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Un equipo de investigadores italianos confirmó que el origen genético de la dislexia está vinculado al cromosoma 15 tras estudiar 121 familias italianas con niños disléxicos. Los resultados del estudio publicados en el Journal of Medical Genetics apoyan la teoría de que una zona cromosómica en particular está directamente relacionada con la dislexia. El equipo, dirigido por la doctora Cecilia Marino, continuará identificando genes alterados en el cromosoma 15 para clarificar los mecanismos subyacentes a esta enfermed
Descrizione originale:
Titolo originale
El origen genético de la dislexia está vinculado al cromosoma 15.docx
Un equipo de investigadores italianos confirmó que el origen genético de la dislexia está vinculado al cromosoma 15 tras estudiar 121 familias italianas con niños disléxicos. Los resultados del estudio publicados en el Journal of Medical Genetics apoyan la teoría de que una zona cromosómica en particular está directamente relacionada con la dislexia. El equipo, dirigido por la doctora Cecilia Marino, continuará identificando genes alterados en el cromosoma 15 para clarificar los mecanismos subyacentes a esta enfermed
Un equipo de investigadores italianos confirmó que el origen genético de la dislexia está vinculado al cromosoma 15 tras estudiar 121 familias italianas con niños disléxicos. Los resultados del estudio publicados en el Journal of Medical Genetics apoyan la teoría de que una zona cromosómica en particular está directamente relacionada con la dislexia. El equipo, dirigido por la doctora Cecilia Marino, continuará identificando genes alterados en el cromosoma 15 para clarificar los mecanismos subyacentes a esta enfermed
El origen gentico de la dislexia est vinculado al cromosoma 15, confirm un equipo de
investigadores de una universidad de Miln y de un instituto cientfico de esa ciudad italiana. Un
grupo de expertos cree haber probado el origen de la dislexia. Los resultados del estudio practicado sobre 121 familias italianas con nios dislxicos se difundieron hoy en Italia y se publican tambin en la revista Journal of Medical Genetics. La dislexia es una patologa que afecta a nios dotados de una inteligencia normal, pero tienen problemas para leer y escribir, debido a la dificultad en el uso de los fonemas. Un grupo de cientficos anglosajones ya haba apuntado con anterioridad la hipottica relacin entre el cromosoma 15 y la dislexia, teora que sus colegas italianos consideran ahora probada con el nuevo experimento. Independientemente del grado de dificultad de la gramtica y de las reglas de lectura del idioma en el que se expresa el nio, el rea cromosmica investigada parece directamente vinculada a ese problema, segn los expertos. La enfermedad ha sido difcilmente estudiada hasta el momento debido a que tambin influyen en su aparicin otras condiciones clnicas, como la hipertensin o la depresin, y porque es necesario el estudio de varios genes para determinarla con precisin. Varias investigaciones coinciden en afirmar que un nio con parientes que sufren problemas de lectura es susceptible de padecerlos tambin. El equipo investigador italiano, dirigido por la doctora Cecilia Marino, anunci que continuar con su proyecto, con el objetivo de identificar de forma ms detallada los genes alterados en la dislexia para "clarificar los mecanismos que determinan esta enfermedad". En concreto, buscarn identificar en el cromosoma 15 los genes alterados que estn implicados en el problema. ---------------------------------------------
La dislexia: es una falta de habilidad del lenguaje, que se refleja en el aprendizaje de la lectura y escritura. Inicialmente se observa dificultad para reconocer los sonidos que integran la palabra. Es as que desde los 5 aos pueden advertirse problemas para identificar palabras que comienzan con un mismo sonido (por ejemplo: auto, avin, ambulancia), o buscar entre aquellas palabras que conoce, cules tienen un mismo final (por ejemplo: camin, cancin). Estas son algunas de las caractersticas que permiten reconocer que el nio no se encuentra an en condiciones de iniciar el aprendizaje de la lectura y la escritura. Muchas veces se confunde a estos chicos con una falta de inteligencia y se los considera tontos o perezosos. Cuando el colegio no advierte esta situacin de desventaja, se inicia el aprendizaje sistemtico de las letras del abecedario y es frecuente observar en el nio su falta de inters por estas actividades. Es necesario comprender que no son chicos que requieren de un tratamiento "DIFERENCIAL" sino DIFERENTE.
