Repblica Bolivariana de Venezuela

Maracaibo, Noviembre 2014

Colegio Mater Salvatoris

SNDROMES
Y
ANOMALAS
Catedra: Biologa
Alumna: Ana Sofa Mora
4to Cs B

Sndromes
Sndrome de Edwards: Sndrome de Edwards o Trisoma 18 es una
enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un
cromosoma adicional en el par 18. La trisoma del cromosoma 18 fue descrita
por Edwards y Patau en 1960.
Este sndrome, al igual que el sndrome de Patau o el sndrome de Down, es
una aneuploida caracterizada por la presencia de un cromosoma de ms, en
este caso el 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del
cromosoma 18 (translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas
fetales.
En casi todos los casos est presente el retraso mental. Por lo que se refiere
al aspecto fisiolgico, las caractersticas principales son:

Poco peso al nacimiento

Deformaciones en el crneo y rostro, como la microcefalia, mandbula
pequea, orejas pequeas y desubicadas, boca pequea o paladar ojival
Trax en forma de quilla
Uas poco desarrolladas
Pies convexos
Deficiencia del crecimiento
Forma anormal del crneo y caractersticas faciales
Manos apretadas
Anormalidades cardiacas y renales

Sndrome de la bella durmiente o Kleine Levin: El sndrome de Kleine Levin,

es una enfermedad poco frecuente de tipo neurolgico que se caracteriza por
episodios, de das o semanas de duracin, en los que el paciente afectado
presenta somnolencia excesiva y periodos de sueo prolongado de como
mnimo 18 horas diarias.
Entre los episodios, el sueo, la atencin sostenida, el estado de nimo y los
hbitos alimenticios son muy similares a los de los controles, pero los pacientes
con SKL tienen un ndice de masa corporal mayor. El curso medio de la
enfermedad es de 8-14 aos, pero es ms largo en hombres, en pacientes con
hipersexualidad y cuando la aparicin de la enfermedad ocurre despus de los
20 aos. Hasta que no se identifique su causa, el manejo de la enfermedad
debe ser principalmente educacional y de soporte.

Sndrome de Patau: La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de

Patau, es un trastorno gentico en el cual una persona tiene tres copias de
material gentico del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En
raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocacin).
Caractersticas

Labio leporino o paladar hendido

Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminucin del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Orejas de implantacin baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Ojos pequeos
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula inferior pequea (micrognacia)
Testculo no descendido (criptorquidia)
Pruebas y exmenes

Sndrome de Carr Barr Plunkett: Sndrome de XXXX-48 (tambin llamado

tetrasoma X, X cudruple, o 48-XXXX) es una rara aberracin cromosmica
causada por la presencia de cuatro cromosomas X en lugar de dos que es la
condicin normal. Esta afeccin se da slo en las mujeres, ya que no existen
cromosomas Y presentes.
Sntomas
Los sntomas de la tetrasoma X son muy variables, que van desde
relativamente leves a graves. Fsicamente, los pacientes tienden a tener rasgos
faciales distintivos como pliegues epicnticos, puente nasal plano, fisuras
palpables, deformacin del tercio medio hipoplsico, fisura de arco alto o
paladares, retraso o ausencia de dientes, o los defectos del esmalte. La
mayora tambin han sido reportados por ser ms obesos y ms altos.

Sndrome de Asperger: El sndrome de Asperger es un trastorno neurobiolgico

que forma parte de un grupo de afecciones denominadas trastornos del
espectro autista. La expresin "espectro autista" se refiere a un abanico de
trastornos del desarrollo que incluyen tanto el autismo como otros trastornos de
caractersticas similares.

Caractersticas
El sndrome de Asperger se caracteriza por la presencia de interacciones
sociales deficientes o inadecuadas, obsesiones, patrones del habla extraos y
otras peculiaridades o rarezas caractersticas. Los nios con sndrome de
Asperger a menudo muestran poca expresividad facial y tienen dificultades
para leer el lenguaje corporal de los dems; pueden implicarse en rutinas
obsesivas y presentar una sensibilidad inusual a los estmulos sensoriales (por
ejemplo, les puede molestar una luz que a los dems no les afecta, pueden
taparse los odos para no or los ruidos fuertes del entorno o pueden preferir
llevar prendas de ropa de un solo tipo tejido).

Sndrome de Werner: El sndrome de Werner es una muy extraa patologa

gentica autosmica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento
acelerado.

