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Bioqumica
Curso 2013-2014
Clara Torres Tern
ndice
Investigacin sobre el Silicio
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Alzheimer
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Sntesis de urea
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Diabetes
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Caso clnico I
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Caso clnico II
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Reactivo de Fehling
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Lipoprotenas
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Omega 3 y Omega 6
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Alzheimer
Causas:
Es difcil determinar quin va a desarrollar la enfermedad Alzheimer puesto que se trata de
una alteracin compleja, de causa desconocida, en la que, al parecer, intervienen mltiples
factores. He aqu algunos de los elementos que pueden aumentar las probabilidades de
padecer esta patologa.
Edad : suele afectar a los mayores de 60-65 aos, pero tambin se han dado casos entre
menores de 40. La edad media de diagnstico se sita en los 80, puesto que se considera que el
mal de Alzheimer es una enfermedad favorecida por la edad.
Sexo : las mujeres lo padecen con ms frecuencia, probablemente, porque viven ms tiempo.
Raza: afecta por igual a todas las razas.
Herencia familiar: la enfermedad de Alzheimer familiar, una variante de la patologa que se
transmite genticamente, supone el 1 por ciento de todos los casos. No obstante, se estima que
un 40 por ciento de los pacientes con EA presentan antecedentes familiares.
Factor gentico: varias mutaciones en el gen de la protena precursora de amiloide (APP), o
en el de las presenilinas 1 y 2. Tambin podra asociarse con mutaciones en el gen de la
apolipoprotena E (ApoE). Esta protena est implicada en el transporte y eliminacin del
colesterol. estas investigaciones, la nicastrina activara la produccin del amiloide beta.
Factores medioambientales: El tabaco se ha mostrado como un claro factor de riesgo de la
patologa, al igual que las dietas grasas. Por otra parte, pertenecer a una familia numerosa
tambin parece influir en el riesgo de Alzheimer.
Qu es el Alzheimer ?
El Alzheimer es una alteracin neurodegenerativa primaria, que suele aparecer a partir de
los 65 aos, aunque tambin puede presentarse entre gente ms joven. Cuando una persona
padece la enfermedad de Alzheimer, experimenta cambios microscpicos en el tejido de
ciertas partes de su cerebro y una prdida, progresiva, pero constante, de una sustancia
qumica, vital para el funcionamiento cerebral, llamada acetilcolina. Esta sustancia permite
que las clulas nerviosas se comuniquen entre ellas y est implicada en actividades mentales
vinculadas al aprendizaje, memoria y pensamiento.
Estadios
En un principio, surgen pequeas e imperceptibles prdidas de memoria, pero con el paso
del tiempo, esta deficiencia se hace cada vez ms notoria e incapacitante para el afectado, que
tendr problemas para realizar tareas cotidianas y simples, y tambin, otras ms intelectuales,
tales como hablar, comprender, leer, o escribir. Dependiendo de la etapa en que se encuentre el
paciente, los sntomas son diferentes:
Estadio Leve: El dao de la enfermedad todava pasa desapercibido, tanto para el paciente,
como para los familiares. El enfermo olvida pequeas cosas, como dnde ha puesto las llaves,
o tiene alguna dificultad para encontrar una palabra. En esta etapa todava puede trabajar o
conducir un coche, aunque es posible que empiece a experimentar falta de espontaneidad, de
iniciativa y ciertos rasgos depresivos. La capacidad de juicio se reduce y tiene dificultad para
resolver nuevas situaciones y organizar actividades. Pueden aparecer signos de apata y
aislamiento y cambios de humor.
Estadio Moderado: La enfermedad ya resulta evidente para familia y allegados. El paciente
presenta dificultades para efectuar tareas como hacer la compra, seguir un programa de
televisin, o planear una cena. Ya no es slo una prdida de memoria, sino tambin de
capacidad de razonamiento y comprensin. En esta etapa, el deterioro avanza con bastante
rapidez y los afectados pueden llegar a perderse en lugares familiares. Adems se muestran
visiblemente apticos y deprimidos.
Estadio Grave: Todas las reas relacionadas con la funcin cognitiva del paciente se
encuentran afectadas. Pierde la capacidad para hablar correctamente, o repite frases
inconexas una y otra vez. No puede reconocer a sus familiares y amigos; ni siquiera se
reconocen a ellos mismos ante un espejo. La desorientacin es constante. Los pacientes ms
graves se olvidan de andar y sentarse y, en general, pierden el control sobre sus funciones
orgnicas. Se olvidad de hechos recientes y lejanos. Permanecen horas inmviles sin actividad,
y generalmente no pueden andar.
