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COLEGIO MIXTO PARTICULAR

UPSE

ESTUDIO DESCRIPTIVO SOBRE LAS MALFORMACIONES


CONGNITAS EN LOS SERES HUMANOS

TRABAJO DE INVESTIGACIN PRESENTADO COMO


APORTE PARA EL BACHILLERATO GENERAL UNIFICADO

AUTORA:
Alvarracn Rosero Fanny Beatriz

ASIGNATURA:
BIOLOGA

TUTORA:
Blga. Diana Jacqueline Chiliquinga Burgos

La Libertad, octubre de 2014


ECUADOR

El Jurado Examinador en vista de las pruebas rendidas confiere las


siguientes calificaciones:

Trabajo escrito
Total
Equivalente

___________________________

___________________________

Ing. Emilio Bernab Rodrguez Msc.

Lcdo. Vctor Vera Villao, Msc.

RECTOR

VICE - RECTOR

___________________________
Blga. Diana Chiliquinga Burgos.
TUTORA

Sra. Mercy Quim Delgado.


SRIA. DE LA INSTITUCIN

Srta. Fanny Alvarracn Rosero.


ESTUDIANTE

La Libertad, 28 octubre del 2014.

CERTIFICADO DE LA MONOGRAFIA.

Yo,

DIANA

JACQUELINE

CHILIQUINGA

BURGOS,

con

C.I.

0910445865 profesora del Colegio Mixto Particular UPSE asentado en el


cantn de La Libertad, certifico que soy tutora de la Srta. ALVARRACN
ROSERO FANNY BEATRIZ del Tercero De Bachillerato General
Unificado con el tema de monografa ESTUDIO DESCRIPTIVO SOBRE
LAS MALFORMACIONES CONGNITAS EN LOS SERES HUMANOS,
puesto que puedo afirmar que he mantenido tutora revisando
detenidamente el texto del anteproyecto y luego la monografa.

Que por el trabajo denodado, honestidad y responsabilidad del caso doy


una nota de 10(sobresaliente).

Es todo lo que puedo decir en honor de la verdad.

Blga. Diana Jacqueline Chiliquinga Burgos


TUTORA

AGRADECIMIENTO

Quiero agradecer de todo corazn a Dios por brindarme cada una de las
oportunidades que marcan mi vida, las barreras que me ha colocado en el
transcurso de toda mi vida han sido muy importantes, para que sin temor
a nada y llena de confianza lograra llegar a cumplir las metas que me he
trazado.

Agradezco a mis padres y mis abuelos porque sin ellos mis logros no
tendran sentido, cada paso que he dado ha sido gracias a ellos y junto a
ellos. Todo lo que me ensearon, me ensean y me ensearn de la vida
lo he sabido aprovechar y se los demostrare siempre.

Y a todos aquellos que con su inmenso apoyo y comprensin han


logrado que pueda cumplir con lo cometido. Hoy y siempre les estar
inmensamente agradecida.

Gracias, por acompaarme durante todo este importante recorrido de mi


vida, miles de sensaciones invaden mi alma y me impulsan a decir:

CADA SONRSA, CADA SUEO, CADA VIVENCIA LA HE SABIDO


VALORAR EN SU TOTALIDAD GRACIAS A USTEDES .

Fanny Alvarracn

II

DEDICATORIA

Hago mencin en primer lugar a Dios, pues gracias a l he podido divisar


nuevos caminos en mi vida que me han permitido llegar hasta aqu.

A mis padres y abuelos por sus constantes incentivos durante todo este
tiempo, mi padre que ha sido una de mis ms grandes inspiraciones pues
l pudo contagiarme esa pasin por el estudio de las ciencias de la vida,
mi madre me obsequio la obstinacin, es decir; Nunca decir nunca y a
mis abuelos ellos que compartieron conmigo un valor moral muy
importante la confianza.

A mi maestra que supo apoyarme y pulir mis conocimientos, por


mostrarme que se es capaz de todo, si se aprovechan los dones de la
familia.

Fanny Alvarracn

III

RESUMEN
Este escrito es un estudio descriptivo sobre Malformaciones Congnitas,
tema que en la actualidad la poblacin mundial no presta mucho inters
por no ser tan comn, su importancia radica en que el problema se torna
frecuente (15 de 1.000 nacidos) y grave, pues este puede afectar rganos
vitales y conducir al neonato a la muerte, y en el mejor de los casos
sobrevivir pero estara sometido a tratamientos costosos y largos.

