Macrocefalia

Protocolo de atuao

Ins Sobreira, Brbara Pereira, Filipa Neiva, Snia Figueiroa

2012

ndice
Introduo...................................................................................................... 3
Definies / Conceitos.................................................................................... 3
Epidemiologia................................................................................................. 3
Fisiopatologia................................................................................................. 4
Tipos de macrocefalia.................................................................................... 4
Etiologia......................................................................................................... 5
Etiologia de acordo com faixa etria......................................................6
Manifestaes Clnicas.............................................................................. 7
Exame objetivo.............................................................................................. 8
Exames complementares de diagnstico.......................................................8
Diagnstico diferencial................................................................................... 9
Tratamento................................................................................................... 10
Protocolo de Actuao.................................................................................. 11
Abordagem............................................................................................... 11
Anamnese................................................................................................. 11
Abordagem / Exame Fsico........................................................................11
Meios complementares de diagnstico (MCD)..........................................12
Tratamento................................................................................................ 12
Seguimento e Orientao..........................................................................13
Algoritmos de Abordagem............................................................................14
Referncias Bibliogrficas............................................................................ 18

Introduo
O crescimento craniano est primeiramente relacionado com o crescimento
cerebral e com a circulao do lquido cfalo-raquidiano (LCR). Por este
motivo, qualquer situao que condicione o aumento do tamanho cerebral
ou da quantidade de LCR vai refletir-se no tamanho do crnio.
O aumento mais dramtico do volume cerebral ocorre nos ltimos 3 meses
de vida intrauterina e durante os 2 primeiros anos aps o nascimento.
Concomitantemente, o crnio segue o crescimento volumtrico dos
hemisfrios cerebrais sobretudo por adaptao passiva. A relao entre o
aumento do tamanho da cabea e o crescimento enceflico explica porque
classicamente se utiliza a medio do permetro ceflico (PC) como parte da
avaliao neurolgica na lactncia e primeira infncia. Contudo, a avaliao
acerca da qualidade do crescimento enceflico insuficiente, pelo que as
medies do PC devem ser relacionadas com outros parmetros de
crescimento corporal, de forma a caracterizar o crescimento cabea-corpo
como proporcional ou desproporcional.
A medio do PC faz parte da avaliao de rotina de todas as crianas,
sendo, de facto, um aspeto essencial da avaliao do seu crescimento e
desenvolvimento.
A medio do PC (e respetiva anotao num grfico de percentis de PC)
deve ser realizada desde o nascimento at aos 36 meses e em todas as
consultas nas crianas com patologia neurolgica. A evoluo do
crescimento do PC ao longo do tempo o fator informativo mais importante,
podendo muitas vezes constituir um primeiro indicador de doena. O PC
aumenta 2cm/ms durante os primeiros 3 meses de vida, 1cm/ms at aos
6 meses e 0,5cm/ms entre os 6 e os 24 meses. No pr-termo o PC em
regra cresce 1cm/semana nos primeiros 2 meses e 0,5cm/ms nos 2 meses
seguintes.
Os desvios do crescimento do PC esto relacionados com alteraes a nvel
dos ossos do crnio ou a nvel do Sistema Nervoso Central (SNC), de
carcter congnito ou adquirido.

Definies / Conceitos
Macrocefalia: crescimento anormal do permetro ceflico, com valores
superiores a dois desvios-padro acima do Percentil 95 para o sexo, raa,
idade e idade gestacional.
Megalencefalia (ou macroencefalia): aumento do parnquima cerebral.

Epidemiologia
Dada a variedade etiolgica e gravidade clnica, difcil de avaliar a
incidncia de macrocefalia. Contudo, estima-se que 2% da populao ter
macrocefalia, no afetando particularmente crianas de qualquer gnero ou
raa.

Fisiopatologia
1. Macrocefalias secundrias a patologia cerebral e do LCR
Primrias
Aumento do tamanho e peso cerebral (maior nmero e maior tamanho das
clulas nervosas). Inclui a Macroencefalia familiar (constitucional) e a
Hemimegalencefalia, ambas de provvel etiologia gentica. Incluem-se
tambm neste grupo as macrocefalias associadas a sndromes genticos,
nomeadamente Acondroplasia, Neurofibromatose, Esclerose tuberosa,
Cromossomopatias, Sndrome de X frgil, Sndrome de Sotos, Sndrome de
Beckwith-Wiedemann.

