HERENCIA LEYES DE MENDEL

La Herencia
Observamos diariamente el parecido que existe entre padres e hijos,
ascendientes y descendientes; esto nos hace pensar que hay un mecanismo
biolgico que obedece a leyes naturales precisas. Adems observamos que todos
los seres vivos engendran seres semejantes, es decir que los descendientes de
una determinada planta o animal son siempre de la misma especie; el
apareamiento de un perro y una perra siempre produce perros. Hay caractersticas
determinadas que aparecen frecuentemente en generaciones sucesivas. Estos
hechos se deben a la herencia.
Podemos decir que la herencia como un proceso biolgico por el cual se
transmiten los caracteres de los progenitores a la descendencia.
No obstante estas caractersticas generales similares, existen variaciones
dentro de la mis especie, pues no hay dos individuos idnticos. La herencia
estudia los factores que mantienen, en los descendientes, la constitucin
morfolgica que los asemeja y los mantiene como especies inmutables.

La Gentica como Ciencia
La gentica como ciencia se basa en la observacin y experimentacin;
trata de conocer el mecanismo ntimo de la transmisin de los caracteres
hereditarios y de predecir, mediante frmulas apropiadas, los rasgos peculiares
que presentarn los descendientes de un cruzamiento.
Aunque las bases de la Gentica fueron establecidas por Mendel en 1866,
con la publicacin de los resultados y conclusiones de sus investigaciones, como
ciencia se remonta a principios de este siglo. Por consiguiente, la Gentica es una
ciencia moderna, aunque su objeto, que es la herencia, se remonta al origen
mismo de la vida.
Los avances alcanzados por los genetistas en aos recientes para conocer
y aclarar todo lo relacionado con el proceso hereditario han sido extraordinarios.
Estos avances se han logrado gracias a los aportes de la Biologa molecular, la
Bioqumica y la Citologa.


Importancia de los Trabajos de Mendel
Gregorio Mendel (1822 1884), fraile agustino del monasterio de Brunn
(Austria), realiz experimentos sobre hidratacin y cruzamientos entre variedades
o razas de guisantes (Pisum sativum). Tuvo la preocupacin de planificar sus
experiencias escogiendo caracteres opuestos, como el color verde de las semillas
y el color amarillo; semillas de superficie lisa y de superficie rugosa y la longitud
del tallo, que puede ser largo o corto. Sus experiencias demostraron que la
herencia est sujeta a ciertas leyes y que mediante el conocimiento de los
caracteres de los progenitores, pueden predecirse con un alto grado de
aproximacin los caracteres de los descendientes.
Mendel comenz aislando un solo carcter de las plantas, de tal manera
que apareciera claro el mecanismo de transmisin de ese carcter.
Sus experiencias y observaciones, efectuadas sobre un nmero
considerable de plantas, el rigor cientfico de su mtodo y el empleo de diversos
cruzamientos le permitieron descubrir leyes all donde los naturalistas crean que
los caracteres hereditarios se transmitan con la sangre.
Despus de ocho aos de experimentacin, publico sus observaciones y
resultados en 1866, en la Revista de la Sociedad de Amigos de la Naturaleza, de
Brunn, bajo el ttulo de: Ensayo sobre hidratacin de plantas (Versuche uber
Pflanzen hibriden). Mendel atribuyo la herencia de los caracteres a determinados
factores que indudablemente intervenan en el proceso, pero que para la poca no
se haban descubierto. Posteriormente estos factores se comprobaron que eran
los genes. Su trabajo paso inadvertido y olvidado, hasta que en 1900 fue sacado
del olvido por tres botnicos que investigaban independientemente: Tschermak, en
Austria; Correns, en Alemania y De Vries, en Holanda. A partir de entonces nace
propiamente una nueva ciencia, la Gentica, cuyas bases slidas se deben a los
trabajos de Mendel. Por ser las leyes de Mendel la base de la Gentica, las
enunciaremos a continuacin:

Primera Ley de Mendel:
Ley de la Segregacin de los Caracteres
Para sus primeras experiencias, Mendel seleccion plantas en las que
consideraba un slo carcter con el objeto de observar mejor el proceso
hereditario. Por otra parte, escoga lneas puras. La primera Ley de Mendel
podemos enunciarla as:
Al cruzar dos variedades de plantas que difieren en un solo carcter, los
hbridos de la primea generacin exhiben solo el carcter dominante de los
progenitores y en la segunda generacin aparece el carcter recesivo.
Mendel, para llegar a esta conclusin, utilizo plantas de guisantes (Pisum
sativum), que pueden auto fecundarse y que constituyen lneas puras. Cruzaba
plantas que diferan en un solo carcter e impeda la autofecundacin cortando los
estambres de la planta fecundada.
Cruz plantas de flores rojas con otras de flores blancas, ambas lneas
puras u homocigticas, obteniendo los siguientes resultados:
Primera generacin: Todas flores rojas 100/100
Genotipo: Rr (heterocigoto)
Segunda Generacin:
Fenotipo: 75% flores rojas;
25% flores blancas;
Genotipo: 25% homocigotos dominantes.
25% homocigotos recesivos.
50% heterocigotos.
Relacin: 3.1

