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Neuroradiologa

Artculo original

Enfermedad de Sturge-Weber-Dimitri:
del angioma leptomenngeo a la hemiatrofia cerebral.
Aporte diagnstico de la RM cerebral con gadolinio en 7 casos
Carlos Romero (1), Alejandro Gonzlez (1), Rosana Salvtico (1), MarianoTrejo (1), Mario Massaro (2),
Francisco Meli (1)

INTRODUCCIN

CASOS CLNICOS

La angiomatosis encefalotrigeminal o enfermedad de Sturge-Weber-Dimitri (ESWD) es una neuroectodermosis epileptgena que asocia angiomas facial y
leptomenngeo homolaterales con angiomatosis bilateral de plexos coroideos.
En los siete casos aqu presentados, la resonancia
magntica cerebral con gadolinio demuestra, en diferentes etapas evolutivas de la enfermedad, alteraciones
morfolgicas que pueden considerarse caractersticas.

Se estudiaron 7 pacientes, 5 de sexo masculino y


2 de sexo femenino, con edades comprendidas entre
los 3 meses y 24 aos (Tabla).
En 6 pacientes, la resonancia magntica fue indicada en un contexto de crisis comiciales focales o
generalizadas, observndose en el examen fsico, adems, un angioma unilateral hemifacial superior de
coloracin rojo vinosa.
En el caso restante, la aparicin de intensas cefa-

Servicio de RM-Departamento de Imgenes. (2) Servicio de Neuropediatria. FLENI. Instituto de Investigaciones Neurolgicas Raul Carrea.
Montaeses 2325 - CP 1428. Ciudad Autnoma de Buenos Aires-Argentina
Correspondiencia: cromero@fleni.org.ar
Recibido: Julio 2005; revisado: Diciembre 2005; aceptado: Mayo 2006
Received: July 2005; revised: December 2005; accepted: May 2006
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Sturge-Weber-Dimitri disease from leptomeningeal angioma to brain hemiatrophy.


Purpose: To show the usefulness of brain MRI with gadolinium in seven cases with Sturge-Weber-Dimitri disease.
Material and Method: Seven patients (5 men and 2 woman,
range 3 months-24 years old) have been studied by brain MRI
with gadolinum.
In six cases, a tipical red wine facial angioma was present
and MRI was performed because one or more epileptic crises.
Only one case did not have any angioma and brain MRI was
necessary because this patient suffered of refractory headaches
with nausea and vomits.
Results: In all the cases axial SET1-weighted images with
gadolinium disclosed typical enhancement of a temporoparital
leptomeningeal angioma on the right side in 6 cases and on the
left side in only one case.
Abnormal enhancement of one or both choroid plexus was present secondary to local angiomatose.
In the seven cases the brain hemispheres were asymetric by low
development in infants and progressive hemiatrophy in old
children and adults.
Morover, abnormal signal of the whitte mater in the pathological hemisphere was seen by accelerated myelination in two infants.
Finally we observed characteristic cortical calcifications in only
one adult case.
Conclusion: Brain MRI with gadolinium could disclose typical morphological findings of Sturge-Weber-Dimitri disease in
patients with epilepsy of unknow origin.
Key words: Sturge Weber Dimitri disease. Brain MRI. Gadolinium.

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Summary

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Propsito: Demostrar el inters diagnstico de la RM


cerebral con gadolinio en 7 casos con enfermedad de
Sturge Weber Dimitri .
Material y Mtodos: Se estudiaron 7 pacientes , 5 de
sexo masculino y 2 de sexo femenino, cuyas edades oscilaron entre 3 meses y 24 aos. En 6 casos se observ
angioma hemifacial rojo vinoso y la RM cerebral fue
indicada por la aparicin de una o ms crisis convulsivas. Slo en uno de los casos de sta serie no exista
angioma hemifacial ni corporal y la RM cerebral se realiz en un contexto clnico de cefaleas refractarias con
nauseas y vmitos.
Resultados: En los 7 casos las secuencias SET1 con
gadolinio demostraron refuerzo caracterstico de un
angioma leptomeningeo de la convexidad temporoparietal ubicado del lado derecho en 6 casos e izquierdo
en uno; asociando incremento en el refuerzo de uno o
ambos plexos coroideos como signo de angiomatosis.
Tambin en los 7 casos hubo asimetra en el tamao
de los hemisferios cerebrales por menor desarrollo en
los lactantes, y por hemiatrofia progresiva en nios y
adultos jvenes.
Los dos lactantes presentaron adems seal anormal
en la sustancia blanca del hemisferio cerebral afectado
como signo de mielinognesis acelerada.
Las tpicas calcificaciones corticales aparecen tardamente y se observaron en un caso.
Conclusin: En un contexto de crisis convulsivas de
etiologa no aclarada, la RM cerebral con gadolinio puede demostrar alteraciones morfolgicas caractersticas
de la enfermedad de Sturge Weber Dimitri.
Palabras clave: Enfermedad de Sturge Weber Dimitri.
RM cerebral. Gadolinio.

