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En 1921 Ottenberg decidi utilizar el grupo sanguneo ABO para demostrar la

paternidad. Pero este mtodo daba un margen de error importante por lo que
serva exclusivamente para la exclusin de la paternidad pero no para la
confirmacin.1
El ser humano, al tener reproduccin sexual, hereda un alelo de la madre y otro
del padre. La prueba de paternidad gentica se basa en comparar el ADN
nuclear de ambos. Para determinar estadsticamente la exactitud de la prueba,
se calcul el ndice de paternidad, el cual determinaba la probabilidad de que
existiera otra persona con el mismo perfil gentico.
Las investigaciones de ADN permitieron usar los marcadores genticos en la
secuencia de nuceltidos del ADN genmico. En 1985 se descubrieron los
minisatlites formados por secuencias de nucletidos que se repiten en
nmero variable y gracias a los multiloci y la tcnica de Southern blots en 1993
se arrib a esudios genticos del ADN que permiten un 0,99998 de
probabilidades de saber quien era el padre gentico.
Ms tarde se descubrieron marcadores ms especficos de secuencia del ADN
que permitieron un 0,999999 de probabilidades de saber quien es el padre
gentico siempre y cuando se tenga una muestra gentica del posible padre y
del supuesto hijo o hija.
Los marcadores que ms se utilizan son las llamadas "huellas digitales" del
cido desoxirribonucleico, que son variaciones que se heredan en las
longitudes del ADN repetitivo.
La prueba de anlisis de ADN tiene alta confiabilidad pero carece de certeza. La
probabilidad de certeza se relaciona con la probabilidad estadstica de que dos
personas tengan las mismas huellas de ADN, como sucede, por ejemplo, en los
gemelos. La seguridad depende de cuantos marcadores se comparen y eso
vara segn el caso y lo que se quiere buscar o probar. Tambin depende de
que comunes sean esos mismos marcadores en la poblacin estudiada. No
existe una certeza del 100% por eso se considera una probabilidad del 0,99%.2
Cuando no se cuenta con muestras del presunto padre, se puede obtener un
ndice de paternidad utilizando muestras de los padres paternos. Tambin es
posible obtener muestras de prenatales mediante procedimiento de
amniocentesis y Vellosidades corinicas.
La prueba de paternidad se utiliza mucho en animales

El examen gentico permite el diagnstico de la vulnerabilidad hacia


determinadas enfermedades hereditarias basndose en la gentica, y puede
ser tambin utilizado para determinar la ascendencia de una persona.

Normalmente, cada ser humano posee dos copias de cada gen, una heredada
de su madre y otra de su padre. Se cree que el genoma humano contiene
alrededor de 20.000 o 25.000 genes. Adems de estudiar a los cromosomas al
nivel de genes individuales, el examen gentico, en un sentido ms amplio,
incluye pruebas bioqumicas para demostrar la posible presencia de
enfermedades genticas, o formas mutantes de genes asociados con el
crecimiento del peligro de desarrollar desrdenes genticos. El examen
gentico identifica cambios en cromosomas, genes o protenas. La mayor parte
de las veces, el examen se utiliza para hallar cambios que estn asociados con
enfermedades hereditarias. Sus resultados pueden confirmar o descartar una
condicin gentica que antes fuese probable o ayudar a determinar las
oportunidades de un ser humano de desarrollar o evitar una enfermedad
gentica. Actualmente estn en vigencia cientos de tests genticos, y estn
siendo desarrollados nuevos.
Ya que los exmenes genticos pueden causar problemas ticos o psicolgicos,
son usualmente acompaados por el consejo gentico.
El examen gentico es "el anlisis del ARN, los cromosomas (ADN), las
protenas, y los procesos metablicos para detectar enfermedades hereditarias,
relacionndose con el genotipo, las mutaciones, el fenotipo, o el cariotipo, con
propsitos clnicos". (Holtzman & Watson 1997). Puede proveer informacin
acerca de los genes de una persona y de sus cromosomas a lo largo de su vida.
Las clases de pruebas actualmente disponibles incluyen:
Monitoreo de los recin nacidos: Es utilizado despus del nacimiento para
identificar enfermedades genticas que pueden ser tratadas tempranamente.
El test rutinario a los nios para verificar enfermedades es el ms utilizado:
millones de bebs son examinados cada ao en los Estados Unidos. Todos los
estados actualmente examinan a los nios para verificar si sufren de
fenilcetonuria (una enfermedad gentica que causa retraso mental si no se
trata) e hipotiroidismo congnito (una enfermedad de la glndula tiroides).
Exploracin complementaria: Es utilizada para diagnosticar o controlar una
condicin especfica de los genes o los cromosomas. En muchos casos, este
examen gentico es utilizado para confirmar un diagnstico cuando se
sospecha una condicin en particular basada en mutaciones y sntomas fsicos.
El test de diagnstico puede ser tomado en cualquier momento de la vida de
una persona, pero no est disponible para todos los genes o todas las
condiciones genticas. Los resultados de un examen de diagnstico pueden
influenciar las elecciones de una persona sobre su salud y el control de la
enfermedad.
Examen del portador: El examen del portador es utilizado para investigar a las
personas que portan una copia de una mutuacin gentica que, cuando est

presente en dos copias, causa una enfermedad gentica. Esta clase de examen
se ofrece a las personas que tienen una historia clnica familiar de desrdenes
genticos y a la gente de grupos tnicos con un riesgo amplio de poseer
enfermedades especficas genticas. Si ambos padres son examinados, la
prueba puede proveer informacin del riesgo que tiene una pareja de tener un
hijo con problemas genticos.
Examen prenatal: Es utilizado para detectar cambios en los genes o
cromosomas de un feto antes de nacer. Este tipo de examen se les ofrece a las
parejas con un riesgo alto de tener un beb con una enfermedad gentica o
cromosmica. En algunos casos, puede disminuir la incertidumbre de una
pareja y ayudarlos a decidir si deben abortar el embarazo. Sin embargo, no
puede identificar todas las enfermedades hereditarias y defectos de
nacimiento.
Examen predictivo: Estos exmenes son utilizados para detectar mutaciones
genticas asociadas con enfermedades que aparecen luego del nacimiento, o
an ms tarde. Estas pruebas pueden ayudar a las personas que tienen un
miembro de la familia que sufre una enfermedad gentica, pero que ellos
mismos no la poseen al momento del test. El examen predictivo puede
identificar las mutaciones que incrementan las posibilidades de una persona de
desarrollar enfermedades con una base gentica, como algunos tipos de
cncer. Por ejemplo, una persona con una mutuacin de BRCA1 tiene un riesgo
del 65% de contraer cncer de mama.1 Este examen tambin puede predecir
si una persona puede sufrir de hemocromatosis antes de que aparezca
cualquier tipo de sntoma. Los resultados de estos exmenes pueden proveer
informacin sobre los riesgos de una persona de desarrollar una enfermedad
especfica y ayudar a tomar decisiones sobre el cuidado de su salud.
Huella gentica: Los exmenes de huellas genticas utilizan las cadenas de
ADN de una persona para propsitos legales. A diferencia de los exmenes
descriptos previamente, las pruebas de huellas no se usan para detectar
mutaciones asociadas con enfermedades. Este tipo de tests pueden identificar
a las vctimas de un crimen o de una catstrofe, aclarar o implicar a un
sospechoso, o establecer relaciones biolgicas entre las personas (por ejemplo,
la paternidad).
Exmenes de investigacin: Los exmenes de investigacin incluye la
bsqueda de genes desconocidos, el aprendizaje de cmo trabajan los genes o
el mejoramiento de la comprensin de las enfermedades genticas. Los
resultados de esta prueba, hechos como parte de un estudio de investigacin,
no suelen estar disponibles para los pacientes o sus mdicos.

Examen de diagnstico (diagnostic testing): utilizado para confirmar o


desechar un diagnstico cuando, debido a unos determinados sntomas, se
sospecha de un desorden determinado.
Examen forense (forensic testing): usa secuencias de ADN para identificar un
individuo por motivos legales. A diferencia de los anteriores, no se usa para
detectar mutaciones asociadas a enfermedades. Este tipo de test puede
identificar vctimas de crmenes o catstrofes, descarta o implica a
sospechosos de un crimen o establece relaciones biolgicas entre personas
(paternidad por ejemplo).
Examen de bsqueda (research testing): incluye encontrar genes
desconocidos, aprender cmo trabajan y avanzar el conocimiento de las
condiciones genticas. No estn a la disposicin de pacientes.
Las muestras que se toman para la realizacin de test genticos son por lo
general de sangre, saliva, pelo, piel o lquido amnitico. Salvo en este ltimo
caso, en el que existe un riesgo, no muy elevado pero real, de sufrir un aborto,
los riesgos fsicos asociados a la mayora de pruebas son muy bajos.
En el mbito forense[editar]
Las pruebas de ADN han pasado a constituir la base de muchas investigaciones
judiciales-policiales e histricas, entre las cuales estn:
Determinar la paternidad o maternidad.
Procedencia de la Humanidad
Determinacin de la paternidad[editar]
Artculo principal: Prueba de paternidad
Las pruebas de ADN para determinar la paternidad se realizan comparando la
secuencia de ADN del padre, del nio/nia y de la madre. La combinacin de
las secuencias de ADN del padre y de la madre debe dar como resultado la
secuencia del nio/nia; slo de esta manera se tendr una seguridad,
generalmente de ms del 99%, sobre la paternidad del menor de edad.2
Determinacin de la maternidad[editar]
En algunos casos lo que se busca determinar es la lnea gentica materna, en
este caso se recurre al ADN mitocondrial que la madre transmite al hijo/hija y
que slo sta transmite a sus descendientes.
Este tipo de pruebas sirve para determinar linajes en varias generaciones y fue
utilizado para conocer cmo ha evolucionado el genoma humano desde la
aparicin del Homo sapiens, a travs de la Eva mitocondrial, la primera madre

que dio origen a la humanidad moderna. De ah que, en cierto nivel


generacional, grandes poblaciones humanas comparten una misma ancestra y
ADN mitocondrial.
Procedencia de la Humanidad[editar]
En muchas ocasiones, los historiadores y socilogos hacen uso de las pruebas
de ADN para realizar estudios sobre rasgos y procedencias de determinadas
poblaciones. En este caso es interesante conocer que los grandes guerreros y
conquistadores de la antigedad, son ahora los abuelos de nuestra civilizacin.
En este sentido, la revista National Geographic ha publicado un estudio que
revela que Genghis Khan pudo ser uno de los abuelos de la Humanidad.3
El proceso de Anlisis del ADN[editar]
El proceso de Anlisis del ADN consta de los siguientes pasos
Extraccin: Por medio de cualquier clula que posea ncleo se puede obtener
el ADN, ya sea desde una gota de sangre, un pelo o saliva son suficientes. Para
procesar dichas muestras, se aaden reactivos que rompen las membranas de
las clulas y liberan el ADN contenido en ellas, limpindolo de restos como
protenas y otros compuestos orgnicos.
Amplificacin: Una vez seleccionados los fragmentos de ADN que interesan, a
travs de una tcnica llamada Reaccin en cadena de la polimerasa (PCR), se
multiplican los fragmentos escogidos, obteniendo millones de copias.
Electroforesis: Por medio de una descarga elctrica se separan los fragmentos
que se han amplificado y con la ayuda de potentes equipos automatizados, se
visualizan los resultados en forma de bandas o picos.
Comparacin: Se comparan las secuencias obtenidas en una determinada
muestra con la de otra muestra de ADN y se observan las coincidencias para
verificar si ambas secuencias pertenecen a la misma persona, corresponden a
padre e hijo o no tienen ninguna relacin.
Procedimiento mdico[editar]
Un examen gentico suele hacerse como parte de una consulta gentica, y, a
mediados de 2008, hay ms de 1200 tests genticos clnicamente aplicables
disponibles.4 Una vez que una persona decide someterse a un examen
gentico, un genetista mdico, consultor gentico, mdico clnico o especialista
puede ordenar el examen luego de obtener un consentimiento firmado.
Las pruebas se hacen basndose en una muestra de sangre, cabello, piel,
lquido amnitico (el fluido que rodea al feto durante el embarazo) u otro
elemento similar. Por ejemplo, un procedimiento mdico llamado "barrido

