GEN

Un gen es una unidad de informacin dentro del genoma que contiene todos los elementos
necesarios para su expresin de manera regulada. Tambin se conoce como una secuencia
de nucletidos en la molcula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la
informacin necesaria para la sntesis de una macromolcula con funcin celular especfica,
habitualmente protenas pero tambin ARNm, ARNr y ARNt.
Esta funcin puede estar vinculada con el desarrollo o funcionamiento de una funcin
fisiolgica. El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin gentica y
unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a la descendencia. Los genes se
disponen, pues, a lo largo de ambas cromtidas de los cromosomas y ocupan, en el
cromosoma, una posicin determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie
se denomina genoma. Los genes estn localizados en los cromosomas en el ncleo celular.
Concepto moderno del gen
A partir de la teora original de Mendel de la determinacin de caracteres fsicos especficos
(por.ej., el color de la flor) mediante partculas hereditarias discretas, el concepto de gen ha
evolucionado gradualmente hacia el de unidad funcional.Esto fue anunciado por primera vez
en 1945 por el genetista George Beadle (1903-1989), quien propuso que cada gen era
especfico: la hiptesis un gen, una protena. Fue modificada posteriormente cuando se
comprendido que los genes podan determinar adems protenas no enzimticas y tambin
cadenas polipeptidicas individuales (sub-unidades proteicas) y los diversos tipos de ARN
involucrados en la sntesis de protenas. El desarrollo de nuevas tcnicas en la dcada de los
sesenta y ochenta, especialmente la secuenciacin del ADN y la clonacin de los genes,
permiti a los genetistas moleculares desentraar la estructura precisa de los genes hasta el
nivel de las bases.
Tales tcnicas aportan mucha informacin sobre como se activan y desactivan los genes y
sobre otros aspectos de su expresin.

TRANSCRIPCIN GENTICA
La transcripcin del ADN es el primer proceso de la expresin gnica, mediante el cual se
transfiere la informacin contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de protena
utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripcin gentica, las
secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que
sintetiza un ARN mensajero que mantiene la informacin de la secuencia del ADN. De esta
manera, la transcripcin del ADN tambin podra llamarse sntesis del ARN mensajero.
Transcripcin en eucariotas
En el caso de las eucariotas, el proceso se realiza en el ncleo, y es similar al de las
procariotas, pero de mayor complejidad. Diferentes ARNp transcriben distintos tipos de
genes. La ARNpII transcribe los pre-ARNm, mientras que la ARNpI y ARNpIII transcriben los
ARN-ribosomales y ARNt, respectivamente. Los ARNs transcritos son modificados

posteriormente. El pre-ARNm,por ejemplo, sufre un proceso de maduracin que tras cortes y

