Autismo y gentica: Medicina basada en la

creencia
Publicado el 16/01/2011| 5 comentarios
por Neus Carbonell
Actualmente, la mayora de manuales, de pginas web, de reportajes periodsticos definen
el autismo como una afectacin neurolgica de causas genticas. Efectivamente, que la
causa del autismo sea gentica se ha convertido en una opinin mayoritaria compartida por
pediatras, periodistas y familiares. Se trata de una verdad que admite poca rectificacin.
Con una cierta regularidad aparecen artculos en la prensa en la que se anuncia con grandes
titulares que se ha descubierto el gen, la mutacin gentica o las variantes en el nmero de
copias de genes causantes del autismo. Estas noticias se acompaan de optimistas
declaraciones que auguran futuras terapias gnicas o pruebas diagnsticas prenatales.
Por otro lado, la investigacin gentica sobre el autismo cuenta con muchsimos recursos.
Solo el proyecto Autism Genome Project dispone de un presupuesto de 142 millones de
dlares hasta el 2014 para llevar a cabo investigaciones de este tipo. Este proyecto depende
la Asociacin Autism Speaks fundada por Bob y Suzanne Wright en Estados Unidos.
Bob Wright es el presidente de NBC Universal y fund esta asociacin para recabar
recursos pblicos y privados para dedicar a la investigacin gentica del autismo. Autism
Genome Project es un proyecto que involucra a 120 cientficos de 50 instituciones en 19
pases distintos. Se ha secuenciado el ADN de 1200 familias con sujetos autistas.

En su

mayora de casos, la divulgacin sobre las investigaciones cientficas en nuestro mundo va

acompaada de una fuerte retrica sobre el triunfo final de la razn cientfica sobre la
malignidad del real. La esperanza ltima es que la ciencia vendr a ordenar lo real y a
salvar a la humanidad de sus peores efectos. Y qu duda cabe de que la ciencia ha mejorado
sustancialmente la calidad de vida de los seres humanos que en el mundo actual pueden
beneficiarse de ella. Sin embargo, esta retrica tiene tambin otros efectos. De ellos es de
los que querra ocuparme en lo que sigue.

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Si se tratara slo de investigaciones cientficas no cabra objecin, pero los efectos de que
el autismo se considere una discapacidad orgnica tienen mucho que ver con la poltica
del autismo. Sin duda, porque mientras se busca la causa del autismo, y a la espera de que
se encuentre la solucin mdica, no queda nada ms que reeducar a los sujetos autistas para
normalizarlos lo ms posible. Y en ese viaje, el sujeto de la experiencia queda borrado.
Es sin duda una pregunta por qu se insiste en la etiologa gentica del autismo, pero se
trata de algo del espritu de la poca: la obesidad, por ejemplo, tambin tiene sus genes. El
autismo es una afectacin tan precoz y tan radical que cuesta entenderlo sin una idea del
sujeto de la palabra. El autismo no es ya una cuestin psiquitrica, lo era hasta los aos 90,
sino neurolgica. Muchas asociaciones insisten en alejar el autismo de las psicosis y, de
hecho, el diagnstico de psicosis infantil est prcticamente desaparecido.
La tesis de la etiologa gentica del autismo empieza a aparecer a finales de los aos 70. A
medida que esta tesis empieza a imponerse en los estudios mdicos, el autismo se aleja de
la psiquiatra hacia la neurologa y se dejan de hacer (o de publicar) otros estudios, que no
eran infrecuentes en aquellas dcadas, sobre los factores pre-, peri- y neo-natales del
autismo.[1]
El criterio fundamental para establecer la causa gentica de una condicin se basa en los
estudios sobre gemelos monocigticos. Si se puede probar que una condicin afecta por
igual a un par de gemelos, entonces se establece la causa gentica porque, al menos hasta el
momento, se considera que los gemelos monocigticos comparten al 100% el material
gentico. El primer estudio epidemiolgico sobre gemelos se llev a cabo en 1977 y se bas
en 21 parejas de gemelos.[2] Y concluy con una concordancia del 36% para los mezillos
monocigticos y el 0% para los dicigticos. En este estudio tambin demostraba que los
gemelos monocigticos no autistas presentaban otras discapacidades, generalmente
relacionadas con las habilidades verbales, en una ratio de concordancia del 82%.
En 1995 se lleva a cabo otro estudio que se publica ya con el ttulo incisivo de El autismo
como un trastorno slidamente gentico: evidencia de un estudio britnico. En este
estudio se toma en consideracin el citado y otro de 1989.[3] Aunque en ambos estudios la
concordancia entre los hermanos monocigticos era claramente superior a la que se

