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Participantes:
Bartolo Moreno C.I. V-5.744.642
Javier Lozada C.I. V-
Codn Mis Sense: Triplete que por efecto de una mutacin puntual codifica
para un aminocido diferente (mis= mistake = error).
Codn Sense (Sentido): Triplete que codifica para un aminocido.
Codn Sin Sentido (non-sense): Triplete que no codifica para aminocido. Son
los codones UAG (mber), UAA (ocre) y UGA (opal).
Coeficiente de Coincidencia: Se aplica solamente a genes ligados y es el
cociente entre el porcentaje de los dobles crossing over observados y el porcentaje de
los dobles crossing overs esperados. Esto ltimo se calcula multiplicando las
frecuencias correspondientes a las distancias de mapa de los genes ligados. Su valor
mximo es de 1.0. La interferencia es igual a uno menos el coeficiente de
coincidencia. Ejemplo: Si el orden de 3 genes ligados es BAC y las distancias de
mapa para BA = 20 um y para AC de 30 um, observndose un 1% de dobles crossing
overs, entonces se tiene:
Coeficiente de coincidencia = % dobles c.o. observados / % dobles c.o.
esperados
Coeficiente de coincidencia = 0.01 / (0.2 x 0.3)
Coeficiente de coincidencia = 0.166 = 16.6 %
Coeficiente de Consanguinidad (endogamia) : Se refiere a la probabilidad que
dos genes de un locus sean idnticos por descendencia.
Coeficiente de interferencia = 1.0 - 0.166 = 0.834 = 83.4%
Complejidad de Genoma: Longitud total de diferentes secuencias de DNA
contenidas en el genoma. Generalmente se expresa en miles de bares de bases (Kbp).
del
DNA:
Arreglo
tridimensional
de
las
cadenas
polinucleotdicas.
Conjugacin: Mecanismo de recombinacin gentica en bacterias que involucra
una fusin transitoria entre una clula Hfr y una F- y la transferencia unidireccional
de material gentico
Consejo Gentico: Anlisis de riesgos de defectos genticos en una familia y de
las opciones disponibles para evitar o disminuir posibles riesgos.
Control Negativo: Inactivacin de la transcripcin por efecto de la unin de una
protena al DNA. Ejemplo: molculas represoras al unirse al operador ejercen un
control de tipo negativo.
Control Positivo: Activacin de la transcripcin por efecto de la unin de
protena al DNA. Ejemplo: la RNA polimerasa ejerce un control positivo.
Cromtidas: Son los cromosomas resultantes de la replicacin de una molcula
de DNA eucarionte en la fase S del ciclo celular, donde se replica todo el DNA
menos el DNA centromrico. As, las molculas hijas o cromticas permanecen
unidas a travs del centrmero. Un cromosoma aparece formado por dos cromtidas.
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homlogos
codifican
para
la
misma
caracterstica
pero
no
necesariamente con igual modalidad. En este ltimo caso se tienen alelos. Ej: Aa
representa alelos y cada uno est presente en un homlogo.
Disyuncin: Se refiere a la separacin de cromosomas homlogos hacia los
polos opuestos de la clula durante la etapa de anafase de la divisin celular.
DNA: Acido desoxirribonucleico. Polmero formado por la unin covalente de
nucletidos. Un nucletido = base (Adenina, Timina, Guanina, Citosina) + azcar
(2' deoxiribosa) + fosfato. Molculas de DNA eucariontes y procariontes son de doble
hebra antiparalelas que presentan en promedio una conformacin de tipo B, definida
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por Watson y Crick al analizar los parmetros de hlice obtenidos por difraccin de
rayos X. Ambas hebras estn unidas por enlaces de tipo no covalente: efecto
hidrofbico y puentes de H. El DNA es el material gentico de clulas procariotas,
eucariotas y virus de DNA. La informacin gentica est contenida en la secuencia de
bases de una de las hebras de la molcula dplex. Esto no significa que en una
determinada molcula solamente una de sus hebras es la informacional, sino que para
un determinado gen (gen 1) dentro de esa molcula la hebra A ser la informacional;
para otro gen (gen 2), en esa misma molcula la hebra B puede ser la informacional.
DNA-A: Forma alternativa de la molcula dplex de DNA con giro hacia la
derecha. Posee 11 bp por vuelta. Se ha propuesto que molculas heteroduplex DNA RNA adoptaran esta conformacin.
DNA-B: Modelo de DNA propuesto por Watson y Crick. Involucra dos hebras
polinucleotdicas antiparalelas enrolladas hacia la derecha. Las hebras estn unidas
por enlaces puente de H entre bases complementarias. Existen 10 pares de bases por
vuelta helicoidal.
DNA Denaturado: Molcula de DNA de doble hebra que se ha separado en
hebras simples.
DNA nativo: DNA intacto, tal cual como se encuentra en el organismo vivo.
DNA Polimerasa: Enzima que cataliza la sntesis de DNA. Requiere de DNA
templado o molde, de DNA iniciador y de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP).
