La hipomovilidad mandibular crnica es un trastorno temporomandibular caracterizado por una limitacin de la apertura bucal generalmente de

larga data. Rara vez se acompaa de sntomas dolorosos o de alteraciones destructivas progresivas. El dolor asociado a la hipomovilidad
mandibular crnica, por lo general, tiene su origen en una reaccin inflamatoria secundaria al movimiento. Cuando se presentan sntomas
inflamatorios, est indicado un tratamiento para resolver la inflamacin; sin embargo, en presencia de una hipomovilidad mandibular con una
funcin normal sin dolor, no se indica tratamiento alguno.1

La hipomovilidad mandibular crnica se subdivide en tres tipos segn su etiologa: anquilosis, contractura muscular e impedancia de la apfisis
coronoides.2,3
La anquilosis temporomandibular produce una grave limitacin de los movimientos de apertura de la boca y puede deberse frecuentemente a la
presencia de patologas intraarticulares (verdaderas anquilosis) y ms raramente a la presencia de patologas extraarticulares; uno de los factores
etiolgicos de la anquilosis temporomandibular lo constituyen los traumas previos en la regin articular (fracturas intrarticulares del cndilo
mandibular); las causas infecciosas, consideradas recientemente como factor etiolgico, son de muy rara observacin. 2,3,4
Las patologas extrarticulares, definidas como falsas anquilosis, ocurren posterior a procesos patolgicos post-traumticos o neoplsicos que
involucran las apfisis coronoides, la cisura sigmoidea, la fosa infratemporal y el arco cigomtico. 5,6

La contractura muscular se refiere al acortamiento clnico de la longitud de un msculo en reposo sin interferir en su capacidad de contraerse.
Generalmente es indolora. Se han descrito dos tipos de contractura muscular, la miosttica y la miofibrosa, de difcil diferenciacin clnica, y que
responden de forma distinta a diferentes tratamientos. 7
La contractura miosttica se produce cuando queda impedido el alargamiento total de un msculo durante un perodo de tiempo prolongado. La
limitacin puede deberse a que la relajacin muscular completa causa dolor en una estructura asociada, entonces los msculos limitarn el
movimiento (de forma protectora) hasta una amplitud en la que no haya dolor. Puede ser secundaria a otro trastorno y se caracteriza por una
limitacin indolora del movimiento de apertura de la boca. El tratamiento de esta contractura est basado en la identificacin y eliminacin del
factor etiolgico inicial, as como en el restablecimiento de la longitud original de los msculos afectados.1,7 La contractura miofibrtica se produce
como consecuencia de unas adherencia hsticas excesivas en el interior del msculo o de su vaina. Frecuentemente aparece despus de una
miositis o un traumatismo muscular y se manifiesta clnicamente por una limitacin indolora de la apertura bucal, de tipo permanente, ya que an
logrando una relajacin muscular, la longitud muscular no aumenta. Por ello su tratamiento definitivo consiste en la desinsercin y reinsercin
quirrgica de los msculos afectados. 1
La impedancia de la apfisis coronoides o choque coronoideo, constituye otra causa de hipomovilidad mandibular crnica; sta se origina por el
alargamiento excesivo de la apfisis coronoides, ocasionando un choque coronoideo que limita los movimientos mandibulares, en especial el de
protrusin. Debido a que este trastorno es de carcter crnico, suele ser indoloro. 1,7
Otra causa de hipomovilidad mandibular crnica la constituye la fibrosis capsular, la cual se define como la fibrosis del ligamento capsular que
rodea la articulacin temporomandibular, limitando la amplitud normal del movimiento articular(8). Esta fibrosis suele ser consecuencia de una
inflamacin, la cual puede resultar secundaria a la de los tejidos adyacentes, y que puede deberse a una fuerza extrnseca (como un traumatismo),
a una intervencin quirrgica o a una fuerza intrnseca asociada a una opresin de la mandbula 1.
Distintos autores han sugerido una relacin clara entre inclusin de terceros molares y la presencia de signos y sntomas de disfuncin
temporomandibular, observando cambios en el rango del movimiento mandibular as como limitaciones a la mxima apertura bucal. 1,9
A fin de establecer un adecuado diagnstico diferencial entre las distintas formas de hipomovilidad mandibular y su etiopatogenia, es necesario
realizar adems de una minuciosa anamnesis, que incluya traumas previos en la regin o patologas infecciosas, exmenes de laboratorio y
radiogrficos. El estudio de la ortopantomografa, que define comparativamente la morfologa condilar y la relacin articular de ambas ATM, se
complementar realizando bilateralmente, estratigrafas en proyeccin ortogonal de las regiones articulares o transcraneales oblcuas a boca
cerrada y abierta. 10,11
A continuacin se presentar el caso de un paciente con grave limitacin de la apertura de la boca, el cual acude a consulta con un diagnstico
inicial de anquilosis temporomandibular, diagnstico dudoso debido a la escasez de datos anamnsicos y a la cuestionada interpretacin
radiogrfica.
TALLA BAJA
El retraso de crecimiento es un problema mdico frecuente, representa alrededor del 50% de las consultas endocrinolgicas de nios y
adolescentes. Sin embargo, slo un pequeo porcentaje de stos presenta una enfermedad al ser evaluados en el contexto familiar o de su grupo
tnico.

