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OSTEOGNESIS IMPERFECTA
RESUMEN:
La Ostognesis imperfecta es tambin conocida como enfermedad de los huesos
de cristal, es una patologa congnita la cual provoca que los huesos se rompan
ante un pequeo traumatismo o sin una causa que lo explique, afecta a diferentes
rganos y sistemas como odo, esclertica, tendones, ligamentos y dientes, se
debe a la insuficiente formacin de colgeno en el cuerpo principalmente COL1A1
Y COL2A2. Segn ciertas investigaciones se ha determinado

que la falta de

colgeno puede darse en diferentes genes y por sta razn se puede decir que
existen en la actualidad ocho tipos de Ostognesis Imperfecta pero solo tomamos
en cuenta cuatro, aunque las personas pueden tener II/III y IV/VII.
Varios estudios se han realizado sobre la osteognesis imperfecta, pero cuando
hablamos de terapia
paliativos y

nos referimos a simplemente tratamientos correctivos o

no de un mtodo o tcnica para la curacin definitiva de la

enfermedad, ya que hasta ahora no se ha hallado ningn mtodo para inducir a

las clulas somticas a mejorar o incrementar su produccin de colgeno.
En el sentido correctivo y paliativo de la enfermedad existen tres aspectos
teraputicos interesantes: la fisioterapia, el correcto tratamiento de las fracturas y
la introduccin de agujas telescpicas Bailey en los huesos largos para prevenir
curvaturas y fracturas.
Durante esto ltimos aos se estn llevando a cabo el empleo de diferentes
sustancias que ayudan a incrementar la densidad sea, bisfosfonatos y
pamidronato, as como tambin el trasplante de mdula sea, evitando que la
osteognesis imperfecta sea una patologa severa ante la vida stos individuos,
encontrando resultados muy beneficiosos.

INTRODUCCIN:
Osteonesis imperfecta u osteogenia imperfecta OI fue un trmino difundido por
Vrolik en el aos de 1849 para designar a esta enfermedad como un sndrome
de naturaleza gentica, y de presentacin variable, la cual est caracterizada por

fragilidad sea, osteoporosis y fracturas. (Instituto Nacional de Artritis Y

Enfermedades Musculoesqueleticas y de la Piel, 2009, Pp. 49)
Otro cientfico como Ekman en 1788 lo denomin osteomalacia congnita,
Lobstein en 1853 osteopsatirosis, Eddowes en 1900 sndrome de las esclerticas
azules, Porak-Durante distrofia periostal o sndrome de Van Der Hoeve por la
sordera caracterizada en esta enfermedad y fue planteada en 1917.
Originalmente por falta de informacin conseguida la enfermedad estaba dividida
en dos tipos: Osteognesis Imperfecta Congnita en la cual se estudiaba las
mutaciones de los cromosomas 7 y 17 y la Osteognesis Imperfecta Tarda la cual
apareca

en

la

infancia.

Esta

clasificacin

fue

superada

por investigaciones realizadas en 1979 por el Doctor Sillence quin la dividi en

cuatro tipos:

Tipo I: es el tipo ms frecuente de esta enfermedad y se considera como el

resultado de una mutacin espontnea.

Tipo II: abarca aproximadamente el 10% de las personas afectadas. Resulta de

una nueva mutacin y es la forma ms severa.

Tipo III: abarca el 20%. Los enfermos sufren con frecuencia fracturas
espontneas.

Tipo IV: Es de leve a moderado y la mayora de las fracturas se presentan durante

la infancia. (Ching y Rulis, 2012, Pp. 49)
Actualmente segn la ubicacin del colgeno en diferentes genes se ha
determinado que existen ocho tipos pero todava no se encuentra con claridad
esta explicacin por esta razn se considera en cuenta la clasificacin del Dr.
Sillence.
La osteognesis imperfecta es un trastorno gentico autosmico dominante del
tejido conectivo la cual se produce por la falta de colgeno principalmente
COL1A1 Y COL2A2 en los cromosomas 7 y 17 y se caracteriza por causar
fragilidad en los huesos y otros rganos y sistemas como odo, esclertica,
tendones, ligamentos y dientes. Se est aplicando diversas sustancias qumicas
como bisfosfonatos y pamidronato para ayudar a las personas con esta patologa.

