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INFIAMMAZIONE

Linizio di un processo flogistico: pi probabile in aree tissutali in cui c morte necrotica e non
apoptotica
Angioflogosi: Alterazioni del microcircolo; aumento permeabilit vascolare; formazione essudato
Essudato: proteine+neutrofili Trasudato: liquido
Caratteristica che distingua l'essudato dal trasudato: aumento di proteine nel liquido interstiziale per
aumento della permeabilit capillare
Vasodilatazione: Istamina-->att. eNOS; PGE2; TNF INF-gamma-->att. iNOS
Adesione leucocitaria all'endotelio: Selectine P E, integrine; espressione indotta da istamina, trombina, PAF
(Psele), TNF, IL1 prodotte dai macrofagi (Esele, integrine)
Migrazione leucociti: fattori chemiotattici (N-formilmetionina, LPS, C5a, leucotrieniB4, lipossine)
Fagocitosi: opsonine la stimolano (Fc delle IgG, C3b, MBL); battaricidi: ipoclorito prodotto dalla
mieloperossidasi, lisozima e proteina permeabilizzante BPI presenti nei granuli azzurrofili dei neutrofili.
Brust ossidativo: dei neutrofili, serve a produrre ROS per uccidere i batteri (tramite NADPH ossidasi)
I radicali liberi: si formano durante l'attivazione dei neutrofili
Reazione di fase acuta: proteina C reattiva, proteina amiloide sierica A e P, fibrinogeno; attivazione
complemento, febbre
Citochine pirogene: IL-1, IL-6, TNF, INF-gamma, incrementano la formazione di PG che alzano il setpoint
ipotalamico
Istoflogosi: macrofagi, linfociti, fibroblasti,
ISTAMINA: dervia dalla decarbossilazione dell'istidina ad opera dell'istidina decarbossilasi; inattivata dalle
MAO e DAO
H1---> microcircolo (vasodilatazione), bronchi (costrizione/asma), terminazioni nervose (dolore,prurito)
H2--> mucosa gastrica (aumento secrezione), cuore (ionotropo,cronotropo), cell infimm (inibizione
chemiotassi, attivit leucocitaria)
Anafilotossine: prodotti dell'attivazione del complemento; C3a, C5a stimolano la liberazione di istamina da
parte dei mastociti
C5a attiva la via lipossigenasica (leucotrieni, lipossine)
C3b agisce come opsonina
C5-9 complesso di attacco alla membrana per la lisi cellulare
TROMBINA: degrada il fibrinogeno solubile in un coagulo di fibrina insolubile; lega i GPCR PAR1 su
piastrine, cell endoteliali, cell muscolo liscio
FATTORE XII: secreto dal fegato, innesca la via delle chinine, coagulazione, complemento e fibrinolisi;
BRADICHININA: peptide vasoattivo, formato a partire dal chininogeno attraverso la callicreina, produce
vasodilatazione, aumento della permeabilit, dolore
VIA LIPO: Leucotrieni (aumento della perm. vasc; LTB4 agente chemiotattico) Lipossine (antiinfiam,
inibiscono l'adesione leucocitaria e la chemiotassi)
VIA COX: Trombossano (vasocostrizione, aggregazione piastrinica); PGI2 (vasodilatazione inibizione
aggregazione piastrinica); PGE2 (vasodilatazione, aumento permeabilit, gastroprotettivo, nefroprotettivo,
iperalgesia, febbre)
FANS: inibiscono COX, effetto antiflogistico, antipiretico, analgesico
Aspirina: inibisce COX acetilandola (inibizione COX-1 antiaggregante) antifebbrile
Antinfiammatori steroidei: inibiscono la fosfolipasi A2 (che forma AA precursore di prostaglandine,
leucotrieni, trombossani substrato delle COX)
MORTE CELLULARE
Fattori proapoptotici: Bax, Bak
Fattori anti-apoptotici: Bcl2, BclXL
Inibitori dell'apoptosi: IAP, FLIPs
Fadd e tradd: prot. Adattatrice
Caspasi: proteasi, cisteina nel sito catalitico, tagliano i substrati in corrispondenza di ac.asp
Caspasi iniziatrici 8 (via estrinseca) 9 (via intrinseca); caspasi effettrici (3,7,6)
Bcl2 controlla la permeabilit mitocondriale mantenendo all'interno citocromo c e SMAC
Aumento della permeabilit mitocondriale: fuoriuscita cit-c (formazione apoptosoma con Apaf-1),
fuoriuscita SMAC (inibisce l'azione anti-apoptotica delle IAP)
I mitocondri sono cruciali per la regolazione di alcune forme di apoptosi perch: mantengono confinato il
cit.C

DANNO CELLULARE
Cause di danno cellulare: ipossia-ischemia; ROS
Bersagli: membrane, mitocondri, RE, genoma
Danno ipossico-ischemico: deplezione ATP, alterazione pompe, accumulo di Ca
Perch le cellule si rigonfiano durante il danno ipossico: alterazione delle pompe Na/K Atp asi.
