TRISSOMIA DO 21( Sndrome de Down) (47, XX +21) Aneuploidia autossmica

Etiologia: a causa gentica, tendo a presena de um cromossomo 21 adicional.

O excesso de material gentico proveniente do cromossomo 21 pode ocorrer de trs formas diferentes:
trissomia livre em todas as clulas do indivduo, translocao cromossmica e trissomia livre em parte das
clulas do indivduo ( Mosaicismo- origem de uma ou mais linhagens de clulas no mesmo individuo).
Patognese: a no disjuno meitica ( uma alterao gentica causada por um erro na diviso celular
durante a diviso embrionria).

Manifestaes morfofisiolgicas e funcionais:





Manifestaes clnicas: forma dos olhos muito caracterstica, baixa estatura, boca pequena, atraso
mental com grau varivel, malformaes cardacas, esterilidade habitual nos homens, expectativa de vida
inferior ao normal.Cardiopatia Congnita ; Hipotonia ; Problemas de Audio; de viso ; Alteraes na
coluna cervical; Distrbios da Tireide; Problemas Neurolgicos ; Obesidade e envelhecimento precoce.

Caractersticas macroscpicas: O DNA extra responsvel pelas caractersticas fsicas e mentais da
sndrome de Down, que incluem: Face e nuca (parte de trs da cabea) achatadas; olhos oblquos;
pequenas pregas cutneas extra nos cantos dos olhos; orelhas, nariz e boca pequenas; lngua grande;
baixa estatura; mos e ps pequenos; e deficincia mental, com uma gravidade varivel.

Caractersticas microscpicas: o cromossomo extra um cromossomo acrocntrico pequeno.



Diagnostico clinico- laboratorial: O diagnstico clnico baseia-se no reconhecimento de caractersticas
fsicas. O diagnstico laboratorial da se faz atravs da anlise gentica denominada caritipo.




SINDROME DE KLINEFERTER- (47, XXY) Aneuploidia (Trissomia do 23) heterossmica

Etiologia: ocorre devido a um cromossomo X extra, que escrito como XXY( a sndrome se da em
homens).
Patognese: o cromossoma X extra surge esporadicamente como resultado de no-disjuno meitica
(quando um cromossoma no se separa durante a primeira ou segunda diviso da gametognese) ou por
no-disjuno mittica (durante o desenvolvimento do zigoto). sendo esta aneuploidia do cromossomo
sexual de origem materna ou paterna.

Manifestaes morfofisiolgicas e funcionais:






Manifestaes clnicas: HIPOGONADISMO (glndulas sexuais do corpo produzem pouco ou nenhum
hormnio). Propores anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do
quadril), Seios anormais grandes (ginecomastia), Infertilidade, Problemas sexuais, Quantidade menores
que as normais de plos pubianos, nas axilas e na face, Testculos pequenos e firmes,Grande altura.
Alguns apresentam ligeiro atraso mental.

Caractersticas macroscpicas: Os testculos permanecem pequenos e a caracterstica sexual
secundaria continuam se subdesenvolvendo. So pessoas altas e magras.



Caractersticas microscpicas: as clulas apresentam um corpsculo de Barr (tpico de clulas
femininas).



Diagnostico clinico- laboratorial: dado atravs do exame de Caritipo.



SINDROME DE TURNER- (45,X0) Monossomia do 23 (44A +x0)= 45 Aneuploidia (monossomia)
heterossmica
Etiologia: doena gentica que ocorre em meninas. apresentam um cromossomo sexual a menos, ou seja,
apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a menos).
As alteraes genticas da sndrome de Turner podem ser: Monossomia completa(Completa ausncia de um
cromossomo X). Mosaicismo (apresentam o caritipo em mosaico. Isso significa que a paciente apresenta
em seu organismo clulas normais (46,XX) e clulas com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X).
Material de cromossomo Y(algumas clulas tm uma cpia do cromossomo X e outras clulas tm uma cpia
do cromossomo X e algum material de cromossomo Y).
Patognese: a falha na no disjuno dos cromossomos sexuais (gametognese), sendo esta
monossomia do cromossomo sexual de origem materna, o que indica o erro meitico como paterno.

Manifestaes morfofisiolgicas e funcionais:




Manifestaes clnicas: Desenvolvem caractersticas femininas apresentando, contudo: - pequena
estatura e reduzido desenvolvimento do pescoo; - caracteres sexuais pouco desenvolvidos e
normalmente estreis; a incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformaes cardacas, certas
dificuldades de aprendizagem e problemas de adaptao social. por vezes manifestam atraso mental.

Caractersticas macroscpicas: Baixa estatura, disgenesia gonadal (distrbio no desenvolvimento
gonodal), fceis incomum tpica, pescoo alado unidos aos ombros, linha posterior de implantao dos
cabelos baixa, trax largo com mamilos amplamente espaados e frequncia elevada de anormalidades
renais e cardiovasculares.

