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ENANISMO HIPOFISIARIO

Enanismo hipofisario
Qu es?
El enanismo hipofisiario es el conjunto de alteraciones que aparecen como consecuencia
de un dficit en la secrecin o en la accin de la hormona del crecimiento (GH).
Cmo se produce?
La hormona del crecimiento (GH) es sintetizada en la glndula hipfisis. Esta hormona
acta como estimulador del crecimiento mediante la estimulacin de otras sustancias
(como las somatomedinas o IGF-I) que actan en los mltiples fenmenos involucrados
en el crecimiento de todos los rganos y tejidos.
As la falta de GH en la infancia ocasiona una talla inferior a la normal en la edad
adulta, por ello se le denomina enanismo hipofisario o talla baja de origen hipofisario.
En el adulto la falta de esta hormona no condiciona ninguna alteracin en la talla del
individuo.
La hormona GH est regulada (estimulada) por una hormona que fabrica el hipotlamo,
la GHRH.
Las causas que pueden originar un defecto en la fabricacin y funcin de la hormona de
crecimiento pueden surgir de una falta de la secrecin de la GH o bien de su hormona
estimuladora, la GHRH.
Son muy diversas las causas capaces de originar un dficit en la secrecin de GH y en
definitiva un enanismo. Entre ellas tenemos:

Genticas: defectos en el desarrollo que ocasiona un dficit hipofisario

(disgenesia hipofisaria).
Alteraciones genticas que inactivan al gen receptor de la GH. En estos
casos la secrecin de hormona es normal, pero la GH es incapaz de
realizar su accin biolgica.
Tumores: constituyen la causa ms frecuente, y de forma particular el
craneofaringioma, que puede dar lugar a cuadros de hipopituitarismo.
Traumatismos durante el parto, a partir de maniobras obsttricas.
Infecciones.
Radioterapia sobre la zona de la hipfisis y el hipotlamo.
En ocasiones la produccin hipofisaria de GH es normal, estando inclusive elevada, pero
existe una resistencia perifrica de los receptores a la accin de la GH, es lo que se
conoce como sndrome de Laron.
Sntomas
Las manifestaciones clnicas varan en funcin de la causa y de la edad en que se
presenten las deficiencias de GH.
En el perodo neonatal y primera infancia, el varn puede presentar disminucin del
tamao del pene (micropene) y ausencia de testculos en la bolsa de escroto

(criptorquidia) junto con episodios de disminucin de la glucosa en sangre. Problemas

anlogos se dan en la mujer, a excepcin de las anomalas genitales. Es tpica la
presencia de cierta obesidad de predominio en el tronco.
En la segunda infancia y en el perodo alrededor de la pubertad: hay un retraso evidente
del crecimiento, la piel es plido-amarillenta y un aspecto aniado con "aspecto de
mueco" (frente amplia y abombada, raz nasal hundida, y mejillas redondeadas). La voz
es aguda y chillona y la denticin suele estar atrasada.
La edad sea est siempre muy retardada y como consecuencia existir una talla corta.
Si el dficit es congnito las manifestaciones suelen ser a partir de los 6-12 meses,
siendo la talla y el peso al nacer normales. Si el dficit es adquirido y no congnito
existir una detencin del crecimiento despus de un periodo de crecimiento normal.
En el perodo peripuberal es patente el enlentecimiento de la velocidad de crecimiento.
No aparecen signos puberales. Hay retardo importante de la maduracin sea,
especialmente en el varn.
Diagnstico
En las etapas iniciales de la vida, se sospechar por la clnica, siendo los padres quienes
aprecian el retraso del crecimiento, especialmente marcado a partir de los dos aos.
En caso de dficit de GH en edades ms tardas, la talla es inicialmente normal.
Cuando las caractersticas clnicas hacen sospechar enanismo de origen hipoisario, la
determinacin de IGF-I es un examen til. No se determina la GH en sangre puesto que
una sola medida aleatoria no permite diagnosticar ni excluir la enfermedad, ni es
directamente proporcional a la gravedad de la misma. Para el diagnstico debemos pedir
la concentracin en sangre de IGF-I, que estar disminuida.
Se practicar una radiografa de la mano izquierda para estudiar la edad sea, que
estar retrasada con respecto a la edad cronolgica.
La resonancia magntica ser la mejor tcnica de imagen para valorar la silla turca y la
hipfisis.
Tratamiento
El tratamiento consiste en la sustitucin hormonal con GH. La respuesta es buena tras la
administracin continuada de GH, observndose que el aumento de crecimiento se
acompaa de una disminucin de la grasa corporal y de un aumento de la masa
muscular. Los ms jvenes muestran un aumento de la circunferencia craneal.
La mejor va de administracin de la GH es la va subcutnea en inyeccin diaria.
El tratamiento sustitutivo con GH sinttica en adultos est admitido hoy en da ya que
mejora la calidad de vida, disminuye el riesgo de osteoporosis y mejora los parmetros
cardiovasculares y del metabolismo lipdico.
En los casos raros de talla baja por insensibilidad a la GH se emplea como tratamiento el
IGF-I recombinante. El tratamiento sustitutivo con GH recombinante se da por va
subcutnea y a diario, con lo que se restablece la velocidad de crecimiento.
Medidas preventivas
No existen medidas que prevengan el retraso del crecimiento. Pero, ante un retraso en
el crecimiento del nio es imprescindible acudir al mdico para hacer un estudio de
control de talla y peso en relacin con su edad, apoyado de un estudio hormonal en caso
de dudas.

