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EMBRIOLOGIA HUMANA Y GENETICA BASICA SEMINARIO-2014- I

CARDIOPATAS CON CORTOCIRCUITO IZQUIERDA-DERECHA

Se estima una incidencia de CC entre el 5-12 por 1.000 recin nacidos (RN) vivos. Los signos sospechosos de CC en el
Se
cardiopata
congnita
(CC) a de
toda
anomala
estructural
delpulsos.
corazn
los grandes
vasos.
Las
RNdefine
son: lacomo
cianosis,
la taquipnea,
la presencia
soplo
y la alteracin
de los
Esoundegrupo
de CC en
las que
los
sntomas
vienen
condicionados
por
el
hiperflujo
pulmonar.
cardiopatas congnitas son consecuencia de las alteraciones del desarrollo embrionario del corazn, aproximadamente
entre la 3 y 10 semana de gestacin.

Fisiopatologa
ETIOLOGA

CARDIOPATAS CONGNITAS

hay
una conexin
anormal
entre de
la las
circulacin
sistmica
y pulmonar,tres
hayprincipales
un aumento
del volumen de sangre
LaCuando
etiologa
todava
no es clara
en muchas
cardiopatas,
y se consideran
causas:
desde elfactores
lado izquierdo
(sistmico)
al derecho
Estas conexiones
pueden ser
por defectos Dentro
intracardacos,
gentica,
ambientales
y multifactorial,
en (pulmonar).
la que se asociaran
factores genticos
y ambientales.
de los
la CIV
o la CIA,aparte
o conexiones
vasculares, comoconocidas
el ductus se
o las
fstulas
arterio-defectos
venosas.
La cantidad
de flujo que
decomo
etiologa
gentica,
de las cromosomopatas
han
identificado
genticos
y moleculares
pasa a la que
circulacin
pulmonar
se puede valorarcardiacas.
midiendo De
el gasto
sistmico
(QS)
y el gastomutaciones
pulmonar de
(QP);
de tal
especficos
contribuyen
a las malformaciones
tal manera,
se han
identificado
un solo
manera
que, una relacin
QP/QSaisladas,
1:1 es normal,
mientras
queartica
cuando
hay un cortocircuito
izquierda-derecha
la relacin
gen
en malformaciones
cardiacas
como la
estenosis
supravalvular
y la coartacin
artica, o asociadas
ser 2:1,
lo que indicara
que Alagille,
el flujo pulmonar
es el doble
que el
sistmico.
Este sndromes
aumento del
pulmonar es el
a puede
sndromes
malformativos,
como:
Marfan, Noonan
o Holt
Oram.
Tambin,
deflujo
microdeleciones
causante de lahan
mayora
de sntomasenque
los lactantes.
Los cambios
fisiopatolgicos
se producen
cromosmicas
sido implicadas
laspresentan
malformaciones
cardiacas,
como en
el sndrome que
de DiGeorge,
o cuando
en el
hay un cortocircuito
dependen
delfrecuentes
tamao de la comunicacin, la localizacin y tambin de la resistencia al flujo en el
sndrome
de Williams-Beuren.
Cardiopatas
congnitas
ms
de la de
comunicacin.
Como
las resistencias
pulmonares
elevadas,
cortocircuito
Lalugar
incidencia
las CC est entre
el 5-12
RN vivos.vasculares
En la evolucin
de estasalCCnacer
cabe son
resaltar
el cierreel espontneo
mnimo yenser
cuandoneonatal,
estas bajan
enlas
lascomunicaciones
primeras semanas
de vida, cuando
se ponga
deizquierda-derecha
muchos defectos es
detectados
el perodo
como
interventriculares
musculares
y lasde
manifiesto el cortocircuito
y aparezcan
Manifestaciones
clnicas
Los pacientes
con un
hiperflujo
comunicaciones
interauriculares
pequeas,losla sntomas.
buena evolucin
que presentan
las estenosis
pulmonares
valvulares
pulmonar
debidolaaprogresin
un cortocircuito
izquierda-derecha
pueden
estar valvulares
asintomticos
o presentar
taquipnea y distrs
ligeras
y, tambin,
que experimentan
las estenosis
articas
ligeras
y moderadas.
respiratorio. Tambin, presentan taquicardia y sudoracin, debido al aumento de catecolaminas circulantes, y
INCIDENCIA
poca
ganancia ponderal
debido
a la
dificultad respiratoria
combinada
con
asociada
aumento
del
Comunicacin
interventricular
(CIV)
Las
cardiopatas
congnitas
son la
malformacin
ms frecuente,
segn
el insuficiente
estudio de ingesta,
prevalencia
de losal10
defectos
Es un
defecto a realizado
nivel del septo
interventricular
ventrculo
con ellos
ventrculo
(VD).
ms
