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Neurologia

ORGANIZZAZIONE CELLULARE DEL SISTEMA NERVOSO


NEURONI
Tutte le funzioni cerebrali vengono svolte da miliardi di neuroni connessi tra loro che generano, trasmettono ed
elaborano informazioni. Il flusso di informazioni di natura sia elettrica che chimica. Due propriet
contraddistinguono il neurone: caratteristiche morfologiche e capacit di modificare il potenziale elettrico.
CITOLOGIA
La forma allungata del neurone, grazie ad un elevato rapporto superficie/volume presenta una ottimale capacit
di scambiare informazioni. Nonostante la grandissima quantit di forme che il neurone pu assumere, tre sono
gli elementi comuni: corpo cellulare (centro metabolico della cellula nervosa, costituisce la sede della sintesi di
gran parte delle molecole strutturali e funzionali del neurone), dendriti (via afferente, ricevono gli stimoli
provenienti dagli altri neuroni e dalla periferia e li conducono al corpo cellulare) ed assone (via efferente,
trasporta informazioni anche a grande distanza sotto forma di potenziale elettrico). In base al numero dei
processi, i neuroni, possono essere classificati in: unipolari, bipolari e multipolari. La sinapsi costituisce la
struttura dove ciascun neurone viene in contatto con la propria cellula bersaglio. Il contatto avviene tramite
terminazioni pre-sinaptiche le quali sono in contatto con una cellula post-sinaptica, separate da una fessura
sinaptica. Nelle terminazioni pre-sinaptiche il segnale elettrico viene trasformato in segnale chimico per poi
ritornare segnale elettrico in quella post-sinaptica. Nel neurone, il citoscheletro, fondamentale in quanto
determina la forma del neurone e consente ad alcune molecole di ancorarsi a determinate zone della
membrana. Il citoscheletro costituito da microtubuli, neurofilamenti e filamenti intermedi.

CELLULE GLIALI
Circondano i neuroni, non sono eccitabili e servono da elementi di sostegno. Alcune di esse producono la mielina
e possono avere funzione fagocitaria. Inoltre tamponano il potassio in eccesso.
Vengono divise in tre classi:
Microglia: fagociti che si mobilizzano in seguito a lesioni;
Oligodendroglia: producono mielina;
Ostroglia: ostrociti che presentano lunghe espansioni che danno origine alla membrana gliale e formano
le barriere emato-encefaliche. Hanno inoltre la funzione di sostegno, nutrizione e riparazione.

FUNZIONE SENSORIALE

PRINCIPI GENERALI
La via sensitivo sensoriale rappresenta la via afferente mediante la quale il sistema nervoso acquisisce le
informazioni dal mondo esterno in modo tale da elaborare risposte adeguate. I sistemi sensoriali percepiscono
sempre le stesse informazioni dagli stimoli da cui vengono attivati e sono:
qualit (visivo, acustico, gustativo);
intensit;
durata;
localizzazione.

Un recettore sensoriale una cellulare specializzata nel trasformare uno stimolo fisico in uno elettrico
(trasduzione). Ogni recettore specializzato nel trasdurre in energie elettrica solo una determinata forma di
energia e ne sono 5:
- chemiocettori, meccanocettori, termocettori, fotocettori e nocicettori.
Una caratteristica importante di tutti i recettori il fenomeno dell adattamento cio riduzione delle scariche a
seguito di uno stimolo costante. Solo il ramo che viene dalla periferia pu trasdurre il segnale da stimolo fisico
ad potenziale elettrico.
Lo schema circuitale del sistema sensitivo formato da tre neuroni:
I neurone (protoneurone): ha il corpo cellulare localizzato nei gangli spinali delle radici dorsali e lassone

presenta due rami uno che fa sinapsi con il II neurone e il secondo che va verso la periferia; raccoglie gli stimoli
della periferia e li porta allinterno del neurone poi fa sinapsi con il II neurone;
II neurone (deutoneurone): porta le informazioni alle stazioni sottocorticali e poi da queste partono;

III neurone: raggiungono la corteccia sensoriale primaria specifica per quel tipo di sensibilit. Da qui
hanno origine neuroni dordine superiore che entrano a far parte delle aree associative corticali.

SISTEMA SOMATO-SENSITIVO (tatto)


Il sistema somato-sensitivo rispetto agli altri sistemi sensoriali recepisce diversi tipi di stimoli e poi i recettori di
questo sistema sono diffusi in organi specifici.
Nell ambito del sistema somato-sensitivo si distinguono tre tipi si sensibilit:
1)
ESTEROCETTIVE: tatto, dolore e temperatura.
2)
PROPRIOCETTIVE: senso di posizione e di movimento del corpo nello spazio;
3)
ENTEROCETTIVE: forniscono informazioni sullo stato degli organi interni.
(1) La sensibilit esterocettiva riguarda gli stimoli provenienti dalle superficie corporea e pu essere distinta in
esterocettiva protopatica (nocicettiva) ed in esterocettiva epicritica (tattile).
Si distinguono tre categorie di recettori:
meccanocettori: corpuscoli specializzati nel trasdurre energia meccanica;
nocicettori: terminazione libera;
termocettori: per il caldo sono amielinici; per il freddo sono poco mielinizzati.
Questi tipi di esterocettori si differenziano sia per la loro localizzazione cutanea, sia le caratteristiche della
terminazione del neurone.

(2) La sensibilit propriocettiva consiste nella capacit di percepire la posizione dei segmenti corporei nello
spazio, la loro velocit e la loro direzione del movimento.
Il senso di posizione degli arti a riposo (batiestesia) ed il senso in movimento (chinestesia) il risultato
informazioni fornite da:
meccanocettori cutanei (corpuscoli di Ruffini)
recettori articolari
propriocettori specializzati:
- fusi neuromuscolari (sono posizionati parallelamente alle fibre

contrazione
eccessivi

muscolari);
- organi tendinei del Golgi (sono disposti in serie rispetto alle fibre
muscolari e attivandosi inibiscono la
muscolare proteggendo il muscolo da
stiramenti).

(3) La sensibilit enterocettiva trasporta informazioni sullo stato dei visceri e dei vasi.
Ogni sensibilit segue una via diversa:
Le vie delle sensibilit superficiali (esterocettive) sono:
1)
fascio spino-talamico laterale (sensibilit termo-dolorifica) e anteriore (tattile-protopatica);
2)
fascicoli gracile e cuneato (sensibilit tattile epicritica).
Le vie delle sensibilit profonde (propriocettive) sono:
1)
fascio spino-cerebellare diretto (tronco) e ventrale (arti) -> sensibilit propriocettiva incosciente;
2)
fascicoli gracile e cuneato -> sensibilit propriocettiva cosciente.
SEMIOLOGIA CLINICA
Le vie sensitive seguono un lungo tragitto che parte: recettore periferico-> radice nervosa (nervo periferico)->
midollo spinale-> tronco encefalico (talamo)-> corteccia sensitiva.

SISTEMA VISIVO
Il sistema visivo costituito da globi oculari e dalle vie ottiche. Locchio un sistema di lenti che mediante la
cornea ed il cristallino in grado di focalizzare sulla retina la luce proveniente dallambiente formando
unimmagine del corpo visivo. La luce una volta convogliata sulla retina viene trasformata in impulsi elettrici e
sotto questa forma veicolata dalle vie ottiche fino ad una specifica area della corteccia cerebrale: la corteccia
calcarina. Dalla retina emerge il nervo ottico, le cui fibre da entrambi gli occhi si riuniscono nel chiasma ottico.
Le fibre dei tratti ottici terminano a livello del corpo genicolato laterale.
La luce viene tradotta in energia elettrica da particolari cellule con funzione di fotorecettori sensibili alle onde
luminose. Nella retina umana vi sono due tipi di fotorecettori:
i coni: sensibili ai colori grazie ad una molecola fotosensibile (trasducina);
i bastoncelli: insensibili ai colori a causa di una molecola fotosensibile (rodopsina).

I tre neuroni sensitivi sono:


I neurone: coni e bastoncelli che eccitano le cellule bipolari le quali allinterno della retina entrano in

sinapsi con i II neuroni;


II neurone (cellula gangliare) che con i suoi assoni si porta fino ai corpi genicolati laterali;
III neurone che arriva sotto forma di radiazione fino alla corteccia calcarina.