DNA Primasa: Enzima que en la forma de primosoma cataliza la sntesis de un
"primer" u oligonucletido iniciador de la sntesis de DNA.
DNA Recombinante: Molcula hbrida de DNA formada por la unin covalente
de secuencias de DNA de diferentes orgenes que se inserta en un organismo husped
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-E-
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tambin
aminocidos
hidrofbicos
forman
parte
de
secuencias
transmembranas.
Efecto Materno: Efecto fenotpico en la progenie producido por el genoma
materno. Factores transmitidos a travs del citoplasma del huevo que producen
efectos fenotpicos en la progenie.
Electroforesis: Tcnica para separar molculas de diferentes tamaos y cargas,
tpicamente DNA o protenas. La muestra se pone en una matriz que generalmente es
un gel (Ej. acrilamida para protenas; agarosa para RNA y DNA), se somete a la
accin de un campo elctrico y las molculas se separan de acuerdo a carga y
tamaos. Para molculas de DNA y RNA donde todas tienen igual carga, migran ms
rpido aquellas de menor tamao. Electroforesis
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Flujo Gnico: Intercambio de genes (en una o ambas direcciones) a una baja
tasa entre dos poblaciones.
Frecuencia Allica: Proporcin de un alelo presente en una poblacin.
-GGametos Parentales: Son los gametos portadores de cromosomas no
recombinantes.
Gemelos dicigticos: Mellizos desarrollados de dos vulos fecundados
separadamente. Tambin llamados gemelos fraternos.
Gemelos idnticos: Ver gemelos monocigotos.
Gemelos monocigticos: Gemelos desarrollados de un solo vulo fecundado.
En una etapa temprana del desarrollo da origen a dos embriones.
Gen (Factor Mendeliano): Unidad fsica y funcional que ocupa una posicin
especfica en el genoma. Para genomas eucariontes y procariontes corresponde a una
secuencia de DNA de doble hebra, donde una de las hebras acta como templado en
el proceso de transcripcin (sntesis de RNA) y la otra hebra se denomina
codificadora. El producto transcripcional tendr una secuencia complementaria a la
hebra del DNA templado, y la misma secuencia de bases que la hebra codificadora,
con la excepcin que las timinas del DNA han sido reemplazadas por uracilo en el
RNA. Adems el gen posee secuencias regulatorias que no se transcriben o que se
transcriben pero no estn representadas en el producto final. En genomas virales se
encuentran excepciones en relacin a la naturaleza qumica del gen, pudiendo
corresponder a secuencias de DNA de hebra simple o secuencias de RNA de hebra
simple o doble, segn la clase de virus. En individuos diploides y para genes
localizados en autosomas, la cantidad mnima de informacin gentica que puede
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Facultativa:
Cromatina
que
puede
alternarse
entre
heterocromatina y eucromatina.
Heterocromosoma: Cromosomas sexuales.
Heterodplex (Hbrido): Molcula de cido nucleico de doble hebra, en la cual
cada una de las hebras tiene diferente origen. Estas molculas ocurren in vivo por
ejemplo como intermediarios en procesos de recombinacin gnica.
Heterosis: Superioridad del heterocigoto respecto a los homocigotos para un
carcter determinado.
Hibridacin In Situ: Tcnica para la localizacin citolgica de secuencias de
DNA complementaria a otra secuencia determinada. La hibridacin tambin se puede
realizar en un filtro o en solucin.
Hbrido: Genotipo producido por el cruzamiento entre un homocigoto
dominante con un homocigoto recesivo. Ejemplo: Pp es hbrido, producido por PP x
pp.
Homocigoto: Se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Por
ejemplo son homocigotos los genotipos V V y v v, denominndose homocigotos
dominantes y recesivos respectivamente.
Homodplex: Secuencia dplex de cido nucleico donde el apareamiento entre
las bases es de un 100%.
Horquilla Replicadora: Estructura en forma de Y en un cromosoma asociado
con el sitio de replicacin del DNA. La base de la Y representa DNA de doble hebra.
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Los brazos de la Y son segmentos de DNA de hebra simule que se estn replicando.
De acuerdo a sus polaridades uno de los brazos se replica continuamente (hebra
conductora) y el otro brazo se replica en forma discontinua (hebra retardada).
In Vitro: Significa que ocurre fuera del organismo vivo, en un ambiente
artificial. Literalmente "en vidrio".
Inductor: Molcula efectora que activa la transcripcin.
Ingeniera
Gentica:
Conocida
tambin
como
Tecnologa
del
DNA
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Mutante: organismo o clula portadora de una mutacin; alelo alterado con una
funcin diferente al normal. Generalmente (no siempre) es recesivo.
Mutante condicional: Mutante que expresa el fenotipo normal bajo
determinadas condiciones (permisivas) y el fenotipo mutante bajo otras condiciones
(restrictivas).
-NNo Disyuncin: Es la no separacin de los cromosomas homlogos durante la
meiosis. Puede ocurrir durante la meiosis I o neiosis II, originndose gametos del tipo
n+1 que por fecundacin con un gameto normal n se produce un individuo 2n+1,
portador de una trisoma.