bucal" utiliza un pequeo cepillo o algodn para tomar una muestra de clulas
de la parte interior de la mejilla. La muestra es enviada a un laboratorio, en
donde los tcnicos buscan cambios especficos en los cromosomas, el ADN, o
las protenas, dependiendo de la enfermedad que se sospeche. El laboratorio
reporta los resultados de la prueba escribindoselos al mdico de la persona o
a un consultor gentico.
Los exmenes rutinarios de monitoreo de los recin nacidos suelen hacerse con
una muestra de sangre, insertando una jeringa en el taln del beb y
colocando la sangre en un papel especial. A diferencia de otros tipos de
exmenes genticos, en este caso uno de los padres recibe los resultados si
son positivos.
Interpretacin de los resultados[editar]
Los resultados de los exmenes genticos no son siempre simples, ya que a
menudo son difciles de interpretar y explicar. Cuando se interpretan los
resultados, los profesionales de la salud deben considerar la historia mdica
del paciente, la historia de su familia, y el tipo de examen realizado.
Un resultado positivo significa que el laboratorio ha hallado un cambio en un
gen, cromosoma o protena particular de inters. Dependiendo el objetivo del
examen, este resultado puede confirmar un diagnstico, indicar si una persona
es portadora de una mutuacin gentica particular, identificar el riesgo de
tener una enfermedad (tal como el cncer) en el futuro, o sugerir la necesidad
de otro examen. Debido a que las personas con lazos familiares tienen material
gentico similar, una prueba positiva a menudo implica que los parientes de
sangre del implicado deban tambin someterse a exmenes. Es importante
notar que un resultado positivo de un test predictivo usualmente no puede
establecer el riesgo exacto de sufrir una enfermedad. Adems, los
profesionales de la salud normalmente no pueden utilizar un resultado positivo
para predecir el avance o la severidad de las enfermedades.
Un resultado negativo significa que el laboratorio no encontr una copia
peligrosa del gen, cromosoma o protena que se analiz. Este resultado puede
indicar que una persona no est afectada por una enfermedad en particular, no
tiene un riesgo alto de contraerla o no es portadora de una mutuacin gentica
especfica. Es posible, sin embargo, que el test no haya podido encontrar una
alteracin gentica, ya que muchas pruebas no puden detectar todos los
cambios genticos que causan una enfermedad en particular. Se necesitan ms
exmenes para comprobar un resultado negativo.
En algunos casos, un resultado negativo puede dar informacin que no es
necesaria. Este tipo de resultados se llaman indeterminados, no informativos,
inconclusos, o ambiguos. Los resultados indeterminados a menudo ocurren
porque alguien tiene variaciones comunes y naturales en su ADN, llamadas

polimorfismo, que no afectan la salud. Si un examen gentico encuentra un


cambio en el ADN que no ha sido asociado con una enfermedad que sufren
otras personas, es difcil decidir si es un polimorfirmo o una mutacin causada
por una enfermedad. Un resultado ambiguo no puede confirmar o descartar un
diagnstico, y tampoco puede indicar si una persona tiene riesgo de sufrir una
enfermedad determinada. En algunos casos, el examinar a otros miembros de
la familia puede ayudar a clarificar este tipo de resultados.
Costo y tiempo[editar]
El costo de un examen gentico puede oscilar entre menos de cien dlares a
ms de dos mil, dependiendo de la naturaleza y de la complejidad de la
prueba. El costo aumenta si se necesita ms de un test o si mltiples miembros
de una familia deben someterse a los exmenes para obtener un resultado
significativo. En los pases que tienen coberturas mdicas privadas, en muchos
casos, los planes de salud deberan cubrir los costos de las pruebas cuando son
recomendadas por un mdico.
Desde la fecha que se toma la mezcla, puede llevar pocas semanas o varios
meses la publicacin de los resultados. Los resultados para los exmenes
prenatales a menudo estn disponibles ms rpidamente debido a que son
importantes para tomar decisiones ante los embarazos.
Los exmenes genticos tienen beneficios potenciales si los resultados son
tanto positivos como negativos. Los resultados pueden proveer un sentido de
alivio derivado de la incertidumbre y puede ayudar a las personas a tomar
decisiones sobre el control y el manejo de su salud. Por ejemplo, un resultado
negativo puede eliminar la necesidad de chequeos y de monitoreos en algunos
casos. Un resultado positivo puede guiar al paciente a la prevencin, el control
y a distintas opciones para su tratamiento. Algunos resultados de los exmenes
tambin pueden ayudar a las personas a tomar la decisin de tener o no un
hijo. Los monitoreos de los recin nacidos pueden identificar enfermedades
genticas tempranamente, por lo que su tratamiento puede comenzar lo ms
rpidamente posible.
Riesgos y limitaciones[editar]
Los riesgos fsicos asociados con la mayor parte de los exmenes genticos son
muy pequeos, particularmente en aquellas pruebas que slo requieren una
muestra de sangre o un barrido bucal (un procedimiento que desprende clulas
de la parte interior de la mejilla). Los procedimientos utilizados para realizar los
exmenes prenatales conllevan un riesgo poco probable, pero existente, de
perder el embarazo (aborto) debido a que requieren una muestra de lquido
amnitico o tejido de alrededor del feto.

Muchos de los riesgos asociados con los exmenes genticos son


consecuencias emocionales, sociales o financieras de los resultados. Las
personas pueden sentirse furiosas, deprimidas, ansiosas o culpables al
recibirlos, sobre todo cuando revelan riesgos contra los cuales no existe
ninguna medida preventiva o teraputica. Por ello las leyes tienden a reconocer
un "derecho a no saber" (right not to know) tales resultados.5 En algunos
casos, los exmenes genticos crean tensin en una familia, porque los
resultados pueden revelar informacin sobre otros miembros de la misma, en
relacin con quien ha sido analizado. La posibilidad de discriminacin por la
informacin gentica al buscar empleos o contratar seguros tambin es un
tema de preocupacin. Algunas personas evitan los exmenes genticos por
temor de que les impidan comprar un seguro o ser contratados para un
trabajo.6 Los aseguradores de la salud actualmente no piden como requisito
someter al paciente a un examen gentico para otorgarles la cobertura, y si
stos de todas formas consiguen la informacin gentica, deben guardarla con
la misma confidencialidad que cualquier otro asunto privado relacionado con la
salud.7 Una legislacin en los Estados Unidos decret que los encargados de
los planes de salud no tienen permitido negar una cobertura a una persona
slo por su condicin gentica, si esta demuestra que en el futuro contraera
una enfermedad. La legislacin tambin prohbe a los empresarios usar la
informacin gentica para contratar, despedir, modificar el puesto o promover
a sus empleados.8 Fue convertido en ley por el presidente el 21 de mayo de
2008.9 10
Los exmenes genticos slo proveen informacin limitada sobre una
enfermedad hereditaria. A menudo la prueba no puede determinar si una
persona sufrir sntomas de una enfermedad, cun severos seran los sntomas,
o cmo progresara la enfermedad en caso de contraerla. Otra limitacin
importante es la carencia de estrategias de tratamiento que existen para
varias enfermedades genticas una vez que son diagnosticadas.
Un profesional de la gentica puede explicar en detalle los beneficios, riesgos y
limitaciones de un examen particular. Es importante que cualquier persona que
considere realizarse el examen entienda y analice todos los factores antes de
tomar una decisin.
Muchas personas tambin se preocupan por las consecuencias en su intimidad
que implica realizarse la prueba. En los Estados Unidos, por ejemplo, la ley
federal exige que esta clase de informacin mdica sea confidencial.
Exmenes genticos directos al consumidor (DTC)[editar]
Los exmenes genticos DTC son un tipo de pruebas accesibles directamente
al consumidor, sin tener que tratarse con un profesional de la salud.
Usualmente, para obtener un examen gentico, profesionales de la salud tales

como mdicos consiguen el permiso del paciente y ordenan la prueba deseada.


Estos tests, sin embargo, les permiten a los consumidores sortear este proceso
y ordenarlos ellos mismos. Hay una variedad de exmenes DTC, como por
ejemplo la prueba del cncer de mama o las mutuaciones ligadas a la fibrosis.
Los beneficios de las pruebas DTC recaen en la accesibilidad que tienen los
consumidores, la promocin de la salud activa y la privacidad y
confidencialidad de la informacin gentica. Los riesgos posibles son la falta de
regulacin gubernamental y la malinterpretacin potencial de la informacin
gentica.
Controversia[editar]
Los exmenes genticos DTC han sido controvertidos debido a la abierta
oposicin que muestra la comunidad cientfica. Los crticos del examen DTC
argumentan en su contra basndose en los riesgos involucrados, la publicidad
no controlada y el exceso de mercadeo, adems de la absoluta falta de
atencin que le presta el gobierno.11
Las pruebas DTC involucran varios de los riesgos asociados con casi cualquier
examen gentico. Uno de los ms obvios y peligrosos de ellos es la posibilidad
de no entender los resultados del test. Sin orientacin profesional, los
consumidores pueden malinterpretar la informacin gentica, causndoles un
engao acerca de su salud personal.
Algunas publicidades de estos exmenes han sido criticadas por transmitir un
mensaje exagerado e inexacto sobre la conexin entre la informacin gentica
y el riesgo de enfermedades, utilizando las emociones como una estrategia de
venta. Una publicidad para un examen predictivo para evitar el cncer de
mama rezaba: "No hay antdoto ms fuerte contra el miedo que la
informacin".12
Regulacin gubernamental[editar]
Actualmente, no existe una regulacin federal fuerte que modere el mercado
de los exmenes DTC. Aunque hay cientos de pruebas disponibles, muy pocas
estn aprobadas por la FDA: las que son vendidas en empaques directamente
enviados a los hogares. Debido a la naturaleza de que la mayora de estas
pruebas son enviadas por correo en muestras de ADN, es difcil para la FDA
idear una forma de jurisdiccin sobre los exmenes, ya que estos son
analizados en los laboratorios de los proveedores, y no son en efecto vendidos
como dispositivos mdicos. Adems, la FDA an no ha probado oficialmente,
con evidencia cientfica, la precisin de la mayor parte de los exmenes
directos al consumidor.13
El 24 de abril de 2008, el Senado de los Estados Unidos aprob el Ley de no
discriminacin por informacin gentica con los votos positivos superando

ampliamente, por 95-0. El acta es el primero de su tipo en los Estados Unidos


para prevenir la discriminacin contra las personas basndose en su
informacin gentica.14 Esta legislacin prohibir que las compaas de salud
no cubran los gastos mdicos contra los clientes genticamente susceptibles a
enfermedades de largo y costoso tratamiento.
Algunos tests disponibles basados en el anlisis de ADN[editar]
Nota: Los tests con un * solo se han probado como factor de riesgo en el
desarrollo de la enfermedad.
Deficiencia de Alpha-1-antitripsina (AAT; enfisema y enfermedades hepticas
Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA; ALS; Enfermedad de Lou Gehrig; Prdida
progresiva de la funcin motora que conduce a parlisis y muerte)
Enfermedad de Alzheimer (APOE; variedad de Demencia senil)
Ataxia telangiectasia (AT; Desorden progresivo cerebral con prdida de control
muscular)
Enfermedad de Gaucher (GD; aumento del hgado y bazo, degeneracin sea)
Herencia/predisposicin a carcinoma de mama y ovario'* (BRCA 1 y 2; tumores
de mama y ovario en edad juvenil)
Cncer de colon hereditario no-poliposis * (CA; tumores de colon y otros
rganos)
Charcot-Marie-Tooth (CMT;)
Hiperplasia adrenal congnita (CAH; deficiencia hormonal; genitalidad ambigua
y pseudohermafroditismo masculino)
Fibrosis qustica (CF; enfermedad pulmn y pncreas
Distrofia muscular de Duchenne (DMD; leve-severa debilidad muscular, deterior
progresivo)
Distona (DYT; rigidez muscular)
Anemia de Fanconi, grupo C' (FA; anemia, leucemia, deformidades
esquelticas)
Factor V-Leiden (FVL; mbolos sanguneos)
Sndrome de cromosoma X frgil (FRAX; una de las causas principales de
retraso mental hereditario
Hemofilia A y B (HEMA y HEMB; desrdenes sanguneos)

Hemocromatosis hereditaria (HFE; desorden de excesiva acumulacin de


hierro)
Enfermedad de Huntington (HD; usualmente de comienzo en la mitad de la
vida; progresiva, letal, enfermedad neurolgica degenerativa)
Distrofia miotnica (MD; debilidad muscular progresiva; la forma ms comn de
distrofia muscular en adultos)
Neurofibromatosis tipo 1 (NF1; mltiples tumores benignos del sistema
nervioso que pueden ser desfigurantes)
Fenilcetonuria (PKU; retardo mental progresivo debido a falta enzimtica:
corregible por dieta)
Enfermedad renal poliqustica del adulto (APKD; fallo renal y fallo heptico)
Sndrome de Prader-Willi (PWS, cromosoma 15,hipotona neonatal,
irregularidades hormonales, talla baja, metabolismo lento, deficiencia hormonal
HC, Retraso mental, Obesidad, problemas desintegracin social, obsesin por la
comida)
Sndrome de Angelman
Ataxia espinocerebelar
Atrofia muscular espinal
Thalassemias (THAL; anemias - niveles reducidos de glbulos rojos)
Algunos "hitos" en la historia de los tests genticos[editar]
Enfermedad de Huntington (EH)[editar]
Aos 1840 Revistas mdicas describen enfermedades que cursan con
movimientos involuntarios y problemas mentales, con cierta penetracin
familiar.
1872 George Huntington, un mdico de 22 aos, publica un artculo en el que
describe sntomas y patrn hereditario de la enfermedad de Hutington, basado
en observaciones de pacientes de su padre.
1981 Nancy Wexler comienza estudios en familias venezolanas, asociando la
enfermedad al cromosoma 4.
1983 Se describen los marcadores de la EH.
1986 Primer test predictor de la EH.
1993 Gen de la EH en 4p16,3