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encontraba en hermanos dicigtcios, como en los hermanos monocigticos no concordantes
el hermano afectado era el que haba sufrido algn tipo de problema obsttrico o bien tena
otras complicaciones biolgicas, no se poda establecer claramente la causalidad gentica.
La novedad del estudio de 1995 era que se eliminaban las problemticas obsttricas o
biolgicas y ms bien estas se consideraban secundarias al autismo. Este artculo, que
pasar a comentar inmediatamente, es todava el estudio de referencia. En un estudio
publicado en la prestigiosa revista Nature en 2010 sobre las variantes del nmero de copias
se referencia este estudio de 1995 como prueba de la causalidad gentica. La frase es la
siguiente: Aunque se sabe que los trastornos del espectro autista son heredables en un
90% [y aqu aparece la nota al pie con la referencia del artculo de 1995] las bases genticas
determinantes son an claramente desconocidas [4]. Si no se cita ningn otro estudio ms
reciente ser porque ste no se ha replicado. Las razones de ello, no las sabemos. En
cualquier caso, este artculo ha sido por otro lado ampliamente criticado por la exigidad de
la muestra: 21 parejas MZ y 13 DZ. Se considera una muestra muy pequea para tomarla
por tan fidedigna. En segundo lugar se ha cuestionado porqu la concordancia no es del
100%. Tambin se ha formulado la pregunta de qu hace suponer que dos hermanos MZ
comparten el mismo ambiente, es decir cmo se puede comparar el ambiente.[5]
La lgica que estos investigadores siguieron para demostrar que los problemas obstetricos y
biolgicos no podan considerarse causa del autismo es la siguiente: estos problemas
implicaban tanto a los hermanos afectados como a los que no. Aunque es verdad que los
problemas biolgicos son ms frecuentes en los afectados, tambin hay MZ que han tenido
un mismo problema biolgico pero que solo uno es autista. Por lo tanto no puede ser causa.
Aunque se aade luego que los no afectados suelen tener dificultades, incluso uno est
diagnosticado como Trastorno Generalizado del Desarrollo pero no un autista, aunque
naturalmente la nocin de espectro autista ha sido frecuentemente invocada.
Adems de la pequea muestra, de la falta de estudios posteriores, de por qu el ambiente
se excluye (alguien ha sugerido de por qu no hay estudios de MZ criados separadamente),
de porqu no se menciona que las gestaciones MZ son mucho ms problemticas, a mi
modo de ver, el problema fundamental de este estudio radica en el diagnstico: qu sujetos
se consideraron autistas y cules no. Cabe sealar tambin que en un momento el estudio

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menciona que en las fotografas de los sujetos abundan los rasgos dismrficos, sin embargo
esto no se sigue.
En un artculo de Nature de 2009 Autism genome-wide copy number variation reveals
ubiquitin and neuronal genes se lee esta sorprendente afirmacin: Sin embargo, los
hallazgos positivos de un estudio a menudo no se replican en otros estudios, y todava falta
una fotografa consistente de posibles loci en el autismo. Qu quiere decir que no se
pueden replicar estos estudios? Cules son? Por qu no se han publicado?
Debemos tener en cuenta que los cientficos trabajando en estos estudios se basan en la
definicin del DSM del autismo y del TEA, y creo que es en este punto donde encontramos
la dificultad mayor: qu es el autismo, cmo se diferencia de la psicosis y cmo se
diagnostica. La categora de espectro autista se basa en una observacin de rasgos
comportamentales en tres mbitos: lenguaje, las relaciones sociales y comportamientos e
intereses repetitivos y restringidos, el sndrome de Asperger. Es probable que TEA se
convierta en un futuro muy cercano en el nombre de la psicosis infantil. Indiferenciando lo
que para el psicoanlisis distingue el autismo de otras formas de psicosis.
Un estudio de 2006, Genetic Heterogeneity Between the Three Components of Autism
Spectrum: A Twin Study, lleva a cabo una clasificacin estadstica de la correlacin entre
gemelos monocigticos y dicigticos a partir de las categoras de Asperger, dificultades
sociales, dificultades en la comunicacin y conductas e intereses repetitivos y restringidos.
Se trata de una muestra de 1200 sujetos, sin embargo, los diagnsticos se tomaron en
cuenta a partir de los cuestionarios rellenados por los padres, lo que pone inmediatamente
en duda la fiabilidad de los resultados.
Finalmente, De qu se trata cuando se habla de autismo? Probablemente se trate de tantas
cosas y tan diversas que no es de extraar que actualmente se sostenga que en el origen del
autismo habra muchos genes implicados y que estos interactuaran con el ambiente. Hay
quien ha llegado a afirmar que existen tantos genes implicados como sujetos autistas.
Con todo, lo que persiste e insiste sin zozobrar es la afirmacin de la causa gentica del
autismo, por lo cual creo que podemos afirmar que estamos ante una slida creencia. Una

