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PRIMAGEN es un centro privado de diagnstico gentico creado hace mas de 30 aos que abarca reas
de gentica mdica aplicada y de investigacin. Actualmente a travs de la creacin del Laboratorio
CAMPOGEN ha extendido sus servicios al campo de la gentica animal.
Nuestros servicios brindan una atencin de consulta tanto para el profesional como para el paciente
aplicada a todas las especialidades mdicas: obstetricia, ginecologa, pediatra, hematologa, clnica
mdica, medicina legal y otras.
Al ofrecer la ms alta calidad de servicios dentro de esta especialidad deseamos que encuentre en
nosotros una valiosa contribucin para un numeroso grupo de enfermedades genticas y hereditarias.
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Para explicar que es un marcador gentico molecular es necesario establecer que muchas de las
sustancias biolgicas de nuestro cuerpo, como por ejemplo las protenas, presentan diferencias, que estn
revelando variantes del ADN de ese organismo y que definen un polimorfismo.
Si bien cualquier caracterstica hereditaria puede ser utilizada para la investigacin de la paternidad o de
la identidad de una persona, el rigor de la prueba exige una particular seleccin de cual de ellas es
preferible emplear.
Durante ms de 50 aos la determinacin de las diferencias entre las personas, o sea el polimorfismo, se
fundament en los clsicos grupos sanguneos ABO. Seguidamente fueron implementndose otros
marcadores o sistemas genticos, en sangre humana, algunos de los cuales todava se utilizan siendo mas
de 20 (ABO, Rh, MNSs, Kell, Duffy, Kidd, ACP, ADA, AK, ESD, GLO, 6PGD, PGM1, BF, C3, GC,
HP, PI, PLG, TF, Gm, Km y HLA-A, HLA-B). Los mismos actualmente son sustituidos por los
polimorfismos del ADN por ser sistemas mucho mas informativos. El ADN por si solo es
aproximadamente 10 veces mas poderoso que los 20 sistemas mencionados teniendo un 99.90% de
poder de inclusin o exclusin, de paternidad o maternidad, segn la tcnica y los sistemas empleados.
La transicin entre el HLA, ADN y el ADN con la tcnica denominada PCR (Reaccin en Cadena de la
Polimerasa) representa la realidad actual para el procesamiento de cualquier muestra biolgica. Su
rapidez y precisin, establecen una de las evidencias biolgicas mas confiables y valiosas tanto en las
causas civiles como penales.
El valor real de la prueba biolgica no podr ser utilizado ni podr ser correctamente evaluado si no se
aplica a la misma la Teora de la probabilidad.
No existe ningn procedimiento humano o biolgico seguro al 100 % pero el perito considera por
convencin que la Probabilidad de Paternidad (PP. W) superior al 99,73 % es "prcticamente
probada", (Predicados verbales de Hummel, Medicina Legal y Toxicologa; 4ta. ed. J.A. Gisbert
Calabuig. p. 1039, Salvat, 1991) si bien tal decisin no compete al perito sino al juez. En una
investigacin biolgica de la paternidad es necesario analizar varios marcadores o sistemas genticos, en
el tro clsico Madre (M), Hijo (H) y Presunto Padre o Padre Alegado (PA). Si de estas determinaciones
surge que es el padre biolgico, la pregunta que sigue es cuan probable es que lo sea. Para contestar a
esta pregunta es necesario recurrir al Teorema de Bayes. Este es el teorema base de los clculos de la
probabilidad de la paternidad y es uno de los teoremas mas valiosos de la estadstica. (C.Aitken y
D.Stoney. The use of statistics in Forensic Science. Ellis Horwood. N.Y. 1991.)
