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paternidad. Pero este mtodo daba un margen de error importante por lo que
serva exclusivamente para la exclusin de la paternidad pero no para la
confirmacin.1
El ser humano, al tener reproduccin sexual, hereda un alelo de la madre y otro
del padre. La prueba de paternidad gentica se basa en comparar el ADN
nuclear de ambos. Para determinar estadsticamente la exactitud de la prueba,
se calcul el ndice de paternidad, el cual determinaba la probabilidad de que
existiera otra persona con el mismo perfil gentico.
Las investigaciones de ADN permitieron usar los marcadores genticos en la
secuencia de nuceltidos del ADN genmico. En 1985 se descubrieron los
minisatlites formados por secuencias de nucletidos que se repiten en
nmero variable y gracias a los multiloci y la tcnica de Southern blots en 1993
se arrib a esudios genticos del ADN que permiten un 0,99998 de
probabilidades de saber quien era el padre gentico.
Ms tarde se descubrieron marcadores ms especficos de secuencia del ADN
que permitieron un 0,999999 de probabilidades de saber quien es el padre
gentico siempre y cuando se tenga una muestra gentica del posible padre y
del supuesto hijo o hija.
Los marcadores que ms se utilizan son las llamadas "huellas digitales" del
cido desoxirribonucleico, que son variaciones que se heredan en las
longitudes del ADN repetitivo.
La prueba de anlisis de ADN tiene alta confiabilidad pero carece de certeza. La
probabilidad de certeza se relaciona con la probabilidad estadstica de que dos
personas tengan las mismas huellas de ADN, como sucede, por ejemplo, en los
gemelos. La seguridad depende de cuantos marcadores se comparen y eso
vara segn el caso y lo que se quiere buscar o probar. Tambin depende de
que comunes sean esos mismos marcadores en la poblacin estudiada. No
existe una certeza del 100% por eso se considera una probabilidad del 0,99%.2
Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un
ndice de paternidad utilizando muestras de los padres paternos. Tambin es
posible obtener muestras de prenatales mediante procedimiento de
amniocentesis y Vellosidades corinicas.
La prueba de paternidad se utiliza mucho en animales
Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada
de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma humano contiene
alrededor de 20.000 o 25.000 genes. Adems de estudiar a los cromosomas al
nivel de genes individuales, el examen gentico, en un sentido ms amplio,
incluye pruebas bioqumicas para demostrar la posible presencia de
enfermedades genticas, o formas mutantes de genes asociados con el
crecimiento del peligro de desarrollar desrdenes genticos. El examen
gentico identifica cambios en cromosomas, genes o protenas. La mayor parte
de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que estn asociados con
enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una
condicin gentica que antes fuese probable o ayudar a determinar las
oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad
gentica. Actualmente estn en vigencia cientos de tests genticos, y estn
siendo desarrollados nuevos.
Ya que los exmenes genticos pueden causar problemas ticos o psicolgicos,
son usualmente acompaados por el consejo gentico.
El examen gentico es "el anlisis del ARN, los cromosomas (ADN), las
protenas, y los procesos metablicos para detectar enfermedades hereditarias,
relacionndose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con
propsitos clnicos". (Holtzman & Watson 1997). Puede proveer informacin
acerca de los genes de una persona y de sus cromosomas a lo largo de su vida.
Las clases de pruebas actualmente disponibles incluyen:
Monitoreo de los recin nacidos: Es utilizado despus del nacimiento para
identificar enfermedades genticas que pueden ser tratadas tempranamente.
El test rutinario a los nios para verificar enfermedades es el ms utilizado:
millones de bebs son examinados cada ao en los Estados Unidos. Todos los
estados actualmente examinan a los nios para verificar si sufren de
fenilcetonuria (una enfermedad gentica que causa retraso mental si no se
trata) e hipotiroidismo congnito (una enfermedad de la glndula tiroides).