Objetivo General:
Presentar el origen congnito y molecular de la enfermedad con tratamientos
basados en la fisioterapia para as observar los resultados y que mtodos
podemos infundir para obtener ms beneficios.

Objetivos Especficos:
Indicar las caractersticas principales de la Osteognesis Imperfecta.
Incluir los nuevos avances cientficos con sus resultados respectivos.
Infundir a las personas sobre esta enfermedad y como la pueden evitar en sus
hijos.

Desarrollo:
Tipos de Fisioterapia empleados en la enfermedad:
Lo ms recomendable es hacer ejercicios leves como sentadillas, para mantener
una buena densidad sea, conservar la fuerza y la funcionalidad del organismo.
Ejercitar la marcha, hacer pesas y deportes recreativos que no perjudiquen las
articulaciones.

La natacin factor importante para la recuperacin de

osteognesis imperfecta
Rehabilitacin de tronco:
Hay que tener en cuenta que es necesaria una tcnica adecuada y depurada, ya
que si nadamos con posturas inadecuadas podemos generar problemas fsicos
graves a largo plazo, aadidos a los que ya tiene la propia patologa.
Ejercicios: La caja
Sirve para fortalecer la columna vertical y consiste en mantener el trax vertical
con las caderas y rodillas flexionadas formando un ngulo de 90 utilizando los
miembros superiores.
Equilibrio sobre una tabla
Sirve para aumentar los reflejos y el equilibrio en el paciente, consta en sentarlo
encima de una tabla flotadora, sumergida en la piscina y ah deber mantener el

equilibrio debe ser vigilando por el fisioterapeuta para que no arquee la espalda
haca atrs.
Abrazo a la pelota
Colocar una pelota en el abdomen para que la persona la abrace utilizando sus
miembros superiores y las rodillas, tratando de que flote el mximo tiempo posible.

Rehabilitacin de miembro superior:

Movilizacin del hombro bilateral en el plano sagital
Colocar el agua al nivel del cuello, hacer que sostenga un flotador o una pelota de
aire con las manos y que la lleve desde la cabeza, pasndola por debajo de una
rodilla mientras levanta la pierna, de esta manera el paciente reforzar los
msculos de sus brazos.
Potenciacin de miembros superiores
Colocar al paciente flotando boca abajo con un o flotador debajo de los muslos y
con otro flotador o una pelota de aire en las manos tratamos de hundirla con los
codos estirados.

Rehabilitacin de miembro inferior:

Gateo
En la parte menos profunda de la piscina el paciente debe tratar de gatear dentro
del agua pero apoyando los codos en lugar de las manos, y es

un ejercicio

excelente en la recuperacin de fracturas, ya que de esta manera se elimina el

peso del cuerpo sobre los cuatro miembros.
Estiramiento de gemelos
Ejercicio muy beneficioso para adoptar la forma de caminar correcta ya que el
paciente debe situarse en posicin de paso es decir con una pierna delante y su
rodilla doblada y la otra estirada atrs, con las puntas de los pies hacia delante,
por lo cual adoptamos una separacin de gemelos.
Medicamentos:
Estas drogas, de gran afinidad por el tejido seo, inhiben la actividad
osteoclstica. Los BPs son compuestos nitrogenados aminobisfosfonatos que
disminuyen la actividad de la enzima farnesil pirofosfato sintetasa, esencial en la
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ruta de sntesis de mevalonato en el osteoclasto, que causa inhibicin de la

sntesis

de

farnesil

pirofosfato

geranilgeranil

pirofosfato,

ocasionando

desaparicin del borde en cepillo de los osteoclastos, estimulando su apoptosis.

