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Gentica de Poblaciones
Glosario
http://bioinformatica.uab.es/base/base3.asp?sitio=geneticapoblaciones&anar=glosar&item=q-z

A
adaptacin En sentido evolutivo, cualquier rasgo heredable del fenotipo de un individuo que
incrementa su probabilidad de supervivencia y reproduccin en el medio ambiente en el que
habita.
aislamiento poscigtico Fallo en el intercambio de genes entre especies debido a que los
cigotos que se forman son inviables o estriles.
aislamiento precigtico Fallo en el intercambio de genes entre especies debido a las barreras
en el apareamiento o en la fecundacin de los gametos de una especie por los gametos de la
otra.
alelismo mltiple Existencia de varios alelos conocidos de un gen.
alelo dominante Alelo que se manifiesta en el fenotipo incluso cuando est en heterocigosis
frente a un alelo recesivo; as, si A es dominante sobre a, AA y Aamanifiestan el mismo fenotipo.
alelo fijado Alelo para el que son homocigticos todos los miembros de la poblacin en estudio,
de manera que no existe ningn otro alelo para ese locus en dicha poblacin.
alelo letal Alelo cuya expresin resulta en la muerte del individuo que lo expresa.
alelo mutante Alelo que difiere del alelo presente en el tipo estndar o salvaje.
alelo nulo Alelo cuyo efecto molecular es la ausencia del producto gnico normal o cuya
consecuencia fenotpica es la desaparicin de la funcin normal.
alelo recesivo Alelo cuyo efecto fenotpico no se manifiesta en el heterocigoto.
alelo subletal Alelo que causa la muerte de parte (no todos) de los individuos que lo expresan.
alelo Una de las formas diferentes de un gen que existe en un nico locus.
alelos mltiples Conjunto de formas de un gen que difieren en su secuencia de DNA, en su
expresin o en ambos.
aloptricas, poblaciones Poblaciones aisladas espacialmente lo que impide la migracin y el
flujo gentico entre ellas.
alopoliploide Vase anfidiploide.
Alu Elemento transponible corto que constituye ms del 10% del genoma humano. Los
elementos Alu son retroelementos que no codifican ninguna protena y, por tanto, son elementos
no autnomos.
anlisis de genealogas Deduccin de la herencia de un nico gen de fenotipos humanos
mediante el estudio de los descendientes de emparejamientos dentro de una familia; a menudo
abarca varias generaciones.
anlisis de varianza Metodologa estadstica que asigna la proporcin de varianza de una
poblacin a diferentes causas y sus interacciones.
anfidiploide Alopoliploide, poliploide formado por la unin de dos complementos cromosmicos
distintos y posteriormente duplicados.
apareamiento al azar Apareamiento entre individuos en que la eleccin de una pareja no se ve
influenciada por los genotipos (respecto a los genes especficos que se estn estudiando).
apareamiento clasificado negativo Unin preferente entre individuos fenotpicamente
distintos.
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apareamiento clasificado positivo Situacin en la que los individuos fenotpicamente iguales
se cruzan con mayor frecuencia de lo esperado al azar.
autofecundacin Fecundacin de vulos con esperma del mismo individuo.
autopoliploide Poliploide formado por la duplicacin de un nico genoma.
autosoma Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.


B
base nucleotdica Base nitrogenada (prica o pirimidnica) que forma parte de un nucletido.
bioinformtica Sistemas de informacin computacional y mtodos analticos aplicados a
problemas biolgicos como el anlisis genmico.
biologa de sistemas Intento de interpretar el genoma como un sistema de interacciones
holsticas.
bivalente Dos cromosomas homlogos apareados durante la meiosis.
bucle de inversin Bucle formado por el emparejamiento meitico de los homlogos en un
heterocigoto de una inversin.

C
carcter canalizado Carcter que es constante en su desarrollo a pesar de las perturbaciones
ambientales y genticas.
carcter familiar Rasgo comn de los miembros de una familia.
carcter Un atributo de los individuos de una especie para el que se pueden definir varias
formas heredables distintas.
cartografa fsica Cartografiar las posiciones de fragmentos genmicos clonados.
caza de mutantes Proceso de seleccin de diferentes mutantes que muestran anomalas en
una determinada estructura o funcin, como preparacin de la diseccin gentica de esa funcin.
cDNA Vase DNA complementario.
centimorgan (cM) Vase unidad de mapa.
citotipo M Nombre que reciben las cepas de Drosophila que carecen de elementos P.
citotipo P Nombre que reciben las cepas de Drosophila que tienen elementos P.
cM (centimorgan) Vase unidad de mapa.
codominancia Situacin en la que un heterocigoto muestra por igual los efectos fenotpicos de
ambos alelos.
coeficiente de consanguinidad Probabilidad de homocigosis que resulta de que el cigoto
reciba dos copias de un mismo alelo presente en un ancestro.
coeficiente de correlacin Medida estadstica del grado de relacin entre los distintos valores
de dos variables.
coeficiente de regresin Pendiente de la lnea recta que relaciona ms estrechamente dos
variables correlacionadas.
consanguinidad Unin entre parientes.
conversin gnica Proceso meitico de cambio dirigido en el que un alelo dirige la conversin a
su propia forma del otro alelo compaero.
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correlacin fenotpica Semejanza fenotpica entre grupos independientemente de si esa
semejanza es el resultado de una semejanza gentica.
correlacin gentica Semejanza fenotpica entre diferentes grupos debido a que estos grupos
han heredado los mismos genes.
correlacin La tendencia de una variable a variar proporcionalmente a otra variable, bien
positivamente o negativamente.
cosegregacin Herencia paralela de dos genes debido a su estrecho ligamiento en un
cromosoma.
covarianza Medida estadstica empleada para calcular el coeficiente de correlacin entre dos
variables; la covarianza es la media de (X Xmedia) (Y Ymedia) en todos los pares de las
variables X e Y, donde la Xmedia es la media de los valores de X e Ymedia es la media de los
valores de Y.
cpDNA DNA de los cloroplastos.
cromtida Cada una de las dos copias, ambas unidad entre s, que resultan de la divisin del
cromosoma.
cromtidas hermanas Par yuxtapuesto de cromtidas que surgen de la replicacin de un
cromosoma.
cromosoma balanceador Cromosoma con mltiples inversiones, empleado para mantener
combinaciones allicas favorables en el cromosoma homlogo sin la inversin.
cromosoma dicntrico Cromosoma con dos centrmeros.
cromosoma politnico Cromosoma gigante de tejidos especficos de algunos insectos,
producidos por un proceso de endomitosis en el que los mltiples complementos de DNA se
mantienen unidos en un nmero haploide de cromosomas.
cromosoma sexual Cromosoma cuya presencia o ausencia est correlacionada con el sexo del
portador; cromosoma que desempea una funcin en la determinacin del sexo.
cromosoma X Uno de los cromosomas que forman el par de cromosomas sexuales y que se
distingue del cromosoma Y.
cromosoma Y Uno de los cromosomas que forman el par de cromosomas sexuales y que se
distingue del cromosoma X.
cromosomas homelogos Cromosomas parcialmente homlogos, que generalmente indican
que existe entre ellos alguna homologa ancestral original.
cromosomas homlogos Cromosomas que se aparean entre s durante la meiosis o
cromosomas de distintas especies que han mantenido la mayora de los mismos genes durante
su evolucin a partir de un ancestro comn.
cruzamiento Apareamiento deliberado de dos tipos parentales de un organismo que se realiza
en el anlisis gentico.
cruzamiento dihbrido Cruzamiento entre dos individuos heterocigticos idnticos para dos
loci, por ejemplo, A B/a b A B/a b.
cruzamiento monohbrido Cruzamiento entre dos individuos heterocigticos idnticos en un
par gnico, por ejemplo A/a A/a.
cruzamiento prueba Cruzamiento entre un individuo de genotipo desconocido o un
heterocigoto (o un heterocigoto mltiple) con un individuo prueba.
cruzamiento prueba de tres puntos Cruzamiento prueba en el que uno de los parentales es
heterocigtico en tres pares de genes.
cruzamientos recprocos Par de cruzamientos del tipo: genotipo A (hembra)
genotipoB (macho) y B (hembra) A (macho).
cuadrado de Punnet Tabla usada a modo de representacin grfica de los cigotos resultantes
de las diferentes fusiones gamticas en cruzamientos especficos.
4