Exploracin complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una
condicin especfica de los genes o los cromosomas. En muchos casos, este
examen gentico es utilizado para confirmar un diagnstico cuando se
sospecha una condicin en particular basada en mutaciones y sntomas fsicos.
El test de diagnstico puede ser tomado en cualquier momento de la vida de
una persona, pero no est disponible para todos los genes o todas las
condiciones genticas. Los resultados de un examen de diagnstico pueden
influenciar las elecciones de una persona sobre su salud y el control de la
enfermedad.
Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las
personas que portan una copia de una mutuacin gentica que, cuando est
presente en dos copias, causa una enfermedad gentica. Esta clase de examen
se ofrece a las personas que tienen una historia clnica familiar de desrdenes
genticos y a la gente de grupos tnicos con un riesgo amplio de poseer
enfermedades especficas genticas. Si ambos padres son examinados, la
prueba puede proveer informacin del riesgo que tiene una pareja de tener un
hijo con problemas genticos.
Examen prenatal: Es utilizado para detectar cambios en los genes o
cromosomas de un feto antes de nacer. Este tipo de examen se les ofrece a las
parejas con un riesgo alto de tener un beb con una enfermedad gentica o
cromosmica. En algunos casos, puede disminuir la incertidumbre de una
pareja y ayudarlos a decidir si deben abortar el embarazo. Sin embargo, no
puede identificar todas las enfermedades hereditarias y defectos de
nacimiento.
Examen predictivo: Estos exmenes son utilizados para detectar mutaciones
genticas asociadas con enfermedades que aparecen luego del nacimiento, o
an ms tarde. Estas pruebas pueden ayudar a las personas que tienen un
miembro de la familia que sufre una enfermedad gentica, pero que ellos
mismos no la poseen al momento del test. El examen predictivo puede
identificar las mutaciones que incrementan las posibilidades de una persona de
desarrollar enfermedades con una base gentica, como algunos tipos de
cncer. Por ejemplo, una persona con una mutuacin de BRCA1 tiene un riesgo
del 65% de contraer cncer de mama.1 Este examen tambin puede predecir
si una persona puede sufrir de hemocromatosis antes de que aparezca
cualquier tipo de sntoma. Los resultados de estos exmenes pueden proveer
informacin sobre los riesgos de una persona de desarrollar una enfermedad
especfica y ayudar a tomar decisiones sobre el cuidado de su salud.
Huella gentica: Los exmenes de huellas genticas utilizan las cadenas de
ADN de una persona para propsitos legales. A diferencia de los exmenes
descriptos previamente, las pruebas de huellas no se usan para detectar
mutaciones asociadas con enfermedades. Este tipo de tests pueden identificar
a las vctimas de un crimen o de una catstrofe, aclarar o implicar a un
sospechoso, o establecer relaciones biolgicas entre las personas (por ejemplo,
la paternidad).
Exmenes de investigacin: Los exmenes de investigacin incluye la
bsqueda de genes desconocidos, el aprendizaje de cmo trabajan los genes o
el mejoramiento de la comprensin de las enfermedades genticas. Los
resultados de esta prueba, hechos como parte de un estudio de investigacin,
no suelen estar disponibles para los pacientes o sus mdicos.
bucal" utiliza un pequeo cepillo o algodn para tomar una muestra de clulas
de la parte interior de la mejilla. La muestra es enviada a un laboratorio, en
donde los tcnicos buscan cambios especficos en los cromosomas, el ADN, o
las protenas, dependiendo de la enfermedad que se sospeche. El laboratorio
reporta los resultados de la prueba escribindoselos al mdico de la persona o
a un consultor gentico.
Los exmenes rutinarios de monitoreo de los recin nacidos suelen hacerse con
una muestra de sangre, insertando una jeringa en el taln del beb y
colocando la sangre en un papel especial. A diferencia de otros tipos de
exmenes genticos, en este caso uno de los padres recibe los resultados si
son positivos.