frecuentes,
en nuestro
pas en elque
aocomunica
2004. La el
incidencia
esizquierdo
del 5-12 (VI)
% segn
autores. derecho
Este intervalo
Laamplio
CIV aislada
a de
un los
25%
de todas
las CC. Tambin,
se puede
dar asociada
CC,
como:
tetraloga
es
y varacorresponde
dependiendo
criterios
de inclusin;
ya que, hay
cardiopatas,
como ala otras
vlvula
artica
bicspide
o
deprolapso
Fallot, canal
atrioventricular,
transposicin
de grandes
arterias,
truncus.
Se clasifica
segn Tambin,
su localizacin
y tambin
el
mitral,
que no se incluyen
en algunos
estudios,
bajando,
por tanto,
la incidencia.
depende
de los
segn su
sudiagnsticos,
tamao, y segn
estas
caractersticas
una gran variedad de manifestaciones.
mtodos
ya que
actualmente
con hay
la ecocardiografaDoppler-color
se identifican muchas CC que antes
Segn
localizacin
pueden
ser:
podan
pasar desapercibidas,
como: la comunicacin
interventricular
(CIV)demuscular,
la comunicacin
a) CIV membranosa
(o paramembranosa
o subartica) Es
la ms frecuente
las CIV (75%)
y se localiza interauricular
debajo de la
(CIA),
ductusyydetrs
la vlvula
artica.
otro lado,
el hechose
que
muchas
CC se
diagnostiquen
actualmente por
vlvulaelartica
de labicspide
valva septal
de laPor
tricspide,
a menudo
extiende
hacia
el septo
de entrada.
ecocardiografa
fetal(del
en las
primeras
22 SG, con
de interrupcin
del embarazo,
hace que esta
incidencia
b) CIV supracristal
septo
unaposibilidad
CIV superior
y anterior, localizada
inmediatamente
debajo
de las
DETECCIN
DE UNA
CC
ENde
ELsalida).
RECIENEsNACIDO
se
puedadever
afectada
en nmero
de RN
vivos con a
CC;
embargo,
la incidencia
encerrar
el fetoespontneamente.
ser la misma.
vlvulas
ambos
troncos
arteriales.
Corresponde
un sin
5-7%
de las CIV
y no suele
Actualmente,
con la
ecocardiografa
fetal, se pueden
diagnosticar
muchas
cardiopatas
antes del nacimiento, lo que
c) CIV para
muscular
de laselCIV),
localizadas
la zonaterciario,
muscularcuando
del septo,
en la que
zonaesta
central
o encomportar
la apical.un
Pueden
ayuda
poder(15%
planificar
nacimiento
en unenhospital
se prev
pueda
riesgo
ser mltiples y es muy frecuente su cierre espontneo.
para el RN. Sin embargo, todava hay cardiopatas que no se diagnostican prenatalmente, esto comporta que sea
d) CIV del septo de entrada (tipo canal AV) (5% de las CIV). Es un defecto posterior y superior, cerca del anillo
importante
valoracin
y sntomas
tricuspdeo.laSe
asocia a de
CIAvarios
comosignos
parte del
Canal AV.en el RN para detectar una cardiopata en estos primeros meses de
vida. Anamnesis En primer lugar, es importante la anamnesis de las enfermedades maternas (diabetes, drogas,
Segn su tamao, dividiremos a las CIV en pequeas, moderadas y grandes:
antecedentes
de CC o hay
de otras
anomalas al
cardiacas
y antecedentes
obsttricos
(si seLahapresin
efectuado
txicos),
CIV pequeas
o restrictivas:
una resistencia
paso de familiares
sangre, dando
slo un cortocircuito
ligero.
del
ecocardiografa fetal, sufrimiento fetal, infecciones...). Tambin hay que valorar el momento de
VD y arteria pulmonar es normal o ligeramente aumentada, las resistencias pulmonares son normales y slo hay una
aparicin de los sntomas o signos. As, se preguntar sobre la respiracin, ya que la taquipnea suele ser frecuente en
ligera sobrecarga ventricular. Se suelen diagnosticar por la presencia de un soplo sistlico los primeros das de vida,
generalmente de Grado 2-3/6 en el borde paraesternal izquierdo, sin otros sntomas. En las CIV musculares pequeas,
el soplo se ausculta al inicio de la sstole, ya que con la contraccin ventricular se cierra el defecto. En estas CIV, el
ECG y la Rx trax son normales y el ecocardiograma-Doppler confirma el diagnstico, ya que localiza el defecto y puede
valorar el tamao y la repercusin hemodinmica. La historia natural de estas CIV es buena, ya que aproximadamente