Este problema suele preocupar cuando estas dificultades no son acordes con la manera de comportarse del nio hasta ese momento, ya que hasta entonces, su conducta no marc diferencias significativas con respecto asus pares. Sabe usted que si se realiza la atencin temprana y adecuada de estas dificultades, se les permite a estos nios realizar sus aprendizajes evitando lastimar su auto-estima?
Las consecuencias que se observan cuando no se realiza el tratamiento adecuado en el momento oportuno, y el no entender estos trastornos, provoca una baja auto-estima y una gran resistencia al aprendizaje, pudiendo incluso llegar a verse conductas agresivas o estados depresivos. Esta situacin puede incluso generar an ms rebelda, llegando en algunos casos al desarrollo de conductas de defensa que se manifiestan a edades ms avanzadas, tales como el esconder lasnotas o el imitar firmas para evitar malos momentos al llegar a su casa. La dislexia en el nio La Conciencia Fonolgica y el nio de preescolar Llamamos Conciencia Fonolgica a la sensibilidad de una persona a la estructura fonolgica del lenguaje. Es la habilidad en la que hay que pensar, comparar y manipular los sonidos puestos en palabras.
De una manera ms simple, podemos decir que la Conciencia Fonolgica es la posibilidad de reconocer la secuencia de sonidos que integran la palabra hablada, y de comprender que esos sonidos en un determinado orden pueden formar palabras que tienen un significado, logrando as tambin armar nuevas palabras y compararlas. Cuando esta habilidad no est presente en nios que se encuentran en preescolar, es adems posible advertir falta de inters por las letras, dificultades para lograr la memoria verbal, falta de motivacin en juegos que impliquen el reconocimiento del sonido inicial de las palabras, el reconocimiento de palabras que riman, etc.. Estas carencias indican que el nio se encuentra an en etapas de desarrollo previas a la posibilidad del aprendizaje de la lectura y escritura. El reconocer esta falta de habilidad a edades tempranas, permitir realizar la deteccin de los signos de riesgo para el inicio del aprendizaje de la lecto-escritura, permitiendo detectar aquellos posibles trastornos especficos de aprendizaje. La dislexia en el adolescente Debido a que la lectura es una habilidad del lenguaje, cuando un adolescente o adulto tiene dificultades para leer o para comprender lo que lee, nunca debe considerarse TARDE para mejorar esta situacin de desventaja. Los docentes que tienen alumnos con dificultades a este nivel deben tener en cuenta la relacin que existe entre el lenguaje y las habilidades para lograr realizar los aprendizajes tanto desde la expresin oral como a partir de la lectura de un texto. Existe una estrecha relacin entre comprensin, produccin, y uso del lenguaje oral, lectura, escritura y deletreo. Este conocimiento es fundamental para lograr resultados efectivos dado que lo adolescentes con falta de habilidad en el lenguaje, desde edades tempranas tienen un riesgo particularmente alto de tener problemas en la Universidad. Hoy en da, la mayora de los problemas en la lectura son atribuidos a dificultades iniciales conocidas con el nombre de Conciencia Fonolgica. Estos problemas se basan en dificultades para evocar (llamar de la memoria palabras que conocen) y para el reconocimiento adecuado de palabras al leer. Los resultados de las investigaciones ponen en evidencia que el facilitar el desarrollo de la Conciencia Fonolgica es un aspecto importante a tener en cuenta no slo en los nios pequeos (de preescolar), en situacin de riesgo para el inicio del aprendizaje de la lectura y escritura, sino tambin en aquellos estudiantes con problemas en la lectura. Por ello, consideramos conveniente que en los programas de educacin en el nivel secundario y universitario, se incluyan ejercicios especficos de adiestramiento en la lectura a fin de proveer a los estudiantes de elementos que les permitan adecuar las posibilidades individuales a las necesidades acadmicas. Esto permitir reconocer a aquellos alumnos que necesitan de una adecuada evaluacin de sus dificultades, y de un apoyo especfico, por presentar un nivel de lectura que no es acorde con el nivel esperado. En el siguiente cuadro se puede observar qu es lo que ocurre con la dislexia a edades diferentes y cul es el resultado cuando se realiza un tratamiento adecuado:
