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CARTAS AL EDITOR
50.184
50.702
Sr. Editor: Agradecemos los comentarios de
Iturbe et al a propsito de nuestra comunicacin sobre un paciente con tromboembolia venosa recurrente de presentacin familiar por
aumento del factor VIII. Ello nos satisface, ya
que al menos hemos conseguido uno de nuestros propsitos que era llamar la atencin sobre
esta entidad. Quisiramos, adems, aclarar alguno de los aspectos suscitados en su carta.
Con respecto a su observacin sobre el tiempo
de tromboplastina parcial activado que estima
en los lmites bajos de la normalidad, hemos
de sealar que se encuentra dentro del rango
medio de los valores normales de nuestro laboratorio (de 24 a 34 s con un cociente de
0,80 a 1,20). El test de la resistencia a la protena C activada fue realizado mediante una
prueba coagulomtrica, y se confirm la nor-
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CARTAS AL EDITOR
49.203
Tratamiento domiciliario
de la enfermedad de Gaucher tipo 1
en Espaa
Sr. Editor: La enfermedad de Gaucher (EG) es
la ms prevalente de las enfermedades lisosomales por depsito, producida por el dficit de
betaglucocerebrosidasa cida (GBA). Sus caractersticas clnicas, prevalencia, distribucin
geogrfica y patrones clnicos se conocen bien
en nuestro medio1. Desde 1991 en EE.UU.2 y
1993 en Espaa3 se dispone de un tratamiento eficaz y bien tolerado mediante la infusin
peridica de un derivado de sta, obtenido
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1. Giraldo P, Prez-Calvo JI, Giralt M, Pocov M. Caractersticas clnicas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 en Espaa. Resultados preliminares
de una encuesta nacional. Med Clin (Barc) 1997;
109:619-22.
2. Barton NW, Brady RO, Dambrosia JM, Di Bisceglie
AM, Doppelt SH, Hill SC, et al. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency macrophagetargeted glucocerebrosidase for Gauchers disease
N Engl J Med 1991;324:1464-70.
3. Prez Calvo JI, Giraldo Castellano P. Tratamiento de
la enfermedad de Gaucher tipo 1. Un largo camino
por recorrer. Med Clin (Barc) 2000;114:774-6.
4. Elstein D, Abrahamov A, Hadas-Halpern I, Zimran, A. Withdrawal of enzyme replacement therapy in Gauchers disease. Br J Haematol 2000;
110:488-92.
5. Zimran A, Hollak CE, Abrahamov A, Van Oers
MH, Kelly M, Beutler E. Home treatment with intravenous enzyme replacement therapy for Gaucher disease: an international collaborative study
of 33 patients. Blood 1993;82:1107-9.
6. Roca M, Mota J, Giraldo P, Prez Calvo JI, Gmez
Pereda R, Giralt M. La resonancia magntica en el
diagnstico de extensin y de las complicaciones
de la enfermedad de Gaucher tipo I. Rev Clin Esp
1997;197:550-4.
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CARTAS AL EDITOR
6.
7.
8.
9.
50.105
El presente caso documenta el efecto teraputico de la combinacin de radioterapia y temozolomida en trminos de respuesta completa
clnica y radiolgica en las metstasis cerebrales de melanoma. La tolerancia al tratamiento
es buena y, adems, la administracin no requiere hospitalizacin, con el consiguiente impacto en trminos de costes indirectos de los
recursos de salud y sus consecuencias sociales y econmicas. Bleehen et al7 fueron los
primeros en publicar un caso de respuesta
completa de metstasis cerebrales con temozolomida. Hasta la actualidad existen escasas
referencias de remisiones completas de metstasis cerebrales de melanoma con quimioterapia o quimioinmunoterapia. Ulrich et al10
refieren un 58% de remisiones completas y
parciales con la combinacin de fotemustine
y radioterapia, aunque con dosis de irradiacin
ms altas (mas de 40 Gy).
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Fig. 1. A: Resonancia nuclear magntica cerebral, donde se aprecian mltiples metstasis en el lbulo temporal izquierdo con edema perilesional antes del tratamiento. B: remisin completa de las lesiones.
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CARTAS AL EDITOR
48.992
La paciente del caso expuesto presentaba enfermedad celaca como queda demostrado por
la positividad de los anticuerpos y el resultado
de las biopsias intestinales. No presentaba
ningn sntoma que orientara hacia el diagnstico, slo un dficit de hierro que haca
presumir una afectacin intestinal proximal.
Pensamos que en asociacin con la anemia
ferropnica desarroll la pica, que de esta forma era realmente el nico sntoma de la enfermedad celaca y desapareci a las cuatro semanas de realizar dieta sin gluten.
La pica es un sntoma muy raramente descrito
en la enfermedad celaca. Korman2 public
tres casos en 1990, haciendo referencia a que
previamente tan slo se haba descrito uno3.
Con posterioridad hemos encontrado dos nuevos casos4,5, por lo que si nuestra exhaustiva
bsqueda ha sido correcta sera el sptimo
caso comunicado.
La asociacin de dficit de hierro y pica es
bien conocida. Muoz et al6 la encuentran en
el 5,3% de un amplio grupo de pacientes con
dficit de hierro, similar a otras series recientes. Sin embargo, Rector7 la encuentra en el
58% de los pacientes con anemia ferropnica.
Algunos autores consideran que esta gran diferencia puede estar en relacin con la variabilidad geogrfica, o que la incidencia de pica
sea subestimada o slo identificada con la
geofagia8.
Segn la mayora de los trabajos publicados la
pica es consecuencia del dficit de hierro, no
su causa, pues tanto la pica como la ferropenia desaparecen al aportar hierro1,6. Pese a
que numerosos trabajos avalan esta secuencia,
no siempre es bien conocida por los mdicos8.
El mecanismo por el cual el dficit de hierro
provoca pica es desconocido, al igual de por
qu el ansia es por sustancias sin alto contenido en hierro6.
Sin embargo, tambin hay evidencia de lo contrario y la pica pasa a ser la causa del dficit de
hierro. Hay trabajos que demuestran que la
pica por ingestin de arcilla provoca disminucin de la absorcin de hierro, y otros estudios
plantean la hiptesis del mismo mecanismo
para explicar la asociacin del dficit de hierro
y la pica de cartn, ya que en la elaboracin
del mismo se utiliza caoln9. Igual mecanismo
se supone para la pica de carbonato de magnesio y caf10.
En conclusin, en el caso que presentamos la
pica es el primer y nico sntoma de la enfermedad celaca, ya que la anemia era asintomtica y fue un hallazgo casual. Una situacin
similar se ha descrito previamente en un
nio5. Tanto la pica como la anemia ferropnica desaparecieron con la dieta sin gluten y el
aporte de hierro, pudiendo ser la pica un mecanismo de control de recidiva de la enfermedad celaca.
Lorenzo Trujillo Rodrguez
y Eduardo Leo Carnerero
Servicio de Aparato Digestivo. Hospitales Universitarios
Virgen del Roco. Sevilla. Espaa.
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