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Dr. Jos Flix Meco
Especialista en Medicina Interna
Mdico consultor de Advance Medical

Qu es:
El Enanismo Hipofisiario es el conjunto de alteraciones que aparecen como consecuencia de un
dficit en la secrecin o en la accin de la hormona del crecimiento (GH). sta hormona es
sintetizada en una regin de una glndula situada sobre la base del crneo, denominada
hipfisis, que a su vez presenta dos partes diferenciadas: la adenohipfisis (lbulo anterior de la
hipfisis) y la neurohipfisis. Ambas realizan su funcin mediante la secrecin de una serie de
hormonas que en unas ocasiones tendrn efecto directo sobre diferentes niveles del organismo,
y en otros casos regularan la secrecin de otras hormonas por los distintos rganos endocrinos
del cuerpo humano.
La hormona GH o del crecimiento tiene a su vez diferentes funciones. La principal es que acta
como estimulador del crecimiento mediante la estimulacin de otras sustancias (como las
somatomedinas o IGF-I) que actan en los mltiples fenmenos involucrados en el crecimiento.
Adems la GH tiene varios efectos sobre el metabolismo, ya que estimula la produccin de
protenas y la liberacin de cidos grasos por las clulas de la grasa (adipocitos). Adems hace
un efecto contrario a la insulina, ya que evita que los tejidos capten glucosa, favoreciendo unos
niveles de glucosa en sangre aumentados.
El dficit de secrecin de GH, si no se trata adecuadamente en la infancia, ocasiona una talla
inferior a la normal en la edad adulta, por ello se le denomina enanismo hipofisario, aunque
actualmente, esta terminologa est en desuso y la tendencia es a denominarlo talla baja de
origen hipofisario.
Las deficiencias de GH pueden presentarse de forma aislada o asociadas a otras deficiencias de
hormonas adenohipofisarias.
La incidencia anual es de aproximadamente 1:5.000 6.000 nacidos vivos, y representa un 10%
de los pacientes remitidos a una clnica de crecimiento. Adems el dficit de GH es una de las
causas ms importantes de retraso del crecimiento en la infancia.
Cmo se produce:
La accin de la GH mediante la estimulacin de la secrecin de somatomedina o IGF-I sobre los
huesos, consiste en provocar su crecimiento longitudinal al actuar sobre el cartlago de
crecimiento; por tanto, un dficit en la liberacin de GH o una resistencia perifrica a la misma,
conducirn al enanismo.