El otro aspecto importante a determinar es la Probabilidad a Priori (Po.). Es un valor que establece el
perito, de no haber otra indicacin por parte del Juez, que equivale a considerar las probabilidades que
tiene el padre alegado (PA) de ser el padre biolgico o no. El valor arbitrario de 0.5 establecido,
considera como un principio conservador que el padre alegado (PA) tiene tantas posibilidades de ser el
padre biolgico como de no serlo. El otro aspecto es comparar la probabilidad que tiene el presunto
padre de serlo, con un hombre al azar en la poblacin. Normalmente el perito escoge la poblacin del
entorno del caso, lo que generalmente coincide con un grupo poblacional concreto.
Finalmente existen otros procedimientos para completar la informacin obtenida en el caso de la prueba
gentica. El mas conocido es el ndice de Paternidad (IP) que permite una valoracin fcil y
comprensible del resultado final. Muestra la posibilidad de paternidad y se calcula teniendo en cuenta la
frecuencia poblacional del alelo aportado por el padre alegado (PA).
El ndice Combinado de Paternidad (ICP), es el producto de los IP calculados de los sistemas empleados
en el caso a estudiar y expresa cuantas mas posibilidades tiene el padre alegado (PA) de ser el padre
biolgico que un hombre al azar dentro de la poblacin estudiada.
TCNICA DEL ADN y PCR (Reaccin en Cadena de la Polimerasa).
Esta tcnica analiza el ADN con el denominado mtodo de reaccin en cadena de la polimerasa y ha
sido aceptado y aprobado para los test de paternidad por la AABB (American Association of Blood
Banks) y por cientficos del FBI (Federal Bureau of Investigations).
Con el mtodo denominado PCR los segmentos de ADN pueden ser reproducidos millones de veces a
partir de una copia de ADN original, proveniente de unas pocas clulas, a veces solamente una de ellas.
En el ao 1991 el FBI public sus investigaciones en relacin a la efectividad de los estudios realizados
con las tcnicas de ADN y PCR. (Comey, CT; Budowle, B. J. Forensic Sciences 36 (6) 1991) Sus
conclusiones ms relevantes son que la amplificacin del ADN por tcnicas de PCR a partir de muestras
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de ADN, contaminadas con sustancias diversas tales como lavandina, gasolina o expuestas
prolongadamente al sol, demostraron una alta resistencia en el sentido que no se alteraron por esto los
resultados.
Las determinaciones por ADN-PCR son aceptadas actualmente por las cortes en cientos de casos, civiles
y penales.
IDENTIFICACIN DE LAS PERSONAS Y CADENA DE CUSTODIA DE LA MUESTRA QUE
SE REALIZA EN EL LABORATORIO PRIMAGEN.
Todas las personas involucradas en el estudio son identificadas mediante:
1. Documentos de identidad
2. Fotografa
3. Huella dactilar del pulgar derecho
4. Con la informacin obtenida se completa una ficha, donde la persona identificada firma dando su
conformidad de los datos all expresados.
5. Se firma un formulario de consentimiento y autorizacin del estudio.
6. Las tomas de muestras se realizan frente a testigos, preferentemente los abogados de las partes,
escribano o personas convocadas para tal fin. En caso de no concurrir persona alguna como testigo,
personal del laboratorio oficiar de testigo firmando en calidad de tal.
METODOLOGA EMPLEADA POR EL LABORATORIO PRIMAGEN
TOMA DE LA MUESTRA
El ADN puede aislarse a partir de casi todas las clulas del organismo humano, habindose demostrado
en numerosas investigaciones forenses y de paternidad que aunque se haya aislado de diferentes tejidos o
clulas, reproducir para un mismo individuo los mismos patrones de tipificacin.