Interpretacin de los resultados[editar]
Los resultados de los exmenes genticos no son siempre simples, ya que a
menudo son difciles de interpretar y explicar. Cuando se interpretan los
resultados, los profesionales de la salud deben considerar la historia mdica
del paciente, la historia de su familia, y el tipo de examen realizado.
Un resultado positivo significa que el laboratorio ha hallado un cambio en un
gen, cromosoma o protena particular de inters. Dependiendo el objetivo del
examen, este resultado puede confirmar un diagnstico, indicar si una persona
es portadora de una mutuacin gentica particular, identificar el riesgo de
tener una enfermedad (tal como el cncer) en el futuro, o sugerir la necesidad
de otro examen. Debido a que las personas con lazos familiares tienen material
gentico similar, una prueba positiva a menudo implica que los parientes de
sangre del implicado deban tambin someterse a exmenes. Es importante
notar que un resultado positivo de un test predictivo usualmente no puede
establecer el riesgo exacto de sufrir una enfermedad. Adems, los
profesionales de la salud normalmente no pueden utilizar un resultado positivo
para predecir el avance o la severidad de las enfermedades.
Un resultado negativo significa que el laboratorio no encontr una copia
peligrosa del gen, cromosoma o protena que se analiz. Este resultado puede
indicar que una persona no est afectada por una enfermedad en particular, no
tiene un riesgo alto de contraerla o no es portadora de una mutuacin gentica
especfica. Es posible, sin embargo, que el test no haya podido encontrar una
alteracin gentica, ya que muchas pruebas no puden detectar todos los
cambios genticos que causan una enfermedad en particular. Se necesitan ms
exmenes para comprobar un resultado negativo.
En algunos casos, un resultado negativo puede dar informacin que no es
necesaria. Este tipo de resultados se llaman indeterminados, no informativos,
inconclusos, o ambiguos. Los resultados indeterminados a menudo ocurren
porque alguien tiene variaciones comunes y naturales en su ADN, llamadas
Fibrosis qustica[editar]
1938 Dorothy Andersen describe la enfermedad como un defecto en los ductus
de las glndulas excrinas.
1951 El sudor salado descrito en nios postrados de Nueva York, confirmando
el dicho del siglo XVII de que los nios que saben a sal no viven mucho.
1986 Varias grupos de investigadores identifican un "maracdor" asociado al
cromosoma 7
1989 el gen CFTR es descubierto en 7q31,2
1997 Un estudio de 10 de seguimiento confirma que screening en recin
nacidos con introduccin de una dieta y pauta de antibiticos mejora la salud
2001 Los Institutos de Salud de Estados Unidos, Colegio de Ginecologa y en
Colegio Estadounidense de Medicina Gentica, recomiendan screening antes y
durante el embarazo.
Ficcin[editar]
Algunos problemas futuros posibles derivados de los exmenes genticos
forman la trama de la pelcula de ciencia ficcin Gattaca, y de la serie animada
de ciencia ficcin Gundam Seed. Se plantean que en un futuro se podrn
realizar anlisis genticos en los cuales se muestre toda la informacin acerca
del individuo y su salud futura. Por tanto, aquellos individuos nacidos sin
seleccin gentica previa y con enfermedades ( o probabilidad de tenerla)
sern tratados de forma discriminatoria.
El cido desoxirribonucleico, comnmente conocido i abreviado como ADN en
castellano, o como DNA en ingls, es un tipo de cido nucleico, una
macromolcula que forma parte de todas las clulas, contiene la informacin
gentica usada en el desarrollo i el funcionamiento de los organismos vivos
conocidos i de algunos virus, siendo el responsable de su transmisin
hereditaria.