Son muy diversas las causas capaces de originar un dficit en la secrecin de GH y en definitiva
un enanismo. Entre ellas tenemos:
* Genticas: defectos en el desarrollo que ocasiona un dficit hipofisario (disgenesia hipofisaria).
* Alteraciones genticas que inactivan al gen receptor de la GH. En estos casos la secrecin de
hormona es normal, pero la GH es incapaz de realizar su accin biolgica.
* Tumores: constituyen la causa ms frecuente, y de forma particular el craneofaringioma, que
puede dar lugar a cuadros de hipopituitarismo.
* Traumatismos durante el parto, a partir de maniobras obsttricas.
* Infecciones. Radioterapia.
* Histiocitosis X, etc.
En ocasiones la produccin hipofisaria de GH es normal, estando inclusive elevada, pero existe
una resistencia perifrica de los receptores a la accin de la GH, es lo que se conoce como
Enanismo tipo LARON.
Sintomatologa:
Las manifestaciones clnicas varan en funcin de la causa y de la edad en que se presenten las
deficiencias de GH.
En el perodo neonatal y primera infancia, el varn puede presentar disminucin del tamao del
pene (micropene) y ausencia de testculos en la bolsa de escroto (criptorquidia) junto con
episodios de disminucin de la glucosa en sangre. Problemas anlogos se dan en la mujer, a
excepcin de las anomalas genitales. Es tpica la presencia de cierta obesidad de predominio en
el tronco.
En la segunda infancia y en el perodo alrededor de la pubertad: hay un retraso evidente del
crecimiento, la piel es plido-amarillenta y un aspecto aniado con aspecto de mueco (frente
amplia y abombada, raz nasal hundida, y mejillas redondeadas). La voz es aguda y chillona y la
denticin suele estar atrasada.
La edad sea est siempre muy retardada y como consecuencia existir una talla corta. La curva
de crecimiento coloca al nio por debajo del percentil 3. Si el dficit es congnito las
manifestaciones suelen ser a partir de los 6-12 meses, siendo la talla y el peso al nacer
normales. Por otro lado si el dficit es adquirido y no congnito existir una detencin del
crecimiento despus de un periodo de crecimiento normal.

En el perodo peripuberal es patente el enlentecimiento de la velocidad de crecimiento. No

aparecen signos puberales. Hay retardo importante de la maduracin sea, especialmente en el
varn.
Diagnstico:
En las etapas iniciales de la vida, se sospechar por la clnica, siendo los padres quienes aprecian
el retraso del crecimiento, especialmente marcado a partir de los dos aos. Igualmente, un
crecimiento igual o inferior a 3 cm/ao es sugestivo de enanismo hipofisario. En cualquier
momento la talla suele estar por debajo de las tres desviaciones estndar con respecto a la
media correspondiente a la edad cronolgica.
En caso de dficit de GH por tratamiento de tumores del SNC, en los que se realiza una ciruga o
radioterapia de la hipfisis que termina ocasionando un dficit de GH. En estos casos en principio
la talla puede ser normal, pero la ausencia de signos puberales en la edad cronolgica de la
pubertad, es sugestiva de deficiencia asociada de gonadotropinas.
En cuanto a la determinacin de GH en humanos, los niveles circulantes bsales de GH suelen
ser indetectables o inferiores a 5 ng/ml, ahora bien, la secrecin de GH se produce de forma
cclica, detectndose aproximadamente 8 picos de secrecin en 24 horas, con ondas
predominantes en la fase de sueo; de ah, que sea preciso realizar test de estimulacin para
conocer la capacidad secretora de GH. Los estmulos ms empleados son la hipoglucemia
insulnica, el propanolol ms ejercicio, la clonidina, la arginina, la guanfacina, etc.
La determinacin de IGF-I y de IGFBP-3 puede proporciona una importante informacin como
mtodo de deteccin, ya que pueden existir niveles disminuidos de ambas. Aunque en el
Enanismo tipo Laron los niveles de IGF-I son bajos y los de GH elevados por resistencia a su
accin.
Una vez sentada la sospecha clnica y de laboratorio se practica una Radiografa de la mano
izquierda para estudiar la edad sea, que estar retrasada con respecto a la edad cronolgica.
Con la realizacin de una Radiografa de la silla turca, podemos detectar ensanchamiento o
calcificaciones en esa localizacin. Al mismo tiempo la realizacin de una Tomografa
computerizada (TC o escner) o mejor una Resonancia Magntica Nuclear (RMN) sern las
tcnicas de imagen ms exactas para valorar la silla turca y la hipfisis.
Tratamiento:
La mejor teraputica es la sustitucin hormonal con GH. Los preparados de GH son biosintticos.
Estos preparados presentan una potencia semejante a la GH hipofisaria.
En general la respuesta es buena tras la administracin continuada, observndose que el
aumento de crecimiento se acompaa de una disminucin de la grasa corporal y de un aumento

de la masa muscular. Los ms jvenes muestran un aumento de la circunferencia craneal. La

mejor va de administracin es la va subcutnea en inyeccin diaria. En general los efectos
secundarios son mnimos si se utilizan a las dosis indicadas.
El tratamiento sustitutivo con GH sinttica en adultos est admitido hoy en da ya que mejora la
calidad de vida, disminuye el riesgo de osteoporosis y mejora los parmetros cardiovasculares y
del metabolismo lipdico.
En los casos raros de talla baja por insensibilidad a la GH se emplea como tratamiento el IGF-I
recombinante.
Medidas preventivas:
Son los padres los primeros en advertir un retraso en el crecimiento de los nios, en las edades
precoces de la vida, por tanto, ante la menor sospecha, es importante acudir al mdico para
hacer un estudio control de talla y peso en relacin con su edad, apoyado de un estudio
hormonal en caso de dudas. Son las formas ms fiables de confirmar el diagnstico de enanismo
hipofisario, para posteriormente con el tratamiento sustitutivo a base GH, facilitar
adecuadamente el crecimiento y desarrollo de ese nio.

