Genetica Umana Evamen !!!

1. Intrebarea nr.
1: Intrebarea712 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe

intrebare: 0 sec Autor: Cemortan Igor
CS Genotipul celulei umane include:
a) [ ] ADN nuclear
b) [ ] ADN mitocondrial
c) [x] Gene nucleare
d) [ ] Toate genele mitocondriale
e) [ ] Gene nucleare i mitocondriale
---------------------------------------------------------------------
2. Intrebarea nr. 2: Intrebarea713 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
Autor: Cemortan Igor
CS Sistemul genetic celular integru este:
a) [ ] Genotipul
b) [ ] Genoondul
c) [ ] !lasmotipul
d) [x] Genomul
e) [ ] "enotipul
---------------------------------------------------------------------
3. Intrebarea nr. 3: Intrebarea71# Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre orma$iunile urm%toare N& ace parte din aparatul genetic al celulei'
a) [ ] Nucleul
b) [ ] Centriolii
c) [ ] (itocondriile
d) [x] )i*o*omii
e) [ ] +ibo*omii
---------------------------------------------------------------------
4. Intrebarea nr. 4: Intrebarea71, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Desemna$i elementele celulare care con$in -n special A+N:
a) [ ] Cromatina
b) [x] Nucleolii
c) [ ] (itocondriile
d) [ ] "usul de di.i*iune
e) [ ] Centriolul
---------------------------------------------------------------------
5. Intrebarea nr. 5: Intrebarea71/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Genomul nuclear este repre*entat de:
a) [ ] 30000 perec0i de gene
b) [x] #/ molecule de ADN
c) [ ] +etrotranscrip$i
d) [ ] Sec.en$e .irale
e) [ ] !seudogene
---------------------------------------------------------------------
CS 1lementele obligatorii ale genomului nuclear sunt2 cu excepia:
a) [ ] !alindromi
b) [ ] ADN satelit
c) [ ] Gene structurale
d) [ ] "amilii de gene A+Nt i A+Nr
e) [x] !seudogene
---------------------------------------------------------------------
CS No$iunea 4Genomul celulei4 se reer% la:
a) [ ] Genomul nuclear
b) [ ] Genomul mitocondrial
c) [x] Toate moleculele de ADN celular
d) [ ] Genele structurale i reglatoare ale nucleului i mitocondriilor
e) [ ] #/ cromosomi
---------------------------------------------------------------------
. Intrebarea nr. : Intrebarea715 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS 1lementul aparatului genetic al celulelor umane ce determin% transmiterea materialului genetic de la
celul% la celul% este:
a) [ ] +ibo*omii
b) [ ] Cromo*omii
c) [x] Centrul celular
d) [ ] (itocondriile
e) [ ] +eticulul endoplasmatic granular
---------------------------------------------------------------------
!. Intrebarea nr. !: Intrebarea760 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Centrul celular este un component al aparatului genetic deoarece:
a) [ ] Const% din doi centrioli
b) [ ] 1ste -ncon7urat de centroser%
c) [ ] 1ste organit impar
d) [x] Asigur% reparti*area egal% a cromatidelor -n celulele iice
e) [ ] 1ste organit membranar
---------------------------------------------------------------------
"#. Intrebarea nr. "#: Intrebarea761 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Totalitatea de gene nucleare dintr8un organism se numete:
a) [ ] "enotip
b) [ ] Genoond
c) [ ] Grupa de -nl%n$uire a genelor
d) [ ] Set cromo*omial
e) [x] Genotip
---------------------------------------------------------------------
"". Intrebarea nr. "": Intrebarea766 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS In a*a G
6
a intera*ei are loc sinte*a de:
a) [ ] A+N i proteine ale aparatului mitotic
b) [ ] ADN i proteine
c) [ ] A+N2 ADN i mici cantit%$i de proteine
d) [x] A+N2 proteine ale aparatului mitotic i mici cantit%$i de ADN
e) [ ] Nici unul din r%spunsuri nu este corect
---------------------------------------------------------------------
"2. Intrebarea nr. "2: Intrebarea763 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS 9n ce perioad% a intera*ei celulele umane con$in 56 molecule de ADN'
a) [ ] 9n a*a S
b) [ ] 9n a*a G
1

c) [ ] 9n a*ele G
1
i S
d) [ ] 9n a*a G
6

e) [x] )a s:ritul a*ei S i -n a*a G
6

---------------------------------------------------------------------
"3. Intrebarea nr. "3: Intrebarea76# Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS In ce etape ale ciclului celular o celula somatic% uman% .a con$ine 56 molecule de ADN'
a) [ ] 9n a*a G
1

b) [ ] 9n a*ele G
0
i S
c) [x] 9n a*ele G
6
2 proa*% i metaa*%
d) [ ] 9n proa*% i metaa*%
e) [ ] 9n a*ele S2 G
6
i teloa*%
---------------------------------------------------------------------
"4. Intrebarea nr. "4: Intrebarea76, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS +eplicarea semiconser.ati.% a ADN are loc:
a) [ ] 9n intera*%
b) [ ] )a -nceputul a*ei S
c) [ ] )a s:ritul a*ei G
6

d) [x] !e toata durata a*ei S
e) [ ] 9n a*a G
0

---------------------------------------------------------------------
"5. Intrebarea nr. "5: Intrebarea76/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre urm%toarele airma$ii reeritoare la a*a S este $al%&'
a) [ ] Se dublea*% cantitatea de material genetic din celula
b) [x] Se dublea*% num%rul de cromo*omi
c) [ ] Cromo*omii de.in bicromatidieni
d) [ ] 1ucromatina se replic% precoce
e) [ ] Celula somatic% uman% are -n aceasta a*a #/ de cromo*omi
---------------------------------------------------------------------
CS 9n a*a S a intera*ei are loc dublarea cantit%$ii de material genetic din celul%; 9n acest ca*:
a) [ ] Se dublea*% num%rul de cromo*omi
b) [x] Cromo*omii de.in bicromatidieni
c) [ ] Are loc cli.area longitudinala a centromerului
d) [ ] Are loc condensarea cromo*omilor
e) [ ] !oate a.ea loc un sc0imb de material genetic -ntre cromo*omii omologi
---------------------------------------------------------------------
Autor: <arano. )arisa
CS "actorul de condensare a cromo*omilor se sinteti*ea*% -n:
a) [ ] "a*a G
1

b) [ ] "a*a G
0

c) [ ] "a*a S
d) [x] "a*a G
6

e) [ ] !roa*%
---------------------------------------------------------------------
". Intrebarea nr. ": Intrebarea765 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care este cea mai important% etap% a intera*ei din punct de .edere genetic'
a) [ ] G
1
i G
6