Definicin: Se considera que un paciente tiene talla baja cuando su relacin talla/edad est dos desviaciones estndar (DS) bajo el promedio
poblacional esperado para su edad y sexo, o por debajo del percentilo tres. El 80% de una poblacin de nios cuya talla est entre -2 y -3 DS
corresponde a una variante normal (talla baja familiar o constitucional). En cambio, la mayora de los que estn bajo 3 DS tienen una talla baja
patolgica. Por otra parte independiente del percentilo talla/edad en que est un nio, si la velocidad de crecimiento medida durante un perodo
mnimo de 6 meses de observacin, est bajo el percentilo 10 de las curvas de crecimiento de Tanner, ese nio presenta un serio trastorno en su
crecimiento. Entre los 4 y 10 aos de edad debe considerarse anormal un incremento menor de 4,5 cm/ao.
Talla baja de inicio prenatal
Se considera retraso de crecimiento intrauterino cuando el peso y/o talla de nacimiento est bajo el percentilo 10 para su edad gestacional. Las
causas son mltiples (Tabla 1), pueden ser de origen materno, utero-placentarias, fetales y en un alto porcentaje desconocidas (idioptico).
El crecimento posnatal es variable dependiendo de la causa, en un 60% muestran un crecimiento recuperacional (catch up growth) en los dos
primeros aos. El resto habitualmente quedan con talla baja y no alcanzan el potencial gentico.
Talla baja de inicio postnatal.
Las principales causas de retraso en este perodo se encuentran enumeradas en la Tabla 2. Dentro de los retrasos de crecimiento postnatal con
segmentos corporales proporcionados estn las variantes normales, las enfermedades sistmicas no endocrinas y las alteraciones hormonales,
siendo las dos primeras los cuadros ms frecuentes. A continuacin analizaremos brevemente las principales causas de talla baja.
Retraso de talla constitucional
Se aplica este trmino a nios que son pequeos porque tienen una maduracin ms lenta que lo normal. Se ve preferentemente en varones con
talla de nacimiento normal, que desaceleran su velocidad de crecimiento despes de los 6 meses, estabilizando su curva alrededor de los dos a
tres aos. Posteriormente crecen con velocidad normal, por un canal situado por debajo de -2 DS pero paralelo a la curva normal. La talla y edad
sea se atrasan proporcionalmente entre 2 y 4 aos. El inicio puberal es ms tardo que el de sus pares, logrando una talla final de acuerdo a su
carga gentica. Puede o no existir el antecedente de retardo del desarrollo puberal en los padres u otros familiares cercanos. Habitualmente no
requieren tratamiento, puesto que el pronstico de talla es normal, a menos que presenten conflictos emocionales importantes por su talla baja y
que no respondan a la terapia psicolgica. Cuando en un paciente coexisten talla baja constitucional y talla baja familiar, el pronstico es ms
incierto y las predicciones de tallas pueden sobreestimar la talla final.
Retraso de talla familiar
Es probablemente la causa ms comn de talla baja. Estos nios son pequeos porque su carga gentica as lo determina. La talla de nacimiento
es normal o baja, desaceleran su crecimiento en los primeros aos de vida, para continuar posteriormente con velocidad normal baja, creciendo
por un canal entre 2 DS y 3 DS por debajo de la mediana. La edad sea es concordante con la edad cronolgica y sobrepasa la edad de talla. Se
define edad talla a la edad a la cual el promedio de los nios normales alcanzan la talla del sujeto en estudio. La pubertad se inicia a la edad
habitual y la talla final es baja, pero concordante con la carga gentica familiar. Toda la evaluacin de laboratorio es normal.
No se ha encontrado tratamiento que modifique significativamente su talla final.
Deprivacin psicosocial
Este cuadro fue inicialmente descrito en nios internados en hogares institucionales u orfanatos, que presentaban un grave retardo de crecimiento
a pesar de tener un aporte nutricional adecuado y ninguna causa orgnica pesquisable. Su evaluacin endocrina demostr ausencia de reserva
hipofisiaria para hGH y ACTH y niveles bajos de IGF-1, situacin que se reverta al trasladarlos a un ambiente acogedor. Se ha planteado la
existencia de un mecanismo psiconeuroendocrino, que involucra corteza, hipotlamo e hipfisis.
En general, se presenta en nios mayores de tres aos con talla baja y crecimiento subnormal. La historia de deprivacin es difcil de obtener y se
debe buscar en nios insertos en ambientes familiares disfuncionales, deprivados de afecto, con padres alcohlicos, drogadictos o con
enfermedades psiquitricas. Los nios habitualmente presentan alteraciones del sueo (insomnio, deambulacin nocturna), alteraciones en la
conducta alimentara tales como anorexia, bulimia, pica, polidipsia. Si se sospecha el diagnstico, deben buscarse en forma dirigida evidencias del
maltrato fsico que puede acompaarlo. El diagnstico habitualmente es por descarte y muchas veces la evolucin clnica favorable que presentan
estos pacientes cuando se hospitalizan para descartar causas orgnicas, apoya esta etiologa. No siempre se demuestra una falla hipofisiaria.
Desnutricin
A nivel mundial, la desnutricin es lejos la causa ms comn de retraso de crecimiento, pues dos tercios de la poblacin mundial est subnutrida.
La falta de nutrientes tambin puede ser provocada por restriccin calrica voluntaria (adolescentes temerosas de ser obesas, bailarinas de ballet,
gimnastas), por cuadros psiquitricos (anorexia nervosa) o por anorexia secundaria a enfermedades crnicas. La desnutricin tambin puede ser