Fibrosis qustica[editar]
1938 Dorothy Andersen describe la enfermedad como un defecto en los ductus
de las glndulas excrinas.
1951 El sudor salado descrito en nios postrados de Nueva York, confirmando
el dicho del siglo XVII de que los nios que saben a sal no viven mucho.
1986 Varias grupos de investigadores identifican un "maracdor" asociado al
cromosoma 7
1989 el gen CFTR es descubierto en 7q31,2
1997 Un estudio de 10 de seguimiento confirma que screening en recin
nacidos con introduccin de una dieta y pauta de antibiticos mejora la salud
2001 Los Institutos de Salud de Estados Unidos, Colegio de Ginecologa y en
Colegio Estadounidense de Medicina Gentica, recomiendan screening antes y
durante el embarazo.
Ficcin[editar]
Algunos problemas futuros posibles derivados de los exmenes genticos
forman la trama de la pelcula de ciencia ficcin Gattaca, y de la serie animada
de ciencia ficcin Gundam Seed. Se plantean que en un futuro se podrn
realizar anlisis genticos en los cuales se muestre toda la informacin acerca
del individuo y su salud futura. Por tanto, aquellos individuos nacidos sin
seleccin gentica previa y con enfermedades ( o probabilidad de tenerla)
sern tratados de forma discriminatoria.
El cido desoxirribonucleico, comnmente conocido i abreviado como ADN en
castellano, o como DNA en ingls, es un tipo de cido nucleico, una
macromolcula que forma parte de todas las clulas, contiene la informacin
gentica usada en el desarrollo i el funcionamiento de los organismos vivos
conocidos i de algunos virus, siendo el responsable de su transmisin
hereditaria.
Desde el punto de vista qumico el ADN es un polmero de nucleticos, es decir
un polinucletico. Un polmero es un compuesto formado por muchas unidades
simples conectadas entre s, como si fuera un largo tren formado por vagones,
cada vagn es un nucletico, i cada nucletico est formado por un azcar, una
base nitrogenada in grupo fosfato que acta como enganche de cada vagn
con el siguiente, lo que distingue a cada vagn de otro es la base nitrogenada,
por ello la secuencia del ADN se especifica solo nombrando la secuencia de sus
bases. La disposicin secuencial de estas cuatro bases a lo largo de la cadena
es la que codifica la informacin gentica, en los organismos vivos el ADN se
presenta como una doble cadena de nucleticos, en la que las dos hebras

estn unidas entre s por unas conexiones denominadas: puentes de


hidrgeno..
Las secuencias de ADN que constituyen la unidad fundamental, fsica i
funcional de la herencia se denominan genes, cada gen contiene una parte que
se transcribe a ARN i otra que se encarga de definir cundo i dnde deben
expresarse, la informacin contenida en los genes se emplea para generar ARN
i protenas, que son los componentes bsicos de las clulas.
Dentro de las clulas, el ADN est organizado en estructuras llamadas
cromosomas que durante el ciclo celular se duplican antes de que la clula se
divida. El material gentico completo de una dotacin cromosmica se
denomina genoma i con pequeas variaciones, es caracterstico de cada
especie.

EVOLUCION DE LAS TECNICAS DE ESTUDIO DE ADN

A mediados del Siglo XX, cuando gracias al descubrimiento del ADN i d su


estructura i al posterior avance en las tcnicas de anlisis de dicha molcula la
Hemogentica forense evolucion considerablemente hasta el punto que hoy
en da puede hablarse de una nueva subespecialidad en la Medicina Forense.
La Gentica Forense. Dicha ciencia estudia bsicamente unas regiones del ADN
que presentan variabilidad entre los distintos individuos, es decir, estudia
regiones polimrficas del ADN, de ese modo analizando determinado nmero
de regiones polimrficas, la probabilidad de que dos individuos sean
genticamente iguales es prcticamente nula, excepto en el caso de gemelos
univitelinos
Aunque la ciencia posea las herramientas necesarias para el estudio del ADN,
su aplicacin en la solucin de casos judiciales, recin ase produjo en 1985,
cuando el Ministerio del Interior Britnico solicit el concurso de Alec J. Jeffreys,
a la zazn Profesor de Gentica de la Universidad Leicester.

LA GENETICA FRENTE AL CRIMEN:

La bsqueda de similitudes i diferencias fue durante aos una de las


preocupaciones bsicas de la gentica, se trataba de encontrar analogas entre
los genes de distintas personas i de estudiar porqu algunas presentaban
mayor resistencia a ciertas enfermedades. La gentica permite la identificacin

del parentesco i tambin para determinar la culpabilidad o inocencia de


personas acusadas de determinados crmenes o violaciones, mediante pruebas
sexolgicas o de ADN. En la primera se utilizan exclusivamente clulas vivas,
mientras que en la segunda pueden aplicarse tambin clulas muertas.
El estudio de la tcnica del ADN, es la ms reciente i permite internarse en las
clulas vivas o muertas, extraer los genes i estudiarlos directamente. Se utiliza
el examen de manchas de sangre o de semen, en caso de no contarse con una
cantidad suficiente de genes, se recurre a la tcnica de expansin por cadena
inducida por polimerosas, mediante la cual se multiplica la cantidad de ADN.

LA GENETICA I LA IDENTIFICACION HUMANA:

La identificacin de la persona i en su caso del sospechoso i la certificacin de


su conexin con el hecho criminal es uno de las aspectos de la investigacin
criminal, que ms avanz en los ltimos tiempos gracias al descubrimiento de
las huelas digitales genticas. El sistema de identificacin gentica aparece,
causando una verdadera revolucin.
En el ao de 1987, los tribunales norteamericanos aceptaron incluir la prueba
de las huellas digitales del ADN, como componente de los cromosomas, para
identificar a las personas en causas criminales i violaciones.

EL ADN I EL DERECHO CIVIL PERUANO

Tanto El Cdigo Civil de 1936, como en el nuevo Cdigo Civil, vigente desde
1984, consideraban a las pruebas biolgicas, en materia de filiacin
extramatrimonial, como un indicador para descartar la paternidad si las
pruebas de sangre i afines resultaban negativas, pero si stas resultaban
positivas no eran consideradas como prueba fehaciente para confirmar la
paternidad, es decir que en este segundo supuesto resultaba una prueba intil,
pero el avance de la ciencia i de la medicina forense, obligan al Legislador a
adicionar el inciso 6) en el Art. 402 del Cdigo Civil, que dispone que la
paternidad extramatrimonial puede ser declarada: Cuando se acredite el
vnculo parental entre el presunto padre i el hijo a travs de la prueba del ADN
u otras pruebas genticas o cientficas con igual o mayor grado de certeza,
esta adicin se produce en aplicacin del Art. 2 de la Ley 27048, vigente
desde el 6 de enero de 1999.

EL APORTE DEL ADN A LA CRIMINALISTICA:

Lombroso junto con otros clsicos estudiosos del Derecho Penal, ya


proclamaban la idea de la influencia de los genes en la comisin de
determinados delitos, debido a que las alteraciones cromosmicas, influyen en
la conducta delictiva.
Uno de los grandes aportes a la investigacin criminalstica, sin lugar a dudas
el mayor de todos los tiempos, es el descubrimiento del ADN. Mediante este
admirable avance cientfico resulta posible determinar con absoluta seguridad i
precisin, en todos los casos en que ha quedado material gentico. Si un
individuo determinado es autor o no de un hecho concreto, incluso en hechos
perpetrados muchos lustros atrs. El ADN es un instrumento esencial en las
tcnicas que la moderna medicina forense utiliza para la investigacin de
delitos, as como tambin para la identificacin de restos cadavricos o la
localizacin de personas desaparecidas, todo ello mediante los datos obtenidos
a partir del anlisis de las muestras biolgicas del sospechoso, detenido o
imputado, cuando se trate de delitos graves que afecten o han afectado la
vida, libertad, indemnidad, libertad sexual. La importancia i efectividad de la
tcnica del estudio de las minsculas muestras de sangre o piel del autor de un
crimen, mediante el ADN, ha quedado claramente demostrado en das
recientes al haberse determinado que el autor del asesinato de la empresaria
juda seora Miriam Feffer, es el sicario que se encuentra detenido en una
prisin de la Repblica Argentina, tambin ha sido un mtodo efectivo para
determinar la identidad de las vctimas, en crmenes de Lessa Humanidad
cometidos por el Grupo Colina en Barrios Altos i la Cantuta, que han
determinado el juzgamiento i condena de Fujimori como autor mediato de
dichos crmenes.
El avance de la legislacin en el mundo, en relacin con la gentica, es de
enorme e invalorable importancia en el campo de la criminologa.
El ADN, abreviatura de cido desoxirribonucleico, es una molcula que contiene
el cdigo gentico de cada organismo. As como los planes de un arquitecto, el
ADN contiene las instrucciones esenciales para la construccin de las clulas y
regulacin de sus funciones.
En trminos de estructura, el ADN se compone de dos cadenas largas hechas
de molculas ms pequeas llamadas nucletidos que se unen para formar una
escalera de caracol llamada doble hlice (ver ilustracin). Todos los nucletidos
contienen una molcula de fosfato, una molcula de azcar y una de cuatro
bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G) o timina (T). Cada base est

vinculada a una base complementaria en el lado opuesto (A con T y C con G)


de tal modo que forma los peldaos de la escalera. El genoma humano tiene
aproximadamente tres mil millones de estos pares base y es la secuencia que
controla la informacin registrada que se expresa en nuestros genes.

Las clulas contienen ADN nuclear y ADN mitocondrial. El ADN (ADNn) se


encuentra en el centro de control de una clula: el ncleo. Este ADN contiene
todo el bagage gentica de un individuo almacenado dentro de veintitrs pares
de cromosomas. El ADN mitocondrial (ADNmt) se refiere al ADN circular que se
encuentra slo dentro de las estructuras llamadas mitocondrias que generan la
energa de las clulas.
El ADN nuclear y mitocondrial difieren en aspectos importantes. A medida que
cada clula contiene slo una copia de ADN nuclear, aquella puede contener
ms de 10 000 copias de ADN mitocondrial. Por otra parte, el ADN nuclear es
una combinacin de genes de ambos padres, mientras que el ADN mitocondrial
se hereda slo de la madre.
Anlisis del ADN
Como las huellas digitales, cada individuo tiene su propia secuencia nica de
ADN. Cuando un investigador forense intenta identificar a una persona, crea un
perfil gentico - un conjunto de valores numricos que son nicos para esa
persona. Para ello, el ADN se extrae primero de una pieza de evidencia. Una
tcnica conocida como reaccin en cadena de la polimerasa en tiempo real
(PCR) se emplea para detectar y cuantificar la cantidad de ADN presente.
Copias exactas de segmentos especficos de ADN se hacen de un proceso
llamado "amplificacin". Otra tcnica conocida como "electroforesis en gel"
separa los diferentes segmentos de ADN de acuerdo a su tamao. La muestra
es buscada por las zonas especiales de ADN que se repiten. Aunque los
humanos comparten 99% de su ADN, estos segmentos en particular, llamados
repeticiones cortas en tndem (Short Tandem Repite: STR) son muy variables
de un individuo a otro. Dado que cada persona hereda genes diferentes de
ambos padres, todos los individuos tienen una serie particular de marcadores
STR. Por lo tanto, la posibilidad de que dos personas no relacionadas tengan la
misma estructura es muy baja. Por lo tanto, los "perfiles" de ADN se pueden
utilizar durante un proceso de identificacin.
La identificacin del sexo es una parte importante en la creacin de un perfil de
ADN. Para determinar el sexo a partir del ADNn, los analistas utilizan el hecho
de que los individuos del sexo femenino tienen dos cromosomas X y que los del
sexo masculino tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, para identificar los

