Marcadores ecográficos 18-22 semanas

Artculos de Revisin
Marcadores ecogrficos
de la semana 18-22
Ultrasound markers at 18-22 weeks of pregnancy

Fecha de recibo: Noviembre 13 de 2007
Fecha de aceptacin: Diciembre 3 de 2007
Manuel Gallo1
Ana Espinosa2
Mario Palermo3
RESUMEN
Se presenta en este trabajo una relacin de marcadores ecogrficos en
la semana 18-22, relacionados con anomalas cromosmicas.
SUMMARY
It is presented in this paper a series of several ultrasound markers at
18-22 weeks of the pregnancy, related with chromosomical anomalies.
1. Director Instituto de Medicina Fetal Andaluz. Mlaga (Espaa). Correo electrnico: mgallo@sego.es
2. Directora de Matersur. Baha Blanca (Argentina)
3. Director de Diagnomed. Buenos Aires (Argentina)
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Salud librE
r e v i s ta c o l o m b i a n a
Volumen 2 Nmero 2 Julio - Diciembre de 2007
Artculos de Revisin
M. Gallo A. Espinosa M. Palermo
I. INTRODUCCIN
Una vez conocida la sistemtica de la exploracin ecogrfica en
la semana 18-22 de embarazo, es
muy importante que a medida que
vamos explorando la anatoma fetal,
hagamos un estudio cuidadoso de la
existencia o no de ciertas anomalas
fetales, consideradas como marcadores de cromosomopatas por su
estrecha relacin. En este captulo
vamos a realizar una exposicin
general de los mismos, ya que en
captulos sucesivos se va a hacer
un estudio detallado y actualizado
sobre su relacin real con cromosomopatas fetales.
II. MARCADORES
ECOGRFICOS EN LA
CABEZA FETAL
Pliegue nucal. En los casos de
alto riesgo malformativo, se debe
medir el pliegue nucal (Figura 1),
a nivel de un corte transversal en
el polo occipital, desde la tabla
externa hasta la piel. Se considera
que una medida superior a 6 mm
est relacionada con una incidencia
mayor de sndrome de Down. Algunas series publicadas detectaron
sndrome de Down en el 20-40% de
fetos con engrosamiento del pliegue
nucal, por lo que debe ofrecerse a
las pacientes el estudio de cariotipo
Pliegue nucal.
En los casos
de alto riesgo
malformativo,
se debe medir el
pliegue nucal, a
nivel de un corte
transversal en
el polo occipital,
desde la tabla
externa hasta la
piel.
Figura 1. Medida del pliegue nucal

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Artculos de Revisin
Marcadores ecogrficos de la semana 18-22
del feto, incluso cuando se detectan
los presentan, y se les ha asociado
de forma aislada con una paciente
a aneuploida, incluso en ausencia
de bajo riesgo. El engrosamiento
de otras anomalas ecogrficamente
del pliegue nucal es un hallazgo
detectables Es ms comn la asocia-
inespecfico del sndrome de Down
cin con aneuploidas cuando:
que puede verse tambin en casos

de displasia esqueltica, hydrops
precoz y en aproximadamente 2% a
8.5% de la poblacin normal.
Son bilaterales
Crecen con el transcurso de la
gestacin
Son
grandes (superan los
10mm)
No desaparecen a la semana
24-26.
Se acompaa de otra anomala,
por pequea que sea.6
Tambin debemos descartar la
presencia de hidrocefalia, quistes
aracnoideos, etc.
Labio leporino y fisura palatina. Se
debe explorar con detenimiento el
perfil fetal, rbitas, labios, y boca,
para descartar holoprosencefalia,
labio leporino (Figura 3), macroglosia y fisura palatina. En el perodo
postnatal se presentan anomalas
Figura 2. Quistes bilaterales de plexos coroideos
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cromosmicas en menos del 1%