D
delecin La prdida de un segmento cromosmico de un complemento cromosmico.
deriva gentica aleatoria Cambios en la frecuencia de alelos resultado de la aparicin de
genes en la descendencia que no son una muestra perfectamente representativa de los genes
parentales.
deriva gentica Cambio en la frecuencia de un alelo en la poblacin debido a la variacin
aleatoria en el nmero de descendientes de distinto genotipo producidos por los diferentes
miembros individuales.
deriva Vase deriva gentica.
desequilibrio de ligamiento Desviacin de la frecuencia de haplotipos en una poblacin
respecto de la que se espera cuando los alelos de los loci estn asociados aleatoriamente.
desviacin estndar Raz cuadrada de la varianza.
diferencial de seleccin La diferencia entre la media de una poblacin y la media de los
miembros seleccionados como progenitores de la siguiente generacin.
diferencia en un carcter Formas alternativas de un mismo rasgo o carcter dentro de una
especie.
dimorfismo un polimorfismo con tan solo dos formas.
disgnesis hbrida Sndrome de anomalas que incluyen esterilidad, mutaciones, roturas
cromosmicas y recombinacin en los machos, que presenta la descendencia hbrida de los
cruces entre ciertas cepas de laboratorio y poblaciones naturales de Drosophila.
dispersin La variacin en los valores de alguna variable en una poblacin o muestra.
distribucin bimodal Distribucin estadstica con dos modas.
distribucin de equilibrio Conjunto de frecuencias genotpicas o fenotpicas de una poblacin
que permanece constante en el tiempo.
distribucin de Poisson Expresin matemtica que permite obtener la probabilidad de que un
suceso se repita un cierto nmero de veces, cuando la probabilidad media de que ocurra dicho
suceso en un intento es muy pequea.
distribucin estadstica El conjutno de las frecuencias de distintas clases cuantitativas o
cualitativas de una poblacin.
distribucin Vase distribucin estadstica.
DNA basura Nombre dado a los elementos transponibles por quienes creen que son un DNA
parsito que no realiza ninguna funcin til para el hospedador.
DNA complementario (cDNA) DNA sinttico transcrito a partir de un RNA especfico por accin
de la enzima transcriptasa inversa.
DNA repetitivo DNA redundante, secuencias de DNA que estn presentes en un cierto nmero
de copias por cada dotacin cromosmica.
doble entrecruzamiento Dos entrecruzamientos en una regin cromosmica en estudio.
doble mutante Genotipo con alelos mutantes de dos genes diferentes.
dominancia completa Describe un alelo que expresa su fenotipo tanto si est presente en una
sola copia (heterocigoto) como si lo est en doble copia (homocigoto).
dominancia incompleta Situacin en la que el heterocigoto muestra un fenotipo
cuantitativamente (si bien no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigticos
correspondientes (la situacin exactamente intermedia se conoce como ausencia de
dominancia).
dotacin cromosmica Un grupo de cromosomas diferentes que llevan la informacin gentica
bsica de una especie particular.
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duplicacin del sitio de insercin Repeticin directa corta en la secuencia de DNA
(normalmente de 2 a 10 pb de longitud) adyacente a los extremos de un elemento transponible y
generada durante la integracin del elemento en el cromosoma del hospedador.
duplicacin en tndem Segmentos cromosmicos adyacentes idnticos.
duplicacin insercional Duplicacin en la que la copia extra no ocupa una posicin adyacente
a la copia normal.
duplicacin Ms de una copia de un segmento cromosmico particular en una dotacin
cromosmica.

