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Introduccin

La bioqumica es una ciencia que estudia la composicin qumica de los seres


vivos. Tiene una diversificacin de aplicaciones en el campo de la medicina, tanto
en clnica como en laboratorio, se ha consolidado como una disciplina esencial
para abordar los grandes problemas y enfermedades actuales y del futuro, tales
como la aparicin de nuevas formas de alergias, el aumento del cncer,
las enfermedades genticas, obesidad, etc.
Por razones evidentes lo primero que percibimos de una entidad patolgica son
las alteraciones funcionales y anatmicas a nivel macroscpico; pero bien
sabemos que la funcin especializada de rganos y tejidos descansa sobre el
buen funcionamiento metablico-molecular de los mismos. De tal suerte que
siempre podremos asociar una alteracin bioqumica al diagnstico de una
patologa.
El advenimiento de la bioqumica clnica y sus tcnicas de laboratorio nos han
permitido conocer parmetros bioqumicos de funcionamiento normal y patolgico
de cada rgano y tejido, as como las alteraciones moleculares subyacentes a
cada patologa. Esta es la razn por la cual la bioqumica se ha consolidado como
una gran herramienta diagnostica y de monitoreo.
La resolucin de casos clnicos pretende dar una consolidacin adecuada sobre el
grado de adquisicin de conocimientos, haciendo especial nfasis en sus
aplicaciones practicas. Esta actividad pretende tambin la adquisicin de la base
y reflexin necesarias de cara a las cuestiones sociales y bioticas.

Justificacin

Hemos tenido por conveniente tratar este tema porque estudio de la bioqumica
clnica y sus tcnicas de laboratorio nos permiten conocer parmetros bioqumicos
de funcionamiento normal y patolgico de cada rgano y tejido as como las
alteraciones moleculares subyacentes a cada patologa.

Adems es importante tener conocimiento de la patologa molecular ya que es el


fundamento del tratamiento y el control racional de las enfermedades metablicas.

Adems, el trabajo que hemos realizado nos permiti mantener

conocimientos

cientficos actualizados mediante la bsqueda de informacin con respecto a los


casos correspondientes
ocasionan

e interpretar las diferentes alteraciones que estos

Objetivos
General
Conocer las enfermedades y las mltiples reacciones qumicas que constituyen en
el metabolismo y las alteraciones que puede sufrir.

Especficos
Conocer parmetros bioqumicos de funcionamiento normal y patolgico
con respecto a cada caso.
Indagar en torno a informaciones relevantes para comprender la situacin
que se plantea en cada caso clnico

MARCO TEORICO
La anemia hemoltica es un grupo de trastornos hemolticos (sea intravascular
como extravascular), que causan la disminucin de la masa de glbulos rojos
sanguneos. A diferencia de anemias no hemolticas (por dficit de hierro por
ejemplo), en las anemias hemolticas la sobrevida de los glbulos rojos en sangre
perifrica (normal entre 90 y 120 das) est acortada.
Otras anemias hemolticas
Las anemias hemolticas con produccin de anticuerpos anti-glbulo rojo se
denominan anemias hemolticas autoinmunes. stas pueden ser idiopticas (de
causa desconocida) en el 20-40% o secundarias a otras enfermedades
hematolgicas y no hematolgicas en el 60-80% de los casos. Entre las causas
hematolgicas son frecuentes los sndromes linfoproliferativos (Linfoma de
Hodgkin, leucemia linftica crnica) y la Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna
(HPN). Entre las causas no hematolgicas se encuentran las reacciones postvirales (Virus de Epstein Barr, VIH, Virus de Hepatitis) y las reacciones a drogas
(penicilina, metildopa, quinidina). La anemia hemoltica asociada con la
trombocitopenia se ha denominado Sndrome de Evans
Diagnstico
La mdula sea eritropoytica, en un intento de mantener la produccin de
eritrocitos prematuramente destruidos, presenta una considerable hiperplasia. En
el frotis sanguneo, se observan policromasia (variacin de color de los glbulos
rojos) por aumento del nmero de reticulocitos. Raramente se ven eritroblastos u
otros precursores eritrocticos en la periferia. En el plasma, el aumento de la
fraccin libre (no conjugada o indirecta) de la bilirrubina y de la LDH de origen
eritrocitario son caractersticos. La haptoglobina (protena de transporte de la
fraccin proteica de la hemoglobina) est disminuida por aclaramiento en el
sistema fagoctico-mononuclear.
Extravascular. Si la hemlisis es extravascular, la destruccin de los glbulos rojos
ocurre principalmente en las sinusoides venosas del bazo y otros rganos. Este
tipo de mecanismo no presenta hemoglobinuria y la prueba de Coombs directa es
negativa (ausencia de anticuerpos anti-glbulo rojo).
Intravascular. Si la hemlisis es intravascular, la destruccin de los eritrocitos
ocurre principalmente dentro de los vasos sanguneos. Este tipo de mecanismo
presenta hemoglobinuria (reaccin positiva para sangre en la tira reactiva de orina)
y hemosiderinuria y la prueba de Coombs directa es positiva (presencia de
anticuerpos anti-glbulo rojo).
Causas
Son muchas las razones que pueden ocasionar una anemia hemoltica, entre las
ms comunes estn:
Alteraciones hereditarias

Entre las enfermedades hereditarias encontramos:


