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La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono causado por la falta de la enzima galactosa 1-fosfatouridiltransferasa, lo que impide metabolizar la galactosa. Si un bebé con galactosemia consume leche, los derivados de la galactosa se acumulan y dañan el hígado, cerebro, riñones y ojos, causando síntomas como convulsiones, irritabilidad y falta de ganancia de peso.
Las glucogenosis son trastornos hereditarios causados por la ausencia de
La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono causado por la falta de la enzima galactosa 1-fosfatouridiltransferasa, lo que impide metabolizar la galactosa. Si un bebé con galactosemia consume leche, los derivados de la galactosa se acumulan y dañan el hígado, cerebro, riñones y ojos, causando síntomas como convulsiones, irritabilidad y falta de ganancia de peso.
Las glucogenosis son trastornos hereditarios causados por la ausencia de
La galactosemia es un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono causado por la falta de la enzima galactosa 1-fosfatouridiltransferasa, lo que impide metabolizar la galactosa. Si un bebé con galactosemia consume leche, los derivados de la galactosa se acumulan y dañan el hígado, cerebro, riñones y ojos, causando síntomas como convulsiones, irritabilidad y falta de ganancia de peso.
Las glucogenosis son trastornos hereditarios causados por la ausencia de
TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO.LA GALACTOSEMIA.
- afeccin en la cual el cuerpo no puede utilizar
(metabolizar) el azcar simple galactosa. Es habitualmente causada por la falta de galactosa 1-fosfatouridiltransferasa, una de las enzimas necesarias para metabolizarla. Este trastorno se presenta desde el nacimiento. Si a un beb con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del beb. Estas sustancias daan el hgado, el cerebro, los riones y los ojos.sintomas en bebe Los sntomas pueden deberse a una infeccin grave en la sangre con la bacteria E. coli. * Convulsiones * Irritabilidad * Letargo * Alimentacin deficiente (el beb se niega a tomar frmula que contenga leche) * Poco aumento de peso * Coloracin amarillenta de la piel y de la esclertica (ictericia) * Vmitos GLUCOGENOSIS (enfermedades por almacenamiento de glucgeno) .-Son un grupo de trastornos hereditarios causados por la ausencia de una o ms de las enzimas necesarias para convertir el azcar en su forma de almacenamiento, el glucgeno, o para convertirlo nuevamente en glucosa y ser utilizado como energa. Las enfermedades de almacenamiento de glucgeno tienden a causar, la formacin de cido rico, un producto de desecho que puede causar gota y clculos renales (en el rin). Glucogenosis tipo 1a o enfermedad de Von Gierke.-Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima glucosa-6- fosfato-fosfatasa, que conduce a la incapacidad para la obtencin de glucosa a travs de la glucogenlisis y la gluconeognesis.Este trastorno se manifiesta ya en el primer ao de vida por hipoglucemia sintomtica, hepatomegalia, nefromegalia, facies redondeada e hipotrofia muscular. Glucogenosis tipo 1b o deficiencia de la actividad translocasa microsomal.- La funcin de esta enzima es el transporte de la G-6-P dentro del retculo endoplsmico, para su posterior hidrlisis por la glucosa-6-fosfato-fosfatasa. Los individuos que padecen esta enfermedad presentan una clnica similar a la del tipo Ia, algo ms grave y con dos rasgos tpicos, la neutropenia y las infecciones recurrentes. Enfermedad de Cori.-Esta entidad se debe a la deficiencia de la enzima desra-mificante, amilo-a-1,6-glucosidasa. Estos pacientes pueden presentar hipoglucemias a partir del primer ao de vida, junto con una clnica muy similar a la del tipo Ia pero ms leve. Sin embargo, se diferencia de esta ltima por la presencia de esplenomegalia y porque sta disminuye, al igual que la hepatomegalia, con la edad. Glucogenosis tipo IV, enfermedad de Andersen o amilopectinosis.-Esta glucogenosis est causada por la deficiencia de la enzima ramificante amilo a-1,4-1,6-glucotransferasa.Estos pacientes presentan, en el perodo de lactancia, hepatosplenomegalia progresiva, hipotona muy intensa y atrofia muscular, con desarrollo consiguiente de cirrosis heptica a causa de la acumulacin de glucgeno de estructura
anormal, sin ramificaciones. Los pacientes fallecen en el segundo ao de
vida por insuficiencia heptica y cardiopata. * Glucogenosis muscular (Tipo V-Mc Ardle).-El dficit de fosforilasa muscular es el prototipo de trastornos con alteracin muscular energtica .El dficit de cada enzima en el msculo limita la produccin de ATP en la glucogenosis y da lugar a la acumulacin de glucgeno