Toda pareja desea conformar la familia ideal, cuyos hijos sean los
soados por los padres. La mujer al quedar embarazada se llena de
preocupaciones siendo la principal el que nazca sano.

De esta manera se logr sintetizar los contenidos para la mejor


comprensin del tema haciendo uso de un vocablo comn. Para esto se
utilizaron contenidos de textos (revista, artculos, libros) y de internet.
Llegando a una conclusin es necesario que la poblacin se informe ms
acerca del tema.

IV

NDICE GENERAL
AGRADECIMIENTO................................................................................................................II
DEDICATORIA........................................................................................................................III
RESUMEN .............................................................................................................................. IV
NDICE GENERAL ................................................................................................................. V
INTRODUCCIN .................................................................................................................... 1
CAPTULO I............................................................................................................................. 3
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA................................................................................. 3
1.1.

Objetivo general ............................................................................................... 3

1.2.

Objetivos especficos ....................................................................................... 3

1.3.

Antecedentes .................................................................................................... 3

CAPTULO II............................................................................................................................ 5
MARCO TERICO ................................................................................................................. 5
2.1.

Definicin............................................................................................................. 5

2.2.

Tipos de defectos congnitos........................................................................... 5

2.2.1.

Malformacin .................................................................................. 5

2.2.2.

Deformidad. .................................................................................... 6

2.2.3.

Displasia ........................................................................................ 6

2.2.4.

Disrupcin ...................................................................................... 6

2.2.5.

Complejo malformativo .................................................................... 6

2.2.6. Sndrome malformativo ....................................................................... 6


2.3.

Causas ................................................................................................................ 6

2.3.1.

Alteraciones Genticas .................................................................... 7

2.3.2.

Causas Ambientales ..................................................................... 11

2.3.3.

Causas Multifactoriales .................................................................. 11

2.3.4.

Etiologa Desconocida ................................................................... 12

2.4.

Fisiopatologa.................................................................................................... 12

2.4.1.

Periodo preembrionario.................................................................. 12

2.4.2.

Periodo embrionario...................................................................... 12
V

2.4.3.
2.5.

Periodo fetal ................................................................................. 12

Tipos De Malformaciones ................................................................................ 12

2.5.1.

Alteraciones del polo ceflico ....................................................... 13

2.5.2.

Malformaciones cervicales y torcicas ........................................ 13

2.5.3.

Alteraciones digestivas .................................................................. 13

2.5.4.

Malformaciones urinarias .............................................................. 13

2.5.5.

Malformaciones de las extremidades............................................ 13

CAPTULO III......................................................................................................................... 14
DIAGNSTICO Y EVALUACIN DE RIESGOS ............................................................. 14
3.1. Diagnstico Prenatal .......................................................................................... 14
3.1.1. Diagnstico por la imagen................................................................ 14
3.1.2.

Estudios radiolgicos .................................................................... 14

3.1.3.

Determinaciones sobre anlisis en sangre y orina maternas .......... 15

3.1.4.

Obtencin de material fetal ........................................................... 15

3.2.

Evaluacin Del Riesgo Fetal ........................................................................... 17

3.2.1.

Riesgo fetal bajo ............................................................................ 17

3.2.2. Riesgo fetal moderado ................................................................... 17


3.2.3.

Riesgo fetal alto ............................................................................. 17

3.2.4.

Riesgo fetal muy alto .................................................................... 17

CAPTULO IV ....................................................................................................................... 18
SOLUCIN ............................................................................................................................ 18
4.1.
Prevencin
de
defectos
congnitos
mediante
medidas
preconcepcionales. .................................................................................................... 18
4.2. Transfusin fetal ............................................................................................. 18
4.3.

Tratamiento mdico fetal ............................................................................... 18

4.4.

Ciruga fetal ...................................................................................................... 19

4.5.