secundaria a prdidas exageradas, como ocurre en los sndromes de mal absorcin, o bien a un gasto metablico muy alto no suficientemente
cubierto con una alimentacin habitual (cardiopatas, cuadros infecciosos crnicos).
En el caso de desnutricin proteica grave (Kwashiorkor), se produce resistencia a la hGH, se encuentra elevada y bajos los niveles de IGF-1,
situacin que se revierte con el aporte de nutrientes. En la desnutricin calrico-protica se han encontrado niveles normales o bajos de hGH y de
IGF-1.
Asociado a la desnutricin calrico-proteica puede existir un dficit de micronutrientes, como vitaminas, zinc, fierro, entre otros. En relacin a la
carencia de zinc, no slo se ha descrito retraso del crecimiento pondoestatural, sino tambin retraso puberal. Este dficit debe sospecharse en
pacientes con malabsorcin, con acrodermatitis enteroptica o en aquellos nios que tienen una ingesta pobre en carnes rojas y/o rica en fosfatos
y fitatos que impiden su absorcin.
Enfermedades sistmicas no endocrinas
Cualquier enfermedad crnica puede interferir en el crecimiento y condicionar una talla baja final. Estos retrasos de crecimiento son
proporcionados, generalmente con velocidad de crecimiento subnormal, relacin peso/talla disminuda y edad sea atrasada con respecto a la
cronolgica.
Enfermedades gastrointestinales: los sndromes de malabsorcin y enfermedades inflamatorias crnicas producen un grave retardo del
crecimiento. Las primeras a travs de prdidas fecales y las segundas principalmente por anorexia. No siempre existe historia de diarrea, debiendo
descartarse estas enfermedades en el estudio de los nios con talla baja, especialmente si se acompaa de retraso de edad sea importante. En
el caso de la enfermedad celaca, el retraso de crecimiento puede ser la primera manifestacin clnica. Estudios realizados en Europa, han
encontrado que un 5 a 20% de nios que consultan por trastorno de crecimiento, no seleccionados, tienen enfermedad celaca. Otras trastornos
que pueden interferir en la absorcin intestinal son parasitosis masivas, especialmente giardiasis. Las enfermedades hepticas crnicas, tales
como cirrosis e ictericias colestsicas, tambin producen retraso de crecimiento. La Figura 1 muestra 2 hermanas mellizas de 15 aos que
consultan por talla baja severa y ausencia de desarrollo puberal. Adems tenan antecedente de diarrea crnica, cuyo estudio demostr una
enfermedad celaca.
Enfermedades cardiacas: entre stas destacan las cardiopatas congnitas cianticas y las con cortocircuito de izquierda a derecha con
hipertensin pulmonar. El mecanismo por el cual se afecta el crecimiento es probablemente multifactorial, incluyendo hipoxia tisular, aumento del
gasto energtico, disminucin de ingesta e infecciones respiratorias frecuentes.
Enfermedades respiratorias: dentro de las enfermedades respiratorias, los sindromes bronquial obstructivos crnicos, especialmente cuando
requieren de terapia corticoidal, son causa importante de frenacin del crecimiento. Otra enfermedad que debe descartarse es la fibrosis qustica,
que compromete el crecimiento pondoestatural no slo a travs del compromiso bronquial y bronquiectasias, sino tambin por la malabsorcin
secundaria a insuficiencia pancretica.
Nefropatas crnicas: producen trastornos del crecimiento a travs de diversos mecanismos: defectos de concentracin (diabetes inspida
nefrognica); acidosis tubular renal (no hay correlacin entre el grado de acidosis y la gravedad del retraso, acidosis leves o parcialmente
compensadas pueden provocar intensos retrasos del crecimiento, especialmente si se acompaan de prdidas de bases, Na +, K+ y Ca + +;
nefropatas con alteraciones del metabolismo del calcio y fsforo (diabetes fosfatsica, sndrome de Fanconi); sndrome de Bartter; insuficiencia
renal.
Infecciones crnicas: en pases subdesarrollados, las infecciones crnicas, especialmente la tuberculosis y las parasitosis masivas, an son
causa de retardo de crecimiento.
Anemias: las ferroprivas, hipoplsicas (tipo Fanconi), hemolticas (talasemia), se asocian a retraso de crecimento, explicado por:hipoxia tisular,
mayor gasto energtico por el sistema cardiovascular, mayores demandas por aumento en la hematopoyesis. Adems, el fierro participa en
diversos procesos enzimticos que inciden en forma directa en el crecimiento tisular.
Por lo tanto, en todo nio con retraso del crecimiento debe realizarse una rigurosa anamnesis y examen fsico, orientadas a buscar patologas
crnicas sistmicas subclnicas y descartarlas a travs del estudio de laboratorio.

Retrasos de talla de causa endocrina. Son poco frecuentes, representan entre un 5% a 10% de todos los casos de retraso de crecimiento.
Dficit de hormona de crecimiento (hGH). Se presenta ms en varones que en nias (4:1). Representa un grupo heterogneo de desrdenes
secundarios a defectos congnitos o adquiridos de la secrecin o accin de la hGH Las formas adquiridas presentan a menudo otros dficit
asociados, especialmente diabetes inspida.