Todos los bisfosfonatos disminuyen los marcadores de remodelacin sea y
aumentan la densidad mineral sea en los primeros aos de tratamiento. (Tau,
2007, Pp. 2-3)
Para observar la funcionalidad de estos medicamentos se realizaron tratamientos
con Pamidronato Disdico en 52 pacientes con ms de cuatro dosis.
El Pamidronato Disdico fue administrado por va endovenosa, durante un
perodo de 4 horas en cada uno de los 3 das sucesivos, aplicndose cada tres
meses y se adiciones en la dieta diaria el uso de 630mg de citrato de calcio + 400
Uds. De Vitamina D3 de por vida.(Galbn, 2010, Pp. 22)
El Pamidronato fue practicado para facturas posoperatorias y preoperatorias
(Gordn, 2010, Pp. 45)

Resultados Bibliogrficos:
No existe datos especficos sobre la cantidad de personas que poseen esta
enfermedad pero segn la Web Genentics Home Reference 6-7 por 100.000
personas estn afectadas por la osteognesis imperfecta en todo el mundo,
(Vishwanash, McPhee y Ganong, 2013, Pp. 8) y se calcula que en Estados
Unidos los pacientes con esta enfermedad son de 20000 a 50000, adems como
dato epidemiolgico que la mayor incidencia de sta enfermedad en el mundo est
relacionada con dos de las mayores tribus en Zimbabwe quiz debido a
alteraciones en las unidades de material hereditario en sus habitantes. Tanto en el
resto del mundo como en Estados Unidos la mayor incidencia de esta enfermedad
es la Osteognesis Imperfecta tipo I, se cree que oscila aproximadamente en 1
caso por cada 30000 nacidos vivos, para el tipo II el nmero de pacientes flucta
en un caso por cada 60000, para el tipo III la incidencia es todava menor 1/70000
nacidos vivos y de la tipo IV hay una cantidad despreciable por lo que se
considera la ms rara. (Montoya y Ros, 2007, Pp. 1-2)

Tipos de osteognesis Imperfecta segn SILLENCE 1979

TIPOS
I
II
Herencia
AD
AR/AD
Inicio
Variable
RN
Escleras
Azul
Azul
Fracturas
++
++++
Osteoporosis
+++
+
Deformidades
+
++
Sordera
Tarda
Evolucin
Leve
Letal
Subtipos
IA
IB
Dentinognesis
++
Guzmn. F. Osteognesis Imperfecta

III
AR
RN
Normal
+++
+
++++
Rara
Progresiva

IV
AD
Tardo
Normal
+
+++
+
No
Leve
IVA
IVB
+

Discusin de Resultados:
La

osteognesis

imperfecta

(OI)

es

causada

por

mutaciones

en

el COL1A1 y COL1A2 que codifican para los 1 y 2 del colgeno tipo I, situados
en 7q22.1 y 17q21.3-q22.5 respectivamente produciendo cambios en los
aminocidos glicina, astena y arginina. (Byers y Cole, 2003, Pp. 147-154)

Los

fenotipos se correlacionan con los tipos de mutacin en que COL1A1 mutaciones

nulas conducen a la OI tipo I, y las mutaciones estructurales en 1 (I) o 2 (I)
conducen a ms severa tipos de OI (II-IV), produciendo una mineralizacin sea
anormal, adems de alteraciones en esclerticas, piel, dientes y odos por lo cual
fue dividido por Sillence 1979. Un ejemplo de esto puede ser las Investigaciones
realizadas sobre mutaciones y osteognesis imperfecta con prdida de audicin
las cuales demostraron que de un total de 54 pacientes con OI finlandeses con
prdida auditiva diagnosticada previamente o la edad de 35 aos por mutaciones
en COL1A1 o COL1A2. Se identificaron 49 mutaciones, de las cuales 41 eran
nuevos. Las 49 mutaciones representan el fondo gentico molecular de 41,1% de
la poblacin finlandesa OI. Un total de 38 mutaciones fueron en COL1A1 y 11
estaban en COL1A2. De stos, 16 eran sustituciones de glicina y 16 fueron
empalme mutaciones en 1 (I) o 2 (I). Adems, se detectaron 17 mutaciones