genes que difieren entre los hombres y las mujeres. Las tres tcnicas ms
utilizadas para la identificacin del sexo en las investigaciones forenses es el
gen SRY, el gen de amelogenina o secuencias repetitivas en el cromosoma Y (YSTR).
El gen SRY es responsable del desarrollo de fetos masculinos. Por lo tanto, su
presencia sugiere que el individuo es de ese sexo, mientras que su ausencia
sugiere ms bien el sexo opuesto. La tcnica del gen amelogenina se dirige a
un gen localizado tanto en el cromosoma X como en el cromosoma Y. La
secuencia de este gen es ms larga en hombres que en mujeres y una vez
visualizada, la longitud se puede utilizar para determinar el sexo de un
individuo. La tcnica Y-STR busca especficamente las secuencias repetitivas
de ADN en el genoma nuclear, o sea repeticiones cortas de ADN en el
cromosoma Y que se encuentra slo en los hombres. Porque los hombres han
heredado de sus padres esta parte de su cromosoma Y, la tcnica tambin
puede ser utilizada para pruebas de paternidad.
El ADN mitocondrial tambin puede ser utilizado para explorar los vnculos
familiares, porque pasa exclusivamente de la madre al hijo, y refleja/traza la
lnea materna. El mayor nmero de ejemplares presentes en el ADN
mitocondrial permite que una cantidad mayor de ADN sea recuperado para su
anlisis, ello hace al ADNmt particularmente til para el anlisis de material
degradado o daado.
Deterioro del ADN
El deterioro se define como la descomposicin o destruccin de las estructuras
celulares despus de la muerte. Ya que el ADN est contenido en la clula, la
exposicin de tejidos al medio ambiente, fuego, agua o productos qumicos,
puede eventualmente conducir a la degradacin fsica de las cadenas de ADN o
a la alteracin de su estructura qumica. Estos cambios pueden dar lugar a
atribuciones errneas de pares de bases y la identificacin errnea de una
especie o un individuo. Si la muestra se ha deteriorado, los responsables del
anlisis de ADN deben tener especial cuidado para asegurarse de que estn
probando el material adecuado. Es importante que las muestras se recojan y se
extraigan evitando la contaminacin. Cualquier error podra dar lugar a la
creacin de un perfil falso. Todos los anlisis deben repetirse ms de una vez
para controlar la influencia de los cambios qumicos. En general, el equipo de
anlisis de ADN deben estar muy limpio y seguir protocolos estrictos para
garantizar que los resultados sean justos y precisos.
Amplificacin de ADN
Para maximizar la cantidad de ADN de muestras degradadas, a menudo se
deben hacer copias adicionales de ADN. Este proceso se llama amplificacin de
ADN. Una reaccin en cadena de la polimerasa (PCR) es un mtodo artificial del

proceso de replicacin del ADN, es similar a la de la replicacin celular normal.


Para realizar una PCR, una muestra de ADN debe ser combinada con una
enzima, y otros productos qumicos. La solucin se calienta para activar la
enzima y para separar el ADN de doble cadena. Cuando una nueva hebra de
ADN se separa del ADN original, la enzima utiliza los nucletidos libres para
replicar una regin especfica. El calentamiento y enfriamiento repetido de la
reaccin se asegura de que el ADN se separe y se replique y todo el proceso
completo se repite nuevamente. Dependiendo del nivel de deterioro de la
muestra, son necesarias 30 a 60 repeticiones para reproducir ADN suficiente
para su anlisis.
Base de datos de ADN
Pese a todo, un perfil de ADN sin embargo, no puede identificar a un solo
individuo. El perfil de una persona desconocida debe ser comparado con el
ADN tomado de una fuente conocida con el propsito de hacer una
identificacin positiva. Para facilitar la identificacin rpida y eficaz, ya varios
pases mantienen bases de datos disponibles para la investigacin con un gran
nmero de perfiles de ADN. Cuando un nuevo perfil se introduce en el sistema,
se compara con todos los otros perfiles y si hay una coincidencia, el sistema
calcula la significacin estadstica del resultado.
A manera de ejemplo digamos que el Servicio de Mdicos Forenses de la
Columbia Britnica mantiene una de estas bases de datos. Los perfiles de ADN
generados a partir de los restos no identificados dentro de la provincia se
registran y se comparan con los perfiles de ADN provenientes de otros restos
no identificados o prestados por familiares de personas desaparecidas.
De igual manera, el Banco de Datos de ADN de Ottawa mantiene dos bases de
datos forenses de ADN: el registro de delincuentes convictos (Indice de
Personas que Cometieron Delitos : COI) y el Registro de las escenas del crimen
(Crime Scene Index: CSI). La base de datos COI incluye perfiles de ADN de los
delincuentes condenados por delitos cometidos en el interior de Canad,
mientras que la base de datos CSI contiene los perfiles de ADN emitidos a
partir de la evidencia encontrada en la escena del crimen o vctimas. La base
de datos CSI contiene slo ADN de un sospechoso potencial. Una vez que el
perfil de ADN de un sospechoso entr en la base de datos CSI, se puede
comparar con todos los perfiles de los delincuentes detenidos en Canad y
registrados en la base de datos COI o con otros perfiles de ADN contenidos en
el base de datos CSI. Esto permite entonces verificar si el mismo sospechoso
ha dejado huellas de ADN en otras escenas del crimen a travs de Canad.
Los Estados Unidos de Amrica tiene una base de datos similar, llamada
Sistema Combinado de Registros de ADN (Sistema de Registro Combinado de

ADN: CODIS), que es gestionada/mantenida por la Oficina Federal de


Investigaciones (Federal Bureau of Investigation).
"Caso abierto" cold case
Los avances en la investigacin del ADN y la ampliacin/expansin de bases de
datos de ADN, como las mencionados anteriormente, han sido particularmente
tiles en la solucin de un "caso abierto" cold case (caso fro). Un "caso
abierto" es un trmino ingls usado en la comunidad judicial/legal para
referirse a un delito o accidente que no ha sido resuelto todava, pero que ya
no est bajo investigacin. Estos casos se remontan a veces slo a unos pocos
aos atrs o a ms de 100. Implican ya sea un delito como el asesinato, un
accidente como el de un avin o la identificacin de los soldados desaparecidos
durante una guerra o un conflicto. Los investigadores se animan a reabrir un
"cold case" con el advenimiento de las nuevas tecnologas o si se obtiene
nueva informacin. Por ejemplo, un caso de estos se puede reabrir porque los
miembros de la familia fueron encontrados con vida y se puede hacer el
anlisis de ADN para identificar a la vctima - a veces hasta varias dcadas
despus de la desaparicin. Asimismo, el descubrimiento de restos humanos
procedentes de un accidente de avin puede causar la reanudacin del estudio
de un registro sin resolver. En ambos casos, la evidencia de un "caso abierto"
se considera nuevamente con la esperanza de identificar a la vctima o para
determinar la causa de su muerte para que el archivo quede definitivamente
cerrado.
Otras aplicaciones del ADN
En la mayora de los casos el anlisis forense del ADN humano es cada vez ms
utilizado para resolver los delitos relacionados con la vida silvestre. Varios
pases tienen leyes que protegen a especies en peligro de extincin para evitar
que sean perseguidas o atrapadas. Sin embargo, algunos todava pueden tratar
de comprar y vender partes de animales como souvenirs tursticos, trofeos de
caza o con fines medicinales. Por lo tanto, los funcionarios de la vida silvestre
deben ser capaces de identificar las especies en peligro de extincin y
distinguirlas de aquellas que pueden ser cazadas legalmente. Esto puede ser
difcil si slo una parte del animal es encontrada o se ha transformado con
fines medicinales o en joyas y ornamentos. En estos casos, el ADN puede ser
utilizado para identificar la especie, e incluso a veces a determinar el rea
geogrfica de donde proviene el animal. Con la tecnologa actual es incluso
posible encontrar una coincidencia o correspondencia para cantidades muy
pequeas de material o de muestras degradadas. Al igual que en el caso de
anlisis forense humanos, los resultados de ADN sobre la vida silvestre puede
ser empleado en el tribunal para condenar a una persona culpable de una
actividad ilegal.

Redaccin del informe


Un informe es una descripcin formal de un caso o investigacin. Un informe
forense explica lo que los investigadores han hecho, la forma en que lo han
logrado y lo que piensan es la mejor interpretacin posible. Es muy importante
porque tiene que ser capaz de explicar los resultados de una investigacin y,
posiblemente, a un juez y potencialmente a un jurado, y estas personas no han
asistido/presenciado el crimen o la investigacin. En algunos paises no existe
un protocolo especfico para la preparacin de un informe de este tipo, pero los
cientficos deben abordar los siguientes puntos:
El informe de sntesis
El contexto de la investigacin (como el autor se involucr en ella)
Las calificaciones del autor (que permite que sea considerado como una
autoridad en el tema)
Los materiales, mtodos y lmites (que trabajo se hizo, cmo y por qu, y los
problemas encontrados para profundizar la investigacin y / o anlisis)
Los resultados (lo que involucran los indicios)
La interpretacin de los resultados (lo que significan los indicios)
Las conclusiones (un segundo resumen corto del informe que recuerda los
descubrimientos y su importancia)
La bibliografa (cuales fueron las fuentes de informacin utilizadas: bibliografa
especializada, entrevistas, etc). 1.- Resumen
El presente trabajo pretende realizar una somera, pero veraz realidad que nos
lleva a considerar como una novedad cientfica el hecho que mediante la
obtencin de muestras casi imperceptibles por su pequeez o por su
precariedad sean la llave para poder esclarecer los delitos ms aberrantes que
se puedan llevar a cabo.
En primera medida y en forma sucinta definiremos el trmino Criminalstica
diferencindolo de la Criminologa puesto que, dado su parecido semntico y
sintctico pero no cientfico, puede llevar a confusin.
Seguidamente abordaremos la influencia que las Biotecnologas tienen dentro
del campo de la Criminalstica, esto es as, y sin entrar en la historia, dado que
mediante la aparicin de esta tcnica se pueden relacionar con asombrosa
exactitud victima y victimario.

Acto seguido, y adentrndonos en la cuestin, como es que el Biotecnlogo


aborda un caso de criminalstico, que preguntas se hace, que es lo que busca,
que rol ocupa dentro del esquema judicial, y cual es su alcance.
Luego, tomando un poco la cuestin filosfica abordaremos el tema de la
Biotica; como se relaciona con las Biotecnologas, respecto, tambin a la
Criminalstica.
Consecuentemente ello, pasaremos a relatar como se realiza el proceso de
identificacin por medio del ADN (Acido desoxirribonucleico).
Y, seguidamente analizaremos casos relevantes en los que mediante la
utilizacin de la tcnica del ADN se han podido resolver favorablemente,
encontrando ya sea al o los culpables o bien identificando a la victima.
En otro orden de cosas, el Levantamiento y la Preservacin de las pruebas
obtenidas; su valor vital para el esclarecimiento de un caso jurdico-penal. Y,
Para finalizar, que es y cual es la funcin del Registro de Huellas Digitales que
por resolucin ministerial se encuentra dentro de la rbita de la Polica Federal
Argentina y del Banco Nacional de Datos Genticos, sancionada por la Ley
23.511.
* La identificacin con ADN o "huella gentica" se basa en el estudio de una
serie de fragmentos de ADN presentes en todos los individuos pero que poseen
la caracterstica de ser altamente variables o polimrficos entre los mismos.
El anlisis de un determinado nmero de estas secuencias o fragmentos de
ADN permite identificar a un individuo con una probabilidad muy cercana al
100%.
El ADN que se utiliza para la identificacin en Gentica Forense es un ADN no
codificante o no expresivo, por lo que no revela caractersticas fenotpicas de
los individuos; este hecho es de gran importancia a la hora de considerar la
creacin de las bases de datos genticos.
Para analizar dichos polimorfismos del ADN, los laboratorios de Gentica
Forense utilizan una serie de tcnicas que estn en continua evolucin,
consiguiendo que cada vez la identificacin por medio del ADN sea ms precisa
y rpida.
* Extractado del Lab. Forense. Univ. Granada, Espaa. Anlisis de ADN en
Gentica Forense.
2.- Introduccin.
Una de las acepciones de la palabra "Identificar" es "reconocer si una persona
es la que se busca". Es decir, se trata de establecer su individualidad