b) [ ] G
1

c) [x] S
d) [ ] G
0

e) [ ] G
6

---------------------------------------------------------------------
"!. Intrebarea nr. "!: Intrebarea730 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre urm%toarele particularit%$i N& este speciic% eucromatinei'
a) [ ] Se replic% precoce
b) [ ] 1ste in dispersat% i slab colorat%
c) [ ] 1ste slab condensat%
d) [ ] 1ste acti.% din punct de .edere genetic
e) [x] 1ste ormat% din ADN repetiti.
---------------------------------------------------------------------
2#. Intrebarea nr. 2#: Intrebarea731 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre urm%toarele particularit%$i N& corespunde 0eterocromatinei'
a) [ ] Se replic% tardi. =n a*a S
b) [ ] Se colorea*% intens iind puternic condensat%
c) [x] 1ste acti.% genetic
d) [ ] 1ste inacti.% genetic
e) [ ] Con$ine preponderent perec0i de ba*e A8T
---------------------------------------------------------------------
2". Intrebarea nr. 2": Intrebarea736 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS ADN se g%sete:
a) [ ] 9n nucleul celulei
b) [ ] 9n eucromatin%
c) [ ] 9n mitocondrii
d) [ ] 9n cromo*omi
e) [x] 9n nucleu i mitocondrii
---------------------------------------------------------------------
C( Genetica medical% este o tiin$% aplicati.%2 deoarece reali*%rile ei sunt utili*ate -n:
a) [x] 1laborarea metodelor genoterapiei bolilor umane
b) [ ] Crearea noilor biote0nologii de ob$inere a medicamentelor
c) [ ] 9n$elegerea etapelor de ba*% a apari$iei .ie$ii
d) [x] Descoperirea proceselor de acti.itate .ital% a omului
e) [x] 1laborarea metodelor de diagnostic prenatal a bolilor umane
---------------------------------------------------------------------
C( Ni.elul genic de organi*are a materialului genetic:
a) [x] 1ste elementar
b) [ ] 1ste superior
c) [x] Asigur% ormarea i motenirea unui caracter
d) [x] Asigur% recombinarea eecti.% a caracterelor
e) [x] Asigur% modiicarea i transmiterea unui caracter
---------------------------------------------------------------------
C( Genetica uman% studia*%:
a) [x] Structura genelor2 cromo*omilor2 cariotipului
b) [x] )egit%$ile eredit%$ii i .ariabilit%$ii
c) [x] 1tapele i mecanismele reali*%rii inorma$iei biologice
d) [ ] !roila>ia bolilor umane
e) [x] (ecanismele moleculare a e.olu$iei .ie$ii
---------------------------------------------------------------------
C( Genetica uman% studia*%:
a) [x] Structura molecular% a genelor i unc$iile lor
b) [ ] &ltrastructura organitelor celulare
c) [x] (odiicarea genelor i unc$iile lor
d) [x] Transmiterea genelor la descenden$i
e) [ ] (ecanismele moleculare de interac$iune a en*imelor cu substratul
---------------------------------------------------------------------
C( 1lementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
a) [x] ADN satelit
b) [ ] !seudogene
c) [x] Gene structurale
d) [ ] 1lemente mobile
e) [ ] Sec.en$e .irale
---------------------------------------------------------------------
C( 1lementele obligatorii ale genomului2 -n aar% de:
a) [ ] Gene structurale
b) [x] Sec.en$e bacteriene
c) [ ] !alindromi
d) [x] +etrotranscrip$i
e) [ ] Sec.en$e -nalt repetiti.e
---------------------------------------------------------------------
C( Genomul nuclear al game$ilor:
a) [x] 32, > 10
5
perec0i nucleotide
b) [ ] 7 > 10
5
perec0i nucleotide
c) [ ] / picograme de ADN
d) [x] 63 molecule de ADN
e) [ ] Are lungimea 130 cm
---------------------------------------------------------------------
2!. Intrebarea nr. 2!: Intrebarea7#0 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Genomul nuclear al celulei somatice:
a) [ ] Are o lungime de 50 cm
b) [x] Con$ine 7 > 10
5
p n
c) [x] C:nt%rete /87 picograme
d) [x] 1ste ormat din #/ de molecule de ADN
e) [ ] Const% numai din gene structurale i reglatoare
---------------------------------------------------------------------
3#. Intrebarea nr. 3#: Intrebarea7#1 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( 1reditatea:
a) [x] 1ste determinat% de proprietatea ADN de a se replica
b) [x] 1ste determinat% de stabilitatea programului genetic
c) [x] 1ste proprietatea uni.ersal% a organismelor .ii de a p%stra caractere speciice
d) [ ] Asigur% adaptarea la noile condi$ii de .ia$%
e) [x] 1>plic% apari$ia dieritor caractere 4de amilie4
---------------------------------------------------------------------
3". Intrebarea nr. 3": Intrebarea7#6 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( !roprietatea de a transmite caracterele descenden$ilor este:
a) [x] 1reditatea
b) [x] &ni.ersal%
c) [x] Determinat% de replicarea ADN
d) [ ] ?ariabilitatea
e) [ ] Determinat% de biosinte*a proteinei
---------------------------------------------------------------------
32. Intrebarea nr. 32: Intrebarea7#3 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Aparatul genetic al celulelor umane const% din:
a) [x] Toate moleculele de ADN celular
b) [ ] A+Nr2 A+Nt2 A+Nm
c) [ ] +ibo*ime
d) [x] +ibo*omi
e) [x] Centriolii
---------------------------------------------------------------------
33. Intrebarea nr. 33: Intrebarea7## Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Genetica studia*%:
a) [x] ?ariabilitatea
b) [ ] Structura celulelor
c) [x] 1reditatea
d) [x] "unc$iile genelor
e) [x] Anatomia genelor
---------------------------------------------------------------------
34. Intrebarea nr. 34: Intrebarea7#/ Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( 1reditatea este:
a) [x] !roprietatea organismelor .ii de a transmite caracterele lor urmailor
b) [x] Calitatea conser.ati.% de a p%stra caracterele sale la descenden$i
c) [x] !roprietatea care se asigur% prin autodublarea e>act% a moleculelor de ADN
d) [ ] !roprietatea care se asigur% prin separarea -nt:mpl%toare a cromo*omilor -n meio*%
e) [x] !roprietatea care asigur% un anumit tip de de*.oltare indi.idual% @ontogene*aA
---------------------------------------------------------------------
C( Care airma$ii caracteri*ea*% genotipul'
a) [ ] Totalitatea genelor setului 0aploid de cromo*omi
b) [ ] Sistemul integru al genelor popula$iei care a ap%rut -n procesul e.olu$iei
c) [x] &n ansamblu de gene ale setului diploid2 care interac$ionea*% reciproc i se reali*ea*% -n anumite
condi$ii ale mediului
d) [x] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid
e) [ ] Genele nealele locali*ate =ntr8un cromo*om
---------------------------------------------------------------------
CS Care este compo*i$ia c0imica a cromo*omilor'
a) [ ] ADN i A+N
b) [x] ADN2 A+N2 proteine 0istonice i ne0istonice
c) [ ] ADN i proteine 0istonice
d) [ ] ADN2 A+N i proteine ne0istonice
e) [ ] ADN i 0eterocromatin%
---------------------------------------------------------------------
CS Cromatidele sunt:
a) [ ] Cromocentri cu particularit%$i morologice bine deinite care permit stabilirea se>ului genetic
b) [x] Cele dou% elemente identice ca m%rime i orm% care alc%tuiesc cromo*omul
c) [ ] 1lementele cu care cromo*omii se prind pe ilamentele usului de di.i*iune
d) [ ] Brganitele celulare -ntre care se ormea*% usul de di.i*iune
e) [ ] 1lemente din nucleul intera*ic .i*ibile la microscopul optic
---------------------------------------------------------------------
3. Intrebarea nr. 3: Intrebarea7,0 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Cromo*omii repre*int%:
a) [ ] !or$iuni de cromatin% mai condensate i mai intens colorate2 inacti.e metabolic
b) [ ] "orma -n care se g%sete materialul genetic -n intera*a
c) [x] "orma -n care se g%sete materialul genetic -n timpul di.i*iunii
d) [ ] Totalitatea inorma$iei genetice din celul%
e) [ ] Structuri alc%tuite din A+N i proteine
---------------------------------------------------------------------
3!. Intrebarea nr. 3!: Intrebarea7,1 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Bb$inerea cromo*omilor pentru studiu presupune urm%toarele opera$ii2 cu excepia:
a) [x] Bprirea di.i*iunii celulare -n teloa*%
b) [ ] Cipotoni*area
c) [ ] Colorarea preparatului
d) [ ] Ad%ugarea de colc0icin% -n mediul de cultur%
e) [ ] Bbser.area metaa*elor la microscopul optic
---------------------------------------------------------------------
4#. Intrebarea nr. 4#: Intrebarea7,6 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Dintre cariotipurile urm%toare2 care crede$i c% se poate -ncadra -n .aria$ii ale genotipului la persoane
enotipic normale'
a) [ ] #72 DD2E61
b) [ ] #/2 i@DpAF
c) [ ] #/2 DF2 1G82 5G0E
d) [x] #/2DF2 1/G08
e) [ ] #/2D2r@DA
---------------------------------------------------------------------
4". Intrebarea nr. 4": Intrebarea7,3 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Dintre cariotipurile urm%toare2 care crede$i c% se poate -ncadra -n .aria$ii ale genotipului la persoane
enotipic normale'
a) [ ] #/2D2i@FGA
b) [ ] #/2DD21GE
c) [ ] #/2DF2rob@61G66GA2E61
d) [x] #/2DD21/G0E
e) [ ] #/2DD25G8
---------------------------------------------------------------------
42. Intrebarea nr. 42: Intrebarea7,# Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre urm%toarele airma$ii pri.itoare la cromo*omul 61 este als%'
a) [ ] 1ste un cromo*om acrocentric
b) [ ] 1ste un cromo*om mic
c) [ ] "ace parte din grupa G
d) [ ] Are sateli$i pe bra$ele scurte
e) [x] Se g%sete -n triplu e>emplar la indi.i*ii cu sindrom Turner
---------------------------------------------------------------------
43. Intrebarea nr. 43: Intrebarea7,, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre urm%toarele aspecte ale cariotipului se -nso$ete de modiic%ri ale enotipului'
