Gravedad de la enfermedad

Los defectos en las molculas del FVIII:C o FIX:C pueden ser debidos a un defecto de sntesis que
ocasiona una disminucin en la concentracin plasmtica de la molecula, tambin existen
defectos cualitativos en la molecula que se traducen en factores disfuncionantes aunque desde el
punto de vista cuagulometrico son indistinguibles. A los defectos cualitativos de la molecula se le
denomina material de reaccin cruzada. La deficiencia de estos 2 factores de la coagulacin se
divide con base en la intensidad del factor deficiente, esto determinado por mtodo funcional en
leve, moderado y grave.
Clasificacin de la gravedad de las hemofilias
Tipo
Actividad del factor deficiente
Grave
< 1 UI/dL
Moderado
1-5 UI/dL
Leve
>5 UI/dL
Subhemofilicos/portadoras
5-50 UI/dL
Valores normales
50-150

Fisiopatologa de la enfermedad
La deficiencia cuantitativa o cualitativa del factor VIII:C o IX:C se traduce como defecto en los
mecanismos de activacin de la coagulacin. Normalmente el FVIII:C o FIX:C participan de
manera conjunta, integrando un poderoso complejo xasa, estos dos factores participan en una
fase de sosten o mantenimiento de la coagulacin, despus que el complejo FVII:C /factor tisular
ha iniciado la activacin del FX:C y FIX:C. La deficiencia de estos 2 factores se traduce en un
retardo en la formacin del coagulo, considerando que la fase inicial de activacin de la
coagulacin dependiente del complejo FVII:C /factor tisular se encuentra bloqueado por el
inhibidor de la via del factor tisular (IVFT), esto provoca quela formacin del polmero de fibrina se
efectue de manera tardia y clnicamente predisponga al enfermo a hemorragias.
Presentacin clnica
Los datos clnicos de los 2 tipos de hemofilia son sustancialmente idnticos y varian solo en
relacin con el grado de la deficiencia. El sntoma por excelencia de la hemofilia es la hemorragia y
la intensidad va a depender de: nivel circulante del factor deficiente, presencia de inhibidores,
traumatismos, tipo de actividad fisica cotidiana y deportiva. La mayor parte de la sintomatologa
del paciente hemoflico es debida a secuelas y complicaciones del sndrome hemorrgico. No
siempre se encuentra el factor desencadenante.
Las hemofilias A y B por ser defectos primarios se manifiestan por hemorragias profundas como
hemartrosis, hematomas musculares, hemorragia quirrgica, hemorragias gastrointestinales y
urinarias.

Hemartrosis: hemorragia intraarticular es la manifestacin mas frecuente y caracterstica de la

enfermedad y en las formas graves representa el principal problema de tratamiento. Durante esto
la articulacin esta aumentada de tamao, caliente y dolorosa. Las articulaciones mas afectadas
son rodillas, tobillos y codos.
Hematomas musculares: los musculos mas frecuentemente afectados son psoas, glteos, gemelos,
cudriceps, bceps y grandes distales. Con frecuencia se presentan despus de traumatismos, se
manifiestan con tumefaccin dolorosa y puede ocasionar isquemias distales por compromiso
circulatorio, contracturas y trastornos neurotroficos.
Hematuria: se acompaa de dolor lumbar irradiado hacia pelvis (formacin de coagulos que
causan dolor al pasar por los ureteros). Frecuente en pacientes graves
Hemorragias gastrointestinales: son poco frecuentes y siempre estn ligadas a alteraciones
organicas del tubo digestivo.
Hemorragia en SNC: la manifestacin mas grave. Puede provocar datos focales o de mayor
extensin.
Hemorragia postoperatoria: paciente intervenido sin adecuada preparacin con terapia
sustitutiva. Debido al desconocimiento de la enfermedad o paciente leve sin diagnostico previo.
Diagnostico
Historia familiar
Se sospechara en hijos de mujeres portadoras conocidas. El estudio en RN debe efectuarse
tempranamente (cordn umbilical) o de una vena perifrica a los 6 meses (ya que exista madurez
hepatica).
Si no existe historia familiar, el diagnostico se realiza para los casos graves al ao de vida cuando
hay mayor movilidad y se evidencia por hemorragias en sitios de apoyo. En las pacientes con
hemofilia moderada o leve el diagnostico se puede retrasar asta la vida adulta al presentar
hemorragia por algn traumatismo.
El diagnostico se establece por estudias de laboratorio.
Estudios de laboratorio
los exmenes hematolgicos bsico no muestran hallazgos caractersticos. La presencia o
ausencia de anemia depende de la magnitud y frecuencia de las hemorraias.
Pruebas de Escrutinio
Las hemofilias Ay B van a diferenciarse una de la otra solo con la cuantificacin de los factores
involucrados. Dentro de los estudios que evalan la hemostasia primaria son normales la cuanta
de plaquetas (CP), y el tiempo de hemorragia (TH). Los estudios que evalan la coagulacin como

el tiempo de protrombina (TP) y el tiempo de tromboplastina (TT) estn normales, sin embargo el
tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa) se encuentra alargado. Si el alargamiento es
significativo se puede inferir que existe un nivel de FVIII:C o FIX:C menor de 50 %, con sospecha de
hemofilia.
Para deteminar que se trata de la deficiencia de factores de la coagulacin, se procede a realizar
correcciones a este TTPa prolongado, mediante la mezcla de plasma de plasma normal obtenido
de individuos sanos en una cantidad de 1:1. Si el TTPa se corrige a su valor normal indica qu el
plasma normal adicionado aporto el factor deficiente y este efecto corrector constituye la base de
muchos estudios presuntivos simples utilizados en la hemofilia.