E
efecto aditivo Diferencia en el fenotipo que resulta de sustituir un alelo a por un alelo Acuando
se promedia sobre el total de miembros de una poblacin.
efecto de dosis gnica 1) Proporcionalidad de la expresin de algunas funciones biolgicas al
nmero de copias de un alelo presente en la clula. 2) Cambio en el fenotipo causado por un
nmero anormal de alelos salvajes (observado en las mutaciones cromosmicas).
efecto de posicin Describe una situacin en que la influencia fenotpica de un gen est
alterada por cambios en la posicin del gen dentro del genoma.
efecto fundador Diferencia aleatoria en la frecuencia de un genotipo entre una nueva colonia y
la poblacin parental, debida al nmero pequeo de individuos fundadores.
efecto sinrgico Caracterstica de las protenas reguladoras eucariticas que hace que la
activacin transcripcional mediada por la interaccin de varias protenas sea mayor que la suma
de los efectos de cada protena por separado.
eficacia biolgica dependiente de la frecuencia Diferencias en la eficacia cuya intensidad
cambia con la frecuencia relativa de los genotipos en la poblacin.
eficacia biolgica independiente de la frecuencia Eficacia que no depende de interacciones
con otros individuos de la misma especie.
eficacia biolgica media Eficacia biolgica promedio de todos los individuos de una poblacin.
eficacia darwiniana Probabilidad relativa de supervivencia y reproduccin de un genotipo.
electroforesis en gel Mtodo de separacin molecular en el que el DNA, el RNA o las protenas
se separan en una matriz de gel segn su peso molecular, gracias a la aplicacin de un campo
elctrico para atraer las molculas a travs del gel en una direccin determinada.
electroforesis Tcnica para separar los componentes de una mezcla de molculas (protenas,
DNAs o RNAs) en un gel sometido a un campo elctrico.
elemento de clase I Elemento transponible que se mueve a travs de un intermediario de RNA.
Tambin se denomina retrotransposn.
elemento de clase II Elemento transponible que se mueve directamente de una posicin en el
genoma a otra. Tambin se denomina transposn de DNA.
elemento intercalado corto (SINE) Tipo de elemento transponible de clase I que no codifica
transcriptasa inversa pero que se cree que usa la transcriptasa inversa codificada por los
LINEs. Vase tambin Alu.
elemento intercalado largo (LINE) Tipo de elemento transponible de clase I que codifica una
transcriptasa inversa. Los LINEs tambin se denominan retrotransposones sin LTRs.
elemento mvil Vase elemento transponible.
elemento no autnomo Elemento transponible que depende de los productos proteicos de los
elementos autnomos para su movilidad. El elemento Dissociation (Ds) es un ejemplo de
elemento transponible no autnomo.
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elemento P Transposn de DNA de Drosophila que se utiliza como herramienta en la
mutagnesis por insercin y en la transformacin de la lnea germinal.
elemento similar a copia Elemento transponible (retrotransposn) de Drosophilaflanqueado
por repeticiones terminales largas que normalmente codifica una transcriptasa inversa.
elemento transponible autnomo Elemento transponible que codifica la protena o protenas
(como por ejemplo, la transposasa o la transcriptasa inversa) necesarias para su transposicin y
para la transposicin de los elementos no autnomos de la misma familia.
elemento transponible Trmino general aplicado a cualquier unidad gentica que puede
insertarse en un cromosoma, escindirse y reinsertarse en otra posicin. Incluye las secuencias
de insercin y los transposones.
elemento Ty Retrotransposn con LTRs de levadura que fue el primero en ser aislado de todos
los organismos.
endogamia negativa Unin preferente entre individuos sin parentesco.
endogamia Unin entre individuos dentro de un grupo o subgrupo en vez de aleatoriamente en
una poblacin.
entrecruzamiento Intercambio de las partes correspondientes de dos cromosomas homlogos
mediante rotura y reunin.
enzima de restriccin Endonucleasa que reconoce una secuencia nucleotdica diana concreta
en el DNA, cortando la cadena de DNA en estos puntos; se conoce una amplia gama de estas
enzimas, que son muy utilizadas en ingeniera gentica.
epistasia Situacin en la que la expresin fenotpica diferencial de los genotipos de un locus
depende del genotipo de otro locus distinto; una mutacin que se expresa a la vez que anula la
expresin del alelo de otro gen.
equilibrio de Hardy-Weinberg Distribucin estable de las frecuencias de los genotiposA/A,
A/a y a/a en las proporciones respectivas p
2
, 2pq y q
2
(donde p y q son las frecuencias de los
alelos A y a), que resultan del apareamiento al azar y de la ausencia de mutacin, migracin,
seleccin natural o deriva gentica aleatoria.
equilibrio de ligamiento Distribucin de las frecuencias de haplotipos en una poblacin de tal
manera que son los productos aritmticos de la frecuencia de los alelos en los distintos loci del
haplotipo.
equilibrio gnico La idea que un fenotipo normal requiere una proporcin relativa de genes 1:1
en el genoma.
especiacin aloptrica Formacin de nuevas especies a partir de poblaciones que se
encuentran geogrficamente aisladas unas de otras.
especiacin Proceso de formacin de nuevas especies mediante la separacin, a partir de una
especie ancestral, de dos o ms nuevas especies incapaces de intercambiar genes entre ellas.
especie Grupo de organismos que pueden intercambiar genes ellos y que estn aislados
reproductoramente de los miembros de otros grupos.
estadstico Parmetro cuantitativo que es caracterstico de una poblacin, como por ejemplo la
media.
estructura (o doble unin) de Holliday Los dos entrecruzamientos de cadena sencilla (un
nico se denomina unin de Holliday) producidos durante la recombinacin homloga segn el
modelo de rotura de doble cadena. El modelo propone que estas estructuras inestables se
resuelven para producir un entrecruzamiento recproco de doble cadena.
eugenesia Control estatal de la reproduccin humana con la intencin de mejorar las
generaciones futuras.
euploide Clula que con un nmero dado de complementos cromosmicos completos o un
organismo compuesto por este tipo de clulas.
evolucin filtica Cambio sucesivo en forma y funcin en una nica lnea continua de
descendencia.
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evolucin neutra Cambios evolutivos no adaptativos como consecuencia de la deriva gentica.