de los pacientes con hendiduras
Quistes de plexos coroideos. Pue-
del labio o el paladar; sin embargo,
den ser unilaterales o bilaterales
cuando alguna de estas anomalas
(Figura 2). Es un marcador muy
faciales se detectan prenatalmente,
controvertido actualmente, sobre
la frecuencia de anomalas cromo-
todo si es unilateral.
smicas se eleva.3.En la trisoma 13,
Se encuentran en un 2% de los
la hendidura facial es normalmente
fetos a las 20 semanas, pero en ms
medial (hendidura de la lnea me-
del 90% de los casos desaparecen
dia) y se detectan labio leporino
a las 26 semanas. Si es bien cierto
bilateral y paladar hendido en el
que menos del 1% se acompaa de
65% de los casos. La hendidura
cromosomopata, de un 60-80% de
facial se ve en el 30% de los casos
las trisomas 18 y otras trisomas 21
de triploida, en el 15% de los fetos

Artculos de Revisin
Figura 3. Labio leporino

con trisoma 18 y en el 0.5% de las
trisomas 214
Ausencia de hueso nasal. La ausencia de hueso nasal entre las semanas
Micrognatia. La micrognatia
11-14 ha aparecido como un marca-
es un hallazgo inespecfico que se
dor importante para la trisoma 21.
presenta en un gran nmero de
La adquisicin de la imagen en el
defectos cromosmicos y anomalas
segundo trimestre parece ser ms
genticas. Se caracteriza por hipo-
fcil de realizar, pudindonos apoyar
plasia mandibular, lo cual causa un
en la tecnologa 3D. (Figura 4) 7
Se debe explorar
con detenimiento
el perfil fetal,
rbitas, labios, y
boca, para descartar
holoprosencefalia,
labio leporino,
macroglosia y fisura
palatina.
mentn reducido y se encuentra

alrededor de 1 por 1000 nacidos.
Ms frecuentemente se asocia a trisoma 18, apareciendo en el 53% de
los casos. Tambin es frecuente en
la triploida ocurriendo en ms del
40% de los casos. Igualmente puede
verse en la trisoma 13.
Implantacin baja de las orejas.
Asociada a trisoma 21.
Macroglosia. Asociada a trisoma 21.
Hipertelorismo. Puede aparecer
aisladamente o como parte de mltiples sndromes o puede asociarse
a alteraciones cromosmicas.
Figura 4. Hueso nasal. Adquisicin multiplanar

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Artculos de Revisin
Higroma cervical. En el cuello

se valorarn los vasos cervicales,
vas areas y contorno, con especial
atencin al higroma cervical (Figura 5), uno de los marcadores ms
especficos de cromosomopatas,
siendo la ms frecuente el sndrome
de Turner en el 75% de los casos,
trisoma 18 en el 5% y trisoma 21
en el 5%. El resto de los fetos puede
tener cariotipo normal.
Crneo en fresa. En 1992 Nicolaides y cols. describieron este
marcador ecogrfico, relacionado
principalmente con la trisoma 18.
Figura 5. Higroma qustico
(Figura 6).
Braquicefalia. La braquicefalia,
que se caracteriza por la disminucin del dimetro occipitofrontal, se
asocia a defectos cromosmicos. Es
frecuente en fetos con trisoma 18,
13, 21 y sndrome de Turner. Puede
verse en fetos normales pero se ha
descrito como un rasgo de cromosomopata y cuando se detecta hay
que excluir marcadores estructurales y en las partes blandas fetales.
Microcefalia. Se encuentra alrededor de 1 por 1000 nacidos y
puede resultar de anormalidades
cromosmicas y genticas, as como
debido a hipoxia fetal, infeccin
Figura 6. Crneo en fresa
congnita y exposicin a radiacin o