Transplante de clulas madre y terapia gentica ...................................... 19

CONCLUSIONES ................................................................................................................. 20
ANEXO I ................................................................................................................................ 21
ANEXO II................................................................................................................................ 22
ANEXO III............................................................................................................................... 22
BIBLIOGRAFA .......................................................................................................................I

VI

INTRODUCCIN

Las malformaciones congnitas o errores congnitos son una de las


causas ms comunes de enfermedad, minusvala y muerte. Con la
innovacin

tecnolgica y disminucin de contaminacin ambiental, el

estudio de este tipo de afecciones y la informacin que se obtienen de las


mismas son cada vez ms precisas, pero se les da ms atencin a las
afecciones ms comunes, subministrando menor importancia a los casos
ms extraos. Alrededor de un 2 y 3% de recin nacidos muestran por lo
menos una anomala importante, pero el mismo porcentaje sufre un
incremento si se toman en cuenta nios mayores en los que
malformaciones internas se han vuelto bastante notables (renales,
pulmonares, cardiacas o que comprometan alguna parte importante del
organismo) que no fueron diagnosticados en el periodo prenatal, perinatal
o de recin nacido.

El estudio y evolucin en casos de nios que sufren anomalas


congnitas generalmente son de vago enfoque y ocasionan problemas
en el momento de emitir un diagnstico por parte del galeno y por ende a
la hora de tratar al paciente, excepto en casos en los que se encuentran
en centros con equipos especializados en la deteccin e investigacin de
malformaciones congnitas. El tema es quizs un poco difcil de explicar,
pese

que

han

existido

enormes

avances

en

conocimiento

etiopatognico de las malformaciones, an se encuentran hechos de los


que no se tienen conocimiento o si lo hay no es muy claro. La mala
utilizacin de trminos ha llevado a grupos de expertos internacionales en
la rama medicinal a unificar definiciones para dar mejor explicacin y
poder crear sistemas de clasificacin y orientacin patognica de los
trastornos de la morfognesis (proceso que conduce a estructuras

anormales de un organismo o de sus partes). Del 2 al 5% de los nios


que nacen en el Ecuador presentan una anomala congnita pero un 45%
son aisladas y el porcentaje restante

presentan un sndrome

malformativo, varias malformaciones o de una a dos malformaciones


serias. Es sabido que los defectos congnitos son mucho ms frecuentes
en los mortinatos, su diagnstico prenatal permite un nacimiento selectivo,
donde muchos de estos nios nacen ahora vivos e ingresan a las
Unidades Neonatales.

Para entender el origen de ello, debemos basarnos en la embriologa


humana normal (texto Langman y clases de

embriologa). En la

etiologa pueden intervenir factores genticos, teratgenos o de ambos


tipos. Factores distintos que acten en el mismo perodo de la
organognesis pueden causar defectos idnticos.

Los estudios sobre malformaciones congnitas muestran que la edad es


un

factor

tomar

en

cuenta

para

que

estas

se

produzcan,

especficamente el sndrome de Down, pero en nuestros casos no tuvo


influencia importante, por tener como edad promedio de las madres entre
25 a 30 aos. Se crea estrs familiar por miedo a la estigmatizacin, a la
falta de cobertura delas EPS y, en algunos casos, a la dificultad para
entender adecuadamente la informacin acerca de la anomala del hijo
afectado, lo cual contribuye al manejo inapropiado de estos nios,
revistiendo singular importancia al detectar los factores que ms se
relacionan con las mismas con la intencin de reducir su presentacin.

El motivo de estudio de este tema es el conseguir desvanecer


desconocimiento que madres y padres de familia tienen sobre
malformaciones despejando de sus mentes todas aquellas dudas.

CAPTULO I
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
1.1.

Objetivo general:

Obtener informacin sobre el tema MALFORMACIONES CONGNITAS


EN LOS SERES HUMANOS a travs de la compilacin de contenido
cientfico, haciendo uso de herramientas tecnolgicas y textos, con el fin
de incrementar los conocimientos en forma clara y concisa de los
estudiantes del Colegio UPSE.

1.2.

Objetivos especficos:

Analizar la informacin recopilada para establecer las definiciones

correspondientes.

Reconocer los diferentes factores que dan origen a las anomalas

congnitas y sus diferentes tipos.


.

Capacitar a los estudiantes del Segundo Bachillerato con

estrategias

educativas

para

que

adquieran

conocimientos

sobre

malformaciones congnitas.

1.3.

