EL METABOLISMO: procesos anablicos y catablicos

Al observar una clula al microscopio ptico es difcil imaginar que, en algo tan
pequeo y aparentemente sencillo, puedan ocurrir tan complejos e intrincados
procesos metablicos como los que hoy conocemos.
Sin duda, las clulas son los laboratorios ms sofisticados que existen. En un
espacio increblemente reducido tienen lugar multitud de reacciones qumicas,
todas ellas perfectamente coordinadas y reguladas. Muchas de esas reacciones
son adems mutuamente incompatibles, es decir, si trituramos la clula y se
mezclan sus componentes el resultado es un caos metablico. Para que las
diferentes rutas metablicas operen en armona, es imprescindible un control
riguroso mediante diferentes enzimas especficas, y que las distintas rutas
ocurran, en muchos casos, en compartimentos celulares separados (orgnulos
celulares).
Todos los procesos metablicos se pueden clasificar en dos tipos: procesos
anablicos, o de sntesis, y procesos catablicos, o de degradacin.
Se puede decir que el anabolismo se inicia con la sntesis de los primeros
compuestos orgnicos a partir de sustancias inorgnicas, mediante la
fotosntesis o la quimiosntesis. Esos primeros pasos anablicos slo los pueden
realizar los organismos auttrofos. Luego, a partir de molculas orgnicas
simples, se formarn, mediante diferentes rutas anablicas, todos los
componentes orgnicos de los seres vivos.
El catabolismo se puede iniciar con la descomposicin de muy diferentes
sustancias orgnicas, pero, al final, la mayora de las rutas catablicas
confluyen en la respiracin celular, a travs de la cual los compuestos
orgnicos se terminan por degradar en sustancias inorgnicas.
Naturalmente, muchas de las reacciones qumicas, tanto anablicas como
catablicas, implican transformaciones energticas, y los procesos que liberan
energa (en general los catablicos) se acoplan a los que la consumen (en
general los anablicos)

Figura 1: Esquema simplificado de los principales procesos anablicos y catablicos

realizados por los organismos auttrofos y hetertrofos

La fotosntesis
Modalidades y fases de la fotosntesis
La fotosntesis es el proceso mediante el cual las sustancias inorgnicas
simples (CO2 , H2O y, por extensin, nitratos y sulfatos) se combinan para
formar compuestos orgnicos simples, utilizando para ello la energa de la luz.
Se pueden diferenciar dos modalidades de fotosntesis:
- Fotosntesis oxignica. Se denomina as porque en ella se desprende O2 (a
partir del H2O ). Es la que realizan las plantas, las algas y las cianobacterias.
- Fotosntesis anoxignica. Llamada as porque en ella no se libera O2, ya que
el agua no interviene como dadora de electrones. Existen diferentes
modalidades y la realizan algunas bacterias sulfreas y no sulfreas.
En adelante nos centraremos nicamente en el estudio de la fotosntesis
oxignica.
El conjunto de procesos que tienen lugar en la fotosntesis vegetal se puede
resumir en la siguiente ecuacin:

energa luminosa
6 CO2 + 6 H2O ----------------------> C6H12O6 + 6 CO2
clorofila
Pero el agua no puede reaccionar directamente con el CO 2, luego entre el
sustrato inicial y los productos finales de esa reaccin deben ocurrir complejos
procesos metablicos. Esos procesos se dividen en dos fases:
- Fase luminosa. Ocurre en la membrana tilacoidal de los cloroplastos. En ella
la energa de la luz impulsa la formacin de poder energtico, en forma de ATP,
y poder reductor, en forma de NADPH.
- Fase oscura. Ocurre en el estroma de los cloroplastos. En ella la energa del
ATP y el NADPH, obtenidos anteriormente, impulsan las reacciones para la
formacin de compuestos orgnicos simples a partir de sustancias inorgnicas.

Figura 2: Esquema de la fase luminosa y la fase oscura de la fotosntesis

Cmo es captada la energa luminosa?

La energa de la luz es captada por los pigmentos fotosintticos situados en la
membrana tilacoidal de los cloroplastos.
Al incidir un fotn sobre un pigmento fotosinttico, desplaza un electrn hacia
un nivel de mayor energa. El pigmento excitado puede volver a su estado
original de tres formas:

- Perdiendo la energa extra en forma de luz y calor (fluorescencia).

- Mediante una transferencia de energa por resonancia, en la que la energa
(pero no el electrn) pasa de un pigmento a otro.
- Mediante una oxidacin del pigmento, al perder el electrn de alta energa,
que ser captado por un transportador de electrones.
El pigmento fotosinttico ms importante es la clorofila, que absorbe el color
violeta, azul y rojo, y refleja el verde. Adems existen otros pigmentos
accesorios, como los carotenoides, que reflejan el rojo, anaranjado o amarillo.
Todos los pigmentos fotosintticos se agrupan en fotosistemas que,
hipotticamente, podemos imaginar con forma de embudo. Pueden ser de dos
tipos: fotosistema I (con un mximo de absorcin de 700 nm) y fotosistema II
(con un mximo de absorcin de 680 nm).

Figura 3: Esquema de un fotosistema con su complejo antena

y centro de reaccin fotoqumico

Cmo fluyen los electrones de un transportador a otro?

Los electrones que salen del centro de reaccin fotoqumico pueden seguir dos
recorridos: flujo no cclico y flujo cclico de electrones.

