HEMOGLOBINOPATIAS----DR.

CHICLAYO
Consecuencias:
Modificacin estructural (afectan regiones esenciales de la molcula y poseen
expresividad clnica
Disminucin de la sntesis
Cambio de globinas (persistencia de HbF durante el desarrollo embrionario)
Clasificacin Clnica(ac el Doc Solo hablo en sus diapos del 1er punto)
Variantes de permutacin superficial
Ejm: Sndrome Drepanociticos
a) Rasgo drepanocitico
b) Anemia drepanocitica
c) Dobles estados heterocigoticos
Variantes de Hb inestable
Ejm: Anemia hemoltica congnita con cuerpos de Heinz
Variantes de Hb con elevada afinidad por el oxigeno
Ejm: Eritrocitosis familiar
Hemoglobinas M
Ejm: Cianosis familiar
Prcticamente de esto mas studien xq eso mas aplo el Doc
Hemglobina Falciforme (HbS)
Esta enfermedad se empez a estudiar en personas q padecan de PALUDISMO, es
producido por una mutacion q origina un cambio de aa Ac. Glutmico por Valina, en el
codon del 6to aa. de la b-globina
Los pacientes presentan crisis (dificultades para respirar, desmayos etc.) causadas por
descenso de la presin de O2, origina tambien que la Hb se cristaliza y el aumento del
Calcio al medio intracelular determina la rigidez de la membrana.
Existe: Anemia drepanocitica cuando el genotpo es Homocigoto (1)
Rasgo drepanocitico cuando el genotipo es Heterocigoto (2)
1.- HbS reemplaza a la Hb Fetal
Predomina en el nacimiento y primeros meses
Anemia Severa (hemolitica cronica). Esplenomegalia
Aprecia un tinte ictericia conjuntival
Drepanocitos son claves para el diagnostico.
Frecuentes en pacientes los procesos Osteomieliticos causados por Salmonella
Deficiencias de Ac. Flico
Tratamiento no existe
2.- Los pacientes son asintomticos
Sufren infartos esplnicos y hematurias, causadas por disminucin de la Presion de O2P
Pruebas de Diagnostico
Test de falciformacion: Mas sencilla, usan como agente reductor el Agua
oxigenada

 Prueba de la solubilidad
Electroforesis de Hb
Posible pregunta:
Tincin especial es para RETICULOCITOS = Azul de Cresilo brillanteu
ANISOCITOSIS = Estado patolgico de los glbulos rojos en el cual estos elementos
presentan dimensiones extremadamente variables, en lugar de tener todos el mismo
dimetro, adems existe variaciones en su forma
Extra
Utilidad e Interpretacin:
La determinacin de los reticulocitos permite evaluar la produccin eficaz de clulas
rojas por la mdula sea. Su utilidad real es conocer la capacidad de respuesta de la
mdula en aquellos casos en los cuales hay disminucin de las clulas rojas en sangre
perifrica y es necesario que la mdula aumente su produccin para as compensar el
dficit de dichas clulas. Esta informacin es de fundamental importancia en el
diagnstico de anemias por falla en la produccin (anemia aplstica) y por aumento en
la destruccin (anemia hemoltica)1 .
La actividad eritropoytica efectiva, de la mdula sea, es proporcional al nmero de
reticulocitos en sangre perifrica, este valor representa el grado de produccin y
liberacin de eritrocitos por la mdula sea a circulacin. As, los recuentos
reticulocitarios superiores a los valores establecidos como normales, indican aumento
en la eritropoysis, situacin que se presenta como respuesta a hemorragias (aguda o
prdida de sangre),1 anemias hemolticas y durante el tratamiento de anemias
nutricionales (anemia ferropnica y anemia megaloblstica).
Los recuentos bajos de reticulocitos, sugieren una eritropoysis defectuosa como en los
casos de anemia aplsica, crisis aplsica de anemias hemolticas y en la infiltracin de la
mdula sea por clulas tumorales. Por lo tanto la evaluacin de los reticulocitos se
constituye en una herramienta fundamental el diagnstico de las anemias y de algunas
entidades cuya gnesis involucra la produccin eritroide en la mdula sea.