SEMEIOLOGIA E SINDROMI CLINICHE


I disturbi del sistema visivo possono interessare lacuit visiva, il campo visivo ed il fondo oculare.
- acuit visiva: capacit dellocchio di distinguere come separate due puntini vicini tra di loro.
- amaurosi: perdita completa della vista per lesione completa del nervo ottico dal lato della lesione.
- ambliopia: riduzione parziale dellacuit visiva che spesso precede unamaurosi.
Il campo visivo alterato in seguito ad una lesione di un tratto qualsiasi delle vie ottiche.
- emianopsia: perdita di una met del campo visivo per lesione del chiasma o tratto ottico.
- gli scotomi sono delle macchie cieche del campo visivo.
- contrazione: restringimento del campo visivo dovuto alla macchia cieca; patologie della retina e atrofia del
nervo ottico.
SISTEMA UDITIVO
Il suono prodotto da vibrazioni che si propagano come onde. La frequenza dellonda determina la tonalit. Il
sistema uditivo in grado di trasdurre lenergia cinetica in impulsi elettrici che, attraverso le vie acustiche
vengono veicolati al cervelletto.
Lorecchio costituito da tre parti: lorecchio esterno, medio e interno. Lorecchio interno detto labirinto
(labirinto osseo), contiene una serie di membrane (labirinto membranoso). Il labirinto osseo contiene un liquido
per cui il labirinto membranoso si ritrova a galleggiare allinterno del sistema delle cavit ossee. La parte del
labirinto a forma di spirale che contiene lapparato di trasduzione dei suoni detta coclea, laltra parte contiene
gli organi vestibolari.
I suoni raggiungono lorecchio medio attraverso il meato acustico esterno, provocando la vibrazione della
membrana del timpano. Tale vibrazione si trasmette alla coclea attraverso una catena di tre ossicini che
dallesterno (timpano) allinterno (coclea) sono: il martello, lincudine e la staffa.
Lorgano del Corti, contenuto allinterno della coclea, svolge la funzione di organo di trasduzione sensoriale per i
suoni. In esso sono presenti cellule recettrici, dette cellule ciliate interne ed esterne, che sono sensibili al
movimento vibratorio che londa sonora produce sul fluido contenuto nella coclea.
ORGANIZZAZIONE CIRCUITALE
Il neurone di I ordine della via acustica si trova nel ganglio spirale del Corti e le sue fibre centrali terminano nei
nuclei cocleari ventrali e dorsali situati nel ponte. Da qui originano le fibre del neurone di II ordine. Salendo
giungono al corpo genicolato mediale dove entrano in sinapsi con le fibre del neurone di III ordine. Esistono
inoltre dei circuiti che dal sistema uditivo proiettano al verme cerebellare che viene attivato ogni qualvolta si ha
uno stimolo sonoro improvviso che richiede un adattamento dellequilibrio.
SEMIOLOGIA
Le lesioni del sistema uditivo si manifestano con sintomi che riguardano lacuit uditiva oppure la qualit della
percezione acustica.
La riduzione dellacuit uditiva si pu manifestare con la perdita completa (anacusia) o parziale (ipoacusia)
delludito.
Lesaltazione dellacuit uditiva, detta iperacusia, si riscontra nelle lesioni irritative del nervo acustico e nella
paralisi periferica del nervo facciale.
Le alterazioni della qualit della percezione acustica si manifestano in vario modo. Si possono avere acufeni,
sensazioni acustiche di soffi, scrosci dacqua, fischi. Gli acufeni sono provocati da un qualsiasi irritazione del
sistema acustico centrale o periferico.
SISTEMA VESTIBOLARE
Affinch il corpo sia in equilibrio fondamentale lacquisizione di informazioni circa la posizione ed i movimenti
delle diverse parti del corpo nello spazio. Il sistema vestibolare, veicolando informazioni sulla posizione svolge
una funzione determinante in questo compito.
Allinterno del labirinto, oltre lorgano del Corti, sono contenuti le due principali strutture del sistema vestibolare:
i canali semicircolari e gli organi otolitici (otricolo e sacculo).

I tre canali semicircolari giacciono su tre piani perpendicolari tra loro e sono sensibili alle accelerazioni angolari
del capo in ciascuna delle tre direzioni; il sacculo e lutricolo, invece, sono in grado di rilevare la posizione
assoluta del capo nello spazio nonch le accelerazioni lineari.
Lorganizzazione circuitale leggermente diverso da quello tipico a tre neuroni degli altri sistemi sensoriali. La
principale stazione terminale dellapparato vestibolare rappresentata dal cervelletto, differentemente dagli
altri sistemi sensoriali che arrivano alla corteccia cerebrale.
Per meglio comprendere lorganizzazione funzionale del sistema vestibolare, e quindi dei meccanismi
dellequilibrio, va detto che il cervelletto, nellambito del controllo motorio, rappresenta una sorta di telencefalo.
Ciascun canale semicircolare, in corrispondenza dellestremit si dilata nella cosiddetta ampolla. Qui si forma la
cresta ampollare che contiene le cellule ciliate con funzione recettoriale.
La cresta ampollare ricoperta da una formazione gelatinosa: la cupola.
Il corpo cellulare del protoneurone sensitivo del sistema vestibolare localizzato nel ganglio di Scarpa, in
prossimit del meato acustico interno. Si tratta di cellule bipolari i cui rami periferici e centrali raggiungono il
tronco encefalico dove prendono sinapsi con i neuroni dei nuclei vestibolari. I rami centrali delle cellule bipolari
del ganglio dello Scarpa si uniscono ai rami centrali delle cellule bipolari del ganglio del Corti, formando insieme
il nervo vestibolo-coleare (nervo acustico o VIII) che, insieme al nervo faciale (VII), decorre nel meato acustico
interno fino al solco bulbo-pontino del tronco cerebrale. Qui il componente vestibolare entra in sinapsi con i
nuclei vestibolari, mentre quella cocleare fa sinapsi con i nuclei cocleari.
SEMEIOLOGIA
Le lesioni del sistema vestibolare si manifestano con vertigini e nistagmo, ed sindrome di Meniere.
La vertigine si manifesta con una sensazione erronea di rotazione del proprio corpo (vertigine soggettiva) o
dellambiente circostante (vertigine oggettiva)
Il nistagmo consiste in un movimento involontario degli occhi sul piano orizzontale o verticale o rotatoria.
La sindrome di Meniere dovuta ad eccessiva produzione di endolinfa e si manifesta con vertigini oggettive,
nausea, vomito, nistagmo e sordit neurosensoriale.
FUNZIONE MOTORIA
PRINCIPI GENERALI
La straordinaria potenzialit e versatilit del sistema motorio il prodotto dellinterazione di due aspetti che lo
caratterizzano:da un lato intimamente connesso con i sistemi sensoriali e dallaltro,tale legame funzionale gli
consente di elaborare risposte motorie di complessit variabile in funzione delle informazioni sensoriali ricevute
e di comparare il movimento messo in pratica con quello immaginato nella fase di elaborazione.
Area motoria primaria: parte direttamente lefferenza per la periferia;
Area motoria di 123 ordine: elaborazione del movimento;
Area sensitiva primaria: arriva linformazione dalla periferia (afferenza);
Area sensitiva 123 ordine: riescono ad individuare il tipo e la qualit;
Qualunque movimento sempre una risposta diretta o indiretta ad uno stimolo ambientale.
Ogni atto motorio prevede una contrazione muscolare che in termini chimico fisici consiste in una
trasformazione energetica.
Il sistema motorio con le sue varie componenti svolge le funzioni di coordinare le singole contrazioni
(decorazione in una sequenza temporale e spaziale da esso prefissata in funzione dello scopo da raggiungere. I
movimenti che il sistema motorio in grado di eseguire sono infinite e ciascun movimento riportabile ad una
delle quattro grandi categorie:
attivit volontaria (tutti quei movimenti eseguiti intenzionalmente al fine di raggiungere uno scopo
consapevole
attivit riflesse (movimenti semplici effettuati in risposte a stimoli esterni di complessit non elevata.
attivit ritmica (movimenti avviati dalla volont ma proseguono automaticamente finche per bloccarli non
perviene la
volont
attivit motoria posturale (sono presenti sia attivit riflesse che attivit volontarie per mantenere la
postura)
i meccanismi che controllano la funzione motoria si basano sullo stretto legame tra sistema motorio e
sensoriale. Tutti i sistemi di controllo utilizzano informazioni sensoriali per correggere i possibili errori mediante
meccanismi a feed-back o feed-forward.
I sistemi a feed-back sono in grado di segnalare un eventuale scostamento del valore di un determinato
parametro rispetto a quello di riferimento e di operare aggiustamenti al fine di aumentare o diminuire gli
scostamenti. Questi sistemi a feed-back sono in grado di intervenire solo dopo che si sono verificati gli
scostamenti dai parametri sotto controllo.