Secundrias (progressivas ou evolutivas)

Condicionada pela presena de leses ocupantes de espao, tal como

massas, colees ou malformaes vasculares. Inclui tambm a hidrocefalia
(alteraes da drenagem, reabsoro ou hiperproduo de LCR) e a
hidrocefalia externa benigna, em lactentes com dilatao dos espaos
subaracnoideus e sinais de hidrocefalia comunicante, mas sem repercusso
clnica. Por ltimo, neste grupo incluem-se igualmente as situaes de
depsito de substncias anmalas.
2. Macrocefalias secundrias a patologia ssea
Condicionadas por situaes de encerramento precoce das suturas ou
situaes de patologia ssea sistmica (osteopetrose, raquitismo,
hipofosfatmia, osteognese imperfeita,)

Tipos de macrocefalia

Macrocefalias secundrias a patologia do parnquima cerebral e LCR

o Macrocefalias Primrias
Constitucional
Hemimegalencefalia
Sndrome gentico
o Macrocefalias Secundrias
Leses ocupantes de espao
4

Hidrocefalia e Macrocefalia por hidrocefalia externa

benigna
Depsito de substncias
Macrocefalias secundrias a patologia ssea
o Craniana: encerramento precoce no harmonioso das suturas
o Sistmica: doenas sseas com macrocefalia

Etiologia
Aumento cerebral
1. Anatmico
Megalencefalia anatmica
Distrbios neurocutneos (Neurofibromatose, esclerose
tuberosa, snd Sturge-Weber, snd. Klippel-Trenaunay-Weber,
snd. Gorlin, )
Perturbaes do espectro autista (mutao gene PTEN)
Acondroplasia
Sndrome de Sotos ou Gigantismo
Sndrome de X frgil
Sndromes PTEN hamartomas (Sind. De Cowden, )
2. Metablico
Leucodistrofias (doena de Alexander; doena de Canavan;
leucoencefalopatia megalenceflica Vanishing White Matter
Disease)
Doenas de acumulao lisossomal (doena de Tay-Sachs;
mucopolissacaridose; gangliosidoses)
Aumento do volume de LCR
Hidrocefalia
Alargamento benigno do espao subaracnideu (Hidrocefalia
externa)
Aumento da volmia
Hemorragia
Intraventricular, subdural, epidural, subaracnideia
Malformao artrio-venosa
Aumento da massa ssea
Espessamento sseo
Talassmia major
Displasias sseas
Aumento da Presso Intracraniana
5

idioptico
Pseudotumor cerebri
Secundrio
Aumento do volume dos constituintes intracranianos
Infeco / Inflamao (ex: meningites)
Txicos (chumbo)/ Metablicos (dfice ou excesso de vit. A;
galactosmia)
Leses ocupantes de espao
Quistos, tumores, abcessos intracranianos
Tabela 1: Causas de Macrocefalia (adaptado de Etiology and evaluation of
macrocephaly in infants and children, Uptodate 2012)

Etiologia de acordo com faixa etria

0-6 Meses

6 Meses-2
Anos

Hidrocefalia
Malformaes
Espinha bfida; malformao de
congnitas
Chiari, Estenose aquedutal;
Holoprosencefalia;
Hidranencefalia
Leses ocupantes de
Neoplasias; Malformaes
espao
arteriovenosas; Quistos
congnitos
Infeo in utero
Toxoplasmose; CMV; Sfilis;
Rubola
Infeo Peri/Psnatal
Bacteriana; Granulomatosa;
parasitas
Hemorragia
Prematuridade; Hipxia;
Peri/Psnatal
Malformao vascular;
traumatismo
Derrame subdural
Hemorrgico; Infeccioso; Higroma qustico
Variante do normal (familiar)
Hidrocefalia (progressiva)
Leses ocupantes de
Tumor, Quisto, Abcesso
espao
Ps-meningite
bacteriana ou
granulomatosa
Ps-hemorragia
Tumor ou malformao vascular
Sndrome Dandy-Walker
Derrame subdural
Aumento da Presso Intracraniana
Pseudotumor cerebri
Chumbo, tetraciclinas,
hipoparatiroidismo,
corticoides, dfice ou
excesso de vit. A,
6

cardiopatia congnita
ciantica
Displasia ssea
Osteognese imperfeita, hiperfosfatmia, osteopetrose,
raquitismo
Megalencefalia
Doenas metablicas
Leucodistrofias; Lipidoses;
Histiocitose;
Mucopolissacaridose
Sndromes Neurocutneos
Esclerose tuberosa,
Neurofibromatose;
Hemangiomatose; SturgeWeber
Gigantismo cerebral
Sndrome de Sotos
Acondroplasia
Megalencefalia primria
Familiar, associada ou no a
anomalias da arquitetura
cerebral

