BIOLOGIA MENCIN

BM-32

U N I D AD IV: G E N T IC A

GENTICA III

GENEALOGAS
El hombre, sin haber tenido conocimiento alguno de gentica, siempre se ha preocupado de su
herencia, pues en todos los tiempos ha podido observar la transmisin de rasgos fsicos y
mentales. T mismo has heredado genes que determinaron tus rasgos individuales: tipo de
sangre, de pelo, color de la piel, color de ojos, etc.
Para estudiar la distribucin familiar de ciertas caractersticas, se realiza un anlisis genealgico,
el cual se basa en la construccin de genealogas, rboles genealgicos o pedigr (Figura 1).
Una genealoga es un grfico que expresa las relaciones de parentesco de un individuo que
presenta el fenotipo de inters, con los miembros de su familia. En las figuras siguientes se
representan los smbolos convencionales, para presentar este tipo de informacin.

Figura 1. Representacin de una Genealoga.

2

TIPOS DE HERENCIA Y RBOLES GENEALOGICOS

Herencia autosmica dominante

Herencia autosmica recesiva

Herencia dominante ligada al cromosoma X

No saltan

Herencia recesiva ligada al cromosoma X

Herencia ligada al Y (Holndrica)

Herencia extracromosmica o mitocondrial

IV

ACTIVIDAD 1
En los seres humanos la ceguera para los colores rojo y verde es un rasgo ligado al sexo.
El alelo mutante para la ceguera a los colores rojo y verde es heredado en forma recesiva
ligada al sexo.
Estudie con atencin el siguiente rbol genealgico y coloque el genotipo que
corresponda a cada uno de los integrantes de esta familia.

ACTIVIDAD 2
Seale los posibles genotipos de cada integrante de la familia en las siguientes genealogas:
Ligada al cromosoma Y

Autosmica dominante

Ligada al cromosoma X dominante

Autosmica recesiva.

ACTIVIDAD 3
1. Para cada uno de los siguientes pedigres seale el modo ms probable de
herencia. Fundamente
A
I

II

III

IV

B
I

II

III

IV

C
I

II

III

IV

Resumen de algunas alteraciones genticas humanas.

ENFERMEDAD

AUTOSMICOS
DOMINANTES

Acondroplasia

Enanismo

Enfermedad de
Alzheimer

Deterioro mental; comnmente se

presenta en la etapa tarda de la vida
Deterioro mental y movimientos
incontrolables; se presenta a una edad
media.
Exceso de colesterol en la sangre;
enfermedades del corazn.

Enfermedad de
Huntington
Hipercolesterolemia
Albinismo

Falta de pigmentacin en piel, pelo y ojos.

Fibrosis qustica

AUTOSMICOS
RECESIVOS

Galactosemia
Fenilcetonuria (PKU)
Enfermedad de TaySachs
Anemia falciforme

LIGADOS AL X
DOMINANTES

Raquitismo
Hipofosfatmico

Incontinencia pigmenti

Daltonismo

LIGADOS AL X
RECESIVO

SNTOMAS PRINCIPALES

Hemofilia

Distrofia muscular

Exceso de moco en pulmones, tracto

digestivo, hgado; incremento en la
susceptibilidad a infecciones; muerte en la
infancia a menos que se trate.
Acumulacin de galactosa en los tejidos;
retardo mental; dao en ojos e hgado.
Acumulacin de fenilalanina en la sangre;
deficiencia en la pigmentacin de la piel;
retardo mental.
Acumulacin de lpidos en las clulas
cerebrales; deficiencia mental; ceguera;
muerte en la niez.
Glbulos rojos en forma de huso; dao a
muchos tejidos.
La cantidad de fosfato en la sangre es
mucho ms baja que lo normal y los
huesos son estimulados de manera crnica
por la hormona paratiroidea, a liberar
calcio y fosfato de manera permanente,
dando como resultado estructuras seas
anormales y frgiles.
Desorden gentico raro, que afecta a la
piel, pelo, dientes y sistema nervioso
central.
Alteracin de la visin que impide distinguir
determinados colores, especialmente el rojo
y el verde.
incapacidad de coagular la sangre afecta
fundamentalmente a los varones ya que
las posibles mujeres hemoflicas Xh Xh no
llegan a nacer, pues esta combinacin es
letal en el estado embrionario
Debilitamiento y prdida progresiva del
tejido muscular. Casi todos los casos son
hombres y los primeros sntomas aparecen
en la niez temprana, cuando el nio
presenta dificultades para ponerse de pie.