Las muestras para la tipificacin del ADN se obtienen de cualquier tejido de nuestro cuerpo,
generalmente sangre por puncin venosa. Sin embargo desde hace mas de cinco aos el mtodo que se
va imponiendo es la DETERMINACIN DEL ADN POR HISOPADO DE LA MUCOSA BUCAL. (
R.A. Bever, Fourth Int. Symp. on Human Identification 1993.) En este mtodo mal llamado de la saliva,
se obtienen miles de clulas que se desprenden de la boca, lengua, mejillas etc. las cuales contienen la
cantidad necesaria de ADN para la determinacin de una filiacin o la identificacin de un individuo,
con el mismo grado de certeza que el de la sangre. (R. B. Skoletsky y col., Human Molecular Genetics, 2
(2), 1993). Un ejemplo de la amplia experiencia cientfica que se tiene con el mismo es el hecho que
desde 1991 lo utilizan como mtodo de eleccin los laboratorios forenses de las Fuerzas Armadas de los
Estados Unidos para la identificacin de sus integrantes.(Second Int. Symp. on Human Identification
1991.).
Ventajas y beneficios del hisopado bucal:
Mtodo no invasivo. No requiere punzar la piel, no hay agujas, no hay sangre, evitando traumatismos e
infecciones especialmente en nios y recin nacidos. Evita la ansiedad.
Fcil y simple. Solo requiere un suave raspado de la parte interna de la mejilla. El procedimiento
requiere un total de 4 a 8 hisopos por persona. La recoleccin de la muestra solo toma unos minutos.
A diferencia de la sangre, los hisopos no son sensibles al tiempo ni a la temperatura.
Al no usar tubos de vidrio se evita ruptura de frascos con la consiguiente perdida de muestras y riesgos
inherentes al contacto con sangre, sida, hepatitis, etc.
No tiene restriccin de edad.
Es un mtodo cientficamente aceptado. Al igual que muchos de los sistemas de ADN provee un poder
de exclusin de la paternidad superior al 99.50% y una probabilidad de paternidad superior al 99%.
FILIACIN PRENATAL
TOMA DE LA MUESTRA
El ADN puede aislarse a partir de casi todas las clulas del organismo humano, habindose demostrado
en numerosas investigaciones forenses y de paternidad que aunque se haya aislado de diferentes tejidos o
clulas, reproducir para un mismo individuo los mismos patrones de tipificacin.
Las muestras para la tipificacin del ADN se obtienen de cualquier tejido de nuestro cuerpo,
generalmente sangre por puncin venosa. En aquellos casos donde el estudio deba realizarse
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prenatalmente, la muestras a estudiar sern obtenidas por puncin transabdominal para obtener
vellosidades coriales (Biopsia corinica) o liquido amnitico (Amniocentesis) segn el estadio del
embarazo.
Biopsia corinica : Este procedimiento que se encuentra disponible en la practica medica desde l984,
consiste en la obtencin de una muestra del trofoblasto ovular en el primer trimestre de la gestacin. A
travs de diferentes formas de abordaje, es posible obtener vellosidades coriales (V.C) que integran el
trofoblasto y que tienen origen en la cigota reflejando por lo tanto la constitucin gentica del feto.
Esta tcnica se efecta a partir de la dcima semana de la gestacin, utilizando una aguja de puncin
espinal que se introduce en el abdomen materno hasta alcanzar el tejido trofoblstico en su eje
longitudinal. Todo el procedimiento se efecta bajo seguimiento ecogrfico continuo y tiene un 0.5% de
riesgo de perdidas fetales.
En muestras de biopsia corinica se considero suficiente material entre 10-20 mg de tejido fetal, las
cuales fueron disecadas de todo residuo materno.
Amniocentesis : La amniocentesis es la tcnica mediante la cual se obtiene una muestra de liquido
amnitico (L.A.) efectuando una puncin transabdominal. La aguja, se introduce bajo seguimiento
ecogrfico a travs de la pared abdominal atravesando las estructuras subyacentes hasta llegar al saco
amnitico de donde se aspiran veinte centmetros cbicos de liquido amnitico. La amniocentesis
involucra un riesgo potencial para la madre y el feto, aproximadamente de 0,3 % . Para las muestras de
liquido amnitico se tomaron de 10 a 20 ml.
INTERPRETACIN DE LOS RESULTADOS OBTENIDOS.
