Sndrome de

Fenilcetonuria Materna
Control y metodologa de tratamiento

Sndrome de
Fenilcetonuria Materna
Control y metodologa de tratamiento

Dra. Ana Jenny Prez Torres

Especialista de I Grado en Medicina General Integral
Master en Nutricin
Dra. Ligia Maria Marcos Plascencia
Especialista de I Grado en Pediatria y II Grado en Nutricin
Master en Nutricin
Dra. Carmen Porrata Maury
Doctora en Ciencias Mdicas
Especialista de II Grado en Psicologia Normal y Patolgica

Ciudad de La Habana, 2006

Diseo:Yasmila Valds Muratte

Composicin: Amarelis Gonzlez La O

Ana Jenny Prez Torres, Ligia M. Marcos Plascencia y

Carmen Porrata Maury, 2006
Sobre la presente edicin:
Editorial Ciencias Mdicas, 2006

Editorial Ciencias Mdicas

Calle I No. 202, esquina a Lnea, piso 11, El Vedado, Plaza,
Ciudad de La Habana, Cuba. C.P. 10400
Telfonos: 55 3375 y 832 5338
Correo electrnico: ecimed@infomed.sld.cu

ndice
Siglas utilizadas/6
Introduccin/ 7
Conceptos Bsicos/ 9
Factores de riesgo/ 11
Alimentos bsicos de la embarazada fenilcetonrica/ 13
Metodologa de tratamiento y seguimiento para las adolescentes y adultas jvenes fenilcetonricas/13
Antes de la gestacin/16
Durante la gestacin/ 22
La dieta en la embarazada fenilcetonrica/ 28
Ejemplo del clculo de la dieta/ 29
Consulta especializada/ 39
Referencias bibliogrficas/ 40

Siglas utilizadas

CI: Coeficiente de inteligencia

CNAIF: Comisin Nacional de Atencin Integral a
Fenilcetonricos
CPAIF: Comisin Provincial de Atencin Integral a
Fenilcetonricos
FENILRAP: Sistema de clculo en Excel. Interactivo para el
clculo de patrones de dietas bajos en fenilalanina
FNC: Fenilcetonuria
IMC: ndice de masa corporal
INHA: Instituto de Nutricin e Higiene de los Alimentos
PAMI: Programa de Atencin Materno Infantil
Phe: Fenilalanina
PKU 3: Producto de la firma comercial Milupa-Nutricia para
fenilcetonricos
PN: Protena natural
PP: Protena del producto
PT: Protena total
PUFA: cidos grasos de cadena larga polinsaturados
RML: Retraso mental ligero
RMM: Retraso mental moderado
RMP: Retraso mental profundo
RN: Recin nacidos
SFM: Sndrome de fenilcetonuria materna
SHS: Scientific Hospital Supplies. Firma comercial de
productos dietticos
SN: Subsistema nervioso
Tyr: Tirosina

Introduccin

En Cuba se generaliz el pesquisaje para la Fenilcetonuria

(FNC) en 1986, como parte del subprograma de gentica dentro
del Programa de Tecnologa Avanzada.1
Desde la fecha hasta el momento, se han captado cerca de
50 recin nacidos fenilcetonricos. Tambin se ha realizado la
captacin de fenilcetonricos de mayores edades, nacidos antes de 1986, en los hogares de retrasados mentales y procedentes de salas y consultas de neuropediatra, de los diferentes
hospitales peditricos del pas.2
Hasta diciembre de 2005 se haban diagnosticado en Cuba
53 casos de fenilcetonuria. De esta poblacin de fenilcetonricos,
36 son del sexo masculino y 27 del sexo femenino; de estas
ltimas 16 son mayores de 10 aos, 8 adolescentes y 8 adultas
jvenes, ya muchas en edades frtiles que cuando se embaracen, tendrn el riesgo de tener hijos con malformaciones, debido al efecto teratognico de los niveles altos de fenilalamina (Phe)
en sangre. En Cuba existe un caso que porta el Sndrome de
Fenilcetomina Materna (SFM) y se present en una madre adolescente fenilcetonuria, que ocult su embarazo y mantuvo cifras elevadas de Phe srica.
Es posible que existan en el pas otras mujeres
hiperfenilalaninmicas o fenilcetonricas no diagnosticadas, por
haber nacido antes de 1986, por lo tanto, es necesaria la bsqueda de ellas para evitar estas complicaciones. Es preciso
volcar los esfuerzos no slo en la dispensarizacin de las pacientes ya conocidas, sino lograr su incorporacin a esta metodologa de tratamiento y seguimiento, una vez diagnosticadas.
Esta metodologa para la prevencin consiste en un seguimiento especfico a las pacientes fenilcetonricas o
hiperfenilalaninmicas de diez aos y ms, que debe ponerse
en prctica en todo el pas a travs del Sistema Nacional de
Salud con la Comisin Provincial de Atencin Integral a
Fenilcetonricos (CPAIF) y con el apoyo del Programa de Atencin Materno Infantil (PAMI). El seguimiento debe ser integral

abarcando aspectos nutrimentales, ginecolgicos, psicolgicos,

educacionales, econmicos y sociales. No es posible separar
estos factores pues deben ir vinculados si se desea lograr un
efecto creciente en el control de la paciente.
Con este trabajo se trata de prevenir al mximo los nacimientos de nios con retraso mental y otras malformaciones debido
al Sndrome de Fenilectonuria Materna(ASFM), siendo esto una
carga para la familia y la sociedad, por tanto es indiscutible el
beneficio econmico para ambos.
Con su aplicacin se facilita la evaluacin y clasificacin de
las pacientes en riesgo y se viabilizar el trabajo de los mdicos
de asistencia pertenecientes a la CPAIF y Mdicos de la Familia,
generalizndose los criterios de seguimiento en todo el pas.

Conceptos bsicos

Se define el Sndrome de Fenilcetonuria Materna, como aquel

que se produce en el acto de la concepcin de toda fmina
fenilcetonrica o hiperfenilalaninmica que conciba con niveles
altos de fenilalanina en sangre mayor de 6 mg/dL, por desconocer su condicin de enferma, o en caso de conocerlo, no controle sus niveles de fenilalanina en sangre antes o durante la
gestacin.3,4-7
El embrin ser afectado por la Phe materna producindose
en l malformaciones cardacas (defectos septales, persistencia del conducto arterioso, coartacin de la aorta y tetraloga de
Fallot); tambin se podr producir atresia del esfago, y
dismorfias faciales, dadas por filtrum largo, labio superior fino,
puente nasal ancho, paladar hendido, hipoplasia del maxilar,
micrognatia, orejas de implantacin baja o grandes, pabellones
auriculares poco desarrollados, hipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, microcefalia, retraso del crecimiento intrauterino, bajo
peso al nacer y retraso mental (Figs. 1-5). De stas las ms
frecuentes son el retraso mental (92 %) y la microcefalia (73 %).
El feto de una madre con FNC est expuesto a concentraciones
de Phe ms altas que la de la sangre materna (2 veces aproximadamente) y se mantienen elevados durante todo el embarazo una vez que los niveles de Phe superen la normalidad. Es
conocido que estas concentraciones superiores a las normales
(2 a 6 mg/dL) durante la gestacin son directamente proporcionales al efecto teratognico.4,5,8,9-13

Figuras 1.
Micrognatia.

Figuras 2. Paladar hendido.

Figuras 3.
Pabellon auricular poco
desarrollado.

Figuras 4.
Puente nasal ancho.

Figuras 5. Orejas grandes.