LA DISLEXIA DE DESARROLLO Manifestacin Inicial Posible Manifestacin en grados superiores sin tratamiento Posibles Manifestaciones en grados superiores con tratamiento. - Dificultad para la decodificacin fonolgica. - Problemas en la evocacion. - Memoria verbal comprometida. - Posibles dificultades para reconocer una organizacin sintctica adecuada. - Inseguridad y frustracin. - Dificultades en la comprension lectora. - Escritura desorganizada. - Posible expresin oral comprometida (trantornos de evocacin) - Falta de hbitos de estudio. - Fobias. - Abulia y cansancio. - Autoestima baja. - Dificultades para postergar la gratificacin. - Resistencia al aprendizaje. - Mejora la comprension lectora. - Organizacin escrita estructurada (con menos errores) - Empleo de recursos compensatorios. - Expresin oral sin dificultades. -Desarrollo de la voluntad. - Objetivos a corto plazo. - Aprendizaje con esfuerzo. - Comprensin del problema y aceptacin. Mitos y Realidades LA DISLEXIA NO EXISTE: Incorrecto: Dislexia es un trastorno especfico de aprendizaje reconocido internacionalmente. LA DISLEXIA VERDADERA NO EXISTE ( 5% O MENOS): Incorrecto: De acuerdo con estadsticas realizadas en USA, la dislexia afecta a entre un 6 y un 10% de la poblacin. Incluso existen investigaciones que reconocen un ndice de incidencia mayor. NO HAY FORMA DE DIAGNOSTICAR LA DISLEXIA: Incorrecto: Actualmente, teniendo mayor conocimiento de este trastorno, es posible reconocerlo desde su manifestacin a distintas edades, una vez iniciado el aprendizaje de la lecto-escritura. Existen para ello pruebas especficas que deben ser realizadas por un equipo interdisciplinario, y conforman una evaluacin llamada neuropsicolgica. LA DISLEXIA NO PUEDE SER DIAGNOSTICADA HASTA QUE EL NIO TENGA ENTRE 8 Y 11 AOS DE EDAD: Incorrecto: Es posible diagnosticar "signos de riesgo para el aprendizaje de la lecto-escritura" (posible dislexia), desde los 5 aos de edad. Esto permite iniciar el trabajo de estimulacin sobre la transicin natural de la expresin oral (el habla), a la lectura y escritura llamada "Conciencia Fonolgica", y adeca este aprendizaje atendiendo a las necesidades en el momento oportuno. Esperar hasta finalizado su 2do grado ocasiona otros problemas, que se agregan complicando la situacin de desventaja inicial. MUCHOS CHICOS QUE EXPERIMENTAN PROBLEMAS DE LECTURA Y/O ESCRITURA DESDE PREESCOLAR HASTA TERCER GRADO, VAN A SUPERARLO CON EL TIEMPO. ESTOS CHICOS ESTAN ATRASADOS EN EL DESARROLLO: Incorrecto: La dislexia, de no ser atendida desde el inicio de estos aprendizajes, lleva como consecuencia dificultades que ms tarde se complican, generando sentimientos de inseguridad y frustracin. REPERTIR UN GRADO, MUY PROBABLEMENTE AYUDE AL CHICO A ADQUIRIR HABILIDADES, YA QUE LO AYUDA A MADURAR: Incorrecto: No se justifica bajo ningn aspecto la repeticin de un grado cuando se advierte un trastorno especfico del aprendizaje como la dislexia, ya que no es el tiempo el que solucionar una forma de aprender que necesita de caminos diferentes. La repeticin de un grado sin conocer la causa por la cual se toma esta decisin (diagnstico), slo aumenta la frustracin y baja la auto- estima.
LA DISLEXIA ES UN PROBLEMA VISUAL: Incorrecto: La dislexia es un trastorno del lenguaje que incide en el aprendizaje. Pueden observarse problemas para identificar las letras al leer y escribir, pero la causa es una dificultad para reconocer los sonidos que se refieren a ellas, y no un problema visual.
LOS CHICOS DISLEXICOS VEN LAS COSAS AL REVES: Incorrecto: Los chicos con dislexia pueden tener dificultades para reconocer la orientacin de letras parecidas (p-q, d-b), pero esto es slo uno de los tantos errores que se cometen al identificar los sonidos que les corresponden. Cabe sealar que adems ni siquiera es el ms importante. LOS CHICOS SUPERAN LA DISLEXIA CON EL TIEMPO: Incorrecto: La dislexia no se supera, sino que se aprenden a manejar recursos que compensan esta falta de habilidad. Se nace y se muere con dislexia. LA DISLEXIA SOLO AFECTA A CHICOS QUE HABLAN EL CASTELLANO: Incorrecto: La dislexia existe en todas las lenguas.
