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EPILEPSIAS Y SINDROMES EPILEPTICOS

DEL LACTANTE
A. Carlos Rodrguez-Barrionuevo, Mara A. RodrguezVives
y Enrique Bauzano Poley

meses, generalmente siempre por debajo

del ao de edad. Se caracteriza por:

urante la lactancia se inician un

grupo de sndromes epilpticos
muy heterogneos. El pronstico es
diferente en cada sndrome y depende en
gran medida no del sndrome en s, sino
tambin de su etiologa. Aunque las convulsiones febriles (CF) se les considera
como un sndrome epilptico de inicio
durante la lactancia, se incluye en otra
parte de la obra.

Espasmos infantiles. Pueden ser en flexin o extensin, simtricos o asimtricos,

y mixtos. A veces, las crisis tienen una
expresin mnima (cabeceo o elevacin
de los ojos). Se agrupan en racimos de
hasta 100 espasmos, que se repiten muchas
veces al da. Aparecen tanto en vigilia
como en sueo, pero con ms frecuencia
despus del despertar, o en el adormecimiento.

SNDROME DE WEST (SW)

Deterioro psicomotor. En las formas criptognicas, existe previo al inicio de los

espasmos un periodo de normalidad neuropsicolgica, seguido de una detencin de
la maduracin y poco despus deterioro.
En los casos sintomticos, como existe un
retraso previo, el deterioro es ms difcil de
evaluar.

CONCEPTO
Es un sndrome incluido en la
Clasificacin de las Epilepsias y Sndromes
Epilpticos, como sndrome generalizado
criptognico y/o sintomtico. Se caracteriza por la triada clsica: espasmos infantiles,
deterioro psicomotor y actividad hipsarrtmica en el EEG.

EXMENES
COMPLEMENTARIOS

ETIOLOGA
Afecta a 1 de cada 4-6.000 nios. Existen
formas criptognicas, sin una causa aparente y formas sintomticas, provocadas
por mltiples causas, destacando la esclerosis tuberosa y la encefalopata hipxicoisqumica perinatal.

El EEG de vigilia es muy caracterstico, presentando un patrn hipsarrtmico definido

por una mezcla anrquica de ondas lentas,
entre 1-7 Hz de gran amplitud (mas de 200
mv), ondas de perfil escarpado y de puntas
(figura 1). Durante el sueo no REM, la
hipsarritmia puede fraccionarse (figura 2).
Durante el espasmo se suele observar o bien
una atenuacin paroxstica del voltaje o
una desincronizacin (figura 3).

CLNICA
Las crisis se inician entre los 3 y 7 meses de
la vida, con un pico de incidencia a los 5
71

Fp1-C3
C3-O1
O1-T3
T3-Fp1
Fp1-Cz
C3-Cz
T3-Cz
Fp2-C4
C4-O2
O2-T4
C4-Fp2
Fp2-Cz
C4-Cz
T4-Cz

Figura 1. EEG de vigilia. Trazado hipsarrtmico.

Para el diagnstico etiolgico se precisan

otras pruebas diagnsticas tales como estudios metablicos, neuroimagen, exmenes
inmunolgicos, etc.

la posibilidad. Tambin se puede confundir

con las mioclonias benignas de la lactancia, que se caracteriza por crisis muy parecidas, pero los pacientes no presentan
deterioro y el EEG es normal en vigilia y
sueo. La encefalopata mioclnica precoz
tiene su inicio antes de los 3 meses con
espasmos tnicos y el EEG se caracteriza
por un trazado tipo "burst suppression".

DIAGNSTICO Y
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
El diagnstico se realiza mediante la triada
clsica de espasmos infantiles, deterioro
psicomotor y EEG hipsarrtmico. Existen
casos atpicos de comienzo ms precoz,
como ocurre a nias con sndrome de
Aicardi (agenesia del cuerpo calloso y
lagunas retinianas). Otros casos pueden no
presentar la triada sintomtica completa.