F
familia gnica Conjunto de genes en un mismo genoma que descienden todos del mismo gen
ancestral.
fenocopia Fenotipo inducido por agentes ambientales que se asemeja al fenotipo producido por
una mutacin.
fenotipo (1) Forma que toma un carcter (o grupo de caracteres) en un individuo concreto. (2)
Manifestacin externa observable de un genotipo.
fenotipo dominante Fenotipo de un genotipo que incluye el alelo dominante; el fenotipo
parental que se manifiesta en el heterocigoto.
fenotipo recesivo Fenotipo de un individuo homocigoto para el alelo recesivo; fenotipo parental
no expresado en un individuo heterocigoto.
feromona Molcula que induce comportamientos de apareamiento.
frecuencia allica Medida de la abundancia de un alelo en una poblacin; proporcin en la
poblacin de todos los alelos de un gen que son de un tipo concreto.
frecuencia de mutacin Frecuencia de mutantes en una poblacin.
frecuencia de recombinacin (RF) Proporcin (o porcentaje) de clulas o individuos
recombinantes.
frecuencia gnica Vase frecuencia allica.
frecuencia genotpica Proporcin en una poblacin de individuos de un genotipo concreto.
frecuencia relativa El nmero total de casos de una clase en una poblacin expresada como
una proporcin del total.
funcin de distribucin Representacin grfica de una medida cuantitativa de un carcter en
funcin de su frecuencia de aparicin.
funcin de mapa Frmula que expresa la relacin entre la distancia en un mapa de ligamiento
y la frecuencia de recombinacin.
fusin gnica Nuevo gen producido por la yuxtaposicin de secuencias de DNA de dos genes
separados. Las fusiones gnicas pueden ser el resultado de reordenaciones cromosmicas, de
la insercin de elementos transponibles o de la ingeniera gentica.

G
gameto Clula haploide especializada que se fusiona con un gameto del sexo o tipo de
apareamineto opuesto para formar un cigoto diploide; en mamferos un vulo o un
espermatozoide.
gen hometico En los animales superiores, gen que controla el destino de los segmentos a lo
largo del eje antero-posterior.
gen marcador Un gen localizado en un locus bien conocido cuyos diferentes alelos pueden
distinguirse por algn tipo de fenotipo visible. Resulta til para localizar regiones que contienen
QTLs ligados al gen marcador.
gen regulador Gen cuyo producto activa o reprime la transcripcin de genes estructurales.
gen silenciado Gen inactivado de manera reversible debido a la estructura de la cromatina.
gen Unidad fundamental, fsica y funcional, de la herencia, que transmite la informacin de una
generacin a la siguiente; porcin de DNA compuesto de una regin que se transcribe y una
secuencia reguladora que hace posible la transcripcin.
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genes controlados coordinadamente Genes cuyos productos son activados o reprimidos en
paralelo.
genes Hox Los miembros de esta clase de genes son los genes hometicos que contienen una
caja hometica y controlan la identidad de las partes del cuerpo a lo largo del eje antero-
posterior en muchos animales bilaterales.
genes parlogos Dos genes de una misma especie que han evolucionado por duplicacin
gnica.
gentica cuantitativa El estudio de las bases genticas de la variacin continua en el fenotipo.
gentica de poblaciones Estudio de las frecuencias de los distintos genotipos en las
poblaciones y los cambios en esas frecuencias que resultan de los patrones de apareamiento, la
seleccin natural, la mutacin, la migracin y los sucesos aleatorios.
genoma aneuploide Genoma que lleva un nmero de cromosomas que difiere del nmero de
cromosomas de la especie en un nmero pequeo.
genoma Material gentico completo de una dotacin cromosmica.
genmica Clonacin y caracterizacin molecular de genomas completos.
genmica comparativa Anlisis de las relaciones de las secuencias genmicas de dos o ms
especies.
genmica funcional Estudio de los patrones de expresin de transcritos y protenas y de las
interacciones moleculares de todo el genoma.
genotipo Composicin allica especfica de una clula, bien referida al total de su genoma o,
ms comnmente, a un gen determinado o a un conjunto de genes.
gradiente Cambio gradual en alguna propiedad cuantitativa a lo largo de una distancia
especfica.
grupo de ligamiento Grupo de genes que se sabe que estn ligados; un cromosoma.


H
haploide Clula con una sola dotacin cromosmica, u organismo compuesto de tales clulas.
haplotipo Clase gentica descrita por una secuencia de DNA o genes que estn juntos
fsicamente en el mismo cromosoma.
heredabilidad en sentido amplio (H
2
) Proporcin de la varianza fenotpica total de una
poblacin que se debe a la varianza gentica.
heredabilidad en sentido estricto (h
2
) Vase heredabilidad estricta.
heredabilidad estricta (h2) Proporcin de la varianza fenotpica que puede atribuirse a la
varianza gentica aditiva.
heredable Un carcter es heredable si la descendencia se parece a sus padres como
consecuencia de una semejanza gentica.
herencia epigentica Modificaciones heredables en la funcin gnica no debidas a cambios en
la secuencia de bases del DNA de un organismo. La paramutacin, la inactivacin del
cromosoma X y la impronta parental son ejemplos de herencia epigentica.
herencia materna Forma de herencia uniparental en la que todos los descendientes poseen el
genotipo y el fenotipo del progenitor femenino.
herencia Semejanza biolgica entre los progenitores y su descendencia.
heterocigosidad Medida de la variacin gentica de una poblacin respecto a un locus
particular. Se define como la frecuencia de heterocigotos para ese locus.
heterocigoto de una inversin Diploide con un homlogo normal y otro invertido.
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heterocigoto Individuo con un par gnico en heterocigosis.
hbrido (1) Heterocigoto. (2) Descendencia individual de cualquier cruzamiento entre parentales
de distinto genotipo.
hiptesis de los factores mltiples Hiptesis que explica la variacin cuantitativa mediante la
interaccin de un gran nmero de genes (poligenes), cada uno con un efecto aditivo pequeo
sobre el carcter.
hiptesis nula Hiptesis que propone que no hay diferencia entre dos o ms conjuntos de
datos.
histograma de frecuencias Un grfico de peldaos en la que se representan las frecuencias
de varias clases agrupadas arbitrariamente.
homocigosidad por descendencia Homocigosidad que resulta de la herencia de dos copias de
un gen que estaba presente en un ancestro.
homocigtico dominante referido a un genotipo del tipo A/A.
homocigtico Estado en el que se portan un par de alelos idnticos en un locus.
homocigtico recesivo referido a un genotipo del tipo a/a.
homocigoto Individuo con un par gnico en homocigosis.
homlogo Un miembro de un par de cromosomas homlogos.
huella digital del DNA Patrn de bandas autorradiogrficas que se obtiene cuando el DNA se
digiere con una enzima de restriccin que corta en las secuencias adyacentes de una familia de
VNTR (nmero variable de repeticiones en tndem) y mediante la tcnica Southern se hibrida el
gel electofortico con una sonda especfica de VNTR. A diferencia de las verdaderas huellas
digitales, estos patrones no son exclusivos de cada individuo.