>2 Anos

Hidrocefalia (progressiva)
Leses ocupantes de
Tumor, Quisto, Abcesso
espao
Distrbio pr-existente
Estenose aquedutal
Ps-hemorragia
Ps-infeciosa
Malformao de Chiari
tipo I
Megalencefalia
Sndromes
Neurocutneos
Familiar
Pseudotumor cerebri
Variante do normal

Tabela 2: Causas comuns de Macrocefalia de acordo com faixa etria

(adaptado de Etiology and evaluation of macrocephaly in infants and
children, Uptodate 2012)

Manifestaes Clnicas
Os sinais e sintomas so variveis, podendo algumas alteraes orientar no
sentido de determinada etiologia:
Macrocefalia constitucional
Macrocefalia por hidrocefalia

Mais frequente em rapazes

Histria familiar positiva
7

externa benigna

Hemimegalencefalia

Hidrocefalia
Leses ocupando espao

Doenas de depsito de
substncias anmalas
Sndromes genticos

Craniossinostose

Doenas sseas sistmicas

Macrocefalia pode no estar

presente ao nascimento, o PC vai
crescendo at > P95
Exame de imagem para
diagnstico Distribuio
predominantemente anterior do
LCR (na atrofia cerebral, LCR
distribudo anterior e
posteriormente)
DPM e exame neurolgico normais
Atraso mental
Convulses
Hemiparesia
Cefaleias, vmitos, irritabilidade
Atraso DPM
Alterao da morfologia da calote
craniana
Alteraes / dfices neurolgicos
Deteriorao neurolgica, atraso
mental, convulses
Hepatoesplenomegalia, fentipo
peculiar
Alteraes psicolgicas
Deformidade craniana
Hipertenso intracraniana
Alteraes visuais
Sintomatologia geral, vmitos, m
progresso ponderal
Anemia, alteraes bioqumicas
Deformidades esquelticas

Tabela 3: Manifestaes clnicas eventualmente orientadoras.

Exame objetivo
Antropometria completa.
Explorao do crnio: medio PC e respetivo percentil, configurao,
palpao de suturas e fontanelas (de acordo com idade).

Do ponto de vista tcnico, o PC deve ser medido utilizando uma fita

mtrica que rodeie a cabea 1-2cm acima da glabela anteriormente e
a poro mais proeminente do occipital posteriormente (dimetro
fronto-occipital).

Exame neurolgico.
Exame geral.

Exames complementares de diagnstico

Realizam-se com base nos achados clnicos. Na suspeita de uma
macrocefalia constitucional, em que a evoluo do PC proporcional e
acompanhada de desenvolvimento psicomotor adequado, a avaliao e
seguimento clnico seriado so suficientes, no havendo necessidade de
recorrer a estudo imagiolgico, sobretudo quando existe histria familiar de
macrocefalia.
Existem alguns fatores que determinam a necessidade e urgncia de uma
avaliao:

Sintomas associados (cefaleias, ataxia, alteraes da viso)

Anomalias do desenvolvimento
Caractersticas sindrmicas
Histria familiar de anomalias neurolgicas ou cutneas
Idade de incio
Velocidade de instalao
Histria de traumatismo ou infeo do SNC

A escolha do MCD mais adequado depende da idade de incio da

macrocefalia, dos sintomas associados, dos achados do exame fsico, e,
sobretudo, da velocidade de aumento do PC. Assim, na abordagem de um
paciente com macrocefalia, o primeiro passo deve ser a distino entre
formas evolutivas e formas no-evolutivas.

Na presena de uma macrocefalia no evolutiva, deve ser verificado

se existe macrocefalia nos pais (definida como PC>P98). Se no
9

existir macrocefalia nos pais, deve ser realizado um estudo

imagiolgico do SNC.
Na presena de uma macrocefalia evolutiva obrigatrio realizar
estudo imagiolgico como primeira linha (sobretudo para excluso de
hidrocefalia ativa).
Exames adicionais podem ser necessrios atendendo histria e
exame clnico. A referenciao para consulta de gentica pode ser til
em determinados casos.
Crianas com macrocefalia sindromtica podem necessitar de
avaliao de anomalias associadas (ex: ecocardiograma, exame
oftalmolgico, ecografia abdominal, radiografia esqueleto).
Crianas com regresso psicomotora ou patologia degenerativa
necessitam de estudo metablico, gentico, eventualmente
eletroencefalograma.