Cuando se evala un test de paternidad, es esencial tener presente que cada persona tiene dos marcadores
genticos (alelos), uno proveniente de la madre y otro proveniente del padre. A excepcin del sistema
HPRTB que se halla en el cromosoma X, por lo cual las mujeres normales (XX) presentan dos alelos,
uno coincidente con cada progenitor y en los hombres normales (XY) solo se presenta un alelo
obligatoriamente de la madre.
Lo primero que se deber analizar en los resultados obtenidos es que marcadores tienen en comn la
madre (M) y el hijo (H). El otro marcador que se encuentra en el nio debe forzosamente provenir del
padre biolgico. Si el padre alegado (PA) tiene el mismo marcador no podr ser excluido.
Al analizar un informe de paternidad lo primero que se debe determinar es si el padre alegado es
excluido. Esto significa que algunos marcadores hallados en el nio no se hallan presentes en ninguno de
los progenitores alegados. En la exclusin de la paternidad no se realizan clculos estadsticos, dndose
por finalizado el estudio.
Si en cambio la persona investigada no es excluida, debern realizarse dos clculos matemticos
comunes en los test modernos de paternidad: el ndice Combinado de Paternidad (ICP) y la probabilidad
de paternidad (PP W) mediante la aplicacin del Teorema de Bayes.
Si por ejemplo el ICP es 100 a 1, significa que el Padre Alegado tiene 100 veces mas posibilidades de
ser el Padre Biolgico que las que tiene un hombre tomado al azar dentro de la poblacin estudiada.
La probabilidad estadstica de paternidad (PP W) nos dice cuan probable es que el hombre investigado
sea el padre biolgico, no incluyendo las evidencias no genticas, generalmente consideradas por la
Probabilidad a Priori (Po) en 0.5.
Publicado por cAmIix en 6:13 No hay comentarios:
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ADN REPETIDO DISPERSO :Son secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por todo el
genoma constituyendo el 45% del genoma humano, los elementos humanos son los LINEs y SINEs.
Estas secuencias tienen la potencialidad de autopropaganse al transcribirse a una ARNm e insertarse en
otro punto del genoma. Este fenomeno se produce en una baja frecuencia.
En general cuando existen cromosomas repetidos en el ADN no son compatibles con la vida ya que el
numero de cromosomas que tiene el ser humano son de 46 pero existe la probabilidad de que se repitan y
concluya en el nacimiento del bebe y por eso se genera el Sindrome Dawn en ellos.
Tambien las secuencias repetitivas de ADN se las denomina como aquellas areas de ADN que no
transmiten informacion para caracteristicas hereditarias detectable y pueden organizarse
como"secuencias repetitivas" que son fragmentos de ADN de identica composicion que se repiten varias
veces.
4) Unos de los tipos de parentesco que se puede realizar con las tcnicas de ADN es el paternidad se
puede saber si "X" es hijo de "Y" , pero tambin como en el caso de Argentina se pueden realizar
pruebas de ADN entre abuelos y presuntos nietos .
Tambien las tcnicas de ADN son utilizadas para encontrar la identidad de una persona muerta por eso
se las utiliza en los casos forenses, el donacin de rganos, etc.
Publicado por makarena en 14:32 No hay comentarios:
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7) La antropologa forense es una de las disciplinas de la antropologa fsica . La antropologa fisica
forense se encarga de la identificacin de restos humanos esquelatizados dado su amplia relacion con
la biologa y variabilidad del esqueleto humano, tambin puede determinar en el caso que hayan dejado
marcas sobre los huesos, las causas de la muerte para tratar de reconstruir las mecnicas de los hechos y
lesiones en conjunto con el arquelogo forense , criminalista, y medico forense . Se auxilia con
las tcnicas de la tafonomia forense engloba las tcnicas de la arqueologa y
la antropologa fsica forense en la investigacin sobre el proceso tanatologico y permite estimar el
tiempo transcurrido desde la muerte . La antropologa forense se aplica en el anlisis de restos seos con
ausencia total de tejidos blandos y grasos y tambin en el anlisis de cadveres quemados o no,
completos , incompletos , etc , para determinar las caractersticas del individuo, tambin se encarga del
analisis de fragmentos de estructuras oseas y/o dentales o de segmentos corporales como tambin as en
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la introspeccin de sitios de hallazgo y en el diagnostico de edad biolgica de sujetos vivos.
