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Artculo original
Enfermedad de Sturge-Weber-Dimitri:
del angioma leptomenngeo a la hemiatrofia cerebral.
Aporte diagnstico de la RM cerebral con gadolinio en 7 casos
Carlos Romero (1), Alejandro Gonzlez (1), Rosana Salvtico (1), MarianoTrejo (1), Mario Massaro (2),
Francisco Meli (1)
INTRODUCCIN
CASOS CLNICOS
La angiomatosis encefalotrigeminal o enfermedad de Sturge-Weber-Dimitri (ESWD) es una neuroectodermosis epileptgena que asocia angiomas facial y
leptomenngeo homolaterales con angiomatosis bilateral de plexos coroideos.
En los siete casos aqu presentados, la resonancia
magntica cerebral con gadolinio demuestra, en diferentes etapas evolutivas de la enfermedad, alteraciones
morfolgicas que pueden considerarse caractersticas.
Servicio de RM-Departamento de Imgenes. (2) Servicio de Neuropediatria. FLENI. Instituto de Investigaciones Neurolgicas Raul Carrea.
Montaeses 2325 - CP 1428. Ciudad Autnoma de Buenos Aires-Argentina
Correspondiencia: cromero@fleni.org.ar
Recibido: Julio 2005; revisado: Diciembre 2005; aceptado: Mayo 2006
Received: July 2005; revised: December 2005; accepted: May 2006
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Summary
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Resumen
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Tabla 1
SEXO
EDAD
CRISIS EPILEPSIA
TIPO
MASCULINO
3 MESES
SI - 1RA Y NICA
GENERALIZADA
ANGIOMA FACIAL
SI
FEMENINO
3 MESES
SI - 1RA Y NICA
GENERALIZADA
SI *
MASCULINO
4 AOS
NO
MASCULINO
14 AOS
SI - 1RA Y NICA
FOCAL
SI
MASCULINO
21 AOS
SI - VARIAS
GENERALIZADAS
SI
MASCULINO
23 AOS
SI - VARIAS
GENERALIZADAS
SI
FEMENINO
24 AOS
SI - VARIAS
GENERALIZADAS
SI
NO #
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Fig. 1: Nio de 3 meses de edad que sufre primera crisis convulsiva. Cortes coronales y axiales FSET2. Ntese la diferencia
de seal en la sustancia blanca de ambos hemisferios cerebrales
atribuida a mielinizacin acelerada del lado derecho.
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RESULTADOS
En la ESWD, y durante el primer ao de vida,
resulta muy caracterstica la diferencia de seal existente entre la sustancia blanca de ambos hemisferios
cerebrales, lo que se atribuye a mielinizacin acelerada en el hemisferio afectado (Figs. 1 y 2).
Asimismo, se observa incremento en el volumen de
los plexos coroideos, como tpica alteracin morfolgica
indicadora de angiomatosis a ese nivel (Fig.3 y 4).
Los cortes axiales Flair suelen mostrar obli-
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Fig. 6: Mismo caso de la figura N4. Cortes axiales SET1 comparativos, sin y con gadolinio; sagitales y coronales SET1 con gadolinio. Importante refuerzo leptomenngeo localizado en la convexidad occpitotemporal derecha, caracterstico de angioma pial.
Tanto en los planos sagital como coronal ntese el refuerzo marcado
de los plexos coroideos.
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Fig. 8. Nio de 3 meses de edad que sufre primera crisis convulsiva. Cortes axiales SET1 con gadolinio. El angioma leptomenngeo
ocupa toda la convexidad hemisfrica derecha; obsrvese el refuerzo
adicional del plexo coroideo homolateral, que aparece aumentado
de volumen.
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DISCUSIN
La enfermedad de Sturge-Weber (ESWD) o angiomatosis encefalotrigeminal se incluye dentro del
grupo de las neuroectodermosis, variedad mesoblstica angiomatosa, dado que las alteraciones observadas se deben a una disembrioplasia del mesodermo.
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Consecuentemente, en esta fase final del sndrome, la tomografia computada es altamente sensible.