I sistemi a feed-forward sono capaci di fornire in anticipo informazioni sul verificarsi di eventi che modifichino
alcuni parametri.
SCHEMA ORGANIZZATIVO DEL SISTEMA MOTORIO
Il sistema motorio pu essere rappresentato come il prodotto di tre funzioni strettamente integrate tra di loro:
(1) programmazione; (2) esecuzione; (3) controllo.
La prima non sempre presente come nei movimenti riflessi o ritmici.
I vari sistemi che compongono il sistema motorio sono organizzati secondo un disegno gerarchico e al livello pi
basso si producono movimenti semplici (riflessi) che sono controllati in senso inibitorio da quelli
gerarchicamente pi elevati.
Ciascun livello dotato di afferente sensoriali e un meccanismo a feed-back e feed-forward. I livelli pi elevati
implicati nella programmazione non necessitano lesecuzione.
Ad un circuito in serie viene affiancato uno in parallelo.

ORGANIZZAZIONE ANATOMICA
Gli elementi anatomici che compongono il sistema motorio possono essere suddivisi in:
sistema motorio periferico: realizzato dalle fibre che nate dal corpo cellulare degli alfa motoneuroni

midollari, il II motoneurone si portano in periferia alla fibra muscolare con cui stabiliscono sinapsi detta placca
neuromuscolare.
Sistema motorio centrale: pi complesso in quanto costituito da un insieme di elementi deputati alla
programmazione, esecuzione e controllo del movimento.

La programmazione realizzata principalmente dalle aree corticali motorie secondarie e di associazione ed in


parte dal sistema extrapiramidale. Lesecuzione realizzata dal sistema extra (da precisione al movimento) e
piramidale. In particolare le fibre del sistema piramidale(I motoneurone),facendo sinapsi con il II motoneurone
delle corna anteriori del midollo spinale,rappresentano la via finale comune di uscita dellattivit motoria
volontaria;il sistema extrapiramidale,invece,interviene nel conferire al movimento volontario la precisione
adeguata allo scopo.
La funzione di controllo svolta dal sistema cerebellare con le sue tre principali connessioni,vestibolari,spinali e
corticali,ma anche da centri tronco encefalici che integrano informazioni visive e vestibolari con informazioni
somato-sensitive.
Larco riflesso rappresenta il circuito motorio pi elementare costituito da due neuroni, uno afferente ed uno
efferente. La branca afferente dellarco riflesso il neurone sensitivo,che trasporta informazioni dalla periferia al
midollo e fa sinapsi con quella efferente,il motoneurone spinale,che conduce gli stimoli motori alleffettore
muscolare. I recettori periferici che forniscono informazioni circa la lunghezza e le forze che sviluppa il muscolo
sono i fusi neuromuscolari e gli organi tendinei del Golgi. I fusi neuromuscolari sono situati allinterno del corpo
muscolare,disposti in parallelo rispetto alle fibre extrafusali; gli organi tendinei del Golgi si trovano nella
giunzione tra fibre muscolari e tendine e pertanto sono connessi in serie. I fusi neuromuscolari vengono eccitati
quando il muscolo subisce uno stiramento,mentre gli organi tendinei del Golgi vengono stimolati quando il
muscolo si contrae.
Nellarco riflesso sono presenti anche interneuroni associativi che regolano il funzionamento. Gli interneuroni
inibitori sono esempi particolari di neuroni associativi, ne abbiamo tre tipi che agiscono direttamente sui
motoneuroni spinali: interneuroni Ia, le cellule di Renshaw, gli interneuroni Ib.
Le reti di interneuroni sono realizzate da circuiti di neuroni associativi eccitatori ed inibitori posti in serie o in
parallelo. Abbiamo circuiti:
DIVERGENTI (una entrata singola si trasforma in un uscita multipla);
CONVERGENTI (sono lopposto di quelli divergenti);
RIVERBERANTI (presentano collaterali massonici che ri-eccitano lo stesso neurone per mezzo di un

interneurone
eccitatorio);
AD INIBIZIONE CICLICA RICORRENTE (basati sulla presenza di due centri in parallelo, ciascun costituito
da un interneurone eccitatorio).

CONTROLLO POSTURALE
Per postura si intende la posizione dei singoli segmenti corporei,gli uni rispetto agli altri,ed il loro orientamento
nello spazio. Obiettivo comune dei muscoli mantenere lequilibrio mediante una serie di movimenti detti
aggiustamenti posturali. Essi agiscono a tre livelli differenti:mantengono la testa ed il tronco in asse contro la
forza di gravit;mantengono il baricentro allinterno della base di appoggio;stabilizzano le parti del corpo che
fungono da supporto quando altre sono in movimento.

SISTEMA PIRAMIDALE
INQUADRAMENTO MORFOLOGICO
Il sistema piramidale una via discendente (cortico-spinale) costituita dal fascio piramidale che dalla corteccia
si poeta ai nuclei motori dei nervi cranici o alle corna grigie anteriori del midollo spinale. La via motoria risulta
quindi composta dal:
I motoneurone che va dalla corteccia al midollo
II motoneurone che dal midollo raggiunge leffettore muscolare.
Il fascio piramidale origina dalla corteccia primaria del giro precentrale, unampia area corticale che dal margine
superiore di ciascun emisfero si porta in basso sin alla scissura di Silvio. Le fibre del fascio piramidale originate
dalla corteccia, confluendo verso la capsula interna, formano una struttura a forma di ventaglio, la cosiddetta
corona radiata; nel braccio posteriore della capsula interna le fibre si accollano a formare un fascio unico che si
dirige verso il tronco dell encefalo dove fanno sinapsi con i nuclei motori dei nervi cranici.
Gran parte delle fibre del fascio piramidale,a livello delle piramidi bulbari, si porta controlateralmente,
continuando il proprio percorso nel cordone laterale del midollo; le rimanenti non attraversano la linea mediana
e discendono nel cordone anteriore del midollo, decussando solo in parte a livello del metamero midollare cui
sono dirette.
SCHEMA ORGANIZZATIVO
Il fascio piramidale rappresenta il circuito di uscita attraverso il quale viene messo in pratica qualsiasi
movimento volontario
ORGANIZZAZIONE CORTICALE
Il fascio piramidale non ha origini solo dalle cellule piramidali giganti di Betz dellarea motoria primaria, ma
composto anche da fibre che prendono origine da neuroni corticale di altro tipo, in particolare dallarea
premotoria, dalla corteccia somato-sensitiva primaria e dal lobulo parietale superiore. Larea premotoria
comprende due regioni distinte: larea motoria supplementare (svolge un ruolo nella programmazione di
sequenze motorie spontanee indipendenti da stimoli esterni e nella coordinazione dei movimenti bilaterali) e la
corteccia premotoria (coinvolta principalmente nelle sequenze motorie che si realizzano in risposta a stimoli
sensoriali e nel controllo dei muscoli prossimali ed assiali).
ORGANIZZAZIONE CIRCUITALE
Il sistema laterale crociato ( le fibre che vanno incontro a decussazione bulbare) dipende dalla corteccia
cerebrale ed arriva ai motoneuroni pi laterali delle corna anteriori che innervano i muscoli distali degli arti. Il
sistema mediale non crociato comprende tratti: vestibolo spinali; reticolo spinali; tetto spinali; fa sinapsi sia
omo- che contro-lateralmente con i motoneuroni pi mediali della corna anteriori che innervano i muscoli
prossimali degli arti e svolge un ruolo primario nel controllo della postura.
FISIOPATOLOGIA
E importante rilevare che il fascio piramidale il solo sistema di fibre che procede senza interruzioni sinaitiche
dalla corteccia al midollo: dal punto di vista funzionale questo significa che permette un controllo diretto ed
immediato della corteccia sui meccanismi spinali. Linterruzione del fascio piramidale porta deficit dei
movimenti precisi e rapidi, determina alterazione del tono muscolare e dei riflessi cutanei e da stiramento.
possibile affermare che, in condizioni normali, il primo motoneurone esercita una influenza di tipo inibitorio sul II
motoneurone in quanto nella patologia piramidale si evidenzia la spasticit, cio fenomeno di liberazione
dellattivit spinale dal controllo corticale.

SEMEIOLOGIA CLINICA
La sindrome piramidale caratterizzata da una:
paresi: deficit parziale di forze;
plegia o paralisi: deficit totale di forze;

La forza viene valutata invitando il soggetto a compiere movimenti con i vari distretti muscolari in condizioni
normali o contro resistenza. La contaminante presenza di altri elementi semiologici consente di differenziare il
deficit di forza di origine centrale da quello di origine periferica: in particolare, lipertonia e liperreflessia fanno
sospettare una lesione del motoneurone superiore.
ipertonia spastica: lesione del I motoneurone con aumento del tono in estensione;

iperreflessia: risposte esagerate dei riflessi osteotendinei dovuta a disinibizione della via finale comune.

