So doenas causadas por genes alterados

localizados no cromossomo X.
a grande maioria das doenas conhecidas
recessiva
homens: tm apenas um X e, portanto, so
ditos hemizigotos com relao aos genes
ligados ao X
mulheres: para compensar o complemento
duplo de genes ligados ao X nas mulheres, um
dos cromossomos X nas mulheres est
inativado

Um critrio de excluso de herana ligada ao

X a transmisso do fentipo de homem
para homem.
homem.

O alelo mutado expressa-se fenotipicamente em todos os

homens que o recebem, mas apenas nas mulheres que so
homozigticas para a mutao  conseqncia:
conseqncia: incidncia do
fentipo muito mais alta em homens do que em mulheres.
O gene responsvel pela caracterstica transmitido de um
homem afetado para todas as suas filhas;
O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho,
mas sim de um homem afetado para todas as suas filhas. Para
um homem, o gene sempre transmitido pela sua me.
A consanginidade dos pais aumenta a chance de ocorrncia
de uma mulher homozigota para o alelo mutante.
Esquema da segregao allica nas anomalias com padro de
herana recessiva monognica ligada ao cromossomo X.
Os homens afetados geralmente tm filhos normais (de
ambos os sexos)

Caractersticas Gerais:

Tambm conhecido como Sndrome de Martin & Bell

Causa herdada mais freqente de retardo mental

Segunda causa mais freqente de retardo mental,
ficando somente atrs da Sndrome de Down;

Determinada por uma mutao do gene FMR1 (fragile
X mental retardation gene 1), localizado no
cromossomo X; que tem como conseqncia a no
produo da protena FMRP (fragile X mental
retardation protein) que indispensvel para o
desenvolvimento do sistema nervoso

A ausncia da FMRP causa uma srie de sintomas nos

aspectos fsico, comportamental, emocional e intelectual;
Os homens que possuem a mutao completa
apresentam um quadro clnico mais grave do que as
mulheres, pois estas, alm do gene mutado, podem
possuir tambm o gene normal
Mulheres portadoras podem no apresentar retardo
mental;
Retardo mental moderado nos homens afetados e um
leve retardo nas mulheres afetadas
A maioria dos indivduos afetados tambm tem
anomalias de comportamento, incluindo hiperatividade,
abanar
ou
morder
as
mos,
descontroles
temperamentais, pouco contato de olhos e caractersticas
relacionadas ao autismo;

Faces alongadas, orelhas grandes e amolecidas,

hipertrofia da mandbula, aumento dos testculos
nos meninos, retardo no aparecimento da
linguagem, problemas de ateno, flacidez muscular,
retardo mental (de leve a severo), convulses (de
15% a 20% dos casos).
As
mulheres
podem
apresentar
alteraes
emocionais,
como
ansiedade
e
depresso,
isolamento social, confuso mental e distrbios de
aprendizagem (principalmente em matemtica).
aconselhado aos pacientes acometidos por esta
sndrome tratamento multidisciplinar (psicoterapia,
psicopedagogia, psicofarmacologia, fonoaudiologia);

Caractersticas Gerais:

Doena neuromuscular caracterizada por um processo de degenerao

muscular progressiva.
O gene da DMD gigantesco e em aproximadamente 65% dos
pacientes afetados por estas doenas ocorre a perda de um pedao do
gene (deleo de DNA).
O gene codifica a distrofina, uma protena cuja ausncia acarreta as
alteraes musculares
A DMD a mais comum das distrofias, com uma incidncia de 1:
3.500 nascimentos masculinos.
Cerca de 1/3 dos casos so originados por mutaes novas enquanto
em 2/3 deles o gene mutado herdado da me que portadora, porm
assintomtica

O homem com esta doena no apresenta capacidade fsica para a

reproduo, sendo esta a razo principal de as mulheres no
apresentarem a Distrofia Muscular de Duchenne
Por volta dos 3 anos, os indivduos acometidos pela DMD apresentam
dificuldades para subir escadas, correr, levantar do cho e aumento
caracterstico do volume das panturrilhas.
No perodo da adolescncia, a fraqueza muscular das pernas impedir
o jovem de caminhar, inicia-se o comprometimento cardaco e
respiratrio, esse ltimo pelo progressivo acometimento do msculo
diafragma, dos msculos intercostais e da musculatura abdominal.
Os portadores dessa doena costumavam viver em mdia at 19 anos
de idade, quando vinham a falecer de complicaes cardiorespiratrias
caracterstico o sinal de Gower
A realizao do teste molecular importante para a confirmao do
diagnstico clnico e fundamental para a estimativa precisa dos
riscos de repetio na futura prole dos pais ou parentes do afetado.

Anomalia visual recessiva em que o

indivduo tem deficincia na distino
das cores vermelha ou verde.
Os homens daltnicos (8%) tem um gene
Xd pois so hemizigotos e as mulheres
daltnicas
(0,64%)
devem
ser
homozigotas recessivas.

Anomalia que provoca a falta de coagulao

do sangue.
Homens
hemoflicos
so
hemizigotos
(1/10.000) e mulheres hemoflicas so
homozigotas recessivas (1/100.000.000)

0 daltonismo determinado por herana

recessiva ligada ao X. Uma mulher de viso
normal, cujo pai daltnico, casou-se com um
homem de viso normal. A probabilidade de
nascer crianas daltnicas na prole dessa mulher
de:

a) 1 /4 dos meninos.
b) 1/4 das meninas.
c) 1/2 dos meninos.
d) 1/8 das crianas.
e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas.

0 gene recessivo h est localizado no cromossomo X e o

responsvel pela hemofilia na espcie humana. Com base
nessas informaes e nas contidas na rvore genealgica
abaixo, responda a seguinte pergunta: se a mulher 4 casar
com um homem normal e seu primeiro filho for um menino
hemoflico, qual a probabilidade de que o prximo filho
(homem) desse casal venha a ser hemoflico?

Homem
hemoflico

Homem normal

Mulher normal