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Enanismo Hipofisiario
El Enanismo Hipofisiario es bsicamente el conjunto de alteraciones que aparecen como consecuencia por la
ausencia de la hormona del crecimiento (Growth Hormone, GH) con sus siglas en ingls. Es una hormona
existente en todas las personas normales y es poducida por una glndula que se localiza en la base del crneo,
denominada hipfisis.

La GH tiene varios efectos sobre el metabolismo, ya que estimula la produccin de protenas y la liberacin
de cidos grasos por las clulas de la grasa, entre otros efectos que no interesan al momento de hablar de
enanismo. La funcin principal de la hormona mencionada, consiste en provocar un crecimiento longitudinal
al actuar sobre el cartlago de crecimiento.

La insuficiencia de secrecin de la hormona GH, si no se trata adecuadamente en la infancia, ocasiona una

talla muy por debajo a la normal en la edad adulta, por ello se le denomina enanismo hipofisario, aunque
actualmente dicho trmino se encuentra en desuso, debido que llamarlos enanos representa una agresin
verbal a su persona y han exigido que se les nombre como personas de talla baja de origen hipofisario o
simplemente personas de talla baja.

Aunque no es una enfermedad muy comn y tampoco se da en un entorno en especfico, se estima que son

mltiples factores capaces de originar la insuficiencia en la secrecin de la hormona de crecimiento y entre los
ms comunes se enlistan los siguientes:
* Genticas.
* Alteraciones genticas que activan al gen receptor de la GH.
* Tumores (Los investigadores afirman que son la causa ms frecuente).
* Traumatismos durante el parto.
* Infecciones (Como la radioterapia).

En el perodo de la primera infancia los sntomas no son tan evidentes; en el varn, el tamao de los
genitales es menor que el tamao promedio, a lo que comnmente suele denominrsele micro pene; en
cambio, la mujer presenta cierta obesidad que predomina en el tronco.

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Enanismo Hipofisario
Enanismo hipofisario
Qu es?
El enanismo hipofisiario es el conjunto de alteraciones que aparecen como consecuencia de un dficit en la
secrecin o en la accin de la hormona del crecimiento (GH).
Cmo se produce?
La hormona del crecimiento (GH) es sintetizada en la glndula hipfisis. Esta hormona acta como
estimulador delcrecimiento mediante la estimulacin de otras sustancias (como las somatomedinas o IGF-I)
que actan en los mltiples fenmenos involucrados en el crecimiento de todos los rganos y tejidos.
As la falta de GH en la infancia ocasiona una talla inferior a la normal en la edad adulta, por ello se le
denomina enanismo hipofisario o talla baja de origen hipofisario. En el adulto la falta de esta hormona no
condiciona ninguna alteracin en la talla del individuo.
La hormona GH est regulada (estimulada) por una hormona que fabrica el hipotlamo, la GHRH.
Las causas que pueden originar un defecto en la fabricacin y funcin de la hormona de crecimiento pueden
surgir de una falta de la secrecin de la GH o bien de su hormona estimuladora, la GHRH.
Son muy diversas las causas capaces de originar un dficit en la secrecin de GH y en definitiva un enanismo.
Entre ellas tenemos:
Genticas: defectos en el desarrollo que ocasiona un dficit hipofisario (disgenesia hipofisaria).
Alteraciones genticas que inactivan al gen receptor de la GH. En estos casos la secrecin de hormona es
normal, pero la GH es incapaz de realizar su accin biolgica.
Tumores: constituyen la causa ms frecuente, y de forma particular el craneofaringioma, que puede dar lugar

a cuadros de hipopituitarismo.
Traumatismos durante el parto, a partir de maniobras obsttricas.
Infecciones.
Radioterapia sobre la zona de la hipfisis y el hipotlamo.
En ocasiones la produccin hipofisaria de GH es normal, estando inclusive elevada, pero existe una resistencia
perifrica de los receptores a la accin de la GH, es lo que se conoce como sndrome de Laron.
Sntomas...