- Flujo no cclico de electrones

En l intervienen los dos fotosistemas, y se denomina as porque los electrones
que salen de las molculas de clorofila ya no regresarn a esas mismas
molculas. Aunque la secuencia de acontecimientos puede ser diferente,
simplificando, consideraremos que se inicia con la fotlisis de agua: un proceso
bsico en el que una molcula de agua se escinde en 2e-, 2H+ y O2. Los
electrones pasan la fotosistema II, que previamente habr perdido otros dos
electrones por la accin de dos fotones de luz. Los dos electrones del
fotosistema II alcanzan un nivel energtico alto, y luego fluyen, a travs de
varios transportadores, hacia el fotosistema I, que previamente habr perdido
otros dos electrones por la incidencia de dos fotones. Los electrones
"energticos" del fotosistema I son captados por el aceptor de electrones
ferredoxina, y luego el NADP+, que se convierte en NADPH + H+ (poder
reductor).
Al mismo tiempo que ocurren estos procesos, el flujo de electrones hacia
niveles energticos ms bajos, impulsa el acmulo de protones en el espacio
tilacoidal, generando un gradiente electroqumico o fuerza protn-motriz.
Luego, los protones salen del espacio tilacoidal "cuesta abajo", a travs de las
ATP sintasas, y hacen posible la fotofosforilacin, con la consiguiente formacin
de ATP (poder energtico) a partir de ADP y Pi.
Como subproducto de todo este proceso queda libre un tomo de oxgeno.

Figura 4: Esquema del flujo no cclico de electrones

- Flujo cclico de electrones

En l interviene nicamente el fotosistema I y se denomina as porque los
electrones que salen de la clorofila del fotosistema regresan de nuevo a las
mismas molculas.
La nica finalidad de este flujo es formar un poco ms de ATP, necesario, como
veremos, para compensar el dficit que se producira en caso contrario,
durante la fase oscura.
Los electrones salen cargados de energa del fotosistema, pasan por varios
transportadores de electrones, e impulsan indirectamente la fotofosforilacin,
con la consiguiente formacin de ATP.

Figura 5: Esquema del flujo cclico de electrones

Sntesis de materia orgnica: fase oscura

Gracias a la energa obtenida en forma de poder reductor (NADPH) y poder
energtico (ATP) en la fase luminosa, ahora ser posible la fijacin del carbono
inorgnico (CO2) en carbono orgnico (glcidos simples). Adems, por otras
vas metablicas, tambin se podrn fijar, en forma de compuestos orgnicos,
los nitratos (NO3-) y sulfatos (SO42-) inorgnicos.
La fijacin del carbono tiene lugar a travs del ciclo de Calvin o ciclo C3, ya que
la mayora de los metabolitos intermediarios tienen tres carbonos.
Bsicamente, en este ciclo se pueden diferenciar tres etapas:
- Carboxilacin. La enzima rubisco cataliza la combinacin de la ribulosa
difosfato con el CO2, formndose un compuesto intermedio e inestable (de 6

tomos de carbono), que se descompone en dos molculas de fosfoglicerato

(con 3 tomos).
- Reduccin. Mediante la energa que suministra el ATP y el poder reductor
del NADPH, el fosfoglicerato se transforma en gliceraldehdo 3-fosfato.
- Recuperacin. De cada 6 molculas de gliceraldehdo 3-fosfato, 5 se
transforman en 3 molculas de ribulosa difosfato (con consumo de ATP) y la
otra se considera el rendimiento neto del ciclo.
En definitiva, por cada tres vueltas del ciclo de Calvin, 3 molculas de CO 2 se
combinan al hidrgeno de 6 NADPH, impulsadas por la energa de 9 ATP,
obtenindose como primer compuesto orgnico una molcula de gliceraldehdo
3-fosfato.

Figura 6: Esquema del ciclo de Calvin. Por cada tres vueltas se forma como
rendimiento neto una molcula de gliceraldehdo 3-fosfato.

Los productos de la fotosntesis

La primera molcula orgnica que se forma en la fotosntesis, a partir del ciclo

de Calvin, es el gliceraldehdo 3-fosfato. Luego, esta molcula ser la
precursora de diferentes tipos de molculas orgnicas, algunas de las cuales
nicamente tendrn C, H y O, mientras que otras tendrn adems N o S
orgnico.
- Para la sntesis de compuestos orgnicos con carbono basta con el
gliceraldehdo.
Lo ms comn es que dos molculas de gliceraldehdo se unan formando un
molcula de glucosa, que se suele considerar como el producto final de la
fotosntesis.

Figura 7: Rendimiento neto del proceso de fotosntesis para obtener

una molcula de glucosa

- Para la sntesis de compuestos orgnicos con nitrgeno, adems del

gliceraldehdo ser necesario reducir los nitratos (NO3-), para incorporarlos a la
materia orgnica.
En este proceso se diferencian tres etapas: a) reduccin de nitratos a nitritos,
b) reduccin de nitritos a amonaco, y c) incorporacin del amonaco al
aminocido glutamina. En las plantas este proceso ocurre fundamentalmente
en los cloroplastos y requiere energa que es aportada por el ATP y el NADPH,
obtenidos a partir de la fase luminosa de la fotosntesis.

Figura 8: Para sintetizar compuestos orgnicos con nitrgeno, las plantas

deben reducir los nitratos inorgnicos

Los procesos catablicos

Esquema general del catabolismo
En el curso de los procesos catablicos las molculas orgnicas se van
degradando, paso a paso, hasta formar otras molculas ms simples y,
finalmente, sustancias inorgnicas. Globalmente son procesos de oxidacin en
los que las molculas orgnicas van perdiendo electrones que, tras pasar por
una cadena transportadora, sern captados por una molcula aceptora de
electrones final. En esos procesos la energa liberada permite la formacin de
molculas de ATP. Segn quien sea el aceptor final de electrones se pueden
diferenciar dos modalidades:
- Fermentacin. El aceptor final de electrones es un compuesto orgnico, por
lo que se trata de una oxidacin incompleta y un proceso anaerobio.
- Respiracin celular. El aceptor final de electrones es una sustancia
inorgnica. Si es el O2, se trata de una respiracin aerobia que realizan la
mayora de los organismos; si es otro compuesto inorgnico (NO 3-, SO42-, CO2),
se trata de una respiracin anaerobia, exclusiva de ciertos microorganismos.
Los procesos catablicos se pueden iniciar a partir de varios sustratos
orgnicos, especialmente glcidos, lpidos y protenas. En cualquier caso, al
final, las diferentes rutas metablicas de la respiracin celular confluyen en el
ciclo de Krebs, y los electrones liberados en el proceso pasan a la cadena
respiratoria para formar ATP por fosforilacin oxidativa. Una variante a este
esquema general es el desvo o la ruta alternativa de las fermentaciones.

