Anomalia genticas

1.- EL SNDROME DE MAULLIDO DE GATO

El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat) o sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita
infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autonmica terminal ointersticial del brazo
corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el
tiempo.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de
aproximadamente
de
1/20.000-50.000
nacimientos
y
predomina
en
las
nias.
2.-SNDROME DE TURNER
El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia
de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de
Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de
cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo
cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las
mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1
de
cada
2.500
nias.
El nombre "sndrome Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de
descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome Turner (la presencia de un slo
cromosoma X). Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.
Existen muchas manifestaciones de este sndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello
ondulada, desarrollo retardado o ausente de las caractersticas sexuales secundarias, ausencia de la menstruacin,
coartacin (estrechamiento) de la aorta y anomalas de los ojos y huesos. La condicin se diagnostica ya sea al nacer, a
causa de anomalas asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un
retraso
en
el
desarrollo
de
las
caractersticas
sexuales
secundarias
normales.
3.-EL SNDROME DE DOWN
El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o
una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente
de discapacidad psquica congnita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down quefue el primero en describir esta
alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de
cromosomas.
4.-EL SNDROME DE PATAU
El sndrome de Patau, trisoma en el par 13 o trisoma D es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnstico prenatal por amniocentesis o
cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisoma menos frecuente, descubierta en 1960
por Patau. Se suele asociar con un problema meitico materno, ms que paterno y como el sndrome de Down, el riesgo
aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como
mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino.
5.-TRISOMIA 14
La trisoma 14 en mosaico se ha descrito asociada a un fenotipo caracterstico que incluye facies tpica caracterizada por
puente nasal ancho, pabellones auriculares displsicos y de implantacin baja, micrognatia, filtrum largo, boca amplia,
paladar alto o hendido; hipoacusia, pigmentacin anormal de la piel, talla baja, alteraciones esquelticas, asimetra
corporal, retraso psicomotor, cardiopata congnita. El primer caso fue descrito en 1975 por Rethore, para 1992 se
haban publicado 15 casos en la literatura y hasta 2004 existen 18 casos reportados en la literatura.
6.-TRISOMIA 15
Los cromosomas se encuentran en el ncleo de todas las clulas del cuerpo. Llevan las caractersticas genticas de
cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto sealado como "p" y un brazo largo sealado como "q".
Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los
varones,
y
dos
cromosomas
X
para
las
hembras.
Las personas con una trisoma tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales. El cromosoma 15,
Trisoma distal 15q es una enfermedad cromosmica extremadamente rara, en el cual la porcin distal del extremo del
brazo
largo
del
decimoquinto
cromosoma
aparece
tres
veces.
La enfermedad se caracteriza por retraso prenatal y postnatal (antes y despus del nacimiento) del crecimiento, retraso
mental,malformaciones craneofaciales (cabeza y cara cuello inusualmente corto; malformaciones de los dedos, escoliosis

(curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y otras malformaciones esquelticas; anomalas genitales en varones,
en algunos casos, defectos cardiacos.
7.- SINDROME DE EDWARDS
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es una aneuploida humana que se caracteriza
usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Tambin se puede presentar por la
presencia parcial del cromosoma 18 (trasladacin desbalanceada) o por mosaicismo en las clulas fetales. Fue
originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y
registrados
en
la
literatura
peditrica
y
gentica
en
el
ao
1960.
Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como
una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recin nacido con trisomia completa del par 18 no supera
el ao.
8.- sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomala cromosmica que afecta solamente a los
hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteracin gentica que se desarrolla por la
separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien
sabemos, est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las
mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el sndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mnimo,
con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente
un 20% de los casos son mosaicos cromosmicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5%
de los casos.1 Se cree que Carlos II de Espaa sufri este sndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos
matrimonios endogmicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
9.- Ectrodactilia
La ectrodactilia, a veces conocida como sndrome de Karsch-Neugebauer es una enfermedad hereditaria con un patrn
de herencia de tipo autosmico dominante. Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de
partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma
que recuerda a las pinzas de una langosta.
10.-Sndrome del sabio
Se conoce como sndrome del savant o savantismo a un conjunto de sntomas cognitivos anmalos. Estos individuos son
denominados savants, normalmente traducido como "sabios", siendo la traduccin literal "sabedores" (sapientes). Otros
investigadores indican que los rasgos y las habilidades autsticos del savant pueden estar ligados.

Anomalia genticas
1.- EL SNDROME DE MAULLIDO DE GATO

3.-EL SNDROME DE DOWN

2.-SNDROME DE TURNER

4.-EL SNDROME DE PATAU

5.-TRISOMIA 14

6.-TRISOMIA 15

7.- SINDROME DE EDWARDS

8.- sndrome de Klinefelter

9.- Ectrodactilia

10.-Sndrome del sabio