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Causas
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las
clulas del cuerpo.
Sntomas
Pruebas y exmenes
El beb puede presentar una arteria umbilical nica al nacer y existen a menudo signos
de cardiopata congnita, como:
Ubicacin anormal del corazn hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
Comunicacin interauricular
Conducto arterial persistente
Comunicacin interventricular
Tratamiento
El tratamiento vara de un nio a otro y depende de los sntomas especficos.
Pronstico
Ms del 80% de los nios con trisoma 13 muere en el primer ao.
Posibles complicaciones
Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayora de los bebs con trisoma 13
tienen cardiopata congnita.
Las complicaciones pueden comprender:
Prevencin
La trisoma 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con
estudios cromosmicos de las clulas amniticas.
Los padres de bebs con trisoma 13 causada por translocacin deben recibir asesora
gentica y someterse a pruebas genticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con
la afeccin.
NTRODUCCION
Las trisomas parciales del brazo largo del cromosoma 1 son poco frecuentes, y en la mayora de los
casos la duplicacin es el resultado de la segregacin anormal en meiosis de una translocacin
equilibrada en uno de los progenitores. Habitualmente, se acompaan de malformaciones mltiples y se
suelen establecer 2 grupos diferenciados de pacientes. Uno con graves malformaciones congnitas y
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corta vida media , y otros con malformaciones ms leves y mayor supervivencia . Diferentes autores han
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intentado definir un sndrome asociado a esta cromosomopata .
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La mayor parte de los casos descritos se refieren a trisomas parciales 1q32-qter , que coinciden con el
grupo de pacientes de malformaciones ms leves, y su mayor incidencia puede indicar la existencia de un
sitio frgil a ese nivel del cromosoma o bien que las roturas ms proximales, al incluir un fragmento
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cromosmico ms grande, sean incompatibles con la vida . En este sentido, la duplicacin 1q25-qter se
considera como una condicin letal a no ser que el segmento adicional est translocado en un
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cromosoma X parcialmente inactivado , en cuyo caso pueden presentar supervivencias de ms de 1 ao.
Nosotros exponemos un caso de trisoma parcial 1q por duplicacin del segmento cromosmico 1q25qter, diagnosticado prenatalmente, analizando las alteraciones ecogrficas en la 16 semana de la
gestacin, as como los hallazgos del estudio necrpsico, y discutimos las similitudes y diferencias
respecto a otros casos similares descritos en la bibliografa.
OBSERVACION CLINICA
Paciente de 31 aos, que acude a la Unidad de Ecografa y Medicina Fetal del Hospital Universitario de
Canarias para una evaluacin gestacional rutinaria en la semana 16 cronolgica gestacional. En la
ecografa se detecta una gestacin que biomtricamente corresponde a 15 semanas, con un feto que
muestra datos dismorfolgicos consistentes en megavejiga urinaria con hipertrofia de paredes vesicales e
hidronefrosis ms visible en el rin derecho, as como higroma qustico del cuello de 46 mm de seccin
(fig. 1). Dada la evidente relacin del cuadro con una cromosomopata, se practica amniocentesis.
Figura 2. Cariotipo del cultivo de linfocitos paternos con translocacin t(1;14) (q25;q32).
Figura 3. Cariotipo del cultivo de amniocitos, con trisoma parcial del cromosoma 1 por translocacin
paterna. 46,XX, t (1;14) (q25;q44:q32) pat.
Ante el diagnstico citogentico y las malformaciones fetales existentes, la pareja decide interrumpir el
embarazo.
En el estudio necrpsico se observa un feto hembra de 88,44 g de peso y 11,3 cm de longitud, con un
cuadro polimalformativo consistente en:
-- Malformaciones externas: pabellones auriculares de implantacin baja, higroma qustico de cuello,
separacin anmala entre los dedos 3 y 4 de ambas manos, y pies en mecedora con superposicin del
cuarto dedo sobre el tercero y quinto.
-- Malformaciones internas. Genitourinarias: rin y urter nico de disposicin central anterior con
caractersticas de rin poliqustico de Potter grado II-III, asociado a megavejiga. Hgado y vescula biliar,
con agenesia de vescula biliar y fibrosis portal con proliferacin de conductillos biliares. Hipoplasia tmica
(fig. 4).
En los casos descritos en la bibliografa con trisoma parcial por duplicacin 1q25-qter
se refiere un
retraso del crecimiento psicomotor unido a riones displsicos, atrofia cerebral, sistema biliar anormal,
hipoplasias tmicas, malformaciones cardacas y sistema biliar anormal, junto a micrognatia, orejas de
implantacin baja, paladar hendido e hipertelorismo. Las anomalas cardacas y tmicas, as como las del
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sistema biliar y renal, son bastante caractersticas .
En nuestro caso encontramos similitudes clnicas con los casos descritos en la bibliografa, como
pabellones auriculares de implantacin baja, dedos superpuestos, alteraciones renales, agenesia de
vescula biliar e hipoplasia tmica. Por tanto, creemos que el fenotipo puede ser atribuido a la trisoma
parcial 1q25-qter, y que estos hallazgos pueden contribuir a la delimitacin del sndrome de trisoma
parcial 1q (q25-qter).