La mayora de los defectos congnitos se debe a falla hipotalmica y son espordicos, aunque se han descrito casos autosmicos recesivos o
recesivos ligados al cromosoma X. La incidencia estimada del dficit idioptico es de 1 en 5.000 nios. Aproximadamente el 65% de ellos tienen
antecedentes de complicaciones de la gestacin o perinatales.
El dficit de hGH se debe sospechar en nios con retraso de talla proporcionada, velocidad de crecimiento disminuda (Ver Curva de Crecimiento
en Figura 2), ndice peso/talla normal o alto, distribucin troncal de la grasa, especialmente sobre pectorales y abdomen, facies caracterstica
(Figura 3) slo si el dficit se presenta desde los primeros meses de vida (frente amplia, abombada, macizo facial poco desarrollado, nariz
cncava, mejillas redondeadas, mentn poco desarrollado y voz aguda). Pueden tener defectos de la lnea media facial, tales como labio leporino,
incisivo nico, vula bfida. Los varones habitualmente presentan micropene. La hipoglicemia, particularmente en el perodo neonatal, es frecuente
en los dficit combinados de hGH y ACTH. El desarrollo intelectual habitualmente es normal, salvo en los casos que han presentado hipoglicemias
graves en edades tempranas.
La pubertad est siempre retrasada, aun en los dficit aislados de hGH, y se inicia cuando la edad sea alcanza los 12-13 aos en el varn y
aproximadamente los 11 aos en la mujer.
El dficit adquirido de hGH se debe sospechar en cualquier nio con velocidad de crecimiento disminuda, especialmente con una relacin
peso/talla normal o aumentada. En estos casos, siempre se debe descartar procesos expansivos intracraneanos, siendo el craneofaringioma el
tumor ms frecuente.
El diagnstico bioqumico del dficit de hGH es cada vez ms complejo, actualmente se le da mucha importancia a los aspectos auxiolgicos
caractersticos de este cuadro.
Antes de efectuar el estudio de secrecin de hGH debe descartarse hipotiroidismo e investigar deprivacin psicosocial, ya que ambos cuadros
disminuyen la respuesta de hGH a los estmulos. El diagnstico se confirma al obtener una respuesta deficiente de hGH, < 10 ng/ml, en dos
pruebas de estmulo (hipoglicemia insulnica, clonidina, L-Dopa, arginina). Los pacientes de ambos sexos, mayores de 3 aos, deben recibir desde
48 horas antes del examen 40 ug/dia de etinilestradiol.
En todo paciente con dficit demostrado de hGH se debe evaluar el resto de su funcin hipofisiaria y descartar una causa orgnica, a travs de
estudios neuro-oftalmolgico, radiogrfico (TAC) o resonancia nuclear magntica. La medicin de IGF-1 y IGFBP-3 bajas orientan el diagnstico
en el estudio inicial, debido a que estn bajas cuando hay dficit de hGH, y sirven como pronstico de respuesta a la administracin de hGH
exgena. El tratamiento de sustitucin con hGH sinttica y su seguimiento deben hacerse bajo la supervisin de un centro especializado.
Dficit de hormonas tiroideas. El hipotiroidismo produce un grave retardo del crecimiento y desarrollo seo y neurolgico; este ltimo se
compromete en forma generalmente irreversible si el trastorno se presenta antes de los dos aos de edad y no se detecta y corrige precozmente.
La forma congnita, tiene talla normal al nacer, con rpido deterioro postnatal del crecimiento estatural y del desarrollo psicomotor. En el
hipotiroidismo adquirido, el primer signo notorio es la frenacin del crecimiento, pudiendo pasar inadvertidos los otros sntomas de hipofuncin,
como constipacin, intolerancia al fro, piel seca, somnolencia, bradicardia. El mecanismo por el cual el hipotiroidismo frena el crecimiento es poco
conocido, aunque se ha demostrado que la respuesta de la hGH a los estmulos est disminuida, los niveles de IGF-1 estn bajos y a nivel del
cartlago existe una respuesta subptima a la IGF-1.
Este diagnstico se debe plantear en todo nio que tenga una velocidad de crecimiento inadecuada, con retardo de edad sea incluso mayor que
el compromiso de la talla, pudiendo o no presentar otros sntomas de hipofuncin tiroidea. Si el hipotiroidismo es de larga evolucin produce un
retraso de talla desproporcionado, por mayor compromiso de extremidades (SS/Si mayor que lo esperado para la edad).
El diagnstico se confirma midiendo T4L y TSH. El hallazgo de T4L baja con aumento de TSH confirma hipotiroidismo primario. La coexistencia de
niveles bajos de T4L con TSH normal o baja, orienta hacia un hipotiroidismo secundario o terciario. En estos casos debe investigarse el resto de la
funcin hipofisiaria y descartar causas orgnicas mediante TAC cerebral. El tratamiento es con L-tiroxina en dosis que varan segn la edad,
debiendo ajustarse peridicamente de acuerdo a la respuesta clnica y bioqumica (T4-TSH).
Exceso de glucocorticoides. Raras veces es por aumento de la produccin endgena de glucocorticoides, habitualmente es secundario a
terapias con dosis farmacolgicas de glucocorticoides. El mecanismo por el cual el exceso de glucocorticoides altera el crecimiento es mltiple,
adems del impacto metablico general, producen un balance nitrogenado negativo, disminuyen la secrecin de hGH, adems de disminuir la
sntesis heptica de IGF-1, antagonizan su accin en la periferia. Aparentemente estos dos ltimos son los efectos ms importantes. El retraso de
talla habitualmente es la primera manifestacin y a veces la nica; posteriormente aparecen obesidad, hipertensin arterial, facies de luna,
distribucin de grasa troncal, atrofia muscular y de piel, entre otros. Debe descartarse en todo nio obeso con mal ritmo de crecimiento, puesto que
el obeso exgeno habitualmente es ms grande que lo esperado para la carga gentica. El diagnstico de hipercortisolismo endgeno se confirma
midiendo cortisol libre urinario en orina de 24 horas.
La frenacin del crecimiento asociado a la administracin exgena habitualmente ocurre con dosis iguales o mayores a 15 mg/m2 de superficie
corporal de cortisol o equivalentes. Hay que recordar que la forma de administracin influye en el efecto, en general, el crecimiento se compromete
menos en nios que reciben dosis nicas diarias o en das alternos.

Anomalas Genticas
Disgenesia gonadal o sndrome de Turner. Tiene una incidencia estimada de en 1 por 1500 a 1 en 4000 recin nacidas. Alrededor de un 60% de
los pacientes tienen la forma clsica de disgenesia gonadal 45 XO y todas las caractersticas somticas tpicas (Figuras 4 y 5) (nevos
pigmentados, cuello corto y ancho, implantacin baja del pelo, orejas prominentes, deformaciones torcicas, arolas separadas, coartacin artica,
cbito valgo, clinodactilia, malformaciones renales, etctera). El resto corresponde a distintos tipos de mosaicos, isocromosomas u otras
anomalas estructurales de uno de los cromosomas X, cuya nica manifestacin puede ser el retraso de talla, motivo por el cual debe realizarse
cariotipo en toda nia con retraso de talla en la cual no exista otra causa aparente.
El retardo de crecimiento de las disgenesias se caracteriza por talla de nacimiento normal o baja, con un canal de crecimiento que puede ser
normal los primeros aos, alejndose de la mediana a medida que se acerca a la edad puberal. Estas pacientes no presentan el estirn puberal.
La edad sea habitualmente es concordante con la edad cronolgica. El uso de hGH mejora la talla final de estas pacientes, ya sea sola o
asociada a anablicos.
Enfermedades constitucionales seas. Este concepto involucra todas los cuadros que comprometen el crecimiento y desarrollo de los huesos o
cartlagos (osteocondrodisplasias, disostosis), adems de todas las alteraciones cromosmicas que producen un trastorno primario del
metabolismo del calcio y fsforo (raquitismos) y de carbohidratos complejos (mucopolisacridos). En la actualidad se conocen mas de 100 tipos
diferentes de displasias esquelticas, y aunque la mayora se diagnostica al nacer, existen algunas que se expresan o se diagnostican en forma
posnatal. La mayora de las displasias esquelticas tienen antecedentes familiares de talla baja (puesto que muchas son dominantes) y
malformaciones seas evidentes. Las formas moderadas pueden sospecharse slo por alteracin de la proporcin de los segmentos corporales o
anormalidad en el metabolismo calcio-fsforo.
La relacin entre los segmentos corporales vara segn la enfermedad, existiendo algunas displasias que comprometen preferentemente las
extremidades (acondroplasia, hipocondroplasia (Figura 6) discondrostosis, displasia epifisiaria mltiple, condroplasia metafisiaria), mientras que
otras afectan tronco y extremidades (mucopolisacaridosis, displasia condroectodrmica, displasia espondiloepifisiaria, acondrognesis,
endocondromatosis mltiple). Cuando se sospecha alguna de estas enfermedades, el estudio radiolgico de craneo, huesos largos, pelvis y
columna ayuda al diagnstico.
Mtodo de estudio del paciente con talla baja (Figura 7).
La historia clnica debe estar orientada a investigar:
a.

