GENETIC

A
LEYES DE
MENDEL.

CROMOSOMAS
SEXUALES.

MEIOSIS.
(intercambio
gentico)

HERENCIA
LIGADA AL
SEXO

Herencia somtica

Par de cromosomas

Hombre

mujer

otro (complicaciones)

GENETIC
A
Antgenos

Grupos
sanguneos

Aglutinina
(anticuerpos)

Composicin sangunea

sangre

ABO

RH

Replicacin del ADN

HERENCIA GENETICA
En la vida del ser humano siempre se recibe una herencia, aunque todos
queremos una de forma material, siempre recibimos una de forma
gentica. Entonces ya sabes que si no heredas plata, heredas beneficios
o males genticos.
P Las enfermedades genticas son complicaciones a causa de una
mutacin o problemas a la hora de la gestacin (genes recesivos e
incompatibilidad sangunea). Pero en este caso solo hablar de las que
ocurren a la hora de la gestacin y tomando el caso de la pelcula el
chico de la burbuja de plstico en la cual podremos observar estos
problemas que pueden suceder.
P El ser humano posee 46 cromosomas ubicados en 23 pares los cuales
22 son somticos o autosomas y 1 par es sexual (Xy hombre, XX
mujer).El problema de este recin nacido fue que por un error gentico
en la hora de la gestacin, P uno de sus genes, el IL2RG, el cual es el ms
importante a la hora de la creacin de defensas en el cuerpo, no le permiti crear las
mismas, por lo cual tiene que permanecer encerrado en una burbuja de plstico, la cual lo
mantiene aislado de los virus, bacterias y hongos, puesto que su cuerpo no sabe cmo crear
defensas. Su problema es llamado inmunodeficiencia combinada grave ligada al
cromosoma X por lo cual es ms comn en hombres y las mujeres solo actan como
portadoras. Para demostrar cmo afecta solo a los hombres miraremos la segunda ley de
Mendel (principio de la segregacion los alelos).
XX= mujer sana XY=hombre sano Xx= mujer portadora xY=hombre enfermo.

Xx

XX

XY

XY

Xx

xY

Por lo tanto la probabilidad de que sea hombre o mujer es del 50%.

Las mujeres sern 50% sanas y 50% portadoras, y los hombres sern
50% sanos y 50% enfermos. Por lo tanto 1 ser distinto a madre o padre,
1 ser igual a pap y 1 a mam y uno ser enfermo.
Esto afecta ms a los hombres puesto que solo poseen un cromosoma X,
por eso se dice que es una enfermedad recesiva. La nica forma de que

una mujer nazca con esto es que su padre sea enfermo y su madre una
portadora, o con algn tipo de mutacin.

En la pelcula (que fue basada en hechos reales) se muestra que le

hacen un tratamiento final antes de su fallecimiento, el cual es el
trasplante de medula sea, el cual consiste en destruirle la medula sea
con radiacin y medicamentos, y sustiturselo con el de un donante
compatible, en ese caso su hermana.
Para hablar de la compatibilidad tenemos que mirar los grupos
sanguneos y sus posibles transfusiones.
Los grupos sanguneos fueron descubiertos por Karl Landsteiner en
1900, quien se pregunt por qu las personas moran al hacerles
transfusiones de sangre. P Los grupos sanguneos se conocen con las
formas ABO y El factor RH los cuales se unen formando un total de 8
grupos sanguneos. La forma ABO es la forma que distingue la sangre en
sus glbulos rojos y su suero, los cuales tienen antgenos y aglutinina:
A: tiene antgenos A en su superficie y produce aglutinina B.
B: tiene antgenos B en su superficie y produce aglutinina A
AB: tiene antgenos A y B en su superficie y no produce aglutinina.
O (cero): no posee antgenos y produce aglutinina A y B.
Y el factor Rh (Rhesus) es dado a otro tipo de antgenos y aglutina
aparte de los ABO, estos son dado por la presencia de una protena, la
cual repele la presencia de algo extrao por que la Rh+ posee el
antgeno D y el Rh- posee el anti-D. El factor Rh posee 2 alelos, el Rh+
domina sobre el Rh- puesto que si alguien en sus genes tiene (+) (-) su
RH es (+) y el (-) es recesivo.
Al hablar de trasfusiones de sangre toca tomar en cuenta que la sangre
se puede donar:
-completa.
-glbulos rojos. (Antgenos)
-suero o plasma. (Aglutina)

Teniendo en cuenta eso sabemos que se puede donar o recibir sangre

evitando los anticuerpos (aglutina) contra los antgenos.
En la siguiente tabla podremos apreciar cmo es la compatibilidad de la
sangre en sus formas de hacer la trasfusin

(Tabla extrada de www.wikipedia.com)

La falta de compatibilidad de la sangre hace que el feto pueda ser
atacado por la sangre de la madre en el tiempo de gestacin, si el feto
es de Rh+ y la madre es de Rh- el feto ser atacado por los anticuerpos
de la madre.

Hace aos los mtodos para curar la enfermedad del chico eran ms
complejos y peligrosos, hoy en da existen varios mtodos los cuales son
por medio de introducir virus que modifiquen y restauren el rea daada
del ADN en clulas madre.

De acuerdo a todo lo anterior puedo concluir que el problema del chico

no pudo ser por incompatibilidad sangunea ya que esto generara otro
tipo de complicaciones, su problema fue algo que simplemente vena
con sus padres. Tambin se puede concluir que los genes si distinguen
sexo por lo cual hay cosas que a un sexo le afectara ms que a otro.
La muerte del chico (David Vetter) no fue por la incompatibilidad
sangunea, sino que fue por la falta de mtodos para dicha intervencin
que le hicieron.