Alonso Snchez Sergio Alberto

Grupo: 25
Dr. Santiago Snchez Reyes
T. Matutino
Fecha de entrega: 31/05/12

Estructura del ADN

El material gentico est constituido por una molcula de
ADN, la cual est constituida por dos largas cadenas de
nucletidos unidas entre el formato una doble hlice. Casi
todo ADN de las clulas se localiza en el interior del ncleo.
Las dos largas cadenas de nucletidos que constituyen la
molcula de ADN, se mantienen unidas entre s porque se
forman enlaces entre las bases nitrogenadas de ambas
cadenas que quedan enfrentadas. La unin de las bases se
realiza mediante puentes de hidrogeno, y este apareamiento
est condicionado qumicamente de forma que las bases
nitrogenadas: adenina (A) slo se puede unir con la timina (T)
y la guanina (G) con la citosina (C).

Gen, Cromosoma y los 2 tipos de

cromosomas
Gen:
Es una parte de la molcula de ADN que puede ser copiada en
la forma de una molcula de ARN a travs de un proceso de
llamado trascripcin. Los distintos tipos de molculas de ARN
tienen funciones especficas variadas. Esto significa que los
genes controlan la estructura de todas las protenas del
organismo, incluyendo las enzimas. Los genes son los
encargados de todas nuestras caractersticas fsicas (color de
pelo, altura, color de piel etc.)
Cromosoma:
Son los portadores de la informacin en las clulas eucariota,
son estructuras formadas por ADN y protenas, encargados de
transmitir los caracteres hereditarios de una clula a otra.

La identificacin de cada par cromosmico se basa en su

morfologa y sobre todo en los patrones de tincin obtenidos
mediante las tcnicas de bandas.

Tipos de cromosomas
Autosomas: llevan informacin somtica (caractersticas del
cuerpo) y siempre son homlogos.
Heterocromosomas: llevan la informacin sexual, si va a ser
mujer u hombre, ya que el cromosoma "y" tiene el gen
llamado SRY que se encarga de darle al sujeto apariencia
masculina, y ese gen est ausente en las "x" por eso es que
se diferencian hombres y mujeres.

Experimento realizado por Mendel para

desarrollar la primera ley de Mendel
Al experimentar en su monasterio con las plantas de chcharo,
Mendel logro definir la herencia biolgica al descubrir la
manera en que los progenitores transmiten sus caracteres a
los descendientes.
Mendel realizo sus experimentos con plantas de chcharo
(pisum sativum) que tenan caractersticas diferentes. Las
haba por ejemplo, con flores rojas y blancas; con tallos altos y
bajos; con semillas rugosas y lisas.
La eleccin de la planta de chcharo como objeto experimental
fue una decisin afortunada, por parte de Mendel, quien
seguramente valoro las ventajas que ofreca la estructura
floral de esta planta en lo referido a autopolinizacin.
En el chcharo, el polen producido por las anteras de la flor
fecunda a los vulos de su ovario, lo que propicia el origen de

plantas de lneas puras, con caracteres que permanecen

inalterables a travs de sucesivas generaciones.

Conclusiones de Mendel despus de sus

experimentos y defina alelos, homocigoto y
heterocigoto.
Concluyo que los pares de genes se heredaban por separado,
es decir se segregaban en forma independiente en los
gametos, dndose todas las posibles combinaciones, en este
caso de color y textura.
Propuso que cuando dos o ms pares de factores hereditarios
actan de manera simultnea, la distribucin de un par de
genes se da de manera independiente de la de otro par.
Alelos: Son genes localizados en el mismo sitio, en un par de
cromosomas homlogos.
Homocigoto: (por su etimologa homo: igual), porque poseen
dos factores iguales para una caracterstica.
Heterocigotos: (de hetero diferente), a los organismos que
presentan factores distintos para un carcter dado, se
representa por una letra mayscula y una minscula, es decir,
cada progenitor aporto un gen distinto, uno dominante y uno
recesivo.

Cuadro de Punnet en gentica

Llamado as en honor de su creador Reginald Crandall Punnet

este es un cuadro de doble entrada en el que los gametos
masculinos se colocan en la parte superior, uno sobre cada
casilla, y los femeninos a un lado, tambin por separado.
Dentro de cada casilla se, representa el tipo de combinacin
de alelos que resulta de la unin del gameto masculino con el
femenino. Es decir dentro de la cuadricula se indican los
posibles genotipos de la descendencia.

Segunda ley de Mendel

Cruzando plantas que diferan en 2 caractersticas a la vez
como, por ejemplo, plantas altas y semillas lisas con plantas
enanas y semillas rugosas, Mendel advirti que los genes (a
los que llamaban factores) que determinaban ambas
caractersticas se separaban en forma independiente uno del
otro.
Mendel elabor la segunda ley, segn la cual cada par de
factores se separa al azar y se hereda en forma separada, por
lo que tambin hace independiente la transmisin de un
carcter respecto a otro.