LA DISLEXIA AFECTA A MAS VARONES QUE MUJERES: Incorrecto: La dislexia afecta tanto a varones como a mujeres. ALGUNOS CHICOS TIENEN DISLEXIA LEVE: Incorrecto: La dislexia es un trastorno que puede darse acompaado de otras dificultades tales como problemas de atencin, problemas de conducta, problemas en la coordinacin, etc. Esto determina la complejidad del trastorno. LA FORMA DE AYUDAR A UN CHICO DISLEXICO A LEER MEJOR ES FORZANDOLO A QUE LEA, POR LO MENOS, 20 MINUTOS CADA DIA: Incorrecto: La cantidad de tiempo de prctica en la lectura no es suficiente si no va acompaada de un tratamiento adecuado. El forzar a leer a quien no entiende lo que lee, puede llevarlo a inventar palabras y a fijar errores, que luego son difciles de corregir. INTELIGENCIA Y HABILIDADES EN LA LECTURA SON SINONIMOS: Incorrecto: La dislexia es una falta de habilidad en la lectura, y no est relacionada con la inteligencia. La dislexia es el trastorno que mejor representa que esto no es as. Para poder realizar un diagnstico adecuado de dislexia, se debe comprobar que no es la inteligencia la causa de la dificultad. ES PELIGROSO DIAGNOSTICAR A UN CHICO COMO DISLEXICO O CON PROBLEMAS DE ADD: Incorrecto: No es peligroso diagnosticar aquello que est bien diagnosticado. Durante muchos aos se habl de no rotular a los nios. Esto slo llev a no comprender las dificultades, porque pertenecan a un campo en el que todo era posible. El diagnstico adecuado permite reconocer el problema y facilita el apoyo especfico. LA DISLEXIA DE DESARROLO (artculo para padres) Son muchos los motivos por los cuales los padres nos preocupamos por la evolucin y el desarrollo de nuestros hijos, pero uno de los que ms nos angustia durante la edad escolar, es cuando nos citan del colegio para informarnos que el rendimiento de nuestro hijo no es el esperado. Es en ese momento cuando nos empezamos a plantear en qu fallamos. Cul es nuestro error?. Como si todo lo que les pudiese suceder a nuestros hijos tuviese que ver con un mal manejo como padres. Es mi inters en esta oportunidad el poder difundir que existen dificultades para el aprendizaje a las que se llaman especficas, por ser trastornos debidos a falta de habilidad en aspectos que se encuentran muy relacionados con el aprendizaje. Me refiero en especial a la dislexia de desarrollo, llamada de esta manera para diferenciarla de la dislexia del adulto adquirida a partir de un accidente traumtico.
La dislexia de desarrollo es una dificultad del lenguaje que se refleja en el aprendizaje de la lectura y la escritura. No es debida a falta de inteligencia, ni a dificultades visuales ni auditivas. No es tampoco debida a consecuencias de problemas emocionales. Es un trastorno que se transmite genticamente (requiere de antecedentes familiares). Para diferenciarla de otros trastornos, esta dificultad debe existir desde el inicio del aprendizaje de la lectura y escritura, y debe mantenerse de no mediar un tratamiento adecuado. Es importante tambin aclarar que este trastorno ser una situacin de desventaja que acompaar a la persona durante toda la vida, es decir que se nace y se muere dislxico. La razn por la que se aconseja un tratamiento especfico desde el inicio del aprendizaje de la lectura y escritura, es debido a que hoy se sabe cul es el camino a travs del cual se debe ensear, evitando de esta manera el desarrollo de una baja autoestima como consecuencia de fracasos. Por este motivo me siento en la obligacin de informarles que a travs de una adecuada evaluacin, que debe ser realizada por un equipo interdisciplinario, es posible reconocer si existe este trastorno. De esta manera se podr orientar a los padres para poder conocer los caminos a seguir, y se deber informar al colegio para adecuar las exigencias a las reales posibilidades de cada chico, evitando fracasos que no son modificables. Quien tiene dislexia y no lo sabe, se encuentra como en un callejn sin salida, ya que por ms esfuerzo que realice para superarse, si no conoce las causas de sus dificultades, no encontrar por s solo la manera de lograr un mejor rendimiento. Es de destacar que es frecuente escucharlos decir que se sienten tontos frente a un medio que les muestra el fracaso y no les ofrece soluciones. La presin de los padres, debida a las malas calificaciones, aumenta la frustracin y genera an ms desconcierto, llevando como resultado el desarrollo de un nio que no se siente capaz y que no puede cumplir con las expectativas de sus padres.
