APLICACION DEL GENOMA EN LA INVESTIGACION

RESUMEN

PALOMINO REYES WENDY

RODAS VEGA YULIZ

Dr.
DILIA APARICIO

CORPORACION UNIVERSITARIA RAFAEL NUEZ

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
PROGRAMA DE MEDICINA II SEM

CARTAGENA DE INDIAS D., T. Y C.

FEBRERO 5 DE 2015

INDICE

1.
2.
3.
3.1.
3.2.
3.3.
3.4.
3.5.
3.6.
3.7.

Pag.
GENOMA HUMANO
4
APLICACIONES DE LA SECUENCIACION DEL GENOMA HUMANO
5
EN LA INVESTIGACION
APLICACIONES CONCRETAS
6
INVESTIGACION BSICA. LA BUSQUEDAD DE LO NUEVO.
6
DISMINUCION DEL RIESGO DE CONTRAER ENFERMEDADES.
6
PREVENCION Y ALIVIO DE LA ENFERMEDAD.
7
DIAGNOSTICO DE LA CONTITUCION GENTICA.
7
DIAGNOSTICO DE LAS DISPOCIONES PATOLGICAS.
7
INCREMENTO DE INFORMACIN. DISCREPANCIA ENTRE EL
7
DIAGNOSTICO Y LA TERAPIA.
INFORMACION U OCULTACIN. EL DERECHO AL SECRETO
7

1. CONCEPTO GENOMA
El genoma es un conjunto de instrucciones, agrupadas en unidades de informacin
denominadas genes, que conjuntamente forman los cromosomas, situados en el nucleo
de cada clula del organismo humano. Todas nuestras clulas, desde la primera que se
form en la concepcin- al fundirse al gameto de nuestro padre con el de nuestra
madre- hasta el total, aproximado de cien trillones que forman un organismo adulto,
tienen idntica carga gentica.
Por genoma humano se entiende, pues, el conjunto de genes que integran el
patrimonio biolgico de cada individuo y que contienen las claves de la herencia. Su
conocimiento, o lectura, hace posible entender los procesos de transmisin de todo tipo
de caractersticas, incluidas las patologas.
El genoma humano comprende aproximandamente 50.000 genes distintos, distribuidos
en 23 cormosomas, cada uno de los cuales se encuentra presente por duplicado en
nuestras clulas, a parde de las sexulas sexuales que gracias a la meiosis, solo poseen
un juego de cromosomas. Cada gen tiene una posicin determinada y fija enuna zona
dada de un cromosoma dado y dirige la sntesis de una protena que tiene un papel
preciso en el funcionamiento del organismo. La ausencia de una protena o su
anomala, puede tener consecuencias nefastas. Potencialmente hay 50.000
enfermedades genticas.
Toda la informacin gentica esta codificada en la molecula de ADN que forma los
cromosomas y formada por dos cadenas complementarias que se enrollan en doble
hlice. El orden o secuencia en el que se suceden a lo largo de esta molecula los
cuatro componentes qumicos elementales (o nucletidos), determinan el mensaje
gentico. Cada una de nuestras clulas contiene la totaliad de este mensaje, un
mensaje que tiene aproximandamente 3.000 millones de bases distribuidas a lo largo
del ADN.
Aisalar pedazos de este ovillo, reconocerlos, descifrarlos, es lo que hacen las tcnicas
actuales de ingeniera gentica. Pero no se trata de un asunto sencillo, el aislamiento,el
clonado de un gen especial y la lectura del mensaje que comporta de algunos miles o
decenas de miles de nucletidos, representan meses o incluso aos de trabajo de
varios investigadores. La cartografia fsica del genoma consisten en posicionar
multiples puntos de referencia a lo largo de los cromosomas, para determinar luego el
emplazamiento de los genes.

2. APLICACIONES DE LA SECUENCIACION DEL GENOMA HUMANO EN LA

INVESTIGACION
Las posibles aplicaciones se pueden agrupar en los siguientes cuatro apartados:
i.

Cientficos. La preparacin de una base de datos sobre la secuencia del DNA humano
podr ayudar a resolver algunas de las cuestiones bsicas de la estructura y fisiologa
celular: control de la expresin gnica, mecanismos de diferenciacin y especializacin,
procesos inmunitarios, etc.

ii.

Informativas: Elaboracin de un carnet de identidad gentico. El estudio de los genes

de un individuo puede mostrar la predisposicin a adquirir ciertas enfermedades, o las
aptitudes para desarrollar determinado trabajo, por ejemplo. Tambin permite la
identificacin inequvoca con fines policiales, legales, etc.

iii.

Terapeuticas: curar enfermedades genticas insertando el gen sano o modificando la

expresin de los genes nocivos. Cuanto mas genes se conozcan mas posibilidades hay
para actuar en este sentido. En este apartado se suele incluir tambin la prevencin y
el diagnostico de enfermedades genticas, con toda la ambivalencia que generalmente
se suele dar al significado de esa expresin.

iv.

Eugenesicas: seleccionar posivas o negativamente los individuos en funcin de su

informacin gentica e intentar modificar el patrimonio gentico de los gametos para
obtener individuos con caractersticas predeterminadas.