Esferocitosis hereditaria
Lisis inmunitaria
Infecciones
Hemorragias agudas (por traumatismo)
Lesiones por frmacos u otros agentes qumicos: se diagnostica a las lesiones por
frmacos como anemias inducidas por drogas, que presentaran un cuadro similar
a las anemias hemolticas autoinmunes, pues hay ruptura de la membrana de los
glbulos rojos produciendo la hemlisis.
Tipos
Desde el punto de vista anatmico, se definen claramente 3 tipos de defectos
posibles en el eritrocito:
Tipo A: Defecto molecular en el interior de la clula (hemoglobinopatas, talasemia,
enzimopatas)
Tipo B: Defecto a nivel de la estructura de la membrana celular (esferocitosis,
defectos de otras protenas estructurales)
Tipo C: Defecto en el medioambiente celular (presencia de anticuerpos o trauma
fsico)
Tratamiento
En el tipo A y B la transfusin de glbulos rojos normales y la esplenectoma
(extirpacin del bazo) tiene una respuesta favorable si el bazo no se extirpa
cuando le detectan anemia hemoltica puede producir piedras en la vescula. En el
tipo C la transfusin de glbulos rojos no est indicada y el tratamiento con
Corticoides (Prednisona o Metilprednisolona) mejora la sobrevida
de los eritrocitos.

DIABETES
es una enfermedad crnica en la cual el cuerpo no puede regular la cantidad de
azcar en la sangre.
Causas
La insulina es una hormona producida por el pncreas para controlar el azcar en
la sangre. La diabetes puede ser causada por muy poca produccin de insulina,
resistencia a sta o ambas.
Para comprender la diabetes, es importante entender primero el proceso normal
por medio del cual el alimento se descompone y es empleado por el cuerpo para
obtener energa. Suceden varias cosas cuando se digiere el alimento:

Un azcar llamado glucosa, que es fuente de energa para el cuerpo, entra


en el torrente sanguneo.

Un rgano llamado pncreas produce la insulina, cuyo papel es transportar


la glucosa del torrente sanguneo hasta los msculos, la grasa y las clulas
hepticas, donde puede almacenarse o utilizarse como energa.

Las personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a que su cuerpo no


puede movilizar el azcar desde la sangre hasta los adipocitos y clulas
musculares para quemarla o almacenarla como energa, y dado que el hgado
produce demasiada glucosa y la secreta en la sangre. Esto se debe a que:

El pncreas no produce suficiente insulina.

Las clulas no responden de manera normal a la insulina.

Ambas razones anteriores.

Hay dos tipos principales de diabetes. Las causas y los factores de riesgo son
diferentes para cada tipo:

Diabetes tipo 1: puede ocurrir a cualquier edad, pero se diagnostica con


mayor frecuencia en nios, adolescentes o adultos jvenes. En esta
enfermedad, el cuerpo no produce o produce poca insulina. Esto se debe a
que las clulas del pncreas que producen la insulina dejan de trabajar. Se
necesitan inyecciones diarias de insulina. La causa exacta se desconoce.

Diabetes tipo 2: es mucho ms comn. Generalmente se presenta en la


edad adulta; sin embargo, ahora se est diagnosticando en adolescentes y

adultos jvenes debido a las tasas altas de obesidad. Algunas personas


con este tipo de diabetes no saben que padecen esta enfermedad.

Hay otras causas de diabetes y algunos pacientes no se pueden clasificar


como tipo 1 ni 2.

La diabetes gestacional es el nivel de azcar alto en la sangre que se presenta en


cualquier momento durante el embarazo en una mujer que no tiene diabetes.
Si uno de sus padres, hermanos o hermanas tiene diabetes, usted puede tener
mayor probabilidad de padecer esta enfermedad.
Sntomas
Un nivel alto de azcar en la sangre puede causar diversos sntomas, como:

Visin borrosa

Sed excesiva (polidipsia)

Fatiga

Miccin frecuente (poliuria)

Hambre excesiva (polifagia)

Prdida de peso

Debido a que la diabetes tipo 2 se desarrolla lentamente, algunas personas con


hiperglucemia son asintomticas.
Los sntomas de la diabetes tipo 1 se desarrollan en un perodo de tiempo corto y
las personas pueden estar muy enfermas para el momento del diagnstico.
Despus de muchos aos, la diabetes puede llevar a otros problemas serios.
Estos problemas se conocen como complicaciones de la diabetes y abarcan:

Problemas oculares, como dificultad para ver (especialmente por la noche),


sensibilidad a la luz y ceguera.

lceras e infecciones en las piernas o los pies que, de no recibir


tratamiento, pueden llevar a la amputacin de estas extremidades.

Dao a los nervios en el cuerpo causando dolor, hormigueo, prdida de la


sensibilidad, problemas para digerir el alimento y disfuncin erctil.

Problemas renales, los cuales pueden llevar a insuficiencia renal.

Debilitamiento del sistema inmunitario, lo cual puede llevar a infecciones


ms frecuentes.

Aumento de la probabilidad de sufrir un ataque cardaco o un accidente


cerebrovascular.

Pruebas y exmenes
Un anlisis de orina puede mostrar hiperglucemia; pero un examen de orina solo
no diagnostica la diabetes.
El mdico puede sospechar que usted tiene diabetes si su nivel de azcar en la
sangre es superior a 200 mg/dL. Para confirmar el diagnstico, se deben hacer
uno o ms de los siguientes exmenes:
Exmenes de sangre:

Glucemia en ayunas: se diagnostica diabetes si el nivel de glucosa en


ayunas es mayor a 126 mg/dL en dos exmenes diferentes. Los niveles
entre 100 y 126 mg/dL se denominan alteracin de la glucosa en ayunas o
prediabetes. Dichos niveles son factores de riesgo para la diabetes tipo 2.