Desde el punto de vista qumico el ADN es un polmero de nucleticos, es decir
un polinucletico. Un polmero es un compuesto formado por muchas unidades
simples conectadas entre s, como si fuera un largo tren formado por vagones,
cada vagn es un nucletico, i cada nucletico est formado por un azcar, una
base nitrogenada in grupo fosfato que acta como enganche de cada vagn
con el siguiente, lo que distingue a cada vagn de otro es la base nitrogenada,
por ello la secuencia del ADN se especifica solo nombrando la secuencia de sus
bases. La disposicin secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena
es la que codifica la informacin gentica, en los organismos vivos el ADN se
presenta como una doble cadena de nucleticos, en la que las dos hebras
Tanto El Cdigo Civil de 1936, como en el nuevo Cdigo Civil, vigente desde
1984, consideraban a las pruebas biolgicas, en materia de filiacin
extramatrimonial, como un indicador para descartar la paternidad si las
pruebas de sangre i afines resultaban negativas, pero si stas resultaban
positivas no eran consideradas como prueba fehaciente para confirmar la
paternidad, es decir que en este segundo supuesto resultaba una prueba intil,
pero el avance de la ciencia i de la medicina forense, obligan al Legislador a
adicionar el inciso 6) en el Art. 402 del Cdigo Civil, que dispone que la
paternidad extramatrimonial puede ser declarada: Cuando se acredite el
vnculo parental entre el presunto padre i el hijo a travs de la prueba del ADN
u otras pruebas genticas o cientficas con igual o mayor grado de certeza,
esta adicin se produce en aplicacin del Art. 2 de la Ley 27048, vigente
desde el 6 de enero de 1999.
genes que difieren entre los hombres y las mujeres. Las tres tcnicas ms
utilizadas para la identificacin del sexo en las investigaciones forenses es el
gen SRY, el gen de amelogenina o secuencias repetitivas en el cromosoma Y (YSTR).
El gen SRY es responsable del desarrollo de fetos masculinos. Por lo tanto, su
presencia sugiere que el individuo es de ese sexo, mientras que su ausencia
sugiere ms bien el sexo opuesto. La tcnica del gen amelogenina se dirige a
un gen localizado tanto en el cromosoma X como en el cromosoma Y. La
secuencia de este gen es ms larga en hombres que en mujeres y una vez
visualizada, la longitud se puede utilizar para determinar el sexo de un
individuo. La tcnica Y-STR busca especficamente las secuencias repetitivas
de ADN en el genoma nuclear, o sea repeticiones cortas de ADN en el
cromosoma Y que se encuentra slo en los hombres. Porque los hombres han
heredado de sus padres esta parte de su cromosoma Y, la tcnica tambin
puede ser utilizada para pruebas de paternidad.
El ADN mitocondrial tambin puede ser utilizado para explorar los vnculos
familiares, porque pasa exclusivamente de la madre al hijo, y refleja/traza la
lnea materna. El mayor nmero de ejemplares presentes en el ADN
mitocondrial permite que una cantidad mayor de ADN sea recuperado para su
anlisis, ello hace al ADNmt particularmente til para el anlisis de material
degradado o daado.
Deterioro del ADN
El deterioro se define como la descomposicin o destruccin de las estructuras
celulares despus de la muerte. Ya que el ADN est contenido en la clula, la
exposicin de tejidos al medio ambiente, fuego, agua o productos qumicos,
puede eventualmente conducir a la degradacin fsica de las cadenas de ADN o
a la alteracin de su estructura qumica. Estos cambios pueden dar lugar a
atribuciones errneas de pares de bases y la identificacin errnea de una
especie o un individuo. Si la muestra se ha deteriorado, los responsables del
anlisis de ADN deben tener especial cuidado para asegurarse de que estn
probando el material adecuado. Es importante que las muestras se recojan y se
extraigan evitando la contaminacin. Cualquier error podra dar lugar a la
creacin de un perfil falso. Todos los anlisis deben repetirse ms de una vez
para controlar la influencia de los cambios qumicos. En general, el equipo de
anlisis de ADN deben estar muy limpio y seguir protocolos estrictos para
garantizar que los resultados sean justos y precisos.