CARDIOPATAS
CONGENITAS
MS
FRECUENTES
un 35% presenta un
cierre espontneo
en los primeros
dos
aos de vida. Las CIV musculares cierran por el crecimiento
Se dividen en tres grupos:
del septo muscular
las CIV membranosas
de izquierda-derecha
la vlvula septal de
la tricspide.
Gabriel HM, publica los
1. yCardiopatas
que cursan por
con aposicin
cortocircuito
(CIV,
CIA, ductus).
1
2.
Cardiopatas
con
obstruccin
al
flujo
de
sangre
(EP,
EAo,
CoAo).
resultados del seguimiento de 229 casos de CIV aislada, no cerrada durante la infancia, durante 30 10 aos, y detecta
3. Cardiopatas con cianosis (tetraloga de Fallot).
un cierre espontneo del 6%, y el 94.6% estn asintomticos con tamao y funcin del VI normal.
1
2

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Los factores que predicen un curso benigno son:

1. Que el cortocircuito QP/QS sea < 1,5
2. Que no haya sobrecarga de volumen del VI.
3. Que la presin pulmonar sea normal.
4. Que no haya insuficiencia artica relacionada con la CIV.

CIV moderadas: ofrecen una ligera resistencia al flujo y la presin en el VD, arteria pulmonar pueden estar bajas o
ligeramente elevadas. Hay una sobrecarga de volumen de cavidades izquierdas y signos y sntomas de IC, como la
taquipnea o la taquicardia a partir de los 15 das de vida. Se auscultar un soplo holosistlico en el 3er-4 espacio
intercostal izquierdo (EII). Las manifestaciones clnicas dependern de la localizacin y el tamao de la CIV. En la
Radiografa de trax, habr cardiomegalia con hper flujo pulmonar. Con el ecocardiograma-Doppler, aparte de
informarnos sobre el tamao y repercusin, podemos obtener informacin sobre la presin pulmonar y del VD mediante
el clculo del gradiente de presin entre los dos ventrculos. La evolucin de estas CIV depender del tamao del
defecto y de la presin pulmonar. Puede presentarse IC en los primeros 6 meses de vida, y debern tratarse en espera
de la reduccin del defecto. En muchos casos, habr un cierre espontneo y no precisarn ciruga, pero tambin
pueden evolucionar hacia una estenosis pulmonar en el tracto de salida del VD como proteccin al aumento del
flujo pulmonar. En un estudio en que se valor la evolucin de 33 nios con CIV moderada no operados, con dilatacin
del VI, pero sin IC ni hipertensin pulmonar (HTP), presentaban en el seguimiento de 7,8 aos una disminucin del
tamao del VI por reduccin del cortocircuito.
CIV grandes: generalmente son de igual o mayor tamao que la raz artica y, prcticamente, no ofrecen resistencia
al flujo; la presin en ambos ventrculos es igual y el grado de cortocircuito depender de las resistencias sistmicas y
pulmonares. Cuando bajan estas ltimas, hay un gran cortocircuito izquierda- derecha., que se traduce en un aumento
del retorno venoso pulmonar y dilatacin de cavidades izquierdas. Los efectos del hiperflujo pulmonar son los que
provocan la taquipnea y dificultad respiratoria, y el efecto sobre la circulacin sistmica comporta una disminucin del
gasto sistmico, que se acompaa de una serie de mecanismos compensatorios que permiten al nio adaptarse a la