Examen de hemoglobina A1c (A1C):

Normal: menos de 5.7%

Prediabetes: entre 5.7% y 6.4%

Diabetes: 6.5% o superior

Prueba de tolerancia a la glucosa oral: se diagnostica diabetes si el nivel de


glucosa es superior a 200 mg/dL luego de 2 horas de tomar una bebida
azucarada (esta prueba se usa con mayor frecuencia para la diabetes tipo
2).

Las pruebas de deteccin para diabetes tipo 2 en personas asintomticas se


recomiendan para:

Nios obesos que tengan otros factores de riesgo de padecer diabetes, a


partir de la edad de 10 aos y se repite cada tres aos.

Adultos con sobrepeso (IMC de 25 o superior) que tengan otros factores de


riesgo.

Adultos de ms de 45 aos; se repite cada tres aos.

Tratamiento
La diabetes tipo 2 se puede contrarrestar con cambios en el estilo de vida,
especialmente bajando de peso con ejercicio y comiendo alimentos ms
saludables. Adems, algunos casos de diabetes tipo 2 se pueden mejorar con
ciruga para bajar de peso.
No hay cura para la diabetes tipo 1.
El tratamiento tanto de la diabetes tipo 1 como de la diabetes tipo 2 consiste en
medicamentos, dieta y ejercicio para controlar el nivel de azcar en la sangre.
Lograr un mejor control del azcar en la sangre, el colesterol y los niveles de la
presin arterial ayuda a reducir el riesgo de enfermedad renal, enfermedad ocular,
enfermedad del sistema nervioso, ataque cardaco y accidente cerebrovascular.
Para prevenir las complicaciones de la diabetes, visite al mdico por lo menos de
dos a cuatro veces al ao y comntele acerca de los problemas que est teniendo.
Siga las instrucciones del mdico sobre el manejo de la diabetes.
Prevencin
Mantener un peso corporal ideal y un estilo de vida activo puede prevenir o
retardar el comienzo de la diabetes tipo 2.
La diabetes tipo 1 no se puede prevenir.

EXPOSICIN DE CASOS
Mujer de 45 aos que consulta a urgencias por presentar severa adinamia en las
ltimas 24 horas, palidez, palpitaciones, disnea de esfuerzos. Como antecedentes
ha presentado 4 abortos espontaneas. Al examen fsico se encuentran ictrica,
taquicardia, no se palpan adenopata pero si esplenomegalias, no presentan
edemas.
El cuadro hemtico muestra:
Eritrocitos: 2,1 x 1012/L
Hemoglobina: 5,5 g/dl
Hematocrito: 17%
VGM: 88 fl
Reticulocitos: 8%
Plaquetas: 275 x 109/L
Leucocitos: 13,5 x 109/L PN 70% Linfocitos 25% Monocitos 5%
VSG: 37 mm
LDH: 1059 U/L
1) El mecanismo de la anemia es:
R= (por mala absorcin de hierro) El cuadro clnico y las manifestaciones
biolgicas sugieren patologa hemoltica autoinmune.
2) El estudio biolgico de la hemolisis no requiere:
R= (haptoglobina) el test de Coombs directo muestra los anticuerpos sobre
los glbulos rojos, mientras que el indirecto evidencia los anticuerpos
circulantes.
3) El test de Coombs directo se utiliza para detectar:
R= (anticuerpos anti-eritrocitos presentes en el suero del paciente) en
el lupus eritematosos sistemtico, una anemia autoinmune.
4) El tratamiento inicial de la anemia hemoltica de esta paciente es:
R= (plasmaferesis para remover los anticuerpos circulantes) las
inmunoglobulinas polivalentes constituyen una alternativa teraputica en
pacientes refractarios. La plasmaferesis no controlara la respuesta
autoinmune. Los antiagregantes plaquetarios no se requieren en el
tratamiento de la anemia hemoltica.
PREGUNTAS.
1) Analice los valores del hemograma de la paciente.
Eritrocito: bajo (valor normal de 4 - 5 x 1012/L)
Hemoglobina: bajo (valor normal de 12 a 16 g / dl)
Hematocrito: bajo (valor normal de 0,42 0,05)
VGM: normal (valor normal de (80-100 fl)
Reticulositos: aumentado (valor normal 0,5-1,5%)
Plaquetas: bajo (mnimo 150 x109/L promedio 350 x109/L)
Leucocito: aumentado (valor normal 4.5-11.0x109/L)
PN: normal
Linfocito: normal (valor normal de 17-45%)

Monocitos: normal (valor normal 2-8%)


VSG: aumentado (valor normal 20mm)
LDH: aumentado (valor normal 105-333 U/L

2) en qu tipo de anemia piensa usted? Justifique.


En una anemia hemoltica por que tiene una afeccin en la
cual hay un nmero insuficiente de glbulos rojos en la
sangre, debido a su destruccin prematura. Y que existen
muchos tipos especficos de este tipo de anemia, los cuales
se describen de manera individual. Anemia hemoltica.
3) Cmo explica el valor de reticulocitos?
El valor normal de reticulocitos esta aumentado por que el
valor normal que se presenta esta en un rango de (0,5-1,5). Y
eso es debido a la anemia que presenta la paciente.
4) a qu se debe los valores de LDH tan aumentado?
La Lactato Deshidrogenasa se debe a los niveles sricos
elevados de LDH se observan en muchas circunstancias. Los
valores altos (elevaciones de 2 a 40 veces el valor normal) se
ven en caso de anemia megaloblstica y hemoltica.
5) Cules podran ser las causas de la anemia en esta paciente?
La anemia hemoltica se presenta cuando la mdula sea es
incapaz de incrementar la produccin para compensar la
destruccin prematura de los glbulos rojos. Si la mdula
sea es capaz de mantenerse a la par con la destruccin
inicial, no se presenta la anemia (algunas veces esto se
denomina hemlisis compensada).