a) [ ] #/2D2FGE
b) [ ] #/2DF25G0E
c) [ ] Sateli$i gigan$i pe cromo*omii din grupa D
d) [ ] #/2DF2in.@#A@p1,G13A
e) [x] #/2DF2,p8
---------------------------------------------------------------------
44. Intrebarea nr. 44: Intrebarea7,/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS 9n care dintre urm%toarele tipuri de marca7 trebuie olosit neap%rat microscopul cu luorescen$% pentru
studiul cromo*omilor'
a) [x] (arca7ul H
b) [ ] (arca7ul G
c) [ ] (arca7ul +
d) [ ] (arca7ul C
e) [ ] (arca7ul T
---------------------------------------------------------------------
CS Nucleosomul:
a) [x] +epe*int% comple>ul supramolecular ormat din ADN i proteine
b) [ ] 1ste pre*ent -ntr8un singur e>emplar -n celula procariot%
c) [ ] 1ste pre*ent -n nucleu i citopla*m%
d) [ ] 1ste ormat din dou% subunut%$i
e) [ ] 1ste responsabil de procesul de recombinare
---------------------------------------------------------------------
CS Telomerii sunt necesari -n:
a) [ ] Di.i*iunea celular%
b) [ ] +eduplicarea ADN
c) [ ] "ormarea nucleolilor
d) [x] !%strarea indi.idualit%$ii cromo*omilor
e) [ ] Transcrip$ie
---------------------------------------------------------------------
CS Cromo*omii dieritelor perec0i N& se deosebesc dup%:
a) [ ] (%rime
b) [ ] "orm%
c) [ ] Setul de gene
d) [x] !re*en$a moleculelor de ADN
e) [ ] !re*en$a constric$iei secundare
---------------------------------------------------------------------
4. Intrebarea nr. 4: Intrebarea7/0 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Cromo*omul D ace parte din:
a) [ ] Grupa A
b) [x] Grupa C
c) [ ] Grupa D
d) [ ] Grupa 1
e) [ ] Grupa G
---------------------------------------------------------------------
4!. Intrebarea nr. 4!: Intrebarea7/1 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Cromo*omul F ace parte din:
a) [ ] Grupa A
b) [ ] Grupa C
c) [ ] Grupa D
d) [ ] Grupa 1
e) [x] Grupa G
---------------------------------------------------------------------
5#. Intrebarea nr. 5#: Intrebarea7/6 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Indi.iduali*area precis% a cromo*omilor este posibil% datorit olosirii criteriului:
a) [ ] )ungimea
b) [ ] !o*i$ia centromerului
c) [ ] !o*i$ia constric$iei secundare
d) [x] (arca7ul -n ben*i
e) [ ] !re*en$a sateli$ilor
---------------------------------------------------------------------
5". Intrebarea nr. 5": Intrebarea7/3 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care airma$ie despre cromo*omii metaa*ici este $al%&'
a) [ ] Sunt i>a$i de irele usului de di.i*iune
b) [x] (igrea*% spre polii opui ai celulei
c) [ ] Se locali*ea*% -n citoplasm%
d) [ ] Sunt bicromatidieni
e) [ ] Sunt ma>imal condensa$i
---------------------------------------------------------------------
52. Intrebarea nr. 52: Intrebarea7/# Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Determina$i r%spunsul corect reeritor la structura cromo*omilor -n ciclul mitotic:
a) [ ] 9n anaa*% cromo*omii migrea*% spre un pol al celulei
b) [ ] 9n teloa*% cromo*omii sunt ma>imal spirali*a$i:
c) [ ] 9n metaa*% num%rul cromo*omilor se dublea*%
d) [x] )a -nceputul mito*ei au dou% cromatide
e) [ ] )a s:ritul mito*ei cromatidele sunt unite prin centromer
---------------------------------------------------------------------
53. Intrebarea nr. 53: Intrebarea7/, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Dieren$a principal% dintre cromo*omul intera*ic i cromo*omul metaa*ic este:
a) [ ] Dup% compo*i$ia c0imic%
b) [ ] Nu se deosebesc prin nimic
c) [x] Se deosebesc dup% e>presia genetic%
d) [ ] Se deosebesc dup% intensitatea color%rii
e) [ ] Se deosebesc dup% con$inutul inorma$iei genetice
---------------------------------------------------------------------
54. Intrebarea nr. 54: Intrebarea7// Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Cromosomul D:
a) [ ] 1ste necesar numai pentru emini*are
b) [ ] 9ntotdeauna este de origine matern%
c) [x] Genele recesi.e -nl%n$uite cu cromo*omul D mai rec.ent se maniest% la b%rba$i
d) [ ] !olisomiile D la b%rba$i -ntotdeauna sunt letale
e) [x] !olisomiile D la emei sunt compatibile cu .ia$a
---------------------------------------------------------------------
C( Cromo*omii:
a) [ ] +epre*int% comple>e de A+N i proteine
b) [x] +epre*int% orma compacti*at% a materialului genetic nuclear
c) [x] Au rol -n p%strarea i transmiterea inorma$iei genetice
d) [x] !ot i mono8 sau bicromatidieni
e) [x] !ot i .i*ibili numai -n timpul di.i*iunii celulare
---------------------------------------------------------------------
C( Telomerii:
a) [x] +epre*int% sec.en$e speciice de ADN
b) [x] Se con$in la capetele moleculelor liniare de ADN
c) [x] Au rol -n p%strarea integrit%$ii cromo*omului
d) [ ] +eglea*% distribu$ia cromatidelor -n mito*%
e) [ ] Se replic% dup% modelul inelului rotitor
---------------------------------------------------------------------
C( Solenoidul:
a) [ ] +epre*int% ni.elul primar de compacri*are a cromatinei
b) [x] +epre*int% ni.elul secundar de compacri*are a cromatinei
c) [x] Se reali*ea*% prin supraspirali*area ilamentului nucleosomic
d) [ ] Se reali*ea*% prin supraspirali*area ADN8ului
e) [ ] 1ste ormat prin asocierea a patru clase de proteine 0istone
---------------------------------------------------------------------
C( !%r$ile componente comune cromo*omilor metaa*ici:
a) [x] Dou% cromatide
b) [ ] Sateli$i
c) [x] Centromer
d) [ ] Constric$ie secundar% pe bra$ul lung
e) [x] Telomere
---------------------------------------------------------------------
5!. Intrebarea nr. 5!: Intrebarea771 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Numi$i grupele de cromo*omi acrocentrici:
a) [ ] Grupa A
b) [ ] Grupa C
c) [x] Grupa D
d) [ ] Grupa 1
e) [x] Grupa G
---------------------------------------------------------------------
C( Numi$i grupele cariotipului uman -n care sunt cromo*omi submetacentrici:
a) [x] Grupa A
b) [x] Grupa C
c) [ ] Grupa D
d) [x] Grupa 1
e) [ ] Grupa "
---------------------------------------------------------------------
C( Cromo*omii metacentrici umani se reer% la:
a) [x] Grupa A
b) [ ] Grupa I
c) [ ] Grupa D
d) [x] Grupa 1
e) [x] Grupa "
---------------------------------------------------------------------
C( Cromo*omii D i F se reer% la:
a) [ ] Grupa A
b) [x] Grupa C
c) [ ] Grupa D
d) [ ] Grupa "
e) [x] Grupa G
---------------------------------------------------------------------
C( Ce airma$ii caracteri*ea*% cariotipul masculin'
a) [x] Con$ine cromo*omi cu centromerul situat la mi7loc2 deplasat spre un cap%t sau oarte apropiat de el
b) [x] Cromo*omii au dierite dimensiuni
c) [x] Con$ine #/ cromo*omi
d) [x] Grupa de acrocentrici mici con$ine , cromo*omi
e) [ ] Cromo*omii se>uali sunt identici dup% lungime
---------------------------------------------------------------------
C( Ce airma$ii caracteri*ea*% cariotipul eminin'
a) [ ] To$i cromo*omii au dimensiuni mai mici dec:t la b%rba$i
b) [x] Con$ine 66 perec0i de auto*omi i 6 cromo*omi se>uali
c) [x] Destingem 7 grupe de cromo*omi
d) [x] Const% din cromo*omi de dierite orme
e) [ ] Cromo*omii se>uali sunt de dierite lungimi
---------------------------------------------------------------------
C( Cromo*omii se>uali:
a) [x] Sunt cromo*omi prin care se deosebesc seturile diploide ale b%rbatului i emeii
b) [ ] Determin% se>ul2 care2 -n calitate de caracter2 nu se supune legilor mendeliene
c) [x] Determin% se>ul copilului
d) [ ] Sunt pre*en$i numai -n celulele se>uale
e) [ ] Con$in numai gene ce determin% se>ul
---------------------------------------------------------------------
C( Cariotipul:
a) [x] +epre*int% to$i cromo*omii unei celule somatice
b) [ ] +epre*int% totalitatea cromo*omilor gametului
c) [x] Se caracteri*ea*% printr8un num%r i structur% constant% a cromo*omilor
d) [x] 1ste caracteristic pentru iecare specie
e) [x] Se caracteri*ea*% prin .aria$ii de structur% la indi.i*ii enotipic normali
---------------------------------------------------------------------
C( Care modiic%ri ale cariotipului uman sunt -ntotdeauna incompatibile cu .ia$a'
a) [x] !ierderea unui auto*om
b) [ ] !ierderea unui ragment cromo*omial
c) [x] !ierderea unei perec0i de cromo*omi
d) [ ] Surplusul unui cromo*om
e) [x] Surplusul unui set cromo*omial @3nA
---------------------------------------------------------------------
C( Setul cromo*omial al celulelor se>uale masculine con$ine:
a) [ ] &n cromo*om D i un cromo*om F
b) [x] &n cromo*om D sau un cromo*om F
c) [ ] 66 perec0i auto*omi
d) [x] 66 auto*omi
e) [x] Set 0aploid de cromo*omi
---------------------------------------------------------------------
C( Setul cromo*omial al celulelor somatice eminine con$ine:
a) [ ] &n cromo*om F
b) [x] Doi cromo*omi D
c) [ ] 66 auto*omi
d) [x] 66 perec0i auto*omi
e) [ ] Cromo*omi de aceeai orm%
---------------------------------------------------------------------
C( Setul cromo*omial al celulelor se>uale eminine con$ine:
a) [x] &n cromo*om D
b) [ ] Numai cromo*omi D
c) [ ] Set diploid de cromo*omi
d) [x] 66 auto*omi
e) [ ] ## auto*omi
---------------------------------------------------------------------
C( Setul cromo*omial al celulelor somatice masculine con$ine:
a) [ ] Gono*omi identici
b) [ ] &n cromo*om D sau un cromo*om F
c) [x] 66 perec0i de auto*omi
d) [ ] Set 0aploid
e) [x] Cromo*omi se>uali dieri$i
---------------------------------------------------------------------