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Para determinar la validez de de los analisis de sangre hemos implementado un Banco de datos geneticos
creado por la ley Nacional N 23.511, donde figuran los mapas geneticos de todas las familias que tienen
nios desaparecidos.
Aspecto Gentico - LA IDENTIDAD
Toda persona nace con una carga biolgica cultural y social transmitida a travs de las generaciones que
la precedieron, que configuran sus caractersticas esenciales como persona. Esto hace que un ser humano
sea distinto de otro, tenga raigambre que lo enlaza con su grupo social de origen y presente determinadas
peculiaridades que, unidas a lo posteriormente adquirido con su madurez hacen de l un ser completo y
tendiente al equilibrio.
Todo lo anteriormente expuesto configura la identidad, que permite tener una referencia como ser pleno
frente a los otros que forman la sociedad. No existe posibilidad alguna de cambiar, suplantar o suprimir
la identidad sin provocar daos gravsimos en el individuo, perturbaciones propias de quien, al no tener
races, historia familiar o social, ni nombre que lo identifique deja de ser quin es sin poder
transformarse en otro.
En el constante peregrinaje de las Abuelas por todo el mundo, tratbamos de saber si exista
algn mtodo especfico para determinar la filiacin de un nio en ausencia de sus padres.
Muchos fueron los centros cientficos que consultamos, hasta que finalmente en EEUU el
Dr. Fred Allen del Blood Center de New York y la Asociacin Americana para el Avance
de la Ciencia de Washington, nos posibilitaron realizar esos estudios. Gracias a ellos se
encontr un mtodo que permite llegar a un porcentaje del 99,9 % de probabilidad
mediante anlisis especficos de sangre. Brindaron valioso aporte la Dra. Mary Claire King
y el Dr. Cristian Orrego de la Universidad de Berkeley, Estados Unidos. El resultado de ese
estudio se llama"Indice de Abuelidad" en referencia a nuestro pedido
Publicado por Lorena en 14:00 No hay comentarios:
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1 ) Las tcnicas modernas de filiacin que existen comenz principalmente con el descubrimiento de
los antgenos asociados a los glbulos blancos llamados sistema HLA permiti que hubiera
un mtodo mas sostificado para determinar paternidad ya que estas
tambien seguan un patrn hereditario. Cuando se pudo usar el ADN aplicado a los antgenos HLA se
pudo conseguir probabilidades de paternidad que se aproximan al 80% . Pero desde los 90' la tcnica que
se utiliza es la que hace uso de la hipervariabilidad natural de ciertas regiones "silenciosa" del ADN
conocidas como SRT ( Short Tandem Repeats) . Lo que tienen en comn , una gota de sangre, una ua y
el cabello es que tienen informacin gentica proporcionada por el ADN que
tiene caractersticas particulares y propias lo que hace posible identificar a una persona en particular de
las dems .
2) La huella gentica es una tcnica que se utiliza para distinguir entre los individuos de una misma
especie utilizando muestras de su ADN , se basa en que dos seres humanos tienen una gran parte de su
secuencias de ADN en comn y para distinguir a dos individuos se puede explorar la repiticion de
secuencias altamente variables llamadas minisatelites. Dos seres humanos no relacionados sera poco
probable que tengan el mismo numero de minisatelites en un determinado locus. Ese SSR/ SRT de
perfiles , la reaccin en cadena de la polimerasa se utiliza para obtener suficiente ADN que permite
detectar el numero de repeticiones en varias LOCUS . La huella genetica se utiliza en la medicina
forense para identificar a los sospechosos con muestras de sangre, cabello, saliva o semen tambin a
dado lugar a varias exoneraciones . Se utilizan en aplicaciones como la identificacin de los restos
humanos , las pruebas de paternidad , la compatibilidad en la donacin de rganos , el estudio de las
poblaciones de animales silvestres y establecimientos o composiciones de los alimentos tambin se
utilizan para generar hiptesis sobre las migraciones de los seres humanos en la prehistoria.