Patologas del embarazo, ingestin de drogas en este perodo (tabaco, alcohol) estado nutritivo materno, tipo de parto. Antecedentes de
peso y talla de nacimiento y patologa perinatal.

b.

Historia nutricional y mrbida del paciente, uso de medicamentos, desarrollo psicomotor.

c.

Edad de aparicin del retardo de crecimiento, en lo posible confeccionar una curva de crecimiento retrospectiva para detectar el inicio de
la desaceleracin.

d.

Antecedentes familiares: talla de ambos padres y hermanos e investigar sus respectivas edades de inicio puberal. Patologas familiares
tales como retraso de talla, alteraciones seas, enfermedades genticas o endocrinas. Evaluar el ambiente psicosocial del nio.

En el examen fsico dirigdamente:

a.

Efectuar evaluacin antropomtrica (peso, talla, circunferencia craneana, SS/SI, envergadura) y determinar velocidad de crecimiento.

b.

Buscar estigmas genticos o facies caractersticas.

c.

Buscar evidencias de disfuncin endocrina (hipotiroidismo, hipercortisolismo, dficit de GH), realizar examen de fondo de ojo.

d.

Determinar grado de desarrollo puberal segn el mtodo de Tanner.

e.

Estimar la carga gentica.

Estudio de laboratorio: se orientar de acuerdo a la sospecha clnica.

Para los retrasos de talla severos (bajo 3 DS) o bien con velocidad de crecimiento bajo p10 de la curva de Tanner, y sin orientacin diagnstica se
sugiere el siguiente estudio:

Sangre: hemograma y VHS, creatinina, gases venosos, Na, K, CI, calcio, fsforo, fosfatasas alcalinas, albmina, anticuerpo antiendomisio
y/o antigliadina, T4 L, TSH, IGF-1, IGFBP-3.

Orina: orina completa, pH urinario en ayunas.

Radiografa de carpo, para edad sea.

Si es nia cariotipo.

Una vez descartada la presencia de enfermedades sistmicas, el paciente debe ser derivado al especiali
Pubertad retrasada
Definicin y generalidades.
Se considera retardo puberal a la ausencia de caracteres sexuales secundarios a una edad en la cual el 95% de los sujetos de esa poblacin ya
ha iniciado la maduracin sexual, por lo que la edad lmite puede variar de una poblacin a otra. En general se considera retraso puberal en las
nias si a los 13 aos no existe desarrollo mamario y en los varones si a los 14 aos no presentan crecimiento testicular (> de 4 ml de volumen o >
de 2.5 cm de dimetro), independiente de la presencia o no de vello pbico. Tambin debe considerarse anormal si transcurren ms de 4 a 4.5
aos entre el primer signo puberal y la menarquia, o si los varones tardan ms de cinco aos en alcanzar un completo desarrollo sexual.
La pubertad retrasada, a diferencia de la pubertad precoz, es un cuadro ms frecuente en hombres que en mujeres, que puede ser una variante
normal del desarrollo (retraso constitucional) o bien expresin de una gran variedad de enfermedades crnicas sistmicas, endocrinas o cuadros
genticos (Tabla 3).
El retraso puberal puede deberse a una falla funcional u orgnica a nivel hipotlamo-hipfisisiario o bien por un trastorno gonadal. En el primer
caso no existe la activacin del eje hipotlamo-hipfisis propia de la pubertad, permaneciendo estos individuos con concentraciones bajas de
gonadotrofinas y esteroides sexuales (hipogonadismos hipogonadotrficos); en el segundo caso, cuando la alteracin radica a nivel gonadal,
ocurre activacin normal del eje hipotlamohipofisiario, pero la gnada no produce los esteroides sexuales, establecindose un estado de aumento
permanente de gonadotrofinas en respuesta a concentraciones subnormales de estradiol o testosterona (hipogonadismos hipergonadotrficos).
Hipogonadismos hipogonadotrficos (Falla hipotlamo-hipofisiaria).
Retardo constitucional del crecimiento y desarrollo puberal. De los retrasos puberales con gonadotropinas bajas o inapropiadamente
normales para el nivel de esteroides sexuales, el retraso constitucional es la causa ms frecuente. Se produce por una maduracin normal,
aunque ms tarda del eje hipotlamo-hipfisis-gonadal. En un 65% existe el antecedente familiar de pubertad retrasada. Habitualmente son nios
con talla baja evidenciada desde los dos a tres aos de edad, con velocidad de crecimiento normal durante el perodo prepuberal, pero subptima
para la edad en etapa peripuberal. Son proporcionados, su edad sea es menor que la cronolgica pero concordante con la edad de talla. La
mayora de los adolescentes varones con retraso constitucional inician pubertad cuando alcanzan una edad sea entre 12 y 14 aos y las nias
cuando su edad sea es entre 11 y 13 aos. A diferencia de los dficit de gonadotrofinas, el retraso de constitucional generalmente se asocia a
adrenarquia mas tarda. El diagnstico es de exclusin, debiendo siempre descartarse patologas asociadas a sub-nutricin crnica.
Habitualmente no requiere de tratamiento, salvo que sta situacin le provoque trastornos psicolgicos y de adaptacin con sus pares.

