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Sndrome
Etiologa
Fisiopatologa
Caractersticas clnicas
Bartter
Tipo 3
Mutacin en ClCKb
Tipo 4
Alteracin de un gen
llamado BSND que se
localiza en el cromosoma
1p
Tipo 5
Tipo 1 y 2
Alcalosis metablica,
hipocalcemia,
hiperaldosteronismo con presin
arterial normal, aumento de la
actividad de la renina,
hiperprostaglandinemia e
hiperplasia del aparato
yuxtaglomerular.
Liddle
A.D.
- Locus: 16p13
- Gen: SCNN1B y/o
SCNN1G
- Protena: beta y gama
subunidad de ENaC
Mutaciones de activacin (+
en el # de canales y en la
probabilidad de apertura del
canal) en ENaC sensible a
amilorida (ENaC se
encuentra
fundamentalmente en las
clulas principales del tbulo - Cuadro de hiperaldosteronismo
colector).
(hipertensin, hipokalemia y
ENaC activados y sin
alcalosis metablica)
regulacin llevan a una
reabsorcin distal de Na+
- Nios suelen ser asintomticos
continua. El aumento en la - Adultos presentan sntomas de
reabsorcin de Na en el
hipopotasemia (fatiga, mialgia,
tbulo distal lleva a una
estreimiento o palpitaciones)
prdida de K por el tbulo
distal y a un aumento de
volumen que inhibe
consecuentemente a la
secrecin de renina y de
aldosterona resultando en
una hipertensin.
- Hipokalemia
- Alcalosis metablica (pH > 7.45)
- Concentracin de aldosterona
(casi imperceptibles)
- Renina suprimida
Nefropatias Hereditarias
Sndrome
Gitelman
Etiologa
Central o neurognica
Nefrognica
Fisiopatologa
Caractersticas clnicas
Laboratorio
Diagnostico se realiza en la
adolescencia o edad adulta,
presentando signos/sintomas
musculares como fatiga,
calambres, espasmos, debilidad
y tetania, con hipertermias.
Sndrome
Etiologa
Fisiopatologa
Cistinuria
Cistinosis
La cistinosina es un transportador de
cistina impulsado por iones H+ que se
localiza en la membrana lisosomal. Su
funcin es remover la cistina del pH cido
del lisosoma para evitar su precipitacin
en cristales. Cuando este transportador
falla la cistina no puede salir y se forman
cristales dentro de los lisosomas. Esto
ocurre principalmente en las clulas del
tbulo proximal las cuales se atrofian por
la acumulacin de cristales y se separan
del glomrulo
Caractersticas clnicas
Caractersticas de laboratorio
Nefroptica: Sndrome de
Fanconi, retraso de crecimiento,
raquitismo hipofosatmico,
vmito, estrenimiento,
hipertermia inexplicable, poliuria,
polidipsia y deshidratacin. En
casos mas graves puede haber
hipotiroidismo, hepatomegalia,
pubertad tarda y anomalas
neurologicas. Ocular: fotofobia
que se manifiesta a mediana
edad