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Diagnosis de autismo en nios con sndrome de Down

Glenn Vatter
3124 Henneberry Road
Jamesville, NY 13078-9640
(315) 677-3844
Reprinted with the permission of the author
1998 Glenn Vatter. All rights reserved
Traduccin al espaol por Cristina Fanlo
Translations:

Resumen
No menos del 10% de las personas con sndrome de Down puede tambin padecer autismo. Los datos
exactos son difciles de obtener. Muchos casos no estn diagnosticados o lo estn a edades tardas. A la hora
de hacer el diagnstico, muchos profesionales bien no son conscientes de que las dos condiciones pueden
coexistir, bien se muestran reticentes a dar el segundo diagnstico. Diagnosticar el autismo es mucho ms
complicado que diagnosticar el Sndrome de Down: no hay anlisis de sangre, ni marcador gentico, ni
caractersticas faciales u otras que se apliquen a todas las personas autistas. El diagnstico es subjetivo y se
basa en una serie de observaciones concurrentes de ciertos comportamientos. El diagnstico y el
tratamiento del autismo es mucho ms crtico que el del sndrome de Down. Sin una deteccin y una
intervencin precoces, la vida de una persona con autismo puede ser mucho ms limitada que la de una
persona con sndrome de Down y a menudo los nios autistas viven en colegios-residencia ms que en su
casa, debido a la imposibilidad de los padres y del sistema escolar para manejar los comportamientos del
nio.
Sntomas de autismo en el sndrome de Down
El rea clave afectada en el desarrollo de un nio con sndrome de Down es el rea cognitiva, el
desarrollo del pensamiento, del razonamiento y de la comprensin. En dicha rea se son de esperar retrasos.
Otras reas del desarrollo son el rea social y el rea emocional. Estas reas se desarrollan de modo ms
cercano a la normalidad en un nio con sndrome de Down, pero no as en un nio con autismo. Coleman y
Rogers (1992) describen del siguiente modo el desarrollo social y emocional de un nio con sndrome de
Down:
La mayora de los bebs con sndrome de Down muestran un retraso mnimo en su desarrollo social y
emocional: sonren cuando se les habla a los 2 meses (rango de 1,5 a 4 meses), sonren espontneamente a
los 3 meses (rango de 2 a 6 meses) y reconocen a sus padres a los 3,5 meses (rango de 3 a 6 meses); cada uno
de estos hitos muestra solamente 1 mes de retraso de media. Aunque algunos estudios sugieren que la
intensidad de respuestas afectivas tales como sonrer y rer puede ser ligeramente inferior a la mostrada por
bebs ordinarios, los padres responden con afecto a la aparicin de la sonrisa y del contacto ocular. Los
bebs con sndrome de Down empiezan a disfrutar de juegos infantiles interactivos (cuc-tratrs) sobre los 11
meses de edad (rango de 9 a 16 meses), lo cual representa un retraso de 3 meses con respecto a los bebs
ordinarios. Los estudios realizados en el segundo ao de vida muestran que los bebs tienen habilidades de
comunicacin social, utilizndolas para intentar distraer a un adulto de una tarea que el beb no quiere
realizar. Los bebs son cariosos, afectivos y responden normalmente al contacto fsico, a diferencia de otros
bebs con otros tipos de discapacidades, entre ellas el autismo.
Esta respuesta emocional normal contina a lo largo de la vida adulta, y tal y como han mostrado
estudios sobre adolescentes, se convierte en autntica empata, lo cual hace que la persona con sndrome de
Down sea una persona sensible y socialmente consciente para vivir con ella.
Por lo tanto, las reas clave que hay que vigilar en un nio con sndrome de Down cuyo diagnstico se
sospecha que pueda estar complicado con un trastorno del comportamiento como el autismo son el rea
social y el rea afectiva. Algunos profesionales sostendrn que el desarrollo social y afectivo puede verse
afectado por retrasos en el desarrollo cognitivo y que no existe evidencia de un trastorno distinto. Aqu es
donde interviene la naturaleza subjetiva del diagnstico de autismo. Es una cuestin de grado.
Algunos de los comportamientos clave que pueden sealar la posibilidad de autismo en un nio con
sndrome de Down son:
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1. Soledad autista extremada. El nio no se relaciona con la gente de un modo normal y prefiere que se
le deje solo. El nio parece considerar a las otras personas como objetos y no como personas. No se
integrar en un grupo de juegos con otros nios. A diferencia de los nios con sndrome de Down,
que son muy afectivos y a los que les gustan los abrazos, el nio autista no quiere ser abrazado.
2. Deseo ansioso y obsesivo de que su entorno no cambie. Cualquier cambio en la rutina diaria puede
causarle un gran disgusto.
3. Falta de contacto ocular. Es tpico de las personas con autismo el que no establezcan contacto
ocular, sino que no miren a la gente o miren "a travs" de los dems, como traspasndolos.
4. Muestra movimientos repetitivos estereotipados, tales como sentarse un largo rato con un objeto
en su mano, limitndose a moverlo hacia adelante y hacia atrs y a mirarlo.
En la figura 1 se presenta una lista de los comportamientos autistas ms representativos. Algunas de
estas caractersticas son normales, hasta cierto punto, en un nio con sndrome de Down. Esto complica el
diagnstico de autismo en estos nios. En la seccin siguiente, se presentan los criterios DSM-IV para
diagnosticar el autismo, junto con anotaciones sobre si cada uno de los comportamientos prevalece ms en
autismo que en sndrome de Down.
Normalmente, las personas con autismo muestran por lo menos la mitad de las caractersticas que se
describen a continuacin. Estos sntomas pueden variar de leves a severos y la intensidad tambin puede
variar de un sntoma a otro. Adems, el comportamiento se da en muchas situaciones diferentes y es
claramente inapropiado para su edad.
Dificultad para
mezclarse con otros
nios


Insistencia en la invarianza
del ambiente; resistencia a
los cambios de rutina

Risas inapropiadas


Falta de conciencia de
peligros reales

Poco o ningn
contacto ocular


Juego extrao sostenido

Aparente
insensibilidad al dolor


Ecolalia (repeticin de
palabras o frases en vez de
utilizar el lenguaje normal)

Prefiere estar solo;
comportamiento
distante


Puede no querer ser
abrazado ni abrazar

Da vueltas a objetos


No responde a seales
verbales; acta como si fuera
sordo

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Fijacin inapropiada a
objetos


Dificultad para expresar sus
necesidades; utiliza gestos o
apunta con el dedo en vez de
usar palabras

Clara hiperactividad
fsica o falta de
actividad extrema


Rabietas: muestra una
congoja exagerada sin razn
aparente

No responde a los
mtodos tradicionales
de enseanza


Desnivel en la motricidad
fina y gruesa (puede no
querer dar patadas a un
baln, pero apila bloques de
construccin)