I
interaccin gnica Colaboracin de varios tipos de genes en la produccin de un carcter
fenotpico (o grupos relacionados de caracteres).
interacciones combinatorias Interacciones entre diferentes combinaciones de factores de
transcripcin que resultan en distintos patrones de expresin gnica.
interactoma Conjunto completo de interacciones moleculares dentro de las clulas, incluyendo
las interacciones protena-protena, protena-RNA y protena-DNA.
interferencia Medida del grado de independencia en la ocurrencia de entrecruzamientos que se
calcula sustrayendo el coeficiente de coincidencia del valor 1.
inversin Mutacin cromosmica que consiste en la extraccin de un segmento cromosmico,
su rotacin de 180, y su reinsercin en la misma localizacin.
inversin paracntrica Inversin que no inluye al centrmero.
inversin pericntrica Inversin que incluye el centrmero.


L
ligamiento al sexo Localizacin de un gen en un cromosoma sexual.
ligamiento al X Patrn de herencia de los genes situados en el cromosoma X y no en el Y.
ligamiento al X y al Y Patrn de herencia de los genes situados tanto en el cromosoma X como
en el Y (poco frecuente).
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ligamiento al Y Patrn de herencia de los genes situados en el cromosoma Y y no en el X
(poco frecuente).
ligamiento Asociacin de genes en un mismo cromosoma.
lnea germinal Linaje celular del que derivan los gametos en un eucariota con mltiples tejidos.
lnea pura Una poblacin de individuos en la que todos portan el mismo genotipo
completamente homocigtico.
lnea segregante Grupo de individuos genticamente variables que constituyen la
descendencia de una poblacin hbrida que resulta de cruzar dos lneas diferentes
genticamente uniformes.
lneas o cepas puras Grupo de individuos idnticos que producen siempre descendencia del
mismo fenotipo cuando se cruzan entre s.
locus (plural, loci) Vase locus gnico.
locus de carcter cuantitativo (QTL) Un gen que afecta a la variacin del fenotipo en
caracteres que varan de forma continua como el peso y la altura, entre otros.


M
m.u. Vase unidad de mapa.
mapa de sintenia: diagrama que muestra la situacin de segmentos (conservados) del genoma
de una especie en el genoma de otra especie.
marcador gentico Alelo usado como sonda experimental para realizar el seguimiento de una
organismo individual, un tejido, una clula, un ncleo, un cromosoma o un gen.
marcador microsatlite Diferencia en el DNA del mismo locus en dos genomas causada por la
distinta longitud de repeticiones de un microsatlite.
marcador minisatlite Locus heterocigtico que presenta un nmero variable de repeticiones
en tndem de una unidad de 15 a 100 nucletidos de longitud.
marcador molecular Sitio de heterocigosidad de DNA, no asociado necesariamente a una
variacin fenotpica, que se utiliza como una etiqueta de un locus cromosmico particular.
marcador Vase marcador gentico.
Mb Vase megabase.
media Promedio aritmtico.
melanina Pigmento negro o marrn distribuido ampliamente en el reino animal.
melanismo Presencia de formas oscuras en las poblaciones y especies.
mtodo de hibridacin y endogamia Mtodo de mejora vegetal que produce un gran nmero
de plantas heterocigticas e idnticas genticamente mediante cruzamientos de lneas
homocigticas conseguidas tras muchas generaciones de endogamia.
microarray Conjunto de cDNAs que contiene todos los genes del genoma o la mayor parte de
ellos, depositados en un pequeo chip de vidrio.
moda Clase nica de una distribucin estadstica a la que corresponde la mayor frecuencia.
monoploide Clula que lleva slo un complemento cromosmico (generalmente como una
aberracin) o un organismo compuesto por este tipo de clulas.
monosmico Clula u organismo individual que es bsicamente diploide pero que tiene slo
una copia de un cromosoma particular y as su nmero cromosmico es 2n + 1.
morfo Una forma de un polimorfismo gentico; el morfo puede ser bien un fenotipo o una
secuencia molecular.
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muestra Pequeo grupo de individuos u observaciones que se consideran representativas de
una poblacin mayor de la cual se ha tomado el grupo.
mutacin (1) Proceso que produce un gen o una dotacin cromosmica distinta de la salvaje.
(2) Gen o dotacin cromosmica que resulta de dicho proceso.
mutacin condicional Mutacin que da lugar a un fenotipo salvaje en ciertas condiciones
ambientales (permisivas) y a un fenotipo mutante en otras condiciones (restrictivas).
mutacin cromosmica Cualquier tipo de cambio en la estructura o el nmero de
cromosomas.
mutacin de desplazamiento del marco de lectura Insercin o delecin de uno o pocos pares
de bases que desplaza el marco de lectura de la traduccin.
mutacin de ganancia de funcin Mutacin que resulta en una nueva capacidad funcional en
una protena, detectable a nivel fenotpico. La mutaciones de ganancia de funcin normalmente
son dominantes, porque slo se necesita una nica copia del nuevo gen para producir la nueva
funcin.
mutacin de prdida de funcin Mutacin que elimina total o parcialmente la actividad gnica.
Las mutaciones hipomrficas y nulas son mutaciones de prdida de funcin.
mutacin directa Mutacin que convierte un alelo salvaje en un alelo mutante.
mutacin espontnea Mutacin que ocurre sin estar expuesto a mutgenos.
mutacin gnica Cambio en el contenido de DNA de un nico gen, como una mutacin
puntual o una mutacin indel de varios pares de bases.
mutacin germinal Mutacin en las clulas destinadas a convertirse en gametos.
mutacin hometica Mutacin que causa la sustitucin de una parte del cuerpo por otra.
mutacin indel Mutacin en la se aaden o delecionan uno o ms pares de nucletidos.
mutacin inducida Mutacin que surge por la accin de un agente que aumenta la tasa con la
que ocurren las mutaciones.
mutacin insercional Mutacin que surge por la interrupcin de un gen por DNA forneo, como
una construccin transgnica o un elemento transponible.
mutacin inversa Vase reversin.
mutacin modificadora Mutacin en un locus que afecta a la expresin del fenotipo de un alelo
mutante en otro locus.
mutacin morfolgica Mutacin que afecta alguna caracterstica de la apariencia de un
organismo.
mutacin neutra Mutacin que no afecta a la supervivencia y tasa reproductora del organismo
que la porta.
mutacin no sinnima Mutacin de un aminocido por otro de propiedades qumicas distintas.
mutacin nula Mutacin cuya consecuencia es la ausencia completa de la funcin del gen.
mutacin puntual Una pequea lesin, generalmente una insercin o delecin, de un nico par
de bases.
mutacin sensible a la temperatura Mutacin condicional que produce el fenotipo mutante en
un intervalo de temperaturas y el fenotipo salvaje en otro intervalo distinto.
mutacin silenciosa Mutacin que no altera la funcin del producto proteico del gen.
mutacin de cambio de sentido Sustitucin de un par de nucletidos dentro de una regin
codificadora que lleva al reemplazo de un aminocido por otro aminocido.
mutacin sin sentido Sustitucin de un par de nucletiodos en la regin codificadora de la
protena que cambia un codn que codifica para un aminocido por un codn de stop (sin
sentido).
12