GLOSARIO
Genes ligados: Se refiere a aquellos genes que estn localizados en un mismo cromosoma.
Ej. En genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma estn ligados. Los genes no
ligados son aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Para
genomas procariontes que poseen un solo cromosoma todos sus genes estn ligados.
Rh: Sistema antignico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr no
producen antgeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antgenos Rh en la superficie del
glbulo rojo y fenotpicamente son Rh+.
Sexo Heterogamtico: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales.
Ejemplo: en seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY.
Sexo homogamtico: Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas sexuales.
Ejemplo: en seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce solo gametos del tipo AX.
Sndrome Cri-du-Chat: Patologa de cromosomas humanos producido por una delecin parcial
del brazo corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de
un
gato.
Sndrome Patau: Aberracin cromosmica que afecta a seres humanos y se presenta con una
frecuencia de 1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisoma del cromosoma 13.
Cromosomas homlogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual
longitud, posicin del centrmero y comparten los mismos genes. Excepcin: heterocromosomas
X e Y que no comparten las caractersticas anteriores pero s se consideran homlogos por
aparearse
en
la
meiosis.
Cromosomas no homlogos: Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen
diferente longitud, posicin de centrmero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres
humanos el cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.
Disyuncin: Se refiere a la separacin de cromosomas homlogos hacia los polos opuestos de la
clula
durante
la
etapa
de
anafase
de
la
divisin
celular.
Genealoga: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia
durante
dos
o
ms
generaciones.
Gentica: Disciplina cientfica que estudia el significado, propiedades y funcin del material
gentico.
Genoma: Contenido total de material gentico de una clula u organismo. Incluye el material
gentico nuclear y citoplasmtico. Por ejemplo, el tamao del genoma haploide de una clula de
cebada es 5.3 x 109 pares de bases y el tamao del genoma humano es 3.5 x 10 9 pares de bases.
Genotipo: Conjunto de genes que posee un individuo que pueden determinar una o varias
caractersticas especficas.
Genotipo homocigoto: Corresponde a la presencia de un par de genes alelos iguales,
comnmente en la herencia con dominancia se pueden apreciar dos modalidades: Homocigoto
Dominante AA y tambin Homocigoto Recesivo aa, como sinnimo del trmino homocigoto
podemos aplicar el trmino puro.
10

Genotipo heterocigoto: Corresponde a un par de genes alelos distintos con la notacin igual o
similar a Aa, este carcter se puede expresar tambin con el trmino hbrido o impuro.
Herencia holndrica: Caracterstica transmitida por los machos a los machos. En seres
humanos los genes localizados en el heterocromosoma Y son holndricos.
Herencia no Mendeliana: Es la herencia de caractersticas codificada por genes que no estn
localizados en los cromosomas nucleares. Ejemplo: genes mitocondriales y de cloroplastos.
Ingeniera Gentica: Conocida
Clonamiento de Genes.

tambin como Tecnologa del DNA Recombinante y como

No Disyuncin: Es la no separacin de los cromosomas homlogos durante la meiosis. Puede

ocurrir durante la meiosis I o meiosis II, originndose gametos del tipo n+1 que por fecundacin
con un gameto normal n se produce un individuo 2n+1, portador de una trisoma.
Segregacin: Transmisin al azar de alelos, de un locus, de padres a hijos va meiosis. Tambin
conocido como primera ley de Mendel.

11

Preguntas de seleccin mltiple

1.