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creencia, sin embargo, con consecuencias porque forcluye el sujeto. Para el psicoanlisis,
pensar en autismo en relacin a una insondable decisin del ser, supone pensar tambin en
un tratamiento del sujeto. Del otro, lo que queda es una correccin o una reeducacin de
supuestas anomalas.

[1] Finegan, J. & Quarrington, B. (1979). Pre-, peri- and neonatal factors and infantile
autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry 20, 119-128.
[2] Folstein, S. & Rutter, M. (1977). Genetic influences and infantile autism, Nature 265,
726-728.
[3] Steffenburg, S. et al.. (1989). A twin study of autism in Denmark, Finland, Iceland,
Norway and Sweden. Journal of Child Psychology and Psychiatry 30, 405-416.
[4] Functional Impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders.
Nature, 2010.
[5] Joseph, J. The Missing Gene: Psychiatry, Heredity and the Fruitless search for Genes.
Agora Publishing, 2006.
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5 Respuestas a Autismo y gentica: Medicina basada en la creencia

1. Javier Guadilla | 07/04/2011 en 15:58 | Responder
Soy padre de una joven gravemente afectada por trastornos del espectro autista, y
deseo plantearos algunas cuestiones que me parecen pertinentes. Ir al grano: Sigue
creyendo el sicoanlisis que la causa del autismo es la ruptura del vnculo materno
filial, en otras palabras se siguen aceptando las tesis del psiquiatra apcrifo Bruno
Bettelheim en torno a las madres frigorfico?. A la luz de lo arriba escrito piensa el

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sicoanlisis que el individuo con Autismo ha decidido motu propio cerrarse al
mundo, como quien decide irse un fin de semana a un monasterio para alejarse del
mundo? Qu tipo de intervenciones terapeticas propone el sicoanlisis, que no
incluyan evidentemente envolver al sujeto en toallas frias para que perciba y tome
conciencia de los lmites de su propio cuerpo? Me encantara poder recibir vuestra
rrespuesta en mi correo para poder ampliar mi campo e conicimiento sobre un tema
que llena mi vida desde hace 20 aos. Un saludo.
2. Laboratorio | 10/04/2011 en 11:33 | Responder
Estimado Javier Guadilla:
Muchas gracias por interesarse por las formas como el psicoanlisis trata el autismo.
En realidad, no hay UN psicoanlisis, sino que hay varios y los estudios han ido
aportando nuevas visiones a lo largo de las dcadas. Desde luego, para el
psicoanlisis lacaniano el origen del autismo no est en la ruptura del vnculo
materno filial. De hecho, la etiologa del autismo es un verdadero enigma que no
puede disociarse del enigma que supone que los humanos seamos animales
hablantes y que eso transforme de manera radical nuestra naturaleza. Es en este
contexto que el psicoanlisis toma el autismo. Por lo tanto, ms all de los
condicionantes biolgicos, todava por descifrar, lo que el psicoanlisis sostiene es
que un autista es, primero y ante todo, un sujeto y como tal debe tratarse.
Por otro lado, el diagnstico mismo de autismo es difcil porque, finalmente, cada
sujeto autista es distinto. Por lo tanto, lo que vale para uno, probablemente no valdr
para otro. Pero el psicoanlisis es una prctica del uno por uno, siempre.
Efectivamente, bajo la categora de autismo se engloban sujetos que padecen de
manera muy distinta. A veces el autismo cursa con sndromes, por eso se habla del
autismo sindrmino. Otras veces, no.