TRATAMIENTO
El tratamiento de eleccin es la vigabatrina
(VGB) a dosis de 80-200 mg/k/d en dos
dosis. Si no se controlan los espasmos, se
puede ensayar al valproato (VPA) a dosis
altas (50-200 mg/k/d). Las benzodiazepinas
(BDZs) pueden ser tiles. El ACTH sinttico (tetracoxctido) se utiliza a dosis media
de 0.3-0.5 mg/d, por va intramuscular.

Al inicio, los espasmos infantiles se pueden confundir con anomalas funcionales,

tales como clicos abdominales y sobresaltos, pero la anormalidad del EEG descarta
72

Fp1-C3
C3-O1
O1-T3
T3-Fp1
Fp1-Cz
C3-Cz
T3-Cz
Fp2-C4
C4-O2
O2-T4
C4-Fp2
Fp2-Cz
C4-Cz
T4-Cz

Figura 2. EEG durante el sueo no REM. Fraccionamiento de la hipsarritmia.

do idioptico. Se caracteriza por mioclonias como nico tipo de crisis.

EVOLUCIN
Desde la introduccin de la VGB el pronstico ha cambiado. En el 6-24% de los
casos se produce la muerte en el curso del
tratamiento con ACTH. El control de las
crisis se produce entre el 59 y 85%. La
curacin completa con un desarrollo psicomotor normal, solo se observa en algunos
casos criptognicos.

ETIOLOGA
Las CF previas son frecuentes y existen
antecedentes familiares de epilepsia.

CLNICA
Es un sndrome poco frecuente, representando el 7% de las epilepsias mioclnicas y
el 2% de las epilepsias por debajo de los 3
aos. Las crisis se inician entre los 6 meses
y los 3 aos de la vida. Existe un solo tipo
de crisis: las mioclonias, que son axiales o
axorrizomilicas, de corta duracin y muy
frecuentes. Las mioclonias pueden provocar la cada al suelo del nio, y/o proyectar
los objetos de las manos. Puede acompa-

EPILEPSIA MIOCLNICA
BENIGNA DEL LACTANTE
(EMBL)
CONCEPTO
Es un sndrome incluido dentro de la
Clasificacin de las Epilepsias y Sndromes
Epilpticos, como un sndrome generaliza73

Fp1-C3
C3-O1
O1-T3
T3-Fp1
Fp1-Cz
C3-Cz
T3-Cz
Fp2-C4
C4-O2
O2-T4
C4-Fp2
Fp2-Cz
C4-Cz
T4-Cz

Figura 3. EEG de vigilia. Desincronizacin del trazado durante un espasmo infantil.

arse de una elevacin de los globos oculares (sursum vergens).

co. El trazado intercrtico de vigilia es normal. Las mioclonias se correlacionan con

paroxismos de punta-polipunta-onda
generalizadas. Durante las primeras fases
de sueo aparecen brotes generalizados de
punta-onda o polipunta-onda rpidas
(figura 4). La TC craneal es normal.

EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
El EEG es fundamental para el diagnsti74

Fp1-C3
C3-T3
T3-O1
O1-O2
O2-T4
T4-C4
C4-Fp2
Fp1-Fp2
C3-Cz
C4-Cz
OCG
EMG
ECG
PNG

Figura 4. EEG durante el sueo (fase II). Paroxismos de puntas y polipunta-onda generalizados.

DIAGNSTICO Y DIAGNSTICO DIFERENCIAL

EVOLUCIN
El examen clnico y la maduracin neuropsquica son normales. El control de las
crisis es fcil con los FAEs adecuados. En
algunos casos, durante la pubertad pueden
aparecer crisis tnico-clnicas generalizadas, anomalas de la conducta, y dificultades escolares. Cuando se tarda en instaurar
el tratamiento, puede aparecer retraso
intelectual y trastorno de la personalidad.
Las anomalas EEG desaparecen con la
mejora clnica, pero a veces pueden persistir anomalas de punta-onda generalizadas durante aos.