Adaptado del original del Profesor Rendle-Short, Hospital de nios de Brisbane, Universidad de
Queensland, Australia
Figura 1. Lista de comportamientos autistas
Autismo y PDD - Definiciones
El trmino oficial para el autismo, utilizado por la American Psychiatric Association en su DSM-IV, es el
de Trastorno Generalizado del Desarrollo (en ingls, PDD, siglas de Pervasive Developmental Disorder). Los
Trastornos Generalizados del Desarrollo forman un grupo que incluye 5 trastornos susceptibles de ser
diagnosticados: Trastorno Autista, Sndrome de Rett, Trastorno Desintegrativo de la Niez, Trastorno de
Asperger y Trastornos Generalizados del Desarrollo no incluidos en otra parte. A veces, el trmino de
autismo se utiliza para describir el trastorno autista y otras veces, se usa para describir los 5 trastornos PDD.
Existen tambin otra serie de trastornos relacionados que en su conjunto se denominan trastornos del
espectro autista. Para los objetivos de este artculo, incluyo los 5 trastornos PDD en el autismo.
Diagnstico de Autismo en el Sndrome de Down. Lista del DSM-IV
El autismo se diagnostica observando el comportamiento del paciente. Hay 16 sntomas descriptivos
que examinar. Si se observa una combinacin apropiada de ocho de ellos, se establece un diagnstico de
autismo. Estos sntomas se agrupan en cuatro reas generales: Interacciones sociales severamente
deterioradas, Imaginacin y comunicacin severamente deterioradas, Intereses y actividades
extremadamente limitados y Sntomas observados por vez primera en la infancia o niez temprana. En
algunos casos, como en el sndrome de Down, el retraso mental puede enmascarar el autismo y el
diagnstico puede retrasarse o no darse nunca.
Los criterios diagnsticos para el autismo dados por la American Psychiatric Association estn
contenidos en su Manual Diagnstico y Estadstico de Trastornos Mentales, cuarta edicin (DSM-IV). El
diagnstico es bastante complejo y es reconocido nicamente cuando lo lleva a cabo un profesional
cualificado.
Diagnosticar el autismo en una persona con sndrome de Down es un poco ms difcil que en una
persona sin este sndrome. Algunos de los criterios del autismo aparecen normalmente en las personas
Down y esto no significa que el autismo est presente. A continuacin, se describe el DSM-IV para el
trastorno autista con apuntes despus de cada uno de los criterios, indicando si este criterio se encuentra
normalmente en el sndrome de Down o es ms indicativo de autismo. Al diagnosticar autismo en una
persona Down, el profesional deber examinar cada uno de los criterios viendo si es un rasgo normal en una
persona con Down y, si es un rasgo normal, es ms severo de lo que se encuentra normalmente en una
persona Down.
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A. Deben cumplirse seis o ms manifestaciones de (1), (2) y (3) cumplindose como mnimo dos
elementos de (1), uno de (2) y uno de (3).
1. Trastorno cualitativo de la relacin social, expresado como mnimo en dos de las siguientes
manifestaciones:
a. Trastorno importante en muchas conductas de relacin no verbal, como la mirada a
los ojos, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos para regular la
interaccin social.
No se dan normalmente en el sndrome de Down, ms indicativos de
autismo.
b. Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo.
No se dan normalmente en el sndrome de Down, ms indicativos de
autismo.
c. Ausencia de conductas espontneas encaminadas a compartir placeres, intereses o
logros con otras personas (por ejemplo, de conductas de sealar o mostrar objetos
de inters).
Presente en alguna medida en el sndrome de Down, pero mucho ms
pronunciado en autismo.
d. Falta de reciprocidad social o emocional.
Presente en alguna medida en el sndrome de Down, pero mucho ms
pronunciado en autismo.
2. Trastornos cualitativos de la comunicacin, expresados como mnimo en una de las
siguientes manifestaciones:
a. Retraso o ausencia completa de desarrollo del lenguaje oral (que no se intenta
compensar con medios alternativos de comunicacin, como los gestos o mmica).
No se da normalmente en el sndrome de Down.
b. En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o
mantener conversaciones.
Se da normalmente en el sndrome de Down, pero no con la misma
intensidad que en autismo.
c. Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje, o uso de un lenguaje idiosincrtico.
Se da algo en el sndrome de Down, pero no con la misma intensidad que en
autismo.
d. Falta de juego de ficcin espontneo y variado, o de juego de imitacin social
adecuado al nivel evolutivo.
No se da normalmente en el sndrome de Down.
3. Patrones de conducta, inters o actividad restrictivos, repetidos y estereotipados,
expresados como mnimo en una de las siguientes manifestaciones:
a. Preocupacin excesiva por un foco de inters (o varios) restringido y estereotipado,
anormal por su intensidad o contenido.
No se da normalmente en el sndrome de Down.
b. Adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos y no funcionales.
No se da normalmente en el sndrome de Down.
c. Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas de manos, retorcer los
dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc).
No se da normalmente en el sndrome de Down.
d. Preocupacin persistente por partes de objetos.
No se da normalmente en el sndrome de Down.
B. Antes de los tres aos, deben producirse retrasos o alteraciones en una de estas tres reas: (1)
Interaccin social, (2) Empleo comunicativo del lenguaje, (3) Juego simblico.
Los nios con sndrome de Down presentarn normalmente algunos dficits en estas reas,
dependiendo de la profundidad de su retraso mental. Como estos dficits son esperados, se
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suelen ignorar en los informes y no se registran. Por lo tanto, cuando se diagnostica autismo
a una edad ms avanzada y se buscan los informes anteriores para ver las anotaciones sobre
estas reas, o bien no se encuentran en los informes oficiales del nios o bien han sido
olvidadas porque no se consideraban relevantes en aquel tiempo. El profesional que est
realizando el diagnstico podra por lo tanto descartar un posible diagnstico de autismo
porque aparentemente (y falsamente) estas caractersticas no estaban presentes antes de
los 36 meses de edad. A causa de esta peculiaridad en el diagnstico, existen probablemente
muchas personas con sndrome de Down y autismo, no habiendo sido ste ltimo
diagnosticado.
C. El trastorno no se explica mejor por un Sndrome de Rett o trastorno desintegrativo de la niez.
Cuestiones relativas al diagnstico de autismo en personas con sndrome de Down
Existen un cierto nmero de razones por las cuales no hay constancia de muchos casos de autismo en
personas con sndrome de Down.
Una de ellas radica en los criterios diagnsticos, que requieren la aparicin de sntomas antes de los 3
aos de edad. En el caso del sndrome de Down, los padres de un nio con sndrome de Down y los
profesionales que los atienden estn ms preocupados con el sndrome de Down en s y sus posibles
complicaciones en cuanto a problemas cardacos, leucemia y otros problemas. Se espera que haya retraso en
el desarrollo. Dado que estos retrasos del desarrollo son esperados, simplemente no se les ocurre ni a los
padres ni a los profesionales que pueda haber autismo. Los padres probablemente no han odo hablar nunca
de autismo e ignoran todo acerca de sus sntomas. Esto mismo puede ocurrir con algunos profesionales que
se ocupan del nio con sndrome de Down. Solamente el ms astuto de los profesionales del diagnstico
podra reconocer la presencia del autismo en un nio con sndrome de Down antes de los 3 aos de edad.
Solamente cuando el nio crece, o si los padres insisten, puede aparecer con claridad que el autismo est
presente. Pero algunos profesionales pueden aplicar la regla de los 3 aos y descartar un diagnstico de
autismo al no aparecer registrados en los informes determinados sntomas antes de los 3 aos. La cuestin
de la aparicin temprana constituye por lo tanto un obstculo importante para el diagnstico.
Otra dificultad radica en el hecho de que en las personas con sndrome de Down se dan ya algunos
criterios del DSM-IV como parte del propio sndrome de Down. Cuando el profesional intente detectar 8 de
los 16 criterios especficos del autismo, puede caer en la tentacin de descartar estos sntomas como
caractersticos del sndrome de Down y no contabilizar los suficientes sntomas como para dar un
diagnstico de autismo.
Asimismo, algunos profesionales pueden considerar nicamente como autismo el autismo de Kanner,
en el cual el retraso mental es leve o nulo y descartar un diagnstico de autismo en el caso del sndrome de
Down, en el que existe normalmente retraso mental. Otros pueden descartar el diagnstico de autismo
debido a que sus causas son normalmente nebulosas o desconocidas en un caso individual, y dado que
existe retraso mental en el sndrome de Down, pueden decir que ya que existe una causa conocida, no ha
lugar el diagnstico de autismo.
Algunos profesionales pueden no querer agobiar a la familia con otra etiqueta adicional de autismo.
Este hecho le quita a la familia la oportunidad de unirse a grupos de apoyo de autismo y a buscar
tratamientos de autismo. Si bien es cierto que protocolos de tratamiento de autismo y sndrome de Down se
solapan y tienen muchas caractersticas comunes, los tratamientos del autismo son mucho ms intensos. Y el
tratamiento del autismo es mucho ms crtico para prevenir consecuencias para toda la vida.
Los problemas anteriormente expuestos se plantean en la parte de texto del DSM-IV, que se muestra
favorable a establecer un diagnstico de autismo cuando estn presentes los sntomas. No hay nada, ni en la
parte de texto ni en la lista de criterios diagnsticos, que sugiera un posible rechazo a diagnosticar autismo
en una persona con sndrome de Down y/o retraso mental. El texto especifica claramente que muchas
personas autistas tienen tambin retraso mental. Tambin especifica que si hay una prdida de informacin
sobre los primeros aos de vida o si los datos no son claros en cuanto a la aparicin de sntomas antes de los
3 aos de edad, debera darse un diagnstico de autismo.
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Estoy en contacto con bastante padres que tienen nios con un diagnstico dual de sndrome de Down
y autismo. Todos ellos han contado que tuvieron grandes dificultades para obtener un diagnstico dual. No
podan entender el fracaso de sus hijos para desarrollarse social y emocionalmente, con dficits ms all de
los que se presentan normalmente en un nio con sndrome de Down. Tuvieron que dar muchas vueltas y
suplicar literalmente a los profesionales que les dijeran qu es lo que pasaba a sus hijos. No se trata de casos
de padres hipocondracos que intentaban coleccionar diagnsticos, sino ms bien de padres que deseaban
saber qu era lo que funcionaba mal en sus hijos.
Estudios
Los estudios sobre autismo en el sndrome de Down son ms bien escasos. Ghazziuddin (1992)
encontr dos nios que cumplan los criterios del DSMIII-R para autismo, de una poblacin de 40 nios con
sndrome de Down. Wing y Gould (1979) diagnosticaron, dentro de un grupo de 30 nios con sndrome de
Down, a cuatro nios que tenan autismo o estaban dentro del espectro autista. Turk (1992) registr que un
9% de sus series de nios con sndrome de Down cumplan todos los criterios de autismo. Lund (1988)
diagnostic a 5 adultos con autismo, de un grupo de 44 con sndrome de Down. Bregman (1988) y
Wakabayashi (1979) tambin describieron a nios con diagnstico dual. Howlin y cols. (1995) describieron a
4 chicos con sndrome de Down, que fueron diagnosticados como autistas entre los 8 y 11 aos. Los autores
informan que, aunque no existe ningn estudio epidemiolgico sobre la prevalencia de trastornos del
espectro autista en una gran poblacin de nios con sndrome de Down, la evidencia actualmente disponible
sugiere que es del orden del 30%. Asimismo, en este artculo, los autores comentan que el Dr. Ghazziuddin
les haba comunicado personalmente que haba encontrado un 10% de casos de autismo en sus pacientes
con sndrome de Down. El Dr. Ghazziuddin tambin me ha comunicado a m personalmente que el 10% es un
nmero bastante razonable. Ghazziuddin (1997) describe a tres personas con sndrome de Down y autismo.
Gillberg y cols. (1986) encontraron un 5% de personas con autismo en una poblacin de 20 personas con
sndrome de Down.
Se han llevado a cabo bastantes estudios con una gran poblacin de personas con sndrome de Down y
sus resultados han mostrado una proporcin muy baja de casos de autismo. Gath y Gumley (1986)
encontraron un 1% de personas con autismo, de un grupo de 193 personas con sndrome de Down. Meyers y
Pueschel (1991) encontraron un 1% de personas con autismo, de un grupo de 497 personas con sndrome de
Down. Collacut y cols. (1992) encontraron un 2,2% de personas con autismo, de un grupo de 371 personas
con sndrome de Down. Los bajos ndices obtenidos en estos estudios pueden ser engaosos. Estos estudios
se llevaron a cabo por investigadores que buscaban trastornos psiquitricos en nios y adultos con retraso
mental. No buscaban especficamente el autismo. Se hicieron diagnsticos de depresin, psicosis, trastornos
de la personalidad, trastornos de conducta, esquizofrenia, trastornos emocionales, autismo y muchos otros.
Algunos se hicieron utilizando versiones de 1980 del DSM-III o del ICD-9. Uno de los estudios se hizo
examinando antiguas historias clnicas y haciendo un diagnstico retrospectivo basado en observaciones
realizadas muchos aos antes por personas que manejaban conceptos anticuados, tales como la rutinaria
clasificacin del autismo como esquizofrenia. Dos de los autores admiten que las personas diagnosticadas
con psicosis podran tambin haber sido agrupadas como autistas. Un autor estableci el diagnstico de
psicosis en varios casos de comportamientos autistas porque estos comportamientos no haban sido
registrados antes de los 30 meses de edad. He revisado estos estudios y reclasificado aquellos casos en los
que el autor sugera que se podra haber establecido un diagnstico de autismo en vez de otros trastornos y
he recalculado los ndices de autismo. El resultado alcanz hasta un 16%.
Como ya se mencion anteriormente, para empezar el diagnstico de autismo es bastante subjetivo, y
se vuelve ms confuso en personas con sndrome de Down y otras formas conocidas de retraso mental. Es
muy difcil encontrar datos estadsticos claros y vlidos, debido a las dificultades que existen para
diagnosticar el autismo. No se trata de establecer estadsticas claras y cientficas, sino de que los dos
trastornos pueden darse a la vez y en un nmero significativo de personas. Como las limitaciones en autismo
son mucho mayores, tal y como se ha comentado anteriormente, es muy importante reconocer un caso de
autismo en un nio con sndrome de Down, para que se puedan poner en marcha protocolos de tratamiento
ms apropiados y los padres puedan buscar tambin apoyo fuera de la comunidad del sndrome de Down.
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Referencias
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Sndrome de Down y Trastornos del Espectro Autista
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Sndrome de Down y trastornos del espectro autista: una mirada a lo que sabemos
POR EL DR. GEORGE T. CAPONE
DE DISABILITY SOLUTIONS VOLUMEN 3, NMEROS 5 Y 6
Durante los ltimos 10 aos he evaluado a cientos de nios con sndrome de Down, cada uno con sus
propias fortalezas y debilidades, y ciertamente, su propia personalidad. No creo haber conocido a un padre
que no cuide a su hijo con todo su afecto en la clnica; su amor y dedicacin son evidentes. Pero algunas de
las familias se destacan en mi memoria. A veces, los padres traen a su hijo con sndrome de Down a la
clnica, no siempre por primera vez, y se sienten profundamente angustiados por un cambio en la conducta o
el desarrollo del nio. A veces describen situaciones y preocupaciones aisladas que los preocupan por que su
nio dej de aprender nuevos signos o de utilizar lenguaje. Es feliz jugando solo y no parece necesitar a
nadie ms para el extrao juego con el que se entretiene (sacudir un juguete, alinear objetos). Cuando lo
llaman, l no los mira. Ser posible que no escuche bien? Apenas come tres o cuatro alimentos. La
sugerencia de un alimento nuevo, o incluso de antiguo favorito, provoca un berrinche sin precedentes. Est
mirando constantemente las luces y los ventiladores de techo. No slo cuando les pasa cerca, sino de
manera obsesiva. A veces resulta difcil hacer que deje de mirar las luces y puede terminar en una escena.
Requiere un orden determinado para las cosas. Mover una silla a otro punto de la habitacin lo trastorna
hasta que se la coloque nuevamente en su lugar habitual.
Algunas familias realizan su propia investigacin y dicen que creen que el nio puede tener un trastorno del
espectro autista (ASD, por sus siglas en ingls) conjuntamente con el sndrome de Down. Otros no tienen ni
idea de lo que puede estar sucediendo. Saben que no es bueno y quieren respuestas inmediatas. Este
artculo es para las familias en situaciones como estas y otras similares. Si a su hijo se le hizo el doble
diagnstico de sndrome de Down y trastorno del espectro autista (SD-ASD) o si cree que su hijo puede tener
ASD, aprender un poco ms sobre su significado, sobre lo que estamos aprendiendo mediante la
recoleccin de datos y nuestras apreciaciones sobre el proceso de evaluacin.
Hay poco material escrito, ya sea investigaciones o comentarios, sobre SD-ASD. De hecho, hasta hace poco
era comn creer que los dos cuadros no podan coexistir. Se les informaba a los padres que su nio tena
sndrome de Down con una alteracin cognitiva de severa a profunda sin investigar ms ni hacer ninguna
intervencin para encontrar una causa diagnstica. En la actualidad, los mdicos reconocen que las personas
con sndrome de Down tambin pueden presentar diagnsticos psiquitricos relacionados, tales como ASD o
trastorno obsesivo compulsivo (TOC).
Debido a que esta filosofa es relativamente nueva para los mdicos y los profesionales de la educacin, se
sabe poco a nivel medico o educativo sobre los nios y los adultos con SD-ASD.
Durante los ltimos seis aos, hemos reunido informacin y estudiado al SD-ASD en el instituto Kennedy
Krieger Institute. Hemos reunido y analizado los datos de evaluaciones clnicas, de pruebas psicolgicas y
conductuales y exploraciones del cerebro con RM. Actualmente, seguimos una cohorte de aproximadamente
30 nios con SD-ASD en la Down Syndrome Clinic, posiblemente este sea el mayor grupo de nios con SD-
ASD reunido hasta ahora.
Qu debera observar?
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SIGNOS Y SNTOMAS
Como padres, es comn, y hasta esperado, que a veces se preocupen por el desarrollo de su hijo. Tambin es
comn escuchar slo una parte de los criterios para una etiqueta en particular. Esto es particularment cierto
cuando se trata de SD-ASD porque existe poca informacin disponible sobre el tema. Esto puede ser
especialmente problemtico si su hijo elige un hbito nuevo de forma repentina que usted asocia con ASD,
tal como sacudir juguetes incesantemente. Los nios que vimos en el Kennedy Krieger Institute que
tienen SD-ASD presentan sntomas de varias formas distintas, que hemos separado en dos grupos generales:
GRUPO 1
Los nios de este primer grupo parecen mostrar conductas atpicas en edades tempranas. Durante la
primera infancia o la etapa de deambulacin, es posible observar:
Conductas motoras repetitivas (dedos en la boca, aleteo de la mano),
Fascinacin con las luces, los ventiladores de techo o los dedos y quedarse con la mirada fija en ellos,
Rechazo extremo por los alimentos,
Problemas del lenguaje receptivo (mala comprensin y uso de gestos) posiblemente dando la
apariencia de que el nio no oye,
El lenguaje hablado puede ser altamente repetitivo o estar ausente.
Junto con estas conductas, puede haber otros cuadros clnicos presentes, como convulsiones,
deglucin disfuncional, nistagmo (movimiento constante de los ojos), o hipotona severa (bajo tono
muscular) con un retraso en las destrezas motoras.
Si su hijo con sndrome de Down es joven, es posible que usted observe una o algunas de las conductas
mencionadas anteriormente. Esto no significa que su hijo necesariamente progresar hasta tener un
trastorno del espectro autista. Significa que se los debera controlar de cerca y que se pueden beneficiar si
reciben diferentes servicios de intervencin (tales como integracin sensorial) y estrategias de enseanza
(tales como estrategias de comunicacin visual o enseanza de ensayos discretos) para promover el
aprendizaje.
GRUPO 2
Los nios del segundo grupo suelen tener mayor edad. Este grupo de nios experimenta una prdida o
estancamiento dramtico de su adquisicin y uso de las habilidades de lenguaje y de atencin social. Esta
regresin en el desarrollo puede estar seguida de irritabilidad excesiva, ansiedad y aparicin de conductas
repetitivas.
Los padres informan con mayor frecuencia que esta situacin ocurre despus de un curso de desarrollo
temprano que, de otro modo, sera tpico para un nio con sndrome de Down. Segn los padres, esta
regresin ocurre con mayor frecuencia entre los 3 y los 7 aos.
Las preocupaciones mdicas y las estrategias para estos dos grupos pueden ser distintas. Por ahora, no
existe suficiente informacin disponible para saberlo. Sin embargo, independientemente de cmo o cundo
10