Todos los descendientes de la primera generacin mostraron el mismo
genotipo (Rr), es decir, heterocigoto o hbrido mendeliano. El fenotipo dela prole,
debido al carcter dominante del rojo, es rojo (flores rojas). Mendel intuye en cierto
modo la exigencia de unidades hereditarias, que recibe el individuo de cada uno
de sus progenitores y que a su vez transmite a sus descendientes. A estas
unidades las denomin factores.
A pesar de esta intuicin, no conoci el mecanismo, ya que las causas
internas a las cuales se deben los genes no se haban descubierto todava.
Tambin observ que, al cruzar plantas de semillas verdes con otras de semillas
amarillas, la primera generacin resultaba de color amarillo (carcter dominante).

Mendel realiz otros cruzamientos, tomando un carcter y oponindole otro:
semillas lisas y rugosas, semillas amarillas y verdes, plantas altas y enanas,
obteniendo resultados semejantes en cuanto a porcentajes, como hemos visto en
el ejemplo anterior y que podemos resumir as:
En la segunda generacin aparece el carcter recesivo en un 25% de los
individuos. El 75% de los individuos exhiben el carcter dominante, de los cuales
el 50% son hbridos o heterocigotos y el otro 25% son dominantes puros
(homocigotos dominantes).

Terminologa Gentica Bsica
Indudablemente que los cruzamientos realizados por Mendel sirvieron de
base para enunciar las leyes de la herencia y de ello naci una terminologa
gentica que se ha venido enriqueciendo hasta nuestros das. Aqu definiremos
los principales trminos utilizados en Gentica que nos ayudarn a comprender
los mecanismos de la herencia.
Fenotipo: Es la expresin externa del genotipo. El color del pelo, de los ojos, etc.
Constituye el fenotipo. Se refiere, por tanto, al aspecto externo.
Genotipo: Constitucin gentica de un organismo que contiene toda la
informacin para la transicin de los caracteres hereditarios. Es la formula
gentica de cada individuo.
Locus: Lugar que ocupa el gen a lo largo de un cromosoma.
Individuo Puro: Cuando procede de una ascendencia homocigtica para un
carcter.
Hbrido: Producto que resulta del cruzamiento entre dos individuos genticamente
diferentes.
Carcter Dominante: El rasgo que se manifiesta en el fenotipo de los
descendientes, aunque tenga un solo gen para ese carcter. Si (RR) expresa el
color rojo, este color se manifestar en la descendencia aunque su genotipo sea
(Rr).
Carcter Recesivo: Rasgo que se manifiesta en el fenotipo de los descendientes
solamente cuando posee dos genes para ese carcter. Si (rr) expresa el color
blanco, solamente se manifestar cuando el gen sea homocigoto.
Alelos: Son las alternativas que pueden tener un gen que modifica aspectos del
mismo carcter. Esto ocurre en caso de mutaciones que dan lugar a la aparicin
de dos o ms formas alternativas del gen.
Homocigoto: Los individuos de raza pura tienen un par de genes iguales para
determinado carcter. Por ejemplo (AA) para color amarillo o (aa) para colore
verde.
Heterocigoto: Son individuos hbridos con pares de genes o alelos diferentes. As
(Aa) un gen dominante y otro recesivo.
Gen: Factor hereditario que controla un carcter. El gen es un segmento de ADN
que contiene toda la informacin necesaria para la sntesis de una protena.
Cruce o cruzamiento: Fertilizacin entre individuos de la misma especie que
tienen iguales o diferentes alelos.
Progenitores: Ascendientes que dan origen a otros individuos de la misma
especie.
Primera Generacin Filial: Descendientes del primer cruzamiento entre
progenitores de igual o diferente carcter.
Segunda Generacin Filial: Descendientes del primer cruzamiento entre
individuos de la primera generacin filial.