ROS: prodotti del metabolismo ossidativo, prodotti dal brust ossidativo, modificazioni sostanze da parte
dei sistemi detossificanti, assordbimento radiazioni ionizzanti
Danni causati da ROS: perossidazione lipidica, ossidazione proteina, danno al DNA
Enzimi che producono ROS: xantina ossidasi (O2-), NOsintasi (NO), superossido dismutasi (H2O2)
Enzimi che eliminano ROS (Scavenger): SOD, Glutatione perossidasi, Catalasi
Risposta errata sui ridicali liberi: si formano durante lattivazione dei neutrofili ???
Quali delle seguenti non corretta sui radicali dellossigeno: non si formano in cellule post mitotiche.
Falsa sui ROS: si formano al completamento della mitosi
Enzima non coinvolto nella produzione dei ROS: catalasi
DANNO AL DNA
Cause: radiazioni ionizzanti (rotture a doppio filamento); raggi UV (dimeri di pirimidina); agenti chimici;
radicali liberi (rotture a doppio filamento)
Rimozione dimeri di pirimidina: geni XP, XPG,F (fotoliasi che riconoscono i dimeri)
Xeroderma pigmentoso: autosomica recessiva, causata dalla mancanza delle fotoliasi
Riparazione mismatch: riparazione per escissione di basi (NER); complesso MutS formato da MSH, MLH.
Inattivazione geni MLH, MSH: carcinoma del colon non poliposo ereditaio (HNPCC); autosomico
dominante
Riparo rotture a doppio filamento: per ricombinazione omologa (HRR), per ricombinazione non omologa
(NHEJ)
Ricombinazione omologa: ATM (sensore del danno) causa il blocco in G1; richiama BRCA1 nel sito del
danno ed interagisce con il complesso MNR (Rad50/Mre11/Nbs1); BRCA2 controlla l'attivit di Rad51
(determina l'invasione del filamento)
La funzione del gene mutato nellatassia telangectasia: quella di permettere di ripristinare la colinearit
dei cromosomi diretto da macroomologia.
CICLO CELLULARE
I meccanismi di check-point: impediscono il proseguo nella fase successiva se la prec. incompleta o
alterata
1 chekpoint: G1; Danno al DNA; fosforilazione p53; blocco cycD-cdk4,6; mancata fosfosforilazione pRb
che continua ad inibire E2F
2 chekpoint: G2; Danno al DNA; inibizione fosfatasi cdc25; blocco cycA-cdk2
3 checkpoint: M; Mancato attacco al fuso mitotico; inibizione APC-Cdc20; mancata disgiunzione
cromatidi fratelli
Inibitori delle chinasi ciclina-dipendenti (cdk): CKI (p21,p27,p57...)
Inibitori cicline: complessi ubiquitina ligasi: SCF (cicE), APC (cicB)
Le cicline D: intervengono nellinzio del ciclo cellulare.
Controllo sintesi ciclina D: importante nella ripresa proliferativa stimolata da fattori di crescita
Nella risposta proliferativa di cellule quiescienti i fattori fitogenici: controllano la sintesi delle cicline D o
iniziano la fase S???
Gli stimoli mitogenici: servono per iniziare la fase S.
iI controllo della sintesi delle cicline D: importante nella ripresa proliferativa stimolata da fattori di
crescita
Quale pathway biochimico cruciale per permettere la segregazione dei cromosomi: la degradazione
ubiquitina-dipendente.