CS B persoan% ale c%rei celule con$in un singur corpuscul Barr N& poate i:
a) [ ] "emeie enotipic normal%
b) [ ] I%rbat cu sindrom Jlineelter
c) [ ] "emeie #/2D2i@DGA
d) [x] "emeie cu sindrom Turner
e) [ ] "emeie cu sindrom DoKn
---------------------------------------------------------------------
CS Care dintre urm%toarele airma$ii reeritoare la cromatina X este $al%&'
a) [ ] 1ste un corpuscul de 0eterocromatin% din nucleul polimoronucleatelor
b) [ ] 9n celulele mucoasei bucale este lipit% de a$a interna a membranei nucleare
c) [x] Se colorea*% intens cu Guinacrin%
d) [ ] 1ste un corpuscul ba*oil intens colorat
e) [ ] +epre*int% un cromo*om X inacti.at prin 0eterocromatini*are
---------------------------------------------------------------------
CS Corpusculul ":
a) [ ] 1ste luorescent -n colora$ie cu reacti. CA++
b) [ ] +epre*int% un cromo*om Y inacti.at prin 0eterocromatini*are
c) [ ] 1ste pre*ent -n dublu e>emplar la b%rba$ii cu sindrom Jlineelter
d) [ ] 1ste pre*ent la toate persoanele cu test BARR negati.
e) [x] Se g%sete -n celule -n num%r egal cu cel al cromo*omilor F
---------------------------------------------------------------------
CS Care dintre urm%toarele succesiuni de cire indica -n mod corect num%rul de corpusculi Barr obser.ati
la: un baiat cu trisomie 612 o emeie cu trisomie D2 o emeie cu sindrom Turner i un b%rbat cu sindrom
Jlineelter @in aceast% ordineA'
a) [ ] 02 12 62 1
b) [ ] 12 12 02 1
c) [x] 02 62 02 1
d) [ ] 62 02 12 1
e) [ ] 12 12 02 6
---------------------------------------------------------------------
CS Care dintre urm%toarele persoane poate a.ea #7 de cromo*omi i un singur corpuscul Iarr'
a) [ ] I%rbat cu trisomie 61
b) [x] "emeie cu trisomie 13
c) [ ] !ersoan% cu sindrom triplo8D
d) [ ] !ersoan% cu cariotip #72DFF
e) [ ] "emeie cu sindrom Turner
---------------------------------------------------------------------
CS Ce repre*int% corpusculul "'
a) [ ] &n cromo*om '
b) [ ] &n cromo*om (
c) [ ] 6L3 din cromo*omul (
d) [ ] 6L3 distale din bra$ul scurt al cromo*omului (
e) [x] 6L3 distale din bra$ul lung al cromo*omului ( colorat cu colorant luorescent
---------------------------------------------------------------------
CS 1>amenul celulelor unui rotiu endobucal rele.% e>isten$a unui corpuscul Iarr; Care din urm%toarele
ormule cromo*omice sunt posibile'
a) [x] #,2DD2 transloca$ie 13861
b) [ ] #/2DF
c) [ ] #72DF2E61
d) [ ] #72DDD
e) [ ] #32DDD2E13
---------------------------------------------------------------------
CS Num%rul corpusculilor F dintr8o celula este egal cu:
a) [ ] Suma cromo*omilor Y-1
b) [x] Suma cromo*omilor Y
c) [ ] Suma cromo*omilor X i Y
d) [ ] Suma cromo*omilor Y+1
e) [ ] Suma corpusculilor Barr
---------------------------------------------------------------------
#. Intrebarea nr. #: Intrebarea756 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Ceterocromatina se>uala Y este:
a) [ ] !re*ent% la ambele se>e
b) [ ] !re*ent% -n toate celulele organismului
c) [ ] !re*ent% e>clusi. la se>ul eminin
d) [x] !re*ent% -n spermato*oi*i
e) [ ] !re*ent% la toate persoanele cu sindrom Turner
---------------------------------------------------------------------
". Intrebarea nr. ": Intrebarea753 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Num%rul de corpusculi Barr este -ntotdeauna corelat cu:
a) [ ] Aspectul organelor genitale e>terne ale indi.idului
b) [ ] Num%rul gonosomilor din celulele organismului
c) [x] Num%rul de cromo*omi X
d) [ ] Num%rul total de cromo*omi
e) [ ] 1tapa de de*.oltare celular%
---------------------------------------------------------------------
CS Care dintre urm%toarele propo*i$ii )* corespund descrierii corpusculului F'
a) [ ] +epre*int% 6L3 distale ale bra$ului + al cromo*omului Y
b) [ ] 1ste luorescent =n colora$ie cu Guinacrin%
c) [x] 1ste pre*ent la toate persoanele cu test Barr negati.
d) [ ] Num%rul de corpusculi F este egal cu cel al cromo*omilor Y
e) [ ] 1ste pre*ent la persoane #72DDF
---------------------------------------------------------------------
C( Care dintre urm%toarele persoane pot a.ea #7 de cromosomi i un singur corpuscul Iarr'
a) [ ] Iarbat cu trisomie 61
b) [x] "emeie cu trisomie 13
c) [ ] "emeie cu sindrom triplo D
d) [x] Iarbat cu sindrom Jlineelter
e) [ ] "emeie cu sindrom Turner
---------------------------------------------------------------------
C( Care dintre urm%toarele cariotipuri corespund pre*en$ei -n celule a unui singur corpuscul Iarr'
a) [x] #72DDF
b) [ ] #72DF2E61
c) [x] #/2D2iso@DGA
d) [ ] #72DDD
e) [ ] #,2D
---------------------------------------------------------------------
C( Care dintre urm%toarele airma$ii reeritoare la corpusculul Iarr sunt $al%e'
a) [x] 1ste luorescent -n colora$ie cu Guinacrin%
b) [ ] 1ste un apendice de 0eterocromatin% legat de nucleul polimoronucleatelor neutroile
c) [x] Se colorea*% -n rou8c%r%mi*iu cu .erde8metil8pironin%
d) [ ] 1ste un corpuscul lipit de a$a intern% a membranei nucleare -n celulele mucoasei bucale
e) [x] Se pre*int% -n toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip #/2DD
---------------------------------------------------------------------
C( Care dintre urm%toarele airma$ii reeritoare la cromatina D sunt ade.%rate'
a) [ ] 1ste un corpuscul de 0eterocromatin% din nucleul spermato*oi*ilor
b) [ ] 1ste un corpuscul de 0eterocromatin% din nucleul o.uluilui
c) [x] In celulele mucoasei bucale este lipit% de a$a intern% a membranei nucleare
d) [ ] Se colorea*% intens cu Guinacrin%
e) [x] 9n celulele mucoasei bucale este intens colorat% ba*oil
---------------------------------------------------------------------
C( B orma$iune de 1 micron -n diametru2 intens colorat% ba*oil2 de orma triung0iular%2 lipit% de a$a
intern% a membranei nucleare -n celulele mucoasei bucale poate i:
a) [x] &n cromocentru nespeciic
b) [ ] Corpuscul "
c) [ ] Nucleolul
d) [x] Corpusculul Iarr
e) [ ] &n nucleosom
---------------------------------------------------------------------
. Intrebarea nr. : Intrebarea300 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( B persoan% cu enotip normal la care se e.iden$ia*% un singur corpuscul Iarr poate a.ea urm%torul
cariotip:
a) [x] #/2DD
b) [ ] #72DDF
c) [ ] #/2DF
d) [x] #,2DD2 rob@1#261A
e) [ ] #/2DD2 3G8
---------------------------------------------------------------------
C( 1>amenul celulelor unui rotiu endobucal rele.% e>isten$a unui corpuscul Iarr; Care din urm%toarele
ormule cromo*omiale sunt posibile'
a) [ ] #/2DF
b) [ ] #72DF2E61
c) [ ] #72DDD
d) [x] #72DD2E13
e) [x] #,2DD2 rob@13M61A
---------------------------------------------------------------------
!#. Intrebarea nr. !#: Intrebarea306 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Studiul cromatinei D se utili*ea*% -n:
a) [ ] Diagnosticul erm al sindromului DoKn
b) [x] Stabilirea se>ului persoanei -n ragmente de $esuturi 8 -n criminalistica
c) [ ] Identiicarea corect% a cariotipului persoanei
d) [x] Stabilirea num%rului de cromo*omi D -ntr8o celul% somatic%
e) [x] Stabilirea se>ului celular -n ambiguit%$ile organelor genitale e>terne la nou8nascut
---------------------------------------------------------------------
!". Intrebarea nr. !": Intrebarea303 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care dintre urm%toarele airma$ii reeritoare la cromatina F sunt ade.arate'
a) [x] 1ste numit% i corpuscul "
b) [x] 1ste pre*ent% -n nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce con$in cromo*om F
c) [x] Se e.iden$ia*% prin colorare cu Guinacrin% i e>aminare la microscopul luorescent
d) [x] +epre*int% o sec.en$% de 0eterocromatin% constituti.%
e) [ ] 1ste repre*entat de un corpuscul de 0eterocromatin% acultati.%
---------------------------------------------------------------------
!2. Intrebarea nr. !2: Intrebarea30# Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care dintre urm%toarele airma$ii reeritoare la cromatina F sunt ade.arate'
a) [x] 1ste absent% la persoanele de se> eminin
b) [ ] 1ste absent% la persoanele cu sindrom Jlineelter
c) [x] 1ste pre*ent% la to$i barba$ii ce con$in F
d) [ ] )a persoanele cu cariotip #72 DFF este pre*ent un singur corpuscul "
e) [x] Num%rul conpusculilor " este egal cu num%rul cromo*omilor F
---------------------------------------------------------------------
!3. Intrebarea nr. !3: Intrebarea30, Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( !entru care din urm%toarele cariotipuri este .alabil% urm%toarea list% de corpusculi ": 02 12 62 0:
a) [x] #,2DM #/2DFM #72DFFM #32DDDD
b) [ ] #/2DDM #72DDDM #72DDFM #,2D
c) [x] #72DDDM #72DDFM #32DDFFM #/2DD
d) [ ] #72DD2 E61M #72DFFM #32DDFFM #/2DD
e) [ ] #/2DFM #72DDFM #72DFFM #72DDD
---------------------------------------------------------------------
!4. Intrebarea nr. !4: Intrebarea30/ Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care dintre urm%toarele airma$ii reeritoare la corpusculul " sunt ade.arate'
a) [x] 1ste intens luorescent
b) [ ] Se colorea*a cu colorant Carr
c) [x] 1ste pre*ent la toate persoanele cu cariotip masculin
d) [ ] 1ste repre*entat de 0eterocromatina acultati.% F
e) [ ] 1ste pre*ent -n o.ule
---------------------------------------------------------------------
!5. Intrebarea nr. !5: Intrebarea307 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre airma$iile urm%toare reeritoare la meio*% sunt alse'
a) [x] !re*int% dou% di.i*iuni succesi.e: prima ecua$ional% i a doua reduc$ional%