Antecedentes

El hombre a travs de la historia ha sentido fascinacin por todo lo


extrao, lo inimaginable y siendo este presa de su desconocimiento se ve
obligado por la curiosidad a darle una explicacin, sea esta absurda o

coherente.
Los antiguos griegos atribuan los nacimientos de seres anormales a
causas naturales o accidentes de la naturaleza. Los babilonios
consideraban el nacimiento de un nio portando una malformacin
congnita como augurios de acontecimientos futuros, bien de carcter
econmico y tambin poltico, por lo tanto le brindaban capital
importancia. En las culturas Indoamericanas tambin podemos ver que el
nacimiento de nios con estas formas deletreas del desarrollo uterino eran
muy tenidas en cuenta como augurios para acontecimientos relacionados
con las tribus. Es amplia la gama de estas explicaciones para explicar la
aparicin de las malformaciones congnitas en dependencia de la
religin, idiosincrasia, nivel cultural y cientfico del lugar en que se analice.
Las explicaciones materialistas y cientficas comenzaron paulatinamente a
abrirse espacio entre las idealistas, fueron muchos los hombre de ciencia
que contribuyeron a esto, hasta llegar a los conocimientos actuales sobre
la etiologa de las malformaciones congnitas entre ellos encontramos
que fue Lamarck el primero en advertir que los cambios, cualesquiera que
estos fueran en los seres orgnicos eran producto de leyes y no de obra
divina o milagrosa.
Con la revolucin en este campo cientfico por la novedad y debido al
impulso de los estudios sobre Gentica que se llevaron a efecto toda
malformacin congnita se trat de explicar mediante las Leyes de la
Herencia y esta como la nica responsable de las alteraciones
morfolgicas y funcionales de los recin nacidos. Para ilustrar lo anterior
es necesario acudir a las "Listas de Factores Letales", compendios en que
se fueron recopilando las malformaciones congnitas segn se describan
por los investigadores.
Si aunque Inconclusos e imperfectos debemos culminar estos
antecedentes necesarios, no ser justo hacerlo sin que nuestro
pensamiento llegue a aquellos hombres que nos ensearon a VER las
malformaciones congnitas, que fueron y son piedras fundacionales de la
Teratologa que hoy exhibe logros que sin el trabajo de antao hubieran
sido imposible alcanzarlos.

CAPTULO II

MARCO TERICO
2.1.

Definicin

Entendemos por MALFORMACIN CONGNITA a todo defecto


durante el desarrollo morfolgico, estructural, funcional o celular,
presente en el

nacimiento, aunque este puede manifestarse a futuro.

Pueden ser:

-Internas o externas.

-nicas o mltiples.

-Mayores o menores.

-Familiares o espordicas.

-Hereditarias o no hereditarias.
2.2.

2.2.1.

Tipos de defectos congnitos

Malformacin: Alteracin en un rgano como consecuencia

de una anomala en su desarrollo intrnseco; p.ej. el paladar hendido:

-Menor: No tienen consecuencias mdicas, ni estticas.


P.ej. polidactilia.

-Mayor: Repercute de forma importante, desde el punto de


vista mdico, en la funcin de un rgano y/o en la aceptacin social; p.ej.

defecto de cierre del tubo neural. El riesgo de presentar una


malformacin mayor se incrementa con el nmero de defectos menores
presentes.

2.2.2.

Deformidad: Una causa mecnica externa interfiere un

proceso de desarrollo normal. Un ejemplo seran las alteraciones de las


orejas y macizo facial en el sndrome de Potter (agenesia renal) en el
que, a consecuencia del oligoamnios por la insuficiencia renal, el tero
ejercera una presin mantenida sobre dichas estructuras.

2.2.3. Displasia: Alteracin a nivel celular que no se aprecia


macroscpicamente, sino a travs de procedimientos especiales.

2.2.4. Disrupcin: Una causa externa incide alterando un proceso


ontolgico normal; pudiendo ser fsica (sndrome de las bridas
amniticas), endocrina (disrupcin endocrina en la diferenciacin sexual),
etc.

2.2.5. Complejo malformativo:

-Una causa nica compromete a un tejido embrionario del


que se desarrollarn diversas estructuras anatmicas.

-Una causa provoca una malformacin primaria y sta, a su


vez, otras malformaciones secundarias o terciarias (secuencias); p.ej. el
sndrome de Potter.

2.2.6.

Sndrome malformativo: Una causa nica (cromosmica,

infecciosa, ambiental, etc.) afecta al mismo tiempo a varias estructuras


durante la embriognesis.
2.3.