Comunicacin interauricular (CIA)

Es una CC frecuente, aproximadamente un 7% de todas las CC. Es un defecto en el septo interauricular que permite el
paso de sangre entre las dos aurculas. Las consecuencias hemodinmicas dependern de la localizacin y tamao del
defecto y de la asociacin con otros defectos.
Clasificacin
CIA ostium secundum: corresponde al 70% de todas las CIA, es ms frecuente en mujeres y hay una recurrencia
familiar del 7-10%. Se localiza en la regin de la fosa oval en la parte central del septo. Se puede asociar a CIA del seno
venoso y tambin al prolapso de la vlvula mitral.
CIA del seno venoso: 10% de las CIA. Puede ser tipo superior, que se localiza en el septo interauricular por debajo del
orificio de la vena cava superior, que se asocia a drenaje venoso pulmonar anmalo parcial, tambin puede inferior
(cerca vena cava inferior).
CIA ostium primum: localizada en la base del septo interauricular por falta de unin del septum primum con los cojines
endocrdicos. Casi siempre se asocia a anomalas en las vlvulas AV. Puede haber un cierre espontneo de las CIA si
son inferiores a 8 mm, con una tasa de cierre que puede llegar al 70-80% antes de los 18 meses. Si son ms grandes o
persisten despus de los 18 meses, difcilmente se cerraran. Si se deja una CIA a su libre evolucin podra dar lugar a
HTP y taquiarritmias (fibrilacin auricular) a partir de la 3 dcada.

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Cundo estar indicado cerrar una CIA?:

- Cuando hay un cortocircuito significativo con un QP/QS > 1.5 entre los 3-5 aos de edad.
- Nios con CIA y gran afectacin hemodinmica se cerrarn antes de los 3 aos.
Se puede sospechar ante la presencia de un soplo sistlico en foco pulmonar y un desdoblamiento fijo del 2 Ruido.
Hay dos posibilidades de cierre, por un lado, el cierre quirrgico convencional, con una sutura del defecto o con un
parche de pericardio, bajo circulacin extracorprea. Por otro lado, est el cierre con un dispositivo mediante
cateterismo cardaco.

Ductus (PDA)