empalmes sucesivos elimina ciertos segmentos del ADN llamados los intrones para producir
el ARNm final. Durante este proceso de maduracin se puede dar lugar a diferentes
molculas de ARN, en funcin de diversos reguladores. As pues, un mismo gen o secuencia
de ADN, puede dar lugar a diferentes molculas de ARNm y por tanto, producir diferentes
protenas. Otro factor de regulacin propio de las clulas eucariotas son los conocidos
potenciadores (en ingls: enhancers), que incrementan mucho (100 veces) la actividad de
transcripcin de un gen, y no depende de la ubicacin de stos en el gen.
Etapas de la transcripcin
Clsicamente se divide el proceso de la transcripcin en 3 etapas principales (iniciacin,
elongacin y terminacin), pero realmente se pueden diferenciar 5 etapas :
Preiniciacin
Al contrario de la replicacin de ADN, durante el inicio de la transcripcin no se requiere la
presencia de un cebador para sintetizar la nueva cadena, de ARN en este caso. Antes del
inicio de la transcripcin se necesita toda una serie de factores de transcripcin que ejercen
los factores de iniciacin. Estos se unen a secuencias especficas de ADN para reconocer el
sitio donde la transcripcin ha de comenzar. Esta secuencia de ADN en la que se ensamblan
los complejos de transcripcin se llama promotor. Los promotores se localizan en los
extremos 5'-terminales de los genes, antes del comienzo del gen, y a ellos se unen los
factores de transcripcin mediante fuerzas de Van der Waals y enlaces de hidrgeno. Los
promotores tienen secuencias reguladoras definidas, muy conservadas en cada especie,
donde las ms conocidas son la caja TATA (situada sobre la regin -10), con la secuencia
consenso TATA(A/T)A(A/T); y la caja TTGACA (situada en el punto -35). La formacin del
complejo de transcripcin se realiza sobre el promotor TATA, all se forma el ncleo del
complejo de iniciacin. Sobre la caja TATA se fija una protena de unin (TBP) junto con el
factor de transcripcin TFII D (TF proviene del ingls: transcription factor). Despus, a ellos se
unen otros factores de transcripcin especficos: TF II B se une a TBP, TFII A (opcional), que
estabiliza el complejo TFII B-TBP; luego se une el complejo TF II F y ARN polimerasa, y al final
TFII E y TFII H. Todo ello forma un complejo que se llama complejo de preiniciacin cerrado o
PIC. Cuando la estructura se abre por mediacin del factor de transcripcin TF II H, da
comienzo la iniciacin y al complejo abierto (por su accin helicasa dependiente de ATP).
Iniciacin
Primero, una Helicasa separa las hebras de ADN en estas denominadas cajas TATA, ya que
entre adenina y timina se establecen dos enlaces de hidrgeno, mientras que entre citosina y
guanina se forman tres. Posteriormente se unen los factores y las protenas de transcripcin
(TBP, TF2D, TF2B) permitiendo, de esta manera, el acceso de la ARN polimerasa al molde
de ADN de cadena simple, siendo esta la ltima en posicionarse. Aunque la bsqueda del
promotor por la ARN polimerasa es muy rpida, la formacin de la burbuja de transcripcin
o apertura del ADN y la sntesis del cebador es muy lenta. La burbuja de transcripcin es una
apertura de ADN desnaturalizado de 18 pares de bases, donde empieza a sintetizarse el
ARN cebador a partir del nucletido nmero 10 del ADN molde de la burbuja de transcripcin.
La burbuja de transcripcin se llama complejo abierto. La ARN polimerasa es una enzima

formada por 5 subunidades: 2 subunidades , 1 subunidad , 1 subunidad ' y 1 subunidad