Deficiencias funcionales de gonadotrofinas

Las enfermedades crnicas sistmicas, particularmente si se asocian a desnutricin, son causa frecuente de retraso puberal. En general bajas de
peso que se asocien a ndices de peso/talla < a 80%, puede producir dficit de gonadotrofinas, situacin que revierte una vez recuperado el peso,
aunque en un perodo variable. Habitualmente son nios con mal ritmo de crecimiento pondoestatural, ndice peso/talla disminudo, cuya historia y
examen clnico no siempre orienta al diagnstico, por lo que la evaluacin de todo retraso puberal debe incluir exmenes orientados a descartar
estas patologas digestivas (fibrosis qustica, enfermedad celaca, enfermedad de Crohn), renales (insuficiencia renal, sndrome nefrtico),
hematolgicas (anemia de clulas falciforme, talasemia), cardacas y respiratorias.
Debe recordarse que un entrenamiento fsico excesivo (10 a 12 horas semanales en nios prepberes), como puede presentarse en bailarinas de
ballet, atletas o gimnastas, no slo puede retardar la pubertad, sino tambin disminuir el estirn puberal y dejar tallas finales menores que las
esperadas. El estrs psquico tambin pueden ser causa de retraso de la pubertad. Particular relevancia en este sentido tienen los trastornos del
apetito (anorexia nervosa o bulimia), que presentan una prevalencia creciente en poblacin adolescente y el cuadro clnico no siempre es evidente.
El uso de mariguana habitualmente se asocia a ginecomastia, sin embargo tambin puede producir retraso puberal.
Diversos trastornos endocrinos pueden producir hipogonadismo hipogonadotrfico, entre ellos el hipotiroidismo adquirido es una de las causas
mas frecuente. Otras causas son el dficit de hormona de crecimiento particularmente cuando es parcial, la diabetes mellitus, hiperprolactinemia,
sndrome de Cushing e insuficiencia suprarrenal.

Hipopituitarismo. El trastorno puede ser congnito (por defectos de desarrollo del SNC) o adquirido. Si el trastorno es congnito los pacientes se
presentarn con facies inmadura, mal ritmo de crecimiento, ndice peso/talla en rango de sobrepeso u obesidad, con distribucin de grasa de
predominio troncal, evidencias clnicas de hipotiroidismo y/o hipocortisolismo y/o diabetes inspida y micropene. Dentro de los defectos de la lnea
media del hipotlamo, es importante recordar la displasia septo-ptica, producida por una malformacin del prosencfalo. Se caracteriza por
compromiso del nervio ptico (ceguera parcial o total, nistagmo pendular) e hipopituitarismo.
El hipopituitarismo an sin compromiso de gonadotrofinas, al igual que la deficiencia aislada de hormona de crecimiento, puede producir retraso
puberal, la cul se iniciar espontneamente cuando la edad sea est entre los 11 a 13 aos.
En las formas adquiridas es indispensable descartar tumores del SNC. Los tumores hipotlamo-hipofisiarios, al igual que los defectos del
desarrollo del SNC, habitualmente afectan la secrecin de otras hormonas hipofisiarias, especialmente hGH, TSH y vasopresina, de modo que en
general son nios con mal ritmo de crecimiento y diabetes inspida (polidipsia y poliuria), con o sin evidencias de hipertensin endocraneana y/o
compromiso de campo visual. El craneofaringeoma es el tumor cerebral ms frecuente asociado a disfuncin hipotlamo-hipofisiaria.
Hiperprolactinemia. El aumento de prolactina (PRL) es una causa poco frecuente de hipogonadismo en la adolescencia. Adems de retraso en el
inicio o progresin puberal, la hiperprolactinemia puede producir amenorrea y/o galactorrea. El mecanismo a travs del cual el aumento de PRL
produce trastorno del desarrollo es mltiple, ejerciendo su efecto a nivel gonadal, hipofisiario e hipotalmico. Habitualmente este aumento es
secundario a un adenoma productor de PRL (prolactinoma), aunque cualquier tumor que comprima el tallo hipofisiario, puede producir alza de
prolactina. Numerosas drogas, que disminuyen la dopamina o bloquean sus receptores producen hiperprolactinemia funcional, tales como
reserpina, alfa-metildopa, fenotiazinas, butirofenonas, metoclorpramida, sulpiride, estrgenos entre otras. Tambin puede observarse
hiperprolactinemia en hipotiroidismo e insuficiencia renal. En general, niveles plasmticos de prolactina menores de 100 ng/ml son funcionales;
entre 100 y 250 ng/ml orientan a un microadenoma y niveles mayores a un macroadenoma (mayor de 10 mm de dimetro). Una vez descartada la
posibilidad de hipotiroidismo, insuficiencia renal y uso de drogas como causa de la hiperprolactinemia, debe realizarse TAC o resonancia nuclear
magntica de cerebro para descartar la causa orgnica. El tratamiento de primera eleccin, incluso en los macroprolactinomas, es el uso de
agonistas de dopamina, con lo que se disminuyen los niveles plasmticos de PRL y se reduce el tamao tumoral. La nica excepcin para esta
conducta teraputica, son los macroprolactinomas con compromiso de campo visual, en cuyo caso la ciruga es prioritaria.
Dficit aislado de gonadotrofina o sndrome de Kallmann. Es un cuadro congnito, producido por un defecto en la migracin de las neuronas
neurosecretoras desde la placa olfatoria al hipotlamo medio basal, lo que se traduce en un dficit parcial o total de la secrecin de LHRH. Puede
ser espordico o familiar. Las formas familiares habitualmente tienen herencia autosmica dominante, aunque tambin se han descrito con
herencia autosmica recesiva o ligada al cromosoma X. Afecta 4 veces ms a hombres que mujeres. Tiene una prevalencia aproximada de 1/7500
hombres y 1/50000 mujeres. Debe sospecharse en pacientes con retardo puberal, sin compromiso de la talla, que pueden o no presentar: hipo o
anosmia, defectos de la lnea media facial (incisivo nico, paladar ojival, labio leporino) e hipoacusia o sordera neurolgica, y menos
frecuentemente acortamiento del cuarto metacarpiano y malformaciones cardacas o renales. Durante la niez, pueden presentar microfalo (< de 2
cm de largo al nacer o < de 2.5 DS para edad) y/o criptorqudea. En edad puberal el tamao testicular se correlaciona con el grado de dficit de
LHRH. Las proporciones corporales inicialmente normales se hacen eunucoides a medida que avanza la edad. La adrenarquia se presenta a una
edad normal. La resonancia nuclear magntica de cerebro puede mostrar hipoplasia o aplasia de los bulbos y/o cintillas olfatorias, aunque en
alrededor de un 10% es normal. El diagnstico diferencial con el retraso constitucional es difcil, y en general puede hacerse cuando el paciente
llega a una edad sea de 11 a 13 aos, puesto que pacientes con retraso constitucional estimulados en forma aguda con LHRH, presentan una
respuesta puberal de LH, no as los dficit de gonadotrofinas, que requieren estmulos prolongados para responder. Este patrn de respuesta
sugiere que la falla es hipotalmica.
Otros cuadros de tipo gentico que pueden presentar hipogonadismo hipogonadotrfico son los sndromes de Prader-Willi y Laurence-Moon-Bield.
El primero se caracteriza por obesidad marcada, hipotona, talla baja, manos y pies pequeos e intolerancia a los hidratos de carbono; es de
presentacin espordica. El sndrome de Laurence-Moon-Bield tiene una herencia autosmica recesiva, y clnicamente se presenta con obesidad,
retardo mental, polidactilia y retinitis pigmentaria.
Hipogonadismo Hipergonadotrfico (Falla gonadal).
De los hipogonadismos hipergonadotrficos en la mujer, la causa ms frecuente es el sndrome de Turner. Es un trastorno espordico que tiene
una incidencia de 1/2500 a 1/10000 recin nacidas. El cuadro clsico (45,X) se caracteriza por talla baja, infantilismo sexual por gnadas
disgenticas y una serie de estigmas fsicos: ptosis palpebral, micrognatia, boca de pescado, paladar ojival y anormalidades dentales, orejas y pelo
de implantacin baja, cuello ancho y corto, trax en escudo con areolas mamarias separadas, anomalas cardacas (coartacin de la aorta,
estenosis artica, vlvula artica bicspide), malformaciones renales, gastrointestinales (telangectasias, hemangiomatosis, enfermedad
inflamatoria) y esquelticas (cbito valgo, acortamiento de cuarto metacarpiano, escoliosis, entre otras).Tendencia a presentar enfermedades
autoinmunes (tiroiditis de Hashimoto, enfermedad de Graves, diabetes mellitus). La inteligencia es normal, aunque pueden tener algunos
problemas en la percepcin temporo-espacial, coordinacin viso-motora y habilidad matemtica. Otro problema frecuente y que afecta el
rendimiento escolar es el desarrollo de hipoacusia de conduccin y neurosensorial, que siempre debe descartarse. Slo el 60% tienen el cuadro
clsico, el resto son mosaicos o alteraciones estructurales del cromosoma X. Estas pacientes tienen manifestaciones clnicas menos evidentes,
siendo lo ms constante la talla baja y grados variables de falla ovrica, desde una pubertad de inicio normal, con ciclos menstruales durante
meses y posteriormente presentar una menopausia precoz (Figuras 8 y 9 y Curva de Crecimiento en Figura 10). El diagnstico se hace con
cariotipo.