Causas

BSICAMENTE la clasificacin de los defectos congnitos sera:

2.3.1.

Alteraciones Genticas (<20%):

Pueden subdividirse en:

A. Alteraciones cromosmicas: Las mutaciones o aberraciones


cromosmicas son alteraciones en el nmero o en la estructura de los
cromosomas, que puede ser fcilmente detectable estudiando el cariotipo
(6-7%). Si no conducen al aborto, condicionan un fenotipo anormal y retraso
mental.
Se deben a:

Errores durante la gametognesis.

Errores en las primeras divisiones del cigoto.

Pueden ser:

a)

Numrica:

ANEUDOPLA: el individuo presenta algn cromosoma de ms o de


menos.

Monosomas

en

lugar

de

dos

cromosomas

homlogos slo hay uno

Trisomas en lugar de dos hay tres cromosomas

homlogos.
Ms frecuentes:

De los autosomas:
-

Alteraciones en el nmero de copias de cromosomas no

No todas son viables (alteraciones en el fenotipo).

sexuales.

Trisoma 21 (sndrome de Down).


Trisoma 18 (sndrome de Edwards).
Trisoma 13 (sndrome de Patau) Poliploidas.
De los cromosomas sexuales:

Alteraciones en el nmero de copias de alguno de los

dos cromosomas sexuales.

Suelen ser viables.

Monosomia X (45, XO: Sndrome de Turner) 47, XXX.


47, XXY (Sndrome de Klinefelter) 47, XYY.

b) Estructural:
Delecciones: Falta una porcin de un cromosoma;
p.ej. en el sndrome del "cri du chat" (5p-: deleccin del brazo corto del
cromosoma).
Translocaciones:

Reordenamiento

entre cromosomas (homlogos o no):

SIMPLE: Robertsoniana (cromosomas acrocntricos).


8

de

material

RECPROCAS: Entre 2 ms cromosomas no homlogos; p.ej.


sndrome de Pallister-Killian (tetrasoma 12p): Parte de un cromosoma 12
est duplicado, encontrndose la translocacin entre los cromosomas 14
y 21.
Inversin: Parte de un cromosoma se fragmenta en
dos puntos, gira al revs y vuelve a unirse.
Cromosoma "en anillo": Las extremidades se
fragmentan y se unen formando un anillo. Si no se ha perdido informacin
gentica no dan problemas habitualmente.
Isocromosoma: es un cromosoma anormal en el que
se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular,
dando lugar a una monosoma parcial debido al brazo perdido, y a una
trisoma parcial, debido al brazo duplicado.
Inestabilidad cromosmica: Fenmeno en el cual
se ganan o pierden cromosomas completos mientras la clula se divide,
lo que conduce a una condicin de aneuploida; ej. sndrome ataxiatelangiectasia

(DETERIORO

EN

LA

COORDINACIN

DE

LOS

MOVMIENTOS MUSCULARES).
Fragilidad cromosmica: Susceptibilidad de los
cromosomas a la ruptura y la produccin de translocacin, inversin
cromosmica,

eliminacin

de

secuencia

otras

aberraciones

relacionadas con la rotura cromosmica; ej. sndrome del cromosoma X


frgil.

B.

Alteraciones

genticas:

enfermedades
9

producidas

como

consecuencia de anomalas hereditarias de la estructura gentica:


Autosmico dominante:

-Afecta indistintamente a varones y mujeres.

-Aproximadamente la mitad de los descendientes


heredan el gen y el rasgo consiguiente.

-Los descendientes no afectados no transmitirn ni el


gen ni el rasgo a su descendencia.

Autosmica recesiva: significa que deben estar


presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la
enfermedad o el rasgo:

-Afecta indistintamente a varones y mujeres.

-Los efectos son hijos de padres habitualmente


sanos, a veces consanguneos.

- Padres portadores: cada uno de ellos de un solo


gen (heterocigosis) no est afectado, pero aproximadamente un 25% de
sus hijos sern homocigotos y, consecuentemente, enfermos.
Recesiva ligada al sexo: Generalmente ligada al
cromosoma X, sus caractersticas son:

-Habitualmente las hembras son las portadoras del


gen en uno de sus cromosomas X. Aproximadamente la mitad de sus hijos

10

varones estarn afectados y la mitad de sus hijas sern portadoras.