se descubra el ASD por primera vez, los nios con SD-ASD tienen necesidades educativas y conductuales
similares una vez que se los identifica.
ASD 101: Curso Rpido
Los signos y los sntomas varanAunque estamos documentando algunas similitudes en la forma de
presentacin del SD-ASD, es el autismo lo que se considera un trastorno de espectro. Esto significa que todos
los nios con SD-ASD sern distintos de una forma o de otra. Algunos tendrn lenguaje, otros no. Algunos se
apoyarn mucho en la rutina y el orden y otros sern menos exigentes. Combinado con el amplio espectro
de habilidades observadas en el sndrome de Down aislado, puede parecer desconcertante. Es ms fcil si
usted entiende los trastornos de ASD separados del sndrome de Down.
El autismo, los cuadros de tipo autista, los trastornos del espectro autista (ASD) y el trastorno generalizado
del desarrollo (PDD, por sus siglas en ingls) son trminos que significan ms o menos lo mismo. Todos se
refieren a un sndrome neuroconductual diagnosticado por la aparicin de sntomas especficos y retrasos en
el desarrollo en pocas tempranas de la vida. Estos sntomas son consecuencia de un trastorno cerebral
subyacente, que puede tener mltiples causas, entre las que se encuentra el sndrome de Down. En este
momento, existe cierto desacuerdo en la comunidad mdica sobre las evaluaciones especficas necesarias
para identificar el sndrome o el grado en que ciertas caractersticas principales deben estar presentes
para establecer el diagnstico de ASD en un nio con sndrome de Down. Lamentablemente, la falta de
pruebas diagnsticas especficas crea una considerable confusin para profesionales, padres y otras
personas que intentan comprender al nio y desarrollar una atencin mdica ptima y un programa
educativo eficaz.
Hay consenso general en que:
El autismo es un trastorno de espectro: puede ser leve o severo.
Muchos de los sntomas se superponen con otros cuadros, tales como trastorno obsesivo-
compulsivo (TOC) o trastorno de dficit de atencin con hiperactividad (ADHD, por sus siglas en
ingls).
El ASD se diagnostica durante el desarrollo. La expresin del sndrome vara con la edad del nio y su
nivel evolutivo.
El autismo puede coexistir con cuadros tales como retraso mental, trastorno convulsivo o sndrome
de Down.
El autismo es un cuadro que dura toda la vida.
Las reas de preocupacin ms comunes en los nios con
ASD incluyen:
Comunicacin (uso y comprensin de palabras habladas o signos),
Habilidades sociales (relacin con personas y en circunstancias sociales),
Movimientos corporales repetitivos o patrones de conducta.
11