b) [ ] 1rori de distribu$ie a materialului genetic pot apare -n ambele di.i*iuni
c) [ ] Ambele di.i*iuni cuprind patru a*e: proa*a2 metaa*a2 anaa*a i teloa*a
d) [ ] !roa*a primei di.i*iuni este mai lung% i mai comple>%
e) [ ] !rin intermediul meio*ei se asigur% .ariabilitatea genetic%
---------------------------------------------------------------------
CS Ce game$i re*ult% prin nedis7unc$ia -n meio*a I a perec0ii de cromo*omi 13 la tat% i -n ce propor$ie'
a) [ ] #,2DF2813 @7,NAM #72DF2E13 @6,NA
b) [ ] #,2DF2813 @6,NAM #72DF2 E13 @7,NA
c) [ ] 632D2813 i 632F2813 @6,NAM 632D2E13 i 632F2E13 @7,NA
d) [ ] 662D2813 i 662F2813 @6,NAM 6#2D2E13 i 6#2F2E13 @7,NA
e) [x] Nici unul din r%spunsuri nu este corect
---------------------------------------------------------------------
CS (o*aicul cromo*omic de tipul #7L#/L#, se ormea*% prin:
a) [ ] Nedis7unc$ie cromo*omic% -n meio*a I
b) [ ] Nedis7unc$ie cromatidian% -n meio*a II
c) [x] Nedis7unc$ie cromatidian% -n mito*%
d) [ ] Nedis7unc$ie cromatidian% -n mito*% i meio*a II
---------------------------------------------------------------------
CS !rocesele care duc la reali*area .ariabilit%$ii genetice au loc -n urm%toarele a*e ale meio*ei:
a) [x] !roa*a I i anaa*a I
b) [ ] !roa*a I i proa*a II
c) [ ] (etaa*a I
d) [ ] Anaa*a I
e) [ ] Anaa*a II i teloa*a II
---------------------------------------------------------------------
!!. Intrebarea nr. !!: Intrebarea316 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS 9n perioada maturi*%rii game$ilor sinte*a de ADN are loc:
a) [ ] 9n timpul proa*ei celei de8a doua di.i*iuni meiotice
b) [ ] 9n timpul intera*ei ce separa prima di.i*iune meiotica de cea de8a doua
c) [ ] 9n timpul proa*ei primei di.i*iuni meiotice
d) [ ] 9n metaa*a primei di.i*iuni meiotice
e) [x] 9n intera*a ce precede prima di.i*iune meiotic%
---------------------------------------------------------------------
"##. Intrebarea nr. "##: Intrebarea313 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS (o*aicul cromo*omic de tipul #7L#/L#, se ormea*% prin:
c) [ ] Nedis7unc$ie cromatidian% -n prima mito*% a *igotului
d) [ ] Nedis7unc$ie cromatidian% -n mito*% i meio*a II
e) [x] Nici unul din r%spunsuri nu este corect
---------------------------------------------------------------------
"#". Intrebarea nr. "#": Intrebarea31# Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre airma$iile urm%toare pri.itoare la mito*% este als%'
a) [ ] 1ste de tip ec.a$ional
b) [ ] Se -nt:lnete i la ni.elul testiculelor
c) [x] Celula ce intr% -n di.i*iune are cromo*omi monocromatidieni
d) [ ] Din di.i*iune re*ult% dou% celule
e) [ ] Celulele re*ultate sunt diploide
---------------------------------------------------------------------
"#2. Intrebarea nr. "#2: Intrebarea31, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS "enomenele de recombinare inter8 i intracromo*omial% se produc in:
a) [ ] Anaa*a mito*ei
b) [x] !roa*a i anaa*a meio*ei I
c) [ ] (etaa*a i anaa*a meio*ei II
d) [ ] !roa*a i metaa*a meio*ei I
e) [ ] !roa*a i anaa*a meio*ei II
---------------------------------------------------------------------
"#3. Intrebarea nr. "#3: Intrebarea31/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Ce *igo$i .or re*ulta prin ecundarea unui gamet normal cu game$i produi prin nedis7unc$ia -n meio*a
I a gonosomilor la tata'
a) [x] #,2DM #72DDF
b) [ ] #,2DM #/2FFM #72 DFF
c) [ ] #,2DM #72DDFM #72 DFF
d) [ ] #,2DM #/2DFM #72DDD
e) [ ] #/2DFM #72DDDM #72 DFF
---------------------------------------------------------------------
"#4. Intrebarea nr. "#4: Intrebarea317 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre airma$iile urm%toare pri.itoare la meio*% sunt alse'
a) [ ] Toate celulele re*ultate sunt 0aploide
b) [x] Toate celulele din testicule i o.are se di.id prin meio*%
c) [ ] Din di.i*iune re*ulta # celule
d) [ ] !roa*a I pre*int% , etape
e) [ ] 1ste o succesiune de doua di.i*iuni
---------------------------------------------------------------------
CS Care din urm%toarele enomene este anormal -n anaa*a mito*ei'
a) [ ] 9mp%r$irea total% i egal% a materialului genetic
b) [ ] Dis7unc$ia cromatidian%
c) [x] Cli.area trans.ersal% a centromerului
d) [ ] (igrarea simultan% i cu aceeai .ite*% a cromatidelor
e) [ ] Cli.area longitudinal% a centromerului
---------------------------------------------------------------------
CS (o*aicul cromo*omic de tipul #/L#, se ormea*% prin:
c) [ ] 9nt:r*iere anaa*ic% -n meio*a I
d) [ ] Nedis7unc$ie cromatidian% -n mito*%
e) [x] Nici unul din enomenele men$ionate mai sus
---------------------------------------------------------------------
CS Indica$i airma$ia corect% reeritor la nondis7unc$ia meiotic%:
a) [ ] 1ste responsabil% de anomaliile structurale ale cromo*omilor
b) [ ] 1ste responsabil% de anomalii cromo*omice -n mo*aic
c) [ ] 1ste responsabil% de ormarea triploidiilor
d) [ ] Nu aectea*% dec:t perec0ea de cromo*omi 61
e) [x] !oate sur.eni at:t -n prima c:t i -n a doua di.i*iune meiotic%
---------------------------------------------------------------------
CS 9n ce etap% a di.i*iunii meiotice are loc recombinarea intracromo*omial%'
a) [ ] Anaa*a meio*ei II
b) [x] !roa*a meio*ei I
c) [ ] Anaa*a meio*ei I
d) [ ] (etaa*a meio*ei II
e) [ ] !roa*a meio*ei II
---------------------------------------------------------------------
"#!. Intrebarea nr. "#!: Intrebarea363 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS +ecombinarea intracromo*omic% implic%:
a) [ ] Sc0imbul de ragmente intre cromo*omi dieri$i ai aceleiai grupe
b) [ ] Sc0imb de ragmente egale intre cromatidele aceluiai cromo*om
c) [x] Sc0imb de ragmente egale intre cromo*omii omologi
d) [ ] Sc0imb reciproc de cromo*omi intre cele dou% seturi 0aploide
e) [ ] Sc0imb de material genetic intre dou% celule
---------------------------------------------------------------------
""#. Intrebarea nr. ""#: Intrebarea36, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
Autor: Tarano. )arisa
CS Care din urm%toarele enomene )* se poate produce -n anaa*a mito*ei'
a) [ ] 9mp%r$irea total% i egal% a materialului genetic
b) [x] Dis7unc$ia cromo*omic%
c) [ ] Cli.area trans.ersal% a centromerului
d) [ ] (igrarea simultan% i cu aceeai .ite*% a cromatidelor
e) [ ] Dis7unc$ia cromatidian%
---------------------------------------------------------------------
""". Intrebarea nr. """: Intrebarea36/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Cli.area trans.ersal% a centromerului -n mito*a blastomerilor duce la apari$ia:
a) [ ] (o*aicurilor cromo*omice de tip #,L#/
b) [ ] Game$ilor cu num%r anormal de cromo*omi
c) [ ] Celulelor somatice cu num%r anormal de cromo*omi
d) [ ] (o*aicurilor cromo*omice de tip #/2iso p L #/2iso G
e) [x] (o*aicurilor cromo*omice de tip #/ L #/2iso p L #/2iso G
---------------------------------------------------------------------
""2. Intrebarea nr. ""2: Intrebarea330 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Alege$i mecanismele posibile a tetrasomiei gonosomale de tip #32DDFF:
a) [x] Nedis7unc$ia la ambii game$i -n (II
b) [x] Nedis7unc$ia gono*omilor -n spermatogene*% -n (I i (II a cromo*omului F
c) [ ] Nedis7unc$ia dubl% -n o.ogene*% a cromo*omilor se>uali
d) [ ] Nedis7unc$ia cromo*omilor se>uali la ambii game$i -n (I
e) [ ] Nedis7unc$ia -n spermatogene*% -n (I i (II a cromo*omului D
---------------------------------------------------------------------
CS Alege$i mecanismele posibile a pentasomiei gonosomale de tip #52DDDDF:
a) [ ] Nedis7unc$iea cromo*omului D -n (I i (II a spermatogene*ei
b) [ ] Nedis7unc$ie a cromo*omului D -n (I a spermatogene*ei i -n (II la ambii game$i
c) [x] Nedis7unc$ia dubl% a cromo*omilor se>uali -n o.ogene*%
d) [ ] Nedis7unc$ia cromosomilor se>uali -n o.ogene*% i -nt-r*ierea -n (I -n spermatogene*%
e) [ ] Nedis7unc$ie dubl% O ambilor cromo*omi se>uali -n spermatogene*%
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i mecanismele posibile a tetrasomiei gonosomale de tip #32DDFF:
a) [x] Nedes7unc$ie -n (II la ambii game$i
b) [x] Nedes7unc$iea gono*omilor -n (I i cromatidelor cromo*omului F -n (II a spermatogene*ei
c) [ ] Nedis7unc$ia cromosomilor se>uali -n o.ogene*% i -nt-r*ierea -n (I -n spermatogene*%
d) [ ] Nedis7unc$ia dubl% a cromo*omilor se>uali -n o.ogene*%
e) [ ] Nedis7unc$ia cromo*omilor se>uali -n (I la ambii game$i
---------------------------------------------------------------------
""5. Intrebarea nr. ""5: Intrebarea33/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care din no$iunile de mai 7os repre*int% interac$iunea genelor nealele'
a) [ ] Dominarea complet%
b) [x] 1pista*ia
c) [ ] Ac$iunea pleiotrop% a genelor
d) [ ] Codominarea
e) [ ] !olialeli*mul
---------------------------------------------------------------------
CS No$iunea ce e>plic% ac$iunea multipl% a genei este:
a) [ ] !oligenia
b) [ ] !olialelia
c) [ ] !olimorismul
d) [x] !leiotropia
e) [ ] !anmi>ia
---------------------------------------------------------------------
CS Indica$i orma interac$iunii genelor nealele:
a) [ ] Codominan$a
b) [x] Complementaritatea
c) [ ] Supradominan$a
d) [ ] !olialelismul
e) [ ] Dominan$a incomplet%
---------------------------------------------------------------------
CS Alege$i r%spunsul ce N& corespunde caracteristicii genelor alele:
a) [ ] Se notea*% cu aceeai liter%
b) [x] Se locali*ea*% -n loci identici ai cromo*omilor neomologi
c) [ ] 9n meio*% segreg% spre polii opui