Fuente: Attas de Masalafacial

La Phe, al igual que otros aminocidos atraviesa la placenta

con un gradiente materno fetal aproximado de 1:2. Este gradiente
parece estar elevado durante el primer trimestre de la gestacin, y llega al feto a travs de la placenta, procedente de la
madre fenilcetonrica. El feto es incapaz de metabolizarlo por la
inmadurez de su sistema heptico de hidroxilacin.

10

El aumento de Phe compite con la tirosina y con otros

aminocidos en su paso al feto por la barrera placentaria, a nivel
del trofoblasto y en su marcha al Subsistema Nervioso (SN) fetal por la barrera hematoenceflica. Esta situacin contribuye al
aumento de Phe srica y cerebral del feto, y a las deficiencias
de tirosina y otros aminocidos, que dificultan el desarrollo
ponderal, cerebral y la aparicin de malformaciones en el feto.
Tambin son mayores los ndices de abortos espontneos en
estas mujeres. 4,6,12
Los niveles de Phe materna deben mantenerse normales
durante toda la gestacin y al menos de 3 a 6 meses antes del
embarazo, pues mltiples estudios han evidenciado que la probabilidad de padecer SFM aumenta cuanto ms tardo es el control en la gestacin.4
Las mujeres hiperfenilalaninmicas con cualquiera de las formas clnicas de dicho trastorno metablico; desde las que presentan una FNC clsica (tipo I) con actividad enzimtica entre 0
y 6 %; hasta una Hiperfenilalaninemia Benigna Persistente (tipo
III) con una actividad de la enzima entre 6 y 30 %; tienen el
mismo riesgo de presentar el SFM.
Se incluye tambin cualquier otra de las variantes clnicas
posibles, como las portadoras de trastornos del reciclaje o deficiencias en el cofactor, que presenta las dos formas clnicas
malignas de hiperfenilalaninemia (tipo IV y V).

Factores de riesgo
El embarazo es un proceso fisiolgico que determina un aumento de los requerimientos nutricionales de la madre y establece la necesidad de un mejor y mayor aporte diettico. La
malnutricin materna afecta el desarrollo fetal y su magnitud
depender de la deficiencia nutricional y el momento de la gestacin en que se produzca. El mayor problema se presenta cuando se asocia a una malnutricin por defecto antes y durante el
mismo. Este problema tambin atae a las gestantes
fenilcetonricas.14
Todas las pacientes fenilcetonricas o hiperfenilalaninmicas
estn expuestas al SFM, unas con mayor riesgo que otras si se
valoran otros factores asociados, sin embargo, el indicador principal de riesgo es el nivel de fenilalanina en sangre, pues la Phe

11

acta de manera nociva y ocasiona alteraciones, fundamentalmente a nivel cerebral. Esta situacin se agrava en presencia
de otros determinantes, como anemia, bajo peso o desnutricin
de la mujer, tambin en caso de Retraso Mental Moderado (RMM)
y Retraso Mental Profundo (RMP) de la madre, as como en caso
de coeficiente de inteligencia normal o Retraso Mental Ligero
(RML) con insuficientes conocimientos acerca de la enfermedad, el embarazo y sus riesgos. De igual forma una mala situacin socioeconmica es un factor de riesgo.
Estos ltimos factores aunque no son responsables directos
del sndrome, influyen de forma importante en la paciente y en
su embarazo.
Una paciente con RMM o RMP, no supera el nivel intelectual
de un nio de 3 a 9 aos de edad,15 por tanto, les es muy difcil la
comprensin y responsabilidad en su manejo diettico y puede
ser tributaria de asesoramiento gentico de no procrear.
El ambiente familiar repercutir en el cumplimiento de la dieta
de diversas formas, por ejemplo, si son malas las condiciones
econmicas, habr dificultades con la adquisicin de alimentos
permisibles para el rgimen diettico, de igual forma aumentarn las posibilidades de inasistencias a consultas, sobre todo,
aqullas residentes en lugares distantes de los centros
asistenciales. Influir hasta el tipo de combustible utilizado para
cocinar. El nivel de desarrollo familiar permitir una mayor o
menor forma de distraccin a la paciente determinando su estabilidad emocional. La existencia de personas influyentes de forma positiva sobre la paciente podr mejorar las actitudes de la
misma, sumndose estas influencias a las que ejercen el equipo de salud. De igual forma el acercamiento de madres con
nios fenilcetonricos con experiencia en el manejo, mejorar el
comportamiento de las pacientes como gestantes y como futuras madres. Algunas instituciones en el mundo aconsejan situar
acompaantes con esas caractersticas para que orienten a la
gestante.
Es importante igualmente la preparacin intelectual de la paciente, esto determina la forma de proyectarse ante la vida. En
cada una de las pacientes fenilcetonricas adolescentes o adultas que tienen bajo nivel intelectual, ya sea por tener un retraso
mental diagnosticado o por tener poca informacin, debido a la
deprivacin cultural limitante de su medio social, ser igualmente difcil lograr actitudes correctas ante las relaciones sexuales,

12

la maternidad y una conducta consecuente con la prevencin

del SFM.
Es de suma importancia el trabajo de modo educativo con
aquellas muchachas que su Coeficiente de Inteligencia (CI) le
permita la adquisicin de conocimientos sobre estos aspectos,
para que conduzca adecuadamente sus relaciones sexuales y
evitar embarazos no deseados ni planificados, que son los que
con ms posibilidad estarn expuestos a niveles altos de Phe
en sangre.
Es necesario contemplar en la prevencin del SFM, la ocupacin de las pacientes, pues este aspecto tambin puede influir.
Es necesario mantenerlas vinculadas a un sistema de enseanza o laboral, de acuerdo con sus posibilidades y as se contribuye a su mejor desempeo social y a la estabilidad emocional
de las mismas.

Alimentos bsicos
de la embarazada fenilcetonrica
En la embarazada se recomiendan hidrolizados de protenas
libres de Phe con mayores aportes energticos, proteicos y de
oligoelementos, como son: el PKU3, desarrollado por la firma
Milupa Nutricia (tabla 1), y el Maxamum de la Scientific Hospital
Supplies (SHS) (tabla 2). Estos productos son los ms usados
actualmente y tambin se utilizan en las adolescentes y madres
que lactan.
El alimento bsico garantiza el aporte de la mayor parte de la
protena diaria recomendada a la paciente segn su edad, su
peso y edad gestacional. Adems, estos productos estn enriquecidos con vitaminas y minerales.

13

Tabla 1. Datos del producto PKU-3

Medida de polvo
Porcin

Gramos
1,5
2

1 cdta (5 mL)

2 cdta (10 mL)

3 cdta (15 mL)

Protena

CHO

(kcal)

(g)

(g)

4
5,7

0,05

1,3

0,06

8,5

0,1

11,4

2,7

0,13

14,3

3,4

0,17

18

0,2

20

4,7

0,2

22,8

5,4

0,2

25,7

6,1

0,3

10

28,6

6,8

0,3

11

31,4

7,4

0,3

12

34,3

8,1

0,4

13

37

8,8

0,4

14

40

9,5

0,4

15

42,9

10,2

0,5

16

45,7

10,8

0,5

17

48,6

11,5

0,5

18

51,4

12,2

0,6

19

54,3

12,9

0,6

20

57

13,6

0,6

40

114

27

1,3

60

171

40,8

80

228,8

54

2,7

100

286

68

3,4

= 1 cda

4 cdta (20 mL)

5 cdta (25 mL)

pomito de
compota (30
mL) = 2 cdas
pomito de
compota (60
mL)
pomito de
compota (90
mL)
1 pomito de
compota (120
mL) = 8 cdas
1 pomito de
compota = 10
cdas