alelo nulo en COL1A1. Un total de 32 pacientes (65,3%) con una mutacin tena
prdida de audicin (Byers, P. H. and Cole, W. G, 2003, Pp. 54)
En una encuesta de las instituciones para personas lisiadas en Zimbabwe, se
identificaron 58 pacientes con osteognesis imperfecta (OI), 42 tenan el raro tipo
OI III. El pueblo Shona y Ndebele, que constituyen los principales grupos tribales
en Zimbabwe, y en el mundo, ambos tenan una frecuencia de genes similares y
relativamente alta para este trastorno. Ambas tribus se derivaron a partir de
progenitores comunes, pero hasta hace 150 aos, haban sido separados
geogrficamente durante 2 milenios. Posteriormente, se han mantenido cultural y
socialmente diferenciado. Las implicaciones son que la mutacin para la OI III en
frica se produjo hace al menos 2.000 aos. (Byers y Cole, 2003, Pp. 907-912)
Se obtuvieron resultados fantsticos en la utilizacin de Pamidronato Disdico ya
que encontraron disminucin del dolor crnico con el tratamiento, 69% de los
pacientes no refieren dolor posterior al tratamiento en comparacin con el 27%
que no refiere dolor previo al tratamiento, Tabla 1.(Galbn, 2010, Pp. 22.)
En cambio en los resultados de otro cientfico de un total de 505 fracturas
reportadas el 71% se produjeron antes del tratamiento, evidencindose
disminucin del 42% de stas. Tabla 2(Gordn, 2010, Pp. 45)

Conclusiones
La osteognesis imperfecta es una enfermedad que posee tratamientos
fisioteraputicos,

ortopdicos,

quirrgicos

basados

en

medicamentos

principalmente bifosfonatos como es el Pamidronato Disdico, pero solamente son

curativos y no de eliminacin definitiva por lo cual hasta hoy en da es un tema
interesante a los ojos cientficos, no existen datos precisos sobre su etiologa e
incidencia

en

el

mundo

ya

que

cada

ao

estos resultados

cambian

beneficiosamente, los padres con hijos que poseen esta patologa no deben
sentirse mal ya que no tienen la culpa de la aparicin de sta, porque desde la
visin de esta enfermedad est considerada como congnita autosmica.
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Para evitar dolores por causa de esta enfermedad se est realizando una
investigacin clnica sobre el trasplante de mdula sea mediante el cual se
realiza un trabajo de ingeniera en la mdula, pero todava no se tiene resultados
claros y cunto tiempo pueden durar los beneficios, por lo cual como futura
fisioterapeuta me parece un tema muy interesante para estudiarlo.
REFERENCIAS BIBLIOGRFICAS
Byers, P. H. and Cole, W. G. (2003) Osteogenesis Imperfecta, in Connective
Tissue and Its Heritable Disorders: Molecular, Genetic, and Medical Aspects,
Second Edition (eds P. M. Royce and B. Steinmann), John Wiley & Sons, Inc.,
Hoboken, NJ, USA. Recuperado el 18 de Noviembre del 2013 de
http://onlinelibrary.wiley.com/
Ching, W.-Y., & Rulis, P. (2012). Electronic Structure Methods for Complex
Materials: The orthogonalized linear combination of atomic orbitals. Recuperado el
21 de Noviembre de 2013, de http://www.oxfordscholarship.com/
Genetics Home Reference.COL1A2. Recuperado el 15 de Noviembre del 2013 de
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/COL1A2
Galbn, M. Osteognesis Imperfecta, definicin y tratamiento mdico. Recuperado
el
26
de
Diciembre
del
2013
de
http://www.slideshare.net/miguelgalban/osteogenesis-imperfecta-definicion-ytratamiento-medico-5188134
Guzmn. F. Osteognesis Imperfecta. Recuperado el 23 de Diciembre del 2013 de
http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/580/art8.pdf
Gordn. G (2009). Qu es la Osteognesis Imperfecta? Recuperado el 21 de
Noviembre
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2013,
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SHARP, M., & Dohme. (1987). The Merck Manual - Home Edition. Barcelona :
Oceano .
Tau, C. (Agosto,2007). Tratamiento de osteognesis imperfecta con bisfosfonatos.
Medicina , v. 67 n.4. Recuperado el 21 de Noviembre del 2013 de
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S002576802007000400013

Anexos:
Tabla 1. Resultados sobre la utilizacin del Pamidronato Disdico

.(Galbn, 2010, Pp. 22.)

Tabla 2. Nivel de Fracturas

(Gordn, 2010, Pp. 45)

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