Disgenesia gonadal pura. Son mujeres con infantilismo sexual, el cariotipo puede ser 46, XX o 46,XY sin anormalidad cromosmica identificable.
Pueden ser de presentacin espordica o familiar. La disgenesia gonadal 46,XX, son mujeres con talla normal, genitales internos y externos
femeninos normales. Habitualmente no inician pubertad, aunque ocasionalmente, en las formas incompletas las gnadas pueden producir
estrgenos o testosterona. Si producen estrgenos habr desarrollo mamario, iniciar algunos ciclos, y posteriormente presentar una amenorrea
secundaria. Si producen testosterona, manifestarn grados variables de virilizacin (hipertrofia de cltoris, hirsutismo, acn).
Las mujeres con disgenesia gonadal 46,XY, tienen talla normal o grande, hbito eunucoide, genitales externos e internos femeninos. La formas
incompletas pueden dar grados variables de ambiguedad genital. La presencia del Y, aumenta significativamente el riesgo de gonadoblastoma, de
modo que est indicada la gonadectoma profilctica. Se puede trasmitir en forma autosmica dominante, autosmica recesiva y ms
habitualmente ligada al cromosoma X.
La ooforitis autoinmune es una causa infrecuente de retraso puberal, generalmente se presenta como amenorrea secundaria y menopausia
precoz. Habitualmente se asocia a otras enfermedades autoinmunes, especialmente insuficiencia suprarrenal, aunque tambin se puede presentar
concomitante a hipotiroidismo, hipoparatiroidismo, anemia perniciosa, hepatitis crnica, candidiasis mucocutnea, vitiligo, alopeca y sndromes de
malabsorcin intestinal. Raras veces se demuestra falla ovrica autoinmune antes de los 20 aos. Se han descrito diversos anticuerpos, algunos
rganos especficos, otros contra el citocromo P450 donde se sintetizan enzimas de la esteroidognesis. La terapia con glucocorticoides puede
temporalmente mejorar la funcin ovrica.
En el varn, la causa ms frecuente de hipogonadismo hipergonadotrpico es el sndrome de Klinefelter. Ocurre en uno de cada 600 recin
nacidos varones, y posee una incidencia de 1 en 1000 en poblacin masculina. En la etapa prepuberal se puede sospechar en pacientes con
testes no descendidos o pequeos y/o con micropene, con talla mayor que lo esperado para la carga gentica y relacin segmento superior/inferior
disminudo, incluso antes de la pubertad. En etapa puberal, el diagnstico se plantea en pacientes con ginecomastia, grados variables de
virilizacin (crecimiento peneano y vello pbico), pero con testes pequeos, de consistencia firme (Figura 10). La cromatina de Barr es positiva y el
cariotipo ms frecuente es 47,XXY, pudiendo tener mltiples X e Y.
En ambos sexos se ha observado un aumento de la prevalencia de falla gonadal secundaria al efecto citotxico de la quimioterapia y/o
radioterapia, como resultado de una mayor sobrevida de los pacientes con cncer. En relacin a radioterapia, una dosis de 4 Gy sobre los ovarios
produce 30% de esterilidad en mujeres jvenes y 100% en las mayores. La quimioterapia usada en el tratamiento de la leucemia linfoblstica
aguda, al igual que los compuestos nitrosos empleados en tumores cerebrales, producen extenso dao de las clulas germinales en ambos sexos.
El anlisis de las otras causas de hipogonadismo enumeradas en la tabla 4, exceden el objetivo de esta presentacin, pero estn muy bien
descritas en la bibliografa sugerida.
Enfoque del paciente con retraso puberal
La historia y examen fsico deben estar orientados a descartar enfermedades crnicas, secuelas de injurias sobre SNC (hipxica, traumtica,
infecciosa, radio o quimioterapia), trastornos del apetito, exceso de ejercicio, trastornos psicolgicos, antecedente de criptorquidea, uso de drogas,
manifestaciones de hipertensin endocraneana (cefalea, trastornos visuales) o de compromiso neurohipofisiario (polidipsia, poliuria, nicturia,
enuresis secundaria) e hipotiroidismo. Se debe objetivar la velocidad de crecimiento y conocer edad de menarqia de la madre, estirn puberal del
padre y de hermanos, historia familiar de retraso puberal y/o infertilidad, hiposmia o anosmia.
El examen fsico debe evaluar: talla, ndice de masa corporal, relacin de los segmentos corporales, envergadura (no debe exceder ms de 5 cm
la talla, de lo contrario se est frente a un hbito eunucoide caracterstico de los hipogonadismos); buscar estigmas de disgenesia gonadal u otros
sndromes genticos; manchas color caf con leche en la piel (neurofibromatosis); vitiligo (enfermedad autoinmune); pigmentacin patolgica
(dficit enzimticos suprarrenales); evaluar olfato y examen neuro-oftalmolgico (fondo de ojo, agudeza visual y campimetra por confrontacin).
Buscar la presencia de bocio, galactorrea, de ginecomastia; evaluar tamao testicular y peneano en el varn. Consignar dimetro de las glndulas
mamarias y arolas en las nias. Si el retardo puberal se asocia a retraso de crecimiento deben descartarse enfermedades crnicas endocrinas y
no endocrinas. Testes pequeos y ginecomastia orientan a Klinefelter.
En la Tabla 5 se resume el estudio de laboratorio en estos pacientes. La evaluacin de laboratorio debe incluir exmenes orientados a descartar
desnutricin, enfermedades crnicas (sistmicas y endocrinas) y mediciones basales de gonadotrofinas (FSH, LH), estradiol o testosterona.
El diagnstico de hipogonadismo hipergonadotrfico fcilmente se establece al encontrar FSH y LH basalmente elevadas concomitante con
esteroides sexuales bajos. Sin embargo el diagnstico diferencial entre retraso constitucional e hipogonadismo hipogonadotrfico es difcil de
precisar, sobre todo si se emplean RIA convencionales para determinar FSH y LH, puesto que stos no discriminan entre hipogonadismo
hipogonadrfico y pubertad inicial. La determinacin de LH matinal con RIA ultrasensible permite diagnosticar una pubertad inicial. El incremento >
de 7.5 UI/L de LH (RIA convencional policlonal) posterior a la administracin de 100 ug de LHRH, precede a los signos fsicos de maduracin
sexual en menos de un ao. En el varn una testosterona a las 8 AM > de 20 ng/dl predice crecimiento testicular (> de 4 ml) dentro de los
prximos 15 meses en el 100% de los casos.
En los pacientes con retraso constitucional, la adrenarquia tambien se atrasa en relacin a su edad cronolgica, no as en los dficits de
gonadotrofinas, de modo que si se mide DHEA-S (andrgeno exclusivamente de origen suprarrenal y marcador de la adrenarquia), generalmente
est bajo en pacientes con retraso constitucional y normal en los dficit de LHRH.