14

Tabla 2. Datos del producto SHS-Maxamum

Medida de polvo
Porcin
1 cdta (5
mL)

2 cdta (10
mL)

3 cdta (15
mL) = 1 cda

4 cdta (20
mL)

5 cdta (25
mL)

pomito
de compota
(30 mL)
pomito
de compota
(60 ml)
pomito
de compota
(90 mL)
1 pomito de
compota
(120 mL)
1 pomito
de compota

E
(kcal)

Protena
(g)

CHO
(g)

Grasa
(g)

Gramos
1,9

5,6

0,7

0,6

8,9

1,1

11,8

1,5

1,3

14,8

1,9

1,7

17,8

2,3

7
8

20,7
23,7

2,7
3,1

2,3
2,7

0
0

26,7

3,5

10

29,7

3,9

3,4

11
12

32,6
35,6

4,2
4,6

3,7
4

0
0

13

38,6

4,4

14
15
16

41,5
44,5
47,5

5,4
5,8
6,2

4,7
5,1
5,4

0
0
0

17
18
19

50,4
53,4
56,4

6,6
7
7,4

5,7
6,1
6,4

0
0
0,09

20

59,4

7,8

6,8

0,1

40

118,8

15,6

13,6

0,2

60

178,2

23,4

20,4

0,3

80

237,2

31,2

27,2

0,4

297

39

34

0,5

100

15

Metodologa de tratamiento
y seguimiento para las adolescentes
y adultas jvenes fenilcetonricas
Esta metodologa consiste en el seguimiento especfico, antes y durante la gestacin, a pacientes fenilcetonricas o
hiperfenilalaninmicas de 10 aos y ms, con la utilizacin de la
misma estructura del Sistema Nacional de Salud, orientando a
travs de la Direccin de Atencin Materno Infantil y de las Comisiones Provinciales de Atencin Integral a fenilcetonricos
(CPAIF), hasta llegar siempre que sea posible, al Mdico de la
Familia, que aporta valiosa ayuda al seguimiento y control de
estos casos. Esto quiere decir, que se atendern en la consulta
especializada a nivel provincial, pero, en coordinacin con su
Mdico de la Familia.

Antes de la gestacin
El equipo de Salud de la CPAIF y el Mdico de la Familia garantizarn:
1. La dispensarizacin de todas las pacientes fenilcetonricas e
hiperfenilalaninmicas como riesgo preconcepcional, en su
rea de salud.16
2. A las pacientes y a su pareja se les ofrecer asesoramiento
gentico por parte del equipo provincial, en estrecha relacin
con el rea de salud, y se le explicar sobre:
a) Posibilidades de heredar la enfermedad (de recin nacidos con FNC)17,18,19 cuando:
Padre portador y madre portadora (heterocigota)
RN 25 % sano.
RN 25 % con FNC.
RN 50 % portador de FNC.
Padre portador y madre FNC (homocigota)
RN 50 % portador de FNC.
RN 50 % con FNC.

16

Padre sano y madre portadora (heterocigota)

RN 50 % portador de FNC.
RN 50 % sano.
Padre sano y madre FNC (homocigota)
RN 100 % portador de FNC.
Padre fenilcetonrico y madre portadora (heterocigota)
RN 50 % con FNC.
RN 50 % portador de FNC.
Padre fenilcetonrico y madre FNC (homocigota)
RN 100 % con FNC.
b) Podrn tener riesgo de hijos con SFM cuando:
Las pacientes hiperfenilalaninmicas o fenilcetonricas conciban con niveles de Phe en sangre por
encima de 6 mg/dL.
A pesar de un control ptimo, podr existir riesgo de
SFM, pues el riesgo cero no existe.
La descendencia de un hombre con FNC no presentar SFM.
3. Se les brindarn apoyo psicolgico mediante dinmicas de
grupo y otras tcnicas educativas, as como informacin sobre la enfermedad, el embarazo y sus riesgos a todas las
pacientes fenilcetonricas o hiperfenilalaninmicas de 10 aos
y ms, en coordinacin conjunta entre su psiclogo y mdicos de asistencia del equipo provincial, en estrecha relacin
con el rea de salud (segn las particularidades de cada paciente). Es aconsejable que se relacionen con madres de hijos fenilcetonricos para que intercambien experiencias.4
4. Se valorar con ginecologa y riesgo preconcepcional, de su
rea de salud, el uso del anticonceptivo ideal.16,20
5. Se realizar por el especialista en nutricin una adecuada
valoracin nutricional antropomtrica a travs del ndice de
Masa Corporal (IMC), peso (kg)/talla (m); si el valor se encuentra por debajo del lmite inferior (IMC < 19,8), se tratar y
se evitar el embarazo por el momento. Se seguir, en dependencia de su evolucin;21 la valoracin de tipo bioqumica
mediante anlisis de hemoglobina, hematcrito anual, de hierro srico y transferrina si es necesario (tabla 3). Anualmente
se indicarn exmenes ms especficos como: albmina,
colesterol, cido flico, vitamina B12 y B 6, calcio, fsforo,
selenio, cobre y zinc (de acuerdo con las posibilidades
diagnsticas).4,30,31,33,34

17

Tabla 3. Evaluacin nutricional segn 1MC y ganancia de peso

recomendado

Categora

IMC
(kg/m2)

Aumento
de peso recomendado
(kg)

Bajo peso

< 19,8

12,5-18

Normal

19,8-26

11,5-16

Sobrepeso

> 26-29

7-11,5

Obesidad

> 29

Fuente: Jimnez Acosta S, Gay Rodrguez J. Vigilancia Nutricional

Materno Infantil: Guas para la Atencin Primaria de Salud. La
Habana: Caguayo; 1997.

6. El objetivo principal es mantener los niveles de Phe en sangre

normales previos a la gestacin entre 2 y 6 mg/dL (120-360
mmol/L) para ello se realizar:22,26-30
Encuesta diettica por registro de consumo de 3 das,
previo a la extraccin de sangre mensualmente.
Se determinarn los niveles de Phe en sangre en
ayunas por las maanas (las concentraciones de
Phe son mayores en este horario), con una frecuencia mensual (mientras no se planifique embarazo).
Control diettico de Phe segn la edad, peso y tolerancia individual.
Cuando se planifica un embarazo: De 3 a 6 meses
antes de la gestacin se controlarn los niveles
sricos de Phe dos veces a la semana, hasta lograr
como mnimo 12 determinaciones seguidas, con niveles entre 2 y 6 mg/dL, pudindose entonces retirar
la anticoncepcin.4,31
Si los valores son normales, se puede realizar uno
semanal.
Si los niveles de Phe en sangre sobrepasan estos
lmites se debe aumentar el nmero de controles,
modificando la dieta si es necesario.
7. Brindar el soporte alimentario nutrimental y metablico. Garantizar en todo momento el aporte adecuado de protena y