Caso #15
Nia de 14 aos se presenta a consulta manifestando polifagia, polidipsia y
poliuria. Un examen de glucosa sanguneo dio como resultado 400mg/dl. Los
niveles de insulina en esta paciente fueron del 30 %de lo normal. El diagnostico
fue Diabetes tipoi.
Discusin
1. Cual es la causa primaria de esta patologa?
Una destruccin total de las clulas , lo que conlleva una deficiente accin
insulinica que puede ser leve al principio, pero evoluciona rpidamente hacia la
carencia absoluta de la hormona. Esta destruccin se debe a una reaccin
autoinmune contra los antgenos de los islotes del pncreas.
2. como se clasifica el resultado de la glucemia de la paciente de este
caso?
Superior a 110 mg/dl hiperglucemia: cantidad excesiva de glucosa en la sangre.
Es el hallazgo bsico en todos los tipos de diabetes mellitus, cuando no est
controlada o en sus inicios
3. Que significa polifagia, polidipsia y poliuria?
Poliuria: La glucosa en la orina incrementa la perdida de agua en la orina. Es un
gasto urinario excesivo, hablamos de poliuria cuando el volumen total es de ms
de 3 litros por da.
Polidipsia: La deshidratacin estimula la sensacin de sed. Ingerir grandes
cantidades de lquidos mas halla de lo normal.
Polifagia: La polifagia es el aumento anormal de la necesidad de comer que puede
deberse a ciertos trastornos psicolgicos o a alteraciones de tipo hormonal.
4. En este caso, el medico al conocer la glucemia de la paciente, mando a
examinar los niveles de insulina plasmtica. Diga por que?
La insulina normalmente facilita la captacin de glucosa por los tejidos perifricos.
En su ausencia, la glucosa permanece en la sangre, produciendo una baja
disponibilidad tisular de glucosa pero una elevada concentracin plasmtica de la
misma.

5. Existe una relacin directamente proporcional entre la concentracin de


la glucosa sangunea en el periodo postprandial y la liberacin de
insulina al torrente sanguneo. Diga porque esto es lgico de esta
manera?
P. Postprandial comprendido entre las 0 y 4 horas despus de una comida
Las clulas beta del pncreas reaccionan ante estmulos como los son: la
presencia de glucosa en sangre, (luego de una ingesta de alimentos) estimulando
as al pncreas para la secrecin de insulina
Un aumento de la glucosa produce liberacin de insulina por las clulas beta del
pncreas, la insulina estimula la sntesis tisular de glucgeno, triacilglicerol y
protenas; por tanto es un estado anablico. El musculo y el tejido adiposo tambin
utilizan glucosa; la captacin por estos tejidos es insulinodependiente
6. Cul es la funcin biolgica de la insulina en relacin a la homeostasia
calrica?
La insulina y el glucagon son las principales hormonas que regulan el
almacenamiento y la utilizacin de combustibles. La insulina es una hormona
anablica que promueve el almacenamiento de combustibles, mientras que el
glucagon es la hormona que estimula la movilizacin de combustibles.
La disponibilidad constante de combustibles en la sangre se denomina
homeostasis calrica, mediante la cual el nivel sanguneo de combustibles (en
equivalentes de ATP) no disminuye por debajo de ciertos lmites,
independientemente de si el individuo se encuentra en un estado de buena
nutricin o ayuno.
7. Cual es el rango normal de glucemia? Como explica los valores de
glucemia de la paciente?
En ayuno un nivel normal de glucosa es menos de 70 a 100 mg/dl.
Periodo postprandial la glucemia debe ser inferior a 140 mg/dl.
8. Cmo se encuentran la lipolisis y la glucogenlisis? Aumentada o
disminuida? Por qu?
La lipolisis se encuentra aumentada ya que no cuenta con la accin opuesta de la
insulina.
1. Hay hiperglucemia indicativo de insulina baja o nula.
2. La insulina disminuye la lipolisis y al no encontrarse esta aumenta.

La glucogenlisis se encuentra aumentada


1. La glucogenlisis esta estimulada por la accin del glucagon.
2. En ausencia de insulina los efectos del glucagon no encuentran oposicin.
9. Como se encuentra las rutas de almacenamiento? Aumentada o
disminuida? Por que?
La entrada de la glucosa a los tejidos muscular y adiposo se encuentra disminuida
por el dficit de la accin insulinica
La degradacin de la glucosa en acido pirvico, la va de oxidacin directa, as
como la sntesis de de glucgeno muscular y heptico se hallan relativamente
anuladas
10. Cual es el estado de activacin de las siguientes rutas frente a la
condicin clnica de la paciente? Fundamente sus respuestas.
a) ciclo de krebs: Inactivo.
La incapacidad para metabolizar la glucosa en cantidades adecuadas significa
una falla a nivel de la glucolisis en la que los intermediarios del metabolismo
glucdico no se estn produciendo, por lo que el ciclo de krebs no cuenta, en estas
condiciones, con el suministro de alimentadores que necesitara para metabolizar
el acetil CoA
El acetil CoA generado en grandes cantidades, no puede oxidarse eficientemente
en el ciclo de krebs.
b) beta oxidacin: Muy activo.
La incapacidad para metabolizar la glucosa en cantidades adecuadas significa una
cada en el suministro de energa en forma de ATP. La accin de las hormonas
lipolticas, como el glucagon y la adrenalina, provoca la movilizacin de los cidos
grasos de los depsitos. La concentracin de estos compuestos se eleva en la
sangre y los tejidos se proveen de ellos con el consecuente incremento en la va
de la Beta oxidacin
El control de la velocidad de esta va radica en el mecanismo de entrada de los
cidos grasos a la mitocondria; una vez adentro, se oxidan.