determinando aquellos rasgos o conjunto de cualidades que la distinguen de


todos los dems y hacen que sea ella misma.
Dr. Gustavo Adolfo Penacino.
A travs de los tiempos, han venido en auxilio de la Criminalstica mtodos
cientficos que, con asombrosa certeza logran la individualizacin absoluta e
irrefutable capacidad que han podido resolver los casos ms oscuros de la
amplia galera que propone el Derecho Penal.
Esta silenciosa tarea que llevan a cabo los cientficos, no solo sirve para
dilucidar o encontrar, mediante comparaciones, posibles delincuentes o
esclarecer delitos; sino tambin, sta, y otras tcnicas son utilizadas en la
investigacin forense, para la reclamacin de la paternidad; y en medicina, es
usado para determinar la histocompatibilidad, la cual refiere a la presencia de
ciertos genes, con protenas muy particulares, que pueden ser utilizados en
una u otra persona (histocompatibles), para realizar un transplante o reproducir
algn rgano (vgr. piel) u otra parte sea especfica.
Durante el presente trabajo nos encuadraremos dentro de la primera de las
acepciones descriptas de esta materia, la que refiere al esclarecimiento de los
delitos por medio de estas tcnicas.
3.- Diferencia entre la Criminalstica y la Criminologa.
Resulta necesario, en este momento, definir las a amabas ciencias dado que su
complemento hace ms sencillo el esclarecimiento de las causas penales en
juego. Podramos decir, siguiendo al Dr. Alejandro Basile, que la Criminalstica
es la ciencia de la Identificacin. Ser idntico no significa ser igual, pues los
entes son idnticos slo a s mismos. Parecido no es lo mismo que idntico.
El objeto de la identificacin es la transformacin de los indicios en pruebas
jurdicamente vlidas.
Mediante estos conceptos podemos inferir, entonces que la Criminalstica es el
conjunto de procedimientos aplicables a la investigacin y al estudio de un
crimen para llegar a su prueba (P. F. Ceccaldi) y que sta tenga gravitacin
jurdica implicante y relevante.
En definitiva, la Criminalstica es el arte y la ciencia de la investigacin criminal
mediante la identificacin y la determinacin de la verdad en la investigacin
de crmenes o casos.
En otro orden de cosas la Criminologa es segn Francisco Laplaza, una
disciplina cientfica autnoma no jurdica, si auxiliar de sta- que estudia las
conductas humanas peligrosas y es a la vez investigadora de sus causas. Su
objeto es el "estudio de las conductas peligrosas o disvaliosas" es ms extenso

que el de los hechos que la Ley califica como delito; esto es ms antropologa
social, s podemos decir que coadyuva a la tipificacin de los delitos
circunscribindolos, definiendo sus caracteres morfolgicos y cientficos.
El rea de la investigacin la constituye la accin humana injusta o peligrosa,
aunque no llegue a configurar delito, mediante la aplicacin de procedimientos
cientficos tendientes a explicar fenmenos biolgicos, sociales o mesolgicos
(medio en que se desarrolla) que la generan.
Como corolario, vemos que ambas ciencias aunque parecen similares, no lo
son; cada una de ellas se ocupa de ciertas reas bien definidas dentro del
campo del delito; mientras que la Criminalstica se ocupa del esclarecimiento
por medios cientficos-tcnicos, la Criminologa se ocupa del estudio del
comportamiento disvalioso o peligroso, sea o no delito.
4.- Cmo influyeron las Biotecnologas dentro del campo de la Criminalstica?
Dentro del vasto campo de la Criminalstica la Biotecnologa es una ciencia
auxiliar que se encarga de determinar por medios cientficos, mediante la
obtencin de muestras que sern evaluadas para ver si poseen ADN, y que,
una vez conseguidas se podr obtener as un perfil gentico tanto de la victima
como del victimario, generador del delito.
La obtencin de este mapa o perfil ha venido a simplificar mucho la labor
llevada a cabo por los investigadores, mediante estos perfiles que poseen una
exactitud de 99,999998 %, casi perfectos, se puede determinar la culpabilidad
de un criminal, evitando as la argumentacin o coartada espuria argida por
los delincuentes; aligerando el proceso de identificacin y posterior castigo.
Adems, en subsidio, acuden en auxilio las propiedades Fenotpicas y
Genotpicas estas propiedades orgnicas se encuentran en todos los
individuos; sean o no hereditarias y provienen de la combinacin particular de
las sustancias grupoespecficas.
Las sustancias grupoespecficas son de gran importancia para el Criminalista
Medicolegal, puesto que todas las clulas, as como los humores (sangre,
lgrimas, saliva, esperma, extractos titulares, etc.) pueden evidenciar
caracteres genticos que permitan establecer su fenotipo (grupo y factores
sanguneos) como as tambin su identidad o huella gentica.
Estos genotipos son inmutables y permanentes en cada individuo durante
todas las divisiones celulares, desde la concepcin hasta la muerte, es decir, es
la huella gentica que dura toda la vida y es nica e irrepetible en cada
individuo.
5.- Cmo se aborda un caso Criminalstico desde la ptica de las
Biotecnologas?

En primer lugar debemos definir cual ser el rol que cumplir el cientfico
dentro de la estructura jurdico-penal en la cual se plantea este dilema:
Siguiendo al Dr. Basile, podemos decir que son Peritos Medicolegales; son
mdicos con formacin legista que estn en condiciones de brindar
asesoramiento al magistrado sobre determinada rama de la medicina, en este
caso Gentica. Su misin se circunscribe en asesorar a quien corresponda en la
oportunidad de su participacin en calidad de experto.
Cuando llega a su mesa de trabajo el material para analizar, procede a ejecutar
mediante la demostracin de procedimientos cientficos conocidos, la
existencia de hechos materiales conforme a observaciones ordinarias objetivas.
Lo realiza mediante el reconocimiento de las pruebas y la aplicacin de
tcnicas comunes para la materia y solo busca, mediante estas tcnicas
objetivas la verdad, es decir, relacionar el material obtenido con la fuente que
lo produjo, lo que es igual a decir la victima y el victimario.
El alcance esta dado por la responsabilidad, la seriedad y el compromiso y la
lealtad que el cientfico tanga para con su profesin, en busca de la justicia y la
verdad legal. El Perito como auxiliar tcnico del juez, tiene la obligacin de
actuar con su mejor diligencia y pericia; en caso de no actuar en este sentido
ser pasible de las sanciones que por su falta haya cometido, tanto civil como
penalmente.
Deber actuar con tica y deontologa, que no es ms que lo que debe hacerse
objetivamente en busca de la verdad y la justicia, esta materia estudia lo justo
y lo conveniente; que junto con la tica, que ensea sobre la aplicacin de las
responsabilidades morales; actuando ambas a travs de reglas y leyes
obligatorias para el correcto obrar.
6.- La Biotica.
Estas reglas y leyes obligatorias para el correcto obrar se encuentran
contenidas en un Cdigo de Etica obligatorio para todos los que profesen el
arte y la ciencia de la investigacin:
Se basa en cuatro principios fundamentales:
1.- Principio de Autonoma;
2.- Principio de Beneficio;
3.- Principio de no maleficio;
4.- Principio de Justicia.
Conjuntamente con estos principios existen, tambin las reglas de Biotica y
son las siguientes:

1.- Regla de Confidencialidad;


2.- Regla de Veracidad;
3.- Regla del Consentimiento Informado.
Estos son los pilares sobre los que se funda la Biotica para regular la conducta
de los cientficos y mdicos que, muchas veces con el afn de investigar y
perfeccionar entes y/o individuos caen en el abismo faltando a las reglas
primarias que regulan su actividad. En el caso de la Biotica que vincula a los
estudios y procedimientos cientficos y tcnicos de experimentacin biolgica,
en nuestro pas, se encuentran reguladas por la Ley 24.742, sobre el
funcionamiento de comits independientes de tica para ensayos en
farmacologa clnica y en el campo de la accin de la biotica en el momento
actual y en su aplicacin objetiva se refiere.
La Biotica consiste en una reflexin sistemtica, cuestionada y crtica, sobre
problemas morales que surgen en el campo de las ciencias biolgicas y de
medicina. Segn Dras. Florencia Luna y Arleen Salles.
7.- Como se relacionan la Etica y las Biotecnologas, con respecto a la
Criminalstica?
El cientfico Biotecnlogo debe actuar en concordancia con la Criminalstica,
sta le brinda el material de trabajo, las Biotecnologas le proporciona las
herramientas que va ha utilizar para esclarecer el caso y la Etica le da el marco
de responsabilidad legal en el cual debe moverse; es decir ms que
relacionarse se complementan, conjugando cada una su porcin, tienden a que
el cientfico desarrolle su capacidad en busca de la verdad jurdica, con
responsabilidad y justicia tica.
8.- La identificacin forense mediante la utilizacin del ADN.
Es la tcnica por la cual se llega a la identificacin de la Huella Gentica del
autor o autores, distinta de la victima.
Existen varios tipos de mtodos para llegar a obtener esta "Huella Gentica",
pero la ms utilizada es la tcnica denominada Southern Blot, que se realiza
mediante la extraccin y purificacin del ADN genmico de la muestra a
analizar, a partir de las clulas nucleadas.
8.1.- Proceso.
En este estadio el ADN se "corta" en mltiples fragmentos mediante digestin
por encimas especficas como las endonuleasas (encimas de restriccin
corte). Los fragmentos de ADN as tratados se someten a electrlisis en un

soporte lquido poroso (gel de agarosa), y se transfieren despus a un soporte


slido (membrana de nailon).
Las sondas con ADN pueden ser monolocus, que otorgan en cada observacin
dos bandas por individuo, o multilucus, con acople de minisatlites existentes
en diversos locus de diferentes cromosomas y proporcionan en cada
observacin entre 15 o 20 bandas por persona. La aplicacin responde a las
condiciones de uso en su conjunto y complementario que exige el mximo de
seguridad tcnica del mtodo.
Se trata de sondas aisladas y caracterizadas por los laboratorios; que se
emplean para revelar las regiones que contienen los segmentos variables.
Hay numerosas sondas, la mayor parte con garanta acreditada, previamente
marcadas, con sustancias reactivas, que se ponen en presencia de los
fragmentos de ADN transferidos sobre la membrana. Estas sondas reconocen
en forma especfica los fragmentos de ADN que les son complementarios
(proceso de hibridacin).
Luego de la eliminacin de la sonda que no se fij, la reaccin se revela la
poner en contacto la membrana con un filme radiogrfico virgen (proceso de
autorradiografa) que impresiona el elemento radiactivo.
Y, los resultados, as obtenidos aparecern bajo la forma de bandas, cada una
de las cuales caracteriza un alelo y define una marca gentica.
La talla de las bandas se calcula por interpolacin de una talla directa a partir
de los fragmentos de ADN de la talla conocida (marcador de talla) y analizadas
en su oportunidad.
En el ser humano hay alrededor de 3.000 millones de pares de bases
nucletidas en el genoma, distribuidos en forma diferente en los 46
cromosomas de todas las clulas nucleadas.
El ADN est contenido en todas las clulas nucleadas y su composicin es
constante cualquiera que sea el tejido examinado, lo cual permite comparar
muestras de diverso origen, tales como puede observarse en los
espermatozoides o en los glbulos blancos de la sangre, entre muchos otros.
El ADN es el soporte de la herencia biolgica y el individuo recibe la mitad de
material gentico correspondiente al padre (23 cromosomas) y la mitad
restante (23 cromosomas), por parte de la madre; ello define una impronta,
marca o huella gentica.
La aplicacin del mtodo y el anlisis de las pruebas requieren laboratorios
altamente especializados en gentica humana, que para la identificacin y

posterior valor probatorio en juicio tendrn presentes los siguientes controles o


etapas:
Objetivacin de los signos que caracterizan al ADN, mediante las bandas
definitorias de los alelos; y
Convalidacin e interpretacin de los resultados, estimando tambin el riesgo
de error.
9.- Casos Relevantes.
En estos tems comentaremos algunos de los casos ms importantes que
fueron resueltos o esclarecidos mediante la aplicacin de las tcnicas de ADN,
de forma tal que se ha podido, obtener por comparacin, la secuencia de un
mapa, de la vctima y su relacin con algn pariente actual (caso Romanov),
como para que puedan ser relacionados y posteriormente identificados como
familia as, en este caso, el del ltimo Zar de Rusia junto con su familia
pudieron tener, casi despus de 73 aos, un reconocimiento y una sepultura
cristiana ortodoxa segn su estirpe noble.
9.1.- Homicida en masa.
Es la accin de matar a varios individuos en un mismo acto violento
continuado, sin necesariamente contar para hacerlo con un aparato explosivo o
la generacin de un incendio, sino que debe producirse dentro de la misma
escena del crimen, debiendo sta ser continuada, provocando el
aniquilamiento total de las vctimas.
9.1.2.- Los Romanov (esclarecimiento del Multihomicidio por medio del ADN)
Ahora, s un poco de historia para poder poner en conocimiento de los lectores
como sucedi la masacre de los Romanov. (nota del autor)
"Una historia basada en la gentica humana. Hace referencia a su composicin,
funcin y valor para la raza humana... por presentarse de manera igual para
todos los seres...Y la muerte de una familia en los campos de concentracin a
los que se les investigaron sus genes".
En Julio de 1918, los Romanov fueron conducidos en calidad de prisioneros a la
ciudad de Ekatreimburgo, en el lado oriental de los montes Urales. Los alojaron
en la casa Iptiev, perteneciente a un rico comerciante de la regin. Meses
despus de la guerra civil recrudeci y los opositores del gobierno bolchevique
se dirigieron directo a Ekatreimburgo. Pero Lenin no estaba dispuesto a permitir
que los defensores de la monarqua liberaran a la familia Imperial.
Setenta y tres aos despus, dos vecinos de Ekaterimburgo, el historiador
Alexander Avdonin y el escritor y ex polica Gely Ryabov vieron al costado del