teratgenos.5 La microcefalia se defi-
25 para el rango de gestacin nor-
espectro de anormalidades del ver-
ne como un dimetro biparietal por
mal.
mis cerebeloso, dilatacin qustica
debajo del percentil 10, o como la
Anomalas de la fosa posterior.
del cuarto ventrculo y aumento de
relacin permetro ceflico-longitud
Cabe destacar el sndrome o complejo
la cisterna magna. La etiologa del
del fmur por debajo del percentil
de Dandy-Walker que se refiere a un
sndrome de Dandy-Walker es mul-
130
Salud librE
Artculos de Revisin
tifactorial y la mayora de los casos
Agenesia de cuerpo calloso. Aso-
se ve asociado a sndromes genti-
ciado con alteraciones cromosmi-
cos y no genticos. Se ha asociado
cas en un 11%, con ms frecuencia
a anormalidades cromosmicas
la trisoma 18 y 21.
(trisoma 18 13 y triploidas). Es
Holoprosencefalia. Incidencia de
importante tomar el grado de ven-
1 por 10.000 nacimientos. Se asocia
triculomegalia ya que la presencia
con trisoma 13 y 18 y casi siempre
de mnima o ausente dilatacin ven-
se acompaa de defectos faciales en
tricular conlleva un mayor riesgo
la lnea media.
de enfermedad cromosmica, del
Hdrops fetal: Se presenta 1 de
77% comparado con el 9% cuando
cada 1000 nacimientos, se asocia a
existe ventriculomegalia evidente.
defectos cromosmicos en el 16 %,
(Figura 7)
Ventriculomegalia. Se presenta
de estos (38%) con trisoma 21 y (35

%) con Turner.
entre 525 por 10.000 nacimientos,

su causa puede ser gentica, cromosmica, infeccin, hemorragia y
desconocida. Cuando es moderada
(relacin ventrculo hemisferio entre
III. MARCADORES
ECOGRFICOS EN EL
TRAX FETAL
2 y 6 das) el riesgo de una cromo-
Hernia Diafragmtica. General-
somopata es de 22% y cuando es
mente suele ser izquierda y posterior
severa es de 6%.
(Bochdalek). Las hernias diafragm-
Micrognatia.
La micrognatia
es un hallazgo
inespecfico que se
presenta en un gran
nmero de defectos
cromosmicos y
anomalas genticas.
Figura 7. Complejo Dandy-Walker

Salud librE
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Artculos de Revisin
ticas son frecuentes en la trisoma 21,

la trisoma 18 y la delecin del brazo
corto del cromosoma 12 (Sndrome
de Pallister-Killian). (Figura 8).
Ecorrefringencia del msculo papilar cardiaco. Se ven unas imgenes
caractersticas en forma de pelota
de golf (Figura 10), generalmente
localizadas en el ventrculo izquierdo. Suelen ser nicas aunque a veces
se han descrito en ambos ventrculos
(Figura 9). Es considerado un marcador de poca relevancia aunque su
Figura 8. Hernia Diafragmtica
mayor importancia es su relacin

con cardiopatas fetales, por lo cual
parece indicado el realizar una ecocardiografa fetal, para el estudio
completo del corazn fetal. En la
mayora de los casos se trata de un
signo benigno, detectado tardamente ocasionado por una variacin de
la normalidad en el desarrollo de
los msculos papilares y cuerdas
tendinosas.2 El 95% de los focos ecognicos se resolvern en el tercer trimestre.3 Los estudios sugieren que,
Figura 9. Imgenes en pelota de golf
aunque puede existir una asociacin

con el sndrome de Down y una mayor prevalencia de focos ecognicos
en fetos con este sndrome, no est
claro que haya que realizar un estudio del cariotipo ante la presencia de
focos hiperecognicos aislados en el
feto de bajo riesgo,4 aunque algunos
autores describen que cuando estos
focos se presentan como un hallazgo
aislado, se estima que el riesgo de
trisoma 21 se dobla.3
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Salud librE
Figura 10. Imgenes en pelota de golf, en ambos