Nellanafase: avviene lubiquitina degradazione da parte di APC
Anaphax promoting complex (APC): inibito da malformazione del fuso
Le chinasi ciclina dipendenti (cdk): sono inibite da fosforilazioni in tirosina e treonina; attivate da
defosforilazione in tirosina e treonina
Prodotto del gene del retino blastoma: un repressore trascrizionale, inibitore sintesi ciclina E

TUMORI
Oncogeni: sono versioni mutate di geni che controllano positivamente la replicazione cellulare (protooncogeni); possono controllare lapoptosi; sono dominanti
Proto-oncogeni: mutazioni puntiformi (Ras), amplificazione, traslocazione (Bcr-Abl); attivazione
oncogeni; guadagno di funzione;
Oncosopressori o Antioncogeni: inibiscono la proliferazione cellulare; sono recessivi (ipotesi Kundson)
Oncosoppressori: Delezioni; mutazioni puntiformi non senso; inattivazione; perdita di funzione
Oncogeni: Ras (proteina di trasduzione del segnale;famiglia proteineG monomeriche); Abl (tirosin-chinasi
non associata a recettore; leucemia mieloide cronica); PRAD1 (CycD; adenomi paratiroidei); Ret (RTK per
fattore di crescita GDNF; carcinoma papillare); Myc (fattore di trascrizione; linfoma di burkitt)
Oncosoppressori: Rb (inibitore fattore trascrizionale E2F, inibisce la trascrizione cycE; retinoblastoma)
TP53 (guardiano del genoma, inibisce la progressione del ciclo cellulare; 50% tumori umani, S.LiFraumeni;
HPV esprime E6 che stimola la degradazione di p53, E7 che inibisce Rb)
Geni meno deregolati in caso di tumore: cdk1
RECETTORI
GPCR: recettori di superficie; generazione 2messaggeri; proteina Gs stimola l'adenilato ciclasi; proteina
Gi inibisce l'adenilato ciclasi; proteina Gq attiva la fosfolipasiC-beta
GAP: inattivazione proteine G (idrolisi GTP)
GEF: attivazione proteine G (scambio GDP-GTP)
Via AMPc-PKA: Fosforila proteine intracellulari in serina (Mobilizzazione del glucosio negli epatociti
(glucagone/adrenalina)); Attiva il fattore trascrizionale CREB
AKAP: proteina di ancoraggio della PKA
Tossina colera: ADP-ribosilazione Gs che resta sempre attiva (sovrastimolazione adenilato ciclasi)
Tossina pertosse: ADP-ribosilazione Gi che resta attiva (sovrastimolazione adenilato ciclasi)
S. McCune-Albright: mutazione Gs, attivazione cronica della via AMPc-PKA
Acromegalia/Gigantismo: adenoma ipofisario GH-sece; mutazione Gs che restano sempre attive
Adenoma tossico della tiroide (Plummer): mutazione Gs (TSHR)
PLC-beta: formazione di PIP3 (determina il rilascio di Ca dal RE) e DAG (attiva la PKC, Ser/Thr)
Desensitizzazione GPCR: rec. beta-adranergico viene fosforilato da Beta-ARK (GRK), viene riconosciuta
dalla beta-arrestina, il complesso rece.fosforilato-beta arrestina viene internalizzato per endocitosi mediata
da clatrina.
La -arrestina: lega il rec adrenergico fosforilato da BARK
La beta arrestina:coinvolta nella desensitizzazione; interazione tra recettori beta adrenergici e clatrina
La beta-arrestina: in grado di legare il recettore beta-adranergico fosforilato dalla PKA
Rec viene internalizzato: se non degradato del tutto??