Radiografia de crnio: pode revelar displasias esquelticas primrias.

Ecografia Transfontanelar: estudo imagiolgico inicial em crianas com
macrocefalia, exame neurolgico normal, desenvolvimento adequado, sem
evidncia de aumento de presso intracraniana e fontanela anterior aberta.
um exame no invasivo, no implica sedao e permite identificar, entre
outros, alargamentos dos espaos aracnideu ou vascular.
TC-CE: exame utilizado quando h suspeita de hidrocefalia obstrutiva.
Permite identificar calcificaes e colees intracranianas.
RM Cerebral: exame de eleio, particularmente til aps encerramento
da fontanela anterior. Permite: delinear a dimenso e posio dos
ventrculos

cerebrais;

dimenso

do

espao

subaracnideu;

distinguir

hidrocefalia comunicante e no comunicante; identificar alteraes da

substncia branca, massas, malformaes vasculares, colees de lquido
subdural, quistos. Com administrao de contraste ou angiografia permite
avaliao de anomalias vasculares.

Diagnstico diferencial
Tipo

PC
nascime
nto

Ritmo de
aumento

Sintomas

Evolu
o

Constitucion
al

No

Favorv
el

10

Diagnst
ico
etiolgic
o
ECD N,
PC

Hidrocefalia
Leso
ocupante de
Espao
Depsito de
substncias
Craniossinos
toses

N ou
N

Rpido
Rpido

PIC
Neurolg
icos

Varivel
Varivel

familiar
TC, RM +
TC, RM +

N ou

Lento

Varivel

ECD +

Favorv
el

Rx
crneo

Patologia
ssea

N ou

Rpido,
assimtr
ico
Lento

Neurolg
icos
Escassos

Gerais

varivel

Rx
esquelet
o+

Tabela 4: Adaptado de "Macro y microcefalia. Trastornos del crescimiento craneal".

AEPED

Tratamento
Nas situaes de macrocefalia constitucional e hidrocefalia externa benigna,
importante tranquilizar a famlia em relao benignidade da situao e
evoluo favorvel.
As situaes de hidrocefalia ou leo ocupante de espao podem requerer
tratamento cirrgico.
Nas restantes situaes poder estar indicado um tratamento especfico,
nomeadamente restries dietticas nas doenas metablicas, transplante
de medula ssea nas doenas de depsito ou degenerativas.
So ainda importantes medidas sintomticas: antiepilticos nas situaes
que cursem com convulses, reabilitao, educao especial, interveno
precoce, medidas ortopdicas, apoio social e, eventualmente, conselho
gentico em determinadas situaes.

11

Protocolo de Actuao
Abordagem
A avaliao de Macrocefalia deve ser iniciada nas seguintes situaes:

Medio anormal do PC
Medies seriadas do PC:
o Aumento do PC com cruzamento de um ou mais percentis
major
o Aumento do PC >2cm/ms entre os 0-6 meses de idade.

Anamnese
Antecedentes familiares (se possvel, incluir 3 geraes para se detetarem
doenas recessivas que podem escapar uma gerao):

Macrocefalia
Patologia neurolgica
Sndromes dismrficos
Consanguinidade

Antecedentes pessoais:

Idade gestacional
Complicaes durante a gravidez (infees do grupo TORCH,
RCIU)
Consumo de drogas materno, exposio a txicos ou a radiao
ionizante
Parto: sofrimento fetal agudo, parto traumtico
Medio do PC ao nascimento
Evoluo do PC ao longo do tempo
Etapas do desenvolvimento psico-motor: aquisies e/ou perda
de etapas
Idade de encerramento das fontanelas, caso j tenha ocorrido
Histria de convulses ou alteraes neurolgicas (sintomas de
hipertenso intracraniana, deteriorao neurocognitiva, dfice
neurossensorial, episdios paroxsticos)
Existncia de fatores potencialmente associados a hidrocefalia
(meningite, prematuridade, hemorragia intraventricular)

Abordagem / Exame Fsico

Somatometria completa (peso, comprimento, PC)

Medio do PC dos pais
Dismorfias faciais, malformaes esquelticas, discromias cutneas,
patologia cardaca, organomegalias
12

Explorao do crnio: forma, assimetrias, tamanho e tenso das

fontanelas
Exame neurolgico completo (com Fundoscopia)

Meios complementares de diagnstico (MCD)

Na maioria dos casos, a anamnese e o exame fsico permitem um
diagnstico adequado, sem necessidade de recorrer a meios
complementares de diagnstico.
Nas situaes de macrocefalia de etiologia desconhecida, os exames devem
ser realizados de forma escalonada e racional.