Figura 10: Esquema simplificado del catabolismo. Al tiempo que los compuestos
orgnicos se descomponen en CO2 y H2O, los electrones son transferidos a lo largo de
la cadena respiratoria impulsando la fosforilacin oxidativa

El ciclo de Krebs
Casi todos los compuestos orgnicos (azcares y grasas especialmente) se
descomponen hasta formar acetil-CoA: un grupo acetilo de dos carbonos,
unidos a la coenzima A.
El acetil-CoA ingresa ahora en una secuencia cclica de reacciones qumicas que
se conocen con el nombre de ciclo de Krebs o ciclo del cido ctrico. Este ciclo
tiene lugar en la matriz mitocondrial y consiste en una secuencia de ocho
reacciones consecutivas. En el conjunto de esas reacciones tienen lugar,
bsicamente, los siguientes acontecimientos:
- Se liberan 2 molculas de CO2, que se puede considerar que proceden del
grupo acetilo del acetil-CoA, con lo cual se consigue una oxidacin completa la
materia orgnica. El CO2 ser, por tanto, el producto residual ltimo de la
respiracin aerobia.
- Los electrones ms los protones (hidrgeno), que pierde el grupo acetilo al
oxidarse, van a parar, en cuatro fases, a transportadores de electrones,
formndose 3 molculas de NADH + H+ y una molcula de FADH2. El poder
reductor de estas molculas ser transferido luego a travs de la cadena
respiratoria mitocondrial.
- En un paso del ciclo tiene lugar una fosforilacin a nivel de sustrato que
origina una molcula de GTP (equivalente desde el punto de vista energtico a
un ATP)

Figura 11: Esquema simplificado del ciclo de Krebs

La cadena respiratoria
Los transportadores de electrones NADH y FADH2, originados
fundamentalmente en el ciclo de Krebs, pero tambin en otros procesos
catablicos, albergan el poder reductor que les confieren los electrones
"energticos" que transportan.
Esa energa ser liberada, poco a poco, a lo largo de la cadena respiratoria que

tiene lugar en las crestas y en la membrana mitocondrial interna. En dicha

membrana existen tres complejos enzimticos transportadores de electrones:
- El complejo NADH deshidrogenasa
- El complejo citocromo b-c1
- El complejo citocromo oxidasa.
Tanto el NADH como el FADH2 ceden los electrones "energticos" a la cadena
formada por esos tres transportadores y, a medida que pasan de un
transportador a otro, los electrones van liberando energa. Esa energa (segn
la teora quimiosmtica de Mitchell) permite el bombeo de protones desde la
matriz mitocondrial al espacio intermembranoso de la mitocondria. De este
modo se genera un gradiente electroqumico de protones, con una
concentracin de protones mayor en el espacio intermembrana que en la
matriz.
La fuerza protn-motriz generada, impulsa los protones a travs de las ATP
sintasas presentes en la membrana mitocondrial interna, permitiendo la unin
del ADP a un grupo fosfato, con la consiguiente formacin de ATP. El conjunto
de estos procesos, que culminan con la formacin de ATP, constituyen la
fosforilacin oxidativa.
Con fines prcticos, aunque no es del todo exacto, se considera que una
molcula de NADH permite la formacin de 3 molculas de ATP, mientras que
una de FADH2 slo aportar 2 ATP
Tanto los electrones como los protones, que han sido impulsados a lo largo de
la cadena respiratoria, deben unirse a un aceptor final. En la respiracin
aerobia el aceptor ltimo de electrones (y protones) es el O2, que al unirse al
H2, forma H2O como producto final.

Figura 12: Transferencia de electrones y fosforilacin oxidativa

en la cadena respiratoria mitocondrial

El catabolismo de los glcidos

Los glcidos se consideran nutrientes energticos (1 g de glcidos aporta como
promedio 4 kcal). En su catabolismo, primero los polisacridos se
descomponen hasta formar finalmente glucosa. Concretamente, en los
animales, el glucgeno acumulado en las clulas hepticas o en las fibras
musculares se va hidrolizando por un proceso de glucogenolisis.
La glucosa entra a continuacin en una secuencia de reacciones en las que se
diferencian:
Gluclisis. Consiste en 10 reacciones consecutivas, que tienen lugar en el
citosol, en las que se diferencian dos fases:
a. Fase preparatoria. Se consumen 2 molculas de ATP para transformar una
de glucosa en 2 de gliceraldehdo 3-fosfato.
b. Fase de beneficio. Se obtienen 4 molculas de NADH y 4 molculas de
ATP, formndose al final de la gluclisis 2 de piruvato.
En el conjunto de la gluclisis, a partir de cada molcula de glucosa, se
obtienen, por tanto, como rendimiento neto 2 ATP (por fosforilacin a nivel de
sustrato), y 2 NADH que luego podrn pasar a la cadena respiratoria.

El piruvato que se obtiene al final de la gluclisis se encuentra en una

encrucijada metablica en la que puede seguir dos destinos, dependiendo de la
disponibilidad de oxgeno y el tipo de clula. Puede seguir la va anaerobia de
las fermentaciones o la va aerobia de la respiracin celular.
- Por la va aerobia de la respiracin celular el piruvato pasa al interior de la
mitocondria, donde, mediante una reaccin irreversible, se une a una coenzima
y sufre una descarboxilacin (prdida de CO2) y una oxidacin, formndose:
CO2, NADH y acetil-CoA.