RTK: recettori di membrana con attivit tirosin-chinasica intrinseca
Attivazione RTK: legame con ormone, dimerizzazione, autofosforilazione in tirosina delle code citosoliche;
tirosine fosforilate servono da siti di attacco per proteine adattatrici
Domini SH2 e PTB: legano tirosine fosforilate
Domini SH3 e WW: legano sequenze ricche di prolina
Domini PH: legano inositolo-fosfato
Domini PDZ legano residui idrofobici
Domini FYVE: legano PIP3
Proteina Grb2: proteina adattatrice (contiene 1-SH2, 2-SH3) interagisce con la proteina SOS
Proteina SOS: proteina scambiatrice di GDP in GTP (attiva RAS)
Ras: proteina G monomerica, attiva la via MAPK
Mapk: si attivano tramite fosforilazione (ser-thr-tyr) (Raf-Mek-Erk)
PI3K: si lega ai RTK fosforilati attraverso il dominio SH2; fosforila PIP2 formando PIP3 (domini PH)
AKT: substrato di PDK1/2
PTEN: degrada i lipidi e inattiva la via PI3K-AKT
Recettore insulina: RTK, in forma gia dimerica, attiva la via PI3K-AKT attraverso IRS1-2;
Desensitizzazione RTK: fosforilazione in tirosina, internalizzazione, ubiquitinazione o riciclo
JAK: Janus chinasi; tirosina chinasi non recettoriale; fosforila in tirosina i RTK; tirosina fosforilata sito di
attacco dei fattori di trascrizione STAT.
JAK: si associa a recettori per le citochine

ASSE IPOTALAMO-IPOFISI
Ipotalamo produce: TRH (stimola TSH); GHRH (stimola GH); Somatostatina (inibisce GH); GnRH
(stimola LH/FSH); CRH (stimola ACTH)
Adenoipofisi produce: GH; ACTH; PRL; TRH; LH/FSH
GH: secreto dalle cell. somatotrope; stimolato da GnRH, inibito da somatostatina e IGF-1; rec. RTK; attiva
la via JAK-STAT; stimola la prod. di IGF-1 (somatomedine) nel fegato;
Azioni GH: accrescimento ossa, muscoli; stimola il met.proteico (uptake aa, sintesi proteica),
met.carboidrati (iperglicemizzante), metabolismo lipidico (aumenta utilizzo dei grassi)
GH: stimola IGF-I dal fegato; aumenta lutilizzazione dei grassi.
Eccesso di GH: Acromegalia (nell'adulto; prognatismo, organomegalia, diabete, disfunzione gonadica)
Gigantismo (nel bambino, eccessiva crescita lineare) [adenomi ipofisari GH-secernenti per mutazione delle
proteine G]
Deficit di GH: S.Laron (mutazione rec. GH epatico; resistenza parziale o completa al GH; normali o alti
livelli di GH e bassi livelli di IGF)
PRL: secreto dalle cell. lattotrope; struttura simile al GH; inibito costitutivamente dalla dopamina,
stimolato dagli estrogeni e stress, TRH.
Prolattinoma: adenoma PRL-secernente causa galattorrea, infertilit
ACTH: secreto dalle cell corticotrope; stimolato dal CRH; stimola la steroidogenesi surrenalica; il rilascio
di cortisolo; il trofismo ghiandolare; rec. melanocortina2 sulla corticale del surrene
Eccesso di ACTH: Malattia di Cushing (adenoma ipofisario ACTH-secernente)
Neuroipofisi secrene: ADH (vasopressina), ossitocina
ADH (vasopressina) : 9 aa, secreta dalla neuroipofisi ; antidiuretico (diminuisce l'eliminazione di acqua);
aumenta osmolarit delle urine; riduce l'osmolarit plasmatica; Rec V1 Cell muscolari dei vasi,
contrazione, aumento della pressione; Rec V2 nefroni espressione acquaporine; Rec V3 cellule corticotrope
aumento ACTH
Aumento di ADH si verifica: con nausea e vomito
Neurofisina: prot carrier , trasporta ADH
Diabete insipido nefro/neuro: deficit di ADH; poliuria, polidipsia, disidratazione, ipersodiemia