que tiene como funcin la unin de ribonucletidos trifosfato. Cuando se forma el complejo
abierto, la ARN polimerasa comienza a unir ribonucletidos mediante enlaces fosfodister, y
una vez que se forma el primer enlace fosfodister, acaba la etapa de iniciacin y comienza
as la siguiente etapa.
Disgregacin del promotor
Una vez sintetizado el primer enlace fosfodister, se debe deshacer el complejo del promotor
para que quede limpio para volver a funcionar de nuevo. Durante esta fase hay una
tendencia a desprenderse el transcrito inicial de ARN y producir transcritos truncados, dando
lugar a una iniciacin abortada, comn tanto en procariontes como eucariontes. Una vez que
la cadena transcrita alcanza una longitud de unos 23 nucletidos, el complejo ya no se
desliza y da lugar a la siguiente fase, la elongacin.
La disgregacin del promotor coincide con una fosforilacin de la serina 5 del dominio
carboxilo terminal de la ARN polimerasa, que es fosforilado por el TF II H (que es una protena
quinasa dependiente de ATP)
Elongacin
La ARN polimerasa cataliza la elongacin de cadena del ARN. Una cadena de ARN se une
por apareamiento de bases a la cadena de ADN, y para que se formen correctamente los
enlaces de hidrgeno que determina el siguiente nucletido del molde de ADN, el centro
activo de la ARN polimerasa reconoce a los ribonucletidos trifosfato entrantes. Cuando el
nucletido entrante forma los enlaces de hidrgeno idneos, entonces la ARN polimerasa
cataliza la formacin del enlace fosfodister que corresponde. A esto se le llama elongacin,
la segunda etapa de la transcripcin del ARN.
Terminacin
Al finalizar la sntesis de ARNm, esta molcula ya se ha separado completamente del ADN
(que recupera su forma original) y tambin de la ARN polimerasa, terminando la
transcripcin. La terminacin es otra etapa distinta de la transcripcin, porque justo cuando el
complejo de transcripcin se ha ensamblado activamente debe desensamblarse una vez que
la elongacin se ha completado. La terminacin est sealizada por la informacin contenida
en sitios de la secuencia del ADN que se est transcribiendo, por lo que la ARN polimerasa
se detiene al transcribir algunas secuencias especiales del ADN. Estas secuencias son ricas
en guanina y citosina, situadas en el extremo de los genes, seguidas de secuencias ricas en
timina, formando secuencias palindrmicas, que cuando se transcriben el ARN recin
sintetizado adopta una estructura en horquilla que desestabiliza el complejo ARN-ADN,
obligando a separarse de la ARN polimerasa, renaturalizndose la burbuja de transcripcin.
Algunas secuencias de ADN carecen de la secuencia de terminacin, sino que poseen otra
secuencia a la que se unen una serie de protenas reguladoras especficas de la terminacin
de la transcripcin como rho.

GENOTIPO Y FENOTIPO

Toda la informacin contenida en los cromosomas se conoce como genotipo, sin embargo
dicha informacin puede o no manifestarse en el individuo. El fenotipo se refiere a la
expresin del genotipo ms la influencia del medio.
El botnico holands Wilhelm Johannsen acu tanto el trmino gen como la distincin entre
genotipo y fenotipo. Normalmente se refiere al genotipo de un individuo con respecto a un
gen de inters particular y, en individuos poliploides, se refiere a la combinacin de los alelos
que porta el individuo (homocigoto y heterocigoto). Un cambio en un cierto gen provocar
normalmente un cambio observable en un organismo, conocido como el fenotipo. Los
trminos genotipo y fenotipo son distintos por al menos dos razones:
1. Para distinguir la fuente del conocimiento de un observador (uno puede conocer el
genotipo observando el ADN; uno puede conocer el fenotipo observando la apariencia
externa de un organismo).
2. El genotipo y el fenotipo no estn siempre correlacionados directamente. Algunos
genes solo expresan un fenotipo dado bajo ciertas condiciones ambientales.
Inversamente, algunos fenotipos pueden ser el resultado de varios genotipos, lo que
se conoce como pleiotropismo. La distincin entre genotipo y fenotipo se constata a
menudo al estudiar los patrones familiares para ciertas enfermedades o condiciones
hereditarias, por ejemplo la hemofilia. Algunas personas que no tienen hemofilia
pueden tener hijos con la enfermedad, porque ambos padres "portaban" los genes de
la hemofilia en su cuerpo, aunque stos no tenan efecto en la salud de los padres.
Los padres, en este caso, se llaman portadores. La gente sana que no es portadora y
la gente sana que es portadora del gen de la hemofilia tienen la misma apariencia
externa (es decir, no tienen la enfermedad), y por tanto se dice que tienen el mismo
fenotipo. Sin embargo, los portadores tienen el gen y el resto de la gente no (tienen
distintos genotipos).
Estudios de asociacin
Con un diseo experimental adecuado, uno puede utilizar mtodos estadsticos para
correlacionar diferencias en los genotipos de las poblaciones con diferencias en sus
fenotipos observados. Estos estudios de asociacin se pueden utilizar para determinar los
factores de riesgo asociados con una enfermedad. Pueden servir incluso para diferenciar
entre poblaciones que pueden responder favorablemente o no a un tratamiento
medicamentoso particular. Este enfoque se conoce como genmica personalizada.