Ciertamente existen inconsistencias en cualquiera de estas reas en todos los nios, especialmente durante
la primera infancia.
Los nios con ASD pueden exhibir o no exhibir todas estas caractersticas en cualquier momento ni
demostrarn consistentemente sus habilidades en circunstancias similares. Entre las caractersticas variables
del ASD que hemos observado comnmente en nios con SD-ASD se incluyen:
Respuesta inusual a las sensaciones (especialmente sonidos, luces, tacto o dolor)
Rechazo de los alimentos (texturas o sabores preferidos)
Juegos inusuales con juguetes u otros objetos
Dificultad con cambios en la rutina o en el entorno familiar
Poca comunicacin o comunicacin sin sentido
Conductas disruptivas (agresin, berrinches o desobediencia extrema)
Hiperactividad, corto lapso de atencin e impulsividad
Conducta autodestructiva (cortes en la piel, golpes en la cabeza, hematomas en los ojos o
mordeduras)
Alteraciones del sueo
Antecedentes de regresin evolutiva (especialmente habilidades sociales y de lenguaje)
A veces, estas caractersticas se observan en otros trastornos de la infancia, tales como el trastorno de
dficit de atencin con hiperactividad o el trastorno obsesivo compulsivo.
A veces, el ASD se pasa por alto o se considera inadecuado para un nio con sndrome de Down debido a la
alteracin cognitiva. Por ejemplo, si un nio tiene un alto grado de hiperactividad e impulsividad nicamente
se puede considerar el diagnstico de ADHD. Los nios con muchas conductas repetitivas pueden ser vistos
nicamente como un trastorno de movimientos estereotipados (SMD, por sus siglas en ingls), que es
comn en personas con alteracin cognitiva severa.
La mayora de los padres coinciden en que los problemas de conducta severos no suelen resolverse
fcilmente. Encontrar soluciones para los problemas de conducta es uno de los motivos por los que las
familias buscan la ayuda de los mdicos y de los especialistas en temas conductuales. En comparacin con
otros grupos de nios con deterioro cognitivo, los que tienen sndrome de Down, como grupo, tienen menos
probabilidades de tener trastornos de conducta o psiquitricos. Cuando ocurre, a veces se dice que tienen
un diagnstico doble. Es importante que los profesionales consideren la posibilidad de un diagnstico
doble (sndrome de Down ms un cuadro psiquitrico, tal como ASD o TOC) porque:
1. Es posible que responda a medicamentos o a un tratamiento conductual, y
2. Un diagnstico formal puede darle derecho al nio a que reciba servicios educativos y de
intervencin ms especializados y eficaces.
12

Si cree que su hijo puede tener un trastorno ASD, hable de ello antes o durante su evaluacin. No espere a
ver lo que podra suceder.
Incidencia
Es difcil calcular la prevalencia o la ocurrencia de ASD entre nios y adultos con sndrome de Down. En
parte, esto se debe al desacuerdo existente sobre los criterios diagnsticos y la documentacin incompleta
de los casos a lo largo de los aos. Actualmente, los clculos varan entre 1 y 10%. Creo que de 5 a 7% es un
clculo ms preciso. Esto es significativamente mayor que lo que se observa en la poblacin general (0,04%)
y menor que en otros grupos de nios con retraso mental (20%). Aparentemente, la ocurrencia de trisoma
21 disminuye el umbral para el surgimiento del ASD en algunos nios. Esto puede ser debido a otras
influencias biolgicas genticas o de otro tipo sobre el desarrollo del cerebro.
Una revisin de la literatura sobre este tema desde 1979 revela 36 informes de SD-ASD (24 nios y 12
adultos). De los 31 casos que incluyen el sexo, sorprendentemente 28 personas eran varones. La proporcin
hombre-mujer es mucho mayor que la observada para autismo en la poblacin general. Adems, en
informes que incluyen el nivel cognitivo, la mayora de los nios evaluados se encontraban en el espectro
severo de deterioro cognitivo.
Generalmente, no hay una buena comprensin de la causa del ASD, independientemente de su asociacin
con el sndrome de Down. Existen algunos cuadros clnicos en los que el ASD es ms comn, tal como el
sndrome de X frgil, otras anomalas cromosmicas, trastorno convulsivo e infecciones virales pre o
perinatales. Se debera incluir al sndrome de Down en esta lista de enfermedades. El impacto de un cuadro
clnico preexistente como el sndrome de Down en el cerebro en desarrollo probablemente es un factor
clnico del surgimiento del trastorno de ASD en un nio.
Desarrollo Cerebral y ASD
El desarrollo del cerebro y su funcionamiento es un poco diferente en nios con SD-ASD que en sus pares
con sndrome de Down. La caracterizacin y el registro de estas diferencias en el desarrollo cerebral a travs
de evaluaciones detalladas de ambos grupos de nios brindar una mejor comprensin de la situacin y los
posibles tratamientos para los nios con SD-ASD.
Un anlisis cerebral detallado realizado durante la autopsia o con resonancia magntica (RM) en nios con
autismo muestra la participacin de varias regiones distintas del cerebro:
El sistema lmbico, que es importante en la regulacin de la respuesta emocional, el estado de nimo
y la memoria,
Los lbulos temporales, que son importantes para or y procesar normalmente los sonidos,
El cerebelo, que coordina los movimientos del sistema motor y algunas operaciones cognitivas, y
El cuerpo calloso, que une los dos hemisferios de la corteza cerebral.
En el instituto Kennedy Krieger Institute, hemos realizados estudios con RM a 25 nios con SD-ASD. Los
resultados preliminares apoyan la idea de que el cerebelo y el cuerpo calloso tienen un aspecto diferente en
estos nios en comparacin con los nios que tienen nicamente sndrome de Down. Actualmente, estamos
evaluando otras reas del cerebro, como el sistema lmbico y todas las subregiones corticales ms
13

importantes para buscar otros marcadores que diferencien a los nios con SD-ASD de sus pares con
sndrome de Down.
Qumica Cerebral y ASD
La neuroqumica (qumica del cerebro) del autismo dista mucho de ser clara y muy probablemente incluya
diversos sistemas qumicos del cerebro. Esta informacin suministra la base para realizar ensayos con
medicamentos que afecten el modo en que el cerebro funciona para provocar cambios de conducta.
Un anlisis neuroqumico realizado exclusivamente en nios con ASD, identific la participacin constante de
al menos dos sistemas.
1. Dopamina: regula el movimiento, la postura, la atencin y las conductas de recompensa; y
2. Serotonina: regula el estado de nimo, la agresin, el sueo y las conductas relacionadas con la
alimentacin.
Adems, los opiceos, que regulan el estado de nimo, las recompensas, las respuestas al estrs y la
percepcin de dolor, tambin pueden estar implicados en algunos nios.
Todava no se han realizado estudios detallados de la qumica cerebral en nios con DS-ASD. Sin embargo,
nuestra experiencia clnica en el uso de medicamentos que regulan la dopamina, la serotonina o ambos
sistemas ha sido favorable en algunos nios con SD-ASD.
Cmo puedo saberlo?
SOLICITAR UNA EVALUACIN
Si sospecha que su hijo con sndrome de Down tiene algunas de las caractersticas del ASD o de cualquier
otros cuadro que califique como diagnstico doble, es importante que lo evale un profesional con
suficiente experiencia en la evaluacin de nios con deterioro cognitivoidealmente, y sndrome de Down
en particular. Algunos de los mismos sntomas que ocurren en el SD-ASD tambin se observan en el
trastorno de movimientos estereotipados, la depresin mayor, el trastorno de estrs postraumtico, las
reacciones de ajuste agudas, el trastorno obsesivo compulsivo, el trastorno de ansiedad o cuando los nios
estn expuestos a eventos o entornos sumamente estresantes y caticos.
A veces, cuando los nios con sndrome de Down experimentan problemas mdicos ocultoscomo dolor de
odo, de cabeza, dolor de dientes, sinusitis, gastritis, lcera, dolor plvico, glaucoma, entre otrosla
situacin deriva en conductas que pueden parecer de tipo autista, tales como comportamiento
autodestructivo, irritabilidad o conductas agresivas. Es obligatorio obtener una historia clnica y un examen
fsico integrales para descartar otros motivos para la conducta. Cuando es difcil lograr la cooperacin, puede
ser necesario usar sedacin o anestesia. En ese caso, use eficazmente el tiempo de anestesia programando
la mayor cantidad de exmenes especializados factibles para una sesin.
Adems de la evaluacin mdica, se le pedir que ayude a completar una lista de control para determinar si
su hijo tiene ASD. Yo uso la Lista de control de la conducta del autismo (ABC, por sus siglas en ingls), pero
tambin se usan otras como la Escala de valoracin del autismo infantil y la Escala de valoracin del Autismo
de Gilliam (CARS y GARS respectivamente, por sus siglas en ingls). Cada una de ellas se completa en una
14