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En cuanto a Bruno Bettleheim, algn da me gustara saber por qu el conductismo
ha hecho una campaa tan sistemtica de desprestigio. No s si usted sabe que
Bettleheim era un psiclogo viens detenido por la Gestapo e internado en Dachau y
Buchenwald. Su trabajo con nios autistas estuvo fuertemente marcado por la
experiencia deshumanizante de los campos de concentracin con la que intentaba
entender el sufrimiento del nio autista. Su libro La fortaleza vaca. El autismo
infantil y el nacimiento del Yo, contiene casos interesantes, a pesar de la enorme
distancia que nos separa ya de aquella experiencia.
Cabe tener en cuenta que existe tambin una especie de autismo hospitalario que
incluso las tendencias cognitivo conductuales reconocen. Existe una incidencia
enorme de autismo entre nios de orfanatos. Por lo cual, se puede deducir que lo
que se juega para un ser humano, que siempre nace prematuro en relacin con otros
mamferos, durante los primeros meses o das de vida es fundamental. Durante
muchos aos, la medicina estudi la incidencia, por ejemplo, de problemas
obsttricos en el autismo.
En cualquier caso, y como deca, el origen del autismo es un enigma porque ya es
seguro que debemos hablar de causas y no de causa. Pero, sea cual sea, un autista es
fundamentalmente un sujeto que debe tratarse como tal. Desde luego, yo no
conozco a nadie que trate autistas envolvindolos en toallas fras. Pero este
comentario me ha hecho recordar a Temple Grandin (Pensar en imgenes. Mi vida
con el autismo), que nunca tuvo un tratamiento psicoanaltico, y que ella misma
invent su mquina de abrazar y que ella describe como lo nico que la calmaba
hasta que fue tratada con medicamentos. Y es que el cuerpo en el nio autista es
todo un tema, seguro que usted ya lo sabe!
Bueno, si quiere saber ms, le remito a nuestras publicaciones: le recomiendo el
libro de Martin Egge El tratamiento del nio autista (Gredos, 2008); Jean-Claude
Maleval Lautiste et sa voix (ditions du Seuil, 2009) y el testimonio de una
periodista del diario Libration, madre de dos gemelas autistas, Jacqueline Berger
Sortir de lautisme (Buchet, 2007). Puede visitar tambin esta pgina web

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http://www.antenne110.be, que corresponde a una institucin en Blgica para nios
autistas donde se lleva a cabo lo que se denomina la prctica entre varios a partir
del psicoanlisis lacaniano.
Neus Carbonell
3. javier Guadilla Gonzalez | 14/09/2011 en 12:03 | Responder
Estimada Neus, lamento no haber escrito antes la rplica a su amable respuesta.
Quiero comenzar diciendo que no soy un experto terico en autismo, sino solamente
un padre con la experiencia prctica de haber vivido 20 aos con una hija con
autismo. Por lo tanto no cometer el error de contradecir aquello que no conozco de
manera suficiente, no pondr en entredicho las afirmaciones del sicoanlisis que si
bien he leido con atencin probablemente no haya llegado a comprender, pero s
que deseo puntualizar algunos aspectos que creo esenciales. En el artculo previo a
la respuesta a mi e.mail, afirma que para el sicoanlisis el autismo nace como una
insondable decisin del ser y es este pensamiento el que a mi juicio contiene el
error esencial de partida. No puedo hablar de una amplia cohorte de casos, aunque
son muchos los que conozco, pero centrndome en mi hija teng ,la plena seguridad
de que ella no tom decisin alguna ni sondable ni insondable para transformarse
en una persona con autismo, de igual modo que mi madre no decidi contraer una
insuficiencia renal que termin con su vida. No me queda claro en su respuesta cul
es la causa que para la psicologa lacaniana se encuentra detrs del origen del
autismo y me gustara que me la explicara, si es posible exenta de la fraseologa no
comprensible para los legos. Se pregunta por mi escaso aprecio a Bruno Be. quiz
se deba a que como padre no me agrada que me identifiquen como-padre dbil- y a
mi esposa como -madre frigorfico- ni me agradan las personas que exageran sus
ttulos acadmicos y engordan las cifras para que cuadren con sus hiptesis de
partida s que me dir que la biografa :The creation of Dr B de Richard
Pollack es sesgada por razn del propio origen del autor, pero muchos de los datos
que en ella aparecen no dejan lugar a muchas dudas, del mismo modo que la
influencia de The orthogenic School sobre la vida de muchos padres de personas