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Resumen

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Enfermedad de Sturge Weber Dimitri

Tabla 1
SEXO

EDAD

CRISIS EPILEPSIA

TIPO

MASCULINO

3 MESES

SI - 1RA Y NICA

GENERALIZADA

ANGIOMA FACIAL
SI

FEMENINO

3 MESES

SI - 1RA Y NICA

GENERALIZADA

SI *

MASCULINO

4 AOS

NO

MASCULINO

14 AOS

SI - 1RA Y NICA

FOCAL

SI

MASCULINO

21 AOS

SI - VARIAS

GENERALIZADAS

SI

MASCULINO

23 AOS

SI - VARIAS

GENERALIZADAS

SI

FEMENINO

24 AOS

SI - VARIAS

GENERALIZADAS

SI

NO #

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* Asociando angioma hemicorporal unilateral.


# Present como nicos sntomas intensas cefaleas tipo migraa, con nuseas
y vmitos.

leas refractarias a los analgsicos comunes, asociadas


a nuseas y vmitos de varios das de evolucin, motivaron la solicitud de RM cerebral. En este ltimo
caso, el examen fsico fue normal, sin evidencia de
angioma facial o corporal.
A todos los pacientes se les realiz RM cerebral
con gadolino (Dotarem- Guerbet/Temis Lostal). Los
equipos utilizados fueron: 1.5 GE (Milwaukee-WiscUSA), modelos Signa o CVI. Se usaron los siguientes
protocolos:
Equipo modelo Signa :
Cortes de 5mm con 2mm de intervalo
Axiales y/o coronales FLAIR
TR:9000 TE:159/E NEX:1 FOV:24x24 MTX:256x160
Axiales y/o coronales FSE T2
TR:4000 TE:108/E
NEX:2
FOV:24x18
MTX:512x192
Sagitales, axiales y coronales SET1 con gadolinio

Fig. 1: Nio de 3 meses de edad que sufre primera crisis convulsiva. Cortes coronales y axiales FSET2. Ntese la diferencia
de seal en la sustancia blanca de ambos hemisferios cerebrales
atribuida a mielinizacin acelerada del lado derecho.

TR:500 TE:8/Fr NEX:2 FOV:22x22 MTX:256x192

Equipo modelo CVI:


Cortes de 5mm con 2mm de intervalo
Axiales y/o coronales FLAIR
TR:8002 TE:95.0/Ef NEX:2 FOV:24x24 MTX:288x192
Axiales y/o coronales FSE T2
TR:4000 TE:100.1/Ef NEX:2 FOV:24x18 MTX:320x220
Sagitales, axiales y coronales SET1 con gadolinio
TR:500 TE:8/Fr NEX:2 FOV:24x18 MTX:288x160

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RESULTADOS
En la ESWD, y durante el primer ao de vida,
resulta muy caracterstica la diferencia de seal existente entre la sustancia blanca de ambos hemisferios
cerebrales, lo que se atribuye a mielinizacin acelerada en el hemisferio afectado (Figs. 1 y 2).
Asimismo, se observa incremento en el volumen de
los plexos coroideos, como tpica alteracin morfolgica
indicadora de angiomatosis a ese nivel (Fig.3 y 4).
Los cortes axiales Flair suelen mostrar obli-

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Fig. 2: Nia de 3 meses de edad portadora de angioma hemicorporal


derecho, que presenta una primera crisis convulsiva. Cortes axiales
FSET2. La sustancia blanca del hemisferio cerebral izquierdo presenta seal brillante, habitual para la edad. La sustancia blanca contralateral ha modificado su seal por aceleracin de la mielinognesis.

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Fig. 3: Joven de sexo masculino de 23 aos de edad con angioma


facial izquierdo y crisis comiciales de varios aos de evolucin.
Cortes coronales SET1 con gadolinio. Hay significativo incremento en el volumen e intenso refuerzo homogneo y simtrico en ambos plexos coroideos.