Diversos estudios dinmicos han sido propuestos para discriminar entre retraso constitucional y dficit de gonadotrofinas (respuesta de PRL a
TRH, a metoclorpramida, a domperidona, respuesta de LH a LHRH sensibilizado con LHRH agononistas, entre otros), sin embargo los resultados
han sido inconsistentes.
A veces se requieren aos de observacin para establecer el diagnstico diferencial, en general ausencia de caracteres sexuales o falta de
respuesta de LH a LHRH a los 18 aos, es altamente sugerente de deficiencia aislada de gonadotrofinas.
Tratamiento del retraso puberal
En el varn con retraso puberal constitucional, el tratamiento slo est indicado si el paciente tiene problemas psicolgicos y no presenta
evidencias de virilizacin a los 14 aos. Se puede tratar durante un perodo de tres a seis meses con dosis bajas de enantato de testosterona u
oxandrolona, con lo que mejora transitoriamente su velocidad de crecimiento, se logra cierto grado de virilizacin y no se compromete su talla final.
Las nias, en general se ven menos afectadas psicolgicamente, por lo que habitualmente no necesitan terapia de sustitucin; si el retraso es muy
importante, se pueden usar dosis bajas de etinil estradiol por tres a seis meses y luego observar la evolucin.
En los hipogonadismos hipo o hipergonadotrficos, se deben administrar esteroides sexuales en dosis crecientes para llegar a la dosis total en dos
a tres aos, tratando de imitar el curso normal de la pubertad. En pacientes con dficit de gonadotropinas, debe igualmente efectuarse un
tratamiento con esteroides sexuales, y en el momento que deseen fertilidad usar LHRH en pulsos mediante bombas de infusin.
El tratamiento del retraso puberal es de resorte del especialista.