Amplificacin de ADN
Para maximizar la cantidad de ADN de muestras degradadas, a menudo se
deben hacer copias adicionales de ADN. Este proceso se llama amplificacin de
ADN. Una reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) es un mtodo artificial del
que el de los hechos que la Ley califica como delito; esto es ms antropologa
social, s podemos decir que coadyuva a la tipificacin de los delitos
circunscribindolos, definiendo sus caracteres morfolgicos y cientficos.
El rea de la investigacin la constituye la accin humana injusta o peligrosa,
aunque no llegue a configurar delito, mediante la aplicacin de procedimientos
cientficos tendientes a explicar fenmenos biolgicos, sociales o mesolgicos
(medio en que se desarrolla) que la generan.
Como corolario, vemos que ambas ciencias aunque parecen similares, no lo
son; cada una de ellas se ocupa de ciertas reas bien definidas dentro del
campo del delito; mientras que la Criminalstica se ocupa del esclarecimiento
por medios cientficos-tcnicos, la Criminologa se ocupa del estudio del
comportamiento disvalioso o peligroso, sea o no delito.
4.- Cmo influyeron las Biotecnologas dentro del campo de la Criminalstica?
Dentro del vasto campo de la Criminalstica la Biotecnologa es una ciencia
auxiliar que se encarga de determinar por medios cientficos, mediante la
obtencin de muestras que sern evaluadas para ver si poseen ADN, y que,
una vez conseguidas se podr obtener as un perfil gentico tanto de la victima
como del victimario, generador del delito.
La obtencin de este mapa o perfil ha venido a simplificar mucho la labor
llevada a cabo por los investigadores, mediante estos perfiles que poseen una
exactitud de 99,999998 %, casi perfectos, se puede determinar la culpabilidad
de un criminal, evitando as la argumentacin o coartada espuria argida por
los delincuentes; aligerando el proceso de identificacin y posterior castigo.
Adems, en subsidio, acuden en auxilio las propiedades Fenotpicas y
Genotpicas estas propiedades orgnicas se encuentran en todos los
individuos; sean o no hereditarias y provienen de la combinacin particular de
las sustancias grupoespecficas.
Las sustancias grupoespecficas son de gran importancia para el Criminalista
Medicolegal, puesto que todas las clulas, as como los humores (sangre,
lgrimas, saliva, esperma, extractos titulares, etc.) pueden evidenciar
caracteres genticos que permitan establecer su fenotipo (grupo y factores
sanguneos) como as tambin su identidad o huella gentica.
Estos genotipos son inmutables y permanentes en cada individuo durante
todas las divisiones celulares, desde la concepcin hasta la muerte, es decir, es
la huella gentica que dura toda la vida y es nica e irrepetible en cada
individuo.
5.- Cmo se aborda un caso Criminalstico desde la ptica de las
Biotecnologas?
En primer lugar debemos definir cual ser el rol que cumplir el cientfico
dentro de la estructura jurdico-penal en la cual se plantea este dilema:
Siguiendo al Dr. Basile, podemos decir que son Peritos Medicolegales; son
mdicos con formacin legista que estn en condiciones de brindar
asesoramiento al magistrado sobre determinada rama de la medicina, en este
caso Gentica. Su misin se circunscribe en asesorar a quien corresponda en la
oportunidad de su participacin en calidad de experto.
Cuando llega a su mesa de trabajo el material para analizar, procede a ejecutar
mediante la demostracin de procedimientos cientficos conocidos, la
existencia de hechos materiales conforme a observaciones ordinarias objetivas.
Lo realiza mediante el reconocimiento de las pruebas y la aplicacin de
tcnicas comunes para la materia y solo busca, mediante estas tcnicas
objetivas la verdad, es decir, relacionar el material obtenido con la fuente que
lo produjo, lo que es igual a decir la victima y el victimario.