-Los varones afectados no transmiten el gen a sus


hijos varones, pero s a todas sus hijas, que se convertirn en portadoras.

2.3.2.

Causas Ambientales (7-10%):

Enfermedad crnica materna: Sobre todo gestantes con


diabetes o distiroidismos.

Patologa tero-placentaria: trastornos en la placenta que ponen en


riesgo la vida del neonato.

Exposicin a teratgenos durante el primer trimestre de


gestacin: Estos factores teratgenos son en general de tres
grandes tipos:
-Fsicos: Traumatismos, radiaciones.
-Qumicos y farmacolgicos: Medicamentos, alcohol, etc.
-Agentes biolgicos: Infecciosos.

2.3.3.

Causas Multifactoriales (20-25%):

Son tanto de origen gentico como ambiental. Existen numerosos


estudios enfocados a buscar regiones del genoma asociados a estas
malformaciones. Sus frecuencias son variables segn el origen tnico de
las poblaciones. Siendo ms altas en las de origen mongoloide y
amerindio y ms bajas en las de origen negro. Ejemplos de afecciones:
Espina bfida, labio leporino.

11

2.3.4.

Etiologa Desconocida (50-60%):

Probablemente se deban a factores genticos (o multifactoriales)


no conocidos o a errores espontneos durante el desarrollo embrionario
sin influencias genticas o ambientales.

2.4. Fisiopatologa

Un cigoto viene a pesar en el momento de la fecundacin unos


50g, sufriendo hasta el final del embarazo unas 44 divisiones celulares
en progresin geomtrica.

Todo esto va a realizarse en una serie de perodos del embarazo,


segn el proceso que domine:

2.4.1.

Periodo preembrionario (0-2 semanas postfecundacin):

"Ley del todo o nada" O se produce un aborto o no hay afectacin del


embrin.

2.4.2.

Periodo embrionario (3-8 semanas postfecundacin):

Alteraciones de la organognesis Malformaciones fetales.

2.4.3.

Periodo fetal (9 semanas postfecundacin): Alteraciones del

crecimiento fetal o defectos funcionales (ejemplo: sordera, retraso mental) .

La posibilidad de inducir una determinada anomala congnita


depender del "reloj embrionario", es decir de la poca de exposicin al
teratgeno, existiendo perodos crticos.

2.5.

Tipos De Malformaciones

12

Las malformaciones pueden afectar a cualquier rgano de la anatoma


fetal.

Las ms comunes son:

2.5.1.

Alteraciones del polo ceflico: Defectos del tubo neural

(anencefalia, fetos acrneos, espina bfida, ), hidrocefalia, microcefalia,


epignatos,

anomalas

faciales

(labio

leporino,

paladar

hendido,

microftalmia, ciclopa, holoprosencefalia,) . ANEXO 1-D

2.5.2.

Malformaciones cervicales y torcicas: Tumoraciones

cervicales y bocios, higromas qusticos, hernia diafragmtica, cardiopatas


congnitas,

2.5.3.

Alteraciones digestivas: Atresias digestivas, defectos de

cierre de la pared abdominal (gastrosquisis, onfalocele,) . ANEXO 1- B.

2.5.4.

Malformaciones urinarias: Agenesia y/o displasias renales,

obstruccin del tracto urinario,

2.5.5.

Malformaciones de las extremidades: Enanismo, amelias,

focomelias, fetos sirnidos, ANEXO 1- A,B.

13

CAPTULO III
DIAGNSTICO Y EVALUACIN DE RIESGOS
3.1. Diagnstico Prenatal:

Los distintos procedimientos que en la actualidad estudian el


desarrollo fetal durante el embarazo y permiten la deteccin antenatal y la
prevencin de mltiples defectos congnitos, constituyen la base del
denominado "diagnstico prenatal".

3.1.1.

Diagnstico por la imagen: Mediante procedimientos no

invasivos que permiten la visualizacin del fenotipo fetal:

A. Ecografa: Todas las tcnicas de diagnstico prenatal actuales


estn basadas parcial o totalmente en el estudio ecogrfico fetal
(abdominal o transvaginal), por ser la tcnica ms fcilmente utilizable en
el estudio de grandes masas de poblacin. A lo largo del embarazo debe
realizarse un mnimo control ecogrfico gestacional, variable de acuerdo
con el riesgo relativo en cada caso.

