Mutao e Engenharia

Gentica
Prof
a
. Juliana Fabris Lima Garcia
Aula Gentica - 3. Ano Ensino Mdio - Biologia
Mutaes
erros no programados que
ocorrem durante o processo de
autoduplicao do DNA e de
formao dos gametas.
variabilidade gentica (vantagens, desvantagens, indiferentes)
somente so transmitidas aos descendentes aquelas mutaes
que ocorrem no processo de formao dos gametas -
gametognese
Mutaes
Mutaes cromossmicas
Mutaes gnicas
Mutaes cromossmicas
Alteraes no caritipo (nmero ou estrutura do
cromossomo)
numricas ou estruturais
Mutaes cromossmicas numricas
euploidias: alteraes em todo o conjunto cromossmico
Haplide (n) Diplide (2n) Triplide (3n) Tetraplide (4n)
Mutaes cromossmicas numricas
aneuploidias: alteraes em um ou mais cromossomos devido
no-disjuno dos cromossomos durante a meiose.
No-disjuno durante a meiose
Separao normal No-disjuno
No-disjuno
Aneuploidias autossmicas
Trissomia do cromossomo 13
Sndrome de Patau
2n = 47 (45A + XY ou 45A + XX)
Grave e letal. Alguns sobrevivem at os 6
meses de vida. Mal-formaes no SNC,
retardo mental, defeitos cardacos, fendas
labiais, entre outros.
Trissomia do cromossomo 18
Sndrome de Edwards
2n = 47 (45A + XY ou 45A + XX)
Sobrevida inferior a 1 semana; atrasos no
crescimento, microcefalia, malformaes
cardacas, SNC, entre outras.
Trissomia do cromossomo 21
Sndrome de Down
2n = 47 (45A + XY ou 45A + XX)
Retardo mental, baixa estatura e pescoo
curto, implantao baixa das orelhas, olhos
oblquos, entre outros.
Mutaes cromossmicas estruturais
apesar do nmero de cromossomos ser mesmo, pode ocorrer
alteraes na estrutura do DNA.
deleo duplicao inverso
Mutaes cromossmicas estruturais
translocao
Mutaes gnicas
ocorrem durante a autoduplicao do DNA
podem ser vantajosas para uma determinada espcie, sendo
mantida atravs do processo de seleo natural, ou deletrias
(prejudiciais), sendo eliminada pelo processo de seleo natural.
adio, deleo ou troca de bases nitrogenadas
AGENTES MUTAGNICOS: substncias radioativas, raios X, radiao
U.V., agentes qumicos
Biotecnologia e Engenharia gentica
Biotecnologia corresponde a tcnicas que tm permitido ao ser
humano utilizar organismos para obter produtos de interesse.
A engenharia gentica uma rea da biotecnologia que possibilita a
manipulao de molculas de DNA.
gerao de organismos transgnicos
mapeamento gnico
sequenciamento gnico
diagnstico pr-natal (doenas genticas)
terapia gnica, entre outros.
Tecnologia do DNA recombinante
Isolamento de molculas de DNA e sua insero no DNA de
outro organismo.
Enzimas de restrio (ER) produzidas por bactrias, fazem
parte do mecanismo de defesa contra vrus.
Cada ER corta o DNA em uma sequncia especfica de base
nitrogenadas.
Genes ou trechos de DNA isolados so unidos a molculas de
DNA de outro organismo DNA recombinante
Enzimas de restrio
Enzimas de restrio
Exame de DNA
Cada pessoa apresenta uma particularidade no seu perfil gentico,
possibilitando a identificao de cada pessoa pela anlise da
impresso digital do DNA DNA fingerprint
Aplicao teste de paternidade
(comparao entre os padres do
DNA da me, da criana e dos
provveis pais).
Exame de DNA
Amostra de DNA
(sangue)
Enzimas de restrio
Fragmentos de DNA
Organismos transgnicos
So aqueles que recebem genes de outras espcies de seres
vivos.
Obteno de indivduos com caractersticas vantajosas e que
produzam substncias de interesse para o ser humano.
Organismos transgnicos
Tracy (Inglaterra) ovelha
transgnica que expressa o gene
humano que codifica a protena
alfa-1- antitripsina.
Tratamento de pessoas que no produzem a protena em
quantidade suficiente, o que pode causar deficincia heptica e
enfisema pulmonar.
Organismos transgnicos
Espcies vegetais, como milho, algodo, tomate, entre outras, portam e
expressam genes de bactrias que lhes conferem resistncia a insetos.
Soja transgnica resistente ao herbicida
glifosato
Arroz transgnico variedade rica em
betacaroteno, precursor da vitamina A.
Clonagem
o mtodo de produo da cpia gentica exata de um novo ser
a partir de outro preexistente, sem a participao de gametas.
a partir de clulas somticas. Ex.: ovelha Dolly
a partir de clulas embrionrias. Ex.: bezerra Vitria, primeiro
animal clonado no Brasil em 2001 (EMBRAPA)
Clonagem
Clonagem humana, para fins reprodutivos, no permitida por lei, somente a
clonagem teraputica, com a finalidade de produo de clulas-troncos
embrionrias para utilizao teraputica, autorizada desde 2005 (Lei 11.105 -
2005)
Terapia gnica
Introduzir em um indivduo
portador de uma doena
gentica clulas com o gene
normal, correspondente ao gene
defeituoso, causador da doena.
Iniciou-se em 1990, sendo uma
tcnica bastante recente e se
encontra em fase de estudos.
Clulas-tronco
So aquelas capazes de originar os diferentes tipos de clulas de um
organismo por ainda no terem sofrido diferenciao.
Ex.: zigoto (1 clula) mais de 200 tipos de clulas (musculares,
nervosas, sanguneas, entre outras)
clula totipotente
Clulas-tronco: embrionrias e adultas
As clulas-tronco no so encontradas somente no embrio (clulas-
tronco embrionrias), mas tambm em algumas regies do organismo
adulto (clulas-tronco adultas), porm com uma menor capacidade de
diferenciao (multipotentes).
clulas hematopoiticas linhagem linfide: na medula ssea vermelha (MOV)
linfcitos.
linhagem mielide: MOV leuccitos e hemcias.
camada germinativa: clulas da epiderme origina novas clulas na camada
mais basal da epiderme