El alcance esta dado por la responsabilidad, la seriedad y el compromiso y la
lealtad que el cientfico tanga para con su profesin, en busca de la justicia y la
verdad legal. El Perito como auxiliar tcnico del juez, tiene la obligacin de
actuar con su mejor diligencia y pericia; en caso de no actuar en este sentido
ser pasible de las sanciones que por su falta haya cometido, tanto civil como
penalmente.
Deber actuar con tica y deontologa, que no es ms que lo que debe hacerse
objetivamente en busca de la verdad y la justicia, esta materia estudia lo justo
y lo conveniente; que junto con la tica, que ensea sobre la aplicacin de las
responsabilidades morales; actuando ambas a travs de reglas y leyes
obligatorias para el correcto obrar.
6.- La Biotica.
Estas reglas y leyes obligatorias para el correcto obrar se encuentran
contenidas en un Cdigo de Etica obligatorio para todos los que profesen el
arte y la ciencia de la investigacin:
Se basa en cuatro principios fundamentales:
1.- Principio de Autonoma;
2.- Principio de Beneficio;
3.- Principio de no maleficio;
4.- Principio de Justicia.
Conjuntamente con estos principios existen, tambin las reglas de Biotica y
son las siguientes:
Tras un cuidadoso anlisis, los expertos rusos anunciaron que los restos
pertenecan al Zar Nicols, la Zarina Alejandra, tres de sus hijas (posiblemente
Olga, Tatiana y Anastasia), el mdico Eugenio Botkin, el ayudante de cmara
Alejandro Trupp, el cocinero Ivn Jaritonov y si hermana Mara (ms tarde se
demostr que la nia faltante era Anastasia).
Los expertos rusos haban realizado un buen trabajo, pero la evidencia reunida
no era definitiva. Se necesitaban pruebas que no dejaran dudas sobre la
identidad de los restos. La academia de ciencias de Rusia decidi solicitar
ayuda al servicio britnico de ciencias forenses.
El 15 de septiembre de 1992, el genetista ruso Pavel Ivanov vol a Inglaterra
llevando consigo muestras de los restos encontrados en la fosa de
Ekaterimburgo. Para recibirlos, la BBC envi al aeropuerto un coche fnebre (el
encargado de la recepcin cont luego que le haba parecido inadecuado
transportar a la familia imperial rusa en el portaequipaje de su Volvo).
Bajo la supervisin de Peter Gill, el equipo ingls estudio los cromosomas
sexuales para verificar los sexos de los integrantes del grupo. Los resultados
confirmaron las conclusiones basadas en el examen fsico. Eran cinco mujeres y
cuatro varones.
El siguiente paso fue estudiar unas secuencias especficas del ADN nuclear
llamadas Repeticiones Cortas en Tandem. El resultado fue concluyente: las tres
nias eran hijas de los adultos encontrados en la fosa y no haba parentesco
alguno entre estas cinco personas y los otros cuatro adultos.
Anastasia
En febrero de 1919, una muchacha fue rescatada de un canal berlins e
internada en un hospital psiquitrico. Como se neg a identificarse, la
inscribieron con el nombre de Fraulien Unbekannt (en alemn, "seora
desconocida").
Influida por la lectura de una nota periodstica sobre el incierto destino de
algunos miembros de la familia imperial, una de las internadas se empecin en
que la mujer rescatada de las aguas era la duquesa Tatiana Romanov.
Un careo con una ex doncella de la Zarina Alejandra bast para descartar esa
posibilidad.
Apenas vio a la internada, la ex doncella exclam que Tatiena era mucho ms
alta que esa mujer. Para sorpresa de todos, la desconocida respondi que claro
que no era Tatiana. Ella era Anastasia.
En las dcadas siguientes, la mujer que sera conocida como Anna Anderson
(nombre que adopt en los Estados Unidos para evitar el acoso preiodstico)