ventrculos
Artculos de Revisin
Alteraciones de la frecuencia car-
mientos y en el 90 % de los casos
diaca fetal. Estudios han encontrado
se asocia a fstula traqueo-esofgica;
en la trisoma 21 frecuencia cardiaca
su deteccin prenatal comporta 85
fetal significativamente alta, en la
% de cromosomopatas, fundamen-
trisoma 13 y Sndrome de Turner
talmente trisoma 18, y se asocia a
FCF superior a la normal y FCF ms
una alta mortalidad prenatal.
baja en la trisoma 18.
Atresia duodenal. Se observa una
Cardiopatas. Los defectos car-
imagen qustica, muy caracterstica
dacos son encontrados en el 90%
(doble burbuja) (Figura 11), que
de fetos con trisoma 18, 13.5% de
indica una atresia duodenal. Se de-
aquellos con trisoma 21 y 40% de
tectan anomalas cromosmicas en
aquellos con sndrome de Turner,
el 30% de los fetos diagnosticados
delecciones o trisomas parciales
antenatalmente de atresia duodenal,
que involucran una variedad de
siendo la trisoma 21 (que se da en el
cromosomas.5
5% de los fetos) la cromosomopata
IV. MARCADORES
ECOGRFICOS EN EL
ABDOMEN FETAL
ms frecuente.
Onfalocele. Es de los marcadores
abdominales, uno de los ms relacionados con cromosomopatas.
Atresia esofgica: Se presentan
Se presenta 1 de cada 4000 5000
entre 2 y 10 casos por 10.000 naci-
nacimientos y se encuentra en 17 %
Figura 11. Atresia duodenal

Salud librE
133
Artculos de Revisin
de los fetos con trisomas 13 y 18.

(Figura 12). La prevalencia vara
en funcin del contenido del saco
herniario, 67% de cromosomopatas
asociadas cuando solo hay intestino
y 16 % si adems hay hgado.
Gastrosquisis. Es un marcador
de menor relevancia que el onfalocele. Se observa una imagen muy
caracterstica, con asas intestinales
flotando en el lquido amnitico
(Figura 13).
Hiperecogenicidad intestinal. Se
Figura 12. Onfalocele
observa una imagen intraabdominal

hiperrefringente, con una densidad
muy parecida a los huesos de la pelvis fetal (Figura 14). La causa de la
hiperecogenicidad de las asas no est
clara pero puede estar relacionada
con la disminucin de la peristalsis
en fetos con anomalas cromosmicas, lo que lleva a un aumento de la
absorcin de agua del meconio y por
lo tanto a una mayor condensacin
y posible calcificacin del mismo; la
Figura 13. Gastrosquisis
ingestin de lquido tras el sangrado

amnitico o la isquemia intestinal.
Nyberg, et al describieron por primera vez en la bibliografa, la asociacin
entre la trisoma 21 y la presencia de
asas intestinales ecognicas. En el
segundo trimestre del embarazo, un
intestino ecognico nos debe alertar
sobre posibles anomalas adicionales. Aunque sea un hecho aislado,
se estima que el riesgo de que exista
alguna anomala cromosmica es 5.5
veces mayor que el riesgo basal.3
134
Salud librE
Figura 14. Hiperecogenicidad abdominal

Artculos de Revisin
Dilatacin pielocalicial. Suele

observarse en forma bilateral. La
presencia de pielectasia se ha asociado a una mayor incidencia de
cromosomopatas (3%), especialmente en el sndrome de Down. La
hidronefrosis leve es ms frecuente
en la trisoma 21, mientras que la
hidronefrosis moderada/grave,
riones multiqusticos o agenesia
renal se presenta con ms frecuencia
Figura 15. Dilatacin pielocalicial
en las trisomas 18 y 13 (Figura 15).