d) [ ] Determin% caracterele alternati.e
e) [ ] Bcup% loci identici -n cromo*omii omologi
---------------------------------------------------------------------
""!. Intrebarea nr. ""!: Intrebarea3#0 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS !entru genele alele N& este caracteristic:
a) [ ] 1>isten$a -n c:te.a st%ri numite alele multiple
b) [x] 9ntotdeauna determin% un singur caracter
c) [ ] )ocali*area -ntr8un anumit locus pe cromo*om
d) [ ] Interac$iunea cu alte gene nealele
e) [ ] !articiparea -n procesul recombin%rii
---------------------------------------------------------------------
"2#. Intrebarea nr. "2#: Intrebarea3#1 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Ce caractere sunt determinate de genele alele'
a) [ ] Bc0ii mari 8 oc0ii de culoare albastr%
b) [ ] (iopia 8 daltonismul
c) [ ] +0 po*iti. 8 secretor
d) [ ] Capacitatea de a -ndoi limba 8 capacitatea de a ace limba sul
e) [x] !%rul cre$ 8 p%rul drept
---------------------------------------------------------------------
"2". Intrebarea nr. "2": Intrebarea3#6 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Alege$i r%spunsul corect caracteristic -nl%n$uirii genelor:
a) [ ] Are loc numai -ntre genele dominante
b) [ ] Are loc -ntre genele codominante
c) [ ] Apare -ntre genele locali*ate pe cromo*omi dieri$i
d) [x] Are loc -ntre genele locali*ate pe acelai cromo*om
e) [ ] 1ste mai rec.ent complet%
---------------------------------------------------------------------
"22. Intrebarea nr. "22: Intrebarea3#3 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Alege$i r%spunsul ce caracteri*ea*% 0arta cromo*omial% a eucariotelor:
a) [ ] Con$ine numai gene dominante
b) [x] +epre*int% sc0ema de aran7are a genelor nealele -ntr8un cromo*om
c) [ ] 1ste ramiicat%
d) [ ] Num%rul 0%r$ilor cromo*omiale nu coincide cu cel al grupelor de -nl%n$uire
e) [ ] Distan$a dintre gene se aprecia*% empiric
---------------------------------------------------------------------
"23. Intrebarea nr. "23: Intrebarea3#, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS (otenirea -nl%n$uit% a genelor a ost constatat% de:
a) [ ] G; (endel
b) [ ] N; ?a.ilo.
c) [ ] CardP8Qeinberg
d) [x] T; (organ
e) [ ] S; Cet.erico.
---------------------------------------------------------------------
"24. Intrebarea nr. "24: Intrebarea3#/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS B emeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A6; Care dintre urm%torii b%rba$i N& poate i
tat%l copilului'
a) [ ] A6
b) [ ] I
c) [ ] A1
d) [x] A1I
e) [ ] A6I
---------------------------------------------------------------------
CS B emeie a pre*entat boal% 0emolitic% a nou8n%scutului; Ce risc au copiii ei de a ace aceast% boal%'
a) [ ] 100N
b) [ ] ,0N
c) [x] 0N
d) [ ] 7,N
e) [ ] 6,N
---------------------------------------------------------------------
CS Ce risc are o emeie +082 care a n%scut un copil +08 i unul +0E2 s% dea natere unui copil care s%
pre*inte boala 0emolitic% a nou8n%scutului'
a) [ ] 100N
b) [ ] 7,N
c) [x] ,0N
d) [ ] 6,N
e) [ ] 0N
---------------------------------------------------------------------
CS B emeie are un copil care a %cut boala 0emolitic% a nou8n%scutului; So$ul s%u a pre*entat
aceast% aec$iune -n copil%rie; Ce risc are cuplul de mai sus de a a.ea un alt copil cu aceasta aec$iune'
a) [ ] 100N
b) [ ] 7,N
c) [x] ,0N
d) [ ] 6,N
e) [ ] 0N
---------------------------------------------------------------------
"2. Intrebarea nr. "2: Intrebarea3,0 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Ce risc are o emeie care a n%scut un copil cu boala 0emolitic% a nou8n%scutului i are so$ul +0E
0omo*igot2 sa aib% un alt copil cu aceeai aec$iune'
a) [x] 100N
b) [ ] 7,N
c) [ ] ,0N
d) [ ] 6,N
e) [ ] 0N
---------------------------------------------------------------------
"2!. Intrebarea nr. "2!: Intrebarea3,1 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS B emeie care nu a %cut boala 0emolitic% a nou8n%scutului2 dei a a.ut un rate mai mare cu aceast%
boal%2 se c%s%torete cu un b%rbat care a pre*entat -n copil%rie boala 0emolitic%; Ce risc are cuplul de a.ea
un copil cu boala 0emolitic% a nou8n%scutului'
a) [ ] 100N
b) [ ] 7,N
c) [x] ,0N
d) [ ] 6,N
e) [ ] 0N
---------------------------------------------------------------------
"3#. Intrebarea nr. "3#: Intrebarea3,3 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS B emeie al c%rei tat% i rate mai mare au a.ut -n copil%rie boala 0emolitic% a nou8n%scutului2 dar care
nu a a.ut aceasta boala2 se c%s%torete cu un b%rbat +08; Care este riscul acestui cuplu de a a.ea un copil
cu boala 0emolitic%'
a) [ ] 100N
b) [ ] 7,N
c) [ ] ,0N
d) [ ] 6,N
e) [x] 0N
---------------------------------------------------------------------
"3". Intrebarea nr. "3": Intrebarea3,# Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS B emeie +08 este c%s%torit% cu un b%rbat care nu a pre*entat -n copil%rie boala 0emolitic% a nou8
n%scutului2 dei mama sa era +082 iar ratele s%u mai mare a a.ut boala 0emolitic%; Care este riscul
cuplului de a a.ea un copil cu boala 0emolitic% a nou8n%scutului '
a) [ ] 100N
b) [ ] 7,N
c) [ ] ,0N
d) [ ] 6,N
e) [x] 0N
---------------------------------------------------------------------
"32. Intrebarea nr. "32: Intrebarea3,, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS B persoan% gust%toare are mama i un rate negust%tor; Care este genotipul tat%lui'
a) [ ] GG
b) [ ] GG sau Gg
c) [x] Gg
d) [ ] gg
e) [ ] Nici un r%spuns nu este corect
---------------------------------------------------------------------
"33. Intrebarea nr. "33: Intrebarea3,/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS B emeie secretoare are mama i so$ul nesecretori; Care sunt genotipurile posibile la copii'
a) [ ] SeSe i sese
b) [ ] Numai sese
c) [ ] SeSe i Sese
d) [x] Sese i sese
e) [ ] Numai Sese
---------------------------------------------------------------------
CS B persoan% secretoare are mama i un rate nesecretor; Care este genotipul tat%lui'
a) [ ] SeSe
b) [ ] Sese sau sese
c) [x] Sese
d) [ ] sese
e) [ ] SeSe sau Sese
---------------------------------------------------------------------
CS B persoana cu Cp 181 are un rate Cp 686; Ce genotipuri pot a.ea p%rin$ii'
a) [ ] Cp 181 L Cp 181
b) [x] Cp 186 L Cp 186
c) [ ] Cp 186 L Cp 686
d) [ ] Cp 181 L Cp 186
e) [ ] Cp 686 L Cp 686
---------------------------------------------------------------------
CS B persoan% gust%toare are un rate negust%tor; Care sunt genotipurile posibile la p%rin$i'
a) [ ] GG LGg
b) [x] Gg LGg sau Gg Lgg
c) [ ] Gg LGg
d) [ ] gg Lgg sau Gg LGg
e) [ ] Nici un raspuns nu este corect
---------------------------------------------------------------------
"37. Intrebarea nr. "37: Intrebarea3/0 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS B persoan% gust%toare are un rate negust%tor; Care sunt genotipurile posibile la copii ei dac% so$ul ei
este negust%tor'
a) [ ] GG sau Gg
b) [ ] GG sau gg
c) [ ] Gg
d) [x] gg sau Gg
---------------------------------------------------------------------
CS &n copil gust%tor 0omo*igot are ambele bunici negust%toare. Care sunt genotipurile p%rin$ilor'
a) [ ] GG i GG
b) [ ] Gg i gg
c) [ ] gg i gg
d) [ ] Gg i GG
e) [x] Gg i Gg
---------------------------------------------------------------------
"3!. Intrebarea nr. "3!: Intrebarea3/3 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS B emeie secretoare are mama i so$ul nesecretori; Care sunt genotipurile posibile la copii'
a) [ ] SeSe i Sese
b) [ ] Numai sese
c) [ ] SeSe i sese
d) [x] Sese i sese
e) [ ] Numai Sese
---------------------------------------------------------------------
"4#. Intrebarea nr. "4#: Intrebarea3/, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS 9n care din urm%toarele combina$ii2 p%rin$ii N& pot a.ea copii cu grupa A6'
a) [ ] A1 E I
b) [x] A1I E I
c) [ ] A6I E B
d) [ ] A6 E A6I
e) [ ] A6I E A1
---------------------------------------------------------------------
"4". Intrebarea nr. "4": Intrebarea3// Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Ce grupe sanguine din sistemul Dg .or a.ea copiii urm%torului cuplu'
Mama: Dg@aEAM Tat&l: Dg@a8A
a) [ ] To$i copiii Dg@aEA
b) [ ] "etele Dg@a8A2 b%ie$ii Dg@aEA
c) [ ] "etele Dg@aEA2 b%ie$ii Dg@a8A
d) [ ] "etele Dg@aEA sau Dg@a8A @-n unc$ie de genotipul mameiA2 b%ie$ii numai Dg@a8A
e) [x] Copii Dg@aEA sau Dg@a8A @-n unc$ie de genotipul mameiA
---------------------------------------------------------------------
CS 9n care din urm%toarele combina$ii p%rin$ii pot a.ea copii cu grupa B'
a) [x] A1E I
b) [ ] I E A6I
c) [ ] A1I E B
d) [ ] A1I E A6I
e) [ ] A E A1I
---------------------------------------------------------------------
CS Ce grupe sanguine -n sistemul AIB i +0 au descenden$ii urm%torului cuplu'
Mama: A62 a a.ut din alta c%s%torie un copil cu boala 0emolitic% a nou8n%scutului
Tatal: A12 are ambii p%rin$i +08
,opii:
a) [ ] A12 A62 B2 numai +0E
b) [ ] A12 A62 +0E i +08
c) [x] A12 A62 B2 numai +08
d) [ ] A12 A62 B2 +08 i +0E
---------------------------------------------------------------------
CS Ce grupe sanguine -n sistemul AIB i +0 au descenden$ii urm%torului cuplu'
(A(A: B2 a a.ut boala 0emolitic% a nou8n%scutului
TATR): A1I2 are ambii p%rin$i cu +08
CB!III:
a) [ ] A1I2 A12 I2 at-t +0E2 c-t i +08
b) [ ] I2 A12 numai +0E
c) [ ] A12 I2 B2 at-t +0E2 c-t i +08
d) [ ] B2 A12 I2 numai +0E
e) [x] I2 A12 at-t +0E2 c-t i +08