camino por el que viajaban un montculo que les llam la atencin. Se


detuvieron a inspeccionarlo. Cavaron un poco y encontraron varios huesos. La
duda los excit. Estaban a 32 kilmetros de la ciudad y saban que, de acuerdo
con la versin histrica, el ltimo Zar y su familia haban sido enterrados en
esa regin.
Alertado del descubrimiento, el gobierno orden una investigacin oficial.
La fosa contena los restos de nueve personas que presentaban orificios de
balas y rastros de ataques con armas blancas.
La parte facial de los crneos estaba completamente destruida. Los expertos
estimaron la edad y el sexo de las vctimas. Se trataba de seis adultos (dos
mujeres y cuatro varones) y tres nias. Poda tratarse de los Romanov pero,
cmo estar seguros? Entonces, recurrieron a la paleogentica, la ciencia de
recuperar ADN antiguo...
Disparos en la Madrugada
Poco despus de la medianoche, el Kremlin telegrafi la orden de ejecucin. A
la una y media los guardias despertaron a los prisioneros. Les dijeron que
deban llevarlos al stano para ponerlos a salvo de los bombardeos que
amenazaban la ciudad.
Nicols, su esposa Alejandra, sus cinco hijos, el mdico de la familia y tres
sirvientes, todos bajaron al subsuelo ignorando que a pocos metros de la casa
un camin aguardaba para transportar sus restos. Era la madrugada del 17 de
Julio de 1918.
En marzo del ao anterior, presionado por la Revolucin Bolchevique, Nicols II
haba abdicado e favor de si hermano menor, el gran duque Miguel. Pero a
Miguel no le interesaba asumir el poder en medio del desorden general que
sacuda el pas. Su rechazo puso fin al reinado de la dinasta Romanov, que
haba gobernado Rusia desde 1613.
En mayo del ao siguiente, los Romanov fueron conducidos en calidad de
prisioneros a la ciudad de Ekatreimburgo, en el lado oriental de los montes
Urales. Los alojaron en la casa Iptiev, perteneciente a un rico comerciante de la
regin. Meses despus de la guerra civil recrudeci y los opositores del
gobierno bolchevique se dirigieron directo a Ekatreimburgo. Pero Lenin no
estaba dispuesto a permitir que los defensores de la monarqua liberaran a la
familia Imperial.
Consigna: eliminar todos los rastros.
Cuando llegaron al stano, los hicieron alinearse contra una pared. El que
estaba al mando ley en voz alta la orden de ejecucin. A continuacin, sin el

menor miramiento, el pelotn acribill a los prisioneros y los remato a


bayonetazos y golpes de culatas.
Luego despojaron los cuerpos de sus ropas y los subieron al camin que
esperaba afuera.
La orden era enterrarlos en las profundidades de una mina cercana, pero el
camin se estrope durante el viaje y tuvieron que improvisar. Cavaron una
fosa, depositaron en ella los cuerpos y los rociaron con cido sulfrico. El
informe enviado al Kremlin por el lder del pelotn, Yakov Yurovsky, indica que
dos de los cuerpos fueron incinerados fuera de la fosa.
Horas ms tarde, un diario local describi que Nicols haba sido ejecutado "sin
formalidades burguesas pero en concordancia con nuestros nuevos principios
democrticos".
Al da siguiente, e Mosc, el consejo de comisarios del Pueblo fue oficialmente
notificado de la ejecucin de Nicols II. Nadie menciono al resto de la familia,
nadie pidi explicaciones. Inmediatamente despus de la notificacin, el
camarada Lenin, presidente del Consejo, sugiri pasar al primer punto del
orden del da.
Huesos
Seis dcadas ms tarde, el gelogo Alexander Avdonin y el escritor y cineasta
Gely Ryabov previo investigaciones, se pusieron a cavar en un lugar especfico
en las afueras de Ekaterimburgo. Despus de una paciente investigacin, y
gracias el hallazgo de un informe secreto redactado por Yurovsky, los dos
hombres localizaron el lugar exacto donde se supona que yacan los restos de
los Romanov.
Haban cavado poco ms de medio metro cuando encontraron los esqueletos.
Los fotografiaron y volvieron a enterrar; era el 30 de mayo de 1979. Recin
diez aos ms tarde, y en contra de los deseos de Avdonin, Ryabov hizo pblico
el descubrimiento sin revelar el lugar exacto de la fosa comn.
En julio de 1991, el presidente Boris Yeltsin autorizo una investigacin oficial.
Cerca de mil fragmentos de huesos fueron recuperados de la fosa comn. Los
expertos rusos recompusieron el rompecabezas seo y estimaron la edad y el
sexo de cada individuo. Se trataba de nueve personas, tres nias y seis adultos
(dos mujeres, cuatro varones).
Los crneos presentaban seales de violencia: agujeros de bala, marcas de
armas blancas. Algunas de las dentaduras tenan arreglos de oro, platino o
porcelana, indicio de que sus poseedores haban pertenecido a la aristocracia.
Los rostros estaban tan destrozados que no se pudo hacer una reconstruccin
facial.

Tras un cuidadoso anlisis, los expertos rusos anunciaron que los restos
pertenecan al Zar Nicols, la Zarina Alejandra, tres de sus hijas (posiblemente
Olga, Tatiana y Anastasia), el mdico Eugenio Botkin, el ayudante de cmara
Alejandro Trupp, el cocinero Ivn Jaritonov y si hermana Mara (ms tarde se
demostr que la nia faltante era Anastasia).
Los expertos rusos haban realizado un buen trabajo, pero la evidencia reunida
no era definitiva. Se necesitaban pruebas que no dejaran dudas sobre la
identidad de los restos. La academia de ciencias de Rusia decidi solicitar
ayuda al servicio britnico de ciencias forenses.
El 15 de septiembre de 1992, el genetista ruso Pavel Ivanov vol a Inglaterra
llevando consigo muestras de los restos encontrados en la fosa de
Ekaterimburgo. Para recibirlos, la BBC envi al aeropuerto un coche fnebre (el
encargado de la recepcin cont luego que le haba parecido inadecuado
transportar a la familia imperial rusa en el portaequipaje de su Volvo).
Bajo la supervisin de Peter Gill, el equipo ingls estudio los cromosomas
sexuales para verificar los sexos de los integrantes del grupo. Los resultados
confirmaron las conclusiones basadas en el examen fsico. Eran cinco mujeres y
cuatro varones.
El siguiente paso fue estudiar unas secuencias especficas del ADN nuclear
llamadas Repeticiones Cortas en Tandem. El resultado fue concluyente: las tres
nias eran hijas de los adultos encontrados en la fosa y no haba parentesco
alguno entre estas cinco personas y los otros cuatro adultos.
Anastasia
En febrero de 1919, una muchacha fue rescatada de un canal berlins e
internada en un hospital psiquitrico. Como se neg a identificarse, la
inscribieron con el nombre de Fraulien Unbekannt (en alemn, "seora
desconocida").
Influida por la lectura de una nota periodstica sobre el incierto destino de
algunos miembros de la familia imperial, una de las internadas se empecin en
que la mujer rescatada de las aguas era la duquesa Tatiana Romanov.
Un careo con una ex doncella de la Zarina Alejandra bast para descartar esa
posibilidad.
Apenas vio a la internada, la ex doncella exclam que Tatiena era mucho ms
alta que esa mujer. Para sorpresa de todos, la desconocida respondi que claro
que no era Tatiana. Ella era Anastasia.
En las dcadas siguientes, la mujer que sera conocida como Anna Anderson
(nombre que adopt en los Estados Unidos para evitar el acoso preiodstico)

enfrent numerosas acusaciones de impostora. Pero as como ella no poda


ofrecer ninguna prueba acerca de su identidad, nadie pudo demostrar tampoco
que ella no era quien afirmaba ser.
En 1979, Anderson fue sometida a una intervencin quirrgica. En esa ocasin
le extrajeron un fragmento de intestino que fue conservado en parafina. Aos
ms tarde, ese fragmento proporcionara el ADN que puso fin a la discusin
acerca de su identidad. Pero hasta el da de su muerte, ocurra en 1984 en los
Estados Unidos, nadie pudo demostrar en forma fehaciente si era o no
Anastasia.
En 1920, un detective contratado por el gran duque de Hesse, abuelo materno
de Anastasia, averigu que el verdadero nombre de la mujer que se haca
llamar Anna Anderson era Franzisca Schanzkowska, una mujer nacida a fines
del Siglo XIX en Pomerania (norte de Alemania).
Durante la Primera Guerra Mundial, Schanzkowsca, trabaj en una fbrica de
municiones en Berln. Su rastro se pierde ms o menos en la misma poca en
que Anna Anderson fue internada en el Hospital Psiquitrico.
A mediados de la dcada de 1990 un grupo de investigadores britnicos y
estadounidenses compar el ADN de Zar Nicloas, de su esposa, del duque de
Edimburgo, de Carl Maucher (descendiente por linea materna de Franzisca
Schanzkowska) y de Anna Anderson.
No qued ninguna duda: Anderson y Schanzkowska eran la misma persona, y
no haba ninguna relacin entre esa persona y la familia imperial.
Nota de color
Se han tejido romnticas historias acerca del posible destino de Anastasia
Romanov. Puede que alguna de ellas se aproxime a la verdad, pero no hay que
olvidar aquel informe que seala que dos de las personas fusiladas en el
stano de la casa Ipatiev fueron incineradas fuera de la fosa comn.
En 1956, el cineasta ruso Anatole Litvak dirigi la pelcula Anastasia, donde
Ingrid Bergman interpreta a una refugiada amnsica a quin Yul Brinner elige
para asumir la personalidad de la duquesa desaparecida. El final es feliz: La
refugiada resulta ser la verdadera Anastasia y es reconocida por su abuela
paterna. Bergman gan un Oscar por la interpretacin, Anderson recibi una
compensacin econmica por ser, de algn modo, parte de la historia
Pregunta
Si ese documento es veraz, ni Anastasia ni su hermano Alejandro, habran
podido escapar de la masacre que extermin a los Romanov. Habr que ver la
veracidad y originalidad del documento?

9.2.- El Homicida Serial.


Este tipo de homicida serial llevar a cobo por lo menos tres acciones
diferentes con intervalos fros, pudiendo producir en cada uno de ellos ms de
un homicidio.
El Criminal de este tipo tiene una especie de comportamiento y un ritual que le
son caractersticos, y que los mantiene inalterados durante la secuencia de los
homicidios que va perpetrando; segn stos comportamientos, que dividido en
categoras y comparando caractersticas de episodios similares "modus
operandi" se elabora un perfil psicolgico que configura la base por la cual los
investigadores comienzan su pesquisa.
9.2.1.- Caso Luis Alfredo Garavito Cubillos (a) Goofy (Colombia, 1999)
"Es uno de los criminales ms peligrosos del mundo" Dijo el Fiscal refirindose
a la historia del asesino que estremeci a Colombia por casi una dcada. El 31
de Octubre de 1999, fue acusado de la muerte de ciento treinta y cinco nios,
de entre ocho y diecisis aos de edad, fue detenido en abril de ese ao a
noventa kilmetros de Bogot.
Garavito Cubillos (a) Goofy contaba en ese momento con cuarenta y dos aos
de edad. La acusacin fue: "Violacin de menores, secuestro y homicidio
agravado".
Hacindose pasar como maestro de escuela, dado que su semblante, postura y
rictus y comportamiento daban para el personaje, convenca a las victimas
para ayudarlos en las tareas escolares, para luego someterlos a sus bajos
instintos, hay una particularidad, tena debilidad, por alguna razn a los nios
con nombre Andrs, veinticuatro de sus victimas llevaban ese nombre, a los
que ultim, luego de vejarlos y violarlos sin despecho.
La primera de las ciudades donde pudo ser identificado fue Tunja en 1996, pero
mutaba constantemente de disfraz y fisonoma, para no ser descubierto, es as
que se elabor un identi-kit.
Finalmente a mediados de 1998 Goofy, es detectado en su pueblo natal
Gnova, luego de dos homicidios que perpetrara en dos menores de nombres
Andrs A. y No G. y a dos meses de ese episodio en una zona perifrica a
Villavicencio en ocasin de generarse un problema cuando apareci la madre
del nio al cual Garavito Cubillos pretenda llevarse; fue capturado y mediante
las investigacin es previas, coincidencias con hechos conexos, pericias de
ADN (que por primera vez eran utilizadas en Colombia para esclarecer un caso
penal) acorralaron a este criminal.
Como corolario del juicio Garavito Cubillos recibi una pena de sesenta aos de
prisin, pena mxima prevista en el Cdigo Penal Colombiano; ste admiti su

