8. Etiologa de las malformaciones renales.

Malformaciones Renales
Las malformaciones del rin mismo se clasifican en extrnsecas e intrnsecas. En
las primeras no existe en un comienzo una alteracin importante del tejido renal y la
anomala es manifiesta macroscpicamente. En las segundas siempre existe un mal
desarrollo del tejido renal, generalizado o localizado.
En las malformaciones renales se consideran, adems, las malformaciones
vasculares y los tumores disontognicos.
Malformaciones Renales Extrnsecas
Del nmero
Agenesia bilateral. Se presenta en el 0,5% de los mortinatos. Es incompatible con
la vida y est asociada a otras malformaciones, entre ellas, sinmelia inferior
(sirenas), hipoplasia pulmonar, atresia esofgica. Una anomala caracterstica
asociada a la agenesia renal bilateral es la facies de Potter: hipertelorismo, orejas
grandes, de insercin baja y con escaso cartlago, pliegue subocular desde el canto
interno hasta el malar, aplastamiento de la nariz, retrognatismo y epicanto (pliegue
cutneo vertical sobre el canto interno). La facies de Potter tambin puede
presentarse en displasias renales acentuadas y en el rin poliqustico infantil
bilateral, es decir, en anomalas renales en que no se produce orina. As, esta facies
es caracterstica de un sndrome, el sndrome de Potter, que est asociado a un
oligohidroamnios. Este ltimo trastorno parece ser importante en la patogenia de
algunas de las malformaciones de este sndrome.
Agenesia unilateral. Corresponde a la condicin congnita de monorreno (ms
propiamente: unirreno) a diferencia de la condicin de monorreno adquirida,
generalmente por nefrectoma.

De la forma
Rin en herradura. Los riones estn unidos por sus polos superiores o, ms
frecuentemente, por los inferiores. En la mitad de los casos se presentan
complicaciones, como litiasis e infecciones, o se asocian otras anomalas, como
estenosis pieloureteral.
Rin doble o largo. Tiene doble sistema pielocalicilar y doble sistema vascular.
Debe diferenciarse de la reduplicacin renal, que tiene doble sistema pielocalicilar y
un solo sistema vascular.

De localizacin
Heterotopias. Se distinguen las distopias y las ectopias renales. En las primeras la
arteria renal nace de la aorta, en las segundas, de otra arteria (ilaca, suprarrenal,
mesentrica superior, espermtica, u otra). Las heterotopias altas corresponden al
rin intratorcico; las bajas, ms frecuentes, pueden ser pelvianas, ilacas o
abdominales bajas. El rin mvil o nefroptosis es una heterotopia adquirida en la
que el rin desciende cuando el sujeto est de pie, por poseer un hilio largo.
RION
DOBLE
Rin largo con doble
pelvis
y
doble arteria renal

REDUPLICACIN
Doble
sistema
pielocalicilar y una
arteria.

Cuando el rin ha
alcanzado su posicin
definitiva
posee
4
arterias
metanfricas, una
de
ellas ser la A. renal.

DISTOPIA RENAL
NETA

ARTERIA ACCESORIA O
SUPERNUMERARIA
es
la
persistencia
de 2 o ms de estas arterias (25%
a
50%
de las autopsias.)

LAS
A.
ABERRANTES
no
nacen de la AORTA ni
A. Renal (ej. de la
ilaca,
suprarrenal,
mesentrica,
espermtica, etc)

De rotacin
Rin en torta. Anomala por falta de rotacin, el hilio es anterior. Puede tener
complicaciones (infecciones, atrofias vasculares y otras).

Malformaciones renales intrnsecas

La mayor parte de estas malformaciones se caracteriza por la presencia de quistes. Se
entiende por quiste renal una dilatacin, cerrada o comunicada, de un segmento de nefrn o
de tbulo colector. Frecuentemente miden varios centmetros. Cuando se trata de tres o ms
quistes se habla de rin qustico o de enfermedad renal qustica. La enfermedad renal
qustica puede ser adquirida: hay casos idiopticos y otros en que los quistes son inducidos
por la accin de drogas o agentes qumicos. Los estudios de microdiseccin de Potter y
colaboradores han contribuido a aclarar la morfognesis de los tipos clsicos de rin
qustico malformativo segn el sitio en que se produce la dilatacin qustica. As, en el tipo
I de Potter los quistes se forman en los tbulos colectores; en el tipo II se trata de
terminaciones ciegas qusticas del brote ureteral, en el tipo III las dilataciones qusticas se
producen en cualquier parte del nefrn y en tbulos colectores y en el tipo IV se trata una
transformacin qustica de los nefrones subcapsulares y segmento inicial de sus tbulos
colectores.
Rin en esponja (sinonimia: enfermedad renal poliqustica autosmica recesiva, rin
qustico con gigantismo tubular, enfermedad poliqustica o rin poliqustico infantil).

Corresponde a una malformacin qustica renal tipo I de Potter. La malformacin es

bilateral.
Rin multiqustico infantil. La malformacin no es hereditaria, puede ser unilateral o,
menos frecuentemente, bilateral, a veces es segmentaria. Corresponde al rin qustico tipo
II de Potter.
RION EN
ESPONJA
BILATERA
L Potter I

RION
MULTIQUIST
ICO
INFANTIL
UNI
O
BILATERAL
Potter II

Agrandamiento
de
colectores
nefrones normales

Terminaciones
ciegas
tbulos
qusticas
del
brote
y
ureteral.
No hay nefrones normales

Agrandamiento
locales
qusticos
en
cualquier parte de una nefrona
y tbulo colector.

Transformacin qustica
de
nefronas
subcapsulares y porcin
inicial
del
tbulo
colector.

Rin poliqustico del adulto (enfermedad poliqustica autosmica dominante). Se ha

encontrado una alteracin en el brazo corto del cromosoma 16 con un gen mutante

responsable de esta enfermedad en el 95% de las familias afectadas. Corresponde a un

rin pliqustico tipo III de Potter. Se afectan ambos riones.
Transformacin qustica renal y obstruccin uretral (rin qustico tipo IV de Potter).
Se debe a una hipertensin urinaria, que se acenta a medida que aumenta la produccin de
orina, lo que lleva a una atrofia del tejido renal entre los quistes. La obstruccin puede
deberse a una estenosis uretral por vlvulas o a una atresia uretral. La complicacin
habitual es la infeccin.
DIFERENCIAS ENTRE
RION
INFANTIL

MULTIQUISTICO RION
ADULTO

POLIQUISTICO

Anomala no hereditaria

Anomala autosmica dominante

Frecuentemente unilateral

Siempre bilateral

Sin forma de rin

Forma conservada

Quistes de diversos tamaos

Quistes pequeos e iguales

DEL

Sin tejido renal reconocible a simple

Con tejido renal reconocible a simple vista
vista

Con otros tejidos embrionarios

Sin otros tejidos embrionarios

Con diversas malformaciones en otros Poliquistosis: hgado (50%), pncreas

rganos (50% de los casos)
(10%), pulmones (5%), bazo (5%), etc.

Quistes renales congnitos. Se origina por dicotomas anormales del brote uretral y
se localiza en los clices o pelvis.