---------------------------------------------------------------------
CS B emeie cu grupa sanguin% A6I are un copil cu grupa I; Care sunt grupele ce N& pot i la tat%'
a) [ ] A12 A1I2 A6I i I
b) [ ] A12 A6 i B
c) [ ] A1I2 A6I i I
d) [ ] B2 A12 A1I i A6I
e) [x] Nici un r%spuns nu este corect
---------------------------------------------------------------------
CS 9n care din urm%toarele combina$ii p%rin$ii N& pot a.ea copii cu grupa I'
a) [ ] A1 E I
b) [ ] I E B
c) [ ] A6 E A6I
d) [x] A6 E B
e) [ ] A6I E A1I
---------------------------------------------------------------------
CS Ce grupe sanguine -n sistemul AIB i +0 au descenden$ii urm%torului cuplu:
(A(A: I2 a a.ut boal% 0emolitic% a nou8n%scutului
TATR): A1I2 +08
CB!III:
a) [ ] A1I2 A12 A62 at-t +0E2 c-t i +08
b) [x] A1I2 I2 A1 at:t +0E c-t i +08
c) [ ] I2 B2 A12 numai +08
d) [ ] I2 B2 A12 numai +0E
---------------------------------------------------------------------
CS B emeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A6; Care dintre grupele urm%toare N& sunt
posibile la tat%'
a) [ ] A1
b) [ ] A6I
c) [ ] A6
d) [x] A1I
---------------------------------------------------------------------
"4!. Intrebarea nr. "4!: Intrebarea37# Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS B emeie cu grupa sanguin% I are un copil cu grupa B; Care dintre urm%torii b%rba$i N& poate i tat%l
copilului'
a) [ ] A1
b) [ ] 0
c) [ ] I
d) [ ] A6
e) [x] A1I
---------------------------------------------------------------------
"5#. Intrebarea nr. "5#: Intrebarea37, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS B emeie cu grupa sanguin% A6I are un copil cu grupa A1; Care dintre urm%torii b%rba$i poate i tat%l
copilului'
a) [x] A1I
b) [ ] B
c) [ ] A6I
d) [ ] I
e) [ ] A6
---------------------------------------------------------------------
"5". Intrebarea nr. "5": Intrebarea330 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care din urm%torii copii este nelegitim'
Mama: A12 (N2 +0E2 Cp1812 G
Tat&l: A6I2 N2 +0E2 Cp1862 g
,opii:
a) [ ] A6I2 (N2 +082 Cp1862 g
b) [ ] A1I2 N2 +0E2 Cp1812 G
c) [ ] A62 (N2 +0E2 Cp1862 G
d) [ ] A12 N2 +0E2 Cp1812 g
e) [x] I2 N2 +0E2 Cp6862 G
---------------------------------------------------------------------
CS Anali*:nd amilia de mai 7os preci*a$i care dintre copii este nelegitim:
Mama: A12 (N2 G
Tat&l: I2 N2 g
,opii:
a) [ ] B2 (N2 G
b) [ ] A6I2 N2 g
c) [ ] A6 2 (N2 G
d) [x] A1I2 (2 g
e) [ ] A12 N2 g
---------------------------------------------------------------------
CS 9n urm%toarea situa$ie2 demonstra$i care b%rbat poate i tat%l copilului'
Mama: A12 N2 +0E2 g
,opil: A12 (N2 +0E2 G
Tat&l:
a) [ ] A12 (2 +082 g
b) [x] B2 (2 +0E2 G
c) [ ] B2 (2 +0E2 g
d) [ ] A12 (N2 +0E2 g
e) [ ] A6I2 N2 +0E2 G
---------------------------------------------------------------------
CS 9n urm%toarea situa$ie2 demonstra$i care b%rbat N& poate i tat%l copilului:
Mama: I2 ( 2 +0E2 Cp181
,opil: A1I2 (N2 +082 Cp186
Tatal:
a) [ ] A12 N2 +082 Cp 186
b) [ ] A1I2 (N2 +0E2 Cp 186
c) [x] A1I2 (2 +0E2 Cp 686
d) [ ] A12 N2 +082 Cp 686
e) [ ] A12 N2 +0E2 Cp 186
---------------------------------------------------------------------
CS 9n urm%toarea situa$ie demonstra$i care b%rbat poate i tat%l copilului:
Mama: A12 ( 2 +0 po*iti.2 g
,opil: A62 (N2 +0 po*iti.2 G
Tatal:
a) [ ] A12 (2 +0 negati.2 g
b) [ ] A12 (N2 +0 po*iti.2 g
c) [ ] B2 (2 +0 po*iti.2 G
d) [x] A6I2 N2 +0 po*iti.2 G
e) [ ] B2 (2 +0 po*iti.2 g
---------------------------------------------------------------------
CS 9n urm%toarea situa$ie preci*a$i care emeie N& poate i mama copilului:
Tat&l: I2 (2 +0E2 Dg@aEA
,opil -b&iat.: A1I2 (N2 +082 Dg@a8A
Mama:
a) [ ] A12 N2 +0E2 Dg@aEA
b) [ ] A1I2 N2 +082 Dg@a8A
c) [ ] A12 (N2 +082 Dg@aEA
d) [ ] A12 N2 +082 Dg@aEA
e) [x] A1I2 (2 +082 Dg@aEA
---------------------------------------------------------------------
CS 9n urm%toarea situa$ie2 care dintre urm%torii b%rba$i poate i tat%l copilului '
Mama: I2 N2 +0E2 Se2 Cp181
,opilul: B2 (N2 +082 se2 Cp186
/&rbai:
a) [ ] I2 N2 +0E2 Se2 Cp181
b) [ ] B2 N2 +0E2 Se2 Cp186
c) [ ] A62 (2 +082 se2 Cp181
d) [x] A12 (2 +082 se2 Cp686
e) [ ] A1I2 (N2 +0E2 Se2 Cp686
---------------------------------------------------------------------
CS 9n urm%toarea situa$ie care b%rbat poate i tat%l copilului'
Mama: A1 2 N2 +0 po*iti.2 nesecretor
,opil: A1 2 (N2 +0 po*iti.2 secretor
Tat&l:
a) [ ] A12 (2 +0 negati.2 nesecretor
b) [ ] A12 (N2 +0E2 nesecretor
c) [x] B2 (2 +0 po*iti.2 secretor
d) [ ] A6I2 N2 +0E2 secretor
e) [ ] B2 (2 +0 po*iti.2 nesecretor
---------------------------------------------------------------------
"5!. Intrebarea nr. "5!: Intrebarea351 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS 9n urm%toarea situa$ie2 care b%rbat poate i tat%l copilului'
Mama: I2 (2 +0 po*iti.2 Cp181
,opil: A1I2 (N2 +0 negati.2 Cp186
Tat&l:
a) [ ] B2 N2 +0 negati.2 Cp 186
b) [ ] A1I2 (N2 +0 po*iti.2 Cp 181
c) [ ] A12 N2 +0 negati.2 Cp 181
d) [x] A12 N2 +0 po*iti.2 Cp 186
e) [ ] A1I2 (2 +0 po*iti.2 Cp 686
---------------------------------------------------------------------
"6#. Intrebarea nr. "6#: Intrebarea356 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
Mama: A12 Cp 6862 +0 po*iti.2 negust%tor
,opil: A12 Cp 1862 +0 po*iti.2 gust%tor
Tat&l:
a) [ ] A12 Cp 1812 +0 negati.2 negust%tor
b) [x] B2 Cp 1812 +0 po*iti.2 gust%tor
c) [ ] B2 Cp 1812 +0 po*iti.2 negust%tor
d) [ ] A12 Cp 1862 +0 po*iti.2 negust%tor
e) [ ] A6I2 Cp 6862 +0 po*iti.2 gust%tor
---------------------------------------------------------------------
,opil: A1I2 (N2 +0 negati.2 Cp 186
Mama: I2 N2 +0 po*iti.2 Cp 686
Tat&l:
a) [ ] A12 N2 +0 negati.2 Cp 186
b) [x] A1I2 (N2 +0 po*iti.2 Cp 186
c) [ ] A12 N2 +0 negati.2 Cp 686
d) [ ] A12 N2 +0 po*iti.2 Cp 186
e) [ ] A1I2 (2 +0 po*iti.2 Cp 686
---------------------------------------------------------------------
CS In urm%toarea situa$ie care b%rbat poate i tat%l copilului'
Mama: A12 N2 +0 po*iti.2 negust%tor
,opil: A12 (N2 +0 po*iti.2 gust%tor
Tat&l:
a) [ ] A12 (2 +0 negati.2 g
b) [ ] A12 (N2 +0 negati.2 g
c) [x] B2 (2 +0 po*iti.2 G
d) [ ] A6I2 N2 +0 negati.2 G
e) [ ] B2 (2 +0 negati.2 g
---------------------------------------------------------------------
CS 9n urm%toarea situa$ie2 care dintre urm%torii b%rba$i poate i tat%l copilului'
Mama: A1I2 +0E2 (2 Cp 186
,opilul: A12 +082 (N2Cp 686
/arbati:
a) [ ] A12 +0E2 (N2 Cp 181
b) [ ] B2 +082 (N2 Cp 181
c) [ ] A6I2 +082 (2 Cp 186
d) [x] A62 +0E2 N2 Cp 686
e) [ ] I2 +0E2 (2 Cp 186
---------------------------------------------------------------------
CS 9n urm%toarea situa$ie care dintre urm%torii b%rba$i poate i tat%l copilului'
Mama: I2 N2 +0E2 Se2 Cp 181
,opilul: B2 (N2 +082 se2 Cp 186
/&rbai:
a) [ ] I2 N2 +0E2 Se2 Cp 181
b) [ ] A1I2 (N2 +0E2 se2 Cp 686
c) [ ] A62 (2 +082 se2 Cp 181
d) [x] A12 (2 +082 se2 Cp 686
e) [ ] B2 N2 +0E2 Se2 Cp 186
---------------------------------------------------------------------
CS 9n urm%toarea situa$ie2 care dintre b%rba$ii de mai 7os poate i tat%l copilului'
Mama: A6I2 +08
,opil: A12 +0E
/&rbai:
a) [ ] A62 +0E
b) [ ] B2 +0E
c) [x] A1I2 +0E
d) [ ] I2 +0E
e) [ ] A12 +08
---------------------------------------------------------------------
C( Caracterele monogenice au urm%toarele caracteristici:
a) [x] Sunt re*ultatul e>presiei bialelice
b) [x] Sunt determinate de gene alele
c) [x] Se motenesc conorm legilor lui (endel
d) [ ] Sunt determinate preponderent de actori ecologici
e) [ ] 9ntotdeauna sunt caractere pur ereditare
---------------------------------------------------------------------
C( Amprentarea genic% sau genomic% se caracteri*ea*% prin:
a) [x] 1>presia monoalelic% a genelor amprentate
b) [x] 1ste determinat% de procese speciice -n o.ogene*% i spermatogene*%
c) [x] 9n ca*ul disomiei uniparentale @D&A a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea
embriogene*ei
d) [x] 9n ca*ul D& a cromosomului %r% genele amprentate de*.oltrea embrionar% este normal%
e) [ ] 1ectul amprent%rii genice se maniest% numai prin disomie uniparental% patern%
---------------------------------------------------------------------
"6. Intrebarea nr. "6: Intrebarea50/ Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Ceterogenitatea de locus se caracteri*ea*% prin:
a) [x] "enotipuri asem%n%toare la purt%torii dieritor muta$ii
b) [x] 1ste determinat% de muta$ii -n gene nealele
c) [x] (uta$ii ce controlea*% un lan$ metabolic
d) [x] 1ste determinat% de muta$ii -n genele participante la ormarea unui caracter
e) [ ] +epre*int% polimorismul enotipic determinat de polialelie
---------------------------------------------------------------------
C( Caracterele monogenice au urm%toarele caracteristici:
a) [x] Se motenesc conorm legilor lui (endel
b) [ ] Sunt determinate de gene ce ocup% dieri$i loci -n cromosomi omologi
c) [x] Sunt re*ultatul e>presiei bialelice
d) [x] Sunt determinate de genele alele
e) [x] Sunt caractere pur ereditare
---------------------------------------------------------------------
"7#. Intrebarea nr. "7#: Intrebarea505 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Amprentarea genomic% se caracteri*ea*% prin:
a) [ ] +epre*int% enomenul de acti.are selecti.% a unor gene
b) [x] +epre*int% enomenul de inacti.are selecti.% a unor gene
c) [x] +epre*int% enomenul de e>presie monoalelic% a unui caracter
d) [x] Se reali*ea*% prin metilarea speciic% a unor sec.en$e de ADN