entrevista con los padres o la realizan los padres antes de acudir a la cita. Luego, se las califica y se las
considera junto con observaciones clnicas para determinar si su hijo tiene ASD.
OBSTCULOS PARA DIAGNOSTICAR SD-ASD
Si parece un pato y hace cuac como un pato... adivinen
A veces los padres enfrentan obstculos innecesarios en la bsqueda de ayuda para sus hijos. Los padres
compartieron varios motivos que comprueban esto. Entre los ms comunes se encuentran:
Problema: Falla en el reconocimiento del doble diagnstico
Resultado: Falla para reconocer el doble diagnstico, excepto en los casos ms severos
Esto es frustrante para todos los que participan de la bsqueda activa de soluciones para un nio. Si usted
est en esta situacin y siente que sus preocupaciones no se toman en serio, siga intentndolo. El mejor
consejo es confiar en la intuicin que tenga con respecto a su hijo. Eventualmente, encontrar a alguien
dispuesto a analizar todas las posibilidades con usted.
CONFUSIN DIAGNSTICA
Problema: La confusin del diagnstico con otros cuadros conductuales o psiquitricos como ADHD, TOC o
depresin.
Resultado: Los padres pueden sentirse empujados hacia la exigencia de una derivacin para otra evaluacin
mdica en una clnica para sndrome de Down o en un centro de desarrollo infantil. Frecuentemente esto
implica un costo considerable para las familias debido a cuestiones con el seguro. Muchos HMO y PPO no
darn la derivacin ni participarn en el costo de evaluaciones realizadas fuera de sus sistemas. Lo mismo se
aplica a las evaluaciones educativas. Muchos sistemas escolares pueden dudar en suministrar otrosservicios
intensivos y costosos para nios con SD-ASD. La combinacin de frustracin y falta de aceptacin por los
profesionales (mdicos y educadores) del diagnstico doble puede conducir a los padres a abandonar los
servicios tradicionales a favor de soluciones no tradicionales para las necesidades mdicas y educativas de
sus hijos. Esto no es necesariamente algo malo. Una manera individual y creativa de resolver problemas es
muy buena cuando el apoyo es difcil de obtener.
Sin embargo, el abandono total del sistema puede conducir a sentimientos de abandono y aislamiento, lo
que dificulta que las familias puedan ayudar a sus hijos y construir sistemas de apoyo para lidiar con el
estrs. Habr muhcos momentos frustrantes y estresantes en el futuro. Los padres merecen recibir apoyo.
FALTA DE ACEPTACIN DE LOS PROFESIONALES
Problema: A veces falta aceptacin por parte de los profesionales de que el ASD puede coexistir en un nio
con sndrome de Down que tiene deterioro cognitivo. Pueden sentir que no es necesario ni exacto agregar
otra etiqueta. Es posible que les digan a los padres: Esto es parte del bajo funcionamiento del sndrome de
Down. Ahora sabemos que eso no es correcto. Los nios con DS-ASD son claramente diferenciables de los
nios con sndrome de Down o de los que tienen sndrome de Down y algn deterioro cognitivo severo
cuando se usan herramientas de evaluacin diagnstica estandarizadas, tales como el ABC.
15

Resultado: Los padres se frustran y pueden dejar de intentar obtener tratamiento mdico o intervenciones
conductuales ms especficos.
CONFUSIN EN LOS PADRES
Problema: Falta de aceptacin, entendimiento, conciencia o acuerdo por parte de los padres u otros
familiares, especialmente de nios muy pequeos, sobre lo que ocurre. Las reacciones iniciales de las
familias y los padres varan considerablemente de Esto pasar a Por qu no hace tantas cosas como
otros nios con SD?
Resultado: Los padres en esta situacin pueden encontrarse incmodos con el otro sobre el significado de la
conducta del nio y lo que deben hacer sobre ella. Como resultado, las parejas pueden estresarse, las
relaciones con los otros nios son tirantes y la vida en general resulta dura. Lamentablemente, he visto que
los padres en esta situacin casi universalmente se retiran de los grupos de apoyo para el sndrome de Down
o de otros grupos que pueden ofrecerles apoyo. Hay una variedad de motivos para hacerlo, entre los que se
encuentran los temas que se discuten no se aplican a mi hijo, es demasiado difcil ver a todos esos nios
que estn tanto peor que mi hijo, y siento que las personas creen que soy un mal padre por la conducta de
mi hija.Idealmente, una persona en el grupo de padres identificara esto cuando ocurre y ofrecera ms
apoyo en lugar de verlos retirarse. Lo preocupantes es que los mismos padres que ms necesitan el apoyo y
la asistencia no pueden recibirla dentro del contexto de su grupo de padres local. De hecho, puede ser que
no haya otro padre en el grupo con un hijo en una situacin similar porque el SD-ASD es poco frecuente y no
se comparte con facilidad.
Es fundamental que los padres tengan la oportunidad de conocer y aprender de otros padres cuyos hijos
tambin tienen SD-ASD. A pesar del cuadro clnico subyacente (trisoma 21), el sndrome neuroconductual
de ASD puede significar que un grupo de apoyo para familias de nios con autismo tambin podra resultar
de utilidad. Sin embargo, debido a la falta de aceptacin o conocimiento sobre el diagnstico doble, estos
grupos de apoyo pueden ser igualmente desalentadores.
Qu significa eso?
HALLAZGOS CONDUCTUALES
La obtencin de un diagnstico de SD-ASD es raramente til para entender cmo el ASD afecta a su hijo. Es
complicado por la falta de informacin disponible, y dificulta el discernimiento de opciones mdicas y
educativas adecuadas. Para determinar cules son las conductas ms comunes en el SD-ASD estamos
realizando estudios caso-control que juntaban aleatoriamente (para sexo y edad) a un nio con SD-ASD y un
nio con sndrome de Down sin ASD. Estas comparaciones se basan en la informacin obtenida con el ABC
junto con una historia detallada del desarrollo y observaciones conductuales. A travs de este proceso
hemos podido determinar lo siguiente:
Los nios con SD-ASD tenan ms probabilidades de tener:
Antecedentes de regresin evolutiva, incluyendo la prdida de habilidades sociales y de lenguaje,
Pocas habilidades de comunicacin (muchos nios no manifestaban habla ni signos con significado),
Conductas autodestructivas y disruptivas (como pellizcarse la piel, morderse y pegarse o golpearse la
cabeza),
16

Conductas motoras repetitivas (como rechinar los dientes, sacudir las manos y mecerse),
Vocalizaciones no habituales (como gruidos, tarareos y sonidos guturales),
Respuesta sensorial inhabitual (como girar, mirar luces o sensibilidad antes determinados sonidos),
Problemas de alimentacin (como rechazo a las comidas o fuerte preferencia por texturas
especficas), y
Aumento de ansiedad, irritabilidad, dificultad con transiciones, hiperactividad, problemas de
atencin y significativos trastornos del sueo.
Otras observaciones incluyen:
Los nios con SD-ASD tuvieron calificaciones mucho ms altas que sus pares con sndrome de Down
slo en las cinco subescalas del ABC: funcin sensorial, relacin social, uso del cuerpo y de objetos,
uso de lenguaje y habilidades sociales.
Los nios con SD-ASD muestran menos deterioro en las reas sociales que los que tienen ASD
nicamente.
Los nios con SD-ASD muestran ms preocupacin por los movimientos corporales y el uso de
objetos que los nios con ASD.
Los nios con SD-ASD tuvieron puntajes ms altos en las cinco subescalas de ABC que los nios con
deterioro cognitivo severo aislado.
Entre los nios que tienen nicamente sndrome de Down, an los que presentan deterioro
cognitivo severo no siempre cumplen con los criterios para ASD.
La conclusin que saco de esta informacin es que los nios con SD-ASD se diferencian claramente tanto de
los nios tpicos con sndrome de Down como de los que tienen deterioro congnitivo severo (incluso los
nios con sndrome de Down). As, es probablemente incorrecto sugerir que las conductas de tipo autista se
deban enteramente a una menor funcin cognitiva. Sin embargo, el hecho de que las caractersticas autistas
y la menor cognicin estn asociadas, indica que existen algunos determinantes compartidos comunes a
ambas caractersticas (ASD y menor cognicin) del cuadro.
CUADROS MUADROS ASOCIDOS
Hay incgnitas sobre la posibilidad de que existan similitudes en la diversidad de los cuadros mdicos
asociados con el sndrome de Down en general en nios con SD-ASD. Para determinar esto, usamos el
mismo esquema de comparacin que se describe anteriormente. Es importante sealar que el nmero de
pares combinados actualmente en nuestro estudio es bastante pequeo y, como resultado, algunos de estos
hallazgos pueden no sostenerse a medida que examinemos a ms nios.
Los nios con SD-ASD tenan ms probabilidades de tener:
Enfermedades cardacas congnitas y anomalas en el tracto GI,
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Hallazgos neurolgicos, (es decir, convulsiones, deglucin disfuncional, hipotona severa y retraso
motor),
Problemas oftalmolgicos,
Problemas respiratorios (p. ej., neumona y apnea del sueo), y
Aumento del nmero total de cuadros clnicos.
Y ahora qu?
DESPUS DE LA EVALUACIN
Si su hijo tiene SD-ASD, la obtencin del diagnstico o la etiqueta puede ser un tipo de alivio. El agregado de
ASD hace que surjan nuevas preguntas. Desde una perspectiva mdica es importante considerar el uso de
medicamentos para conductas especficas, particularmente en nios mayores. Esto es especialmente cierto
si estas conductas interfieren con el aprendizaje o la socializacin. Aunque no hay una cura o un tratamiento
extraordinariamente eficaz para el sndrome de Down y el espectro autista, algunas conductas objetivo
pueden responder a los medicamentos. Algunas de estas conductas incluyen:
Hiperactividad y poca atencin,
Irritabilidad y ansiedad,
Trastornos del sueo,
Conductas explosivas que resultan en agresin/disrupcin (a veces se pueden reducir),
Rituales y conductas repetitivas (a veces se pueden reducir), y
Auto-destruccin (a veces se puede reducir).
A medida que continua cuidando a su hijo, recuerde cuidarse a s mismo y a su familiaen ese orden. Usted
tiene una vida y una familia para tener en cuanta. Reconozca que hay un tiempo, una energa y recursos
limitados que puede invertir en este proyecto. Obviamente habr ciclos de buenos y malos momentos,
pero si no puede encontrar alguna manera de renovar su espritu emocional, el desgaste es inevitable. Hay
un ndice de ansiedad ms elevado, problemas para dormir, falta de energa, depresin y matrimonios que
fracasan o que luchan bajo estas circunstancias. Aprenda a reconocer sus propias dificultades y sea honesto
consigo mismo y con su pareja sobre la necesidad de ayuda. La orientacin y los medicamentos pueden
ayudarlo mucho a estar lo mejor posible, por el bien de todos.
Conclusin
Claramente, hay mucho que aprender sobre los nios con SD que tienen un doble diagnstico con trastorno
de espectro autista. Mientras tanto, es esencial que los padres se eduquen y eduquen a otros sobre el
cuadro. Las familias deben trabajar para construir un equipo de profesionales de la salud, terapeutas y
educadores interesados en ensear quien est interesado en trabajar con su nio para promover el mejor
resultado posible. Los esfuerzos de investigacin deben ir ms all de meras descripciones, identificacin
temprana e historia natural. Se deben buscar marcadores especficos en el desarrollo del cerebro que
pueden distinguir al SD-ASD del sndrome de Down tpico y el autismo tpico; y es necesario documentar
18