Ecografia transfontanelar (se fontanela aberta)

Avaliao por oftalmologia, com fundoscopia
Exame de imagem cerebral (TC ou preferencialmente RM)
Radiografia de crnio e esqueleto
Hemograma, bioqumica geral, determinao de aminocidos e
cidos orgnicos no sangue, urina e LCR
EEG, Potenciais evocados auditivos, Velocidade de conduo nervosa
Caritipo; Investigao Sind. X Frgil; Estudos moleculares especficos
(se suspeita forte)
Doseamento de mucopolissacridos e oligossacridos na urina
Medulograma
Doseamentos enzimticos especficos
Eventualmente: Consulta de gentica; Ecocardiograma; Ecografia
abdominal

Tratamento
As medidas teraputicas a efetuar variam de acordo com a etiologia da
macrocefalia.

As
macrocefalias
constitucionais
(megalencefalia
familiar
assintomtica) e hidrocefalia benigna externa no requerem qualquer
tratamento, alm de tranquilizar os pais/famlia.
As situaes de hidrocefalia podem implicar tratamento mdico ou
neurocirrgico (ex: colocao de shunt de derivao ventrculoperitoneal)
As situaes de alargamento do espao subaracnideu no requerem
habitualmente interveno. Deve ser feito um seguimento atento
destas crianas, procurando identificar eventuais alteraes do
desenvolvimento ou neurolgicas.
O PC deve ser medido
mensalmente at aos 6 meses de idade, devendo seguir uma curva
paralela aos percentis. A repetio de exame de neuroimagem
geralmente no necessrio, exceto nas situaes em que exista:
o Afastamento da curva de percentis;
13

o
o

Alteraes no exame neurolgico;

Atraso no desenvolvimento psicomotor.

Seguimento e Orientao
A referenciao para consulta especializada depende das caratersticas
clnicas e dos resultados da avaliao inicial. Assim, no global:
1. Crianas com caratersticas sindrmicas, suspeita de doena
metablica, atraso do desenvolvimento, convulses ou anomalias na
RMN-CE devem ser referenciadas a consulta de Neuropeditaria.
2. Crianas com hidrocefalia ou leses ocupando espao devem ser
referenciadas a consulta de Neurocirurgia.

14

Algoritmos de Abordagem

15

Algoritmo 1

Macrocefalia
Anamnese e exame objetivo

Sinais / Sintomas neurolgicos

Medir PC pais e irmos

Macrocefalia Familiar
Constitucional

Normal

No

Normal
Neuroimagem

Leso ocupante de espao Sinostose

Hidrocefalia externa benigna

Tranquilizar pais
Fentipo peculiar

Sim

Neurocirurgia
Oncologia / Neurocirurgia

Neurometablico
Normal

Sim

Doenas Metablicas
Leucodistrofias
Lipidoses
Mucopolissacaridoses
Tratamento especfico
Histiocitose

No

Caritipo
Rx esqueleto
Estudo gentico

Vigiar

Sd. Neurocutneos

16

Algoritmo 2

Macrocefalia
Velocidade crescimento PC
Forma no-evolutiva

Forma evolutiva

Avaliar PC dos pais

Neuroimagem
(Algoritmo 3)

Aumentado (>P98) Normal (<P98)

Macrocefalia Familiar Neuroimagem

Normal

Patolgica

Macrocefalia Constitucional
Hidrocefalia
Colees intracranianas
Megaencefalia
Displasia ssea
Hidrocefalia externa

17

Algoritmo 3

Forma evolutiva
Neuroimagem
Normal

Hidrocefalia LeucodistrofiasOutras alterae

(tumor, quisto, higr

Avaliar evoluo
(clnica, neuroimagem)
Normal

Teraputica espec

Anormal

Hidrocefalia compensada
Referenciar Neurocirurgia
PL com presso de
LCR Metablic
Estudo
Eventual estudo g
Eventual PL

18

Referncias Bibliogrficas
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