La gran velocidad a la que avanzas los conocimientos y las posibilidades de

manipulacin del genoma humano, no puede llevar a descuidar la necesidad de
reflexionar, con mas detenimiento aun, sobre las consecuencias de las investigaciones
y fijar de antemano unos limites a su utilizacin que salvaguarden la dignidad de la
persona humana.
Segn W. French Anderson existen cuatro niveles potenciales de aplicacin de la
manipulacin gentica al ser humano:
Terapia gnica de clulas somaticas, en la que se sustituyen genes defectuosos en
clulas de un tejido o de un rgano. Los efectos consecuentes se limitaran al individuo
tratado. Por ella se podra lograr la correccin de un defecto gentico en una celula
somatica o corporal de un paciente. Son los casos del tratamiento de la enfermedad de

Lesh-Nyhan o las gravsimas inmunodeficiencias ADA y PNP. Estas dos ultimas

enfermedades son extremadamente raras; los nios nacidos con estas anomalas
congnitas carecen de un sistema inmunolgico que les defienda de cualquier agente
patgeno, por lo que deben vivir en un ambiente totalmente esteril: son los famosos
nios burbuja
Terapia gnica de la lnea germinal. Mediante ella se realizan un cambio de genes pero
con la diferencia de que estas clulas por su funcin peculiar en el organismo,
trasmiten la nueva informacin gentica a la progenie. Requeriria la insercin de un gen
en las clulas reproductoras de un paciente, de tal forma que se corrigiese la anomala
en su descendencia. Si se tiene xito en el tratamiento de las tres enfermedades que
acabamos de citar, los nios burbuja no tendran que continuar viviendo en ese
ambiente esteril, pero tienen el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia.
Con la terapia gnica germinal se intenta superar tambin este problema.
Manipulacion gentica eugnica. Se definira como el intento de alterar o mejorar
rasgos humanos complejos, tales como los que son codificados por un gran numero de
genes: por ejemplo, la personalidad, inteligencia, carcter, formacin de los rganos del
cuerpo, etc. Lo caracterstico de este cuarto nivel es que, por una parte, pretende
modificar rasgos humanos que dependen de un conjunto de factores genticos y que
afectan a la dimensin espiritual e intelectual del individuo humano; por otra parte,
incluye la posibilidad de crear individuos humanos mejor dotados genticamente.
3. APLICACIONES CONCRETAS
EXAMENES GENETICOS

El juicio tico de la medicina predictiva depende esencialmente de sus posibilidades y

riesgos para el hombre, para sus eventuales descendientes y para la sociedad.
3.1.

Investigacion bsica. La busquedad de lo nuevo.

El anlisis y la ordenacin del genoma humano, verdaderos supuestos de la medicina
predictiva, ampliara y afianzaran nuevos conocimientos sobre el hombre. A pesar de la
incesante investigacin, existe todava una considerable ignorancia sore la funcin y
propiedades de muchos genes.

3.2.

Disminucion del riesgo de contraer enfermedades.

Mediante un modo de vista adecuado, tal vez se pueda evitar la apricion de ciertas
enfermedades causadas por la interaccion de los genes y el medio, como ocurre
cuando se trabaja con materias peligrosas. El control gentico permite prevenir efectos

medioambientales peligrosos antes de que sus secuelas se manifiesten clnicamente

en el hombre.
3.3.

Prevencion y alivio de la enfermedad.

La medicina predictiva, la consulta gentica antes del embarazo y la renuncia, en su
caso, a tener descendencia permiten evitar la transmisin degenerativa de
enfermedades. El curso de determinadas dolencias de origen gentico-por ejemplo, la
viscidosis mucosa-, especialmente si son conocidas antes de que aparezcan, se puede
aliviar tomando las medidas oportunas, por ejemplo, siguiendo una dieta adecuada.

3.4.

Diagnostico de la contitucion gentica.

El diagnostico medico habitual esta dirigido a examinar una enfermedad ya contrada.
En cambio, la medicina predictiva apunta principalmente a la constitucin gentica del
hombre. Aun cuando su principal inters pueda ser descubrir enfermedades, con su
ayuda es posible averiguar tambin diferentes cualidades del hombre.

3.5.

Diagnostico de las dispociones patolgicas.

En la mayora de los casos, la medicina predictiva diagnostica exclusivamente una
disposicin patolgica que no acaba necesariamente en enfermedad. De este modo, el
concepto largamente vigente de enfermedad se amplia hasta incluir la nocion mas
imprecisa de disposicin patolgica.

3.6.

Incremento de informacin. Discrepancia entre el diagnostico y la terapia.

En el futuro habr que tener presente un sin numero de informaciones sobre
enfermedades predecibles e inevitables y sobre la predisposicin a contraerlas. Las
nuevas posibilidades de diagnsticos de enfermedades antes de que aparezcan
dificulta las decisiones de mdicos y pacientes, especialmente cuando no existe una
terapia eficaz.

3.7.

Informacion u ocultacin. El derecho al secreto

Un proyecto, cuyo fin sea elimiar toda forma de encubrimiento o destruir cualquier tipo
de secreto, lleva aparejado e peligro de aniqular la diferencia de relaciones sociales
entre los hombres. En este sentido es preciso advertir tambin que no solo esta
justificado ocultar determinadas cosas a los dems, sino tambin a uno mismo. Cada
individuo debe determinar racionalmente lo que quiere comunicar sobre s mismo y a
quien.