Caractersticas
Las manifestaciones clnicas clsicas provocan un fenotipo (aspecto fsico que
aparece como consecuencia de la expresin de un gen) tpico caracterizado
por estatura baja, con extremidades delgadas y finas y tronco rechoncho y
grueso con un reparto irregular de la grasa, cara de pjaro con nariz aguilea,
encanecimiento y cada del cabello prematuras alrededor de los 20 aos,
calvicie o alopecia. La voz suele ser fina y aguda, incluso chillona.
La capacidad intelectual suele ser normal, pero en ocasiones puede estar
disminuida.

Sndrome de Tourette: El sndrome de Tourette es un trastorno

neuropsiquitrico heredado con inicio en la infancia, caracterizado por mltiples
tics fsicos (motores) y vocales (fnicos). Estos tics caractersticamente
aumentan y disminuyen; se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos
por un impulso premonitorio.
Sntomas
Muchas personas experimentan problemas adicionales (comorbilidad) como el
trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona siente que algo
tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de dficit de atencin (TDAH),
en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse, se distrae fcilmente
tambin presenta diversos trastornos del desarrollo del aprendizaje y trastornos
del sueo, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.

Sndrome de Angelman: El sndrome de Angelman es una enfermedad de

causa gentica que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una
capacidad lingstica reducida o nula, escasa receptividad comunicativa,
escasa coordinacin motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia,
estado aparente de alegra permanente, con risas y sonrisas en todo momento.
Tambin se pueden mostrar fcilmente excitables, con hipermotricidad y dficit
de atencin.
La primera alteracin gentica que se relacion con el Sndrome de Angelman
(SA) fue una delecin en el cromosoma 15, en la regin q11-q13 del brazo
largo.

Sndrome del cromosoma X frgil: Es una afeccin gentica que involucra

cambios en parte del cromosoma X. Es la forma ms comn de discapacidad
intelectual hereditaria en nios. El sndrome del cromosoma X frgil es causado
por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequea parte del cdigo del gen
se repite en un rea frgil del cromosoma X. Cuantas ms repeticiones se
presenten, mayor ser la probabilidad de que se presente la afeccin.
Los problemas de comportamiento asociados con el sndrome del cromosoma
X frgil abarcan:
Trastorno del espectro autista
Retraso para gatear, caminar o voltearse
Palmotear o morderse las manos
Comportamiento hiperactivo o impulsivo
Discapacidad intelectual
Retraso en el habla y el lenguaje
Tendencia a evitar el contacto visual

Sndrome de Williams: El sndrome de Williams es una rara afeccin causada

por la falta de una copia de varios genes. Los padres pueden no tener ningn
antecedente familiar de la afeccin; sin embargo, una persona con este
sndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada
uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una protena
que permite que los vasos sanguneos y otros tejidos corporales se estiren. Es
probable que la falta de una copia de este gen ocasione el estrechamiento de
los vasos sanguneos, piel elstica y articulaciones flexibles que se observan
en esta afeccin.

Caractersticas
Retraso en el desarrollo
Tendencia a la distraccin, trastorno por dficit de atencin (TDA)
Problemas de alimentacin, como clicos, reflujo y vmitos
Encorvamiento del dedo meique hacia adentro (clinodactilia)
Trastornos de aprendizaje
Discapacidad intelectual que va de leve a moderada

Anomalas
Estrabismo: El estrabismo es un problema visual que hace que los ojos no
estn alineados correctamente y apunten en diferentes direcciones. Un ojo
puede mirar hacia delante, mientras que el otro se vuelve hacia adentro, hacia
afuera, hacia arriba o hacia abajo. El giro del ojo puede ser consistente o puede
ir y venir. La alineacin correcta puede intercambiar o alternarse de un ojo al
otro.

Labio Leporino: Se denomina labio leporino, fisura labial al defecto congnito

que consiste en una hendidura o separacin en el labio superior. El labio
leporino se origina por fusin incompleta de los procesos maxilar y nasomedial
del embrin y es uno de los defectos de nacimiento ms frecuentes
(aproximadamente, constituye el 15% de las malformaciones congnitas). Se
presenta, frecuentemente, acompaado de paladar hendido.

Albinismo: El albinismo es una condicin gentica en la que hay una ausencia

congnita de pigmentacin (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres
humanos y en otros animales causado por una mutacin en los genes. Tambin
aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos.
Es hereditario; aparece con la combinacin de los dos padres portadores del
gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminocido tirosina
en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el
cuerpo dando color y proteccin a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el
cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la
hipopigmentacin, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una
serie de reacciones enzimticas (ruta metablica) por las cuales se produce la
transformacin del mencionado aminocido en melanina por accin de la
enzima tirosinasa.

