Variaciones de Galactosemia

Esta hoja resume la gentica de la galactosema y explica algunos asuntos importantes para considerar cuando su nio se
identifica con la condicin de la galactosema.

Padre
Portador

DEFINICIONES

Madre
Portadora

Alelo: Un tipo de gene alternativo que ocupa el sitio idntico en el cromosoma y

determina caractersticas alternativas en la herencia.
Desorden recesivo autosomal: Una condicin en la cual dos genes anormales tienen que
estar presentes para poder existir la enfermedad. N = normal d = anormal (recesivo)
Portador (Carrier): Una condicin en la cual hay presente un gen normal y un gen
anormal . El gen normal da la instruccin necesaria para funcionar.

Qu es la galactosema?

Nio
Normal

Nio
Portador

Nio
Nio con
Portador Enfermedad

La galactosema es un desorden recesivo autosomal en la cual la galactosa acumula en la sangre, msculos, y los rganos del
cuerpo. El estado de Utah hace pruebas para determinar la presencia de la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato
uridyltransferase (GALT). En esta condicin el cuerpo falta la enzima para reducir el azcar galactosa. La galactosa se
encuentra principalmente en la leche y los productos lcteos (el azcar lactosa se reduce en galactosa y despus a la
glucosa) y en ciertas frutas y verduras. Sin tratamiento, los individuos con la galactosema puedan tener sntomas como,
vmitos, ictericia, hgado hinchado, cataratas, y la septicemia. Sin tratamiento, esta enfermedad pueda afectar el
desarrollo de su nio.
Para prevenir problemas, un dieta especial libre de la galactosa se recomienda. Incluye una formula sin leche como
Prosobee o Isomil, y una lista de comidas recomendadas.
Los dos tipos de galactosema que se tratan ms a menudo son la galactosema clsica y la galactosema Duarte.
Una persona con la galactosema clsica tiene dos genes de galactosema (gg) y necesita un dieta con galactosa
restringida por el resto de la vida. No se hace la enzima GALT para digerir la galactosa. El o ella pueda tener
complicaciones mdicas y del desarrollo.
Una persona con la galactosema Duarte tiene un alelo Duarte y un gen galactosema (Dg). El gen Duarte hace un
cantidad reducida de la enzima GALT. En Utah un tratamiento se recomienda por aproximadamente el primer ao
de la vida. La mayora de los nios con la galactosema Duarte tienen un desarrollo normal y no tienen
complicaciones mdicas. Se ha reportado casos de nios con la galactosema Duarte pero con los sntomas de la
galactosema clsica. Despus de un ao de tratamiento (a veces un poco ms tiempo), cuando el dieta del nio
diversifica y el hgado crece, ya no hay necesidad del tratamiento continuo.
Los genes GALT vienen en varias formas llamadas variantes. Muchos diferentes genes variantes pueden codificar (o
hacer) la enzima GALT. La mayora de los variantes hacen menos de la enzima que el N o gen normal. Un variante, en
la actualidad, lo hace ms eficiente que el gen normal.
Cada persona tiene una combinacin diferente de los genes GALT o variantes en su pareja gentica nica, dependiente en
cual gen se herede de cada padre. Las combinaciones diferentes de una pareja gentica resueltan en niveles diferentes de
la actividad de la enzima GALT en el cuerpo.
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Utah Department of Health

44 N Mario Capecchi DR
Phone:
PO Box 144710
Fax:
Salt Lake City UT 84114-4710
www.health.utah.gov/newbornscreening

801.584.8256
801.536.0966

La siguiente tabla explica los genes vistos en Utah. El nivel de la actividad muestra la eficaz del enzima GALT. Trece por
ciento de la poblacin tiene un gen Duarte.
Gen

Smbolo

Nivel de actividad

100%

Normal
Galactosemagen sin funcin

0%

Duartegen que funciona parcialmente

50%

Los Angelesgen que se funciona ms que lo normal

LA

125%

Esta tabla muestra la actividad de la enzima GALT y depende de la pareja gentica.

Genotipo
(pareja gentica)

Diagnosis

2 genes normales

NN

Normal

2 genes que no funcionan

gg

2 genes Duartes
Combinaciones:

Nivel de la
enzima GALT

Funcin de la
enzima GALT

Manejo
mdico

100%

Normal

Ningn

Galactosema Clsica

0%

Ausente

Dieta, cuidado
mdico especializado

DD

Variante Duarte Homocigoto

50%

Reducido

Ningn

Ng

Portador del Gen Galactosema

50%

Reducido

Ningn

ND

Portador de Variante Duarte

75%

Reducido solo un poco

Ningn

Dg

Galactosema Duarte

Mucho Reducido

Dieta

5-20%

NLA

Portador de Variante LA

112%

Arriba de lo normal

Ningn

LAg

Portador del Gen Galactosema

62%

Reducido solo un poco

Ningn

Es la galactosema una condicin gentica?

S. Es una condicin gentica. Afecta a los nios de ambos sexos igualmente y ocurre en todas las razas.

Quin es un portador de un variante del gen galactosema?

Una persona con solamente un gen alelo/variante galactosema y un gen normal se llama un portador. Un portador no tiene
la galactosema y no tendr los sntomas, sin embargo, un portador puede pasar este gene a sus hijos. El o ella tendr 50%
posibilidad de pasar el alelo D a su hijo.

Cules pruebas se recomienden para las familias con un nio quien es portador de DN?
Los padres de un nio quien es un portador de DN tendrn menos riesgo que la poblacin en general en tener un nio con la
galactosema clsica y tendrn un riesgo aumentado para tener un nio con la galactosema Duarte. Se puede considerar
hacer un genotipo de los padres para investigar si tengan los alelos de galactosema. As se puede determinar si los padres
estarn a riesgo de tener un nio con la galactosema Duarte. Si los padres tienen un genotipo de DN y un genotipo de
NN, los padres no tienen riesgo para tener un nio con la galactosema Duarte. Si los padres tienen un genotipo de DN y
un genotipo de gN, su riesgo es 1 en 4 con cada embarazo tener un nio con la galactosema Duarte. Sin embargo, debido a
los sntomas bsicos, el hecho de hacer un genotipo es una decisin paternal.
Si los padres no desean hacer un genotipo, otra opcin es hacer un genotipo de sus futuros nios para los alelos de
galactosema. Aunque las pruebas para los recin nacidos usualmente revelan los nios con la galactosema Duarte, pueda
tener un resultado positivo falso. Si la familia y su mdico quieren dar prueba a futuros nios, la sangre se puede mandar al
University Childrens Genetic Laboratory (323-669-2271) en Los Angeles.
Si un padre tiene un tipo DN y el otro padre tiene un tipo NN, no hay ninguna precaucin necesaria durante otro
embarazo. Si un padre tiene el tipo DN y el otro padre tiene un tipo gN, se recomiende que futuros nios tengan un
genotipo hecho para determinar la presencia del tipo gN. El desorden de gN se puede tratar mdicamente en Utah.
Para ms informacin o para pedir estas pruebas, se puede arreglar una cita con un consejero gentico por llamando al
nmero 801-585-2457.

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