Un nio pequeo que ha tenido CF durante la lactancia, que comienza con mioclonias axiales como nico tipo de crisis, con
EEG de vigilia normal y EEG de sueo con
paroxismos generalizados de punta-polipunta-onda, es muy probable que tenga
una EMBL. Existe una forma refleja, en la
que las crisis se desencadenan por estmulos tctiles y/o acsticos.
Se debe diferenciar de otras formas de epilepsia, tales como la epilepsia mioclnica
criptognica o la epilepsia mioclnico-atnica.

EPILEPSIA MIOCLNICA
SEVERA DEL LACTANTE
(EMSL)

TRATAMIENTO

CONCEPTO

El VPA es el frmaco antiepilptico (FAE)

de primera eleccin. El fenobarbital (PB) y
las BZDs, pueden empeorar el proceso.

La EMSL es un sndrome incluido en la

Clasificacin de las Epilepsias y Sndromes
75

epilpticos, dentro de las formas indeterminadas. Presenta crisis focales y generalizadas.

normal, al igual que las determinaciones

metablicas.

DIAGNSTICO Y
DIAGNSTICO DIFERENCIAL

ETIOLOGA
Existen antecedentes familiares de epilepsia y convulsiones febriles en el 20-25% de
los casos. Hay un discreto predominio de
nios sobre nias.

Las CF de inicio precoz, muy frecuentes e

intercaladas con crisis afebriles, y estado de
mal hipertrmico, son los sntomas fundamentales para la sospecha diagnstica.
Durante la evolucin la aparicin de mioclonias, el deterioro de la maduracin y las
anomalas del EEG certifican el diagnstico.

CLNICA
Las crisis se inician antes de los 6 meses,
con convulsiones febriles. Aunque la
mayora de las crisis se desencadenan por
la fiebre, se intercalan con crisis afebriles.
Las crisis son clnicas hemi o generalizadas, siendo su duracin variable y con frecuencia presentan estados de mal. Las crisis se repiten de forma muy frecuente.
A partir del segundo o tercer ao de vida,
aparecen las mioclonias que son muy frecuentes, y se pueden preceder de una crisis
tnico-clnica generalizada. Las mioclonias son de intensidad variable: desde una
sacudida inapreciable a una mioclonia
masiva con cada al suelo. A veces las mioclonias aparecen de forma muy precoz,
antes del ao. Las crisis parciales complejas aparecen a los 3 aos de la vida, con
sin generalizacin secundaria. Coincidiendo con el inicio de las mioclonias, se
produce una deterioro de la maduracin
neuropsicolgica, con signos de disfuncin
cerebelosa y afectacin piramidal.

Al inicio, este proceso se puede confundir

con las CF complicadas. Despus se debe
diferenciar del resto de las epilepsias mioclnicas.

TRATAMIENTO
Es una forma de epilepsia refractaria a todo
tipo de tratamiento. El VPA y PB, a veces
disminuyen la frecuencia de las CF. El clonazepan (CZP) puede mejorar las mioclonias. Parece que el topiramato (TPM)
puede ser efectivo. Las gammaglobulinas
intravenosas han dado buen resultado.

EVOLUCIN
El pronstico es siempre desfavorable. Las
mioclonias se pueden controlar con los
FAEs. Las crisis parciales con o sin generalizacin, permanecen durante mucho
tiempo. Los pacientes presentan retraso
mental y alteraciones conductuales con
hiperactividad y signos psicticos.

EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS

EPILEPSIA PARCIAL
BENIGNA DE LA
LACTANCIA (EPBL)

El EEG al principio es normal.