culpabilidad. Llevaba un registro minucioso y detallado de todos u cada uno de


los homicidios que haba cometido, pero faltaban muchos otros homicidios por
ser juzgado. El 27 de mayo de 2000, el Diario La Nacin refiere "Bogot
(Agencia EFE). El psicpata colombiano Luis Alfredo Garavito Cubillos (a) Goofy,
el mayor asesino en serie del mundo, fue condenado a ochocientos treinta y
cinco aos de prisin" Cabe acotar que en Colombia se permite igual que en
EEUU y Espaa la suma de las condenas.
Luis Alfredo Garavito Cubillos (a) Goofy, confes por televisin abierta
colombiana que efectivamente haba secuestrado, vejado, violado y matado a
ciento treinta y cinco nios.
9.3.- Homicidas Sexuales.
Son individuos que no pudiendo lograr la satisfaccin sexual por medios
normales y teniendo algn tipo de alteracin de las funciones psquicas,
recurren a prcticas como el incesto, la violacin, la pedofilia, el sadismo, el
masoquismo, la homosexualidad para satisfacer sus impulsos desenfrenados y
seguidamente para ocultar o borrar su culpa matan a la vctima.
9.3.1. Jack El Destripador (Jack The Ripper) Caso Cerrado?
En el presente caso omitir relatar sobre las circunstancias particulares del
caso, puesto que es de pblico y notorio conocimiento; adentrndome
solamente en la problemtica particular de la supuesta identificacin positiva
por medio del ADN y otros elementos, que llevada a cabo por una escritora
estadounidense, sobre el mayor y ms conocido homicida de todos los tiempos
de Gran Bretaa. As el relato:
Una escritora estadounidense, Patricia Cornwell, cree haber hallado la
secuencia de ADN de "Jack The Ripper", quien sera un artista britnico.
Cornwell, en su libro Retrato de un Asesino: Jack el Destripador: Caso Cerrado
(Ediciones B, Barcelona, 2002) escribi que el ADN de "Jack" se correspondera
con el de Walter Richard Sickert, un artista impresionista del siglo XIX, discpulo
del estadounidense James Whistler (1834-1903).
La teora de la escritora se sustenta en pruebas tcnicas de ADN, que, junto
con otros elementos interesantes, en relacin a la vida y obra de Sickert,
podran demostrar tal afirmacin; a continuacin enumeraremos los indicios:
a) Sus obras pictricas muestran mrbidas escenas sangrientas donde las
vctimas son mujeres, especialmente los cuadros Jack Ashore, Putana a Casa y
El Asesinato de Candem Town.
b) Emple prostitutas como modelos.

c) Resultara ser extremadamente impotente.


d) Sufra una dolencia consistente en una fstula (Conducto anormal, ulcerado y
estrecho, que se abre en la piel) en su pene, que lo invalidaba sexualmente.
e) Carta atribuida a "Jack The Ripper" y enviada al Dr. Thomas H. Openshaw se
habra escrito en Manchaster, el 22-11-1888, y tena la misma filigrana o marca
de agua comercial que la utilizada en la correspondencia personal de Sickert y
su esposa Ellen despus de su matrimonio, ocurrido tres das antes del envo
postal.
f) En su juventud, su nombre artstico fue "Mister Nemo"; hay cinco cartas de
"Jack" firmadas como Nemo.
g) Era atractivo, seductor y manipulador en su trato con las mujeres
(personalidad psicoptica)
Sickert, naci en Munich en 1860, pero obtuvo la ciudadana Britnica y
comenz sus primeros trabajos en la dcada de 1880. Falleci en 1942, su
cadver fue cremado y no existen muestras para confrontacin de ADN de su
cuerpo, excepto las que pudieron lograrse a partir de fluidos orgnicos
presentes en algunas gomas de sus cartas y sellos postales. Estas muestras
fueron comparadas con el ADN atribuido a "Jack The Ripper", obtenido
igualmente de los restos de fluidos de la esquela que recibi el Dr. Openshaw.
La escritora afirma que de las cincuenta y cinco muestras estudiadas, por el
Bode Technology Group, en Springfild, Virginia, EEUU; dos tenan una secuencia
del ADN procedente slo de una persona: una secuencia perteneca al pintor
James Whishler y la otra a una persona que dej su ADN en el sello de la carta
atribuida al criminal.
La secuencia de Whishler no tiene nada en comn con cualquiera de las cartas
de "Jack The Ripper" o con ningn objeto estudiado que no le fuera propio.
Pero la otra secuencia se encuentra en cinco oportunidades:
1) En el sello postal del sobre enviado al Dr. Openshaw.
2) En un sobre de Ellen Sickert que podra haber sido tocado o cerrado por su
marido.
3) En un sobre de una carta de Walter R. Sickert.
4) En la goma del sello postal de un sobre de Walter R. Sickert.
5) En el sobre atribuido a "Jack The Ripper", con una mancha que da positivo a
la hora de ser identificada como sangre.

En contraposicin a la investigacin llevada a cabo por la escritora


estadounidense, Patricia Cornwell, el especialista Stephen Ryder indica,
refutando a Cornwell, que la carta enviada al Dr. Openshaw, la cual proporcion
secuencias similares de ADN y filigranas semejantes a las encontradas en la
correspondencia de Sickert. Esta carta no ha sido considerada por los
especialistas, una carta genuina de Jack The Ripper, adems, el ADN y la
filigrana del papel de Walter Sickert, slo indicara que sera uno de los autores
de cartas apcrifas sobre el homicida.
En cuanto a los resultados de ADN, Ryder asegura: "no indican que Walter
Sickert era el autor de esas cartas de Jack. Indican solamente que la persona
que dej el ADN en la correspondencia de Sickert no puede ser eliminada del
porcentaje de la poblacin britnica que habra podido proporcionar una
secuencia de ADN." Y agrega "El genuino ADN de Walter Sickert no existe, ya
que lo incineraron despus de su muerte.
Cornwell, asevera en su investigacin, que Sickert era impotente y que no tena
hijos, dado que en su pene tena una fstula que le impeda tener relaciones
sexuales normales y que esto conllevara a su odio visceral contra las mujeres.
Ryder, refuta esa aseveracin diciendo que hay evidencias abundante que
Sickert era un hombre viril, que engendr posiblemente, a varios hijos
ilegtimos; pero no hay nada probado de sea hasta ahora, dado que con su
mujer no tuvo hijos y no se reconocen que hayan aparecido hijos
extramatrimoniales.
Aunque s es cierto lo de la fstula, dice Ryder, no est claro que haya sido en el
pene. Puesto que se sabe que donde fue intervenido quirrgicamente es una
reconocida clnica de especialidad mdica en ano, recto y vagina, y no hay
certidumbre en los archivos de que se hayan practicado intervenciones en
rganos masculinos.
De igual modo, Ryder sostiene que hay varias fuentes independientes que
indican que Walter Sickert se encontraba en Francia entre agosto y octubre de
1888. Pero tampoco hay nada fehacientemente comprobado.
Para Ryder, los resultados a los que llega la Sra. Cornwell, no constituyen
suficiente conviccin para considerar que el caso se encuentre totalmente
esclarecido.
La pregunta esta abierta: Walter R. Sickert, el pintor, es o no es Jack The
Ripper?
9.4.- EL ADN como prueba de filiacin.

En principio, tengamos en cuenta el criterio general, la identificacin o filiacin


de personas exige la determinacin de caracteres constantes, correspondientes
a cada individuo, sea que est vivo o muerto.
Con la colaboracin de los cientficos internacionales, resulta posible demostrar
que un nio procede de determinada familia con una certeza del 99,99998 %
(ndice de paternidad, abuelidad o familiaridad) en base a muy especficos
anlisis de sangre que se realizan a los padres, abuelos, o a los tos hermanos
de los chicos.
Los estudios hematolgicos consisten en la averiguacin de los marcadores
genticos a travs de las siguientes pruebas:
1. Grupos sanguneos.
2. H.L.A. o histocompatibilidad .
3. Protenas sricas.
4. Enzimas sricas, adems de ADN Mitocondrial y ADN Nuclear.
El resultado de dichos exmenes constituye una prueba concluyente de
determinacin tanto de identidad como de filiacin.
Este sirve como medio de prueba fehaciente de que un individuo pertenece a
una familia determinada, pudiendo esgrimir por intermedio de la justicia su
grado de pertenencia a sta.
9.5.- El ADN y las Abuelas de Plaza de Mayo
Desde que en 1976 las Fuerzas Armadas usurparon el gobierno en la Repblica
Argentina, comenz en el pas una tarea sistemtica de destruccin y violacin
de los ms elementales derechos humanos.
Fue as como hicieron desaparecer 30.000 personas de todas las edades y
condiciones sociales y entre ellas centenares de criaturas que fueron
secuestradas con sus padres o nacieron en los centros clandestinos de
detencin donde fueron conducidas las jvenes embarazadas.
Y fue as, que mediante las tcnicas de ADN pudieron ayudar a las abuelas de
Plaza de Mayo a reencontrarse con sus nietos desaparecidos durante la ltima
dictadura militar en Argentina.
Muchos de los nios desaparecidos fueron inscriptos como hijos propios por los
miembros de las mismas fuerzas, dejados en cualquier lugar, vendidos o
abandonados en institutos como seres sin nombre N.N. (no name) De esa
manera los hicieron desaparecer al anular su identidad, privndolos de vivir
con su legtima familia, de todos sus derechos y de su libertad.

La Asociacin Civil Abuelas de Plaza de Mayo es una organizacin no


gubernamental, apartidista, que tiene como finalidad localizar y restituir a sus
legtimas familias todos los nios secuestrados desaparecidos por la represin
poltica, y crear las condiciones para que nunca ms se repita tan terrible
violacin de los derechos de los nios, exigiendo castigo a todos los
responsables.
Trabajan por sus nios y por los nios de futuras generaciones del mundo, para
preservar su identidad, sus races y su historia, pilares fundamentales de la
identidad humana.
En aos de dramtica bsqueda sin pausas lograron localizar 67 nios
desaparecidos, de los cuales 9 haban sido asesinados.
De los restantes, 33 ya estn viviendo con sus verdaderas familias y los dems
en estrecho contacto con sus abuelos y en plena etapa de adaptacin, ya
recuperada su identidad e historia; algunos en trmite en la Justicia.
Para estas tareas, la Asociacin cuenta con equipos tcnicos integrados por
profesionales en el orden jurdico, mdico, psicolgico y gentico.
Cada uno de los nios tiene una causa abierta en la Justicia a la que se agregan
las denuncias que se van recepcionando con el correr del tiempo y que
conforman elementos probatorios que determinan su verdadera identidad y la
de los responsables de su secuestro o tenencia ilcita.
Para la validez en el tiempo de los anlisis de sangre se ha implementado el
Banco de Datos Genticos, creado por al Ley Nacional N- 23.511, donde figuran
los mapas genticos de todas las familias que tienen nios desaparecidos,
tema tratado en in extenso en el punto 13 del presente trabajo.
De esta manera, las pruebas de ADN constituyen una ayuda imprescindible
para estas abuelas de plaza de mayo, para ayudarlas a recuperar a sus nietos.
Actualmente las averiguaciones y las bsquedas continan, y a veces con
xito, ya que hace slo unos meses Las Abuelas de Plaza de Mayo encontraron
otro desaparecido.
Por respeto a la privacidad de los nios y jvenes encontrados no figuran en el
presente trabajo los nombres de los mismos. (nota del autor)
10.- Levantamiento del Material (Evidencia)
Uno de los aspectos ms importantes es la asepsia con que se debern tratar a
las evidencias que luego se convertirn en pruebas, tengamos en cuenta que
la manipulacin inadecuada de las muestras podra dar lugar a confusin,

contaminacin, y posteriormente la destruccin; esto conllevara a la


anulabilidad de la misma como valor probatorio en juicio.
El segundo de los aspectos radica en el correcto rotulado de las evidencias;
stas debern guardar una correcta secuencia sobre los lugares donde fueron
tomadas. Tomndose nota de cada elemento recogido, haciendo mencin de la
localizacin, caractersticas y disposicin del mismo. Siempre de uno en uno.
El tercero de los aspectos es el de la fotografa, cada una de las muestras,
antes de ser recolectada y una vez recogida, se deber tomar una fotografa
para poder ubicarla e identificarla junto a las dems evidencias existentes en el
lugar.
El procedimiento descripto es de rigor y el indicado para el levantamiento de
todo tipo de manchas con rigor cientfico gentico, en cualquier estado y en
cualquier superficie.
Como se deben recoger las manchas del lugar del hecho:
De acuerdo con la superficie del lugar donde se halle asentada la mancha, ser
el procedimiento que se deba utilizar para su recoleccin. Siempre estamos
hablando de una mancha lquida.
Manchas en piso de tierra: Casi inmediatamente que el lquido, cualquiera sea,
toque este tipo de piso, ser adsorbido. El procedimiento para su recoleccin
se har de la siguiente manera: Se proceder a recoger la tierra que haya
absorbido la mayor cantidad de lquido; junto con esta muestra, se recolectar
una cantidad similar de tierra en otro recipiente, para ensayos testigos.
Manchas en piso de mosaico: Se procede a raspar la mancha con un elemento
cortante a fin de colectar la mayor cantidad de sustancia (ya sea seca o
hmeda). En caso de que la sustancia sea muy pequea se embeber un
hisopo en agua destilada (siempre estril) se presionar sobre ella, extrayendo
lo que haya y colocando el hisopo dentro de un tubo de ensayos esterilizado,
tapndolo, esta tcnica de recoleccin de denomina hisopado.
Manchas en piso de alfombra: Para estos casos se deber recortar la superficie
que contiene la muestra y una vez hechos los pasos de rigor se enviar el trozo
de material intacto al laboratorio, de tal forma que no altere la mancha.
Manchas en ropa, zapatos, blancos, cama, etc.: En estos casos se proceder
con el mtodo de rigor y despus se doblarn con la muestra para arriba y se
colocar dentro de una bolsa de nylon cerrada y rotulada.
Manchas en elementos mviles y portables: Estos, luego del procedimiento de
rigor sern, se colocados dentro de bolsas de nylon cerrada y rotulada.