18

energa, segn edad y peso (la concentracin de Phe srica

aumenta, si el consumo de protenas y energas es bajo).4,32
8. Suplementacin:
A partir de los 10 aos y ms de edad se indicar
una suplementacin con cido flico para prevenir
defectos en la formacin del tubo neural, a la dosis
recomendada que vara entre 20 y 25 mg/d.21-24 Si
existe antecedentes de hijos previos con patologas
del cerebro y columna vertebral (anencefalia, espina
bfida y otros defectos del tubo neural) administrar
cido flico 25 mg/d, hasta las 12 semanas de la
gestacin, luego continuar con 5 mg/d hasta el parto.
Si poseen anemia ferripriva que es la ms comn,
tratar con hierro elemental a la dosis de 60 a 120
mg/d, media hora antes de las comidas. Se recomienda que nunca se debe iniciar el embarazo con
hemoglobina por debajo de 120 g/L.21,24,25
Si existe una deficiencia de vitamina B12 y B6, calcio,
fsforo, selenio, cobre y zinc, y no se pueden cubrir
con la dieta, iniciar suplementacin. El calcio se debe
suministrar siempre, pues estas embarazadas no
pueden ingerir productos lcteos (tabla 4).
9. Realizar aminograma trimestral, iniciar la suplementacin slo
si los niveles de Tirosina (Tyr) son inferiores a 50 mol/L en
ms de una determinacin. Se calcular a la dosis de 100 a
200 mg/kg/d o 5 300 a 7 600 mg/d (tabla 5).4,26,35-37
Niveles sricos normales de Tyr: entre 50 y 100 mmol/L
Tyr 1 vez a la semana. Si los niveles son:
Indetectables y se ha cumplido bien la dieta: aumentar el aporte 25 % de la prescrita y reevaluar en 7
das, si no han aumentado los niveles de Tyr repetir
de nuevo el proceso.
< 50 mmol/L y se ha cumplido bien la dieta: aumentar aporte 5 a 10 % y reevaluar en 7 das.
> 100mmol/L y se ha cumplido bien la dieta: reducir
la ingesta de Tyr 5 a 10 % y reevaluar en 7 das.
10. Verificar en las consultas si se garantiza el suministro del
hidrolizado de protena acorde con su edad, PKU 3 de la
firma MILUPA-NUTRICIA.3

19

Tabla 4. Suplementos a administrar en caso de deficiencia nutricional

Elemento

Necesidades

deficiente

diarias

Medicamentos
cido flico

cido Flico

Tabletas 1 y 5
mg

0,4 mg (400 a
500 g)

Presentacin

Prenatal *

Tabletas

Dosis

0,4 a 1 mg/d

20 a 25

0,25 a 0,50
mg/d
Oral

Vitamina B6
Vitamina B6

Tableta 10 mg

10 a 250

mpulas 25 y 50

IM-EV

mg

25 a 50 mg/d

mg/d

2,6 mg
Piridoxina
Multivit*

Tabletas

1a2
tabletas/d

Polivit*
Vitamina B12

Tabletas

1a2
tabletas/d

4 g
Bulbo 500-5 mL

1 cc IM o EV
2 v/sem

Cianocobalamina
Bulbo 1000-5 mL

hasta 10
dosis

Calcio

Vitamina A

1 200 a 1 600
mg

900 g

Granulado (oral)
Calcioral

1 cda 6 g de

4 a 8 g/d

calcio elemental
Vitamina A

Tabletas 2 5000
UI

900 g

Gotas solucin
Vitamina D

12,5 a 15 g

Vitamina D

oleosa 20 000

1 got/48 h

UI/mL 1 mL = 30

50 000-600

gotas;

000 UI diarias

1 gota = 666 UI
amp 200000 UI1 mL
Vitamina E
cido
ascrbico
Fsforo

10 mg

Vitamina E

80 a 150 mg

Vitamina C

1 200 mg

Fosfato oral

Tabletas 25 y 50
mg
Tabletas 500 mg

IM

100 mg/d
150 a 300
mg/d

Sobre 1 g

Oral
1 sobre/d

Tabletas
Fumarato ferroso

200 mg-66 mg

60 a 120 mg/d

de Fe elemental
Hierro

48 mg
Prenatal
Infern

Tabletas

100 a 200 mg/d

mpulas 50 mg-

50 mg/da IM

2 mL

cada 3 4 das

Solucin 1/1 000

Zinc

20 mg

Sulfato de zinc

000

2 cda c/12 h

1 cdta 5 mL-5 g

Fuente: Rosenstein Sterz E. Diccionario de especialidades

farmacuticas. PLM, S.A. de C. V; 1996.
* Multivit, Polivit, Prenatal (ver composicin)

20

Multivit y Polivit (frascos de

100 tabletas)

Prenatal 30 tab.

Composicin:
Tiamina Clorhidrato (B-1) 2, 5 mg
Riboflavina (B-2) 1,6 mg
Nicotinamida (B-5) 20 mg
cido Flico 0,25 mg
Cianocobalamina (B12) 0,006 mg
Piridoxina (B6) 2,0 mg
Retinol (Vit A) 25 000 UI

Composicin:
Fumarato ferroso: 100,0 mg
Vit C: 150 mg
cido Flico: 0,25 mg
Vit A: 20 000 UI

11.

12.

13.

Anualmente se indicarn exmenes complementarios tales como: serologa, antgeno de superficie, VIH, glicemia,
parcial de orina, heces fecales y exudado vaginal.4,22
Si hay algn examen complementario patolgico, tratar.
Si existe patologa ginecolgica, enfermedad transmisible o crnica no transmisible asociada y
descompensada, tratar.
Apoyo socioeconmico. Propiciar condiciones de vida saludables, mediante la trabajadora social y las instituciones
de salud y el Estado.34
El Mdico de Familia realizar, la bsqueda de pacientes
hiperfenilalaninmicas en edad frtil dentro de su poblacin,4 sobre todo s existen:
Mujeres nacidas antes de 1986, cuando an no se
haba iniciado la pesquisa masiva para la
Fenilcetonuria.
Poseer antecedentes de cualquier grado de retraso
mental, principalmente si es nacida antes del 1986.
Con historia familiar sugestiva de fenilcetonuria, que
haga pensar en que pueda ser portadora de una
mutacin leve.
Ser abortadora habitual.
Hijo previo con microcefalia o retraso mental u otra
malformacin cerebral, facial o esofgica.
Hijo previo con cardiopata (especialmente con malformaciones izquierdas, tetraloga de Fallot o coartacin de la aorta).
Mujeres heterocigotas obligadas por tener un hijo con
fenilcetonuria, o mujeres posibles heterocigotas por
tener un familiar fenilcetonrico. Las personas

21

heterocigotas no tienen formas clnicas algunas de

hiperfenilalaninemia, pero s pueden ser intolerantes
a una sobrecarga oral de fenilalanina, lo que est
demostrado mediante el Test de tolerancia a la
fenilalanina. En caso de mujeres heterocigotas que
se embaracen y sean sometidas a una dieta reforzada en protenas, con el objetivo de
sobrealimentarlas por el embarazo, pudieran elevar
sus niveles sricos de fenilalanina al tener cierta intolerancia a la misma y esto daar al feto, pues se
debe recordar que la placenta funciona a su vez como
una bomba multiplicadora de los niveles sricos
maternos.3,27,30,31,38,39
Una vez detectada la paciente hiperfenilalaninmica se remitir a la CPAIF para corroborar su diagnstico, indicndole Phe
en suero y de ser positivo se realizar su seguimiento como
est establecido.