Genes ligados,
pueden separar

ejemplo

cuando

se

Genes que se localizan sobre el mismo cromosoma, y

cuya posicin est lo suficientemente prxima como para que
se tiendan a transmitir como un grupo de ligamiento.

Ejemplo:
Cuando se pueden separar:

Los genes ligados al sexo

Incorporo a los trabajos experimentales gentica un pequeo
insecto: la mosca de la fruta, (Drosophila melanogaster). Se
escogi este organismo por las ventajas que ofrece: se
reproduce en un ciclo no mayor de 15 das.
Morgan contribuyo con sus experimentos a esclarecer la
accin de los genes en la herencia ligada al sexo, al descubrir
una Drosophila macho de ojos blancos en un cultivo donde
todas eran de ojos rojos.
Al cruzar la mosca de ojos blancos con ojos rojos, toda la
generacin f1 fue de ojos rojos, lo que demostraba que el
carcter de ojos rojos era dominante, se percato de que todas
las de ojos blancos eran machos y las moscas de ojos rojos
eran machos y hembra.

Ejemplos del patrn de codominancia o

dominancia incompleta, herencia de alelos
mltiples y herencia polignica.
Patrn de codominancia o dominancia incompleta:
Si cruzamos una planta de maravilla (Mirabilis) de flores rojas
con otra de flores blancas, en la f1, obtendremos flores con un
color intermedio al de los progenitores: rosa.
Herencia de alelos mltiples:
Un ejemplo clsico de los mltiples lo observamos al estudiar
la herencia de los grupos sanguneos en el hombre. Aunque
un individuo tiene solo dos alelos (uno de cada progenitor)
que determina su tipo de sangre, en la poblacin humana
existen tres alelos, simbolizados como I A, IB o i, que controlan
dicha caracterstica.

Herencia polignica:
El color de los ojos y la piel en los seres humanos son dos
casos de herencia polignica. Los ojos o la piel de colores
obscuros resultan de genes dominantes, mientras que los ojos
azules o pieles blancas, de genes sucesivos.
El alelo dominante ocasiona que se deposite melanina
(pigmento producido en ciertas clulas) en el iris de los ojos y
en la piel, el alelo recesivo no produce ese pigmento, por lo
que ojos se ve de color azul o la piel de color claro. La
estatura y la inteligencia en el hombre son dos caracteres en
los que influyen, adems de la herencia polignica, los
factores ambientales como la nutricin, la salud, el ejercicio,
entre otros, que desempean un papel importante en su
manifestacin.

Que es aberracin cromosomita y los 4

tipos
Las aberraciones cromosmicas son las anomalas en el
conjunto
cromosmico,
que
pueden
ser
numricas
(variaciones de su nmero) o estructurales (modificaciones en
la forma), y pueden afectar a los autosomas o a los
cromosomas sexuales, o raramente, a ambos en el mismo
cariotipo.

TIPOS
Delecciones
Duplicaciones

Inversiones
Translocaciones

Tipos de alteraciones en el nmero de

cromosomas poliploida y la aneuploida
Poliploida: se define como el fenmeno por el cual se
originan clulas, tejidos u organismos con tres o ms juegos
completos de cromosomas de la misma o distintas especies o
con dos o ms genomas de especies distintas.
La poliploida se encuentra en todos los grandes grupos
vegetales.
Aneuploida: se produce cuando un individuo presenta
accidentalmente algn cromosoma de ms o de menos en
relacin con su condicin de diploide, pero sin que se llegue a
alcanzar la dotacin de un juego completo de cromosomas. Se

denominan monosomas cuando, en lugar de dos cromosomas

homlogos, slo hay uno y trisomas si existen tres
cromosomas
homlogos
en
vez
de
un
par.
Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la
separacin de los cromosomas homlogos durante la meiosis.

Tipos de sndrome debido a las alteraciones

en el nmero de cromosomas
Sndrome de Down o Mongolismo: Caractersticas: retraso
mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa.
Sndrome de Edwars: Anomalas en la forma de la cabeza,
boca pequea, lesin cardaca y membrana interdigital en los
pies.
Sndrome de Patau: Labio leporino, lesin cardaca, dedos
supernumerarios.
Sndrome de Klinefelter o intersexo masculino: Escaso
desarrollo de las gnadas, esterilidad, retraso mental, aspecto
eunucoide.
Sndrome de Duploy o supermacho: Elevada estatura,
personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a
la agresividad y al comportamiento antisocial.
Sndrome de Turner o intersexo femenino: Aspecto hombruno,
atrofia de ovarios, enanismo.
Sndrome de Triple X o superhembra: Infantilismo, escaso
desarrollo de las mamas y de los genitales externos.