mutacin sinnima Mutacin que cambia el codn de un aminocido por otro codn del mismo
aminocido. Tambin se le denomina mutacin silenciosa.
mutacin somtica Mutacin que surge en una clula somtica y por lo tanto no se transmite
pasa a las siguientes generaciones.
mutante Organismo o clula portador de una mutacin.

N
no disyuncin Fallo en la separacin correcta de los cromosomas homlogos (en la meiosis) o
de las cromtidas hermanas (en la mitosis) hacia los polos opuestos.
norma de reaccin Serie de fenotipos distintos generados por un genotipo concreto bajo
diferentes condiciones ambientales.
nucletido Molcula compuesta por una base nitrogenada, un azcar y un grupo fosfato; se
trata del elemento estructural bsico de los cidos nucleicos.
nulismico Clula o individuo que carece de un tipo de cromosoma, siendo su nmero de
cromosomas n - 1 2n - 2.
nmero haploide El nmero de cromosomas en el conjunto genmico bsico de una especie.
nmero variable de repeticiones en tndem (VNTR) Locus cromosmico en el que el nmero
de repeticiones de una determinada secuencia difiere en individuos distintos o en los dos
cromosomas homlogos de un individuo diploide.


O
octada Asca que contiene ocho ascosporas; se produce en aquellas especies en las que la
ttrada sufre una divisin mittica despus de la meiosis.
ortlogos Genes en especies distintas que han evolucionado por especiacin a partir de un gen
ancestral comn.


P
paisaje adaptativo Superficie definida por una grfica en tres dimensiones en la que un plano
representa todas las posibles combinaciones de las frecuencias allicas de distintos loci y la
tercera dimensin la eficacia biolgica media.
paradoja del valor C Discrepancia (o falta de correlacin) entre el contenido de DNA de un
organismo y su complejidad biolgica.
parlogos Genes de un genoma relacionados por duplicacin gnica.
pedigr rbol genealgico, dibujado con smbolos genticos estndar, en el que se muestra el
patrn de herencia de caracteres fenotpicos concretos.
pentaploide Organismo individual con cinco complementos cromosmicos.
pico adaptativo Un mximo (uno de quizs varios) de un paisaje adaptativo. La seleccin dirige
a la composicin genotpica de la poblacin hacia el genotipo al que le corresponde un pico
adaptativo.
ploida Nmero de complementos cromosmicos.
poblacin Grupo de individuos que se aparean entre s para dar lugar a la siguiente
generacin.
13

polign (locus de carcter cuantitativo) Un gen cuyos alelos interaccionan de forma aditiva
con alelos de otros loci y que afectan a un fenotipo (rasgo) que muestra una variacin continua.
poligenes Vase Hiptesis de factores mltiples.
polimorfismo de DNA Variacin natural en la secuencia de DNA en un punto determinado del
genoma.
polimorfismo de longitud de secuencia simple (SSLP) Existencia en una poblacin de
individuos que presentan diferente nmero de copias de una secuencia de DNA simple y corta
en un locus cromosmico.
polimorfismo de un nico nucletido (SNP) Variacin natural en un nico par de nucletidos
en una situacin determinada del genoma de dos o ms individuos.
polimorfismo en la longitud de fragmentos de restriccin (RFLP) Variacin en la secuencia
de DNA entre individuos o haplotipos que se reconoce por la longitud distinta de los fragmentos
de restriccin. Por ejemplo, una mutacin en un par de nucletidos puede generar un sitio de
reconocimiento de una enzima de restriccin en un alelo o suprimirlo en otro alelo. Por tanto, una
sonda de DNA para esa regin se hibridar con dos tamaos de fragmentos distintos de DNA
digeridos, correspondientes a cada uno de los dos alelos.
polimorfismo en la longitud de secuencias cortas (SSLP) Variacin en el nmero de
repeticiones de elementos repetidos de pequeo tamao (los DNA minisatlite y microsatlite)
en un locus particular de cromosomas homlogos distintos; los heterocigotos constituyen
marcadores tiles para la cartografa gentica.
polimorfismo gentico Diferencias genticas que ocurren naturalmente entre miembros
individuales de una poblacin.
polimorfismo Presencia en una poblacin (o entre poblaciones) de varias formas fenotpicas
asociadas a distintos alelos de un gen o a distintos homlogos de un cromosoma.
poliploide Clula que posee tres o mas conjuntos de cromosomas u organismo compuesto de
dichas clulas.
portador Individuo que lleva un alelo mutante pero no lo expresa fenotpicamente, debido a la
presencia de un alelo acompaante dominante. As, un individuo de genotipo A/a se considera
portador de a si hay dominancia completa de A sobre a.
protena estructural Protena que funciona en la estructura celular de los organismos.
protena fibrosa Protena de forna lineal como las que componen el pelo y los msculos.
proteoma Conjunto completo de genes que codifican protenas en un genoma.
protemica Estudio sistemtico del proteoma.
proyecto genoma Esfuerzo a gran escala, en el que a menudo intervienen varios laboratorios,
que se requiere para secuenciar un genoma complejo.
prueba de chi cuadrado (X
2
) Prueba estadstica utilizada para determinar la probabilidad de
que, con las condiciones impuestas por una hiptesis propuesta, los resultados observados se
hayan obtenido por azar.
pseudodominancia Aparicin repentina de un fenotipo recesivo en un pedigr, debida a la
delecin del alelo dominante que lo enmascaraba.
pseudogn Gen inactivo de origen mutacional para el cual no existe contrapartida en las
poblaciones de tipo salvaje.
puntuacin lod Estadstico acumulativo que resume la evidencia a favor de un valor especfico
de ligamiento.
Q
QTL vase locus de carcter cuantitativo