Durante la gestacin
El equipo de Salud de la CPAIF y el Mdico de la Familia garantizarn:
1. Los niveles sricos de Phe: deben mantener las mismas concentraciones durante toda la gestacin.
Niveles de Phe permisibles: entre 120 y 360 mmol/L (2 a 6 mg/dL).
Se recomendar una ingesta de Phe aproximada de 6 mg/kg/d,
que segn la tolerancia individual se aumentar en el segundo y
tercer trimestres del embarazo. A partir de las semanas 20 a 22
de gestacin los requerimientos de Phe aumentan y la tolerancia del feto es mayor. Las necesidades de Phe durante el embarazo aumentan gradualmente y aproximadamente en 15 %
(tabla 5).3,27,30,31,38,39
2. Si se diagnostica un embarazo despus de la 5ta. semana
con niveles sricos de Phe mayor de 10 mg/dL (600 mmol/L)
y sin control previamente adecuado, ofrecer a la familia la posibilidad de interrupcin voluntaria del embarazo. Mientras to-

22

Tabla 5. Aportes promedios recomendados para embarazadas

fenilcetonricas
Trimestre
de Gestacin

Phe
(mg/d)

TYR
(mg/d)

1er trimestre
15 a 19 aos
19 aos

6 mg/kg/d
200 a 600
200 a 600

100 a 200 mg/kg/d

5 300 a 7 600
5100 a 7400

75
72

2 500 a 3000
2 500 a 3000

200 a 800
200 a 800

5 300 a 7 600
5 100 a 7 400

75
72

2 500 a 3000
2 500 a 3000

300 a 1 200 5 300 a 7 600

300 a 1 200 5 100 a 7 400

75
72

2 500 a 3000
2 500 a 3000

2do trimestre
15 a 19 aos
19 aos
3er trimestre
15 a 19 aos
19 aos

Protenas Energa
Totales
(kcal/da)
(g/da)

Fuentes: Porrata Maury, Fernndez Triana M, Argelles Vzquez JM.

Recomendaciones nutricionales y guas de alimentacin para la
poblacin cubana. La Habana. Pueblo y Educacin; 1996.
Campistol Plana J. Pauta control y tratamiento de la fenilcetonuria
materna. Barcelona; 2001.

man la decisin iniciar la dieta.4 Ante un embarazo no planificado, se debe ingresar para el control inmediato de la dieta y
disminuir los niveles sricos de Phe.4
3. La Phe en sangre se realizar 2 veces a la semana (das
alternos).4 Si los niveles son:
Normales (entre 2 y 6 mg/dL): realizar 1 2 controles a la semana.
Indetectables (menos de 1 mg/dL) aumentar un 25 %
de la Phe prescrita y reevaluar en 3 das. Si siguen
indetectables repetir el mismo proceso hasta lograr
niveles dentro del intervalo adecuado o normal.
< 2 mg/dL (< 120 mmol/L) y la ingesta parece correcta aumentar el aporte 5 a 10 %, reevaluar en
3 das y repetir el proceso hasta lograr niveles apropiados.
> 6 mg/dL (> 360 mmol/L) y la gestante no est enferma, evaluar exceso de Phe en dieta, reducir 5 a 10
% y reevaluar en 3 das. Repetir el proceso hasta
lograr niveles dentro del intervalo adecuado.

23

> 6 mg/dL (> 360 mmol/L) y la gestante est enferma (p. ej. Infecciones), disminuir aporte 5 a 10 % de
Phe y aumentar aporte de PKU3 hasta el control del
cuadro intercurrente.
4. Los niveles de Tyr se realizarn, a las 12, 20 y 32 semanas y
se tratar como se describe en el acpite antes de la gestacin (tabla 5).35,36
5. Es necesario prescribir un aporte adecuado de protenas, si
ste es deficitario puede disminuir el peso y la talla en el RN, y
aumentar los niveles sricos de Phe en la madre.
Los requerimientos de protena total deben ser mayores si la fuente principal son exclusivamente Laminocidos (como en el PKU3).40-42
Es recomendable fraccionar la ingesta proteica en
3 comidas y 1 cena con el fin de mejorar la retencin
nitrogenada. La cena debera incluir unos 12 g de
protenas y 400 kcal (en hidratos de carbono y grasa) con el fin de disminuir niveles de Phe matinales.41,42
Se debe aportar la energa necesaria para conseguir un correcto aumento de peso. Los requerimientos energticos pueden ser mayores de los previstos
si los aportes de protenas son slo en forma de Laminocidos (como en el PKU3). Entre los 15 y 19 aos
el aporte nunca ha de ser inferior a 45 kcal/kg del
peso ideal en el embarazo, ni inferiores a 35 kcal/kg
en mujeres de ms de 19 aos (tabla 5).42,43
6. Se realizarn exmenes complementarios especficos al inicio de la gestacin, a las 12, 20 y 32 semanas, incluyndose:
albmina, cido flico, Vit B12 y B6, calcio, fsforo, selenio,
cobre, zinc y colesterol (en dependencia de las posibilidades
existente en los laboratorios).4,27
7. Se indicarn vitaminas, minerales y oligoelementos slo si
hay deficiencias previas y/o la ingesta prevista de PKU3 libre
de Phe no suple las necesidades (tabla 6).
Tambin es necesario indicar aceite de pescado para aportar
cidos Grasos de cadena larga polinsaturadosde la serie omega 3 (PUFA), que debe constituir 7 % de la energa total, que
ser un tercio de la grasa total recomendado en la dieta diaria,
por ejemplo, en una paciente embarazada de 15 a 19 aos que
necesita 68 g de grasa al da le corresponde una cucharada de
aceite de pescado al da.4,33,34

24

Tabla 6. Recomendaciones diarias de vitaminas, minerales y

oligoelementos para las embarazadas fenilcetonricas

Prot

Fe

Zn

Se

Vit C

Vit A

Vit E

Vit K

Categora

kcal

(g)

(mg)

(mg)

( g)

(mg)

( g)

(mg)

( g)

Gestacin

2 500

75

48

20

60

80

900

10

55

Lactancia

2 700

65

32

25

70

100

1 100

10

55

Vit
Categora/

Ca

Vit D

Vit B1

Vit B2

Niacina

Vit B6

Folatos

B12

aos

(mg)

( g)

(mg)

(mg)

(mg)

(mg)

( g)

( g)

1 600

15

1200

12,5

1 200

10

1 200

15

1 200

12,5

1 200

10

Gestacin
< 18 aos
Gestacin
19 a 30
Gestacin
31 a 50
Lactancia
< 18
Lactancia
19 a 30
Lactancia
31 a 50

1,5

1,6

17

2,6

500

1,6

1,7

18

2,6

500

1,6

1,7

18

2,6

500

1,6

1,8

20

2,5

350

1,7

1,9

21

2,5

350

1,7

1,9

21

2,5

350

Fuente: Porrata Maury, Fernndez Triana M, Argelles Vzquez JM.

Recomendaciones Nutricionales y Guas de Alimentacin para la
Poblacin Cubana. La Habana. Pueblo y Educacin; 1996.

8. El peso corporal se controlar mensualmente (tabla 8).4

Si el aumento de peso es menor al recomendado,
incrementar el aporte de energa un 10 % mediante
suplementos energticos y alimentos libres de Phe.
Este procedimiento debe repetirse hasta que haya
aumento de peso.