Anlisis y Sntesis
1.

Cual es la patologa que coincide con los datos del caso?


Pistas
Nia de 14 aos
Manifestaciones: polifagia, polidipsia y poliuria.
Glucosa en sangre: 400mg/dl.
Niveles de insulina fueron del 30 %de lo normal.
El diagnostico fue Diabetes tipoi.
Glucosa: En ayuno un nivel normal de glucosa es menos de 70 a 100 mg/dl.
Periodo postprandial la glucemia debe ser inferior a 140 mg/dl.
En el examen primario no existen patologas relacionadas con los datos del
caso

2.

Qu funcin mide el examen (es) que se utilizo en el diagnostico


primario?
Determinacin de la glucosa en plasma para comprobar la alteracin de la accin
insulinica. En la mayor parte de los casos se utiliza la determinacin de la
glucemia basal en ayunas y la capacidad del organismo para aclarar una
sobrecarga de carbohidratos, para decidir si existe o no diabetes.

3.

Cules son las herramientas bioqumicas para el diagnostico


diferencial?
Exmenes
Hemoglobina Glucosilada Aumentada
Anticuerpos anti insulina positivo
Su diagnstico se basa de modo casi exclusivo en la determinacin de la glucosa
en plasma para comprobar la alteracin de la accin insulinica. Las
manifestaciones en conjunto con el examen de glucosa en sangre determinaron
que no hay patologas relacionadas.

4.

Cul es su conclusin sobre la etiologa de este caso?

Hay tres teoras sobre su origen


Destruccin autoinmune de las clulas Beta del pncreas.
El factor gentico debido a que en el 10% de los casos existe una historia familiar
positiva y los afectados presentan antgenos HLA y DR3 Y DR4, en comparacin
con el 40% de la poblacin. T
Tambin se toma en cuenta la causa viral aunque las infecciones virales solo
proporcionan el estimulo para la destruccin autoinmune
Por lo tanto, la causa es probablemente una mezcla de las tres: Una destruccin
autoinmune de las clulas Beta en pacientes genticamente susceptibles y que
puede estar precipitada por una infeccin viral.

5.

Cul es la fundamentacin Bioqumica del tratamiento de la

patologa?
Dieta:
La dieta debe ser rica en fibra y en carbohidratos no refinados, es importante
saber cuntos carbohidratos consume en cada comida. Esta informacin le ayuda
a determinar qu tanta insulina debe tomar con su comida para mantener el
control de glucosa en la sangre.

Carbohidratos NO refinados: Son ricos en fibra, que proveen al cuerpo con los
nutrientes esenciales y la energa que necesita.

Carbohidratos refinados: estn llenos de caloras, mientras que carecen de


todo valor nutricional y de fibras.

Insulina. Hay tres tipos principales de insulina: de accin rpida, que es soluble y
se emplea en urgencias; de accin intermedia y de accin prolongada. La duracin
de la accin se incrementa mediante la formacin de complejos con sales de
portaminas o modificarse el tamao de los cristales.

6.

Cules son las herramientas Bioqumicas para el monitoreo de la

enfermedad?

Determinacin de la glucemia con el uso de tiras reactivas basadas en la


reaccin de la glucosa oxidasa o mediadores porttiles de la glucosa

Monitorizacin del porcentaje de hemoglobina Glucosilada. Esto permite una


medida del control medio de la glucosa sangunea durante las ltimas 6-8
semanas.

Presencia de cetonas en orina o sangre, importante para determinar la


cetoacidosis

7.

Monitorizacin a largo plazo de las complicaciones crnicas

Cules son las alteraciones pato-bioqumicas de la enfermedad?

Glicosilacin de la hemoglobina: Las altas concentraciones de glucosa en sangre


llevan a que sta se una a los grupos NH2 terminales de los aminocidos lisina y
valina de las cadenas A de la hemoglobina, anulando las cargas positivas que
estos aminocidos aportan y disminuyendo su afinidad o sensibilidad con el 2,3
Difosfoglicerato, esto traduce una pobre captacin de oxgeno y por lo tanto los
tejidos se tornan hipxicos.
Fragilidad globular: Igualmente la glucosa se une a protenas de membrana tanto
de glbulos rojos como de glbulos blancos. Estas glicosilaciones, en el glbulo
blanco afectan 3 funciones principales: a) la diapdesis; b) los leucocitos del
diabtico presentan prdida de la capacidad de proliferacin ante una infeccin o
sea una actividad mitognica disminuida, respondiendo ms lentamente ante una
invasin microbiana y dndole oportunidad al invasor para reproducirse; c) los
leucocitos del diabtico tienen una menor capacidad fagocitaria. Por ello el

paciente diabtico presenta defensas inmunolgicas bajas y es propenso a


adquirir cualquier infeccin ante el ataque de un agente patgeno.
En los glbulos rojos la glicosilacin produce rigidez de su membrana volvindose
menos flexible y dificultando su paso por los vasos sanguneos del micro
circulacin; as habr en el diabtico riesgo de presentar obstruccin de los vasos
de pequeo calibre y posteriormente isquemia a tejidos

8.

Cules son las alteraciones pato-fisiolgicas de la enfermedad?