B. Ecocardiografa y hemodinmica fetal: permiten no slo el


estudio anatmico, sino adems la deteccin de alteraciones funcionales en
el feto.

3.1.2.

Estudios radiolgicos:

A. Radiodiagnstico:

14

-La

radiografa

simple

permite

visualizar malformaciones groseras en gestaciones avanzadas.

3.1.3.

Determinaciones sobre anlisis en sangre y orina maternas:


a)

Exmenes rutinarios durante la gestacin: Grupo

y Rh de ambos padres, hemograma elemental y qumica hemtica,


screening de enfermedades infecciosas (STORCH) y orina elemental.

b)

Estudios metablicos: Orientados segn el proceso

que se sospeche (diabetes, distiroidismo, etc.).

c) Estudios citogenticos y del ADN de los progenitores.


d) Determinacin de la -fetoprotena srica materna: puede
reflejar un defecto del cierre de la pared abdominal (gastrosquisis,
onfaloce) o simplemente o un problema placentario.

Diagnstico combinado ecogrfico-analtico:


Este tipo de diagnstico es el ms comnmente utilizado por el
mdico en caso de producirse sospecha alguna sobre anomalas fetales.

3.1.4. Obtencin de material fetal: Pruebas invasivas, que permiten


el estudio del cariotipo fetal en muestras obtenidas bajo control ecogrfico.
Conllevan riesgo fetal.
A. Amniocentesis (semana 15-16): Obtencin de una muestra de
lquido amnitico.

*Se inserta una aguja por va transabdominal y se


extraen entre 20 y 30ml.

15

*No antes de las 14 semanas.

*Riesgo de prdida fetal 1%.

*Anlisis de marcadores bioqumicos.

*Anlisis de clulas fetales.

B. Biopsia corial (semana 10-12): Obtencin de una muestra de


vellosidades coriales.

*Se inserta una aguja por va transabdominal o


transvaginal dentro de la masa placentaria y se aspiran entre 5 y 30mg de
tejido.

*Riesgo de prdida del feto: el doble que en


amniocentesis.

*Embarazos de alto riesgo.

C. Cordocentesis (> semana 18): consiste en la obtencin de una


muestra de sangre fetal mediante puncin directa del cordn umbilical. El
riesgo de prdida fetal es mayor que para la biopsia corial.

D. Tcnicas futuras: Los avances actuales hacen presagiar que el


diagnstico prenatal de mutaciones genticas o alteraciones del cariotipo
en el futuro se centrar en el aislamiento de clulas fetales y ADN fetal
libre en sangre materna.

16

3.2.

Evaluacin Del Riesgo Fetal:

En un embarazo cualquiera la posibilidad de que aparezca un


defecto congnito es del 6%, de los cuales el 2% son importantes o
mayores, que son los que autnticamente se considerar en la evaluacin
del riesgo fetal:

3.2.1.

Riesgo fetal bajo: Incluye todos los embarazos supuestamente

normales, en que no aparecen factores de riesgo sobreaadidos. Nunca


hay un embarazo sin riesgos y en todos cabe realizar al menos un control
ecogrfico rutinario.

3.2.2.

Riesgo fetal moderado (<2.5%): Si tras la ecografa rutinaria

tenemos alguna sospecha, cabe emplear otras tcnicas complementarias,


p.ej. la amniocentesis.

3.2.3.

Riesgo fetal alto (>2.5% y <5%): Deben ser sometidos a toda la

batera de procedimientos diagnsticos de entrada. Se incluyen en este


grupo:

-Embarazos de mujeres de ms de 40 aos.

-Riesgo de trisoma 21.

-Madre de un hijo previo con defecto congnito.

3.2.4. Riesgo fetal muy alto (>5%): Tambin aqu deben practicarse de
entrada todas las pruebas diagnsticas. Se incluyen en este grupo las
familias con conocidos problemas hereditarias.

17

CAPTULO IV

SOLUCIN

4.1.

Prevencin

de

defectos

congnitos

mediante

medidas

preconcepcionales: Identificacin y correccin, en la medida de lo


posible, de factores de riesgo. Consejo gentico. Asesoramiento de
riesgos y planificacin de los cuidados gestacionales.

4.2. Transfusin fetal:

En casos de anemia fetal por anticuerpos maternos u

otras causas se llevan a cabo transfusiones de sangre en el feto.