25

Tabla 7. Percentiles del ndice de masa corporal: peso/(talla)2 sexo

femenino
Percentiles
Edad

10

25

50

75

90

97

0,1

10,4

11,9

13,1

14,9

16,5

18,9

24,0

0,3

11,0

13,3

14,8

16,5

18,2

19,9

25,2

0,5

11,9

14,2

15,5

17,2

18,8

20,4

23,8

0,7

13,5

15,1

16,3

17,9

19,4

20,9

23,0

0,9

14,1

15,0

16,1

17,6

19,0

20,5

22,2

1,0

13,9

15,0

16,1

17,5

18,8

20,2

21,9

1,3

13,6

14,8

15,9

17,2

16,3

19,6

21,1

1,5

13,5

14,7

15,8

16,9

18,1

19,3

20,8

1,7

13,5

14,6

15,7

16,7

17,9

19,1

20,5

1,9

13,5

14,5

15,6

16,5

17,7

18,8

20,3

2,0

13,5

14,5

15,5

16,5

17,6

18,7

20,2

3,0

13,2

14,2

15,0

15,9

17,0

18,0

19,7

4,0

12,9

13,8

14,7

15,6

16,6

17,7

19,6

5,0

12,7

13,5

14,4

15,3

16,3

17,7

19,6

6,0

12,6

13,3

14,2

15,1

16,2

17,7

19,6

7,0

12,6

13,3

14,2

15,1

16,3

17,7

19,9

8,0

12,8

13,4

14,3

15,3

16,5

18,1

20,8

9,0

13,0

13,6

14,5

15,6

16,9

19,0

21,8

10

13,1

13,9

14,8

15,9

17,4

19,8

22,3

11

13,4

14,3

15,2

16,3

18,1

20,5

22,9

12

13,8

14,8

15,8

17,0

19,0

21,5

24,7

13

14,6

15,3

16,6

18,1

20,1

22,4

25,5

14

15,2

16,0

17,5

19,3

21,0

23,0

26,0

15

15,9

16,8

18,2

20,1

21,8

23,6

26,2

16

16,4

17,4

18,8

20,6

22,4

24,4

26,9

17

16,7

17,7

19,1

21,0

22,8

25,0

27,9

18

16,9

17,8

19,2

21,1

23,0

25,3

28,5

19

17,0

17,9

19,3

21,2

23,1

25,5

29,0

Cuba, 1982.

26

Tabla 8. Hoja de control de FNC durante la gestacin

Nombre:
Datos/controles

Edad:
1

Fecha
Semana de Gestacin
Peso/Talla
IMC
Ganancia de peso
Nivel de Phe srica
Gramos de frmula libre Phe
Kcal/da
Protenas/da
Hto
Hierro-srico
Acido flico
Vit B12
Zn
Colesterol
Calcio- Potasio
Suplementos vitamnicos (dosis)
Ultrasonido fetal
Ultrasonido de alta resolucin
Complicaciones
Cita prxima consulta

Si la gestante presenta pobre ganancia ponderal,

emesis, hiperemesis gravdica o mal control de Phe,
se debe ingresar para un control ms riguroso.4
9. Se indicarn ultrasonido fetal trimestral y ultrasonido de alta
resolucin entre las 18 y 20 semanas (antes de los 6 meses).
Este estudio se considera valioso durante el primer trimestre
para identificar embarazos no viables y determinar el tiempo
de gestacin; en el segundo trimestre para identificar malfor

27

10.
11.

maciones cardacas y otras anomalas mayores; en el tercer trimestre su utilidad parece ser muy limitada.4,44
Se recomienda utilizar la hoja de control de FCN materna
como instrumento de trabajo en la consulta de embarazo
(tabla 8).4
Se recomendarn dinmicas grupales para las embarazadas en su rea de salud sobre:
Maternidad y paternidad consciente.
Alojamiento conjunto.
Alimentacin en la embarazada fenilcetonrica.
Alimentacin del beb.

La dieta en la embarazada
fenilcetonrica
La embarazada deber llenar la encuesta de registro de tres
das de consumo, al igual que el resto de los pacientes
fenilcetonricos, si su CI se lo permite, de lo contrario lo debe
registrar la persona a cargo de la misma.
Esta encuesta se evala por el sistema automatizado
CERES, por parte de la dietista del equipo de salud, donde se
obtiene la cantidad de protena natural y su proporcin en Phe y
de tirosina que ha ingerido.
Una vez obtenido el resultado de los niveles sricos de Phe,
se evala por el mdico-nutrilogo la relacin entre la ingesta y
los niveles de Phe en sangre, para determinar como est la tolerancia de la paciente.
Acorde a sus niveles sricos, a su peso y edad gestacional
se decide la forma de indicar las protenas de la dieta, es decir,
en qu proporcin se administrar la protena del producto (PKU 3)
y la protena natural (de los alimentos) dentro del total de las
protenas recomendadas, como est expresado en la metodologa de seguimiento durante la gestacin.
Con estas recomendaciones, unido al resto de las recomendaciones de energa y nutrientes (tabla 9) se procede al clculo
del patrn diettico con auxilio de la hoja de clculo en Excel
llamada FENILRAP (http/www.inha.sld.cu/fenilrap/). Se introduce la cantidad de porciones a seleccionar por alimentos especficos y el sistema calcula automticamente el valor nutricional
de la dieta que vamos a proponer en trminos de energa, protenas, grasa, carbohidratos, equivalentes de Phe y distribucin

28

Tabla 9. Adicin de energa segn estado nutricional durante el

embarazo
Estado nutricional

Adicin

Mujer bien nutrida y actividad fsica normal

300 kcal/d

Mujer bien nutrida y actividad fsica reducida

200 kcal/d

Adolescentes eutrficas

300 kcal/d

Embarazo Gemelar

300 kcal/d

Mujer Sobrepeso u obesa

200 kcal/d

Mujer adolescente y adulta desnutrida

500 kcal/d

Fuente: Jimnez Acosta S, Gay Rodrguez J. Vigilancia Nutricional

Materno Infantil: Guas para la atencin primaria de Salud. La Habana.
Caguayo; 1997.

porcentual calrica por cada macronutrientes. Las porciones se

ajustan hasta que se obtenga el patrn diettico deseado.
Para el trabajo con las porciones se utiliza como referencia
las tablas 10 y 11 (las viandas, vegetales y frutas estn aqu
clasificadas en A y B de acuerdo al mayor o menor aporte de
Phe que ofrezcan). Con el patrn diettico determinado se indica un ejemplo de men para 24 horas.

Ejemplo del clculo de la dieta

Ejemplo: Adolescente de 17 aos. Peso: 50 kg Talla: 158 cm
Primer trimestre de gestacin.
Nota: si la paciente es mayor de 18 aos hay que definir si su
actividad fsica es ligera, moderada o intensa.
Pasos a seguir:
1. Evaluar el peso para la estatura segn est normado por la
Atencin Primaria de Salud y proceder de acuerdo a s se
trata de una embarazada adolescente o una adulta que sea
normal, bajo peso, sobrepeso u obesa.
2. Se determina el IMC = Peso (kg) / talla (m2) que en el caso de
esta paciente es 19,8.

29

Tabla 10. Contenido nutricional de las porciones de referencia para el

clculo de dietas de los Fenilcetonricos
Grupo de

Porcin de

Peso

Alimentos

referencia

(g)

Energa Protena Grasas

(kcal)

CHO

Phe

Phe

(g)

(g)

(g)

(mg)

eq

15

Cereales
Arroz

1 cda

10

10,9

0,2

0,01

2,38

Maicena

1 cda

29

Boniato

taza

150,00

171,00

2,55

0,60

38,39

165,00

11

Malanga

taza

150,00

175,50

2,55

0,30

40,65

144,00

9,6

ame

taza

150,00

157,50

3,60

0,30

34,30

168,00

11,2

150,00

135,00

1,20

0,15

36,45

40,00

2,6

taza

150,00

168,60

1,65

0,45

44,85

55,20

3,45

taza

100,00

78,95

2,08

0,12

16,81

89,00

5,9

taza

150,00

247,00

1,50

0,30

59,70

9,00

0,6

Acelga

taza

70,00

12,60

1,19

0,14

2,30

84,70

5,6

Aguacate

u mediana

105,00

123,00

1,30

10,00

7,30

71,00

4,7

Habichuela

taza

100,00

25,00

1,60

0,20

3,80

68,00

4,5

Coliflor

taza

100,00

22,00

2,20

0,20

4,30

45,00

Berenjena

taza

100,00

19,20

1,00

0,20

4,10

30,00

Berro

taza

27,00

5,13

0,59

0,08

0,81

30,00

Calabaza

taza

100,00

14,00

0,90

0,10

3,00

44,00

2,9

Chayote

taza

70,00

19,60

0,42

0,07

5,53

30,00

Col cruda

taza

50,00

12,00

0,60

0,10

2,30

19,50

1,3

Col hervida

taza

63,00

12,60

0,69

0,13

2,71

22,50

1,5

Viandas A

Viandas B
Pltano verde
Pltano
maduro
Papa

taza
o 1 u pequea

o 1 u pequea
Yuca

Vegetales *
Vegetales A

Vegetales B

30

(Continuacin Tabla 10)

