Doena congnita

Doenas congnitas
(portugus brasileiro)
ou doenas congnitas
(portugus europeu)
so aquelas
adquiridas antes do nascimento ou mesmo posterior a tal, no primeiro ms de vida, seja
qual for a sua causa. Dentre essas doenas, aquelas caracterizadas por deformaes
estruturais so denominadas usualmente por anomalias ou malformaes congnitas.
Malformao congnita uma condio presente ao nascimento onde a hereditariedade
no pode ser imediatamente excluda e no est necessariamente causando a anomalia
que se apresenta.
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Pode ser definida portanto como qualquer defeito na constituio de
algum rgo ou conjunto de rgos que determine uma anomalia morfolgica estrutural
presente no nascimento por causa gentica, ambiental ou mista.
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Essa definio abrange todos os desvios em relao forma, tamanho, posio, nmero
e colorao de uma ou mais partes do corpo capazes de ser averiguadas
macroscopicamente ao nascimento e/ou por ser discreta que no tenha sido verificada na
ocasio em que a criana nasceu e s se manifeste clinicamente mais tarde
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.
Nesse sentido no se distingue de "erros inatos do metabolismo", "enfermidades
genticas" ou "doenas congnitas" no sentido amplo de desvios do estado de sade
devido total ou parcialmente constituio gentica do indivduo, embora a condio de
deficincia (handicap), mesmo associado s malformaes graves (com perda de funo
da rea afetada), no correspondem exactamente noo de ausncia de sade. Contudo
na maioria das classificaes inclusive CID 10 que os inclui como "distrbios
metablicos' (E70-E90).
Essas doenas, caso no sejam visveis, podem ser descobertas atravs do "teste do
pzinho" ou testes de screening (triagem) neonatal nos quais recolhida uma gota de
sangue do calcanhar do beb (normalmente entre o quarto e o stimo dia de vida).
So exemplos "clssicos" de doenas congnitas os erros inatos do metabolismo tipo:
fenilcetonria, tirosinemia e homocistinria.
Doena gentica
Observe-se que toda a doena hereditria congnita (mas pode no se manifestar
nascena), no entanto, nem todas as doenas congnitas so hereditrias. As doenas
hereditrias ou seja que se transmitem por herana, de pais a filhos, podem estar
associadas aos cromossomos sexuais ou autossomos e quanto aos gene podem ser
dominantes ou recessivas. Entre os mecanismos de transmisso de genes identifica-se
ainda a herana mitocondrial e a multifatorial de alta e baixa herdabilidade.
Praticamente todas as doenas humanas so o resultado da interao entre fatores
genticos e ambientais como dieta, agentes infecciosos, ou substncias qumicas
txicas.
Avanos cientficos da gentica tm aumentado nossa compreenso de que variaes
genticas contribuem para doena e sade humana, vrios genes deletrios j foram
identificados como os da fibrosis cstica, algumas formas de cncer (pelo menos cerca
de 5% destes j possuem mecanismos de herdabilidade explicados), a anemia
falciforme, etc. Essa ltima e outras hemoglobinopatias praticamente forneceram o
modelo dos mecanismos moleculares (bioqumicos) das doenas bem como de sua
regulao gnica.
A gentica desde sua origem no incio do sculo estuda exatamente os padres e
mecanismos de transmisso das caractersticas biolgicas ou bioqumicas dos seres
vivos. Basicamente identificam-se os padres de herana a partir: da localizao do
gene nos cromossomos sexuais, autossomos ou DNA mitocondrial; e por seu poder de
expresso fenotpica (padro de herana recessivo ou dominante) e/ou interao com
fatores ambientais (herana multifatorial).
At 1975 j haviam sido catalogadas 2336 doenas humanas causadas por mutaes
deletrias, com padres identificados de herana (1218 condies autossmicas
dominantes, 947 autossmicas recessivas, 171 ligadas ao cromossomo X).
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At 1983
esse mesmo trabalho j inclua 1828 condies autossmicas dominantes,
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atualmente o
McKusic Mendelian Catalogue j inclui mais de 9.000 doenas ou agravos (em sua
maioria tidos como raros) com padro de herana estabelecido. Estima-se que doenas
raras atingem uma a cada 2 mil pessoas em uma comunidade.
Transmisso vertical
As doenas transmissveis passadas de me para filho durante a gestao (transmisso
vertical) so um bom exemplo de doenas congnitas distintas dos defeitos e anomalias
ou malformaes congnitas, apesar da infeco materna ser algumas vezes responsvel
tanto pela infeco do recm nascido, que nasce com a doena, como por deformaes
anatmicas causadas pela interferncia do agete patognico no processo de
desenvolvimento, como na conhecida sndrome da rubola congnita ou ausente como
no caso da SIDA. Entre os microrganismos cuja infeco materna causa de anomalia
congnita ou defeito congnitos, segundo Castilla et al, 1996
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inclui-se:
Toxoplasma gondii
Treponema pallidum
Citomegalovrus
Herpes simplex
Rubella virus
Vrus varicela-zster
A infeco da gestante pelo vrus da rubola pode causar aborto, natimortalidade, ou
uma sndrome que pode incluir: catarata, glaucoma, cardiopatia, microftalmia,
retinopatia, surdez, microcefalia, retardo mental e outras manifestaes clinicas
transitrias como: hepatite, ictercia, adenopatia, meningoencefalite, miocardite,
exantemas etc.
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Doena hereditria
As doenas hereditrias so um conjunto de doenas genticas caracterizadas por
transmitir-se de gerao em gerao, isto de pais a filhos, na descendncia e que se
pode ou no manifestar em algum momento de suas vidas. As principais so diabetes,
hemofilia, hipertenso, obesidade e as alergias.
No deve se confundir doena hereditria com:
Doena congnita: aquela doena que se adquire com o nascimento e se
manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um transtorno durante o
desenvolvimento embrionrio ou durante o parto.
Doena gentica: aquela doena produzida por alteraes no DNA, mas que
no tem por que se ter adquirido dos progenitores; assim ocorre, por exemplo,
com a maioria dos cancros(cncer).
Classificao das doenas hereditrias
Doenas monognicas
So doenas hereditrias produzidas pela mutao ou alterao na sequncia de DNA de
um gene sozinho. Tambm se chamam doenas hereditarias mendelianas, por se
transmitir na descendncia segundo as leis de Mendel. Conhecem-se mais de 6000
doenas hereditrias monognicas, com uma prevalencia de um caso por cada 200
nascimentos. Exemplos de doenas monognicas so:
Anemia falciforme. (ou depranocitose)
Fibrose cstica.
Doena de Batten.
Doena de Huntington (cromossoma 4).
Sndrome de Marfan.
Hemocromatose.
Deficincia de alfa-1 antitripsina.
Distrofia muscular de Duchenne.
Sndrome do X Frgil.
Hemofilia A.
Fenilcetonria.
As doenas monognicas transmitem-se segundo os padres hereditrios mendelianos
como:
Doena autossmica recessiva. Para que a doena se manifeste, precisa-se de
duas cpias do gene mutado no genoma da pessoa afetada, cujos pais
normalmente no manifestam a doena, mas portam cada um uma cpia do gene
mutado, pelo que podem o transmitir descendencia. A probabilidade de ter um
filho afetado por uma doena autossmica recessiva entre duas pessoas
portadoras de uma s cpia do gene mutado (que no manifestam a doena) de
25%.
Doena autossmica dominante. S se precisa uma cpia mutada do gene para
que a pessoa esteja afectada por uma doena autossmica dominante.
Normalmente um dos dois progenitores de uma pessoa afetada manifesta a
doena e estes progenitores tm 50% de probabilidade de transmitir o gene
mutado a seu descendente, que manifestar a doena.
Doena ligada ao cromossomo X. O gene mutado localiza-se no cromossomo
X. Estas doenas podem transmitir-se por sua vez de forma dominante ou
recessiva.
Doenas polignicas
So um conjunto de doenas hereditrias produzidas pela combinao de mltiplos
fatores ambientais e mutaes em vrios genes, geralmente de diferentes cromossomos.
Tambm se chamam doenas multifatoriais.
Por exemplo, sabe-se que mltiplos genes influem na suscetibilidade de apresentar
cncer de mama. Estes genes esto localizados nos cromossomos 6, 11, 13, 14, 15, 17 e
22. Devido a este conjunto de causas complexas, so bem mais difceis de analisar que
as doenas monognicas ou os transtornos cromossmicos. Algumas das doenas
crnicas mais freqentes so polignicas, como por exemplo:
Hipertenso arterial.
Doena de Alzheimer.
Diabetes mellitus.
Vrios tipos de cncer.
Obesidade.
A herana polignica tambm se associa a rasgos hereditrios tais como os padres da
impresso digital, altura, cor dos olhos e cor da pele. Possivelmente a maioria das
doenas so doenas multifatoriais, produzidas pela combinao de transtornos
genticos que predispem a uma determinada suscetibilidade aos agentes ambientais.
Doenas cromossmicas
So devidas a alteraes na estrutura do cromossomo, como perda cromossmica,
aumento do nmero de cromossomos ou translocaes cromossmicas. Alguns tipos
importantes de doenas cromossmicas podem-se detectar no exame microscpico. A
trissomia 21 ou sndrome de Down um trastorno frequente que sucede quando uma
pessoa tem trs cpias do cromossomo 21 (entre um 3 e um 4% dos casos so
hereditrios; o resto so congnitos).