Figura 14: Transformacin del piruvato en acetil-CoA

- El NADH liberar su poder reductor en la cadena respiratoria, mientras que el

acetil-CoA ingresar en el ciclo de Krebs.

Figura 15: Balance energtico global de la respiracin aerobia de

una molcula de glucosa

La va anaerobia de las fermentaciones

El piruvato formado en la gluclisis no siempre sigue la va de la respiracin

celular; en determinadas circunstancias puede pasar a la va alternativa de las
fermentaciones.
Las fermentaciones genuinas son procesos anaerobios, realizados por
microorganismos que no toleran el oxgeno o por ciertas clulas animales o
vegetales cuando no disponen de suficiente oxgeno. Son poco rentables desde
el punto de vista energtico, ya que la oxidacin de la materia orgnica es
incompleta y se forma mucho menos ATP que en la respiracin celular aerobia.
En general, nicamente 2 ATP por cada molcula de glucosa.
Dependiendo el producto final, se diferencian varios tipos de fermentaciones.
Las ms importantes son:
- Fermentacin alcohlica. En ella el piruvato se transforma en etanol y se
desprende CO2. La realizan, sobre todo, levaduras del gnero Saccharomyces
que tienen inters en la industria alimenticia por los productos residuales de su
metabolismo: el CO2 para esponjar la masa en la fabricacin del pan; y el
etanol para producir diferentes bebidas alcohlicas (vino, sidra, cerveza...).
- Fermentacin lctica. En ella el piruvato se transforma en lactato. La
realizan diversas bacterias (Lactobacillus...) que fermentan la leche, y se
utilizan para obtener derivados lcteos. Por otro lado, tambin la pueden llevar
a cabo las clulas musculares cuando no reciben suficiente oxgeno. As,
cuando se realiza un esfuerzo intenso y prolongado, los msculos obtienen un
poco de energa extra sin necesidad de oxgeno, recurriendo a la fermentacin;
pero las consecuencias de este proceso sern, posteriormente, las agujetas.

Figura 16-a: Fermentacin alcohlica

Figura 16-b: Esquema de la fermentacin lctica

Esquema general del metabolismo

En el conjunto del metabolismo destacan dos procesos antagnicos en sus productos iniciales y
finales: la fotosntesis y la respiracin celular. En ambos procesos ocurren intercambios energticos y
tienen lugar fosforilaciones. Tambin en ambos ocurren sendos ciclos de reacciones qumicas
trascendentales: en la fotosntesis, el ciclo de Calvin, en el que se forma la primera materia orgnica; y
en la respiracin celular, el ciclo de Krebs, en el que se descompone finalmente la materia orgnica.
Enlazando esos ciclos se encuentran tres intermediarios metablicos bsicos: gliceraldehdo 3-fosfato,
piruvato y acetil-CoA.
Al final, en una clula que hipotticamente pudiera realizar todos los procesos metablicos (sera
auttrofa) entra O2, CO2, H2O y luz; y sale O2, CO2, H2O y ATP.

Figura 18: Esquema general del metabolismo, en una clula hipottica

que pudiera realizar todos los procesos metablicos bsicos

GENETICA

1. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia

El monje agustino Gregor Mendel fue el primero en dar una explicacin
cientfica a la transmisin de ciertos caracteres hereditarios. En sus estudios
emple la planta del guisante (Pisum sativum) e investig siete pares de
caracteres de la planta (ver tabla adjunta). Mendel leg a la conclusin de que
los caracteres estn determinados por algo, a lo denomin factores o
elementos (el equivalente a los actuales genes). Los cuales se encuentran en
parejas antagnicas (hoy los llamamos genes alelos) y se transmiten con
independencia unos de otros; en este sentido tuvo suerte en no encontrarse
con ningn caso de ligamiento y recombinacin.

Tabla I: Caracteres estudiados por Mendel en el guisante

1.1. Herencia monohbrida

Inicialmente, Mendel trat de averiguar qu ocurra en la herencia de un solo
carcter. Para ello, cruz razas puras de dos variedades antagnicas para un
mismo carcter, como son plantas de guisantes amarillos con plantas de
guisantes verdes. El resultado que obtuvo es que todos las plantas producan
semillas amarillas. Por este motivo se formula la primera ley con el nombre de
ley de la uniformidad de la primera generacin filial, y se expresa as: "Del
cruce de dos razas puras (homocigticas) para un carcter, todos sus
descendientes son hbridos (o heterocizticos) y presentan el mismo fenotipo y
el mismo genotipo, para el carcter estudiado".
La interpretacin actual indica que se trata de un caso de herencia dominante,
en la que uno de los genes alelo (el responsable del color amarillo) es
dominante sobre el otro alelo -el recesivo- responsable del color verde.

Figura 2: Esquema interpretativo del experimento 1 de Mendel

Como segundo experimento, Mendel dej que las plantas de la primera

generacin se fecundaran entre s por autopolinizacin. De este segundo cruce
entre hbridos obtuvo los siguientes resultados: De 8.023 guisantes, 6.022
eran amarillos y 2.001 verdes, es decir, se encontraban en una proporcin 3/4
de amarillos y 1/4 de verdes. Con otros caracteres obtena las mismas
proporciones fenotpicas. Lo que ms sorprenda es que reapareca el carcter
recesivo (el color verde de las semillas).

Figura 3: Fenotipos obtenidos en los dos primeros experimentos por Mendel

En base a estos resultados, Mendel formul su segunda ley, la ley de la

segregacin: "Los factores antagnicos que informan para un mismo carcter
no se mezclan sino que se comportan como unidades independientes,
repartindose en el momento de la formacin de los gametos".
La interpretacin con los conocimientos actuales se refleja en la figura adjunta.
En ocasiones un alelo no domina al otro, sino que existe una codominancia, es
decir, los alelos se expresan con igual fuerza y el fenotipo resultante de un
genotipo heterocigtico es intermedio entre las dos razas puras. Estos casos,
como el color de la flores del "dondiego de noche", siguen un tipo de herencia
intermedia.