El siguiente rbol genealgico, presenta una enfermedad cuyo tipo de herencia ms probable es

II
A)
B)
C)
D)
E)

2.

ligada a Y.
ligada a X recesiva.
autosmica recesiva.
ligada a X dominante.
autosmica dominante.

III

La siguiente genealoga presenta una familia donde hay miembros afectados de daltonismo,
otros sanos, una portadora y otros a los cuales se les desconoce su condicin (?).

?
2

?
6

?
8

?
9

10

11

Sobre lo que representan los smbolos que estn rotulados con ?, es correcto afirmar que si
el (la)
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)

hombre 5 es sano, la mujer 1 necesariamente es portadora.

hombre 8 es daltnico, la mujer 4 necesariamente es daltnica.
mujer 11 es portadora la mujer 7 necesariamente es portadora.

Solo I.
Solo II.
Solo III.
Solo I y III.
I, II y III.

12

3.

Qu tipo(s) de herencia se puede(n) descartar dada la siguiente genealoga?

I)
II)
III)

Herencia autosmica recesiva.

Herencia autosmica dominante.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Es (son) correcta(s)
A)
B)
C)
D)
E)

4.

solo
solo
solo
solo
I, II

I.
II.
III.
II y III.
y III.

La siguiente genealoga presenta la transmisin de una enfermedad recesiva y ligada al

1
2
cromosoma X
De acuerdo a esta informacin, es correcto inferir que
A)
B)
C)
D)
E)

5.

6
3
4
3
4

expresa la enfermedad.
expresa la enfermedad.
y 5 son portadores sanos.
es homocigota dominante.
y 5 expresan la enfermedad.

?
6

El siguiente rbol genealgico muestra la herencia de un rasgo dominante ligado al sexo.

1

II

Al respecto, es correcto afirmar que el genotipo

I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)

del organismo 2 de la primera generacion es Xd Y.

del organismo 2 de la segunda generacion es X d Xd
del organismo 3 de la segunda generacin es XD Xd.

Solo I.
Solo III.
Solo I y II.
Solo II y III.
I, II y III.

13

6.

A continuacin se presenta la genealoga de una enfermedad

1

II
2

III
1

Si la mujer II 2 es homocigota, se puede afirmar correctamente que

I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)

7.

sus padres son heterocigotos.

su hijo tiene el mismo genotipo que su padre.
su marido tiene una enfermedad autosmica dominante.

Solo I.
Solo II.
Solo I y II.
Solo II y III.
I, II y III.

Al realizar un anlisis poblacional se observ que el abuelo materno presentaba una

caracterstica que se la hereda a su hija y esta a su vez se la hereda a su hijo. Cul de las
siguientes genealogas representa mejor la situacin descrita?

A)

B)

C)

D)

E)

14

8.

La siguiente genealoga representa la herencia de un rasgo en la especie humana.

I

II

III

IV

De su anlisis se puede concluir que este rasgo se debe a un tipo de herencia

A)
B)
C)
D)
E)
9.

ADN mitocondrial.
autosmica recesiva.
ligada al cromosoma Y.
recesiva ligada al cromosoma X.
dominante ligada al cromosoma X.

El siguiente rbol genealgico muestra los grupos sanguneos de dos nios y su madre.
Respecto del grupo sanguneo del padre, este podra ser
I)
II)
III)

de grupo sanguneo O.
del grupo B heterocigoto.
heterocigoto codominante.

AB

Es (son) correcta(s)
A)
B)
C)
D)
E)

solo
solo
solo
solo
I, II

I.
II.
III.
II y III.
y III.

10. El albinismo es una enfermedad autosmica recesiva, el siguiente rbol genealgico presenta
una familia en la cual hay individuos afectados de albinismo.
1

Al respecto, es correcto afirmar que el individuo

I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)

1, es necesariamente heterocigoto.
3
4
5, es necesariamente homocigoto.
3 y el 4, pueden ser homocigotos dominantes o heterocigotos.

Solo I.
Solo II.
Solo III.
Solo I y II.
I, II y III.
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RESPUESTAS
Preguntas 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Claves
A D D E E E B A B D

DMDO-BM32

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