Doenas congnitas so aquelas que, embora no tenham fundo hereditrio, j esto
presentes no indivduo desde seu nascimento. Resultam de acidentes imprevisveis que
ocorrem no processo de desenvolvimento embrionrio, levando s chamadas
malformaes embrionrias. Podem ser causadas por substncias qumicas, resultando,
por exemplo, em hidrocefalia ou lbio leporino. O lcool e o fumo tambm podem ser
responsveis pelo aparecimento dessas doenas. Podem ainda ser causadas por agentes
infecciosos presentes na me, que rompem a barreira da placenta, atingindo o feto. So
conhecidos os casos da rubola, sfilis e toxoplasmose. Doenas hereditrias so aquelas
transmitidas de pais para filhos, de uma gerao a outra, por meio de genes ou como
consequncia de alteraes cromossmicas. Exemplos dessas doenas so a hemofilia, a
fenilcetonria, a anemia falciforme (siclemia) e a talassemia, entre outras.

As doenas hereditrias so um conjunto de doenas genticas caracterizadas por
transmitir-se de gerao em gerao, isto de pais a filhos, na descendncia e que se
pode ou no manifestar em algum momento de suas vidas. As principais so diabetes,
hemofilia, hipertenso, obesidade e as alergias. No deve se confundir doena
hereditria com:
Doena congnita: aquela doena que se adquire com o nascimento e se manifesta
desde o mesmo. Pode ser produzida por um transtorno durante o desenvolvimento
embrionrio ou durante o parto.