El ductus conecta el tronco de la arteria pulmonar con la aorta descendente por debajo de la arteria subclavia izquierda.
En la vida fetal, es una conexin normal que lleva una gran parte de la sangre desde el VD a la aorta descendente,
siendo slo un 10% del flujo que sale del VD el que se dirige al pulmn. En el perodo postnatal, ocurre el cierre del
ductus, primero de forma funcional, con oclusin de la luz por protrusin de la ntima y, posteriormente, el cierre
definitivo, que suele ocurrir entre los 20-30 das de vida, que da lugar al ligamento arterioso. Entre los factores que
determinan el cierre postnatal, estn el aumento de la PO2 y la disminucin de las PGE2. El trmino PDA se refiere a
su persistencia ms all del perodo neonatal en el RN a trmino. La incidencia es del 5-10% de todas la CC y es ms
La
clnica en
depender
frecuente
nias. del tamao del ductus y de la relacin de resistencias pulmonares y sistmicas.
Ductus pequeo (< 3 mm): habr un flujo restrictivo a travs del ductus con un aumento del flujo
pulmonar ligero. Se puede auscultar un soplo sistlico o continuo en el 2 EII, regin infraclavicular izquierda,
que suele aparecer cuando bajan las resistencias vasculares pulmonares. El nio suele estar asintomtico y suele
valorarse por soplo.
Ductus moderado (entre 3 y 6 mm): debido a un cortocircuito izquierda-derecha ms importante,
puede haber sntomas, como: taquipnea, dificultades de alimentacin y retraso ponderal. Se ausculta un
soplo sistlico o continuo (soplo en maquinaria) en 2 EII y puede haber frmito. Los ruidos cardiacos
estn enmascarados por el soplo. Es importante la palpacin de los pulsos, que son tpicamente saltones debidos
a la presin arterial diferencial amplia, con diastlicas bajas debidas al robo hacia la arteria pulmonar.
Ductus grande (> 6 mm): los lactantes con gran cortocircuito presentan clnica de IC izquierda consecuencia
de la sobrecarga de cavidades izquierdas y del edema pulmonar, que condiciona: taquipnea, tiraje, dificultades de
alimentacin e infecciones respiratorias frecuentes. A la auscultacin, no se detecta el soplo continuo, pero s un
soplo
sistlico rudoCON
en elOBSTRUCCIN
foco pulmonar. Suele
haber precordio activo y los pulsos saltones con una TA diastlica
CARDIOPATAS
AL FLUJO
baja.
Clnicamente, se pueden presentar slo con la presencia de un soplo sistlico y sin sntomas en los casos de estenosis
ligeras, o en los casos de obstruccin severa debutar en los primeros das de vida con ICC o con hipoxemia, como en
el caso de la EAo o EP crtica, que precisarn una actuacin urgente para abrir la vlvula, o tambin algunos casos de
Co-Ao severas que debutan los primeros das de vida con ICC.

Estenosis pulmonar (EP)

Puede ser valvular con fusin de las comisuras de las valvas de la vlvula pulmonar, que provoca una obstruccin a la
eyeccin del VD; en ocasiones, hay una vlvula displsica (frecuente en el sndrome de Noonan). Supravalvular (ramas
pulmonares), que se asocia al sndrome de Williams, sndrome de Alagille y sndrome de Noonan. Subvalvular o
infundibular, que es la tpica del Fallot o asociada a CIV grandes. Vamos a estudiar la EP vlvular, cuya prevalencia es
del 8-12% de todas la CC y, a veces, se presenta de forma familiar.
EP ligera: cuando la obstruccin es leve, los nios estn asintomticos y se detecta por la aparicin de un soplo
sistlico de tono rudo en el foco pulmonar, precedido de click. Suelen no progresar.
EP moderada: pueden presentar sntomas en forma de disnea o dolor torcico con el esfuerzo. Suelen aumentar
con la edad. Se ausculta un soplo sistlico de ms intensidad y el 2P del 2R suele estar disminuido por la restriccin de
la movilidad valvular.
EP severa que cursa con sntomas y con HVD. La EP crtica del RN se presenta con cianosis, hipoxemia y acidosis y

es una situacin de emergencia, pues precisa de la administracin de PGE1 para mantener el ductus abierto hasta la
realizacin de una valvuloplastia.

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Estenosis valvular artica (EA)

Es una malformacin de la vlvula artica que produce obstruccin a la salida del flujo del VI. La incidencia en la infancia
es del 3-6% de las CC. El riesgo de recurrencia es del 3% si el padre est afecto y, si es la madre, del 15%. La causa
ms frecuente de EAo es la vlvula bicspide, que presenta unos velos articos desiguales provocados por la fusin o
ausencia de una de las tres valvas y que, a veces, se presenta como una falsa comisura. Se estima que la bicspide se
podra presentar en un 1-2 % de la poblacin y que, aproximadamente, un 35% de ellos tienen algn miembro en la
familia que la presenta, afectando ms a los hombres (4:1). Se considera que la vlvula artica bicspide es una
enfermedad de toda la aorta. La forma de presentacin en los ms jvenes es la insuficiencia Ao. En estos casos, hay un
riesgo especial de presentar endocarditis, por lo que se precisa de una adecuada profilaxis. Tambin, se puede presentar
la EAo en adultos jvenes con dilatacin artica y riesgo de diseccin artica. Es frecuente la asociacin de ms de un

