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1.- breve explicacin de las causas bioqumicas de las glucognesis mas frecuentes.

Glucogenosis tipo I o Enfermedad de Von Gierke


La glucosa-6-fosfatasa es la encargada de defosforilar la glucosa-6P en el hgado para su
liberacin al torrente sanguneo y distribuirla por todas las clulas. La deficiencia de esta
enzima provoca la acumulacin de G6P intracelular lo que conlleva a una acumulacin de
glucgeno en el hgado y rin ya que la G6P inhibe la glucgeno fosforilasa y activa la
glucgeno sintasa. Esto a su vez provoca la falta de glucosa en sangre en respuesta al
glucagn o la adrenalina, es decir, provoca una hipoglucemia grave tras pocas horas de
ayuno y debilidad general.
La enfermedad de Pompe
es un error congnito del metabolismo del glucgeno que afecta al gen encargado de dar
la orden de sntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA)
se encuentra localizado en el brazo largo delcromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de
mutacin en el gen, existir una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en
todas las clulas del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre
diferentes tejidos, aunque el efecto ms notable se produce en las clulas musculares,
pues en ellas se acumula gran cantidad de glucgeno residual que es absorbido por los
lisosomas para su transformacin en glucosa. El depsito creciente de glucgeno en los
lisosomas interfiere con la funcin celular y causa daos en las clulas.
es una rara enfermedades por depsito lisosomal, hereditaria autosmica recesiva,
causada por una disfuncin de la enzima Glucosil Transferasa (14) cida lisosmica,
tambin denominada maltasa cida. Provoca una acumulacin creciente de glucgeno en
el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En nios destaca por producir
insuficiencia cardaca al acumularse en el msculo cardaco, causando cardiomegalia.
La enfermedad de Tarui,
tambin llamada glucogenosis tipo VII o deficiencia de fosfofructocinasa, es
una enfermedad metablica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la
cual convierte la fructosa 6-fosfato a fructosa-1,6-bisfosfatoen el paso 3 de la gluclisis. Es
una enfermedad hereditaria, autosmica recesiva en la que ciertas clulas, como
los eritrocitos y elmsculo esqueltico, pierden la habilidad de usar glucosa como fuente
de energa. Puede afectar a humanosla forma menos frecuente de trastornos del
almacenamiento de glucgenoy otros mamferos, en especial los perros.







2- bioqumicamente explicar sntomas y signos.











3.- interprete los anlisis clnicos
1 - Hepatomegalia crecimiento de hgado
Valor del anlisis 2 a 3 cm
El hgado no pasa el reborde costal
2.- Glucosa
Valores normales de recin nacido 30 a 60 mg/dl
Examen de glucosa : 52 mg/ dl
3.- Hemoglobina
Valor normal : 11 a 15 g/dl
Examen de hemoglobina 8.2 g/dl