LEYES DE MENDEL
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de
las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia
constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por
Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y en 1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo
hasta su redescubrimiento en 1900.

La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolucin de la

biologa slo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Fsica. Tal
valoracin se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisin
una nueva teora de la herencia, expresada en lo que luego se llamara "Leyes de Mendel",
que se enfrentaba a la poco rigurosa teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora
aport a los estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna.
No obstante, no fue slo su trabajo terico lo que brind a Mendel su envergadura cientfica a
los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemolgicos y
metodolgicos de su investigacin. El reconocimiento de la importancia de una
experimentacin rigurosa y sistemtica, y la expresin de los resultados observacionales en
forma cuantitativa mediante el recurso a la estadstica ponan de manifiesto una postura
epistemolgica totalmente novedosa para la biologa de la poca. Por esta razn, la figura de
Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmtico del cientfico que, a partir de la
meticulosa observacin libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el
futuro constituiran los fundamentos de la gentica. De este modo se ha integrado el trabajo
de Mendel a la enseanza de la biologa: en los textos, la teora mendeliana aparece
constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir
de los datos recogidos a travs de la experimentacin.
1 Ley de Mendel: Principio de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin filial
Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con genotipo
recesivo) para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern
todos iguales entre s, fenotpica y genotpicamente, e iguales fenotpicamente a uno de los
progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la direccin del cruzamiento.
Expresado con letras maysculas las dominantes (A = amarillo) y minsculas las recesivas (a
= verde), se representara as: AA + aa = Aa, Aa, Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores
para cada carcter los cuales se separan cuando se forman los gametos y se vuelven a unir
cuando ocurre la fecundacin.
A

Aa

Aa

Aa

Aa

2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial

Esta ley establece que durante la formacin de los gametos, cada alelo de un par se separa
del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual
representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides
con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que
obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con
caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4
de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, Aa, aa.

AA

Aa

Aa

aa

Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son
segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los
alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin.
Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios
En ocasiones es descrita como la 2 Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio
basado en que Mendel solo estudi la transmisin de factores hereditarios y no su
dominancia/expresividad). Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de
herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos
genes que no estn ligados (es decir, que estn en diferentes cromosomas) o que estn en
regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las
proporciones. Representndolo con letras, de padres con dos caractersticas AALL y aall
(donde cada letra representa una caracterstica y la dominancia por la mayscula o
minscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley), aplicada a dos rasgos,
resultaran los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.
AL

Al

aL

al

AL

AL-AL

Al-AL

aL-AL

al-AL

Al

AL-Al

Al-Al

aL-Al

al-Al

aL

AL-aL

Al-aL

aL-aL

al-aL

al

AL-al

Al-al

al-al

al-al

Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporcin AALL, AALl, AAlL, AAll,
AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusin tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y "l" y 1 con
genes recesivos "aall"

Introduccin

La gentica es las ciencias que estudia la transmisin de los caracteres entre padres a
hijos, esta afecta, no slo a los seres humanos sino, a todos los seres vivos. A travs de la
historia de la gentica el ser humano ha descubierto cmo funciona la trascripcin gentica,
el ADN y el ARN, Mendel descubri que los caracteres se heredaban en pares y que
siempre exista un par dominante y un recesivo.

Objetivos:

General:
Recabar informacin acerca de la gentica y presentarla en uyn trabajo escrito.
Especficos:
Conocer que es la gentica, como funciona y que influencia tiene en nuestras vidas.
Analizar, memorizar y comprender lo aprendido mediante este trabajo.

Recomendacin:
Es muy importante e interesante conocer la composicin gentica de los seres vivos, de esta
manera entenderemos mejor como heredamos los rasgos fsicos de nuestros antepasados.

Conclusin:

El campo de estudio de la gentica es muy amplio y lo que ha descubierto el ser humano

acerca de esto es an muy poco.