Caractersticas microscpicas: A constituio cromossmica mais frequente 45 xo, sem um segundo
cromossomo sexual, x ou y.


Diagnostico clinico- laboratorial: O diagnstico de sndrome de Turner dado atravs do exame de
Caritipo. Os seguintes exames podem ser realizados: Os nveis hormonais no sangue (hormnio
luteinizante e hormnio folculo estimulante). Ecocardiograma. Caritipo banda G. Ressonncia magntica
do trax. Ultrassonografia dos rgos reprodutivos e rins. Exame plvico.

HERMAFRODITISMO
Hermafroditismo verdadeiro. Uma doena muito rara na qual tecido de ambos, ovrios e
testculos, est presente. A criana pode ter partes dos genitais masculinos e femininos..
Pseudo-hermafroditismo. A genitlia de um sexo, mas esto presentes algumas caractersticas
fsicas do outro sexo.
Etiologia: a principal causa a mutao gentica. Presena de genitria ambguas.
Patognese: resultante de alteraes durante o desenvolvimento embrionrio fetal e pode ser
caracterizado por erros de embriognese, alteraes cromossmicas ou erros bioqumicos que, por
ocasio do nascimento, se caracteriza por uma genitlia incompletamente diferenciada ou ambgua
apresentando componentes masculinos e ou femininos, evidenciando uma situao intermediaria entre
anatomia dos dois sexos.
Manifestaes morfofisiolgicas e funcionais:

Diagnostico clinico- laboratorial: exame fsico, que pode revelar os genitais que no so "tpicos
masculinos" ou "tpicos femininos", mas algo no meio.
Hermafroditismo verdadeiro (HV) com a presena de tecidos ovariano e testicular, uma condio
extremamente rara. Em alguns casos, h um testculo de um lado e um ovrio do outro lado, enquanto em
outros casos pode haver a combinao dos tecidos ovariano e testicular, condio chamada de ovotestculo. O
caritipo 46,XX em 50% dos pacientes; a maioria dos 50% restantes so mosaicos com um caritipo
46,XX/46,XY. A constituio cromossmica 46,XY ocorre raramente em casos de hermafroditismo verdadeiro. A
presena de testculo implica que os indivduos com o caritipo 46,XX podem possuir material do cromossomo
Y, em particular o gene SRY, gene que dita a diferenciao testicular. De fato, a anlise molecular revelou que
o gene SRY se expressa no ovotestculo de hermafroditas verdadeiros 46,XX, indicando quimerismo crptico
localizado nas gnadas ou possivelmente uma translocao entre um autossomo e o cromossomo Y.
Pseudo-hermafroditismo feminino (PHF) neste caso, ocorre virilizao de um feto programado para evoluir
para o sexo feminino: a genitlia externa ambgua, em presena de ovrios e de um caritipo 46,XX. A grande
etiologia dos PHF so as hiperplasias congnitas de supra-renais e que, nas formas perdedoras de sal,
constituem-se em uma situao de risco de vida.
Geralmente, a genitlia ambgua no feminino gentico (bebs com dois cromossomos X) tem as seguintes
caractersticas: Um clitris aumentando que parece um pequeno pnis. A abertura da uretra (onde sai a urina)
pode ser ao longo, acima ou abaixo da superfcie do clitris. Os lbios podem parecer um escroto. O beb pode
ser considerado masculino com testculos no descidos. s vezes um caroo de tecido sentido nos lbios,
fazendo com que se parea ainda mais com um escroto com testculos.
Pseudo-hermafroditismo masculino (PHM) aqui o caritipo 46,XY, desenvolveram-se testculos bilaterais
mas algum dos passos necessrios para completar a diferenciao da genitlia externa no ocorreu de forma
adequada e chegamos a uma ambigidade. causada por defeitos determinados geneticamente na ao ou na
sntese de andrgenos ou em ambas. A forma mais comum, chamada de sndrome da insensibilidade ao
andrgeno completa (feminizao testicular), resultante de mutaes no gene que codifica o receptor de
andrgeno. Esse gene est localizado no Xq12 e, portanto, essa doena herdada como uma doena
recessiva ligada ao X.Em que PHM um indivduo com ambigidade de sua genitlia externa, em presena de
testculos e caritipo 46,XY.
No masculino gentico (um cromossomo X e um Y), a genitlia ambgua geralmente inclui as seguintes
caractersticas: Um pnis pequeno (menos de 23 centmetros ou 0,81,2 polegadas) que parece um clitris
aumentado (o clitris de uma menina recmnascida geralmente um pouco aumentado no nascimento). A
abertura da uretra pode ser ao longo, acima ou abaixo do pnis,pode cair no peritnio, fazendo ainda com que
o beb parea do sexo feminino. Pode haver um escroto pequeno que separado e parece lbios. Testculos
no descidos geralmente ocorrem na genitlia ambgua.