Dejan de ser individuos autnomos y necesitan que les alimenten y les cuiden. Gritan, lloran
o ren sin motivo y no comprenden cuando les hablan. En su etapa ms grave surgen rigideces
y contracturas en flexin, permanecen en mutismo y pueden llegar a presentar trastornos
deglutorios. Muchos de ellos acaban en estado vegetativo.
Tratamiento :
No existe tratamiento que pueda curar la enfermedad . Solo existen algunos frmacos que
pueden retrasar en determinadas etapas la enfermedad , la progresin de la patologa pero no
curarla.
ltimas investigaciones relacionadas con la enfermedad de Alzheimer.
Hasta hace poco, dos anormalidades significativas se han observado en los cerebros de las
personas afectadas por la Enfermedad de Alzheimer: fibras retorcidas de clulas nerviosas
conocidas como enredos de neurofibrilarios y una protena pegajosa llamada beta amiloidea.
Las fibras enredadas son los restos daados de microtbulos, la estructura de apoyo que
permite el flujo de nutrientes a travs de las neuronas. Una forma mutada de la protena
conocida como tau se encuentra en estos enredos, y algunos expertos creen que esta versin
defectuosa atrae y sostiene protenas tau normales que ayudan comnmente en la fabricacin
de una estructura de microtbulo saludable.
El segundo hallazgo significativo es una concentracin alta de la protena pegajosa conocida
como beta amiloide, que forma parches llamados placas neurticas. Estas placas se encuentran
fuera de las clulas nerviosas rodeadas de los restos de neuronas moribundas. La beta
amiloide misma es una astilla de una protena ms grande conocida como protena amiloide
precursora (APP, por siglas en ingls).
La beta amiloide tambin se asocia con niveles reducidos del neurotransmisor acetilcolina.
Conceptos:
Apolipoprotena E( APOE)
La apolipoprotena E es una protena con 317 aminocidos de largo y transporta
lipoprotenas, vitaminas liposolubles y colesterol hacia el sistema linftico y luego a la sangre.
Es sintetizada principalmente en el hgado, aunque se ha encontrado tambin en otros tejidos,
como el cerebro, rin y el bazo.
En el sistema nervioso, los tipos de clulas que no son neuronas, mayormente los astrocitos y
la microgla, son los principales productores de APOE, mientras que muchas neuronas
tienden a expresar los receptores de la APOE. De esos receptores, hasta ahora se han
identificado siete de ellos entre mamferos, los cuales son parte de una familia de genes de
receptores de lipoprotenas de baja densidad y gozan de conservacin evolucionaria.
Transgen
Un transgen es un gen que se moviliza o se transfiere entre dos organismos distintos o lneas
de una manera que no sea la reproduccin sexual. Las causas naturales de dichas
transferencias, a veces denominadas transferencia lateral u horizontal, incluyen transportar
los genes por medio de virus o bacteria que pueden transferir el ADN entre distintas especies .
Protenas TAU
Las protenas tau son protenas que estabilizan los microtbulos. Son abundantes en las
neuronas del sistema nervioso central y son menos comunes en otras partes, pero tambin se
expresan en niveles muy bajos en el SNC astrocitos y oligodendrocitos. Cuando las protenas
tau son defectuosos, y ya no estabilizan microtbulos correctamente, pueden dar lugar a
demencias tales como la enfermedad de Alzheimer. Las protenas tau son el producto de corte
y empalme alternativo de un nico gen en los seres humanos que se designa MAPT.
Sntesis de urea
Diabetes
Qu es la Diabetes Mellitus?
La Diabetes Mellitus es una enfermedad crnica que se caracteriza por presentar altos
niveles de azcar en sangre.
Se origina porque el organismo no produce insulina o no la utiliza adecuadamente.
La Insulina es una hormona necesaria para transformar el azcar de los alimentos en la
energa que necesitamos para realizar las actividades de nuestra vida diaria. Es producida por
el pncreas, que es un rgano que se encuentra ubicado en la regin izquierda del abdomen.
Despus de comer, algunos alimentos se transforman en glucosa (azcar).
