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O que Sndrome de Turner?

A sndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X no normal, podendo


apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A sndrome de Turner
pode causar uma variedade de problemas mdicos e de desenvolvimento, incluindo
baixa estatura, a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformaes
cardacas, certas dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptao social.
A sndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pr-natal), durante a
infncia ou na primeira infncia. Ocasionalmente, o diagnstico tardio. A sndrome de
Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos de bebs com vida. Acredita-se que 98% de
todos os fetos com Sndrome de Turner abortem naturalmente durante a gestao.
Quase todas as pessoas com sndrome de Turner precisam de cuidados mdicos em
curso a partir de uma variedade de especialistas. Exames regulares e cuidados
adequados podem ajudar a ter uma vida independente e saudvel.
Causas
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contm toda informao
gentica dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses cromossomos so
denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses cromossomos determinam o sexo,
sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino o rgo
sexual, sendo XX correspondente vagina e XY correspondente ao pnis.
A sndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo sexual a
menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos) . As
alteraes genticas da sndrome de Turner podem ser:
Monossomia completa
Completa ausncia de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um erro no
esperma do pai ou no vulo da me. Isso resulta em todas as clulas do corpo com
apenas um cromossomo X. A monossomia completa do cromossomo X ocorre em 50%
dos casos da Sndrome de Turner.
Mosaicismo
Em 20 a 30% dos casos de Sindrome de Turner apresentam o caritipo em mosaico.
Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo clulas normais (46,XX) e
clulas com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X). Em alguns casos, h um
cromossomo X completo e um exemplar alterado.
Material de cromossomo Y
Em uma pequena porcentagem dos casos de sndrome de Turner, algumas clulas tm
uma cpia do cromossomo X e outras clulas tm uma cpia do cromossomo X e algum
material de cromossomo Y. A presena de material de cromossomo Y aumenta o risco
de um tipo de cncer chamado gonadoblastoma.
Fatores de risco
A perda ou alterao do cromossomo X ocorre aleatoriamente. s vezes, por causa de
um problema com o esperma ou o vulo, e outras vezes, a perda ou alterao do
cromossomo X acontece no incio do desenvolvimento fetal.

O histrico familiar no parece ser um fator de risco, por isso pouco provvel que os
pais de uma criana com sndrome de Turner tenham outra com o transtorno. Alm
disso, ao contrrio das trissomias como a trissomias do cromossomo 21 (Sndrome e
Down) que aumentam sua incidncia com o aumento da idade materna, a Sndrome de
Turner tem a mesma incidncia independentemente da idade da mulher.

Sintomas de Sndrome de Turner


Os sintomas da sndrome de Turner podem variar significativamente. Isso depende
principalmente do resultado do caritipo se paresenta mosaicismo ou a alterao
em todas as clulas. Veja:

No momento do nascimento ou durante a infncia

Pescoo largo
Retrognatismo (mandbula no proeminente)
Palato bucal alto e estreito
Plpebras cadas
Olhos ressecados
Pouco cabelo na parte de trs da cabea
Peito largo, com mamilos amplamente espaados
Dedos curtos
Orelhas salientes para fora, e/ou para baixo, podendo girar na direo da
garganta linha de cabelos
Braos que dobram para fora na altura dos cotovelos
Unhas estreitas que viram para cima
Inchao das mos e ps, especialmente ao nascer
Estatura abaixo da mdia
Retardo do crescimento
Escoliose
Ps chatos
Quarto metacarpo curto (osso na mo por baixo da junta)

Na adolescncia e juventude
Em alguns casos, a presena de sndrome de Turner pode no ser facilmente
perceptvel. Sinais e sintomas em crianas mais velhas, adolescentes e jovens que
podem indicar a sndrome de Turner incluem:
Ausncia de surtos de crescimento, s vezes esperados na infncia
Baixa estatura, com uma altura adulta de 20 centmetros a menos do que
se poderia esperar de um membro feminino da mesma famlia

Dificuldades de aprendizagem, principalmente quando envolve conceitos


espaciais ou matemtica, embora a inteligncia seja geralmente normal
Dificuldade em situaes sociais, como problemas em entender as
emoes ou reaes de outras pessoas
Devido falncia ovariana, podem no ocorrer as mudanas tpicas da
puberdade como nascimento de pelos e crescimento de seios
Antecipao do fim ciclos menstruais
Na maioria dos casos, incapacidade de conceber uma criana sem
tratamento de fertilidade.

Buscando ajuda mdica


s vezes difcil distinguir os sinais e sintomas da sndrome de Turner de outros
transtornos. Portanto, importante marcar uma consulta mdica para obter um
diagnstico preciso e tratamento adequado. Marque uma consulta se voc acha
que sua filha mostra sinais de sndrome de Turner ou se voc tiver dvidas sobre o
seu desenvolvimento fsico, sexual ou comportamental.

Na consulta mdica
importante levar sua filha para todas as visitas regulares e consultas anuais
durante a infncia. Estas visitas so uma oportunidade para o mdico tomar as
medidas de altura, observar atrasos no crescimento esperado e identificar outros
problemas no desenvolvimento fsico.
Se voc desconfia que sua filha tem a sndrome de Turner, marque uma consulta
mdica. Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnstico e otimizar o
tempo. Dessa forma, voc j pode chegar consulta com algumas informaes:

Uma lista com todos os sintomas e h quanto tempo eles apareceram


Histrico mdico, incluindo outras condies que o paciente tenha e
medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
Se possvel, pea para uma pessoa te acompanhar.