4.-



5.-
La glucogenognesis es la ruta anablica por la que tiene lugar
la sntesis de glucgeno (tambin llamado glicgeno) a partir de un precursor ms simple,
la glucosa-6-fosfato. Se lleva a cabo principalmente en el hgado, y en menor medida en el
msculo, es activado por insulina en respuesta a los altos niveles de glucosa, que pueden
ser (por ejemplo) posteriores a la ingesta de alimentos con carbohidratos.
Se forma por la incorporacin repetida de unidades de glucosa, la que llega en forma de
UDP-Glucosa a un partidor de glucgeno preexistente que consiste en la
protenaglucogenina, formada por 2 cadenas, que al autoglicosilarse puede unir cada una
de sus cadenas a un octmero de glucosas. Para que la glucosa-6-fosfato pueda unirse a
la UDPrequiere de la participacin de dos enzimas, la primera, fosfoglucomutasa, modifica
la posicin del fosfato a glucosa-1-fosfato.
La glucosa-fosfato es el precursor para la sntesis de glucgeno pero tambin es el
producto de su degradacin. La sntesis de glucgeno requiere de aporte energtico. El
dador de glucosa para la sntesis de glucgeno es la UDP-glucosa donde el residuo
glucosilo est activado para su transferencia, por su combinacin con un compuesto de
alta energa como el UTP.
Pasos[editar]
La Glucosa se convierte en glucosa-6-fosfato mediante una reaccin irreversible
catalizada por la glucoquinasa o hexoquinasa dependiendo del tejido en cuestin.
glucosa + ATP glucosa-6-P + ADP
Glucosa-6-fosfato se convierte en glucosa-1-fosfato por la accin de
la Fosfoglucomutasa, mediante la formacin obligada de un compuesto
intermediario, glucosa-1,6-bisfosfatasa.
glucosa-6-P glucosa-1-P
Glucosa-1-fosfato se convierte en UDP-glucosa por la accin de la UDP-
glucosa pirofosforilasa (llamada tambin uridil transferasa).
glucosa-1-P + UTP UDP-glucosa + PPi
Las molculas de glucosa son acopladas en cadena por la glucgeno
sintasa, este paso debe realizarse sobre un primer preexistente de
glucgeno, es decir, la glucgeno sintasa acta formando alargamientos
lineales de ramas preexistentes, solamente formando uniones 1-4
permitiendo la unin de glucosa a glucgeno preexistente
Las ramificaciones son producidas por la enzima ramificadora del
glucgeno, la cual transfiere un fragmento de 6 a 8 unidades del extremo
no reductor y lo une a una glucosa por un enlace -1,6. Esto posibilita que
ambas cadenas puedan continuar alargndose mediante uniones -1,4 de
glucosas hasta poder producir nuevas ramificaciones.
Es la va generadora de glucgeno.

La glucogenlisis es un proceso catablico llevado a cabo en el citosol que consiste en la
remocin de un monmero de glucosa de una molcula
de glucgeno mediantefosforilacin para producir glucosa 1 fosfato, que despus se
convertir en glucosa 6 fosfato, intermediario de la gluclisis. Sintesis de glucosa a partir
de glucogeno. Es antagnica de la glucogenognesis. Estimulada por el glucagn en el
hgado, epinefrina (adrenalina) en el msculo e inhibida por la insulina.
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Es un proceso que requiere un grupo especfico de enzimas citosolticas: la glucgeno
fosforilasa que segmenta secuencialmente los enlaces glucosdicos,
la fosfoglucomutasa que convierte la G1P en G6P la cual puede hidrolizarse a glucosa (en
hgado) o seguir la va glucoltica (hgado y msculo) y por ltimo la Glucosil Transferasa
(14) y la amilo-1,6-glucosidasa, que se encarga de hidrolizar las ramificaciones. Su
deficiencia produce la Enfermedad de Cori y la Enfermedad de Pompe.

6.-
.- activacin de la degradacin del glucgeno en msculo por calcio y
AMP:

a.- efecto del Ca
2+
:

Durante la contraccin muscular existe una urgencia por
ATP, esta energa es aportada por la glucosa almacenada en el
glucgeno. Los impulsos nerviosos causan despolarizacin de la
membrana, lo cual a su vez promueve la liberacin de Ca
2+
desde el
retculo sarcoplsmico. El Ca
2+
se une a una subunidad de
la fosforilasa cinasa, la calmodulinala activa sin la necesidad de su
fosforilacin (accin catalizada por la protena cinasa). Cuando el
msculo se relaja, el Ca
2+
retorna al retculo sarcoplsmico y
la fosforilasa cinasa se torna inactiva. Esta enzima ima,
la fosforilasa cinasa, tiene su mxima actividad cuando
est fosforilada y con Ca
2+
unido.


b.- efecto del AMP:


La glucgeno fosforilasa tipo b muscular es activa en presencia
de elevados niveles de AMP, lo que ocurre en el msculo en
condiciones de anoxia extrema y alto consumo de ATP. El AMP se
une a la forma inactiva de la glucgeno fosforilasa b causando
su inactivacin sin fosforilacin.