Nucleasa: Enzima que cataliza la degradacin de cidos nucleicos rompiendo
los enlaces fosfodiesteres. Nucleasas especficas para DNA se denominan DNasas.
Nucleasas que degradan RNA son RNasas.
Nuclolo: Organelo nuclear donde ocurre la biosntesis de las subunidades.
Ribosomales.
Nuclesido: Es una base prica o pirimdica unida covalentemente al azcar
(ribosa deoxiribosa).
Nucleosoma: Unidad fundamental de la cromatina compuesta por un octmero
de cuatro histonascdiferentes, una histona de unin y 170 a 240 bp de DNA.
Nucletido: Unidad monomrica de cidos nucleicos. En el DNA se encuentran
los deoxiribonucletidos, que estn formados por la unin covalente de una base
(Adenina, Guanina, Citosina, Timina) + azcar (2 Deoxiribosa) + Fosfato. En el
RNA se encuentran los ribonucletidos, que estn formados por la unin covalente de
una base (Adenina, Guanina, Citosina, Uracilo) + azcar (Ribosa) + Fosfato.
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Poligenes: Se refiere a que varios pares de genes codifican para una misma
caracterstica.
Polimerasas: Enzimas templado dependientes que polimerizan cidos nucleicos
por complementaridad de bases con la hebra templado. Ej. DNA polimerasa DNA
dependiente: enzima que polimerisa DNA utilizando un templado de DNA; RNA
polimerasa DNA dependiente: sntesis de RNA utilizando un templado de DNA. La
polimerizacin de DNA requiere de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP);
polimerizacin de RNA requiere de los 4 NTP (ATP, GTP, CTP. UTP).
Polimorfismo Cromosomal: Secuencia de DNA que presenta dos o ms
variantes en la poblacin.
Polinucletido: Secuencia de 20 o ms nucletidos unidos por enlaces
fosfodiesteres 5' a 3'.
Polipptido: Molcula formada por la unin covalente de aminocidos. Este
trmino se utiliza para indicar que la cadena polipeptdica est en su estructura
primaria, que an no se ha plegado para asumir la configuracin tridimensional
funcional.
Poliploida: Condicin en la cual una clula u organismo posee una serie
adicional de cromosomas.
Poliprotena: Se refiere a una
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RNA sn: RNA nuclear pequeo (small nuclear). Especies de molculas de RNA
en el rango de 90 a 400 nucletidos. Se asocian con protenas formando partculas
ribonucleoproteicas snRNP. Se han relacionado con el procesamiento de pre-mRNA.
RNAm Monocistrnico : RNAm eucarionte que presenta un sitio de inicio y un
sitio de trmino para la traduccin; codifica por lo tanto para una cadena
polipeptdica. Por modificacin post traduccional pudiera dar origen a dos o ms
cadenas polipeptdicas.
-SSecuencia Altamente Repetida: Secuencia de nucletidos en DNA repetida
entre 105 a 107 veces en el genoma.
Secuencia Bosquejo ("Working draft sequence"): Es el producto de un mapeo
"al azar" de una regin determinada. Este mapa cubre gran parte de la regin de
inters, pero de manera incompleta. Su utilidad radica en que facilita la localizacin
de genes que presentan secuencias cortas.
Secuencia Consenso: Secuencia de nucletidos comunes en una regin definida
de DNA. Ej. Caja TATA.
Secuencia de Insercin (Elemento IS): Es el elemento de transposicin ms
simple encontrado en procariontes. Es un segmento mvil de DNA que contiene los
genes necesarios para el proceso de insercin de un segmento del DNA en el
cromosoma y para la movilizacin de dicho segmento a una localizacin diferente.
Secuencia Lder: Secuencia nucleotdica de un mRNA localizada en el extremo
5'. Puede contener sitios regulatorios o de unin al mRNA.
Secuencia Moderadamente Repetida: Secuencia de nucletidos en DNA
repetida entre 103 a 105 veces en el genoma.
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Transcripcional
Compleja:
Se
refiere
aquellas
unidades
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Virus: Organismos no celulares que poseen slo una clase de cido nucleico,
DNA RNA, nunca ambos y slo pueden reproducirse dentro de una clula husped
(procarionte, eucarionte vegetal, eucarionte animal). Poseen material gentico en la
forma de DNA RNA. En ambos casos este puede ser de hebra simple o hebra doble.
-X-Y-ZYAC (Yeast Artificial Chromosome): Vector de clonamiento en la forma de un
cromosoma artificial de levadura. Construido utilizando elementos cromosomales que
incluyen telmeros (de ciliados), centrmeros, origen de replicacin y genes
marcadores de levadura. Se utilizan para clonar largas secuencias de DNA.
Eucarionte.
Zipper de Leucina: Motivo estructural en protena que liga DNA que se
caracteriza por un segmento de residuos de leucina. Zippers de leu en 2 polipptidos
pueden interactuar para formar un dmero que se une al DNA.
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REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
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