Coartacin artica (CA)

tipoCoAo
de obstruccin
izquierda, especialmente
la CoAo
y, aa veces,
la estenosis
las anomalas
de lacasos
vlvula
La
es un estrechamiento
de la Ao torcica
distal
la arteria
subclaviasubartica
izquierda, yaunque
en algunos
mitral.
tambin puede ser proximal a ella. Tambin, en ocasiones, se acompaa de un segmento hipoplsico. La incidencia es
del 6-8% de todas las CC, y es 2 veces ms frecuente en el sexo masculino que femenino. Es frecuente en el sndrome
de Turner. Se asocia con la vlvula artica bicspide (30-40%), y con otras CC como la CIV, ductus, la estenosis
subartica y la estenosis mitral. En la vida fetal, la circulacin a la Ao descendente se realiza desde el ductus, y por
tanto la CoAo no dar alteracin hemodinmica hasta despus del nacimiento, cuando se cierra el ductus. Hay tres
formas de presentacin:
a) CA neonatal: suele ser severa, puede asociarse a una hipoplasia del istmo Ao y un gran ductus con flujo de
derecha a izquierda hacia la Ao descendente. Cuando el ductus se hace restrictivo, el RN puede presentar signos de
shock, oliguria, acidosis y distrs respiratorio, pueden no palparse los pulsos o haber asimetra entre los axilares y
femorales. Es importante palpar al mismo tiempo el pulso femoral y el axilar.
b) CA de presentacin a partir de las 3 semanas de vida: suele deberse a la obstruccin artica que
se genera despus del cierre ductal, con crecimiento de tejido ductal hacia la luz Ao. Habr una diferencia de pulsos y
TA entre los miembros superior e inferior, signos de IC, con: palidez, mala perfusin, ritmo de galope y hepatomegalia.
Habr que hacer el diagnstico diferencial con sepsis o bronquiolitis.
c) CA del nio mayor: suelen ser nios o adolescentes asintomticos cuyo motivo de consulta ha sido un soplo

CARDIOPATAS
CON yCIANOSIS
sistlico o una HTA. A la exploracin hay una
asimetra de pulsos
la HTA es en ambos brazos, aunque si la subclavia
Tetraloga de Fallot

izquierda
es distal
a la CoAo,
ser slo
en el brazo
derecho, una diferencia > 20 mmHg es significativa. El soplo
La descripcin
anatmica
delalaHTA
Tetraloga
de Fallot
incluye:
sistlico se1.ausculta
en
2-3
EII
y
en
el
rea
interescapular.
Estenosis pulmonar
2. CIV
3. Cabalgamiento artico
4. HVD.
La obstruccin del tracto de salida pulmonar puede ser a varios niveles: infundibular (50-75%), vlvular (10%) y ramas
pulmonares hipoplsicas (50%). La CIV suele ser grande y subartica, siendo la aorta la que cabalga sobre ella. Hay un
25% de casos que tienen arco Ao derecho. Tambin, son frecuentes las anomalas coronarias. Se asocia al sndrome de
DiGeorge y a la trisoma 21. Corresponde a un 10% de todas las CC.
Fisiopatologa
Las consecuencias hemodinmicas dependen del grado de obstruccin pulmonar; as, si hay una EP leve, el flujo de
sangre se ir de izquierda-derecha a travs de la CIV, mientras que, si hay una obstruccin importante a la salida del
flujo pulmonar, habr un flujo predominante de derecha-izquierda a travs de la CIV, que dar lugar a cianosis. El grado
de obstruccin puede ser variable y as, en los lactantes con poca cianosis, pueden aumentar de forma dinmica el
grado de obstruccin infundibular pulmonar, con aumento del paso de sangre desaturada hacia la A provocando las
llamadas crisis hipxicas. Clnica Si la obstruccin pulmonar es severa y flujo pulmonar disminuido se presentar en el
RN con cianosis severa Si la obstruccin es moderada y flujo sistmico y pulmonar equilibrado, se presentar con un
soplo sistlico de EP, en el borde paraesternal alto, y si aumenta la obstruccin y el nio hace crisis hipxicas el soplo

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