Diabete neurogenico: deficit secrezione di ADH causato da infezioni, traumi, tumori ipotalamici
Diabete nefrogenico: mutazione rec V2 renale, mut acquaporine 2
S. da inappropiata secrezione di ADH (SIADH): secrezione di ADH ectopico, lesioni ipofisarie o
ipotalamiche; eccessivo riassorbimento di acqua; iposodiemia; disfunzioni neurologiche; edema cerebrale
Ipopituitarismo congenito: Mutaz del gene Pit-1 (regola lespressione di GH,PRL,TSH) PROP1
(GH,TSH,PRL,LH/FSH) ; Sindrome di Kallmann (X-linked, mutazione Kal1)
Ipopituitarismo acquisito: tumori invasivi (craniofaringioma), danno ischemico (infarto), traumi, cause
immunologiche, iatrogeno
Sindrome di Sheehan: ipopituitarismo, infarto ipofisario, si verifica durante la gravidanza

TIROIDE
Funzioni OT: crescita assonale, aumento riassorbimento osseo, aumento motilit intestinale, aumento
contrazione muscolare, aumento frequenza cardiaca, aumento metabolismo basale
TRH: ormone di 3 aa, stimola il rilascio di TSH
TSH: stimola la sintesi ed il rilascio degli OT, promuove la proliferazione cellulare dei tireociti
TSHR: formato da due subunit, sub. alfa uguale all'LH/FSH
Membrana basolaterale del tireocita: NIS, TSHR; membrana apicale: TPO
Ormonogenesi: captazione iodio (NIS), ossidazione iodio (TPO), organicazione iodio (TPO),
Desiodasi: deiodinazione, contiene selenocisteina
Desiodasi 1 T3 al circolo (5'), D2 T3 al cervello (5'); D3 rT3 placenta, cervello (5)
Fabbisogno iodio: 100-150 microgrammi/die
Ipotiroidismo sintomi: aumento di peso, intolleranza al freddo; bradicardia; anemia; diminuzione dei
riflessi; stipsi; amenorra, infertilit.
Ipotiroidismo congenito: causa di ritardo mentale; Disgenesia (mut FT); Disormonogenesi (mut NIS, Tg,
TPO); associato ad aumento del TRH
Ipotiroidismo primario acquisito: Hashimoto; Carenza di iodio (gozzo); Iatrogeno (tiroidectomia, farmaci)
Gozzo endemico: ipotiroidismo, associato a cretinismo
Tiroidite Hashimoto: ipotiroidismo acquisito; infiltrazione CLT, autoanticorpi anti TG, TPO;
Tiroidite cronica si associa ad ipotiroidismo nell'adulto; prevalenza nel sesso femminile; si associa a
vitiligine, diabete 1, alopecia.
Ipertiroidismo sintomi: perdita di peso, intolleranza al caldo; tachicardia; anemia; osteoporosi; aumento
della motilit intestinale e malassorbimento; aumento dei riflessi, tremori; amenorra, infertilit.
Adenoma tosstico (S.Plummer) gozzo multinodulare: ipertiroidismo; mutazioni attivanti il TSHR,
mutazione prot Gs
Basedow: ipertiroidismo secondario; autoanticorpi anti TSHR (attivazione costitutiva); esoftalmo,
oftalmopatia (accumulo GAG e ac ialuronico), dermopatia, gozzo
Carcinoma pappilare: 30-50 anni; RET/PTC; metastatizza nel linfatico; Ret: attivit tirosin-chinasica
Carcinoma follicolare: 50-60 anni; metastatizza per via ematica
Carcinoma midollare: cell C; mutazioni puntiformi RET; isolta o associato a MEN; aumento secrezione
calcitonina (ipocalcemizzante)
METABOLISMO CA
Calcio: 99% si trova nello scheletro, nei denti; 1% tessuti molli, fluidi
Ruolo calcio: contrazione muscolare, conduzione nervosa, costruzione dell'osso, regolazione attivit di
alcuni enzimi, trasmissione del segnale, coagulazione
Calcio circola sottoforma di: calcio ionizzato (forma bio attiva), legato a proteine (forma inattiva),
complessato ad ac.organici o inorganici.