Fig. 4: Adolescente de 14 aos de edad que presenta angioma facial


derecho y primera crisis comicial. Corte coronal SET1 con gadolinio. Aumento asimtrico en el tamao de los plexos coroideos con
notorio refiuerzo predominantemente perifrico del lado derecho y
de apariencia nodular en el plexo contralateral. Ntese el tpico realce leptomenngeo en la convexidad temporal derecha como signo
del angioma pial asociado.

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Fig. 6: Mismo caso de la figura N4. Cortes axiales SET1 comparativos, sin y con gadolinio; sagitales y coronales SET1 con gadolinio. Importante refuerzo leptomenngeo localizado en la convexidad occpitotemporal derecha, caracterstico de angioma pial.
Tanto en los planos sagital como coronal ntese el refuerzo marcado
de los plexos coroideos.

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Fig.: 5. Mismo caso de figura 4. Cortes axiales flair.


Obliteracin del espacio subaracnoideo correspondiente a la convexidad temporal derecha. Dado el contexto, se considera como un
signo indirecto de la existencia del angioma pial.

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teracin unilateral del espacio subaracnoideo de la


convexidad como signo indirecto de la presencia del
angioma leptomenngeo (Fig.5).
La existencia de esta malformacin vascular, que tpicamente asienta en la convexidad cerebral, se torna
manifiesta en las secuencias SET1 con gadolinio. Tambin es marcado el refuerzo de los plexos coroideos
angiomatosos (Figs. 6, 7 y 8).
Extensas calcificaciones corticales, visibles en el
plano axial FSET2, y asimetra en el tamao de los
hemisferios cerebrales por menor volumen del lado
afectado representan alteraciones morfolgicas de
aparicin tarda. Tambin en dicho estadio tiene alta
prevalencia la hiperneumatizacin unilateral del seno
frontal con engrosamiento de la calota, secundario a
lenta y progresiva hemiatrofia cerebral (Figs. 9 y 10).

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Fig. 7: Nio de 4 aos de edad con cefaleas refractarias, nuseas


y vmitos, sin angioma facial ni crisis comiciales. Cortes axiales
SET1 comparativos sin y con gadolinio; axiales en SET1 con gadolinio. Tpica imagen de refuerzo leptomenngeo localizado en relacin con angioma pial de la convexidad temporal derecha.

Fig. 9: Joven de sexo masculino de 23 aos de edad, con angioma


facial izquierdo y crisis comiciales de varios aos de evolucin.
Cortes axiales Flair y SET1 con gadolinio. Asimetra en el tamao
de hemisferios cerebrales por hemiatrofia izquierda. El seno frontal
de ese lado se observa hiperneumatizado y la calota homolateral,
engrosada. Ntese el aumento de volumen de los plexos coroideos.
El corte axial con contraste evidencia refuerzo leptomenngeo tpico en la convexidad hemisfrica izquierda.

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Enfermedad de Sturge Weber Dimitri

Fig. 8. Nio de 3 meses de edad que sufre primera crisis convulsiva. Cortes axiales SET1 con gadolinio. El angioma leptomenngeo
ocupa toda la convexidad hemisfrica derecha; obsrvese el refuerzo
adicional del plexo coroideo homolateral, que aparece aumentado
de volumen.

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DISCUSIN
La enfermedad de Sturge-Weber (ESWD) o angiomatosis encefalotrigeminal se incluye dentro del
grupo de las neuroectodermosis, variedad mesoblstica angiomatosa, dado que las alteraciones observadas se deben a una disembrioplasia del mesodermo.

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Fig. 10: Mujer de 24 aos de edad con comicialidad de evolucin


crnica y angioma hemifacial derecho. Cortes axiales FEST2 y
SET1 con gadolinio. Marcada hemiatrofia hemisfrica derecha con
calcificaciones a lo largo del manto cortical, evidentes en FSET2.
Marcado refuerzo leptomenngeo en la convexidad hemisfrica derecha secundario al angioma leptomenngeo.

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Consecuentemente, en esta fase final del sndrome, la tomografia computada es altamente sensible.
Este mtodo muestra, asimismo, engrosamiento de
la hemicalota e hiperneumatizacin del seno frontal
homolateral (5,9,11,12,16).
En la ESWD sin angioma facial puede plantearse diagnstico diferencial con la enfermedad celaca,
que tambin cursa con epilepsia y calcificaciones serpiginosas corticales (15,22-29). La angiomatosis de plexos
coroideos y el tpico angioma pial, visibles en RM posgadolinio, orientan el diagnstico(10,14,15).
Tardamente, como ocurre en el segundo caso de
esta serie, se instala hemiatrofia cerebral, con retardo
mental, ausentes en un contexto de enfermedad celaca.
Tambin la esclerosis tuberosa o enfermedad
de Bourneville es una facomatosis epileptgena que
puede cursar con calcificaciones subependimarias y,
eventualmente, corticales. Los plexos coroideos son
normales y no hay angioma leptomenngeo, lo cual
facilita el diagnstico diferencial (30).