14

R
rasgo Ms o menos sinnimo de fenotipo del segmento con polaridad opuesta, y que en ciclos
sucesivos, sirven como punto de inicio para la replicacin exponencial de la secuencia que se
encuentra entre ellos.
recombinante Individuo o clula cuyo genotipo se ha producido mediante recombinacin.
recta de regresin de mnimos cuadrados Lnea recta que pasa a travs de un conjunto de
puntos y que relaciona un variable x con una variable y de modo que la suma de las
desviaciones al cuadrado de los valores y de la curva sea tan pequea como sea posible.
recta de regresin de y sobre x. Lnea recta que pasa a travs de un conjunto de puntos y que
relaciona la variable y con la variable x. Minimiza las desviaciones de los puntos a la recta en la
direccin de y.
regla de la suma La probabilidad de que ocurra uno u otro de dos sucesos mutuamente
excluyentes es la suma de sus probabilidades individuales.
regla del producto La probabilidad de que dos sucesos independientes ocurran
simultneamente es el producto de las probabilidades individuales.
relacin En estadstica, la correlacin entre dos cantidades medidas.
reloj molecular Tasa constante de sustitucin en las secuencias de DNA o protenas a lo largo
del tiempo evolutivo.
reordenacin cromosmica Una mutacin cromosmica en la que partes de un cromosoma
estn en una nueva yuxtaposicin.
reordenacin desequilibrada Reordenacin en la que se ha ganado o perdido material
cromosmico en uno de los complementos cromosmicos.
reordenacin Produccin de cromosomas anormales mediante la rotura y reunin incorrecta de
segmentos cromosmicos; como ejemplos se puede citar las inversiones, deleciones y
translocaciones.
reordenaciones equilibradas reordenaciones en las que no hay prdida o ganancia neta de
material gentico.
repeticin invertida (IR) Secuencia que se encuentra de manera idntica (pero invertida) en,
por ejemplo, los extremos opuestos de un transposn de DNA.
repeticin terminal larga (LTR) Repeticin directa de una secuencia de DNA en los
extremos 5 y 3 de los retrovirus y los retrotransposones.
respuesta a la seleccin La magnitud de cambio en el valor medio de algn carcter fenotpico
entre la generacin parental y la generacin descendiente como consecuencia de la seleccin de
los progenitores.
retroelemento Nombre general para los elementos de clase I que se movilizan a travs de un
intermediario de RNA.
retrotransposicin Mecanismo de transposicin caracterizado por el flujo inverso de
informacin de RNA a DNA.
retrotransposn con LTRs Tipo de elemento transponible de clase I que termina en
repeticiones terminales largas y codifica varias protenas que incluyen la transcriptasa inversa.
retrotransposn Elemento transponible que utiliza una transcriptasa inversa para transponerse
a travs de un intermediario de RNA.
RFLP Vase polimorfismo en la longitud de fragmentos de restriccin.
ruido del desarrollo Variacin en el resultado del desarrollo como consecuencia de sucesos
aleatorios durante la divisin celular, el movimiento celular y pequeas diferencias en el nmero
y localizacin de molculas dentro de las clulas.
ruta de desarrollo Cadena de sucesos moleculares que asigna diferentes destinos a un
conjunto de clulas equivalentes.
15


S
secuencia consenso La secuencia nucleotdica de un segmento de DNA que est en
concordancia con la mayora de lecturas de secuencia del mismo segmento de diferentes
individuos.
secuencia de insercin (IS) Fragmento mvil de DNA bacteriano (de varios cientos de
nucletidos de longitud) capaz de inactivar el gen dentro del que se inserta.
secuenciacin aleatoria de genomas completos (WGS) Secuenciacin de los extremos de los
clones sin disponer de informacin sobre su localizacin.
secuenciacin de clones ordenados Secuenciacin de un conjunto de clones, tales como el
conjunto mnimo de genes solapantes, que se corresponde con un segmento genmico, un
cromosoma o un genoma.
secuenciacin genmica Proyecto a gran escala para secuenciar un genoma completo.
seleccin Produccin de diferentes valores promedios de descendientes por distintos genotipos
en una poblacin como consecuencia de las diferentes propiedades fenotpicas de esos
genotipos.
seleccin artificial Cra o reproduccin durante generaciones sucesivas mediante la seleccin
humana deliberada de determinados fenotipos o genotipos parentales en cada nueva
generacin.
seleccin direccional Seleccin que cambia la frecuencia de un alelo en una direccin
constante, ya sea hacia su fijacin o su eliminacin.
seleccin equilibradora Seleccin natural que produce un equilibrio estable e intermedio de las
frecuencias allicas.
seleccin familiar Mtodo de mejora gentica que consiste en seleccionar parejas en funcin
del rendimiento medio de su descendencia.
seleccin gentica Vase sistema selectivo.
seleccin natural Tasa diferencial de reproduccin de individuos de diferentes tipos en una
poblacin como consecuencia de sus distintas caractersticas fisiolgicas, genticas y de
comportamiento.
seleccin negativa Eliminacin de un carcter deletreo de una poblacin por seleccin
natural.
seleccin purificadora Seleccin natural que elimina las mutaciones deletreas en la
secuencia del DNA o de las protenas, disminuyendo la diversidad gentica.
seleccin truncada Tcnica de mejora gentica en la que se seleccionan como progenitores
para la siguiente generacin aquellos individuos en los que la expresin cuantitativa de un
fenotipo se sita por encima o por debajo de un cierto valor (punto de truncamiento).
semiesterilidad Fenotipo de los individuos heterocigticos para ciertos tipos deaberraciones
cromosmicas; se caracteriza por la disminucin en el nmero de gametos viables y, por tanto,
en una reduccin de su fertilidad.
serie allica El conjunto de los alelos conocidos de un gen.
sexo heterogamtico Sexo que posee cromosomas sexuales heteromrficos (por ejemplo, XY)
y que produce, por tanto, dos tipos diferentes de gametos con respecto a los cromosomas
sexuales.
sexo homogamtico Sexo con cromosomas sexuales homlogos (por ejemplo, XX).
sintenia Situacin en la que los genes estn ordenados en bloques similares en diferentes
especies.
SNP Vase polimorfismo de un nico nucletido.
16