Tcnicas de diagnostico prenatal utilizadas

para determinar las enfermedades
genticas

Trminos biolgicos
1. Alelos mltiples: Son genes localizados en el mismo
sitio, en un par de cromosomas homlogos.
2. Autopolinizacin: es una forma de polinizacin que
puede ocurrir cuando una flor tiene un estambre y
un gineceo en
el
cual
el cultivar o especie es autgamos y los estambres y

las estigmas pegajosas del gineceo se ponen en contacto

para lograr la polinizacin.
3. Autosomas:
llevan
informacin
somatica
(caractersticas del cuerpo) y siempre son homlogos
4. Caracteres ligados al sexo: son los genes que se
encuentran en un cromosoma sexual pero no en otros.
5. Codominancia o dominancia incompleta: al proceso
por el cual un individuo manifiesta dos caractersticas
genticas dominantes.
6. Cromosomas: son los portadores de la informacin en
las clulas eucariota, son estructuras formadas por ADN.
7. Cromosomas
sexuales:
son
cromosomas
de
organismos eucariontes que estn representados
diferentemente en los dos sexos.
8. Cruza dihibrida: comprende un estudio de los patrones
de la herencia en organismos que difieren en dos rasgos
o caractersticas. Mendel invent la cruza dihbrida para
determinar si diferentes caracteres de las plantas de
arvejas, tales como color de la flor y forma de la semilla,
eran heredados independientemente.
9. Cruza monohibrida: en este patrn slo se sigue la
herencia de un carcter determinado a su vez por un
solo gen empieza por una generacin progenitora de
homocigoto
10. Entrecruzamiento: es el proceso por el cual
dos cromosomas se aparean e intercambian secciones de
su ADN.

11. Eptasis: la expresin de un gen depende de, o es

modificada por, la expresin de otro gen.

12. Especiacin: es el proceso mediante el cual se

forman nuevas
especies
13. Fenotipo: son las caractersticas que se pueden
observar de un ser vivo, a diferencia del Genotipo que son las
ocultas en los genes y que solo se pueden conocer por medio
de anlisis y pruebas.
14. Frecuencia gentica: est determinada solamente
por el genotipo de pocos miembros.
15. Gen: es una parte de la molcula de ADN que puede
ser copiada en la forma de una molcula de ARN.
16. Generacin filial: las identifico simblicamente
como P1, los descendientes que obtuvo al cruzar
manualmente plantas P1 y que diferan en un carcter.
17. Generacin paterna: a las plantas de lnea pura, a
las que a travs de sucesivas generaciones conservaban un
determinado carcter.
18. Genes o alelos dominantes: los cuales se
manifiestan cuando estn presentes en una condicin
homocigota o heterocigota.
19. Genes o alelos recesivos: genes que solo
manifiesta en condicin homocigota

se

20. Genotipo: a la constitucin gentica del individuo, la

cual se puede representar AA, aa.
21. Herencia ligada con el sexo, o herencia ligada a
X:
22. Herencia polignica: Intervienen varios genes que
actan en forma conjunta para determinar un fenotipo.

23. Heterocigotos: de hetero= diferente, en cambio a

los organismos que presentan factores distintos para un
carcter dado.
24. Heterocromosomas: determinan el sexo (X, Y)
25. Homocigotos: por su etimologa homo=igual, porque
poseen dos factores iguales para una caracterstica.
26. Ligados al sexo: se refiere a la transmisin y
expresin, en los diferentes sexos, de los genes que se
encuentran en el sector no homlogo (heterlogo) del
cromosoma X heredado del padre.
27. Lneas puras:
28. Locus: el lugar fsico especifico de un gen dado en un
cromosoma.
29. Principio de Hardy Weinberg: sostiene que en
una poblacin grande con apareamiento aleatorio, los alelos
tienden a equilibrarse y a permanecer en la misma frecuencia,
siempre que no se presenten la seleccin natural no otros
mecanismos como mutacin y migracin, que hagan cambiar
su frecuencia gentica.
30. Pleiotropia: es el fenmeno por el cual un
solo gen es responsable de efectos fenotpicos o caracteres
distintos y no relacionados.
31. Portadores: persona de una enfermedad, porque
dentro de nuestro organismo viven cantidades de bichos que
son capaces de enfermar a otros.
32. Primera ley de Mendel o ley de la segregacin
quiasmas:
33. Segunda ley de Mendel o ley de la segregacin:
34. Independiente:

35. Seleccin natural: es un mecanismo para el cambio

en las poblaciones que ocurre cuando los organismos, con
variaciones a las siguientes generaciones.
36. Variabilidad gentica: se refiere a la variacin en el
material gentico de una poblacin o especie.