La glucosa es transportada por la sangre hasta las clulas del cuerpo, donde la insulina le
abre la puerta como una llave en la cerradura para que ingrese a las mismas y cumpla la
funcin de darnos energa.
Cuando la cantidad de insulina no es suficiente, la puerta no se abre y no ingresa glucosa a las
clulas por lo que permanece en la sangre y genera la hiperglucemia o glucemia elevada.
Hay varios tipos de Diabetes
Caso clnico I
Dianne Abietes es una mujer de 26 aos con diabetes mellitus tipo I diagnosticada desde los
12 aos .
Tiene una deficiencia absoluta de insulina consecuencia de la destruccin autoinmune de las
clulas beta de su pncreas .como resultado de eso , necesita inyecciones de insulina diarias.
Hoy no se ha despertado despus del descanso de la tarde y su compaera de habitacin ha
llamado a una ambulancia. La amiga ha explica a los mdicos que Di haba estado vomitando
durante 24h.
Esta deshidratada clnicamente y tiene la tensin baja .
Las respiraciones son fuertes y rpidas , su pulso es rpido y la respiracin tiene olor
afrutado de acetona.
2.
En el coma diabtico el liquido celular es hipertnico , por ese motivo a la paciente no se
le ha administrado agua si no suero salino para paliar el gran desequilibrio que presentan
tanto su lquido extracelular como el intracelular y as poder regular el intercambio de liquido
entre ambos medios y conseguir un equilibrio en contenido salino .
Caso clnico II
Un nio de tres aos fue llevado al servicio de urgencias por su abuelo. Mientras estaba
visitando a su abuelo, se subi a una silla y cogi del mostrador de la cocina un tarro de 500
pastillas de aspirina de 325 mg por pastilla lleno hasta la mitad.
El seor Veere descubri a denis con la boca llena de aspirinas, que retir, pero no pudo
decir el nmero exacto de pastillas que Dennis haba tragado ya. Cuando llego el servicio de
urgencias, el nio estaba vivaracho y alerta, pero su abuelo estaba hiperventilando.
En cuanto al nieto del Sr. Veere , este recibira un lavado de estomago con un ingreso en
observacin como medida de precaucin para evitar una intoxicacin por salicilato , de este
modo se le concedera el alta cuando su cantidad de dicha sustancia volviera a los niveles
normales.
Reactivo de Fehling
El reactivo de Fehling, es una solucin descubierta por el qumico alemn Hermann von
Fehling y que se utiliza como reactivo para la determinacin de azcares reductores.
El licor de Fehling consiste en dos soluciones acuosas:
Sulfato cprico cristalizado, 35 g; agua destilada, hasta 1.000 ml.
Sal de Seignette (tartrato mixto de potasio y sodio), 150 g; solucin de hidrxido de sodio al
40%, 3 g; agua, hasta 1.000 ml.
Ambas se guardan separadas hasta el momento de su uso para evitar la precipitacin del
hidrxido de cobre (II).
El ensayo con el licor de Fehling se fundamenta en el poder reductor del grupo carbonilo de
un aldehdo. ste se oxida a cido y reduce la sal de cobre (II) en medio alcalino a xido de
cobre(I), que forma un precipitado de color rojo. Un aspecto importante de esta reaccin es
que la forma aldehdo puede detectarse fcilmente aunque exista en muy pequea cantidad. Si
un azcar reduce el licor de Fehling a xido de cobre (I) rojo, se dice que es un azcar
reductor.
Esta reaccin se produce en medio alcalino fuerte, por lo que algunos compuestos no
reductores como la fructosa (que contiene un grupo cetona) puede enolizarse a la forma
aldehdo dando lugar a un falso positivo.
Al reaccionar con monosacridos, se torna verdoso; si lo hace con disacridos, toma el color
del ladrillo.
Lipoprotenas
Los quilomicrones son grandes partculas esfricas que transportan
los triglicridosprovenientes de la absorcin intestinal en la sangre hacia los tejidos.
Las lipoprotenas de muy baja densidad (VLDL), este tipo de lipoprotena contiene la
mayora de los triglicridos y una parte de colesterol, hay una lipoprotena que acta como
enzima (sustancia proteica) llamada Lipoprotena lipasa (IDL), la que en ciertos tejidos como
(tejido adiposo, mama, cerebro, glndulas suprarrenales) libera a los triglicridos de las
VLDL quedando as estas solo con una pequea cantidad de colesterol, en la medida que se
sumen ms partculas de colesterol se transformaran a LDL.