Segunda Ley de Mendel:
Ley de la Transmisin Independiente de los Caracteres:
De los cruzamientos realizados con plantas en las que aislaba un solo
carcter, posteriormente seleccion plantas que se diferenciaban en dos
caracteres y efectu cruzamientos con el fin de observar resultados. Pudo
constatar que al cruzar dos individuos que diferan en dos caracteres, cada
carcter se heredaba independientemente uno del otro. Esta ley puede enunciarse
as:
Al cruzar dos variedades de plantas o animales que difieren en dos
caracteres, cada carcter se transmite independientemente uno del otro.
Mendel lleg a esta ley despus de cruzar plantas que diferan en dos
caracteres: plantas de guisantes con semillas amarillas y lisas con plantas de
semillas verdes y rugosas; todos los individuos de la F1, exhiban el mismo
fenotipo, es decir, semillas amarillas y lisas. Si auto fecundamos una de estas
plantas, la F exhibir distintos genotipos y fenotipos. De las cuatro clases de
gametos se originarn 16 combinaciones en la F cuyos resultados se pueden ver
claramente en la figura 6-6. De la observacin de la tabla se deduce que en la F
los fenotipos de las 16 combinaciones se presentan en la siguiente proporcin:

9 amarillas lisas
3 amarillas rugosas
3 verdes lisas
1 verde rugosa

Los nmeros mencionados anteriormente expresan proporcin y no
cantidad de semillas. Esto quiere decir que si de un cruzamiento con plantas con
este par de alelos, se obtienen 1.600 semillas.

Analizando los resultados de la F que provienen del cruzamiento de los individuos
de la F1 encontramos la proporcin 9:3:1; es decir, que:

9/16 de la descendencia exhibe el carcter dominante.
3/16 de la descendencia exhibe el carcter dominante del primer par de genes.
3/16 de la descendencia exhibe el carcter dominante del segundo par de genes.
1/16 de la descendencia exhibe el carcter recesivo de los genes.
Esta proporcin concuerda con los resultados obtenidos por Mendel.

Dominancia Incompleta
Durante la dcada que sigui al descubrimiento de los trabajos de Mendel,
se llevaron a cabo muchos estudios que adems de confirmar sus leyes,
demostraron que la accin de los genes es ms compleja de lo que se supona.
Un ejemplo importante es la dominancia incompleta. Los caracteres dominantes y
recesivos no son siempre tan claros como en la planta de guisante. Algunos
caracteres parecen mezclarse.
Por ejemplo, el cruzamiento entre una planta de flores rojas y otra de flores
blancas de Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) da lugar a que las plantas de la
primera generacin exhiban flores rosadas. Pero cuando se auto fecundan estas
flores, los caracteres comienzan a segregarse y aparecen los colores rojos y
blancos originales. Si simbolizamos el gen para color rojo por (R) y para su alelo
blanco, lo representamos por (r), podemos expresar los cruzamientos de la
siguiente manera:
25% de flores rojas (RR)
50% de flores rosadas (Rr)
25% de flores blancas (rr)
En casos como ste, donde ocurre ausencia de dominancia, hay una
coincidencia de las proporciones genotpicas, que se vieron en la primera ley de
Mendel.

Aplicaciones de la Gentica
La Gentica constituye una de las ramas de la Biologa que mayores
progresos ha logrado en los ltimos aos. El cdigo gentico ha sido descifrado y
se ha identificado la funcin de muchos genes. Se manipulan los genes y esto ha
dado origen a la Biotecnologa y a especializaciones como la Ingeniera Gentica.
El programa de estudio del genoma humano trata de descubrir la funcin de cada
gen y elaborar el mapa para determinar la ubicacin de los genes en los
cromosomas.
La aplicacin de los conocimientos genticos puede contribuir a resolver
muchos problemas y a aumentar el rendimiento por hectrea en cultivos como el
maz, el trigo, el arroz, el sorgo y la papa, cultivos de gran importancia para el
hombre. Por otra parte, se han obtenido variedades de plantas resistentes a las
plagas y a condiciones climticas extremas.
En cuanto a la ganadera se ha obtenido razas de ganado con ms
rendimiento en la produccin de carne. Se han identificado genes responsables de
la aparicin de algunas enfermedades o anomalas hereditarias, que podran
corregirse mediante manipulacin de los genes (Biotecnologa). Mediante tcnicas
refinadas, se han obtenido medicamentos y sustancias sintticas. Se crean y
patenta microorganismos obtenidos artificiales.
Se habla ya de obtener razas de animales mediante la manipulacin de los
genes, con las caractersticas que desea el hombre. En cuanto al hombre, se han
identificado ya alrededor de 100.000 genes en el genoma humano. Muchas
enfermedades podrn prevenirse y curar mediante tcnicas referidas a la
manipulacin de los genes. Se abre un campo inmenso, que debemos advertir,
encierra muchos riesgos, pues estos avances podran ser manipulados por las
grandes potencias para sus fines.
Por otra parte, algunos efectos de los genes podran escapar al control de
los cientficos y originar problemas a la humanidad. Indudablemente todos estos
progresos crean expectativas y esperanzas, aunque tambin despiertan temores
por el uso que podra asignrseles. Un mal manejo de estos avances podra
originar efectos impredecibles. Por eso algunos estados han dictado leyes para
regular y reglamentar la investigacin en este campo, pues existe inquietud sobre
las consecuencias y riesgos que podra correr la humanidad con la introduccin de
organismos modificados artificialmente mediante manipulacin de sus genes.

