Caractersticas del sndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalas que abarcan varios rganos y sistemas.
Los signos y sntomas ms importantes del Sndrome de Down son:

Hipotona muscular marcada (falta de fuerza en los msculos).

Retraso mental.
Fisonoma caracterstica con pliegues epicnticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue
de piel en el ngulo interno del ojo) y raz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusin de la lengua (el hueso maxilar de la cara est
poco formado y la boca es pequea, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
Anomalas internas, principalmente del corazn y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular,
conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del
meique).
Dermatoglifos caractersticos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la
palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
Algunos signos son muy frecuentes o tpicos, como la hipotona muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de
color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeas situadas de forma concntrica en
el tercio ms interno del iris (no se observan en ojos oscuros).
El retraso mental es el signo ms caracterstico en el sndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un
coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar
dependiendo de los estmulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia,
llega a su nivel mximo en relacin con el normal entre los 3 y los 4 aos, y luego declina de forma ms o menos
uniforme.
Desde el punto de vista psicolgico los pacientes con este sndrome son alegres, obedientes,
Pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es caracterstica la marcada hipersexualidad de los pacientes.
Desde el punto de vista bioqumico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.
La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con sndrome de Down son estriles, mientras que las
mujeres son frtiles. Si una paciente con sndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su
descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos sern normales, mientras que el otro 50% padecer
sndrome de Down debido a la transmisin de un cromosoma 21 excedentes.

Caractersticas [
A continuacin, se listan las caractersticas ms comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas
aparecen en un mismo individuo:11 12 13

En edad temprana, cuando el varn XXY es un beb, suele presentar una musculatura menos desarrollada
y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma ms torpe y tarda que los dems nios.

Talla elevada en la edad adulta.

Mayor propensin a padecer enfermedades autoinmunes, cncer de pecho, alteraciones venarias,

osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.

Mayor acumulacin de grasa subcutnea y mayor tendencia al sobrepeso. Los varones XXY poseen un
cuerpo ms redondeado, en forma de pera, caracterstico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan
caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas ms anchas o acumular grasa en zonas
caractersticas de la mujer.

Dismorfia facial discreta.

En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales.

Esterilidad por azoospermia.

Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza por el desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario
agrandado).

Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentracin de

testosterona.

Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrn femenino.

Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.

Disminucin de la libido sexual en la edad adulta.

Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin. Los nios XXY por lo general aprenden a hablar
mucho ms tarde que los otros nios, y pueden tener ciertas dificultades para leer y escribir. Muchos de ellos
suelen tener algn grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo, los varones XXY presentan un
coeficiente intelectual normal.

Lentitud, apata.

Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc.

Falta de autoestima, debida en la mayora de los casos a los caracteres femeninos perceptibles por el varn
(ginecomastia, etc.).