Las lipoprotenas de baja (LDL), transportan el colesterol a las clulas. El colesterol LDL
a menudo se denomina colesterol malo porque un exceso de LDL en la sangre da lugar a
una acumulacin de grasa (denominada placa) en las paredes de las arterias, la cual inicia
el proceso de la enfermedad aterosclertica, lo que podra causar enfermedades
cardiovasculares (accidentes cerebrovasculares y ataques al corazn). Esto sera como cuando
ustedes tienen una manguera para regar y esta se va tapando por el depsito de tierra en las
paredes de la manguera ocasionando la disminucin en la salida del agua hacia las plantas.
Las lipoprotenas de alta densidad (HDL), transportan el colesterol de las clulas
nuevamente al hgado, donde puede ser eliminado del organismo. El colesterol HDL se
denomina colesterol bueno porque se cree que los niveles elevados de esta sustancia reducen
el riesgo cardiovascular.
Cabe resaltar que esta clasificacin entre colesterol bueno o malo no debe ser usada, puesto
que la LDL cumple una importante funcin en el organismo. Sin embargo, su exceso si puede
ser daino.
Enfermedades ligadas a las lipoprotenas:
Hipercolesterolemia familiar monognica: enfermedad hereditaria autosmica dominante
debida a un transtorno gentico en la que se altera la funcin y la estructura.
Hiperquilomicronemia familiar: alteracin metablica caracterizada por una intensa
quilomicronemia en estado de ayunas.
Disbetalipoproteinemia: transtorno reconocido por la elevacin en las concentraciones
plasmticas de triglicridos y colesterol.
Hipertrigliceridemia familiar: se trata de una enfermedad de herencia autosmica
dominante caracterizada por la elevacin de triglicridos a expensas de las VLDL, sin
aumentar de los quilomicrones.
Hiperlipemia mixta: es una enfermedad muy poco frecuente pero de muy difcil manejo
teraputico en el que se produce un aumento conjunto de VLDL y quilomicrones
Omega 3 y Omega 6
Omega 3
Es un tipo de grasa que el organismo no puede fabricar y que se debe obtener a partir de la
alimentacin. Las grasas Omega 3 en el cuerpo se encuentran en gran cantidad en el cerebro y
el sistema nervioso .
Esto significa que tener una dieta rica en este tipo de grasas ayuda a tratar el insomnio , el
estrs o la ansiedad , adems este tipo de grasas son antitrombticas y antiarrtmicas (las
cuales son importantes en la prevencin y el tratamiento de enfermedades cardiovasculares)
Hay tres tipos de omega 3:
- cido alfa-linolnico(ALA): Se encuentra fundamentalmente en el aceite de las semillas
vegetales. Tiene los efectos mas suaves , ya que el cuerpo debe transformarlo para que sea
activo y tenga sus beneficios
- cido eicosapentaenoico(EPA): Es una forma activa del omega 3 , se encuentra
fundamentalmente en los aceites del pescado azul.
- cido docosahexaenoico(DHA):Forma parte del tejido del sistema nervioso y se puede
encontrar en ste en concentraciones tan altas como del 50 %.Es el tipo de omega 3 ms
importante en cuanto a sus propiedades para el sistema nervioso central
Para que sirven :
- Funcionamiento el sistema nervioso : de las neuronas y las transmisiones qumicas
- Correcto funcionamiento del sistema inmunolgico
- La formacin de las membranas celulares.
- Para fabricar hormonas
-P ara la correcta formacin de la retina
Propiedades:
- Aparato circulatorio : Ayuda a rebajar los triglicridos, disminuir el colesterol, prevenir
cogulos, disminuir la hipertensin
- Propiedades antiinflamatorias
- Propiedades anticancergenas
Omega 6
Otros de los cidos grasos esenciales son los llamados omega-6, que son derivados del
cido linoleico. Tienen importancia porque tambin son necesarios para nuestro organismo
(que, adems, no los puede sintetizar. Parecen tener, sin embargo, una cierta relacin con la
aparicin de procesos inflamatorios y arteriosclerosos pues los favorece cuando la dieta es
demasiado rica en ellos.