I riflessi tendinei felicitabili allarto superiore sono il bicipite, tricipite,..; quelli dellarto inferiore sono i riflessi del
ginocchio (rotuleo) e del calcagno (achilleo).
riflessi patologici: come il segno di Babinski, sono espressioni di lesione piramidale; questultimo

consiste nella risposta in estensione delle dita del piede in seguito a stimolazione plantare.
riflessi superficiali o cutanei: lesioni del I motoneurone e sono spesso fiacchi o assenti. I pi comuni

sono i riflessi addominale e cremasterico.


tono muscolare: resistenza passiva offerta dal muscolo al suo allungamento nei movimenti di flesso-

estensione.
ipertonia pu essere plastica (ipotonia) o spastica (extrapiramidale)
Le lesioni acute del fascio cortico-spinale, nelle fasi immediatamente successive allevento patologico (fase di
shock), determinano paralisi flaccida ed areflessia, e solo successivamente compare la sindrome piramidale
conclamata, con iperreflessia e spasticit: diaschisi.
SINDROMI CLINICHE
Il deficit di forze che consegue a lesione del sistema piramidale pu realizzare una monoparesi/monoplegia (un
solo arto); una diparesi/diplegia (due arti controlaterali; nel caso di arti inferiori si parla di
paraparesi/paraplegia); una tetraparesi/tetraplegia (4 arti interessati) e una emiparesi/emiplegia (quando
affetta una met del corpo). La malattia dei motoneuroni la sclerosi laterale a miotrofica (SLA), una patologia
ad eziologia sconosciuta, e si caratterizza per la progressiva degenerazione dei motoneuroni superiori ed
inferiori (i pazienti vanno incontro a progressive paralisi di tutti i gruppi muscolari, compresi quelli deputati alla
fonazione, alla deglutizione e alla respirazione, per cui nel giro di pochi mesi muoiono per insufficienza
respiratoria. LICTUS , che consiste o in una improvvisa riduzione del flusso ematico (ischemia) o in uno
stravaso ematico (emorragia), la causa pi frequente di sindrome piramidale. LA SCLEROSI MULTIPLA
determina una alterazione della conduzione dellimpulso a causa delle placche di demielinizzazione. La malattia
presenta un decorso lungo, caratterizzato da periodi di riacutizzazione cui fanno seguito fasi di remissione pi o
meno durature (forma intermittente-remittente).
SISTEMA EXTRAPIRAMIDALE
Il sistema extrapiramidale rivolto alla pianificazione del movimento. Sia il cervelletto che il sistema
extrapiramidale ricevono proiezioni dalla corteccia cerebrale e, attraverso il talamo, riproiettano ad essa. Una
differenza fondamentale rappresentata dal fatto che i nuclei della base dellextrapiramidale ricevono afferenze
da tutta la corteccia,mentre il cervelletto soltanto da quelle regioni che svolgono funzioni sensitivo-motorie.
Oltre ad funzioni motorie il sistema extrapiramidale partecipa ai processi cognitivi, sensoriali e motivazionali.
INQUADRAMENTO MORGOLOGICO
Il sistema extrapiramidale costituito da fibre che dalla corteccia proiettano ad uninsieme di nuclei cellulari
situati alla base degli emisferi cerebrali, i gangli della base, e di qui nuovamente alla corteccia. I gangli della
base sono la struttura morfo-funzionale del sistema extrapiramidale.
Le unit anatomiche dei gangli sono: nucleo caudato (grossa massa di sostanza frigia a forma di una C aperta
in basso, collocata alla base di ciascun emisfero cerebrale, lateralmente e superiormente al talamo), il putamen
(situato lateralmente e superiormente al talamo), globo pallido ( medialmente al putamen, suddiviso in una
parte interna ed una esterna) ,sostanza nera (situata nel mesencefalo ed costituita da una parte dorsale ed
una ventrale, dette parte compatta e parte reticolata) ed il nucleo subtalamico (situato ventralmente al
talamo alla giunzione tra diencefalo e mesencefalo). In nucleo caudato ed il putamen formano il corpo striato
o neostriato mentre il putamen e il globo pallido si presentano come ununica struttura a forma di cuneo, il
nucleo lenticolare.
SCHEMA ORGANIZZATIVO
Il sistema extrapiramidale formato da numerosi circuiti che da numerose aree corticali proietta verso i gangli
della base, da cui partono fibre che si interrompono nel talamo e poi si riportano alle aree corticali di partenza. I
gangli della base non stabiliscono connessioni dirette con il midollo spinale; il corpo striato ne rappresenta la
principale porta dingresso, mentre il sistema da cui si originano le efferenze,la porta duscita, dirette
soprattutto al talamo, rappresentato dal globo pallido interno e dalla parte reticolata della sostanza nera, ed i
vari nuclei sono collegati da un sistema di connessioni internucleari.
ORGANIZZAZIONE CELLUALARE:

- il nucleo caudato: riceve afferenze dalle aree associative. Esso proietta poi attraverso il globo pallido e il
talamo alla corteccia prefrontale (funzione cognitiva)
- putamen: riceve afferenze dalla corteccia motoria e proietta attraverso il globo pallido alla corteccia motoria
(funzione motoria).
- globo pallido: si divide in due parti; una esterna ed una interna. Il globo pallido esterno proietta al nucleo
subtalamico, le fibre a partenza da quello interno si portano al talamo
- sostanza nera: si trova nel mesencefalo ed costituita da due zone: una dorsale,detta parte compatta i
cui corpi cellualri contengono un pigmento di colore nero, la neuro melanina, ed una ventrale, la parte
reticolata. il globo pallido e la parte reticolata della sostanza nera costituiscono la principale via duscita dei
nuclei della base.
- nucleo subtalamico: riceve afferenze dal segmento esterno del globo pallido, dalla
corteccia,prevalentemente motoria, ed in minor misura dalla parte compatta della sostanza nera. Le efferenze
proiettano al segmento interno del globo pallido, alla parte reticolata della sostanza nera ed alle zone corticali
motorie dalle quali il nucleo riceve afferenze.
ORGANIZZAZIONE CIRCUITALE
Lorganizzazione circuitale del sistema extrapiramidale si basa su tre tipi di circuiti:
- connessioni afferenti (fibre che dalla corteccia cerebrale e dai nuclei intralaminari del talamo si portano al
neo striato);
- connessioni efferenti (fibre che dal globo pallido e dalla parte reticolata della sostanza nera si portano al
talamo);
- connessioni internucleari (date da un complesso sistema di fibre che connettono tra di loro i nuclei della
base).
In termini funzionali, allinterno dellorganizzazione circuitale si possono distinguere due differenti vie:
- la via diretta: formata da neuroni che dallo striato si portano direttamente ai siti di uscita dei gangli della
base; questi a loro volta si collegano ai nuclei talamici da cui originano le fibre eccitatorie dirette alla corteccia.
Entrambe le connessioni della via diretta sono mediate dal GABA, un neurotrasmettitore ad azione inibitoria,
cosicch leffetto netto della stimolazione della via diretta laumento del flusso eccitatorio diretto dal talamo
alla corteccia, cui consegue la facilitazione de
l movimento.
- la via indiretta: formata dal circuito che dal neostriato si porta al segmento esterno del globo pallido e
quindi al nucleo subtalamico. A sua volta questo nucleo proietta al globo pallido interno e alla sostanza nera. Le
proiezioni che dallo striato vanno al globo pallido laterale e da questo ai nuclei subtalamici sono GABAergiche, e
pertanto inibitorie, mentre le proiezioni che dal nucleo subtalamico si portano alla parte reticolata della sostanza
nera e al globo pallido mediale sono gluttammatergiche e quindi eccitatorie.
La dopamina ha leffetto di aumentare lattivit della via diretta ed inibire quella indiretta con la conseguente
facilitazione del movimento.

FISIOPATOLOGIA
Il ruolo essenziale che il sistema extrapiramidale gioca nel controllo del movimento testimoniato dal fatto che
processi patologici, che en compromettono lintegrit, determinano immancabilmente disturbi moti con
caratteristiche semeiologiche differenti, ma sempre diversi da quelli prodotti da lesioni della corteccia motoria.