Figura 4: Esquema interpretativo del experimento 2 de Mendel

1.2. Herencia dihbrida

Mendel quiso llegar ms lejos, e investig lo que ocurra con dos caracteres
fenotpicos, como el color de las semillas y el tipo de testa de las mismas
semillas. Consigui razas puras de guisantes con semillas de testa lisa y
amarilla y otras de semillas con testa rugosa y verde. Al cruzarlas, en la
primera generacin observ que todas las plantas tenan los guisantes lisos y
amarillos. Sembr las semillas y dej que las plantas se autofecundaran
obteniendo una segunda generacin de semillas (556) con la siguiente
composicin de fenotipos: 315 eran amarillas y lisas; 101 amarillas y rugosas;
108 verdes y lisas; y 32 verdes y rugosas. Las proporciones eran 9:3:3:1.

Figura 5: Tercer experimento de Mendel, en el que se consideran

al mismo tiempo dos parejas de fenotipos alelomorfos

A partir de sus resultados, Mendel formul la tercera ley o de la transmisin

independiente de los factores hereditarios: "los factores hereditarios no
antagnicos mantienen su independencia a travs de las generaciones,
combinndose al azar en la descendencia".
La interpretacin actual se muestra en la figura adjunta.

Figura 6: Esquema y cuadro de Punnet para la interpretacin

del experimento 3 de Mendel

2. Teora cromosmica de la herencia

En la poca en la que Mendel realiz sus investigaciones no se conocan los
genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.
En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron
la hiptesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los
cromosomas, ya que crean que la separacin de los cromosomas durante la
meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.
En 1911, T.H. Morgan, despus de realizar numerosos experimentos con la
mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster) concluy que
muchos caracteres se heredan juntos debido a que los genes (trmino
propuesto por W. Johannsen en 1909) que los codifican se encuentran juntos
en un mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados. Nace as la teora
cromosmica de la herencia, la cual ha tenido aportaciones posteriores, y hoy
da puede resumirse en los siguientes postulados:
a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo
se localizan en los cromososmas.
b) Cada gen ocupa un lugar especfico o locus (en plural es loci) dentro de un
cromosoma concreto.
c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de
cada cromosoma, la distancia entre genes se mide en centimorgan (cM).
d) Los genes alelos (o factores antagnicos) se encuentran en el mismo locus
de la pareja de cromosomas homlogos, por lo que en los organismos diploides
cada carcter est regido por una par de genes alelos.

Figura 7: Caracteres de la mosca Drosophila melanogaster y

sus correspondientes genes situados en el cromosoma 2

3. El ADN como portador de la informacin gentica

3.1. ADN versus protenas
En 1869, F. Miescher, descubre en los ncleos celulares una sustancia blanca y
ligeramente cida a la que llam nuclena. Posteriormente, se sabe que forma
unos cuerpos alargados llamados cromosomas y que estos estn formados por
cido desoxirribonucleico y protenas.
Los cientficos andaban buscando el "lenguaje de la vida" y, en este sentido, los
tericos pensaban que eran las protenas las molculas portadoras del mensaje
hereditario. Los partidarios de la otra hiptesis, el ADN (DNA en ingls) como
portador de la informacin, prestaron atencin a un experimento que realiz F.
Griffith. Usando una bacteria neumococo (Streptococcus pneumoniae)
consigui poner de manifiesto el fenmeno de la transformacin bacteriana,
haciendo que bacterias no patgenas se transformaran en otras patgenas
(Ver figura).
Avery y col., en 1944, demuestran de forma clara que la molcula responsable
de la transformacin bacteriana era el ADN, pues slo enzimas destructoras del
ADN eliminaban la capacidad transformante del ADN.
Otro experimento que apoya al ADN lo realizan Hersey y Chase en 1952
usando virus bacterifagos marcados con un istopo de fsforo (32P), que es
un elemento del ADN y con un istopo de azufre (35S), elemento de las
protenas.

Figura 8: Esquema del experimento que realiz Grifftith en 1928

3.2. Organizacin de la informacin gentica

La informacin necesaria para la construccin y el funcionamiento de un
organismo reside en el ADN, organizada en fragmentos denominados genes,
los cuales estn dispuestos linealmente unos a continuacin de otros. Cada gen
est constituido por una serie de nucletidos, de los cuatro tipos posibles por
las bases nitrogenadas que contienen: Adenina, Citosina, Guanina y Timina. La
disposicin ordenada de estas cuatro bases constituyen la informacin para la
sntesis de una protena; por este motivo la cantidad de informacin se suele
dar en pares de bases (pb).
Este modelo de organizacin presenta una serie de complejidades:
a) La cantidad de ADN es diferente para cada especie, incluso especies
parecidas tienen cantidades muy diferentes.
b) En las clulas eucariotas existe un exceso de ADN que no codifica protenas,
el llamado ADN basura, del que no se conoce su funcin. En la especie humana
slo el 5 % del ADN sirve para formar protenas, son genes codificantes. En las
clulas procariotas se usa casi todo el ADN.
c) Casi la mitad el ADN de las clulas eucariotas consiste en secuencias de
nucletidos que se repiten centenares o miles de veces.
d) En los organismos eucariotas, las secuencias de genes que codifican
protenas, llamadas exones, normalmente no son continuas, sino que estn
interrumpidas por secuencias no codificadoras llamadas intrones. Cuanto ms
evolucionada es una especie ms cantidad de intrones tiene.
3.3. La transmisin de la informacin: el dogma central de la biologa
Dos problemas que se plantearon, una vez conocida la estructura del ADN,
fueron: cmo se transmite la informacin de una a la siguiente generacin
celular? y cmo el ADN puede dirigir la construccin y el funcionamiento de
un ser vivo?
La respuesta constituye lo que hoy se llama el dogma central de la biologa. El
ADN es capaz de autoduplicarse antes de una divisin celular mediante un
proceso de replicacin; adems, transmite su informacin a una molcula de
ARNm por el proceso de transcripcin y el ARNm lo transmite a una secuencia
de aminocidos de una protena en el proceso denominado traduccin.
Este "dogma" se ha completado con dos nuevos procesos como son la
transcripcin inversa y la autorreplicacin del ARN, ambos encontrados en
ciertos grupos de virus que tienen como material gentico ARN y no ADN.