Polidipsia, poliuria, polifagia,


Dificultad para cicatrizacin: Aumento de la viscosidad de la sangre: La presencia
de altas concentraciones de glucosa y que sta circule con mayor dificultad. Esto
aumenta el riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares como infarto agudo
de miocardio, ataque cerebrovascular.
Hiperglucemia
Deshidratacin

9.

Cules son las complicaciones pato-fisiolgicas de la enfermedad?

Hipoglucemia provocada por el tratamiento al suministra un exceso de insulina.


La hipoglucemia puede ocasionar neuroglucopenia como resultado del aporte
menor de glucosa al cerebro y coma.
Cetoacidosis diabtica: En ausencia de insulina los efectos del glucagon no
encuentran oposicin. La menor captacin tisular de glucosa junto con el
incremento de la produccin de glucosa heptica da lugar a hiperglucemia.
Microangiopata diabtica: En este conjunto de enfermedades encontramos
daos slo a nivel de capilares sanguneos o sea en la micro circulacin

Esclerosis glomerular, consiste bsicamente en el engrosamiento de la pared


glomerular con prdida de las cualidades filtrantes de este.
Macroangiopatia: son las secuelas de la diabetes que afectan los vasos de gran
calibre
Nefropata diabtica
Cardiopata

10.

Cuales

son los fundamentos bioqumicos de la prevencin de la

enfermedad?
Para la diabetes tipo 1 no existe ningn mtodo eficaz por el momento.

11.

Cul es la descripcin epidemiolgica de la enfermedad?

Afecta a ms del 5 % de la poblacin mundial, solo representa el 10-20% del total


de diabticos y su incidencia se aproxima al 1 por 3.000

CASO # 31
Paciente masculino de 12 aos de edad, que es trado a consulta por presentar
cuadro caracterizado por letargo y somnolencia de 48 horas de evolucin, el cual
fue precedido desde hace una semana por vomito de contenido gstrico en
incontables ocasiones, nauseas y malestar general, que no cede al tratamiento
con antibiticos y antiespasmdicos. Su madre aumento en el consumo de
alimentos y lquidos sin razn aparente desde hace un mes, as como perdida
discreta de peso en los ltimos 6 meses. Como antecedente de importancia refiere
infecciones de vas urinarias de repeticin desde los 10 aos y bajo rendimiento
escolar por ausentismo. Padres aparentemente sanos. A la exploracin se
encuentran los siguientes signos vitales: presin arterial 90/70 mmHg, frecuencia
cardiaca de 80x, frecuencia respiratoria de 26x, temperatura de 36.8 C. se
percibe olor a manzanas en su aliento. La somatometria con peso de 32 kg y talla
de 140. A la inspeccin se encuentra consciente, orientado, integro y con
tendencia a la somnolencia. Palidez de tegumentos mala hidratacin de mucosas,
piel seca y signo del pao hmedo positivo. Ruidos cardiacos rtmicos disminuidos
de intensidad y sin agregados. Campos pulmonares limpios y bien ventilados.
Abdomen globoso a expensas de panculo adiposo depresible, doloroso a la
palpacin de cuadrantes superiores y peristalsis hiperactiva. Miembros plvicos
con arcos de movimientos conservados, fuerza y tonicidad muscular disminuida.
Gasometra arterial: pH 7.28, pCo2 38 mmHg, pO2 90, HCO3 14 mEq/L, satO2 85%
qumica sangunea: Glucosa 250 mg/dL, urea 50 mg/dL, creatinina 2.2 mg/dL,
colesterol 150 mg/dL, Na+ 125 mEq/L, k + 2.8 mEq/L y Cl 3.93 mEq/L
biometra hemtica: eritrocito de 4.8*106/ mm3, hemoglobina de 15 mg/dL,
plaquetas
280000/mm3
sin
cambios
en
el
diferencial.
Examen general de orina: glucosa, leucocitos y bilirrubina negativos. Cetonas
++/+++
1. Cul es el diagnostico?
Paciente con diabetes mellitus tipo 1, descompensado con cetoacidosis diabtica
lo que produce una acidosis metablica y por ello la presencia de cetonas en el
examen general de orina. Paciente deshidratado, con hiponatremia y con
compensacin respiratoria, La hiperventilacin disminuye la Pco2 alveolar
(expulsa el dixido de carbono) y as produce un descenso compensador en la
concentracin sangunea de hidrogeniones para contrarrestar la acidosis.
2. Cmo se puede asociar esta patologa al tema de glucolisis?
De manera que en la glucolisis se presenta exclusivamente en el citoplasma
celular, en la diabetes existe la condicin en la cual la glucosa sangunea

(glicemia) no puede ingresar en el interior de la clula, puede ser multifactorial


como por ejemplo la carencia de insulina, el cambio en el receptor de la insulina, la
destruccin de la misma por anticuerpos propios, etc,
3. Qu factores etiolgicos estn relacionados a la presentacin de esta
patologa?
Puede encontrarse que la secrecin de insulina, en respuesta a aumentos
de la glucosa en sangre, es menor que en los sujetos normales. En casos la
deficiente accin insulnica se debe a una menor capacidad en la
produccin de la hormona.
La diabetes mellitus insulinodependiente es una enfermedad autoinmune,
caracterizada por la destruccin especfica de las clulas beta del pncreas,
la cual es mediada por la infiltracin linfocitaria y por la accin de las clulas
T.
La interleucina 1B, una citotoxina secretada por los macrfagos en fase
temprana de la enfermedad, se ha implicado en la destruccin de las
clulas beta. Tras la unin de la IL-1B a su receptor induce la transcripcin
del ARNm de la enzima sintetiza del xido ntrico. ste se une a los centros
hierro-azufre de las enzimas mitocondriales e inhibe tanto el transporte
electrnico, como la actividad de la aconitasa, lo cual provoca una
disminucin en la produccin de energa y, finalmente, la muerte de la
clula beta de los islotes.