Lechuga
Pepino
con cscara

1 hoja
8 ruedas

5,00

0,70

0,05

0,02

0,14

4,00

0,2

80,00

12,80

0,84

0,08

2,72

18,00

1,2

Quimbomb

taza

100,00

14,29

2,00

0,30

6,00

30,00

Rbano

taza

100,00

17,00

1,00

0,10

6,50

33,50

2,2

Remolacha

taza

100,00

32,00

1,10

0,10

7,20

3,00

0,2

Tomate verde

1u mediana

100,00

24,00

1,20

0,20

5,10

23,44

1,5

1u mediana

100,00

22,00

1,10

0,20

4,70

18,75

1,2

12,00

4,68

0,20

0,02

1,07

24,60

1,6

55,00

23,10

0,61

0,11

5,34

15,00

100,00

31,00

0,90

0,20

7,10

30,00

u mediana

80,00

69,60

1,36

0,32

16,80

30,00

Mango

1 u mediana

145,00

95,70

1,00

0,58

24,20

37,50

2,5

Naranja

1 u mediana

130,00

61,10

0,91

0,26

15,60

37,50

2,5

Nspero

1 u mediana

65,00

51,35

0,26

0,26

13,33

22,50

1,5

Pltano

1 u mediana

100,00

85,00

1,10

0,20

22,10

45,00

Toronja

1 u mediana

200,00

82,00

1,00

0,20

21,00

37,50

2,5

0,5

Tomate
maduro
Pur
de tomate

1 cda

Zanahoria

taza

cruda

o 1 u mediana

Zanahoria
hervida

taza

Frutas*
Frutas A
Mamey
colorado

Frutas B
Ciruela

1u

Fruta bomba

taza

20,00

9,80

0,12

0,02

2,58

7,50

100,00

39,00

0,60

0,10

9,99

15,00

Guayaba

1 u pequea

60,00

35,20

0,48

0,36

8,97

1,50

Ann

taza de pulpa

100,00

101,00

1,70

0,60

25,20

15,00

Chirimoya

taza de pulpa

100,00

94,00

1,20

0,40

24,00

15,00

Guanbana

taza de pulpa

100,00

65,00

1,00

0,30

16,10

15,00

1
0,1

Limn (jugo)

taza o 2 u

120,00

40,80

0,36

0,24

9,24

0,00

Naranja (jugo)

taza

120,00

66,00

0,72

0,12

12,12

7,50

0,5

Mandarina

taza

120,00

55,20

0,36

0,12

13,32

7,50

0,5

(jugo)

31

(Continuacin Tabla 10)

Mandarina

1 u mediana

100,00

46,00

0,80

0,20

11,60

7,50

0,5

Manzana

1 u mediana

70,00

46,60

0,14

0,42

10,15

7,50

0,5

taza

75,00

19,50

0,38

0,15

4,80

15,00

1 rodaja mediana

85,00

44,20

0,34

0,17

11,65

7,50

77,2

0,3

3,05

12,2

Meln
de agua
Pia

1
0,5

Lcteos
Frmula
Lctea

4 onzas

120

18,6

1,24

Grasas
Grasa animal

1 cda

14

126

14

Grasa vegetal

1 cda

14

126

14

1 cda

15

Mayonesa
de papa
Azcar
y dulces

71,3

0,25

10,5

0,7

48

12

Azcar

1 cda

12

Miel

1 cda

20

Mermelada

1 cda

20

1 cda

20

Caramelos

2u

15

Barra de

1 lasca

guayaba

de guayaba

16

Dulces
en almbar

Bebidas
Refresco

1 vaso (8 onzas)

240

96

0,2

0,02

23,63

1 vaso (8 onzas)

240

227,8

1,16

0,02

56,27

0,2

PKU1

6 cdtas = 2 cdas

20

56,4

10

3,4

PKU2

6 cdtas = 2 cdas

20

60

13,3

1,6

PKU3

6 cdtas = 2 cdas

20

57

13,6

0,6

gaseado
Malta

Productos

Fuente: Tomado del contenido de energa y nutrientes de los

alimentos del CERES (del INHA) Productos PKU tomados del folleto
de informacin de productos de Milupa-Nutricia.
* Estos grupos de alimentos se les divide en A y B atendiendo a su
contenido en fenilalanina. Se consideraron en el grupo A, los que ms
fenilalanina aportan.

32

Tabla 11. Receta y contenido nutricional de la frmula lctea y de la

mayonesa de papa

Frmula Lctea
Medida Peso Energa Protena
Alimentos comn
Leche
evaporada
sin diluir
o leche
evaporada
diluida
Maicena
Azcar
Dextrosa
Lactosa
Aceite
Agua
Total
Porcin de
referencia

1,5
onzas

(g)

(kcal)

(g)

HC

Grasa

Phe

Phe

(g)

(g)

(mg)

Eq

3,45

149,50

10,00

45
90

62,80

2,90

5,56

3 onzas
3 cdas

24

87,00

21,00

3 cdas

36

138,60

35,80

3 cdas

18

72,00

18,00

3 cdas

18

72,00

18,00

1,5
cdas
28
onzas
32
onzas

21

185,50

21,00

4 onzas

840
1147

617,90

2,90

98,30

24,45

149,50

10,00

120

77,20

0,30

12,20

3,05

18,60

1,30

33

Patrn de dieta para una gestante fenilcetonrica (fenilrap)

Patrn para: 2 500 kcal y 20 eq de Phe

Alimentos

Porciones

Arroz

Maicena

Energa

Protenas

Grasas

Carbohidratos

Phe en

(kcal)

(g)

(g)

(g)

equivalentes

43,6

0,8

0,04

9,52

4,0

203

49

0,0

0,0

Viandas A
Boniato
Malanga

0,0

ame

0,0

135

1,2

0,15

0,0

Papa

0,0

Yuca

247

1,5

0,3

59,7

0,6

382

2,7

0,45

96,15

3,2

Viandas B
Pltano
verde
Pltano
maduro

Total de
Viandas

36,45

2,7

Vegetales A
Acelga

0,0

Aguacate

0,0

Habichuela

0,0

Coliflor

0,0

Berenjena

0,0

Berro

0,0

Calabaza

14

0,9

0,1

2,9

Chayote

0,0

Col cruda

0,0

Col hervida

0,0

Vegetales B

Lechuga

2,8

0,2

0,08

0,56

1,1

Pepino

12,8

0,84

0,08

2,72

1,2

Quimbomb

0,0

Rbano

0,0

34

(Continuacin)
Alimentos

Porciones

Energa

Protenas

Grasas

Carbohidratos

Phe en

(kcal)

(g)

(g)