Concentrazione di fosfato nel plasma in equilibrio con quella del Ca ed regolata dal PTH
Paratiroidi: cellule principali producono PTH, cellule ossifile contengono granuli di glicogeno
PTH paratormone: prodotto dalle cellule principali delle paratiroidi; la regione N-term suff per
trasmettere il segnale; ipercalcemizzante; aumento riassorbimento calcio osseo (osteoclasti); eliminazione
K; secreto in risposta ad ipocalcemia; regola l'attivit dell'1 alfa idrossilasi renale che converte la vit D
nella sua forma attiva;
Vitamina D favorisce l'assorbimento di Ca nell'intestino; stimolata da ipocalcemia
Mutazioni del rec. Vit D (VDR) S. ereditarie di resistenza alla vitD
Deficit vitD: Osteomalacia (adulti); Rachitismo (baby); mutazione 1alfa-idrossilasi
Patologie che portano ad un deficit di vit.D: Patologie renali o epatiche severe (mancata attivazione della
vitD); patologie del tratto gastrointestinale; insufficiente esposizione alla luce
Iperparatiroidismo primario: adenoma parat (PRAD1 iperespressione della cycD1), carcinoma, iperplasia
Iperparatiroidismo secondario: depressione cronica dei livelli di Ca e conseguente iperattivit
compensatoria delle paratiroidi; insufficienza renale cronica; associato a pancreatite?; deficit vit D;
inadeguato apporto alimentare di Ca
Ipoparatiroidismo: Chirurgico; assenza congenita (S.DiGeorge+aplasia timo); autoimmunitario (pato auto
polighiandolare 1)
Segni di ipocalcemia: tetania (stato di iperattivit muscolare), calcificazione cristallino
Pseudoparatiroidismo: Resiste a livelli normali o aumento di PTH
La secrezione eccessiva della Calcitonina: associata a carcinoma midollare della tiroide

PANCREAS
Cellule beta: insulina
Cellule alfa: glucagone
Cellule delta: somatostatina
GLUT: Traslocati in superficie dopo lo stimolo insulinico e sotto il controllo di PI3K-AK
GLUT 1,3 ubiquitario; GLUT2 cell beta pancreatiche; GLUT 4 muscolo, tessuto adiposo, cuore
Ormoni controregolatori: glucagone, adrenalina, gh, cortisolo; agiscono per aumentare la glicemia
Adrenalina e glucagone agiscono prima rispetto a gh e cortisolo
Adrenalina: rec.alfa inibisce sintesi insulina, rec. beta stimola sintesi glucagone; viene metabolizzata ad ac.
vanilmandelico ed eliminata per via urinaria
Somatostatina: inibitore della secrezione di insulina e glucagone
Effetti dell'insulina: inibizione gluoconeogenesi, glicogenolisi, stimolazione glicogenosintesi (fegato);
incorporazione del glucosio nel muscolo e nel tessuto adiposo
Effetti glucagone: attiva la glicogenolisi e la gluconeogenesi epatica
Rilascio insulina dal pancreas richiede: Produzione di ATP e glucochinasi
Incretine: prodotte dalle cellule K dell'intestino; azione ipoglicemizzante
Fasi della secrezione insulinica: Rapida (30 min. insulina dei granuli); Ritardata (insulina neosintetizzata)
Iperinsulinismo congenito: mutazione SUR1, Kir6.2
Diabete mellito: gruppo di disordini metabolici caratterizzati da iperglicemia
Diabete di tipo 1: nel bambino; deficit assoluto di insulina, mediato dal sist immune; autoanticorpi anti
insule pancreatiche (ICA), anti insulina, anti ac.glutammico (GAD); antigeni HLA di classe 2, aplotidi che
aumento il rischio DR3,4; pu essere scatenato da infezioni
Diabete di tipo 2: insulino resistenza, comparsa nelladulto, obesit
Mody: iperglicemia lieve, alterata secrezione di insulina
Mody 2: mutazione della glucochinasi; autosomico dominante
Basi di Shiff: prodotti di glicosilazione reversibili
Prodotti di Amadori: prodotti + stabili di glicosilazione
AGE: prodotti di glicosilazione irreversibili capaci di legare prot e lipidi (responsabile nefropatia,
retinopatia)
Retinopatia diabetica si ha quando: associata a valori di glicemia maggiori di 140 mg/dl
Complicanze acute del diabete: iperglicemia, ipechetonemia, acidosi metabolica, coma iperosmolare non
chetoacidosico
Complicanze croniche del diabete (iperglicemia): retinopatia, nefropatia, neuropatia
SURRENE
Midollare: cellule cromaffini (di derivazione neuroendocrina), producono catecolamine
Regione fascicolata del surrene: cortisolo (iperglicemizzante, azione mineralattiva, azione
antiinfiammatoria); sotto il controllo dell'ACTH
Regione glomerulare del surrene: aldosterone (aumento riassorbimento renale di Na, eliminazione K);
Regione reticolare del surrene: ormoni sessuali
La secrezione di aldosterone: controllata dal sistema renina angiotensina; avviene in risposta ad incrementi
di K.
