ENFERMEDADES RARAS

Cristina era un beb normal hasta que a los 18 meses su pediatra descubri que su hgado era anormalmente grande. A
partir de los dos aos su desarrollo se hizo ms lento y sus
rasgos faciales ms toscos. Ms tarde comenz a presentar
crisis epilpticas...

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Enfermedad de Sanlippo
La enfermedad
La enfermedad de Sanlippo o mucopolisacaridosis tipo III es una dolencia gentica que
se caracteriza por un defecto enzimtico que
impide el normal metabolismo de un tipo concreto de hidrato de carbono complejo, el heparn sulfato, un mucopolisacrido. Como consecuencia de ello, el heparn sulfato termina
acumulndose de forma anormal en las clulas
del organismo, y muy especialmente, en las del
sistema nervioso central, causando todo tipo
de daos fsicos y neurolgicos.
La enfermedad se transmite con carcter autonmico recesivo de padres a hijos. Los progenitores actan de este modo como portadores
involuntarios: aunque ellos mismos no presenten la enfermedad, si coincide que ambos
transmiten el gen anormal a un mismo hijo,
ste terminar por desarrollarla.
Lo habitual es que la enfermedad empiece a
manifestarse a lo largo de los primeros aos
de vida. Luego, segn sea el defecto enzimtico concreto que sufra, le afectar de diferente
manera y con distinta rapidez. Son frecuentes
las anormalidades de los dedos, las deformidades seas y los rasgos faciales toscos. Los nios
afectados presentan adems diferentes grados
de retraso fsico y mental, as como un deterioro progresivo de sus capacidades intelectuales.
Otro sntoma posible son las crisis epilpticas.
Sea como sea, la enfermedad suele conllevar la
muerte temprana del paciente, que pocas veces
llega a alcanzar la edad adulta.
El diagnstico
Al igual que ocurre con el resto de mucopolisacaridosis, el diagnstico de la enfermedad de
Sanlippo es un diagnstico de sospecha. Porque aunque el nio haya nacido aparentemente sano, segn vaya creciendo ir desarrollando
una serie de sntomas bastante caractersticos,
como las alteraciones de su conducta, distintas
anomalas de su desarrollo y un cierto retraso f-

sico y mental. Al mismo tiempo se producir un

aumento del tamao del hgado (hepatomegalia) y del bazo (esplenomegalia).
El diagnstico se conrma mediante el anlisis
de determinados tejidos (como pueda ser la
piel), donde se comprueba la anormalidad de
su actividad enzimtica. En un anlisis de orina
se detectar adems una cantidad excesiva de
heparn sulfato.

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El tratamiento
Desgraciadamente hoy en da an no hay disponible un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque las lneas de investigacin siguen
abiertas. El tratamiento actual es meramente
sintomtico, y tiene como objetivo intentar controlar algunas de las manifestaciones de la enfermedad, como por ejemplo las crisis epilpticas.
Es recomendable que las personas sanas que
conozcan la existencia de antecedentes de esta
enfermedad en su familia soliciten el consejo de
un genetista antes de ser padres.

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Las enfermedades raras cuentan con el

agravante de su difcil diagnstico. Para
evitar sufrimientos innecesarios es imprescindible encontrar especialistas y
centros capaces de realizar las pruebas
diagnsticas especcas. En este sentido
desempean un papel insustituible las
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Roberto Nogueira
Imprime: Rivadeneyra
Depsito Legal: M.558-1995

Asociacin de las mucopolisacaridosis

y sndromes relacionados
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Parecen medicamentos pero no lo son

Tiene el mismo aspecto
que un bote de Betadine (amarillo con letras
negras), anuncia sus mismas
propiedades antispticas, pero
se vende en parafarmacias a
un precio considerablemente
menor. Se llama Betapovidona.
Es igual que el original? Nos
pregunta H.P.O. desde Valencia.

Pues lo cierto es que, de momento, el Juzgado de Primera

Instancia nmero 2 de Getafe
(Madrid) ha solicitado que tanto
la Betapovidona como el Epsilon (otra presentacin similar de
otro laboratorio) se retiren del
mercado por competencia desleal con el original (Betadine).
Una sentencia que, todo sea

dicho, an no es rme. En cualquier caso, dado que no se trata de medicamentos, estos dos
nuevos productos no garantizan
una composicin y unas propiedades con arreglo a las normas
exigidas para Betadine. De ah
que no se puedan vender en
farmacias.

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OCU-SALUD N 65 ABRIL-MAYO 2005

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