Centros de Investigacin Gentica en Venezuela
En Venezuela casi todas las universidades tienen facultades y
departamentos especializados en la investigacin gentica. En algunos casos,
como la Universidad Central, existen varias escuelas y facultades que dedican
notable esfuerzo a investigaciones genticas, como la Escuela de Biologa,
Veterinaria, Agronoma, Medicina, etc.
Adems de la UCV, otras universidades e instituciones cientficas dedican
recursos tcnicos y humanos al estudio de diversas aplicaciones de la gentica.
Entre estas universidades mencionaremos: Universidad de Oriente (UDO),
Universidad del Zulia (LUZ), Universidad de los Andes (ULA), Universidad
Experimental de Los Llanos Ezequiel Zamora, Instituto Venezolano de
Investigaciones Cientficas (IVIC), Fondo Nacional de Investigaciones
Agropecuarias (FONAIAP).
Este ltimo organismo, dependiente del Ministerio de Agricultura y Cra,
posee varias Estaciones de Investigacin en diversas zonas del pas. En algunas
Universidades e instituciones cientficas se hacen investigaciones de Gentica
humana, que abarcan desde la investigacin del cariotipo humano hasta la
transmisin de enfermedades y anomalas hereditarias.

La Clonacin
En trminos sencillos, clonar significa obtener un organismo mediante
reproduccin asexual de otro organismo del cual viene a ser una copia fiel. El
producto resultante es un organismo genticamente idntico al que le dio origen.
Aunque la naturaleza existen casos de clonacin, vamos a decir natural la
obtencin resiente de una oveja clonada por manipulacin humana, ha despertado
admiracin y curiosidad en todo el mundo. Un organismo que se obtiene por
clonacin ya sea un insecto o una oveja como en el caso de la oveja clonada
Dolly, no tienen padre biolgico.
En el caso que nos ocupa, despus de numerosos ensayos fallidos, se
obtuvo un resultado exitoso, pues ya la clonacin, como manipulacin humana ya
se haba intentado por algunos investigadores en tiempos resientes.
Para la clonacin de la oveja Dolly se utiliz la tcnica de la transferencia
nuclear que consiste en extraer una clula mamaria de una oveja a la que
denominaremos donante. Esta clula se inserta en un vulo receptor al cual se ha
retirado el ncleo. Mediante una pequea descarga elctrica, el ncleo de la clula
mamaria penetra en el ovulo. El cigoto as formado comienza a dividirse y llega
hasta la etapa embrionaria denominada blastocito. Etapa en la cual se implanta el
embrin en el tero de una oveja adulta para completar su gestacin que dura
unos 150 das.
Pasada la gestacin, nace un cordero con las caractersticas genticas
idnticas a la de la oveja donante. La clonacin ofrece ciertas ventajas pero
conlleva algunos riesgos. Entre las ventajas puede sealarse la posibilidad de
obtener productos gnicos resistentes a las plagas y a condiciones climticas
duras. En cuanto a los riesgos pueden producirse modificaciones gnicas no
deseadas, debido a errores en la manipulacin del proceso.
La clonacin bien dirigida puede tener aplicaciones dentro del campo de la
Biotecnologa para la obtencin de protenas, obtencin de rganos para
trasplantes, obtencin de insulina y otros frmacos. Una aplicacin de la clonacin
puede estar relacionada con la clonacin de especies en peligro de extincin.
En cuanto a la clonacin humana, en trminos generales parece haber un
ambiente de rechazo tanto en las esferas cientficas como en los medios polticos.
Para algunos, la clonacin humana es inmoral e inaceptable porque viola los
derechos humanos como el libre albedro, derecho a la individualidad del ser
humano y por los riesgos de desviaciones hacia otros fines. Por otra parte, nadie
puede garantizar que un clon humano tenga idntico comportamiento que el
original, debido a las influencias del entorno.