Parece existir discrepancia importante en la bibliografa acerca del
significado de la dilatacin de la
pelvis renal con valores predictivos
que oscilan entre 1 de cada 33 y 1
de cada 340. Hasta el momento no
parece existir una clara evidencia de
que haya que ofrecer la realizacin
del cariotipo en los embarazos de
bajo riesgo.
Discordancia Abdomen-Cabeza
fetal. En algunos casos de triploida
se ha observado este signo ecogrfi-
Figura 16. Discordancia entre abdomen y cabeza
co (Figura 16), muy caracterstico de

esta alteracin cromosmica.
ngulo ilaco. Est aumentado
en fetos con trisoma 21 ( 75-90 ).
(Figura 17)13
V. MARCADORES
ECOGRFICOS EN
LAS EXTREMIDADES
FETALES.
Los ms caractersticos son los
siguientes:
Figura 17. ngulo iliaco de 90

Salud librE
135
Artculos de Revisin
Fmur/hmero corto. Est bien
largos; existen controversias acerca
documentado el hecho de que los
de la utilidad de la deteccin de
pacientes con sndrome de Down
los acortamientos del fmur en el
tienen acortamiento de los huesos
segundo trimestre, en el diagnstico

de dicho sndrome
Pie equino-varo. Las trisomas 18
y 21, entre otras cromosomopatas,
se asocian a pies zambos. Cuando
adems de pies zambos se detectan
otras anomalas asociadas, debemos
indicar la realizacin de un estudio
cromosmico (Figura 18)
Pie en sandalia: Una acentuada
separacin entre el primero y el
segundo dedos del pie se da en el
45% de los nios con sndrome de
Down (Figura 19).
Pie en mecedora. Este trastorno
generalmente se asocia con anormalidad del cariotipo, sobre todo
Figura 18. Pie equino-varo.
trisoma 13.
Polidactilia. Preaxial, es cuando
el dedo extra est en el lado radial
de la mano y en el tibial del pie;
postaxial, es cuando el dedo extra
est en el lado cubital de la mano y
en el peron del pie. La polidactilia
tiene generalmente un carcter hereditario, siendo a menudo bilateral y
asocindose a una gran variedad de
anomalas y sndromes. La polidactilia postaxial es otro hallazgo frecuente en la trisoma 13 que ocurre
en el 60% de los fetos (Figura 20).
Sindactilia. Fusin parcial o total
de dos o ms dedos de la mano o
del pie. Se encuentra asociado a
Figura 19. Pie en sandalia
136
Salud librE
triploida.
Artculos de Revisin
Figura 20. Polidactilia

Clinodactilia. La clinodactilia o la
trisoma 21 se acompaa de hipopla-
superposicin de dedos consiste en la
sia de la segunda falange del quinto
curvatura de un dedo digital, medial
dedo, lo cual provoca una clinodactilia,
o lateral, del plano radiocubital. El
hallazgo que puede encontrarse en el
dedo ms frecuentemente afectado es
6% de los neonatos con sndrome de
el meique. Con mucha frecuencia, la
Down. (Figura 21).
Figura 21. Clinodactilia

Salud librE
137
Artculos de Revisin
Mano en garra: (Figura 22)
VI. MARCADORES
ECOGRFICOS EN LOS
ANEXOS FETALES
Arteria umbilical nica. Se puede
demostrar la presencia de una arteria umbilical nica, fcilmente, y no
es necesario el uso de Doppler color
(Figura 23), aunque sin duda este lo
facilita. La mayora de los expertos
coinciden en que la identificacin
de una arteria umbilical nica debe
iniciar una bsqueda de anomalas
asociadas pero por s sola no es indicacin de anlisis cromosmico.
Figura 22. Mano en garra
Polihidramnios. Las anoma-
Genitales ambigos: Los estados
las estructurales y cromosmicas
intersexuales se pueden dividir en
fetales son responsables de una
anomalas mediadas hormonal y
cantidad importante de casos de
no hormonalmente. A este ltimo
polihidramnios. El grado de poli-
grupo pertenecen las aberraciones
hidramnios se correlaciona con la
cromosmicas, o pueden conformar
probabilidad de que se detecte una
uno de los numerosos sndromes de
anomala (Figura 24).
malformaciones mltiples.
Figura 23. Arteria umbilical nica
138
Salud librE
Artculos de Revisin
Figura 24. Hidramnios importante