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con autismo fue nefasta, aadiendo injuria al terrible dolor que en s causa el propio
trastorno. Me parece poco verosmil que siendo usted profesional de este tema no
haya oido hablar del Packing prctica abundantemente usada sobre todo en paises
de habla francesa, una breve bsqueda en internet le dar razn de en qu consiste.
Es indiscutible que la etiologa del autismo es tan compleja como la propia
expresin del trastorno, y probablemente alguna delas tesis actualmente defendidas
sean superadas en el futuro, pero creo que la perspectiva que aprecia causas de
orden gentico con consecuencias en el mbito neurofisiolgico es la ms acertada,
en tanto que las interpretaciones psicodinmicas se me antojan ms cercanas a
imaginativos constructos de mentes muy creativas que a posiciones cientficas
medibles. S que la ciencia es tambin manipulable pero al menos es posible
desnudar la manipulacin sometiendo todas sus afirmaciones al escrutinio del
mtodo cientfico. Supongo que el sicoanlisis tambin supera la prueba del
mtodo cientfico? Le agradezco su atencin. Un abrazo. Javier Guadilla Gonzalez.
jayoce@yahoo.es
4. aa | 07/06/2012 en 23:10 | Responder
Estoy de acuerdo en que la ortodoxia sobre las causas orgnicas del autismo est
basada en una creencia cientificista ms que en otra cosa (la idea de que la mente
ES el cerebro, y por tanto un trastorno mental debe ser un trastorno cerebral). Y
considero que el psicoanlisis esencialmente, el trabajo de Freud y algunas
contribuciones de Lacan proporciona una idea ms correcta y productiva de cmo
funciona la mente (y cmo funciona mal) que la neurociencia, principalmente
debido a la prctica clnica que al actual estado confuso de la teora.
Sin embargo, considero que decirle al padre de una hija autista que el trastorno de
su hija se debe a una insondable decisin del ser es no decir nada. Qu es una
insondable decisin del ser? Qu es el ser? Estn diciendo que un recin
nacido decide, inexplicable y misteriosamente, retirarse de la realidad a su propio
mundo en algn momento? Lo siento, pero esto es pereza intelectual, insultante, y

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algo que ciertamente no hace justicia a la herencia de Freud, y ni siquiera a la de
Lacan. Una cosa es la contigencia; otra cosa es renunciar a la explicacin.
Creo que una explicacin ms plausible y ajustada dentro del desconocimiento
podra ser: lo que se denomina autismo actualmente es un cajn de sastre
diagnstico donde se arroja una gran variedad de trastornos de tipos muy distinto
(el espectro autista). Puede que algunos de esos trastornos tengan un origen
orgnico (como el sndrome de Down tiene un origen orgnico, por ejemplo). Pero
el psicoanlisis lacaniano considera que muchos de los casos diagnosticados como
autismo tienen su origen en el entorno del autista en la primera infancia: ms
especficamente, que existe una disfuncin en la relacin con la madre (una
disfuncin ms compleja que la hiptesis de Bettelheim) que impide que el nio
establezca una relacin normal con la realidad.
5. Martha | 24/09/2012 en 05:45 | Responder
Me gustara me pudieran pasar la fuente del estudio cientfico sobre la incidencia
del autismo en nios de orfanatorios, relacionada al comentario de Neus Carbonell.
Tambin comentarles que en Chetumal, Q. Roo hay un grupo de maestros de
escuelas oficiales de educacin especial que estn aplicando el mtodo de practica
entre varios. Llevan 3 aos aplicandolo, no conosco los resultados pero algunos
padres han estado intranquilos con el mtodo y los avances de sus hijos. Es cuestin
de esperar para evaluar las habilidades Adaptativas que desarrollaran los chicos
sometidos a este mtodo, y estar en posibilidades de establecer juicios sobre su
efectividad. Agradezco de antemano la informacin sobre el artculo que me pueda
servir de soporte acadmico.

Artculo recuperado de:

https://psicoanalisisyciencia.wordpress.com/2011/01/16/autismo-y-genetica-medicinabasada-en-la-creencia/