Coincidiendo con las mioclonias, se observan descargas de punta-polipunta-onda
generalizadas, de corta duracin (figura 5).
Posteriormente aparecen anomalas focales y multifocales. Existe fotosensibilidad
(figura 6) y la fotoestimulacin puede desencadenar las crisis. La neuroimagen es

CONCEPTO
Es un sndrome epilptico no contemplado
por la Clasificacin de las Epilepsias y
76

Fp1-C3
C3-T3
T3-O1
O1-O2
O2-T4
T4-C4
C4-Fp2
Fp1-Fp2
Fp1-Cz
F2-Cz
F7-Cz
F7-F8
F8-Cz
T3-Cz
T3-T4
T4-Cz
Figura 5. EEG de vigilia. Actividad de base lentificada. Paroximos generalizados de puntas y polipuntaonda generalizados, que descargan frecuentemente.

Fp1-C3
C3-T3
T3-O1
O1-O2
O2-T4
T4-C4
C4-Fp2
Fp1-Fp2
Fp1-Cz
F2-Cz
F7-Cz
F7-F8
F8-Cz
T3-Cz
T3-T4
T4-Cz
Figura 6. EEG de vigilia. Respuesta fotoparoxstica provocada por la estimulacin luminosa intermitente.

77

Sndromes Epilpticos. Presenta crisis parciales complejas de inicio durante la lactanci a .

ETIOLOGA

focales de ritmo reclutante de bajo voltaje,

en reas centro-occipitales uni o bilateral,
que difunde a todo el hemisferio, presentando una amplitud creciente. La exploracin por imagen es siempre normal.

No existe predominio de sexo. Existen

antecedentes familiares de convulsiones
febriles o de epilepsia parcial benigna, en
el 40% de los casos.

DIAGNSTICO Y
DIAGNSTICO DIFERENCIAL
La aparicin de crisis parciales complejas
durante la lactancia, sin afectacin de la
maduracin y EEG normal, nos ponen en
la pista del diagnstico.

CLNICA
Las crisis se inician entre los 3 y 20 meses,
de forma arracimada (1-10 crisis/da,
durante 2-3das). Son crisis parciales complejas de corta duracin (1-4 m), con versin oculoceflica hacia un lado, clonias
hemifaciales e hipertona de miembros.

La EPBL se debe diferenciar de otras formas de epilepsia parcial criptognica y sintomtica de inicio durante la lactancia.

EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS

TRATAMIENTO
Las crisis se controlan bien con frmacos
antiepilpticos, sobre todo con carbamazepina (CBZ)

El EEG interictal suele ser normal (figura

7). Durante la crisis se observan descargas

Fp1-C3
C3-O1
O1-T3
T3-Fp1
Fp1-F7
F7-T3
T3-O1
Fp2-C4
C4-O2
O2-T4
T4-Fp2
Fp2-F8
F8-T4
T4-O2
Figura 7. EEG de vigilia. Actividad de base normal. Ausencia de paroxismos.

78

coma postictal, hemiparesia ipsilateral y

desviacin oculoceflica contralateral a la
crisis. Es muy frecuente el estado de mal
epilptico.

EVOLUCIN
La evolucin es favorable, mantenindose
un estado neuropsicolgico normal.

SNDROME HEMIPLEJAHEMICONVULSINEPILEPSIA (SHHE)

EXPLORACIONES
COMPLEMENTARIAS
El EEG intercrtico presenta una depresin
de la amplitud o una lentificacin de la
actividad de base del hemisferio contralateral, con anomalas paroxsticas focales
y/o multifocales, afectado sobre todo al
lbulo temporal (figura 8). En el EEG postcrtico suele existir una asimetra de la
actividad de base, que puede persistir
durante das.

CONCEPTO
Es un sndrome no incluido en la
Clasificacin de las Epilepsias y Sndromes
Epilpticos, que comienza durante la lactancia con crisis que con frecuencia se
comportan como un estado de mal epilptico, y que deja como secuela una hemipleja transitoria o permanente y una epilepsia.

DIAGNSTICO Y
DIAGNSTICO DIFERENCIAL

ETIOLOGA

El diagnstico se realiza por la clnica y los

hallazgos en el EEG. Se debe diferenciar
del sndrome hemiplejia-hemiconvulsin
que aparece en el curso de las CF, que es de
mejor pronstico.