de forma ms cuidadosa los posibles beneficios de varios tratamientos. El logro del reconocimiento de estas
metas llevar un largo tiempo y se deber enfocar con espritu de apoyo, cooperacin y cuidados, tanto de
cada nio como de los nios en la comunidad que tienen SD-ASD.

-http://www.ndss.org/Resources/NDSS-en-Espanol/Atencion-Medica/Enfermedades-Asociadas/Sindrome-
de-Down-y-Trastornos-del-Espectro-Autista/


CARACTERSTICAS PSICOLGICAS DEL NIO CON SNDROME DE DOWN
Emilio Ruiz Rodrguez. Psiclogo
FUNDACIN SNDROME DE DOWN DE CANTABRIA
e-mail: emilioruiz_rodriguez@ozu.es

Para programar la intervencin educativa ms conveniente para un alumno con sndrome de Down
concreto, se ha de partir de un conocimiento realista y actualizado de las peculiaridades del aprendizaje de
estas personas. Por ello es esencial comenzar por precisar cules son sus principales caractersticas
psicolgicas y planificar a partir de ah las actuaciones educativas precisas. Un mejor conocimiento nos
permitir realizar una ms adecuada intervencin.
Se va a partir de dos premisas, que enmarcan toda la exposicin posterior:
1.- La variabilidad existente entre los nios con sndrome de Down es tan grande e incluso mayor que la que
se da en la poblacin general. Por ejemplo, los mrgenes temporales en que adquieren determinadas
capacidades o hitos de desarrollo como la marcha o el habla, son ms amplios. No hay dos nios con
sndrome de Down iguales. Hemos de evitar los tpicos y las generalizaciones.
2.- La prudencia en el planteamiento de expectativas. No podemos determinar a priori lo que pueden llegar
a aprender. Se ha de ser cauteloso respecto a las expectativas que se creen sobre sus posibilidades futuras.
Se realizar un repaso por bloques psicolgicos estudiando las caractersticas propias del SD y aportando
sugerencias de intervencin para aplicar en el trabajo educativo diario. Por supuesto, estas caractersticas no
se dan siempre ni en todos, ya que el nico rasgo comn a todos los alumnos con SD es la trisoma del par
cromosmico 21.
CARACTERSTICAS BIOLGICAS/FISIOLGICAS QUE PUEDEN AFECTAR A SU PROCESO DE APRENDIZAJE
Cardiopata.
Alteraciones oculares y de la audicin.
Hipotona muscular (flacidez) y laxitud de los ligamentos.
Alteraciones de la funcin tiroidea. Hipotiroidismo fundamentalmente.
Umbral ms alto de percepcin del dolor.
Desarrollo evolutivo: retraso en la adquisicin de las distintas etapas.
Sugerencias de intervencin:
19

Seguir las pautas del programa de salud para personas con SD: www.downcantanbria.com/articuloS1.htm
Realizar las revisiones mdicas peridicas (oculares, auditivas, de la funcin tiroidea).
Es recomendable que practiquen ejercicio fsico regular.
Se ha de estar atentos a sus quejas cuando manifiesten sentir un dolor y a su malestar o aspecto decado
Procurar no utilizar trminos mdicos al referirse a personas con sndrome de Down (pacientes,
enfermos, afectados)
Intervencin educativa: les hemos alargado la vida, trabajemos ahora para ensanchrsela.
PERSONALIDAD
Realizando una revisin a la bibliografa cientfica y de divulgacin sobre SD se pueden recoger calificativos
que constituyen los estereotipos sobre las personas con SD. Se les califica de obstinadas, afectuosas,
sociables o sumisas. En conjunto son afirmaciones sin clara justificacin y en muchos casos sin fundamento.
Ocasionan generalizaciones perjudiciales, que confunden a padres y educadores y en muchos casos
determinan las expectativas que sobre ellos se hacen unos y otros. Sin embargo y por encima de
estereotipos y coincidencias aparentes se encuentra una rica variedad de temperamentos.
Con la salvedad anterior, algunas caractersticas generales de la personalidad de los alumnos con SD son:
Escasa iniciativa.
Menor capacidad para inhibirse.
Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.
Menor capacidad de respuesta y de reaccin frente al ambiente.
Poca perseverancia en las tareas y utilizacin de la capacidad social para eludirlas.
Suelen mostrarse colaboradores y ser afectuosos y sociables
En el mundo laboral se estn mostrando constantes y tenaces, puntuales y responsables, realizando las
tareas con cuidado y perfeccin.
Sugerencias de intervencin:
Ms que aceptarles como son (pobrecillo), ayudarles a mejorar.
Se ha de adaptar el programa educativo a la personalidad de cada uno.
Hay que favorecer su participacin en juegos y actividades de grupo.
Es preciso proporcionar el control externo para inhibir sus actuaciones que con el entrenamiento se
convertir en autocontrol.
Conviene acostumbrarles a que cambien de tarea de vez en cuando.
MOTRICIDAD
Torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (manos).
Lentitud en sus realizaciones motrices.
Mala coordinacin.
Hipotona muscular y laxitud de los ligamentos.
Dificultades con lo antigravitatorio (saltar, subir).
Tendencia al sobrepeso
Sugerencias de intervencin:
Programas de atencin temprana
Ejercicio fsico regular. Aprovechar las actividades cotidianas.
Prctica de deportes y otras actividades fsicas.
20

Estudio previo de sus caractersticas fsicas y de salud para prevenir riesgos
Requieren una ingesta calrica menor que otros nios de su misma edad y estatura
ATENCIN
La atencin vara en funcin del inters de la tarea (motivacin).
Dificultad para mantener la atencin sobre todo durante periodos de tiempo prolongados.
Facilidad para la distraccin frente a estmulos diversos y novedosos.
Sugerencias de intervencin:
Es preciso programar ejercicios para que aumenten sus periodos de atencin.
Actividades variadas y amenas
Es conveniente mirarles cuando se les habla, comprobar que atienden, eliminar estmulos distractores
cuando se trabaja con ellos, presentarles los elementos de uno en uno y evitar enviarles diferentes mensajes
y estmulos al mismo tiempo.
No se ha de confundir la falta de atencin con la demora en la respuesta, algo que se da habitualmente, ya
que su periodo de latencia (tiempo que tardan en responder) es ms largo.
PERCEPCIN
Mejor percepcin y retencin visual que auditiva.
Su umbral de respuesta general ante estmulos es ms elevado.
Sugerencias de intervencin:
Se debe presentar la estimulacin siempre que sea posible a travs de ms de un sentido (multisensorial),
El modelado o aprendizaje por observacin, la prctica de conducta y las actividades con objetos e
imgenes son muy adecuados.
INTELIGENCIA
El SD siempre se acompaa de discapacidad intelectual (no mental), en diferentes grados.
Nivel intelectual en el rango de la deficiencia ligera o moderada, en general.
Obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las verbales.
Entienden literalmente lo que les dicen. No entienden las bromas ni las frases con doble sentido.
Es difcil para ellos generalizar lo que aprenden.
Necesitan ms tiempo para responder.
Les cuesta entender varias instrucciones dadas en orden secuencial (seguidas).
Sugerencias de intervencin:
No se ha de olvidar que tienen discapacidad intelectual. Es preciso hablarles ms despacio; si no entienden
las instrucciones repetirlas con otros trminos diferentes y ms sencillos.
Se les ha de dar el tiempo que necesitan.
Trabajar desde lo concreto a lo abstracto, de lo manipulativo a lo intelectual.
Hacer un trabajo sistemtico con las bromas e ironas.
Se pueden y se deben utilizar programas de educacin emocional.
ASPECTOS COGNITIVOS
21