Gua con ecografa para insertar la aguja en la vena

del cordn umbilical.

4.3.

Tratamiento mdico fetal:

El tratamiento de infecciones, arritmias cardacas

fetales, funcin tiroidea comprometida y otras afecciones.

Se administra a la madre y alcanza al feto

atravesando la placenta.

En algunos casos son administrados directamente al

feto.

18

4.4.

Ciruga fetal:
Operaciones intrauterinas.
Operaciones extrauterinas.

4.5.

Transplante de clulas madre y terapia gentica:

Es posible transplantar tejidos o clulas al feto antes

de las 18 semanas de gestacin porque carece de inmunocompetencia y


no produce rechazo.

Se est investigando en este campo para solucionar

problemas de inmunodeficiencias y trastornos hematolgicos.

Terapia

gentica

hereditarias.

19

en

enfermedades

metablicas

CONCLUSIONES

Las malformaciones congnitas, errores, anomalas, trastornos o

defectos congnitos son debido a una afeccin que se produce durante el


periodo gestacional o prenatal. Su origen muchas veces se debe a
factores genticos y ambientales; de tipo fsico , qumico o infeccioso.
Entre factores genticos se hayan enfermedades genticas o hereditarias
que puede tener tanto la madre como el padre pudindose transmitir
hasta cinco generaciones. Tambin se pueden originar por factores
teratognicos (cualquier sustancia, organismo, agente fsico o estado de
deficiencia que, estando presente durante la gestacin, puede causar un
defecto congnito).

Aproximadamente un 60% de la mujeres que se encuentren

embarazadas se subministran medicamentos con o sin receta mdica, y si


saberlo ocasionan complicaciones al feto pudiendo ser estas leves o
graves como la muerte y si este fuere el caso seran incluidas al
porcentaje de madres cuyos hijos no lograron sobrevivir por una
malformidad.

Sin un control adecuado del embarazo es imposible el poder evitar

una complicacin, tanto el diagnstico mdico como la evaluacin de


riesgo dados a tiempo son vitales conseguir solucin a los daos
causados por la malformacin.

20

ANEXO I

A.Focomelia. Malformacin que


afecta a un segmento corporal.

B.Embriopata por talidomida. Amelia inferior


izquierda, onfalocele.

C.Feto con parsito


en la espalda.
D.Ciclopa: un
solo ojo.

Conferencia realizada a
los jvenes del segundo
ao de bachillerato.

21

ANEXO II
En tu familia hay alguien que padezca de algn sndrome o
anomala congnita.
Si

No

Qu padece y cunto conoces de la enfermedad?


.....
Mucho

Poco

Muy poco

Nada

En una escala del 1 al 5 califica la informacin que te fue


compartida. Partiendo que 5 es muy buena y 1 mala.

Crees que es importante que las mujeres embarazadas tengan


conocimiento del tema y deban llevar un control de su embarazo.

Si

No

TABLA DE RESULTADOS
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%

MALFORMACIONES
EN FAMILIARES

CONOCIMIENTO DE
LA ENFERMEDAD

22

CAPTACIN DE LA
INFORMACIN

IMPORTANCIA DE LA
INFORMACIN

ANEXO III

TIEMPO DE DURACIN DEL PROYECTO

METODOLOGA

ANLISIS Y APLICACIN DE
RESULTADOS

ELABORACIN DEL INFORME FINAL

PRESENTACIN Y APROBACIN DEL INFORME

23

OCTUBRE

MARCO TERICO

SEPTIEMBRE

FORMULACIN DEL PROBLEMA

AGOSTO

ELECCIN DEL TEMA

JULIO

ACTIVIDADES

BIBLIOGRAFA
LANGMAN, JAN. Embriologa Mdica con orientacin clnica. 10a edicin.
Editorial Panamericana. Ao 2007.
KEITH L, MOORE. Embriologa clnica.
interamericana. Mc Graw-Hill. Ao 1992.

edicin.

Editorial

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EN IMPRENTA.peralthio tasndi.EDICION.cuarta edicion.PAG:423
HERNANDEZ
DIAZ.s.EDITORIAL,fernis
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http://eswikipeia/wiki/herencia/cong/h%.defets
http://eswikipedia/wiki/anomalias/cromosomicas/cong
http://www.elbebe.com/index.php/es/salud/malformaciones-congenita

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