Figura 10: El dogma central de la biologa actualizado con las ltimas aportaciones

Replicacin del ADN

Watson y Crick despus de encontrar la estructura en doble hlice del ADN
propusieron una hiptesis sobre la forma en que esa molcula debera
autoduplicarse o replicarse. Dicha hiptesis llamada semiconservativa, segn la
cual se conserva una de las dos cadenas originales y se forma de nuevo la
otra. Las otras dos posibilidades eran la hiptesis conservativa (una doble
cadena se conservaba y la otra era totalmente nueva) y la hiptesis dispersiva
(las dos dobles cadenas formadas llevaban fragmentos nuevos y viejos).
Esta hiptesis fue confirmada experimentalmente por Meselson y Stahl
cultivando bacterias de Escherichia coli con el istopo de 15N que se
incorporaba a las bases del ADN de nueva formacin; y tambin se verific
fotogrficamente en 1963 por J. Carnis mediante la tcnica de la
autorradiografa.
El proceso de la replicacin se puede dividir en una serie de etapas:
- Iniciacin. A partir de una secuencia especfica conocida como origen de la
replicacin. Se requiere la accin de enzimas helicasas que abren la doble
cadena formando una especie de burbuja.
- Actuacin de la topoisomerasas para rebajar la tensin y que no se enrollen
las cadenas en los lugares prximos a la abertura de la burbuja de replicacin.
- Actuacin de las protenas de unin a cadena simple manteniendo las hebras
separadas.
- Acoplamiento del cebador (fragmento de ARN formado por una enzima ARNprimasa) para que las ADN-polimerasas reconozca el punto de inicio de la

replicacin.
- Sntesis de las nuevas cadenas catalizada por enzimas ADN-polimerasas. La
sntesis se realiza siempre en sentido 5'-3', pues las polimerasas slo colocan
nucletidos en ese orden. Debido a ser las dos cadenas antiparalelas, una de
ellas, la cadena adelantada se forma de manera continuada, mientras que la
otra, la cadena retrasada, se forma por pedazos llamados fragmentos de
okazaki (cada uno se sintetiza en sentido 5'-3') y despus estos se unen entre
s y con el resto de la cadena en crecimiento mediante la enzima ADN-ligasa.

Figura 11-a: Fases de la replicacin del ADN

Figura 11-b: Explicacin de la sntesis de ADN en cadenas antiparalelas

Figura 11-c: Detalle de la horquilla de replicacin

3.3. La transmisin de la informacin: el dogma central de la biologa

Transcripcin
La informacin que contiene el ADN ha de ser llevada y traducida para que se
formen las protenas, de modo que cada gen codifica un polipptido que slo o
en asociacin con otros forma una protena.
La molcula encargada de llevar la informacin del gen hasta los lugares de
sntesis de las protenas, los ribosomas, en el ARN mensajero (ARNm). ste es
una copia de una secuencia codificante (un gen) del ADN, pero con una sola
cadena de nucletidos y con una diferencia qumica, la base complementaria
de la adenina es el uracilo (y no la timina). La sntesis del ARNm se denomina
transcripcin y es similar a la replicacin realizndose tambin en sentido 5'-3'.
La formacin del ARN se realiza a partir de la hebra molde o que es la no
codificante (o antisentido), siendo la hebra no-molde o codificante (con
sentido) la que presenta la misma informacin que el ARN que se sintetiza.

Figura 12: Relacin entre las hebras del ADN y el ARN formado en la transcripcin

Despus de su formacin, el ARNm debe de sufrir una serie de cambios para

ser totalmente funcional.
Todo el proceso se puede dividir en varias etapas:
- Unin de la enzima ARN-polimerasa II (ARN-pol.II)con una secuencia de
nucletidos del ADN llamada promotor. En clulas eucariotas el promotor
comienza con las secuencias TATA o CAAT.
- Sntesis de la cadena de ARNm usando como molde la cadena codificante del
ADN.
- Unin del caperuza (nucletido raro de metilguanosina) en el extremo 5' del
ARNm. Su funcin es facilitar la unin del ARNm al ribosoma.
- Terminada la transcripcin, se agrega la cola poli-A (unos 200 nucletidos de
adenina).
- Maduracin del ARNm, consistente en la eliminacin de intrones y el
empalme de los exones; esto es realizado por un complejo molecular de
protenas y ARN que se denomina espliceosoma.
Existen otras polimerasas que forman ARNr (ARN-pol I) y el ARNt (ARN-pol.
III)

Figura 13-a: Transcripcin del ARNm (A)

Figura 13-b: Y su posterior maduracin en eucariotas (B)

Traduccin
Uno de los grandes misterios, una vez descubierto el ARNm, era comprender
cmo la informacin del ADN se transformaba en una secuencia de
aminocidos en un polipptido. Surge la necesidad de un cdigo gentico a
modo de diccionario que establezca la relacin entre la informacin del ARNm
(sobre la base de 4 nucletidos con bases diferentes) y el lenguaje de las
protenas (escrito con 20 aminocidos distintos).
La respuesta vino de un fsico, G. Gamow, que calcul que con tres bases
(triplete) combinadas de todas formas posibles y pudindose repetir, se
obtenan 64 combinaciones posibles o tripletes, ms que suficientes para que

cada triplete codificara un aminocido. Este cdigo (ver figura adjunta), que es
universal, es usado por todos los seres vivos del planeta (salvo alguna
excepcin) e incluso por los virus. Lo que se representa en el cdigo gentico
son los tripletes del ARNm llamados codones, los cuales son complementarios
de los anticodones de los diferentes ARN-transferentes (ARNt), los cuales son
los autnticos traductores al emplear este cdigo, pues en una parte llevan un
anticodon y dependiendo de ste se unen a un aminocido especfico.