Este mtodo muestra, asimismo, engrosamiento de
la hemicalota e hiperneumatizacin del seno frontal
homolateral (5,9,11,12,16).
En la ESWD sin angioma facial puede plantearse diagnstico diferencial con la enfermedad celaca,
que tambin cursa con epilepsia y calcificaciones serpiginosas corticales (15,22-29). La angiomatosis de plexos
coroideos y el tpico angioma pial, visibles en RM posgadolinio, orientan el diagnstico(10,14,15).
Tardamente, como ocurre en el segundo caso de
esta serie, se instala hemiatrofia cerebral, con retardo
mental, ausentes en un contexto de enfermedad celaca.
Tambin la esclerosis tuberosa o enfermedad
de Bourneville es una facomatosis epileptgena que
puede cursar con calcificaciones subependimarias y,
eventualmente, corticales. Los plexos coroideos son
normales y no hay angioma leptomenngeo, lo cual
facilita el diagnstico diferencial (30).
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CONCLUSIN
Si bien en la RM cerebral las alteraciones morfolgicas de la ESWD varan en funcin de la edad, el
uso sistemtico de gadolinio permite diagnosticar el
angioma leptomenngeo, cuya presencia puede considerarse como patognomnica de esta entidad.
Bibliografa
1. Atlas SW. Angiomatosis encfalo-trigeminal. En: RM de
cabeza y columna. Madrid: Ed. Marban Libros. 2004. p. 398402.
2. Griffiths PD, Boodram MB, Blaser S, Armstrong D, Gilday
DL, Harwood-Nash D. 99mTechnetium HMPAO imaging in
children with the Sturge-Weber syndrome: a study of nine
cases with CT and MRI correlation. Neuroradiology.
1997
Mar;39(3):219-24.
3. Kissel P, Schmitt J, et Andre JM. Angiomatose encphalotrigmine. Encyclopedie Mdico Chirurgicale (Paris)
1975- 17165 B10 pag.13-18.
Pgina 187
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Neurol.
2001;157:116-118.
23. Labate A, Gambardella A, Messina D, Tammaro S, Le Piane E, Pirritano D, et al. Silent celiac disease in patients with
childhood localization-related epilepsies. Epilepsia. 2001
Sep;42(9):1153-5.
24. La Mantia L, Pollo B, Savoiardo M, Costa A, Eoli M, Allegranza A, Boiardi A, Cestari C. Meningo-cortical calcifying
angiomatosis and celiac disease. Clin Neurol Neurosurg.
1998 Sep;100(3):209-15.
25. Romero C, Schteinschnaider A, Trejo M, Pociecha J, Yaez P, Massaro M y col. Epilepsia Occipital y Calcificaciones
corticales. Asociacin tpica en enfermedad celaca. Diagnstico; edicin on line. Vol XIII:136. 2004 (www.diagnosticojournal.com.ar)
26. Santos CH, Almeida IL, Gomes MD, Serafim A, Pereira
MM, Muszkat M and cols. Bilateral occipital calcification,
epilepsy and coeliac disease: case report. Arq Neuropsiquiatr. 2002 Sep;60(3-B):840-3.
27. Taylor I, Scheffer IE, Berkovic SF. Occipital epilepsies:
identification of specific and newly recognized syndromes.
Brain. 2003 Apr;126(Pt 4):753-69.
28. Tiacci C, DAlessandro P, Cantisani TA, Piccirilli M, Signorini E, Pelli MA and cols.
Epilepsy with bilateral occipital
calcifications: Sturge-Weber variant or a different encephalopathy? Epilepsia. 1993 May-Jun;34(3):528-39.
29. Pratesi R, Modelli IC, Martins RC, Almeida PL, Gandolfi
L. Celiac disease and epilepsy: favorable outcome in a child
with difficult to control seizures. Acta Neurol Scand. 2003
Oct;108(4):290-3.
30. Wilms G, Van Wijck E, Demaerel Ph, Smet MH, Plets C,
Brucher JM. Gyriform Calcifications in Tuberous Sclerosis
Simulating the Appearance of Sturge-Weber Disease. AJNR
Am J Neuroradiol. 1992 13: 295-298.
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