Definicin

La acondroplasia es un trastorno gentico que causa enanismo (estatura

corta). Es un trastorno en el cual los huesos y cartlagos no crecen
normalmente. Es la causa ms comn de enanismo.
Los pacientes que padecen esta condicin alcanzan una estatura de
crecimiento total menor que 1,2 metros. El mayor acortamiento ocurre en el
hmero (el hueso entre el hombro y el codo) y el fmur (el hueso entre la
cadera y la rodilla). Tambin puede haber sub-desarrollo en el rostro.
La acondroplasia es la forma ms comn de estatura corta desproporcional
hereditaria. Ocurre de 1 en cada 26,000 a 1 en cada 40,000 nacimientos vivos.

Causas
La acondroplasia es un trastorno gentico. Es causado por mutaciones en el
gen FGFR3, localizado en la posicin exacta de la mutacin gentica en el
brazo corto del cromosoma 4 . Este gen evita el crecimiento de cartlago en la
placa de crecimiento. El FGFR3 codifica una protena llamada receptor 3 del
factor de crecimiento de fibroblastos. Esta protena es el lugar de accin de un
factor de crecimiento principal responsable del alargamiento de los huesos.
Cuando este factor de crecimiento no puede actuar correctamente por la
ausencia de su receptor, el crecimiento de los huesos, en el cartlago de la
placa de crecimiento, se hace ms lento. Esto conlleva a huesos ms cortos,
huesos en forma anormal, y estatura ms corta.
El gen para la acondroplasia se puede pasar de una generacin a la siguiente.
Si uno de los padres padece el trastorno, existe un 50 % de probabilidades de
que los hijos hereden el gen de acondroplasia. En la mayora de los casos de
acondroplasia (80%-90%), ms comnmente es el resultado de una mutacin
espontnea (un defecto gentico repentino) que ocurre en el embrin en
desarrollo.

Factores de riesgo
Un factor de riesgo es aquello que incrementa las probabilidades de contraer
una enfermedad o afeccin. Quienes estn en riesgo de heredar acondroplasia
son:

Hijos de un padre con acondroplasia

Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado

Edad paterna avanzada que causa mutaciones espontneas

Sntomas
Los sntomas de la acondroplasia incluyen:

Estatura corta, un tronco largo y miembros cortos, que son perceptibles

desde el nacimiento.

Una estatura de 1,05 a 1,4 metros en la adultez.

La cabeza es grande y la frente es prominente

Porciones del rostro pueden estar sub-desarrolladas

Al nacer, las piernas parecen derechas, pero a medida que el nio

comienza a caminar, l desarrolla una deformidad de maneto o piernas
arqueadas

Las manos y los pies parecen grandes, pero los dedos de manos y pies
son cortos y regordetes

El enderezamiento del brazo y el codo puede estar restringido, pero, por

lo general, no es un impedimento para que el paciente realice actividades
especficas.

Los nios pueden desarrollar una curvatura excesiva de la parte baja de

la espalda y un patrn de caminar similar a un pato.

Problemas dentales