SEMEIOLOGIA CLINICA
Le lesioni del sistema extrapiramidale provocano alterazione del tono muscolare (ipertonia plastica o rigida) e
della motricit (ipercinesie o ipocinesie, queste ultime dette anche bradicinesia o acinesia).
Ipercinesie sono movimenti involontari, aritmici ed incontrollabili; comprendono movimenti coreici, movimenti
ballici,movimenti atetosici, tremori, tics e distonie.
il tremore: oscillazione ritmica involontaria, regolare, di un segmento del corpo su un punto fisso dello

stesso e su un solo piano spaziale. Scompare nel sonno. Le cause sono: accentuazione del tremore fisiologico,
alcolismo e tabagismo. Si distinguono tre differenti tipi di tremore: a riposo, posturale e cinetico.
ipercinesie coreiche: movimenti involontari, repentini, aritmici, a localizzazione assiale, prossimale ed

distale. Linteressamento della muscolatura craniale si esprime con smorfie, protrusione della lingua, difficolt di
deglutizione e fonazione, riduzione del tono muscolare. Scompare nel sonno.
movimenti atetosici: sono lenti ed continui, di flesso-estenzione delle articolazioni degli arti
soprattutto a livello distale. Possono coesistere con movimenti coreici configurando le sindromi coreoartetosiche. Causati da paralisi cerebrale. Scompaiono nel sonno.

distonie: contrazioni muscolari prolungati che provocano movimenti involontari lenti e ripetitivi che

interessano singoli muscoli o gruppi muscolari, ma che tendono comunque alla progressione verso posture fisse
abnormali. Ricordiamo il torcicollo spasmodico e il blefarospasmo (contrazione involontaria, spasmodica dei
muscoli orbicolari delle palpebre). Sono causate da: anossie, encefalite, cause genetiche, forme idiopatiche.
tics: sono movimenti involontari improvvisi, ripetitivi, stereotipati, coordinati che insorgono con

modalit compulsava. Possono essere localizzati o interessare i muscoli di tutto il corpo. Possono essere
soppressi volontariamente per poco tempo. Scompaiono nel sonno.
miochimie: sono le pi frequenti tra i movimenti involontari. Avvengono soprattutto nei muscoli
orbicali degli occhi e sono espressione di affaticamento muscolare anche se sono comuni nelle persone con stati
ansiosi.

SINDROMI CLINICHE
Le sindromi possono essere distinte in sindromi ipocinetiche (compromissione via diretta) ed ipercinetiche
(compromissione via indiretta).
La malattia di Parkinson (ipocinetica) viene definita come unentit nosologica ad eziologia ignota ed
evoluzione lentamente progressiva, caratterizzata da un processo degenerativo delle strutture pigmentate del
troncoencefalo che si esprime clinicamente con la rigidit, il tremore ed la bradicinesia (lentezza del
movimento). Il processo degenerativo interessa la sostanza nigra e la via dopaminergica nigro-striatale che da
essa prende origine. Lesordio clinico si manifesta quando il deficit di dopamina raggiunge l80%. Il quadro
clinico caratterizzato dalla presenza di sintomi cardinali che sono il tremore ( un tremore a riposo che
scompare nel movimento, mentre accentuato dalle emozioni. Interessa pi spesso le mani, ma anche gli arti
inferiori ed i piedi), la rigidit ( si manifesta come un aumentata resistenza alla mobilizzazione passiva; pu
essere evidenziata sia a livello degli arti sia dei muscoli assiali del tronco e del collo. Questa resistenza si
manifesta costante per tutta lesecuzione del movimento sia nella flessione che nellestensione, la bradicinesia
( consiste in una globale riduzione della motilit volontaria, automatica e riflessa con difficolt ad iniziare i
movimento ed a portare a termine un programma motorio. Il massimo grado della bradicinesia lacinesia,
situazione in cui il paziente non in grado di compiere alcun movimento) e linstabilit posturale. I disturbi
psichici sono rappresentati dalla bradifrenia, depressione, demenza e turbe del sonno. Le principali
manifestazioni neurovegetative sono la scialorrea, la seborrea, la stipsi, i disturbi sessuali. I disturbi sensitivi
sono rappresentati da dolori erratici, parestesie a localizzazione pi comune alle mani e ai piedi.
La Malattia di Huntington (ipercinetica) una rara malattia degenerativa ereditaria che interessa il corpo
striato e la corteccia prefrontale, caratterizzata da demenza e alterazioni comportamentali. Viene trasmessa con
modalit autosomica, ci significa che tutti i soggetti portatori del gene della malattia svilupperebbero il quadro
clinico e che ciascun discendente di un soggetto affetto presenta il 50% di probabilit di ereditare il gene
patologico. Il quadro clinico esordisce tra i 30 e i 40 anni o dopo i 50 anni. Le tre manifestazioni sono i disturbi
del movimento, le alterazioni della personalit ed il deterioramento cognitivo. I primi sintomi sono rappresentati
da disturbi della memoria, mancanza di attenzione, mutamenti di personalit, stati depressivi. Con il progredire
della malattia, i movimenti coreici diminuiscono ed emerge una grave rigidit. La forma giovanile ha clinico
dominato dallipertonia extrapiramidale cui si associano declino cognitivo, mioclonie, movimenti distonici.

SISTEMA CEREBELLARE
Il cervelletto il sistema deputato al controllo del movimento. Una lesione cerebellare non provoca la
diminuzione o la perdita delle forze, quanto una riduzione della precisione dei movimenti.
Il cervelletto coinvolto:
nella pianificazione del movimento;
nella coordinazione degli arti;
nel controllo della postura;
nel controllo del tono muscolare;
nellapprendimento motorio.
Il cervelletto svolge tutte queste funzioni grazie alle connessioni che esso stabilisce con il resto del sistema
nervoso, nonch alla particolare organizzazione circuitale interna. Il cervelletto va considerato come una
struttura posta in parallelo rispetto alle vie afferenti sensitive-sensoriali e a quelle efferenti motorie. Esso riceve
fibre afferenti sia dalla corteccia cerebrale (feed-back interno) che dalla periferia (feed-back esterno). Le prime
trasportano informazioni teoriche sul movimento da compiere,le seconde invece forniscono informazioni
reali circa il movimento che si sta compiendo. Il cervelletto,localizzato nella fossa cranica
posteriore,posteriormente al bulbo ed al ponte, caratterizzato dalla presenza sulla sua superficie di numerose

circonvoluzioni (folia). Due solchi trasversali pi profondi delimitano il cervelletto in tre lobi detti: lobo anteriore,
lobo posteriore e lobo flocculo-nodulare. La presenza di due solchi longitudinali consente inoltre di suddividere il
cervelletto in tre aree:verme(mediana),lobi o emisferi(due laterali).Allinterno di ciascun emisfero si distingue
una zona intermedia e una zona laterale.
Il lobo flocculo-nodulare-> archicerebello-> connessione con il sistema vestibolare
Il lobo anteriore-> paleocerebello-> connessione con il midollo spinale
Il lobo posteriore-> neocerebello-> connessione con la corteccia cerebrale attraverso il ponte.
Il cervelletto costituito dal mantello esterno di sostanza grigia(corteccia cerebellare),da una zona centrale di
sostanza bianca(corpo midollare) e da quattro paia di nuclei profondi:
nucleo del fastigio
nucleo globoso ed embiloforme (nucleo interposto)
nucleo dentato

Ciascuno di essi riceve afferenze da distinte aree corticali cerebellari e proietta a specifiche regioni del sistema
nervoso;in particolare il nucleo del fastigio collegato alla zona vermiana, il nucleo interposto al paleo cerebello
e infine il nucleo dentato riceve afferenze dal neocerebello. Larchicerebello, invece, collegato direttamente ai
nuclei vestibolari del tronco encefalico.
La corteccia cerebellare contiene 5 tipi di cellule disposte in tre strati molecolari:
esterno: contiene le cellule stellate e le cellule canestro, che sono interneuroni a funzione inibitoria;
intermedio: contiene le cellule di Purkinje-> funzione inibitoria e rappresentano la sola via efferente del

cervelletto;
interno: strato granulare profondo (cellule granulari e del Golgi).

Al contrario della corteccia cerebrale che viene divisa in zone in base alla funzione svolta, il cervelletto presenta
una struttura uniforme che ha le medesimi funzioni. Le cellule dello strato dei granuli stabiliscono complessi
rapporti sinaptici con le terminazioni di una dei due tipi di cellule afferenti, le fibre muscoidi, e con terminazioni
assoniche delle cellule del golgi, tale formazione prende il nome di Glomerulo cerebellare.. Ciascuna cellula
caratterizzata dalla presenza di un particolare neurotrasmettitore.
Le fibre afferenti che raggiungono il cervelletto sono di due tipi:
fibre muscoidi (originano da numerosi nuclei del tronco encefalico e dei neuroni del midollo spinale

terminando sulle cellule dei granuli della corteccia cerebellare)