4. Cul es la concentracin normal de glucosa srica y en orina en (mg/dL y


mmol)?
Glucosa srica
Un examen de glucemia en ayunas, un
nivel entre 70 y 100 miligramos por
decilitro (mg/dL) se considera normal.
(3.9-5.6 mmol)
Un examen de glucemia aleatorio, un
resultado normal depende de cundo fue
la ltima vez que comi. La mayora de
las veces, el nivel de glucemia estar por
debajo de 125 mg/dL (<6.9mmol)

Glucosa en orina.
La glucosa generalmente no se encuentra
en la orina pero, si se presenta, se
necesitan pruebas adicionales.
Rango normal de glucosa en la orina: 0 0.8 mmol/l (0 - 15 mg/dL).
Los ejemplos de arriba son mediciones
comunes para los resultados de estos
exmenes. Los rangos de los valores
normales pueden variar ligeramente entre
diferentes laboratorios

5. realice un esquema de la va de la glucolisis en ausencia y presencia de


oxigeno y seale los puntos de control de la va, as como los procesos o
productos que pueden estar afectados en esta patologa?

Glucolisis aerobia

La membrana plasmtica de las clulas es impermeable a la glucosa. Para llevarla


dentro de ella utiliza transportadores especiales llamados GLUT, de los cuales hay
diferentes tipos y algunos especializados para cada clula.
La gluclisis se regula enzimticamente en los tres puntos irreversibles de esta
ruta, esto es, en la primera reaccin (G G-6P), por medio de la hexoquinasa; en
la tercera reaccin (F-6P F-1,6-BP) por medio de la PFK1 y en el ltimo paso
(PEP Piruvato) por la piruvato quinasa.

La hexoquinasa es un punto de regulacin poco importante, ya que se


inhibe cuando hay mucho G-6P en msculo. Es un punto poco importante
ya que el G-6P se utiliza para otras vas.

La fosfofructoquinasa-1 es la enzima principal de la regulacin de la


gluclisis, acta como una llave de agua, si est activa cataliza muchas
reacciones y se obtiene ms Fructosa 1,6 bisfosfato, lo que permitir a las
enzimas siguientes transformar mucho piruvato. Si est inhibida, se
obtienen bajas concentraciones de producto y por lo tanto se obtiene poco
piruvato. Esta enzima es controlada por regulacin alostrica mediante: Por
un lado se activa gracias a niveles de concentracin elevados de ADP y
AMP, inhibindose en abundancia de ATP y citrato, y por otro se activa en
presencia de un regulador generado por la PFK2 que es la Fructosa-2,6Bisfosfato (F-2,6-BP), que no es un metabolito ni de la glucolisis ni de la
gluconeognesis, sino un regulador de ambas vas que refleja el nivel de
Glucagn en sangre.

La lgica de la inhibicin y activacin son las siguientes:

ATP: inhibe esta enzima pues si hay una alta concentracin de ATP
entonces la clula no necesita generar ms.

Citrato: Si la concentracin de citrato es alta el Ciclo de Krebs va ms


despacio de lo que el sustrato (acetil-CoA) llega para degradarse, y la
concentracin de glucosa ser ms alta. En el Ciclo de Krebs se produce
mucho NADH y FADH2, para que funcionen se han de reoxidar en la
cadena de transporte electrnico creando gradiente de protones, si el
gradiente no se gasta los coenzimas no se reoxidan y el Ciclo de Krebs se
para.

AMP, ADP: la alta concentracin de estas molculas implica que hay una
carencia de ATP, por lo que es necesario realizar gluclisis, para generar
piruvato y energa.

La piruvatoquinasa se regula distintamente segn el tejido en el que trabaje,


pero en hgado se inhibe en presencia de ATP y Acetil Coenzima-A (AcetilCoA), y se activa gracias de nuevo ante la F-1,6-BP y la concentracin de
fosfoenolpiruvato.

Regulacin hormonal
Al aumentar la glucosa en la sangre, despus de una comida, las clulas beta del
pncreas estimulan la produccin de insulina, y sta a su vez aumenta la actividad
de la glucocinasa en los hepatocitos.
Las concentraciones altas de Glucagn y las bajas de insulina disminuyen la
concentracin intracelular de fructosa 2,6 bisfosfato. Esto trae por consecuencia la
disminucin de la gluclisis y el aumento de la gluconeognesis.

6. Cmo se produce y cul es la funcin de la fructosa 2,6 bifosfato?

La fructosa 2,6 bifosfato refleja los niveles de Glucagn en sangre, el cual


aumenta en respuesta a una baja concentracin de glucosa. Se forma a partir de
fructosa 6- fosfato en una reaccin catalizada por PFK-2 y es degradada
por FBPasa-2.