sobredominancia Relacin fenotpica en la que la expresin fenotpica del heterocigoto es
mayor que la de los respectivos homocigotos.
subdominancia Relacin fenotpica en la que la expresin fenotpica del heterocigoto es menor
que la de cualquiera de los dos homocigotos
superficie adaptativa Vase paisaje adaptativo.
sustitucin de un par de bases Vase sustitucin de un par de nucletidos.
sustitucin de un par de nucletidos Sustitucin de un par de nucletidos especficos por otro
par diferente, normalmente mutagnico.
sustitucin gnica Insercin de un transgn modificado genticamente en el lugar de un gen
endgeno normalmente mediante un doble entrecruzamiento.
sustitucin no conservadora Sustitucin de un par de nucletidos en un regin codificadora
de la protena que da lugar al reemplazo de un aminocido por otro de propiedades qumicas
diferentes.
sustitucin no sinnima Vase mutacin no sinnima.
sustitucin sinnima Vase mutacin sinnima.


T
tasa de mutacin Nmero de mutaciones por copia gnica en una poblacin y unidad de tiempo
(por ejemplo por clula y generacin).
tendencia central El valor de una variable continua alrededor del cual se agrupa la distribucin
de los valores.
tipo de apareamiento Equivalente en los organismos inferiores de los sexos de los organismos
superiores. Los tipos de apareamiento normalmente difieren slo fisiolgicamente, pero no en su
forma fsica.
tipo salvaje Genotipo o fenotipo que se encuentra en la naturaleza o que presenta la lnea
estndar de laboratorio de un organismos concreto.
transponerse Moverse de una posicin del genoma a otra. Se dice de los elementos genticos
mviles.
transposasa Enzima codificada por los elementos transponibles que experimentan
transposicin conservativa.
transposicin Proceso por el cul los elementos genticos mviles se mueven de una posicin
del genoma a otra.
transposicin replicativa Mecanismo de transposicin que genera una nueva insercin del
elemento integrada a otra posicin del genoma, mientras deja al elemento original en su lugar de
insercin inicial.
transposn (Tn) Fragmento de DNA mvil flanqueado por repeticiones terminales y que
normalmente contiene genes que codifican las funciones de transposicin. Los transposones
bacterianos pueden ser simples o compuestos.
transposn compuesto Tipo de elemento transponible bacteriano que contiene diversos genes
situados entre dos secuencias de insercin (IS) casi idnticas.
transposn de DNA Elemento transponible de clase II que se encuentra tanto en procariotas
como en eucariotas y que se denomina de este modo porque el propio elemento de DNA
participa directamente en el proceso de transposicin.
transposn simple Tipo de elemento transponible bacteriano que contiene diversos genes
situados entre dos repeticiones invertidas cortas.
17



U
unidad de mapa (m.u.) Distancia entre dos genes ligados en la que el 1% de los productos
meiticos son recombinantes; una unidad de distancia en un mapa de ligamiento.
unidad de mapa gentico (m.u.) Distancia en el mapa cromosmico que se corresponde con
una frecuencia de recombinantes del 1%.
univalente Cromosoma meitico nico que no se empareja, como se observa a menudo en los
trismicos y triploides.
universo Poblacin de enorme tamao de la que se extrae una muestra con propsitos
estadsticos.
UTR Vase regin 3 no traducida; regin 5 no traducida.


V
valor C Contenido de DNA de un genoma haploide.
valor parental medio Media de los valores de un fenotipo cuantitativo en dos parentales
concretos.
variacin continua Variacin que muestra un intervalo de valores fenotpicos continuo.
variacin cuantitativa Para un carcter concreto, existencia de un espectro amplio de fenotipos
que se distinguen ms en el grado que en diferencias cualitativas claramente diferenciadas.
variacin Diferencias entre los progenitores y su descendencia o entre los individuos de una
poblacin.
variacin discontinua Variacin que posee distintas clases de fenotipos para un carcter
concreto.
variacin neutral en las secuencias de DNA Variacin en la secuencia de DNA que no est
sujeta a seleccin.
variante Organismo individual que muestra diferencias observables con respecto al tipo
considerado de modo arbitrario como estndar en esa especie.
varianza ambiental Varianza debida a variaciones ambientales.
varianza de dominancia Varianza gentica en un solo locus atribuible a la dominancia de un
alelo sobre otro.
varianza gentica aditiva Varianza gentica asociada al efecto medio de sustituir un alelo por
otro.
varianza gentica La varianza fenotpica asociada a la existencia de fenotipos promedios
distintos entre genotipos distintos dentro de la poblacin.
varianza Medida de la dispersin de una distribucin alrededor de la clase central; media de los
cuadrados de las desviaciones de la distintas observaciones con respecto al valor de la media.
variegacin por efecto de posicin (PEV) Variegacin causada por la inactivacin de un gen
en algunas clulas debido a su yuxtaposicin anormal con la heterocromatina.
variegacin Presencia dentro de un tejido de sectores con fenotipos diferentes.
viabilidad Probabilidad de que un huevo fertilizado sobreviva y se desarrolle en un individuo
adulto.
vigor hbrido Situacin en la cual la F
1
es de mayor tamao o ms sana que las dos lneas
parentales distintas.
18

VNTR Vase nmero variable de repeticiones en tndem

W
WGS Vase secuenciacin aleatoria de genomas completos