(g)

equivalentes

Rbano

0,0

Remolacha

0,0

0,0

22

1,1

0,2

4,7

1,3

0,0

0,0

31

0,9

0,2

7,1

2,0

82,6

3,94

0,66

18,08

8,45

0,0

0,0

Tomate
verde
Tomate
maduro
Pur de
tomate
Zanahoria
cruda
Zanahoria
hervida
Total de
Vegetales

Frutas A
Mamey
colorado
Mango
Naranja

0,0

Nspero

0,0

Pltano

0,0

Toronja

0,0

Frutas B
Ciruela

0,0

Frutabomba

0,0

Guayaba

0,0

Ann

0,0

Chirimoya

0,0

Guanbana

0,0

0,18

0,12

4,62

0,0

Limn
(jugo)
Naranja
(jugo)
Mandarina
(jugo)

0,5

20,4

0,0

0,0

35

(Continuacin)

Mandarina

46

Manzana

1
1

Meln de
agua
Pia
Total de
Frutas
Frmula
Lctea
Grasa
animal
Grasa
vegetal

0,8

0,2

11,6

0,5

0,0

19,5

0,38

0,15

4,8

1,0

44,2

0,34

0,17

11,65

0,5

3,5

130,1

1,7

0,64

32,67

154,4

0,6

6,1

24,4

2,5

630

70

0,0

600

150

0,0

Mayonesa
de
papa
Azcar y
dulces
Refresco
gaseado

12,5

Malta

PKU1

PKU2

PKU3

285

68

Total

2510,7

DPC (%)
% Aporte
animal
% Aporte
vegetal

77,7

77,9

12

28

12

99

% Aporte
87

del
producto

% de energa aportado por el azcar

Total

25

% de energa aportado por el azcar de:

- la frmula
- resto del
azcar

36

1
24

0
0

382,8
61

20,2

Men-24 horas
Hora

Alimento

Desayuno
7 am

1 vaso de frmula lctea

1 porcin de PKU3 = 2 cdas
1 rodaja mediana de pia

Merienda
coctel de mandarina con meln (1 mandarina
10 a m

mediana
y taza de meln con 1 cda de azcar)

Almuerzo
12 m

2 cdas de arroz blanco con cda de aceite

tostones (1 pltano verde frito con 1 cda de
aceite)
Crema de calabaza ( taza de calabaza,
1 cda de maicena, cda de aceite)
ensalada de tomate maduro, pepino y cebolla
(1 tomate mediano, 4 ruedas de pepino,
cebolla)
natilla de vainilla (2 cdas de maicena y 2 de
azcar)
1 porcin de PKU3 = 3 cdas

Merienda
buuelos ( de taza de yuca, 2 cdas de
4 pm

azcar,
1 cda de aceite)

Comida
7 pm

arroz blanco (2 cdas, cda de aceite)

crema de zanahoria ( taza de zanahoria,
1 cda de maicena, cda de aceite, cebolla)
ensalada de pepino y lechuga (4 ruedas de
pepino,
4 hojas de lechuga y cda de vinagre)
1 porcin de PKU3

Cena
10 p.m.

buuelos ( de taza de yuca, 2 cdas de

azcar,

1 cda de aceite)
1 porcin de PKU3

37

El valor se compara con las tablas cubanas, segn la edad

(tabla 7), el valor determinado se encuentra entre el percentil
25 y 50, por lo que se trata de una embarazada con un peso
adecuado.
3. Estimar la necesidad energtica, segn las tablas de Recomendaciones Nutricionales para la poblacin cubana y se le
aade 300 kcal (tabla 9): 2 170 kcal + 300 kcal.
Por tanto: la paciente necesita una dieta diaria que aporte
aproximadamente 2 500 kcal.
4. Determinar la cantidad de Phe que se ha de suministrar con
la dieta 6 mg/kg/d (tabla 5) (por estar en el 1er. trimestre) 6
mg/50 kg/d = 300 mg/d
5. Calcular los equivalentes (eq) de Phe que representan los 300
mg de Phe. 1 eq = 15 mg de Phe por convenio, por tanto 300
mg de Phe/d/15 mg = 20 eq.
6. Determinar la cantidad de protena natural admisible.
La fenilalanina constituye de 2,5 a 5 % de toda la protena
natural.
Por tanto:
Si:
300 mg de Phe
5%
1g
1 000 mg
X
100 % X
6 000 mg
X = 6 000 mg
X = 6 g de Protena Natural
7. Determinar la cantidad de protena del producto (PKU3).
Cantidad de protena total recomendada: 12 % de 2 500
kcal = 300 kcal
Entonces: 300 kcal/4 g = 75 g (1 g de protena aporta 4 kcal).
Como la protena total (pt) = protena del producto (pp) + protena natural (pn)
Entonces: 75 g = pp + 6 g
pp = 69 g
8. Determinar la cantidad de gramos de polvo de PKU3 a suministrar (tabla 1)
100 g de polvo
68 g de protena
X
69 g de protena
X = 101 g de polvo
69 g de protena = 100 g de polvo (lo que equivale a 10 cdas).
9. Determinar la cantidad de grasas y carbohidratos a brindar en
la dieta, como las grasas deben aportar el 28 % de la energa
total, entonces:

38

2 500 kcal
100 %
X
28 %
X= 700 kcal
Como 1 g de grasa aporta 9 kcal, entonces:
700 kcal
X
9 kcal
1g
X g = 78 g de grasa
Como los carbohidratos deben aportar 60 % restante, entonces:
2 500 kcal
100 %
X
60 %
X = 1 500 kcal
Como 1 g de carbohidratos aporta 4 kcal, entonces:
1 500 kcal
X
4 kcal
1g
X = 375 g de carbohidratos
10.

11.

Con los datos anteriores se procede a determinar el patrn de dieta en el FENILRAP. Primero se ubica en la hoja
de clculo del sistema la cantidad de porciones del producto sinttico a utilizar (101 g de polvo lo que equivale a 5
porciones de referencia), luego se aaden las porciones
de frmula lctea si se va a utilizar alguna y, por ltimo, se
comienzan a aadir los alimentos convencionales, hasta
obtener el contenido nutricional que se desea, velando
siempre que no se sobrepase la cantidad de equivalentes
de Phe fijada, en este caso 20 eq.
A partir del patrn de la dieta, calculado en el FENILRAP,
se elaborar el men a brindar. Se utiliz como gua las
recomendaciones establecidas anteriormente, a continuacin se presenta el ejemplo de men elaborado.

Consulta especializada
La consulta incluye acciones generales para el riesgo
preconcepcional y embarazadas, como:
1. Determinacin de peso, talla y valoracin nutricional.
2. Historia Clnica exhaustiva y bsqueda de enfermedades asociadas.

39

3. Registro de alimentos de 3 das, 3 das antes de la extraccin

de sangre y antes de la consulta.
4. Evaluacin de la ingesta registrada, por el CERES.
5. Valoracin de los niveles sanguneos de Phe, correlacionndolo
con la ingesta registrada y evaluada.
6. Correccin de la dieta: clculo de las recomendaciones, confeccin del patrn de dieta por el FENILRAP y del men.
7. Indicacin de suplementacin.
8. Indicacin de exmenes complementarios y especficos.
9. Interconsulta con los dems especialistas (gineclogo,
genetista, psiclogo).
Incluye adems acciones especficas antes del embarazo y
durante el embarazo, que se reflejaron en la metodologa de seguimiento
El equipo de trabajo debe ser multidisciplinario, constituido
por:
Nutrilogo y/o mdico general entrenado en nutricin (master)
Ginecobstetra
Genetista clnico
Psiclogo
Dietista
Asistente de seguridad social
Tcnico de laboratorio
Enfermera

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