Secrezione aldosterone controllata: da aumento di K ematico, aumenta il riass di H2O e Na
Angiotensina 2: stimola la ritenzione urinaria di Na (vasocostrizione, secrezione aldosterone, secrezione
ADH, tachicardia, aumento sete)
Recettore glucocorticoidi di tipo 1: lega glucorticoidi e mineralcorticoidi
Recettore glucocorticoidi di tipo 2: lega solo glucocorticoidi
Iperplasia surrenalica congenita: Deciti 21OH (iperandrogenismo), Deficit 17OH (Iperaldosteronismo)
Deficit della 21--idrossilasi: aumento ACTH e androgeni e diminuizione di cortisolo, aldosterone
Deficit della 17--idrossilasi: aumento ACTH e aldosterone e dimin di cortisolo e androgeni
Sindrome si Cushing: Ipercorticolismo; frequente nelle donne; ACTH dipendente (malattia di Cushing),
ACTH indipendente (adenoma/carcinoma/iperplasia surrenalica)
Morbo di Conn: aldosterone secernente
Addison: insufficienza surrenalica congenita; autoimmunitario, anticorpi contro enzimi steroidogenesi
(21OH); 70-90% associato a diabete 1, deficit secrez ormoni surrenalici
Sindrome APECED:S.autoimmune polighiandolare, difetto gene AIRE cromosoma 21
Gene AIRE: esprime un fattore trascrizionale che regola la risposta immunitaria

Sindrome di Nelson: rimozione chirurgica dei surreni + iperpigmentazione cutanea


Feocromocitoma: Tumore surrenalico; elevata produzione di catecolamine, si associa a ipertensione
Feocromocitoma: aumenta leliminazione urinaria di acido vanilmandelico, ipertensione
Adrenalina: viene metabolizzata ad ac. vanilmandelico ed eliminata per via urinaria
GONADI MASCHILI
FSH: stimola la spermatogenesi agendo sulle cellule del sertoli
ABP: lega il testosterone con aumentata affinit nei tubuli seminiferi
LH: stimola la produzione di testosterone dalle cellule di Leyding del testicolo
Cell di Leyding: producono testosterone e sono sotto controllo dellLh
Sindrome Klinefelter: ipoganadismo ipergonadotropo, aumenta l'estradiolo???
I dotti di Wolff si differenziano: dopo 45-50 gg di gestazione
Quale ormone aumenta nella Klinefelter: estadiolo dovuta ad aumento di Lh
Il criptorchidismo: associato a neoplasie; nell80% a livello inguinale
Deficit enzime 5 reduttasi: difettiva conversione del testosterone in diidrotestosterone
Resistenza agli androgeni completa: cariotipo 46 XY, alterazione a livello rec androgeni
Cell del Sertoli: in risposta al FSH secernono ABP
Pubert precoce: prima degli 8/9 anni e si accompagna a traumi e infezioni
GONADI FEMMINILI
LH: stimola lovulazione, stimola la produzione di testosterone nelle cellule della teca
FSH: stimola la maturazione dei follicoli ovarici, stimola la conversione del testosterone in estrogeno nelle
cellule della granulosa
Ciclo mestruale picco di LH: 36h prima dellovulazione
Il ciclo mestruale: il normale funzionamento parametro di un asse ipotalamo-ipofisi; il normale
funzionamento diviso in tre fasi; regolato da cambiamenti della temperatura corporea; pu associarsi a
cambiamenti di umore.
Durante la maturazione dellovocita: la seconda divisione meiotica inizia dopo lovulazione
Rec degli estrogeni: attiva la maturazione genica
Corpo luteo: produce progesterone
S. turner: ipogonadismo ipergonadotropo
Ipogonadismo ipergonadotropo: S.turner; agenesia/disgenesia ovarica, Iperplasia surrenalica congenita
(17OH)
Ipogonadismo ipogonadotropo (secondario): S.kallman, S.Prader-Willi, S.Laurence-Moon_Biedl
Gli estrogeni: modulano lespressione delle lipoproteine; aumentano lespressione delle HDL e riducono
quella delle LDL; promuovono la produzione epatica di proteine di trasporto degli ormoni.