Publicado por AniisJB en 13:36 No hay comentarios:
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Centro de Investigacin
Cientfica de Yucatn
Centro de Investigacin en
Alimentacin y Desarrollo
Centro de Investigacin en
Matemticas
Centro de Investigacin en
Materiales Avanzados
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Estudios Avanzados
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Biolgicas del Noroeste
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Enfermedades Respiratorias
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Agrcolas y Pecuarias
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Instituto Tecnolgico de Veracruz Estudios Superiores de
Monterrey
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Universidad de Guanajuato
Universidad de Sonora
Universidad Iberoamericana
Universidad Veracruzana
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institucin, siguiendo un procedimiento de normalizacin diseado ad-hoc. Las instituciones van
acompaadas de una bandera que indica el pas de origen de la organizacin. Para la localizacin de una
institucin se puede utilizar cada una de las palabras que conforman el nombre de la misma, o el nombre
completo. El sistema mostrar aquellas instituciones que contengan la cadena de caracteres insertada en
el combo.
La asignacin de los documentos a una institucin determinada se realiza en funcin de la dependencia
especificada por los autores en stos. En aquellos casos en que el autor indica una doble dependencia el
documento se asigna a ambas instituciones.
Administracin Nacional de
Centro Austral de Investigaciones
Laboratorios e Institutos de Salud
Cientficas
Dr. Carlos G. Malbrn
Centro de Estudios
Farmacolgicos y Botnicos
Centro de Investigacin y
Desarrollo en Ciencias Aplicadas
Dr. Jorge Juan Ronco
Centro de Investigacin y
Desarrollo en Criotecnologa de
Alimentos
Centro de Investigacin y
Desarrollo en Tecnologa de
Pinturas
Centro de Investigaciones
Cardiovasculares
Centro de Investigaciones en
Qumica Biolgica de Crdoba
Centro de Investigaciones
Endocrinolgicas
Centro de Referencia de
Lactobacilos
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Investigaciones Cientficas y
Tecnolgicas
Comisin de Investigaciones
Cientficas de la Provincia de
Buenos Aires
Consejo de Investigaciones
Cientficas y Tcnicas
Fundacin Campomar
Fundacin Favaloro
Hospital de Gastroenterologa
Carlos B. Udaondo
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J. Muiz
Alejandro Posadas
Instituto Argentino de
Investigaciones de las Zonas ridas
Instituto Argentino de
Radioastronoma
Instituto Cardiovascular de
Buenos Aires
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Experimental
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Bioqumicas de Baha Blanca
Instituto de Investigaciones
Bioqumicas de Buenos Aires
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Bioqumicas de La Plata
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Tecnolgico de Chascoms
Instituto de Investigaciones
Cardiolgicas
Instituto de Investigaciones
Cientficas y Tcnicas de las
Fuerzas Armadas
Instituto de Investigaciones en
Catlisis y Petroqumica
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Ciencia y Tecnologa de
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Instituto de Investigaciones en
Fsico-Qumica de Crdoba
Instituto de Investigaciones en
Ingeniera Gentica y Biologa
Molecular
Instituto de Investigaciones en
Tecnologa Qumica
Instituto de Investigaciones
Farmacolgicas
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Fisiolgicas y Ecolgicas
Instituto de Investigaciones
Mdicas Alfredo Lanari
Instituto de Investigaciones
Metablicas
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Metabolismo del Frmaco
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Biologa Celular
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Instituto Superior de
Investigaciones Biolgicas
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Universidad Nacional de la
Patagonia San Juan Bosco
Universidad Nacional de Ro
Cuarto
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