fibrerampicanti (originano dal nucleo olivare inferiore terminando nello strato molecolare)
Le fibre efferenti sono costituite unicamente dagli assoni delle cellule di Purkinje.
Le fibre rampicanti influenzano le cellule di Purkinje in modo eccitatorio (diretto).
Le cellule stellate, le cellule a canestro e del Golgi hanno tutte funzioni inibitorie sulle cellule di Purkinje.
VESTIBOLO-CEREBELLO (ARCHI)
Il vestibolo-cerebello comprende:il lobo flocculo-nodulare,la lingula e parte delluvula ed adibito al controllo
dellequilibrio.
Le afferenze che giungono in questa parte del cervelletto provengono dal sistema vestibolare e lelaborazione di
tali informazioni alla base delle variazioni del tono muscolare che funzionale al mantenimento dellequilibrio.
I nuclei vestibolari stabiliscono inoltre connessioni che costituiscono la base anatomica del riflesso vestibolooculare(movimento degli occhi)e dei riflessi posturali.
Le efferenze raggiungono i nuclei vestibolari e i motoneuroni del midollo spinale.
SPINO-CEREBELLO (PALEO)
Comprende la maggior parte del lobo anteriore,del verme e delluvula. Regola il tono dei muscoli posturali
deputati a controbilanciare gli effetti della gravit.
Le afferenze sono di tipo propriocettivo incosciente e provengono dal midollo spinale.
Le efferenze hanno origine dal verme e proiettano verso il nucleo del fastigio e da qui discendono nel midollo
spinale.
In sintesi lo spino-cerebello controlla il tono dei muscoli somatici destinati al mantenimento della postura;in
particolare la regione del verme ed il nucleo del fastigio controllano la muscolatura assiale e prossimale,la
regione paravermiana ed il nucleo interposito controllano i muscoli distali degli arti.
PONTE-CEREBELLO (NEO)
Costituisce la parte pi recente del cervelletto e comprende la porzione media del verme e gli emisferi
cerebellari. Controlla la motilit volontaria.

Le afferenze hanno origine principalmente dalla corteccia sensitiva, motoria e premotoria, che proiettano ai
nuclei pontini che poi raggiungono lemisfero cerebellare.
Le efferenze proiettano al nucleo dentato e da qui al talamo. La funzione principale quella di conferire un
elevato grado di precisione ai movimenti rapidi degli arti,nonch ai compiti motori che richiedono notevole
destrezza.
SEMEIOLOGIA CLINICA
ATASSIA: incoordinazione dei movimenti volontari (camminata da ubriaco)
ASINERGIA: ridotta sincronizzazione tra la contrazione e la decontrazione dei muscoli agonisti ed antagonisti
DISMETRIA: incapacit di eseguire con precisione un movimento utile a raggiungere con un arto un determinato
punto
ADIADOCOCINESIA: incapacit di eseguire movimenti ritmici ed alternati

SINDROMI CLINICI
Secondo la localizzazione delle lesioni possibile distinguere:
sindrome flocculo-nodulare: la sintomatologia simile a quella delle lesioni vestibolari, sono presenti

vertigini, nistagmo (movimenti rapidi seguiti da lenti) e disturbi dellequilibrio (atassia statica e dinamica). La
causa pi comune rappresentata da tumori della linea mediana, in particolare del medulloblastoma;
sindrome del lobo posteriore: caratterizzata dal coinvolgimento degli emisferi cerebellari e si
manifesta con atassia statica e dinamica, asinergia, dismetria (incapacit a raggiungere una meta con un
determinato movimento), adiacocinesia (difficolt di eseguire movimenti ritmici ed alternati), disartria
(parolascandita), ipotonia, riflessi pendolari e tremore cinetico.

PRINCIPI GENERALI SULLUNIT MOTORIA


Ogni atto motorio prevede una contrazione muscolare. Una volta pianificato lo schema motorio tra le varie
strutture (cervelletto, corteccia, sistema piramidale ed extrapiramidale) il sistema piramidale che rappresenta la
via finale duscita del sistema motorio affida la realizzazione allunit motorie. Questultimo costituito dal II
motoneurone e dalle fibre muscolari che esso innerva, rappresenta lunit morfo-funzionale del sistema motorio
periferico. I sistemi che cooperano nella realizzazione di ciascun movimento pianificano uno schema fatto da
una sequenza di singole contrazioni muscolari che si susseguono secondo un ordine temporale e spaziale.
Il corpo cellulare del motoneurone inferiore,il suo assone, la placca motrice e le fibre muscolari innervate da
quellassone costituiscono lunit motoria. Le unit motorie presentano una grande variabilit numerica di fibre
muscolari. Il numero delle fibre muscolari innervate da un motoneurone definito rapporto di innervazione.
Tutte le fibre appartenenti ad una unit motoria sono disposte nel ventre muscolare in modo casuale.
I muscoli che controllano i movimenti fini sono composti da unit motorie dotate di poche fibre muscolari (la
funzione sar pi raffinata quando il rapporto di unit motoria pi vicino allunit).
Dal punto di vista isto-clinico le unit motorie possono essere distinte in unit motorie:
toniche (di tipo 1) lente e resistenti;
fasiche (di tipo2) veloci
La forza delle contrazioni uno dei parametri che entra a far parte delle informazioni contenute in uno schema
motorio, e il sistema centrale le modula variando il numero delle unit motorie attivate e la frequenza dei
potenziali dazione di un motoneurone, attuando un reclutamento spaziale o temporale.

FISIOPATOLOGIA
In seguito alla lesione del II motoneurone le fibre muscolari perdono la loro innervazione. In tale caso si possono
verificare due processi con funzione riparative:
rigenerazione diretta (riguarda gli assoni lesi di calibro inferiore rispetto a quelli preesistenti)
re-innervazione collaterale (le fibre muscolari denervate sono re-innervate da nuovi filamenti nervosi
provenienti da fibre sopravvissute di altre unit motorie)

SEMEIOLOGIA CLINICA
Le manifestazioni cliniche possono essere distinte in:
malattie neurogene: interessano i corpi cellulari (malattie del motoneurone) o le fibre periferiche

(neuropatie periferiche);
malattie delle giunzione neuromuscolare;
malattie miogene.

Le malattie dellunit motorie portano:


ipostenia: riduzione forza
ipotrofia: riduzione massa muscolare

Per capire quale parte dellunit motoria stata colpita bisogna fare un esame clinico che preveda la
valutazione:
della forza e del trofismo (nelle malattie neurogene, ipostenia e ipotrofia coinvolgono la parte distale

degli arti;
mentre nelle miopatie quelle prossimali)
dei riflessi osteo-tendinei (sono assenti sia nelle malattie neurogene che in quelle miopatiche)
delle fascicolazioni (sono presenti nelle malattie del II motoneurone);
delle fibrillazioni (non sono visibilmente apprezzabili);
delle miochine (scosse pi prolungate che si presentano come un fremito vermicolare intermittente
della superficie del muscolo).

Gli esami di laboratorio ed elettrodiagnostici fanno distinguere una compromissione miogena da una neurogena.
Gli esami sono:
ELETTROMIOGRAFIA (EMG) metodologia che analizza lattivit elettrica delle fibre muscolari e studia i

potenziali dazione delle unit motoria,valutandone le eventuali variazioni qualitative e quantitative;


ELETTRONEUROGRAFIA (ENG) studia la velocit di conduzione motoria e sensitiva delle fibre nervose;
BIOPSIA MUSCOLARE E DI NERVO utilizzata per differenziare miopatie primitive da quelle neurogene.

NERVO PERIFERICO
Nel nervo periferico corrono sia le fibre motorie che quelle sensitive. Il nervo periferico e avvolto da tessuto
connettivo fibroso:
epinervio: tessuto connettivo fibroso che avvolge le fibre nervose;
perinervio: delimita una fine trama di tessuto connettivo che penetra nei sottili spazi tra le singole fibre
nervose;
endonevrio.
La funzione di questi involucri protettiva e trofica.
I nervi spinali originano dallunione delle radici anteriori-motorie e sensitive-posteriori. Emergono da ciascun lato
del midollo spinale e sono 31 paia.
Da un punto di vista funzionale le fibre nervose che costituiscono il nervo periferico si suddividono in amieliniche
e mieliniche.
I nervi spinali si suddividono, in base al tratto di colonna vertebrale da cui originano, in: cervicali, toracici,
lombari, sacrali e coccigei.
Lassone composto dal citoscheletro, formato da due tipi di subunit: i neurofilamenti ed i microtubuli che oltre
ad avere funzione di sostegno realizza il cosiddetto trasporto assoplasmatico che consiste nel trasporto di
sostanze dal corpo cellulare alla terminazione assonale e viceversa.
Il potenziale dazione viene trasmesso lungo lassone delle cellule nervose mediante la conduzione saltatoria. Il
potenziale incontra, nel suo passaggio lungo lassone, un ostacolo, ovvero una guaina di mielina. Questo guaina,
in alcuni punti, detti nodi di Ranvier, si assottiglia permettendo cos il passaggio del potenziale.
Il nervo periferico ha un limitato numero di reazioni patologiche in risposta alle numerose noxae patogene che
possono essere distinti in:
(1) Degenerazione walleriana: consiste da un interruzione dellassone e coinvolge anche la guaina mielinica.
Nella zona del nervo danneggiato si osserva debolezza e perdita della sensibilit;
(2) Degenerazione assonale: si ha per cause metaboliche, tossiche ed in alcune neuropatie ereditarie. Causa la
perdita graduale della sensibilit;
(3) Demielinizzazione segmentaria: implica un danno alla guaina mielinica con risparmio relativo degli assoni.
Causa il blocco della conduzione, quindi debolezza muscolare e lieve perdita della sensibilit;
(4) Degenerazione neurale primaria: per danno del corpo cellulare a cui fa seguito degenerazione dellassone.
Le cause pi frequenti sono quelle tossiche, infiammatorie, paraneoplastiche (debolezza focale senza perdita di
sensibilit).