Es solo al pensar acerca de los peligros de crecer con una autoestima baja cuando comprendemos la importancia de conocer cal es la causa de un posible bajo rendimiento escolar. ------------------------------- Lic. Isabel Galli de Pampliega
LA DISLEXIA DE DESARROLLO (artculo para docentes) La dislexia de desarrollo es una dificultad del lenguaje que se refleja en el aprendizaje de la lectura y la escritura. No es debida a falta de inteligencia, ni a dificultades visuales ni auditivas. No es tampoco debida a consecuencias de problemas emocionales. Es un trastorno que se transmite genticamente (requiere de antecedentes familiares). Para diferenciarla de otros trastornos, esta dificultad debe existir desde el inicio del aprendizaje de la lectura y escritura, y debe mantenerse de no mediar un tratamiento adecuado. Incluso, a pesar de recibir el apoyo teraputico indicado, esta falta de habilidad se pone en evidencia con el transcurso del tiempo de diferentes maneras, incidiendo en el rendimiento en el estudio hasta la edad adulta. Se manifiesta inicialmente en dificultades en lo que se conoce con el nombre de "Conciencia Fonolgica".
Llamamos Conciencia Fonolgica a la sensibilidad de una persona a la estructura fonolgica del lenguaje. Es la habilidad en la que hay que pensar, comparar y manipular los sonidos puestos en palabras. De una manera ms simple, podemos decir que la conciencia fonolgica es la posibilidad de reconocer la secuencia de sonidos que integran la palabra hablada, y de comprender que esos sonidos en un determinado orden pueden formar palabras que tienen un significado, logrando as tambin armar nuevas palabras y compararlas. Es as que cuando esta habilidad no est presente en nios que se encuentran en preescolar, es posible advertir falta de inters por las letras, dificultades para lograr la memoria de palabras, falta de motivacin en juegos que impliquen el reconocimiento del sonido inicial de las palabras, el reconocimiento de palabras que riman etc.. A pesar de esto, es frecuente observar que se trabaja con alumnos de 1er. grado, e incluso de preescolar, con el aprendizaje del abecedario, an cuando estas actividades no han sido ejercitadas. El reconocer esta falta de habilidad permitir realizar la deteccin temprana de los signos de riesgo para el aprendizaje de la lecto-escritura, permitiendo detectar aquellos posibles trastornos especficos de aprendizaje. Cuando percibimos una lengua, sus unidades se abstraen mediante un complejo proceso que aparentemente no exige un conocimiento analtico explcito de la estructura interna de la misma. Pero al leer y escribir, es necesario que ese conocimiento sea explcito. Tener acceso a la estructura gramatical de la lengua es precisamente comprender que el habla puede segmentarse en unidades, y que los signos grficos representan esas unidades.
A pesar de que las habilidades de la conciencia fonolgica requieren de la discriminacin auditiva, van ms all del reconocimiento de que dos sonidos o palabras son diferentes. Algunos ejercicios para la adquisicin de la conciencia fonolgica son:
Rimas. La habilidad de separar las palabras en slabas. La habilidad para identificar palabras con el mismo sonido inicial. La habilidad para identificar palabras con el mismo sonido final, o la misma slaba final. La habilidad para contar los sonidos que forman parte de las palabras. La habilidad para manipular sonidos en palabras. Por ej. decir "foca" sin la "f" inicial. Quitarle la "t" al comienzo de la palabra "tren" y ponrselo al final. Estos son slo algunos de los ejercicios que favorecen el desarrollo de la conciencia fonolgica, pero es necesario comprender que este es un trabajo que debe ser incluido dentro de otros aspectos a desarrollar para lograr un efectivo aprendizaje que permita el empleo de la lectura y escritura como instrumentos efectivos de comunicacin. Ejemplos de esto son el desarrollo de ejercicios de reconocimiento de palabras sin deletrearlas, el completar palabras a las que les faltan letras, el completar oraciones a las que les faltan palabras, el lograr una adecuada anticipacin atendiendo a indicadores del texto, el reconocimiento de la organizacin de las ideas y su secuencia, etc.. No se aconseja atender en un principio a la velocidad de la lectura y escritura, sino a lograr entender la finalidad de este aprendizaje que nos permite recibir y transmitir informacin. Este objetivo que parece ser tan obvio, es el que muchas veces no est presente en la enseanza de este instrumento de la comunicacin tan necesario para la educacin.