Figura 14: En el cdigo gentico se relacionan los diferentes codones del ARNm
con cada aminocido correspondiente. Funciona como un diccionario
con el que traducir un mensaje de un lenguaje a otro

De los 64 codones, 61 codifican aminocidos y 3 sirven como punto final del

mensaje. Al haber ms codones que aminocidos se dice que el cdigo est
degenerado, pero esas repeticiones evita que hay muchos errores en la
traduccin a la hora de formar una protena.

El proceso de formacin de protenas o traduccin se subdivide en 4 etapas:

a) Fase de activacin del ARNt
Cada molcula de ARNt se une a un aminocido, en el extremo 3' (con el
triplete -CCA-3') por la accin de la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa, la cual
consume energa que toma del ATP, formndose un aminoacil-ARNt.
b) Fase de iniciacin
La subunidad ms pequea del ribosoma se une a un ARNm, el cual expone su
primer codon (AUG) que funciona como seal de iniciacin. El primer ARNt
llega a unirse y lleva en su extremo 3' el aminocido metionina (en procariotas
formilmetionina -fMet-). El conjunto subunidad menor de ribosoma, ARNm y
ARNt constituyen el complejo de iniciacin, al que se une la subunidad mayor
del ribosoma, con lo que puede continuar la lectura del mensaje del ARNm.
c) Fase de elongacin
Una vez formado el ribosoma entero, ste posee dos sitios, el peptidil o sitio P
(en el que se va formando el pptido) y el aminoacil o sitio A (en el que se van
insertando los distintos aminoacil-ARNt).
La elongacin comienza cuando se une el segundo aminoacil-ARNt en el sitio A,
para despus una enzima, la peptidil-transferasa, realice un enlace entre los
dos aminocidos formndose as un dipptido. A continuacin se libera el ARNt
del sitio P y el ribosoma realiza la translocacin o cambio de lugar (en sentido
5'-3') desplazndose por la molcula del ARNm exactamente tres nucletidos.
As, el dipptido que estaba en el sitio A, pasa al sitio P, dejando libre el sitio A
para que se una un tercer amicoacil-ARNt. El proceso se repite una y otra vez
hasta formar todo el polipptido.
d) Fase de terminacin
La finalizacin ocurre cuando aparece en el ARNm un codon sin sentido o de
parada. Slo hay tres codones con esta funcin (UAG, UAA, UGA) sobre los que
no se acopla ningn aminoacil-ARNt, pero s es reconocido por factores de
liberacin que se colocan en el sitio A; por lo que la sntesis del polipptido se
acaba, ste se suelta, las dos subunidades del ribosoma se separan y el ARNm
se destruye.
En la realidad, como se necesitan muchas molculas proteicas para una
funcin especfica, cada molcula de ARNm es leda por muchos ribosomas a la
vez formndose un polirribosoma, de modo que cada ribosoma va formando
una cadena polipeptdica.

4. Alteraciones en la informacin gentica

4.1. Mutaciones
El material gentico de cualquier ser vivo formado por ADN puede sufrir
diversos tipos de alteraciones y a diferentes niveles (molecular, estructural o
numrico); a todas ellas se denominan mutaciones. stas pueden ser
beneficiosas para el individuo que la posee, perjudiciales (llegando a ser
letales) o neutras.
Segn el tipo de clula que se vea afectada, se distinguen las mutaciones
germinales, si afectan a las clulas reproductoras, con lo que se transmitir a
los descendientes (en los organismos unicelulares todas son germinales); y las
mutaciones somticas si la alteracin ocurre en clulas no reproductoras,
pudiendo ocasionar enfermedades (como un cncer).
Segn como sea la alteracin del material gentico se diferencian tres grupos
de mutaciones: gnicas, cromosmicas y genmicas.
Mutaciones gnicas: son cambios moleculares en el interior de un gen, pueden
ser de muy diverso tipo (alteraciones en la secuencia de nucletidos, roturas
en las cadenas o enlaces de ms). Las ms comunes consisten en un cambio
de una base nitrogenada por otra (sustitucin), la ausencia de una base
(delecin) y la adicin de una base de ms (insercin). Las dos ltimas
mutaciones provocan un corrimiento del punto de lectura, con lo cual la
protena que se va a formar sera muy distinta.
Mutaciones cromosmicas: son modificaciones en la estructura de los
cromosomas, afectando al orden o al nmero de los genes dentro de un
cromosoma. Pueden ser:
a) Translocaciones, homlogas (entre cromosomas homlogos) o
heterlogas (entre dos cromosomas no homlogos), consisten en el cambio de
lugar de un segmento de cromosoma.
b) Inversiones, un segmento de cromosoma se rompe, gira 180 y se suelda.
c) Deleciones, prdida de un segmento de cromosoma.
d) Duplicaciones, un segmento de cromosoma se repite.
Las dos primeras alteran el orden de los genes, mientras que las dos ltimas
modifican el nmero de genes de un cromosoma.