Diabetes: La diabetes es una afeccin crnica que se desencadena cuando el

organismo pierde su capacidad de producir suficiente insulina o de utilizarla con
eficacia. La insulina es una hormona que se fabrica en el pncreas y que
permite que la glucosa de los alimentos pase a las clulas del organismo, en
donde se convierte en energa para que funcionen los msculos y los tejidos.
Como resultado, una persona con diabetes no absorbe la glucosa
adecuadamente, de modo que sta queda circulando en la sangre
(hiperglucemia) y daando los tejidos con el paso del tiempo. Este deterioro
causa complicaciones para la salud potencialmente letales.

Calvicie: Alopecia es la prdida anormal o rarefaccin del cabello, por lo que el

trmino se considera un sinnimo de calvicie. Puede afectar al cuero cabelludo
o a otras zonas de la piel en la que existe pelo, como las pestaas, axilas,
regin genital y barba.
La alopecia puede clasificarse en multitud de grupos, segn su origen y
manifestaciones, pero la forma ms frecuente es la alopecia andrognica,
tambin llamada alopecia andrognetica o calvicie comn, que es responsable
del 95% de los casos y afecta principalmente a los varones, menos
frecuentemente a las mujeres, y debe su nombre a que est provocada por la
accin de las hormonas masculinas o andrgenos sobre el folculo piloso,
provocando su miniaturizacin progresiva

Daltonismo: El daltonismo (tambin llamado deficiencia o ceguera de color),

ocurre cuando los colores no pueden ser vistos de manera normal.
Comnmente, el daltonismo ocurre cuando alguien no puede distinguir entre
ciertos colores, por lo general entre verdes y rojos, y ocasionalmente azules.
El daltonismo puede ocurrir cuando una o ms de las clulas cnicas de color
estn ausentes, no funcionan correctamente, o detectan un color diferente al
normal. Un daltonismo severo ocurre cuando hay una ausencia de los tres
conos; un daltonismo leve ocurre cuando hay los tres conos estn presentes,
pero alguna de las clulas cnicas no funciona normalmente y detecta un color
diferente al normal.
Hay diferentes grados de daltonismo. Algunas personas con deficiencias leves
de color pueden ver los colores normalmente con buena luz, pero tienen
dificultades cuando la luz es tenue. Otras no pueden distinguir ciertos colores
en cualquier tipo de luz. El daltonismo usualmente afecta a ambos ojos por
igual y se mantiene estable a lo largo de la vida.

Zurdera: Se llama zurdos a aquellas personas que tienen tendencia natural a

utilizar preferentemente el lado izquierdo de su cuerpo, ya sea la mano o el pie.

Polidactilia: La polidactilia, es un trastorno gentico que se da en el ser humano

pero tambin en otros animales que presentan dedos, como por ejemplo, las
aves. Aunque lo ms comn es la presencia de un dedo extra, no son
demasiado extraos los casos de polidactilia con ms dedos, tambin
conocidos como supernumerarios.
Este trastorno, que no es considerado una enfermedad, puede ser causado por
determinadas aberraciones cromosmicas, pero tambin puede involucrar la
variacin de un solo gen. Suele ser ms comn en personas de la raza negra.

Braquidactilia: La braquidactilia es un trmino genrico que hace referencia a

dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies. La braquidactilia forma
parte de un grupo de malformaciones de las extremidades caracterizado por
una disostosis. La braquidactilia ocurre generalmente en el primer dedo
(pulgar), pudiendo ser del 70% en las mujeres. Slo puede ocurrir en un dedo
de la mano, por lo general ocurre en el dedo pulgar.

Sindctila:
Sindactilia simple. En la mayora de los casos, la membrana es slo la piel y
tejidos blandos.
Sindictilia compleja. En algunos casos, los huesos de dos dedos pueden estar
fusionados. Se produce como parte de un sndrome (tales como el sndrome de
Down, sndrome de Apert, sndrome de Carpenter, sndrome de Cornelia de
Lange, sndrome de Pfeiffer, y el sndrome de Smith-Lemli-Opitz) y
normalmente implica ms dgitos que la sindactilia sencilla.
Segn la extensin de la membrana puede ser completa o incompleta.
Sindactilia completa. Los dedos estn unidos hasta la punta.
Sindactilia incompleta. La piel slo une los dedos parcialmente.