O mdico provavelmente far uma srie de perguntas, tais como:

Que preocupaes voc tem sobre o crescimento ou desenvolvimento da


sua filha?
A sua filha comeou a mostrar sinais de puberdade?
Ela est tendo qualquer tipo de dificuldades de aprendizagem na escola?
Como ela interage com outras crianas ou adultos?

Tambm importante levar suas dvidas para a consulta por escrito, comeando
pela mais importante. Isso garante que voc conseguir respostas para todas as

perguntas relevantes antes da consulta acabar. Para sndrome de Turner algumas


perguntas bsicas incluem:

Quais exames so necessrios?


Quando saberemos os resultados dos testes?
Quais especialistas precisamos ver?
Como ser feita a triagem de transtornos ou complicaes que so
comumente associados com a sndrome de Turner?
Como posso ajudar a monitorar a sade e o desenvolvimento da minha
filha?
Voc pode sugerir materiais educativos e servios de apoio locais
relacionadas sndrome de Turner? Quais sites voc recomenda?

No hesite em fazer outras perguntas, caso elas ocorram no momento da consulta.

Diagnstico de Sndrome de Turner


A Sndrome de Turner pode ser diagnosticada em qualquer fase da vida. Pode
inclusive ser diagnosticada antes do nascimento, se a anlise de cromossomos for
feita nos exames de pr-natal. Hoje possvel diagnosticar a monossomia do
cromossomo X do feto a partir da 9 semana de gravidez atravs de uma simples
coleta de sangue perifrico.
Para diagnosticar a sndrome de Turner, ser realizado um exame fsico em busca
de sinais de subdesenvolvimento. Bebs com sndrome de Turner tm
frequentemente as mos e os ps inchados. O diagnstico de sndrome de Turner
dado atravs do exame de Caritipo.
Os seguintes exames podem ser realizados:

Os nveis hormonais no sangue (hormnio luteinizante e hormnio folculo


estimulante)
Ecocardiograma
Caritipo banda G
Ressonncia magntica do trax
Ultrassonografia dos rgos reprodutivos e rins
Exame plvico.

A sndrome de Turner pode tambm alterar os nveis de estrognio no sangue e na


urina.

tratamento e cuidados

Tratamento de Sndrome de Turner

Terapias hormonais
As reposies hormonais so os principais tratamentos para sndrome de Turner. A
terapia do hormnio de crescimento recomendada para a maioria dos casos. O
objetivo aumentar a altura tanto quanto possvel durante a infncia e
adolescncia. O tratamento com hormnio de crescimento geralmente dado
vrias vezes por semana, como injees de somatropina. A terapia com hormnio
de crescimento um tratamento padro na Sndrome de Turner e pode resultar em
um ganho de 6 a 10 cm na estatura final. Se o ganho de altura no ocorre, alguns
mdicos podem recomendar um andrognio chamado oxandrolona, alm do
hormnio do crescimento.
A terapia estrognica tambm dever ser feita na maioria dos casos, a fim de
comear a puberdade e alcanar o desenvolvimento sexual adulto. O estrognio
tambm pode ajudar no crescimento quando usado junto com a terapia anterior. O
tratamento com estrgeno geralmente continua durante toda a vida, at que a
mulher atinja a idade mdia da menopausa.

Tratamentos especficos
Por causa da variedade de sintomas e complicaes, outros tratamentos so
adaptados para resolver problemas especficos da paciente. Como a sndrome de
Turner pode resultar em vrios problemas de desenvolvimento e complicaes
mdicas, vrios especialistas podem estar envolvidos na triagem para condies
especficas, recomendando tratamentos e prestao de cuidados.
Essa equipe pode evoluir medida em que as necessidades da criana mudam, e
o pediatra pode coordenar o cuidado. A equipe de cuidados para sndrome de
Turner incluir alguns ou todos esses profissionais:

Endocrinologista
Cardiologista
Ginecologista
Ortopedista
Otorrinolaringologista
Dentista
Oftalmologista
Psiclogo ou psiquiatra
Geneticista.

Exames regulares tm mostrado melhorias substanciais na qualidade e durao de


vida das pacientes com sndrome de Turner. Problemas que muitas vezes surgem
durante a vida adulta incluem perda de audio, problemas nos olhos, presso
arterial elevada, diabetes e osteoporose.

Gravidez e fertilidade
Poucas pessoas com sndrome de Turner pode engravidar sem tratamento de
fertilidade. Aquelas que podem ainda esto propensas a experimentar falncia dos
ovrios e infertilidade subsequente muito cedo na vida adulta. Por isso,
importante discutir o calendrio de gravidez com o mdico ou mdica.
Algumas mulheres com sndrome de Turner podem engravidar com a doao de
um vulo ou embrio. Isto requer uma terapia hormonal especialmente concebida
para preparar o tero para uma gravidez.
Na maioria dos casos, as mulheres com sndrome de Turner tm gestaes de alto
risco. importante discutir isso com a equipe mdica.