Dificultad para manejar diversas informaciones.
Lentitud para procesar y codificar la informacin y dificultad para interpretarla.
Les resultan dificultosos los procesos de conceptualizacin, abstraccin, generalizacin y transferencia de
los aprendizajes.
Sugerencias de intervencin:
Es conveniente hablarles despacio, con mensajes breves, concisos, sencillos, directos y sin doble sentido.
Se les ha de dar tiempo para que contesten, sin adelantarse a su posible respuesta.
Es preciso explicarles hasta las cosas ms sencillas, no dando por supuesto que saben algo si no lo
demuestran hacindolo.
Se ha de prever en la programacin la generalizacin y mantenimiento de las conductas, practicndolas en
diferentes lugares y momentos.
MEMORIA
Memoria procedimental y operativa, bien desarrollada (pueden realizar tareas secuenciadas con
precisin).
Mejor memoria visual que auditiva.
Les cuesta seguir ms de 3 instrucciones dadas en orden secuencial.
Son capaces de retener de 3 a 6 dgitos tras escucharlos (3-4 dgitos en la mayor parte de los casos / 3-5
mgenes).
Sugerencias de intervencin:
Es esencial el entrenamiento de la memoria.
Necesitan que se les proporcionen estrategias (subvocalizar, nombrar los objetos, agruparlos en
categoras).
Es recomendable practicar en las tareas cotidianas en casa y en el colegio (transmitir recados, por
ejemplo).
LENGUAJE
El nivel lingstico va por detrs de su nivel lector, de su capacidad social y de su inteligencia general.
Mejor puntuacin en pruebas manipulativas que verbales.
Tienen dificultad para dar respuestas verbales; dan mejor respuestas motoras.
Tienen mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo.
Sugerencias de intervencin:
El lenguaje es conveniente que sea trabajado individualmente con cada uno de ellos, incluso con el apoyo
de especialistas.
En la clase, utilizar lo menos posible exposiciones orales y largas explicaciones.
A hablar se aprende hablando. Hablarles y escucharles son las mejores estrategias.
El ordenador puede ser un instrumento muy til para alcanzar estos objetivos.
La lectura y la escritura favorecen el desarrollo de su lenguaje.
CONDUCTA
No suelen presentar problemas destacables de conducta.
La mayora pueden incorporarse con facilidad a entornos sociales normalizados, como los centros de
22

integracin escolar.
A veces son necesarios programas de modificacin de conducta y de apoyo conductual positivo, que por lo
comn dan buenos resultados con ellos.
Sugerencias de intervencin:
Lo ms importante es la normalizacin, es decir, tratarles del mismo modo que a los dems y exigirles lo
mismo que a ellos.
Tanto la sobreproteccin como la dejadez y el abandono son actuaciones negativas.
Principio de actuacin: las tres R: Reglas Rutinas Responsabilidades.
En el caso de los colegios, la coordinacin entre todos los profesores y con la familia es esencial para
intervenir en aspectos de conducta.
SOCIABILIDAD
En conjunto alcanzan un buen grado de adaptacin social.
Sin una intervencin sistemtica su nivel de interaccin social espontneo es bajo.
Suelen mostrarse dependientes de los adultos.
Se dan en ocasiones problemas de aislamiento en situacin de hipottica integracin.
Sugerencias de intervencin:
Es conveniente establecer normas claras y razonadas.
Se ha de proporcionar control conductual externo, como paso previo hacia el autocontrol,.
Se recomienda la participacin en todo tipo de actividades sociales en el entorno social real del nio.
Los programas de entrenamiento en habilidades sociales pueden ser aplicados con xito y se obtienen
resultados observables en poco tiempo.
REFLEXIN FINAL
Cuando hace 30 aos se describan las principales caractersticas psicolgicas de las personas con sndrome
de Down, se ofrecan peculiaridades como sobrepeso, nula relacin social, analfabetismo y
deficiencia mental severa o profunda. En la presentacin actual, se muestra cmo estas limitaciones han
sido superadas: trminos tales como adecuado estado de salud, aspecto externo correcto, hbitos de
autonoma personal adquiridos, lectores como grupo prctica de deportes, participacin en diversos
entornos sociales, discapacidad intelectual leve o moderada, describen de forma ms adecuada lo que es
el sndrome de Down en la actualidad.. Y ello es debido a que estas caractersticas no son estables, dado que
se produce una interrelacin constante entre condiciones ambientales y sustrato gentico. La intervencin
ambiental produce mejoras observables incluso en una discapacidad con una carga gentica tan substancial
como es el sndrome de Down. El tono muscular, el nivel intelectual, las habilidades sociales, la lectura y la
escritura o el lenguaje son campos en los que se han producido avances impensables hace algunos aos. En
esa lnea se ha de seguir, con el convencimiento corroborado por los hechos de que la intervencin
educativa bien programada y sistemticamente realizada produce resultados y es eficaz. Y la responsabilidad
de ese avance recae en los educadores, padres y profesionales fundamentalmente, adems de en otros
colectivos sociales, como los mdicos, los periodistas o los empresarios, cuya implicacin en este proceso es
fundamental.
http://www.downcantabria.com/curso4.htm

23

Qu esconden los problemas del control de esfnteres? A propsito
de un caso
Autores:
Bezos Saldaa L
a
, Escribano Ceruelo E
b

a
Psicloga Interna Residente. Hospital Universitario de Mstoles. Madrid. Espaa.
b
Pediatra. CS Barcelona. Mstoles, Madrid. Espaa.
Referencia para citar este artculo:
Bezos Saldaa L, Escribano Ceruelo E. Qu esconden los problemas del control de esfnteres? A
propsito de un caso. Rev Pediatr Aten Primaria. 2012;14:317-21.
Publicado en Internet: 07/11/2012
Resumen:
Los trastornos del control de esfnteres son uno de los problemas ms comunes en la consulta del pediatra
de Atencin Primaria. Se expone un caso clnico de un nio de cuatro aos que presenta encopresis
funcional por rechazo a utilizar el inodoro, as como la intervencin llevada a cabo en conjunto por
Pediatra y Psicologa Clnica. La exposicin de este caso muestra cmo la misma manifestacin puede
esconder distintos problemas que requerirn diferentes abordajes teraputicos. Asimismo, se pone de
manifiesto la necesidad de prestar atencin a los diversos contextos que rodean al nio (familia, escuela,
profesionales), as como valorar la interaccin y la influencia mutua de los sntomas de este con la actitud
de los padres y con otros factores externos para entender y abordar el problema de forma ms precisa y
global.
Palabras clave: Trastornos de la eliminacin. Control de esfnteres. Encopresis.

INTRODUCCIN
Los hitos evolutivos relacionados con la adquisicin del control de esfnteres son procesos complejos
que tienen lugar durante el periodo entre los 18 y los 36 meses de edad en un nio normal.
Generalmente, la secuencia de adquisicin de la continencia sigue el patrn siguiente: fecal nocturna
fecal diurna urinaria diurna urinaria nocturna; aunque muchos nios adquieren el control
fecal y vesical de forma simultnea
1,2
. Es a partir de los 12 meses cuando el nio comienza a
desarrollar las habilidades motoras necesarias y existe un acuerdo generalizado de que hasta el ao y
medio no se logra la madurez biolgica que permite ejercer un control voluntario sobre los msculos
que controlan la miccin y la defecacin
3,4
.
Adems de la maduracin biolgica como requisito para el control de esfnteres, existen mltiples
factores que influyen en esta adquisicin: la madurez socioemocional del nio, su capacidad
intelectual, los determinantes culturales y las interacciones psicolgicas entre el nio y sus padres. En
cuanto a esta ltima variable, uno de los aspectos ms estudiados en la literatura mdica est
relacionado con el entrenamiento en el uso del inodoro y la dificultad de los padres y los profesionales
para juzgar el momento adecuado para comenzar y establecer qu prcticas facilitan esta
adquisicin
2,3
.
A pesar de que la mayora de los nios estn entrenados en el uso del inodoro a los 30 meses, los
estudios muestran que entre el 2 y el 10% de los nios no lo est a los cuatro aos1. Durante el
proceso de entrenamiento, un 20% de los nios desarrolla rechazo a usar el retrete. Este
comportamiento est asociado a consecuencias negativas como retencin de heces y orina, riesgo de
desarrollar trastornos de la eliminacin como enuresis y encopresis, y otras dificultades psicolgicas y
fisiolgicas derivadas. En caso de producirse, todas ellas pueden llegar a requerir la intervencin
profesional del pediatra o incluso la derivacin al psiclogo clnico del Equipo de Salud Mental.
En todos los casos es imprescindible explorar los distintos factores que influyen en la aparicin de este
problema y ajustar la intervencin segn las caractersticas de cada paciente. Se presenta un caso
clnico que permite una mayor reflexin acerca de estos trastornos, comunes en la consulta de
Atencin Primaria (AP), y la idoneidad de una intervencin individualizada y un abordaje
interdisciplinar con el objetivo de lograr la mejora del paciente
5
.
24

