LA ACONDROPLASIA

Qu es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno seo gentico (hereditario) que se presenta en uno de cada
25.000 nios que nacen vivos. La acondroplasia es el tipo ms frecuente de enanismo, en la
cual los brazos y las piernas del nio son cortas en proporcin a la longitud corporal.
Adems, con frecuencia, la cabeza es de un tamao mayor y el tronco, de tamao normal.
La estatura promedio de los adultos hombres con acondroplasia es de 1,32 m (52 pulgadas
4 pies, 4 pulgadas). La estatura promedio de las mujeres adultas con acondroplasia es de
1,25 m (49 pulgadas 4 pies, 1 pulgada).
Cules son las causas de la acondroplasia?
La acondroplasia se hereda mediante un gen autosmico dominante que causa una
formacin anormal de los cartlagos. La herencia autosmica dominante significa que el gen
est ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que
afecta a hombres y mujeres por igual. Dominante significa que un solo gen es necesario para
tener el rasgo. Cuando uno de los padres tiene la caracterstica dominante, hay un 50 por
ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos tambin herede ese rasgo. Por lo
tanto, en algunos casos, el nio hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. La
mayora de los casos de acondroplasia (80 por ciento), sin embargo, son consecuencia de
una nueva mutacin en la familia, los padres tienen una estatura promedio y no poseen el
gen anormal.
Como ya se dijo, las personas con acondroplasia tienen un 50 por ciento de posibilidades de
transmitir el gen a un nio, causando esta condicin. Si ambos padres padecen de
acondroplasia, en cada embarazo, las posibilidades de dar a luz a un nio con acondroplasia
ascienden a un 50 por ciento, la posibilidad de que el nio no herede el gen y alcance una
estatura promedio es de un 25 por ciento y la posibilidad de que el nio herede un gen
anormal de cada padre asciende a un 25 por ciento. En este ltimo caso, pueden presentarse
problemas severos en el sistema esqueltico que, con frecuencia, pueden causar la muerte a
una edad temprana.
Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 aos tienen una mayor
posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosmicas dominantes tales como la
acondroplasia, pero an no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en
el esperma.
El gen responsable de la acondroplasia se descubri en 1994 y, gracias a esto, se pueden
hacer diagnsticos prenatales precisos, en la mayora de los casos.
Cules son los sntomas de la acondroplasia?
A continuacin se enumeran los sntomas ms comunes de la acondroplasia. Sin embargo,
cada nio puede experimentarlos de una forma diferente. Los sntomas pueden incluir:

Brazos y piernas cortos, con la parte superior de los brazos ms cortos que los
antebrazos y los muslos ms cortos que la parte inferior de las piernas.

Cabeza de gran tamao, frente prominente y tabique nasal aplanado.

Dientes mal alineados o montados.

Parte baja de la columna vertebral curvada - condicin tambin denominada iordosis

(o "corcova") que puede ocasionar cifosis o la formacin de una pequea corcova
cerca de los hombros que generalmente desaparece una vez que el nio comienza a
caminar.

Conductos raqudeos pequeos (huesos de la espalda) - puede provocar la

compresin de la mdula espinal en la adolescencia. En algunos casos, los nios con
acondroplasia pueden fallecer de manera repentina durante la infancia o en los
primeros aos de la niez mientras estn durmiendo como consecuencia de la
compresin del extremo superior de la mdula espinal, lo cual afecta la respiracin.

Parte inferior de las piernas curvada.

Pie plano, corto y ancho.

Espacio excesivo entre los dedos medio y anular (tambin denominado mano
tridente).

Falta de tonicidad muscular y articulaciones flojas.

Infecciones frecuentes en el odo medio que pueden provocar la prdida de la

audicin.

Inteligencia normal.

Retrasos en los avances principales del desarrollo tales como caminar (que puede
ocurrir entre los 18 y 24 meses en vez de darse alrededor del primer ao de edad).

Los sntomas de la acondroplasia pueden parecerse a los de otras condiciones o problemas

mdicos. Siempre consulte al mdico de su hijo para el diagnstico.
Cmo se diagnostica la acondroplasia?
La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografa fetal o
despus del nacimiento mediante el examen y la historia mdica completa. Actualmente, el
examen de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar los hallazgos
obtenidos mediante la ecografa fetal en casos de padres con alto riesgo de concebir un hijo
con acondroplasia.
Tratamiento de la acondroplasia:
En la actualidad, no es posible evitar o tratar la acondroplasia, dado que la mayora de los
casos son consecuencia de mutaciones nuevas inesperadas. El tratamiento con hormonas del
crecimiento no afecta de manera significativa a la estatura de un individuo con
acondroplasia. En algunos casos muy especficos, pueden tenerse en cuenta las cirugas de
extensin de piernas.
La deteccin de anomalas seas, especialmente en la espalda, son importantes para evitar
las dificultades respiratorias y el dolor en las piernas o la prdida del funcionamiento. Es
posible que la cifosis (o corcova) deba corregirse quirrgicamente si no desaparece cuando el
nio comienza a caminar. La ciruga tambin puede ayudar en el caso de las piernas
curvadas. Las infecciones del odo pueden tratarse de manera inmediata para evitar el riesgo
de prdida de la audicin. Los problemas dentales quiz requieran la atencin de un
ortodoncista (mdico dentista especializado en la alineacin de los dientes).
Se est investigando la familia de genes denominada factores del crecimiento de
fibroblastos, en la cual se encuentra el gen que provoca la acondroplasia. El objetivo es
comprender cmo el gen defectuoso provoca las caractersticas que se observan en la
acondroplasia, para lograr un tratamiento mejorado. Estos genes han sido vinculados a
numerosos trastornos hereditarios del sistema esqueltico.