11.- Preservacin de las Pruebas.


Las muestras por sus caractersticas, de ser necesario se acondicionarn,
segn la temperatura y morfologa a se que deban conservar, en nuestro caso
especfico, todas las muestras debern estar rotuladas, explicadas, numeradas
cronolgicamente, lacradas, fotografiadas y refrigeradas, de ser necesario,
para que no se degraden; todas en frascos o recipientes estriles.
12.- Creacin del Registro de Huellas Digitales Genticas (Polica Federal
Argentina)
El Registro de Huellas Digitales Genticas fue creado para el esclarecimiento de
los ilcitos penales dado que es necesario otorgar a los rganos de persecucin
penal una herramienta de alta eficacia en el cumplimiento de la penalizacin y
prevencin del delito.
En este sentido resulta imprescindible aprovechar al mximo las herramientas
que ofrece la tecnologa de vanguardia, como lo es la determinacin de ADN
para la construccin de la huella gentica, cuyo particular nivel de confiabilidad
permitir obtener prueba contundente para culpar o exculpar a personas
sindicadas como responsables, no slo de delitos contra la integridad sexual
sino de otros delitos, en el curso de los cuales se hubieran dejado muestras
biolgicas como rastros.
En tal sentido se decidi crear el Registro de Huellas Digitales Genticas el cual
est instrumentado como una base de datos que consigna toda huella gentica
asociada a una evidencia obtenida en las distintas escenas de los crmenes o
en las prendas de las vctimas, o que provenga de los perfiles genticos
efectuados en el curso de procesos judiciales por orden de los tribunales
intervinientes o del Ministerio Pblico.
Por tratarse de la creacin de una base de datos pblica, debe cumplir con los
requisitos establecidos en el inciso 2 del artculo 22 de la ley 25.326,
establecindose as el carcter confidencial de la informacin contenida y el
deber de reserva en la cadena de custodia de la informacin recabada.
El tratamiento de datos personales como el de las huellas genticas con miras
a la prevencin del delito se halla comprendido dentro de la excepcin del Art.
23 inc. 2) de la Ley 25.326 (Ley de Proteccin de Datos Personales)
posibilitndose su registro por parte de la Divisin Laboratorio Qumico de la
Polica Federal.
Por lo tanto el Ministro de Justicia, Seguridad y Derechos Humanos mediante la
Resolucin 415/2004; crea el Registro de Huellas Digitales Genticas, en el
mbito de la Divisin Laboratorio Qumico de la Polica Federal Argentina,
constituido sobre la base de la huella digital gentica determinada por un

anlisis de ADN (cido desoxirribonucleico) y obtenida en el curso de la


instruccin de un proceso criminal.
13.- Creacin del Banco Nacional de Datos Genticos .
La Creacin del Banco Nacional de Datos Genticos, data del ao 1987,
sancionado bajo la Ley N 23.511, y ser su funcin la de obtener y almacenar
informacin gentica que facilite la
determinacin y esclarecimiento de conflictos relativos a la filiacin. El BNDG
funcionar en el servicio de inmunologa del Hospital "Carlos A. Durand",
dependiente de la Municipalidad de la
Ciudad de Buenos Aires, bajo responsabilidad y Direccin Tcnica del Jefe de
dicha unidad y prestar sus servicios en forma gratuita.
Su mbito de aplicacin ser la determinacin de la filiacin, la reclamacin de
la filiacin, la prueba de histocompatibilidad, la prueba hematolgica y la
prueba de la filiacin.
Siendo su jurisdiccin todo el territorio de la Republica Argentina.
14.- Conclusin.
La ciencia criminal, mediante la Criminalstica, ha venido desde hace mucho
tiempo buscando la manera de poder resolver los casos que se le plantean con
eficacia y justicia. Desde la aparicin de las tcnicas biotecnolgicas se ha
producido una revolucin cientfica en este campo; lo que antes no se poda
descubrir, para relacionar e incriminar; ahora mediante la utilizacin de estos
procedimientos, el proceso de esclarecimiento de un caso de homicidio o
filiacin, no solo que se muchsimo ms exacto, sino que tambin ms rpido,
slo falta que la justicia acomode los tiempos a los requerimientos planteados
y tambin que los anlisis bajen sus costos significativamente de esta forma
estaremos frente a la posibilidad de que efectivamente no exista el crimen
impune y perfecto.
Hemos visto como con la tcnicas de ADN, se han resuelto casos que de otra
manera no se hubieran podido solucionar; poseemos la tecnologa, el saber y la
capacidad, para llevarlos adelante; sera de gran ayuda poderla aplicar a gran
escala, esta es una manera de agilizar el sistema judicial.
15.- Glosario de Trminos.
ADN: Acido Dexosirribonucleico: Acido nucleico formado por nucletidos en los
que el azcar es desoxirribosa, y las bases nitrogenadas son adenina, timina,
citosina y guanina. Excepto en los retrovirus que tienen ARN, el ADN codifica la
informacin para la reproduccin y funcionamiento de las clulas y para la

replicacin de la propia molcula de ADN. Representa la copia de seguridad o


depsito de la informacin gentica primaria, que en las clulas eucariotas est
confinada en la caja fuerte del ncleo.
Alelo: Cada uno de los genes del par que ocupa el mismo lugar en los
cromosomas homlogos. Su expresin determina el mismo carcter o rasgo de
organizacin, como el color de los ojos.
Anomala: Irregularidad, anormalidad, rareza. Ej. la miopa es una anomala de
la vista.
Asepsia: Conjunto de procedimientos cientficos destinados a preservar de
grmenes infecciosos el organismo, aplicados principalmente a la esterilizacin
del material quirrgico o de preservacin.
Biodiversidad: Conjunto de todas las especies de plantas y animales, su
material gentico y los ecosistemas de los que forman parte.
Biotecnologa: Toda aplicacin tecnolgica que utilice sistemas biolgicos y
organismos vivos o sus derivados para la creacin o modificacin de productos
o procesos en usos especficos.
Catalizacin: Sustancia que acelera el proceso. Acelerador.
Clula: Unidad de estructura y funcional de plantas y animales que consta
tpicamente de una masa de citoplasma que encierra un ncleo (excepto en
procariotas) y limitada por una membrana diferencialmente permeable. Es la
unidad viva ms simple que se reproduce por divisin. Normalmente cada
clula contiene material gentico en forma de ADN incorporado a un ncleo
celular, que se escinde al dividirse la clula. Los organismos superiores
contienen grandes cantidades de clulas interdependientes. Sin embargo,
stas ltimas pueden tratarse independientemente como clulas libres en
medios y cultivos nutrientes apropiados.
Congnito: De carcter hereditario.
Crioconservacin: Congelamiento de los embriones supernumerarios.
Cromosoma: Corpsculo intracelular alargado que consta de ADN, asociado con
protenas, y constitudo por una serie lineal de unidades funcionales conocidas
como genes. La especie humana tiene 46 cromosomas (23 pares). Su nmero
vara desde el mnimo de un cromosoma en las obreras de la hormiga
Myrmecia pilosula hasta los 1.260 cromosomas (630 pares) del helecho
Ophioglussum recitulatum.
Discriminacin gentica: Discriminacin debida a las implicaciones
sociolaborales que el conocimiento de la carga gentica lleva implcita.

Electrlisis: Descomposicin de una sustancia en disolucin mediante la


corriente elctrica.
Enzima: Catalizador biolgico, normalmente una protena, que media y
promueve un proceso qumico sin ser ella misma alterada o destruida. Son
catalizadores extremadamente eficientes y muy especficamente vinculados a
reacciones particulares.
Evidencia: Certeza clara y manifiesta de la que no se puede dudar. Prueba
determinante en un proceso.
Fenotipo: Conjunto de propiedades orgnicas manifiestas o expresadas por un
organismo, sean o no hereditarias. Vgr. color de los ojos, textura del cabello,
grupo sanguneo, etc.
Gen: Unidad fsica y funcional del material hereditario que determina un
carcter del individuo y que se transmite de generacin en generacin. Su
base material la constituye una porcin de cromosoma (locus) que codifica la
informacin mediante secuencias de ADN.
Gentica: Ciencia que trata de la reproduccin, herencia, variacin y del
conjunto de fenmenos y problemas relativos a la descendencia.
Genoma: Conjunto de todos los genes de un organismo, de todo el patrimonio
gentico almacenado en el conjunto de su ADN o de sus cromosomas.
Genotipo: Constitucin gentica, de uno o ms genes, de un organismo en
relacin a un rasgo hereditario especfico o a un conjunto de ellos; que
provienen de una combinacin particular de genes, por ejemplo, las sustancias
grupoespecficas.
Hereditario: Que se transmite de generacin en generacin.
Hisopo: Palillo recubierto de algodn en sus puntas, usado para la higiene
personal.
Ingeniera Gentica: Conjunto de tcnicas utilizadas para introducir un gen
extrao (heterlogo) en un organismo con el fin de modificar su material
gentico y los productos de expresin.
Mapa gentico: Diagrama descriptivo de los genes en cada cromosoma.
Mutacin: Cambio del material gentico. Puede afectar a cambios en un par de
bases del ADN, en un gen especfico o en la estructura cromosmica. La
mutacin en la lnea germinal o relativa a las clulas sexuales, puede conducir
a patologas genticas o a cambios substanciales de la evolucin biolgica. En
relacin a las clulas somticas la mutacin constituye el origen de algunos
cnceres y de ciertos aspectos del envejecimiento.

Ncleo: Parte central de una clula.


Protena: Biomolculas formadas por macropolmeros de aminocidos, o
macropolipptidos. Actan como enzimas, hormonas y estructuras contrctiles
que atribuyen a los organismos sus propias caractersticas de tamao,
potencial metablico, color y capacidades fsicas.
Proyecto Genoma Humano: Programa de Investigacin consistente en
determinar la secuencia completa de nucletidos de los cromosomas de la
especie humana y de organismos modelo utilizados en experimentacin de
laboratorio (la bacteria Escherichia coli, la levadura Bacillus subtilis, el
nematodo Caenorhabditis elegans o la mosca del vinagre Drosofila
melanogaster), para conocer todos y cada uno de los genes humanos, su
localizacin y funcin. Liderado por James D. Watson y dependiente del
Departamento de Energa y de los Institutos Nacionales de Salud de Estados
Unidos, cuenta con un presupuesto anual de 200 millones de dlares desde
1990 hasta 2005. Entre 1981 y 1995 se han concedido en todo el mundo 1.175
patentes sobre material gentico humano.
Racismo: Teora que sostiene el privilegio de unas razas sobre otras.
Recombinacin gentica: Redisposicin gentica. In Vitro entre fragmentos de
ADN de orgenes diferentes o no contiguos. In vivo entre copias homlogas de
un mismo gen ( manipulacin cromosmica), o como resultado de la
integracin en el genoma de un elemento gentico.
Replicacin: Proceso por el que una molcula de ADN o ARN origina otra
idntica a la preexistente. En general, duplicacin del cido nucleico.
Secuencia de ADN: Orden de encadenamiento de las bases nitrogenadas de los
nucletidos que constituyen el ADN y que cifra toda la informacin gentica.
Cuando es codificante (exn), define el orden de los aminocidos que forman la
protena correspondiente.
Tcnica de recombinacin del ADN: Conjunto de tcnicas de manipulacin
gentica que emplea la recombinacin in vitro asociada a la insercin, rplica y
expresin del ADN recombinado dentro de clulas vivas.
Virus: Entidad acelular infecciosa que, aunque puede sobrevivir
extracelularmente, es un parsito absoluto porque solamente es capaz de
replicarse en el seno de clulas vivas especficas, pero sin generar energa ni
ninguna actividad metablica. Los componentes permanentes de los virus son
cido nucleico (ADN o ARN, de una o de dos cadenas) envuelto por una
cubierta proteica llamada cpside.

Leer ms: http://www.monografias.com/trabajos30/biotecnologiascriminalistica/biotecnologias-criminalistica.shtml#ixzz32aC7mlXx

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