Oligohidramnios precoz. Un oli-
mayor a 10 mm.15 Aunque para
gohidramnios asociado a RCIU o a
algunos autores,16 la fusin amnio-
una malformacin renal puede que
corial no ocurrira hasta la semana
sea reflejo de una anomala cromo-
16. (Figura 25).
smica subyacente.
Patologa de la placenta. Se ha
asociado a las triploidas donde la
placenta puede estar aumentada de
tamao y los cambios hidrpicos
oscilan desde grandes quistes solitarios a mltiples pequeos quistes.
Ausencia/Retraso en la formacin
de la membrana corioamnitica: La
ausencia en la fusin amniocorial
despus de las 14 semanas ya ha
sido descrita como un posible signo
ecogrfico de anormalidad cromosmica fetal. Existe coincidencia
en considerar la misma cuando
la distancia entre las membranas
corinica y amnitica sea igual o
Figura 25. Amnios no fusionado
Salud librE
139
Artculos de Revisin
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Ultrasound markers at 18-22 weeks of pregnancy

Volumen 2 Nmero 2 Julio - Diciembre de 2007

Figura 1. Medida del pliegue nucal

del feto, incluso cuando se detectan

los presentan, y se les ha asociado

de forma aislada con una paciente

a aneuploida, incluso en ausencia

de bajo riesgo. El engrosamiento

de otras anomalas ecogrficamente

del pliegue nucal es un hallazgo

detectables Es ms comn la asocia-

inespecfico del sndrome de Down

cin con aneuploidas cuando:

que puede verse tambin en casos

grandes (superan los

Figura 2. Quistes bilaterales de plexos coroideos

cromosmicas en menos del 1%

Quistes de plexos coroideos. Pue-

del labio o el paladar; sin embargo,

den ser unilaterales o bilaterales

cuando alguna de estas anomalas

(Figura 2). Es un marcador muy

faciales se detectan prenatalmente,

controvertido actualmente, sobre

la frecuencia de anomalas cromo-

smicas se eleva.3.En la trisoma 13,

la hendidura facial es normalmente

fetos a las 20 semanas, pero en ms

medial (hendidura de la lnea me-

del 90% de los casos desaparecen

dia) y se detectan labio leporino

a las 26 semanas. Si es bien cierto

bilateral y paladar hendido en el

que menos del 1% se acompaa de

65% de los casos. La hendidura

facial se ve en el 30% de los casos

las trisomas 18 y otras trisomas 21

de triploida, en el 15% de los fetos

Figura 3. Labio leporino

Ausencia de hueso nasal. La ausencia de hueso nasal entre las semanas

11-14 ha aparecido como un marca-

es un hallazgo inespecfico que se

dor importante para la trisoma 21.

presenta en un gran nmero de

defectos cromosmicos y anomalas

segundo trimestre parece ser ms

genticas. Se caracteriza por hipo-

fcil de realizar, pudindonos apoyar

plasia mandibular, lo cual causa un

en la tecnologa 3D. (Figura 4) 7

mentn reducido y se encuentra

Figura 4. Hueso nasal. Adquisicin multiplanar

Higroma cervical. En el cuello

Figura 5. Higroma qustico

Figura 6. Crneo en fresa

congnita y exposicin a radiacin o

25 para el rango de gestacin nor-

espectro de anormalidades del ver-

ne como un dimetro biparietal por

mis cerebeloso, dilatacin qustica

debajo del percentil 10, o como la