CASO CLNICO
Nio varn de cuatro aos que presenta problemas relacionados con el control de esfnteres. La madre
consulta porque el nio muestra retencin voluntaria de heces y orina y rechazo total a sentarse en el
retrete. Refiere que el nio solicita y exige a los padres que le pongan el paal, y solo entonces lleva
a cabo las deposiciones.
Origen e historia del problema
Mediante la entrevista se manifiesta que el control de esfnteres est adquirido desde los dos aos y
medio, ya que el nio no ha presentado ningn episodio de miccin o deposicin involuntaria sobre la
cama o la ropa desde ese momento. Hubo un intento de los padres de retirarle el paal e iniciar el uso
del inodoro a los 22 meses de edad, pero el nio no fue capaz de aprender a retener y vivi este
fracaso muy negativamente (negndose a hablar del episodio, mostrando vergenza, etc.).
Actualidad: secuencia habitual del problema y factores de mantenimiento
Habitualmente, el nio no lleva puesto el paal pero, en el momento en que detecta deseos de orinar
o defecar, le pide a su madre que se lo ponga. Si ella consiente, el nio lleva a cabo las evacuaciones
y la madre posteriormente le limpia y le cambia. Ocasionalmente se presentan dificultades, porque el
nio se niega a desprenderse del paal. En caso de que la madre se niegue a ponerle el paal, el nio
retiene voluntariamente la orina y las heces, incluso durante horas, y muestra un comportamiento
perturbador con manifestaciones de enfado intenso, llanto y rabietas. Ante la preocupacin de los
padres por el posible malestar del nio derivado de la retencin, y por la incapacidad para tolerar y
manejar sus alteraciones de conducta, estos ceden y aceptan ponerle el paal, momento en el que el
nio realiza las deposiciones.
En la actualidad, el problema tiene una frecuencia diaria e interfiere en muchos mbitos de la vida
del nio: en el contexto escolar es el nico nio de la clase que no se sienta en el vter a realizar
deposiciones y todava lleva paal, lo que comienza a generar rechazo por parte de sus compaeros y
aislamiento. Las rutinas familiares tambin se ven alteradas por este problema, de forma que han
dejado de realizar algunas actividades y el malestar en los padres es significativo.
Desarrollo evolutivo
El embarazo de la madre fue resultado de una fecundacin in vitro (FIV); el nio era muy deseado y
ambos progenitores manifestaron mucho miedo a perderlo. Tras su nacimiento, la madre manifiesta el
deseo de darle un hermano, pero existe la imposibilidad de una nueva fecundacin por motivos
mdicos. Ella refiere sentirse culpable por esta situacin y tambin manifiesta miedo a cometer
errores en la educacin del nio.
El paciente presenta ligeros retrasos en el inicio de la marcha y en el desarrollo del lenguaje. Presenta
deambulacin con apoyo a los 19 meses y la madre refiere que las primeras frases que el nio emiti
fueron a los tres aos, dos semanas despus del inicio de la escolarizacin. Antes de este momento,
solamente empleaba tres palabras y gestos para comunicarse, lo que conllev valoracin en Atencin
Temprana.
En cuanto a las autonomas y otros comportamientos, a travs del discurso de la madre se constatan
elementos significativos en el temperamento temprano del nio. Existe mucha dificultad por parte de
este para tolerar los cambios y la novedad; puede llegar incluso a negarse a participar en actividades
ldicas y placenteras si estas no estaban previstas o no se realizan de la manera que l desea. Se
resiste activamente a las actividades fuera de la rutina y muestra una actitud de rigidez. Lleva a cabo
una serie de rituales precoces que podran considerarse normales en cualquier nio de su edad, pero
que sobrepasan la frecuencia e intensidad habituales. Por ejemplo, poner un juguete cada noche en la
silla de su habitacin y presentar incapacidad para conciliar el sueo si esto no se hace. Solo puede
permanecer sentado viendo la televisin si ambos padres se sientan con l en el sof, uno a cada lado,
dndole la mano. La madre describe comportamientos de comprobacin constante, como preguntar 20
25

o 30 veces al da a su madre si le quiere. Tambin refiere actitud negativista ante los viajes o
cualquier situacin que altere su rutina, con grandes dificultades para dormir si no es en su cama y
protestas continuas con deseos de regresar a casa.
Intervencin desde Atencin Primaria
La madre y el nio acuden a la consulta de la pediatra, quien lleva a cabo la primera deteccin del
problema. Tras descartar la presencia de estreimiento, molestias abdominales, dolor al defecar y
otros factores que podran sealar organicidad, se lleva a cabo una exploracin de otros factores que
aparecen circunscritos a la sintomatologa manifiesta. Al detectar la presencia de factores psicolgicos
(conductuales, familiares y personales) que pueden estar influyendo en el problema, se inicia la
colaboracin con la residente de Psicologa Clnica (PIR) que rotaba en ese momento por AP. A partir
de entonces, el caso se abord de manera conjunta: la PIR llev a cabo algunas sesiones individuales
con los padres y el nio para el manejo del problema, y la pediatra continu el seguimiento del nio
incorporando la intervencin llevada a cabo por Psicologa e integrndola en el abordaje global del
caso.
DISCUSIN
El control de esfnteres y los trastornos de la eliminacin son algunos de los motivos de consulta ms
comunes para el pediatra de AP. La encopresis es un trastorno del comportamiento en la edad infantil
que puede acarrear disfunciones fisiolgicas y psicolgicas, y que requiere una intervencin
individualizada, segn los factores especficos que inciden y mantienen el problema en cada caso
concreto. Los estudios muestran que la prevalencia de la encopresis es del 1-3%, con mayor presencia
en nios que en nias. El estreimiento y la retencin suelen ser factores contribuyentes, pero existe
alrededor de un 20% de los casos en los que la encopresis se considera no retentiva y otros factores
funcionales determinan la aparicin de este problema
2,4,5
.
En los casos de encopresis no retentiva, el nio suele presentar rechazo a sentarse y usar el inodoro.
Se han sugerido diversos factores que pueden estar relacionados con este rechazo: un entrenamiento
demasiado precoz, exigente o coercitivo, conflictos entre los padres y el nio, miedo irracional o fobia
al retrete o temperamento temprano difcil. Aunque, hoy por hoy, la evidencia emprica disponible no
es concluyente, existe una percepcin generalizada entre los clnicos de que los nios con este
rechazo suelen presentar ms alteraciones de conducta e interacciones disfuncionales en la relacin
padres-hijo
1,6,7
.
En el marco de la teora psicosexual del desarrollo, autores del psicoanlisis como Freud y
Abraham
8
relacionan los conflictos del entrenamiento fecal entre los padres y el nio con el desarrollo
en la edad adulta de una personalidad obsesiva, con tendencia al orden y tenacidad u obstinacin.
Segn esta teora, entre los dos y los tres aos, el nio ha de afrontar la exigencia del control y
comienza a desarrollar la autonoma. Una fijacin en la etapa anal puede tener lugar por un
entrenamiento demasiado precoz o tardo, o por experiencias muy frustrantes o gratificantes
relacionadas con la continencia. La teora psicoanaltica ha recibido escaso apoyo emprico en las
revisiones realizadas, pero es posible relacionar la tendencia a retener las heces con la resistencia a
las exigencias y deseos de control sobre los padres y el entorno. Tambin se han descrito ciertas
caractersticas familiares relacionadas con este trastorno: padres sobreprotectores y ansiosos, con
dificultades para gestionar las conductas de oposicin y que pueden presentar una excesiva
preocupacin por las evacuaciones del nio, as como acontecimientos que pueden desencadenar este
problema: el nacimiento de un nuevo hermano, la incorporacin de la figura que ejerce funciones
maternas al mundo laboral o el inicio de la escolarizacin
9
.
Desde AP, la intervencin puede ser muy beneficiosa siempre y cuando se preste atencin a los
factores concretos que inciden en el problema. De forma general, la investigacin muestra que el
entrenamiento en el uso del inodoro no debe iniciarse antes de los 18 meses de edad. A partir de esa
edad, existe mucha variabilidad a la hora de determinar el momento adecuado en el que el nio se
encuentra preparado para comenzar este aprendizaje. La decisin de los padres de iniciar el
entrenamiento ha de basarse en la madurez socioemocional y psicolgica del nio. No existen
evidencias de que comenzar antes de los 27 meses aporte ningn beneficio, los estudios muestran que
26

cuanto ms temprano sea el entrenamiento intensivo en el uso del inodoro, a menor edad adquirirn
los nios este aprendizaje, pero tambin tardarn ms tiempo en completar el entrenamiento
2,6
.
En este caso, la intervencin psicolgica consisti en exposiciones diarias y sistemticas reforzando la
conducta de aproximacin del nio al retrete, trabajar con los padres para que este colaborara en la
limpieza tras las deposiciones en lugares inadecuados, as como disminuir las interacciones negativas
entre ambos y, en definitiva, establecer hbitos de eliminacin adecuados.
El pediatra tiene un papel fundamental, ya que ser el primero en detectar el problema y evaluar la
existencia de otros comportamientos alterados: en caso de presencia de incumplimiento de normas,
rabietas o conductas de desobediencia, o en caso de que el nio muestre micciones o deposiciones
voluntarias, esto puede indicar la presencia de conductas oposicionistas y de desafo a los adultos y
puede ser pertinente la derivacin a Salud Mental o al psiclogo clnico de AP, en caso de existir esta
figura en el centro de salud. Un trabajo interdisciplinar y coordinado aumentar la probabilidad de
xito teraputico
5
.
La exposicin de este caso clnico muestra cmo la misma manifestacin puede esconder distintos
problemas que requerirn diferentes abordajes: desde una encopresis con estreimiento y dolor al
defecar que impide que el nio adquiera este hbito de forma natural, hasta un rechazo a sentarse en
el retrete por fobia, o unas interacciones entre los padres y el hijo que resultan en que el nio
adquiere control sobre su entorno mediante el sntoma. Sin olvidar los trastornos de control de
esfnteres asociados a causas orgnicas, que siempre habr que descartar antes de cualquier
intervencin. Para finalizar, nos gustara resaltar la importancia que tiene en estos casos la
exploracin de las condiciones que mantienen el problema en el presente (cmo se manifiesta el
problema y qu respuestas han puesto en marcha la familia y el contexto escolar, qu se ha hecho
para intentar solucionar el problema y por qu estos intentos han fracasado), ms que la bsqueda del
origen del problema (muchas veces difcil de identificar y modificar), as como la determinacin de
otras variables ms all del sntoma y del nio que puedan estar influyendo en el problema y que el
pediatra puede conocer mejor que cualquier otro profesional, gracias a su amplio seguimiento del
paciente y todo lo que le rodea a lo largo del tiempo.
CONFLICTO DE INTERESES
Los autores declaran no presentar conflictos de intereses en relacin con la preparacin y publicacin de este artculo.
ABREVIATURAS: AP: Atencin Primaria FIV: fecundacin in vitro PIR: residente de Psicologa Clnica.
BIBLIOGRAFA
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epidemiological study in a London borough. J Child Psychol Psychiatry. 1975;16:277-87.
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Psicopatologa del Nio, 2. ed. Barcelona: Masson; 1987. p. 128-39.