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ltimo hallazgo tiene, adems, relevancia pronstica,


ya que indica riesgo aumentado de glaucoma y desprendimiento de retina (9-11,14,18-20).
La falta de desarrollo de venas corticales implica
sobrecarga hemodinmica de venas profundas, con
apertura de drenajes alternativos por intermedio de
venas transparenquimatosas medulares y subependimarias.
El SPECT demuestra perfusin anormal y el PET
hipometabolismo en el hemisferio cerebral involucrado, el que sufre encefalomalacia cortical por hipoxia
crnica secundaria a estasis. Adems, hay descenso
progresivo de N-Acetylaspartato detectado por espectroscopa y hemiatrofia con calcificaciones distrficas en el manto cortical (1,2,4,5,9-11,16,19,21).

CONCLUSIN
Si bien en la RM cerebral las alteraciones morfolgicas de la ESWD varan en funcin de la edad, el
uso sistemtico de gadolinio permite diagnosticar el
angioma leptomenngeo, cuya presencia puede considerarse como patognomnica de esta entidad.

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Desde el punto de vista embriolgico, los vasos se


diferencian a partir del mesoblasto periumbilical formando inicialmente cordones y luego una red capilar,
plexiforme al inicio y ms tarde reticular; modelndose progresivamente sta ltima hasta alcanzar su
disposicin definitiva.
La malformacin angiomatosa meningocutnea
que caracteriza a la ESWD ocurre por un defecto de
desarrollo en el embrin de 15mm. Sin predileccin
por sexo, tiene una incidencia estimada de 1x100000
nacimientos y se considera como una alteracin espordica con excepcionales casos familares(1-4.)
Aunque en su forma de presentacin clsica, el
ESWD asocia un angioma facial rojo vinoso, un angioma leptomenngeo homolateral y crisis comiciales,
existen diferentes expresiones fenotpicas con carencia
de alguno de estos elementos de la trada o, incluso,
compromiso bilateral (1,2,4-13).
El angioma facial -que puede extenderse a la
mucosa buconasal- es plano, unilateral y no evolutivo. Se implanta en el territorio de distribucin del
nervio oftlmico y excepcionalmente pasa la lnea media. Su tpica coloracin se atribuye a la presencia de
desoxihemoglobina en el interior de vasos anormales
inmaduros. En ciertos casos, puede estar ausente, y
esto ltimo requiere de otras alteraciones para poder
confirmar el diagnstico del sndrome; por ejemplo,
la presencia de un angioma coroideo con glaucoma
congnito y aumento en el volumen del globo ocular
afectado (buftalmos), cuya prevalencia se estima en el
30% de casos (1-6,8,9,11,13-16).
Las crisis comiciales -parciales o generalizadassuelen aparecer durante los primeros aos de vida,
pero pueden estar ausentes en hasta el 10% de los casos.
En la presente serie, uno de los casos, como ya se
mencion, no mostraba angioma facial ni crisis comiciales, lo que confirma la existencia de distintas variantes fenotpicas.
La resonancia magntica evidencia a lo largo de
la evolucin clnica de la ESWD diferentes alteraciones que van desde la mielinizacin acelerada del hemisferio afectado, considerado un hallazgo inconstante durante el primer semestre de vida, hasta la tarda
hemiatrofia del mismo acompaada de calcificaciones
superficiales gyriformes (2-5-7-11-17).
El angioma leptomenngeo, de tpica topografia
temporo-parieto-occipital, est compuesto de delgadas estructuras venocapilares inmaduras que ocupan
la profundidad de los surcos corticales, obliterando el
espacio subaracnoideo. Esta ltima alteracin morfolgica resulta claramente visible en la secuencia
FLAIR (7,9,18,19).
Los plexos coroideos aumentados de volumen
refuerzan poscontraste, al igual que el angioma leptomenngeo y la circulacin venosa colateral.
Tambin es posible observar refuerzo adicional
en el polo posterior de uno o de ambos globos oculares por la presencia del hemangioma coroideo. Este

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