SEMEIOLOGIA CLINICA
Le lesioni dei nervi portano:

disturbi sensitivi: parestesie (formicolio in assenza di stimoli) e disestesie (percezioni distorte di uno

stimolo);
deficit di forza: iniziano distalmente e si accompagnano a riduzione del tono muscolare e dei riflessi

osteo-tendinei;
deficit autonomici: si esprimono con ipotensione ortostatica ed impotenza

SINDROMI CLINICI
Le affezioni che colpiscono il nervo periferico si chiamano neuropatie. Si distinguono:
polineuropatie: interessamento bilaterale e simmetrico di pi nervi
multineuropatie: interessamento di pi nervi ma asimmetricamente
mononeuropatie: interessamento di un solo nervo
plessoapatie: compromissione dei plessi
radicolopatie: compromissione delle radici
NEUROPATIE
La neuropatia da intrappolamento causata dal restringimento o dalle distorsioni meccaniche di un nervo entro
un canale fibroso. Porta ritardo della conduzione. Il quadro pi classico il tunnel carpale.
Le neuropatie ereditarie sono la neuropatia sensitivo-motoria tipo I e II.
Le neuropatie disimmuni sono affezioni infiammatorie motorie, con interessamento dei 4 arti.
Le neuropatie associate a malattie sistemiche si riscontrano nel corso di alcune malattie come il diabete e
lalcolismo.
Riziopatie: si intende una sofferenza delle radici nervose. Sono causate dallernia del disco e la spondilosi
cervicale. Provoca parestesie e deficit motori e sensitivi.
Plessopatie: provocano deficit motori e sensitivi

PLACCA NEUROMUSCOLARE
La placca neuromuscolare una particolare sinapsi che lega il II motoneurone con il muscolo da esso innervato.
A livello della placca neuromuscolare, linformazione che decorre in tutto lassone sotto forma di segnale
elettrico, viene trasformato in segnale chimico nella fessura sinaptica e di nuovo in segnale elettrico nella
regione post-sinaptica. Per funzionare la placca neuromuscolare formata:
Dal terminale sinaptico che la porzione terminale dellassone del motoneurone che in prossimit della

placca perde la guaina mielinica e si ramifica. Ogni ramo presenta dei bottoni sinaptici che liberano acetilcoline.
Fessura sinaptica che presenta tra sarcolemma e il assolemma ed la zona dove si diffonde il

neurotrasmettitore che poi va a legarsi con il recettore colinergico post-sinaptico.


La regione post-sinaptica che rappresentata dal sarcolemma

FISIOPATOLOGIA
Nella giunzione neuromuscolare risiede la capacit di trasformare linformazione che lungo il motoneurone corre
sottoforma di segnale elettrico in segnale chimico e di nuovo, nella regione post-sinaptica, in segnale elettrico.
Per svolgere questa funzione, la giunzione neuromuscolare fornita di un complesso apparato molecolare la cui
attivazione porta al verificarsi di tre eventi: rilascio di acetilcolina nello spazio intersinaptico, la sua interazione
con il recettore post-sinaptico e leccitazione della membrana post-sinaptica.
SEMEIOLOGIA E SINDROMI CLINICHE
Le affezioni che colpiscono la placca neuromuscolare determinano un difetto della trasmissione nervose a cui
consegne un deficit della contrazione muscolare. Le principali affezioni sono la miastenia gravis e la sindrome di
Lambert-Eaton.
La miastenia gravis una malattia caratterizzata da eccessiva affaticabilit dovuta ad una riduzione della
concentrazione dei recettori nicotinici per lacetilcolina.
La sindrome di Lambert-Eaton dovuta ad un difetto nel rilascio dellacetilcolina dalle terminazioni nervose presinaptiche.
MUSCOLO SCHELETRICO
Il muscolo scheletrico un tessuto altamente specializzato che provoca con la contrazione il movimento dei
segmenti scheletrici, trasforma i segnali nervosi in eventi meccanici altamente coordinati e controllati ed
energia chimica in meccanica. Questultima caratteristica comune anche al muscolo liscio e cardiaco. Insieme

al muscolo cardiaco caratterizzato dallalternarsi di bande chiare e scure che realizzano delle caratteristiche
striature trasversali (muscolo striato). Si differenzia dagli altri muscoli in quanto volontario.

INQUADRAMENTO MORFOLOGICO
Il muscolo striato formato da cellule giganti multinucleate di forma allungata, le fibre muscolari, separate da
tessuto connettivale (endomisio), raggruppate in fascicoli (perimisio). Tutto il ventre muscolare avvolto in
una fascia di connettivo detta epimisio, e la singola fibra delimitata da una membrana plasmatica
(sarcolemma) che contiene miofibrille immerse nel sarcoplasma. Lalternarsi di bande chiare (BANDE I) e scure
(BANDE A) data dallalternanza di regioni a densit elettronica differente. La banda I divisa a met dalla
linea Z, la banda A interrotta dalla linea H che pu essere a sua volta divisa dalla pi scura linea M. Lunit
contrattile del muscolo il sarcomero (area tra due linee Z e zona di ancoraggio dei filamenti sottili) formato
da miosina (filamenti spessi) e actina (filamenti sottili) e da tropomiosina e troponina.
SCHEMA ORGANIZZATIVO
La contrazione muscolare risulta dal movimento di due specifiche proteine che scorrono luna sullaltra ed
indotto da un processo di trasduzione di un segnale elettrico in segnale chimico. Lapparato molecolare
costituito da quattro proteine: miosina, actina, tropomiosina e troponina. La miosina costituita da sei
polipeptidi che includono due catene pesanti LC1 e due leggere LC2. le teste della miosina possiedono attivit
ATPasica (liberano energia per la contrazione). Lactina un monomero globulare che polimerizza realizzando
un filamento a doppia elica (actina F). la sua funzione di incrementare lattivit ATPasica della miosina quando
si lega. La tropomiosina un eterodimero le cui subunit omologhe si avvolgono unendosi in testa-coda
intorno allactina F. La troponina un complesso di tre polipetidi (troponina T,I,C) che hanno la propriet di
legare tropo miosina, inibire linterazione di actina e miosina e legare il calcio. Gli organelli tipici della fibra
muscolare sono i tubuli T e il reticolo sarcoplasmatico. I tubuli T sono estroflessione del sarcolemma
responsabili della propagazione del potenziale dazione allinterno della fibra. Il reticolo sarcoplasmatico
costituito da una fitta rete di tubuli che circonda ogni miofibrilla fino alle cisterne terminali. Allestremit di ogni
sarcomero troviamo la triade (un tubulo T e due cisterne) uniti da una struttura a piede. Il reticolo immagazzina
calcio. Le fibre muscolari sono distinte in:
tipo 1a (fibre rosse o lente) riccamente vascolarizzate e contengono molti mitocondri e alti livelli di
emoglobina. Sono adatte ad attivare una contrazione lenta e sostenuta nel tempo;
tipo 2a hanno caratteristiche intermedie tra quelle di tipo 1 e 2b;
tipo 2b (fibre bianche o pallide) sono poco vascolarizzate, hanno pochi mitocondri ma contengono
depositi di glicogeno; sono capaci di attivit molto rapide ma per brevi periodi di tempo.
FISIOPATOLOGIA
E scomponibile in due eventi distinti: contrazione e il suo controllo. La contrazione risulta da una
sequenza di reazioni biochimiche che, inducendo il cambio conformazionale della miosina, portano
allaccorciamento del sarcomero. Grazie allazione di actina e miosina si libera energia derivata dallidrolisi dell
ATP che causa il cambiamento conformazionale delle teste di miosina per favorire lo scorrimento sui monomeri
di actina. Questo schema detto a barca a remi costituito da quattro fasi e vede lo scorrimento con un
movimento ciclico durante il quale le teste si raddrizzano quando legate allATP e si inclinano quando perdono i
prodotti dellidrolisi dellATP. Per quanto riguarda il controllo, caratterizzato da tre processi strettamente
collegati:
1) diffusione del potenziale dazione indotto dallo stimolo nervoso lungo tutta la superficie delle
fibrille. Larrivo dello stimolo elettrico rende il reticolo permeabile al calcio, aumentando la concentrazione del
calcio fino ad indurre il cambiamento conformazionale del complesso troponina-tropomiosina che d avvio
allinterazione miosina-actina. Il calcio entra tramite lapertura di canali voltaggio-dipendenti sensibili alla
diidropiridine che si trovano molto vicini a un altro tipo di canali per il calcio detti recettori per la rianodina.
Penetrati gli ioni calcio,si legano alle fibre muscolari e inducono alla contrazione.
2) la conseguente liberazione di calcio dal reticolo sarcoplasmatico, che causa lo scivolamento della
tropomiosina e dunque si espone il sito di legame per la miosina sullactina, iniziando cos il ciclo della
contrazione muscolare.
3) il ritorno della concentrazione di calcio citosolico a valori normali. I canali voltaggio dipendenti
provocano la chiusura di canali per il calcio e quando i livelli di calcio ritornano alla norma, il complesso
troponina-tropomiosina si posiziona tra actina e miosina e ne impedisce il legame causando la decontrazione
muscolare.
SEMEIOLOGIA CLINICA