Las causas ms frecuentes son las infecciones generales y cerebrales, el sndrome de

Sturge-Weber y la hemipleja congnita.
Son frecuentes los antecedentes familiares
de convulsiones febriles.

TRATAMIENTO

CLNICA

En la fase aguda, el tratamiento de eleccin es el diazepam y/o fenitona por va

i.v., para abortar las crisis. El tratamiento
crnico es igual que el de cualquier epilepsia parcial. Los FAEs de eleccin son el PB,
VPA o CBZ. En casos resistentes se pueden
emplear los nuevos FAEs.

Las crisis de inician entre los 5 meses y 2

aos, y es muy raro su inicio despus de los
4 aos. La crisis comienza con una desviacin tnica de la cabeza y de los ojos hacia
un lado, seguida de clonias hemifaciales
que se propagan al hemicuerpo ipsilateral.
La conciencia se pierde de forma gradual o
bruscamente. Las clonias pueden variar en
amplitud, frecuencia y topografa; pueden
iniciarse en la cara y persistir en el brazo
y/o en la pierna, siguiendo a veces una
marcha jacksoniana; tambin pueden
ceder en un lado y aparecer en el lado contrario (crisis alternantes), e incluso generalizarse. La crisis termina con el paciente en

EVOLUCIN
Cuando el SHHE est completo, la crisis se
sigue de una hemiparesia transitoria. Al
principio es flcida, pero posteriormente
puede ser espstica. La duracin mnima
de la hemiparesia es de una semana, a dife79

Fp1-C3
C3-O1
O1-T3
T3-Fp1
Fp1-Cz
C3-Cz
T3-Cz
Fp2-C4
C4-O2
O2-T4
C4-Fp2
Fp2-Cz
C4-Cz
T4-Cz

Figura 8. EEG de vigilia. Paroxismos focales de punta-onda, que descargan sobre el hemisferio derecho, de
predominio en la regin temporal.

rencia de la parlisis de Todd de las CF, que

dura menos (sndrome hemiparesia-hemiconvulsin). En algunos casos, la hemiaresia no es permanente y desaparece en un
plazo de 1 a 12 meses, pero puede quedar
una hiperreflexia tendinosa. La hemiparesia predomina en el brazo, y afecta siempre

a la cara, a diferencia de la hemiparesia

congnita. Las crisis epilpticas se inician
en el 75% de los casos, despus de un
periodo asintomtico de 1-2 aos y generalmente antes de los 3 aos de la vida.
El pronstico puede ser grave, debido al
difcil control de las crisis. En estos casos,
80

Revised Classification of Epilepsies and Epileptic

Syndromes. Epilepsia 1989;30:389-399.

las crisis aparecen en racimos, con periodos asintomticos ms o menos prolongado. Cuando los pacientes presentan ms de
un tipo de crisis, el pronstico es ms severo. En el 80% de los casos existe retraso
mental.

3. Rodrguez-Barrionuevo AC, Bauzano-poley E.

Gua prctica para el diagnstico y tratamiento de la
epilepsia en la infancial. Madrid:EDIMSA,1995.
4. Roger J, Bureau M, Dravet C, Dreifuss FE, Perret
A, Wolf P. Epileptic Syndromes in Infancy,
Chilhood and Adolescense. London:John Libbey
Eurotext, 1992.

BIBLIOGRAFA
RECOMENDADA

5. Vigevano F, Fusco L, DiCapua M, et al. Benign

infantile familial convulsions. Eur J Pediatr
1992;151:608-612.

1. Aicardi J. Epilepsy in Children. International

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New York:Raven Press, 1994.

6. Watanabe K, Yamamoto N, Negoro T, et al.

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seizures. J Clin Neurophysiol 1990;7:409-416.

2. Commission on Terminology of the

International League Against Epilepsy. Proposal for

NOTAS

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