La fructosa 2,6 bifosfato se una a un sitio alostrico de PFK-1 y aumenta la


afinidad de la enzima por el sustrato fructosa 6- fosfato y reduce la afinidad por los
inhibidores alostricos ATP y citrato. La fructosa 2,6 bifosfato activa laPFK-1 con
lo que estimula la gluclisis al tiempo que inhibe la FBPasa-1.
7. Cules son los productos finales de la glucolisis?
Durante la gluclisis se obtiene un rendimiento neto de dos molculas de ATP,
dos molculas de NADH, y dos molculas de piruvato.
8. Cul sera el destino de estos productos en presencia y ausencia de
oxigeno?
El ATP puede ser usado como fuente de energa para realizar trabajo metablico,
mientras que el NADH puede tener diferentes destinos. Puede usarse como fuente
de poder reductor en reacciones anablicas; si hay oxgeno, puede oxidarse en
la cadena respiratoria, obtenindose 6 ATP (3 por cada NADH); si no hay oxgeno,
se usa para reducir el piruvato a lactato (fermentacin lctica), o a CO2
y etanol (fermentacin alcohlica), sin obtencin adicional de energa. Y el piruvato
junto con la acetil coA puede entrar al ciclo de Krebs.

9. Qu tipo de clulas componen la parte endocrina del pncreas? Y


Cules son sus productos?
CELULA
Alfa
Beta
Delta
Clula psilon
Clula G
Clula PP

SECRECIN
Glucagn
Insulina
Somatostatina,
Pptido
Vasoactivo (VIP)
Grelina
Gastrina
Polipptido Pancretico

Intestinal

10. Cul es la incidencia de dicha patologa en Nicaragua y en el mundo?

En Nicaragua la diabetes mellitus que en una mtrica, por cada 100


nicaragenses 10 tienen problemas con la diabetes.

En el mundo hay ms de 347 millones de personas con diabetes se


calcula que en 2012 fallecieron 1,5 millones de personas como
consecuencias del exceso de azcar en la sangre en ayunas. 2
Ms del 80% de las muertes por diabetes se registran en pases de
ingresos bajos y medios.3
Segn proyecciones de la OMS, la diabetes ser la sptima causa de
mortalidad en 2030.

ANLISIS Y SINTESIS
La principal patologa que se asocia al caso es la cetoacidosis diabtica,
producto a la presencia excesiva de los cuerpos cetnicos circulantes, existe
una acidosis metablica producto al aumento de hidrogeniones, paciente con
abundantes vmitos, letrgico, confundido y somnoliento, caractersticas
clnicas de la cetoacidosis diabtica, una forma descompensada de la diabetes
mellitus.
Como medios para exmenes diagnostico se utilizan los exmenes de sangre
y un examen general de orinas. El examen de sangre mide la presencia del pH
junto con la presin arterial de gases nobles junto con la saturacin, se mide la
presencia del ion bicarbonato. En el examen general de orina se encuentra que
el paciente no tiene un filtrado glomerular correcto, su presencia de electrolitos
disminuidos, lo que implica una deshidratacin por perdida de lquidos y
electrolitos.
El paciente esta deshidratado, descompensado, con pH bajo, y el bicarbonato
en nivele crticos, acidosis metablica, con intento compensatorio a nivel
respiratorio con hiperventilacin. Diabetes no controlada, con un nivel alto de
glicemia en sangre.
La diabetes tipo 2 se puede contrarrestar con cambios en el estilo de vida,
especialmente bajando de peso con ejercicio y comiendo alimentos ms
saludables. Adems, algunos casos de diabetes tipo 2 se pueden mejorar con
ciruga para bajar de peso. No hay cura para la diabetes tipo 1. El tratamiento
tanto de la diabetes tipo 1 como de la diabetes tipo 2 consiste en
medicamentos, dieta y ejercicio para controlar el nivel de azcar en la sangre.
Pero el tratamiento en ocasiones es la utilizacin de insulina para permitir a la
glucosa la entrada a la clula, principalmente los eritrocitos y las clulas del
sistema nervioso.
Para el monitoreo de la enfermedad se recomienda hacer mediciones de
glicemia regularmente, se realiza con un glucmetro.
Los signos de la enfermedad se presentan porque la glucosa solo puede entrar
en tejidos hepticos sin la necesidad de la insulina, pero no en los extra
hepticos, las clulas como los eritrocitos y las clulas nerviosas se quedan
carentes de energa porque la glucosa es su nica fuente de energa.
La complicacin pato-fisiolgica principal es la presentacin de un caso de
cetoacidosis diabtica, pero existen diferentes signos, sntomas o patologas
caractersticas de un diabtico, como lo son la insuficiencia renal, la retinopata

diabtica producida por la acumulacin de glucosa en la retina, el pie diabtico,


por la mala circulacin sangunea, entre otras.
En cuanto a su prevencin tomemos en cuenta como factor de riesgo personas
con sobrepeso, y con hbitos alimenticios no saludables.

Conclusin
Diabetes mellitus tipo 1
Es una enfermedad autoinmune, crnica en la cual hay un alto nivel de glucosa en
la sangre, afecta a ms del 5 % de la poblacin mundial, sola representa el 1020% del total de diabticos y su incidencia se aproxima al 1 por 3.000. Para la
diabetes tipo 1 no existe ningn mtodo de prevencin eficaz por el momento. El
tratamiento o la mejor forma de control es por medio de la dieta rica en fibras y
carbohidratos no refinado.

BIBLIOGRAFIA.
Bioqumica de Harper
Bioqumica de Cardella
Fisiologa de Guyton 12va edicin
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000576.htm
http://www.clinicadam.com/salud/5/000571.html
http://www.tuotromedico.com/

ANEXOS

UNIVERSIDAD CENTRAL DE NICARAGUA


RECINTO PORTEZUELO
FACULTAD DE CIENCIAS MDICAS
MEDICINA Y CIRUGA

Asignatura: Bioqumica
Autores:
Br. Oscar Emmanuel Vega Castillo.
Br. Carlos Brandon Morales Morales
Br. Angy Tobias

Docente:
Lic. Miriam Cerda

Managua, Nicaragua 15 de Diciembre del ao 2014

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