Le malattie muscolari si esprimono principalmente con ipostenia ed ipotrofia; alcune affezioni muscolari si
manifestano con il cosiddetto fenomeno miotonico, rappresentato dalla difficolt di decontrarre il muscolo.
SINDROMI CLINICHE
Le malattie del muscolo scheletrico dette miopatie sono caratterizzate da compromissione primitiva strutturale
o funzionale del muscolo e si classificano in ereditarie ed acquisite.
DISTROFIE MUSCOLARE
Vasto gruppo di malattie a decorso cronico progressivo causate da un processo degenerativo primario che
interessa il tessuto muscolare scheletrico. Grazie allidentificazione della distrofina, le distrofie si classificano su
base genetica, identificando ogni malattia attraverso la mutazione genica e la patogenesi molecolare.

Distrofie muscolari a trasmissione X-legata


Distrofia muscolare di Duchenne: malattia fatale legata al cromosoma x dovuto allassenza di distrofina
che rende il sarcolemma sensibile alla rottura durante la contrazione muscolare. Viene riconosciuta tra il 3 e il
6 anno di vita e si manifesta con difficolt di acquisire capacit motorie normali. Con il progredire della malattia
i muscoli diventano ipotrofici fino allimmobilit sulla sedia a rotelle. I muscoli lisci sono risparmiati mentre il
cuore pu manifestare aritmie. La morte sopraggiunge nella tarda adolescenza per insufficienza respiratoria,
infezioni polmonari o scompenso cardiaco. La diagnosi prevede una biopsia muscolare che mostrer completa
assenza di distrofina, incremento della creatin-kinasi (CK) e con lindagine genetico la dimostrazione del gene
mutato;

Distrofia di Becker: a differenza di Duchenne la distrofina non assente ma anomala; presente


debolezza e atrofia. Lesordio a 12 anni; la progressione lenta e la durata della vita abbreviata di poco. Non
sempre interessato il cuore;

Distrofia di Emery-Dreifuss: legata al cromosoma x, il cui gene codifica lemerina. Lesordio nella
prima decade di vita, la debolezza interessa prima i muscoli pettorali e del cingolo scapolare e poi progredisce
verso gli arti inferiori. Il decorso molto lento ma a causa dellinfluenza sulla conduzione cardiaca pu causare
morte improvvisa;

Distrofie muscolari a trasmissione autosomica dominante


Distrofia facio-scapolo-omerale: una delle principali. Progredisce molto lentamente e lesordio fra i 6
e i 20 anni. La compromissione cardiaca rara;

Distrofie muscolari a trasmissione autosomica recessiva e dominante: le distrofie muscolari dei cingoli
sono caratterizzate da ipostenia; il quadro clinico molto variabile in quanto si va da forme gravi a forme pi
lievi.
SINDROMI MIOTONICHE E CANALOPATIE
Le sindromi miotoniche vedono la persistente eccitazione del muscolo scheletrico dopo la contrazione
volontaria. Sono inquadrate nellambito delle canalopatie in quanto vi un difetto molecolare dei canali ionici.
Possono causare ipereccitabilit o ipoeccitabilit.
MIOTONIA CONGENITA
Esistono due forme di miotonia dovute ad alterazioni di canali per il cloro. La malattia di Thomsen autosomica
dominante; si manifesta alla nascita nella prima infanzia. Viene avvertita come rigidit muscolare e migliora fino
a scomparire con lesercizio. La malattia di Becker autosomica recessiva, compare dopo la prima decade e
presenta lieve ipostenia e ipotrofia. Decorso pi grave per la progressiva accentuazione dellipostenia e
miotonia.
DISTROFIA MIOTONICA (MALATTIA DI STEINERT)

Autosomica dominante caratterizzata da miotonia, ipostenia e ipotrofia muscolare progressiva che si associa ad
anomalie a carico di altri organi e apparati. La malattia causata dalla mutazione del gene miotonina. Esso
contiene un espansione instabile di una sequenza trinucleotidica ,detta tripletta, molto al di sopra nella norma.
Sulla base dellet di esordio e del quadro clinico si distinguono due forme cliniche: distrofia miotonica congenita
(si manifesta alla nascita con gravi ipotonia e ipostenia, displegia faciali, difficolt della suzione e deglutizione e
insufficienza respiratoria che pu portare alla morte. Nei neonati che sopravvivono comune un ritardo
psicomotorio) e distrofia miotonica delladulto ( compare tra i 15 e i 25 anni, rappresentata dal fenomeno
miotonico e da ipostenia ed ipotrofia. Diviene invalidante nellarco di circa venti anni per il coinvolgimento dei
muscoli prossimali degli arti e del tronco. Pu alterare altri organi fino a causare la morte improvvisa).
PARAMIOTONIA CONGENITA
Autosomica dominante dovuta ad un alterazione dei canali per il sodio. Caratterizzata da miotonia paradossa
(peggiora con movimenti ripetitivi) e ipostenia. Colpisce muscoli el volto, collo e avambracci.
PARALISI PERIODICHE IPERKALIEMICHE
Autosomica dominante e dovuta a mutazioni del gene che codifica per la subunit alfa del canale del sodio. Si
riconoscono tre forme: senza miotonia, con miotonia e con paramiotonia. Caratterizzata da episodi ipostenici di
breve durata.
PARALISI PERIODICA IPOKALIEMICA
Mutazione del gene che codifica per subunit alfa dei canali per il calcio sensibili alle diidropridine. Si manifesta
nelladolescenza con episodi di improvvisa diminuzione di forza che dura da 1 a 4 ore o anche giorni. Con il
tempo gli episodi decrescono ma la debolezza pu divenire stabile.
IPERTERMIA MALIGNA
Legata alla mutazione per i recettori della rianodina ed caratterizzata da ipertermia elevatissima, quasi
sempre fatale.
MIOPATIE MITOCONDRIALI
Sono causate da un difetto della funzionalit mitocondriale. ereditaria solo dalla madre e colpisce ugualmente
machi e femmine. Sono estremamente eterogenee per et desordio, evoluzione e coinvolgimento tissutale.
Sono caratterizzate da intolleranza alla sforzo e precoce affaticabilit perch i pazienti non sono in grado di
utilizzare lossigeno in maniera appropriata. Le principali sono: la sindrome di Kearns-Sayre, MERRF e MELAS.
CRAMPI E CONTRATTURE
I crampi sono contrazioni muscolari involontarie, dolorose, improvvise della durata di secondi o minuti,
caratterizzati da una scarica elettrica registrabile elettromiograficamente. Le contratture sono caratterizzate da
indurimento muscolare doloroso. Durano pi a lungo dei crampi e sono provocati dallesercizio fisico.
INTOLLERANZA ALLO SFORZO
Un qualunque sforzo muscolare dopo un certo tempo causa un affaticamento che progressivamente rende
impossibile la prosecuzione dello sforzo stesso (fatica muscolare, fenomeno transitorio e reversibile che si
risolve con il riposo). La causa della fatica dipenda dallesaurimento delle fonti di energia, quindi lefficienza e la
resistenza del muscolo dipendono dal costante rifornimento ed utilizzo di fonti energetiche, quali: glicogeno,
glucosio e acidi grassi.
RABDOMIOLISI
Si definisce rabdomiolisi il processo caratterizzato dalla rapida distribuzione delle fibre muscolari striate che
determina il rilascio nel sangue di quanto in esse contenuto. Pu essere dovuta a molte cause, tra cui labuso di
alcool, alcuni farmaci e sostanze chimiche. I sintomi comprendono dolore e debolezza muscolare, febbre; il
dolore pu coinvolgere specifici gruppi muscolari oppure pu essere generalizzato