Figura 17-a: Principales clases de mutaciones cromosmicas:

a) Delecin

Figura 17-b: Principales clases de mutaciones cromosmicas:

b) Inversin

Figura 17-c: Principales clases de mutaciones cromosmicas:

c) Duplicacin

Figura 17-d: Principales clases de mutaciones cromosmicas:

d) Translocacin

Mutaciones genmicas:son alteraciones en el nmero normal de cromosomas

de las clulas de una especie. Suelen ocurrir durante la meiosis al no
producirse correctamente la separacin de los cromosomas o de las
cromtidas. Se diferencian dos clases:
a) Aneuploidas. Alteraciones en el nmero normal de una dotacin
cromosmica. As, en las clulas diploides se tiene un cromosoma de ms
(trisoma) o de menos (monosoma) con respecto a la dotacin normal. Como
ejemplo tenemos la trisoma del par 21 que origina la enfermedad conocida
como sndrome de Down (mongolismo). Un caso de monosoma es el sindrome
de Turner, las personas, de sexo femenino, slo tienen un cromosoma X, en
lugar de los dos habituales; son estriles y con los caracteres sexuales poco
desarrollados.
b) Euploidas. Alteraciones en el nmero de dotaciones cromosmicas (n). En
una especie diploide lo normal son dos (2n); cuando slo existe una dotacin
se llama monoploida (n) (se han observado en algunas plantas), si se tienen
tres (3n), cuatro (4n), seis (6n) o ms se habla de poliploida (el trigo actual
es un hexaploide con 6n cromosomas).

Figura 18: El trigo harinero actual o trigo "dinkel" (Triticum aestivum)

tiene en
todas sus clulas seis dotaciones cromosmicas (6n = 42 cromosomas)

Las mutaciones pueden ser espontneas (se producen en la naturaleza) o ser

inducidas por el hombre (al pretender obtener mutantes con algn fin). Los
agentes capaces de producir mutaciones pueden ser:
a) Fsicos: radicaciones ionizantes (rayos X, radiacin a,b y g de la
desintegracin radiactiva) y radiaciones no ionizantes (rayos ultravioletas: UVA
y UVB).

b) Qumicos: diversas suatancias con poder mutagnico: cido nitroso,

agentes alquilantes (aaden grupos metilo o etilo a las bases como el
metasulfonato de etilo), benzopireno (presente en el humo del tabaco),
anlogos de bases (5-bromouracilo), colorantes (naranja de acridina), etc.
4.. Recombinacin gnica homloga
Esta recombinacin es una consecuencia del proceso de entrecruzamiento
cromosmico que ocurre durante la meiosis, por el cual los cromosomas
homlogos se retuercen, se rompen y se sueldan. En dicho proceso intervienen
una serie de enzimas que rompen el ADN y lo sueldan con una exactitud
extrema de modo que no provocan inserciones ni deleciones de nucletidos. El
resultado es que los genes se han barajado (entremezclado) dentro de las
cromtidas de una pareja de cromosomas homlogos, las cuales llevarn
distinta informacin a las clulas resultantes de la meiosis, aumentando con
ello la variabilidad gentica de una especie.
4. Consecuencias evolutivas. Seleccin natural
La variabilidad gentica de las especies debidas a los mecanismos vistos hasta
ahora (mutaciones y recombinaciones gnicas homloga y trasnsposicional)
produce un gran nmero de genotipos que se manifiesta en numerosos
fenotipos. Las caractersticas fenotpicas van a determinar la viabilidad de una
especie segn presente caracteres favorables o desfavorables para sobrevivir
en un ambiente concreto.
La seleccin natural propugnada por Darwin como mecanismo para la
supervivencia de los ms aptos se apoya en una serie de hechos naturales:
a) Variabilidad individual dentro de una especie: no existen dos individuos
exactos, en sus caracteres morfolgicos o fisiolgicos, dentro de una especie
(salvo casos de reproduccin asexual o de clonacin). Este hecho es debido
precisamente a la variabilidad gentica de los individuos que proporciona un
elevado nmero de genotipos.
b) Capacidad reproductiva alta: de modo que las especies pueden formar
poblaciones numerosas.
c) Lucha por la supervivencia: el ambiente en el que viven las poblaciones
existe toda una serie de factores abiticos y biolgicos (que componen el nicho
ecolgico de la poblacin) que determinan un tamao adecuado de cada
poblacin, por lo que muchos de los descendientes no llegarn a reproducirse.
Slo los mejor adaptados al ambiente en el que viven sobrevivirn y dejarn
descendencia, transmitiendo a sus descendientes los mejores genes de toda la
poblacin, y por tanto, su fenotipo especfico y adaptado a unas condiciones
ambientales determinadas.

Figura 20: a) buitre. b) mariposa gran pavn

Los organismos como el buitre y la mariposa gran pavn
presentan adaptaciones eficaces para el vuelo como son las alas,
obtenidas por seleccin natural en antepasados suyos

Esta convergencia de la teora del darwinismo y la gentica para explicar un

fenmeno de primera magnitud como es la evolucin de las especies, recibe,
hoy en da, el nombre de teora sinttica o neodarwinismo.
La clonacin humana
La posibilidad de clonar animales mamferos, tanto a partir de clulas
embrionarias como de clulas diferenciadas (caso de la oveja Dolly), abre la
puerta para la clonacin de humanos. Para mayor polmica se publica en 1993
un experimento de clonacin humana hecho con embriones humanos que no
podran haber sobrevivido, pero que mediante la disgregacin de sus clulas se
obtuvieron 48 embriones clnicos (idnticos genticamente) que fueron
posteriormente destruidos.
Clonar personas enteras est prohibido en muchos pases y condenado por
muchas instituciones, pero clonar tejidos humanos con fines teraputicos es
pedido por multitud de cientficos, sobre todo desde que se puede dirigir la
diferenciacin de clulas madre hacia la obtencin de tejidos concretos.

Figura 12 : Tcnica de clonacin