e) [x] 1ste dependent% de originea matern% sau patern% a alelei supuse amprent%rii
---------------------------------------------------------------------
C( Interac$iunea genelor nealele:
a) [ ] !olialelismul
b) [x] !olimeria
c) [x] 1pista*ia
d) [x] Complementaritatea
e) [ ] Codominarea
---------------------------------------------------------------------
C( Care este caracteristica genelor alele'
a) [ ] Se transmit -n bloc la descenden$i
b) [x] Determin% apari$ia unor caractere contrastante
c) [x] Sunt situate -n loci identici ai cromo*omilor omologi
d) [ ] Sunt locali*ate -n cromo*omi neomologi
e) [x] Se notea*% cu aceeai liter%
---------------------------------------------------------------------
C( Caracteristica genelor dominante:
a) [x] Se maniest% -n organismul 0etero8 i 0omo*igot
b) [ ] Se maniest% numai -n pre*en$a genei dominante nealele
c) [ ] Se maniest% numai -n pre*en$a aceleiai gene alele
d) [x] 1ste cea mai puternic%
e) [x] Se maniest% -ntotdeauna
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i airma$iile ce caracteri*ea*% alelismul multiplu:
a) [x] +e*ult% prin muta$iile genelor alele
b) [x] 9ntr8un organism sunt pre*ente numai dou% alele din serie
c) [x] 1ste larg r%sp:ndit la om i animale
d) [x] Alelele din serie ocup% loci identici -n cromo*omii omologi
e) [ ] 9ntr8un organism sunt pre*ente mai mult de dou% alele din serie
---------------------------------------------------------------------
C( Genele:
a) [x] Determin% caracterele
b) [x] !ot i dominante sau recesi.e
c) [ ] !ot i omoloage sau neomoloage
d) [ ] Sntotdeauna sunt pare
e) [x] !ot i alele sau nealele
---------------------------------------------------------------------
C( )egile lui G; (endel e>plic%:
a) [x] (otenirea caracterelor monogenice
b) [x] &niormitatea 0ibri*ilor din prima genera$ie
c) [x] Segregarea caracterelor -n genera$iile mono0ibri*ilor
d) [ ] (otenirea concomitent% a caracterelor unui cromo*om
e) [ ] (otenirea poligenic% a caracterelor
---------------------------------------------------------------------
C( )egea lui T; (organ descrie:
a) [x] (otenirea caracterelor monogenice
b) [ ] 1c0ilibrul genic -n popula$ia ideal%
c) [ ] (otenirea independent% a dou% i mai multe perec0i de caractere
d) [x] (otenirea -nl%n$uit% a perec0ilor de caractere
e) [ ] (ecanismul apari$iei irurilor omoloage -n .ariabilitatea ereditar%
---------------------------------------------------------------------
C( Genotipurile copiilor se deosebesc de cele ale p%rin$ilor2 deoarece:
a) [x] 9n gametogene*% are loc sc0imbul de gene -ntre perec0ile de cromo*omi
b) [ ] )ocuiesc -n alt mediu
c) [x] Game$ii con$in dierite combina$ii ale cromo*omilor parentali
d) [ ] Au educa$ie dierit%
e) [x] Apare o nou% combina$ie de gene la ecundare
---------------------------------------------------------------------
C( Care airma$ii N& corespund caracteristicii genelor:
a) [ ] Sunt relati. stabile
b) [ ] Sunt capabile de a produce modiic%ri -n structur% i unc$ii
c) [ ] +ar se supun muta$iilor
d) [x] Num%rul genelor mutante -n organism este mare
e) [x] (uta$iile noi ap%rute de obicei se maniest%
---------------------------------------------------------------------
C( Genotipul poate i:
a) [ ] Dominant
b) [x] Cemi*igot
c) [ ] +ecesi.
d) [x] Como*igot
e) [x] Cetero*igot
---------------------------------------------------------------------
C( Care dintre urm%toarele caractere sunt determinate poligenic'
a) [x] Culoarea pielii
b) [x] Tensiunea arteriala
c) [x] Talia
d) [ ] Caracterul gust%tor
e) [ ] Caracterul secretor
---------------------------------------------------------------------
C( B persoana gust%toare2 cu ambele bunici negust%toare2 poate a.ea:
a) [x] !%rin$i cu genotipurile Gg i Gg
b) [x] !%rin$i cu genotipurile Gg i gg
c) [x] Genotipul GG sau Gg
d) [ ] Genotipul gg
e) [ ] Numai copii gust%tori2 indierent de genotipul so$ului
---------------------------------------------------------------------
C( B emeie cu grupa sanguina B are un copil cu grupa A1; Care dintre grupele urm%toare sunt posibile la
tat%'
a) [ ] A6
b) [x] A1I
c) [ ] B
d) [ ] A6I
e) [x] A1
---------------------------------------------------------------------
C( 9n situa$ia de mai 7os2 care dintre copiii cuplului sunt legitimi2 tiind c% primul este sigur legitim'
Mama: I2 +0E2 (2 Se2 Cp 181
Tat&l: A12 +0E2 (N2 Se2 Cp 186
Primul copil: A6I2 +0E2 (N2 se2 Cp 186
a) [ ] A12 +0E2 N2 Se2 Cp 186
b) [x] A1I2 +0E2 (N2 Se2 Cp 181
c) [ ] A12 +082 (2 se2 Cp 686
d) [x] A6I2 +082(2 Se2 Cp 186
e) [ ] A1I2 +0E2 N2 se2 Cp 181
---------------------------------------------------------------------
C( 9n situa$ia de mai 7os care dintre copiii cuplului sunt nelegitimi tiind c% bunica lor materna a a.ut grupa
B i a ost nesecretoare'
Mama: A12 +0E2 N2 Se2 Cp 686
Tat&l: I2 +082 (N2 se2 Cp 186 @p%rin$ii au ost A1I i A6IA
,opii:
a) [ ] A1I2 +082 (N2 se2 Cp 186
b) [x] B2 +082 (N2 se2 Cp 686
c) [ ] I2 +0E2 N2 Se2 Cp 686
d) [x] A6I2 +0E2 (2 Se2 Cp 181
e) [x] A62 +0E2 N2 Se2 Cp 186
---------------------------------------------------------------------
C( 9ntr8o amilie tat%l are grupele sanguine A12 (2 +0E2 iar mama este I2 (N2 +0E; Care dintre copiii
cuplului sunt nelegitimi'
CB!III :
a) [ ] A6I2 (N2 +0E
b) [ ] A12 (2 +08
c) [x] A12 N2 +08
d) [x] B2 N2 +0E
e) [ ] A62 (2 +08
---------------------------------------------------------------------
C( Anali*a$i amilia de mai 7os i stabili$i care copii sunt nelegitimi :
mama : A62 (2 nesecretoareM tata : I2 (N2 secretor @mama sa a ost nesecretoareA
,0PIII:
a) [ ] A6I2 (N2 secretor
b) [ ] A6 2 ( 2 nesecretor
c) [x] I2 N2 secretor
d) [x] A1I2 (N2 nesecretor
e) [ ] B2 (2 secretor
---------------------------------------------------------------------
". Intrebarea nr. ": Intrebarea53# Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( 9n urm%toarea situa$ie preci*a$i care b%rbat N& poate i tat%l copilului:
Mama: A1 2 ( 2 +0 negati.2 se
,opil: I2 (N2 +0 negati.2 se
Tatal:
a) [x] A6 2 ( 2 +0 po*iti.2 Se
b) [ ] A1I2 N2 +0 negati.2 Se
c) [x] A1 2 ( 2 +0 po*iti.2 se
d) [ ] I2 N2 +0 po*iti.2 Se
e) [ ] A6I2 N2 +0 negati.2 se
---------------------------------------------------------------------
"!. Intrebarea nr. "!: Intrebarea53, Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( In urm%toarea situa$ie preci*a$i care b%rbat N& poate i tat%l copilului:
Mama: A1 2 ( 2 +0 negati.2 se
,opil: I2 (N2 +0 po*iti.2 se
Tatal:
a) [x] A62 ( 2 +0 po*iti.2 Se
b) [x] A1I2 N2 +0 negati.2 Se
c) [x] A12 ( 2 +0 po*iti.2 se
d) [x] A6I2 ( 2 +0 negati.2 se
e) [ ] I2 N2 +0 po*iti.2 Se
---------------------------------------------------------------------
"!#. Intrebarea nr. "!#: Intrebarea53/ Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( 9n urm%toarea situa$ie care b%rbat N& poate i tat%l copilului'
Mama: I2 (2 +0 po*iti.2 Cp 181
,opil: B2 (N2 +0 negati.2 Cp 186
Tat&l:
a) [ ] A12 N2 +0 negati.2 Cp 186
b) [x] A1I2 ( 2 +0 po*iti.2 Cp 686
c) [ ] A12 N2 +0 negati.2 Cp 686
d) [x] A1I2 (N2 +0 po*iti.2 Cp 186
e) [x] A6I2 N2 +0 negati.2 Cp 181
---------------------------------------------------------------------
"!". Intrebarea nr. "!": Intrebarea5#0 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( &n copil cu sindrom Jlineelter este adus la consult de c%tre p%rin$i; Tat%l este Dg@aEA2 mama este
Dg@a8A copilul este Dg@a8A; Stabili$i originea i momentul nedis7unc$iei meiotice a gonosomilor care a
determinat anomalia cromosomic% la copil:
a) [x] Nedis7unc$ie cromosomic% a gonosomilor -n meio*a I matern%
b) [ ] Nedis7unc$ie cromosomic% a gonosomilor -n meio*a I patern%
c) [x] Nedis7unc$ie cromatidian% a gonosomului D -n meio*a II matern%
d) [ ] Nedis7unc$ie cromatidian% a gonosomului D -n meio*a II patern%
e) [ ] Nedis7unc$ie -n meio*a I i II patern%
---------------------------------------------------------------------
"!2. Intrebarea nr. "!2: Intrebarea5#1 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( &n copil cu sindrom triplo D este adus la consult de c%tre p%rin$i; Tat%l este Dg@aEA2 mama este Dg@aEA
copilul este Dg@aEA; Stabili$i originea i momentul nedis7unc$iei meiotice a gonosomilor care a determinat
anomalia cromosomic% la copil:
a) [x] Nedis7unc$ie cromosomic% a gonosomilor -n meio*a I matern%
b) [x] Nedis7unc$ie cromatidian% a gonosomului D -n meio*a II matern%
c) [x] Nedis7unc$ie cromatidian% a gonosomului D -n meio*a II patern%
d) [ ] Nedis7unc$ie cromosomic% a gonosomilor -n meio*a I patern%
e) [ ] Nedis7unc$ie gonosomilor -n meio*a I i II patern%
---------------------------------------------------------------------
CS (uta$iile genice pot i2 cu excepia:
a) [ ] Neutre
b) [ ] Amore
c) [x] !oliploidii
d) [ ] Dinamice
e) [ ] )etale
---------------------------------------------------------------------
CS (uta$iile genice pot i:
a) [ ] Numerice
b) [ ] Numai recesi.e
c) [x] )etale
d) [ ] (odiicati.e
e) [ ] Numai somatice
---------------------------------------------------------------------
"!5. Intrebarea nr. "!5: Intrebarea5## Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS (uta$iile genice au urm%toarele caracteristici2 cu excepia:
a) [ ] Sunt punctiorme
b) [ ] Sunt alter%ri ale sec.en$ei nucleotidice
c) [ ] Apar ca re*ultat al crossing-overului inegal
d) [ ] !ot i modiic%ri ale genelor structurale
e) [x] Sunt aneuploidii
---------------------------------------------------------------------
"!6. Intrebarea nr. "!6: Intrebarea5#, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Se cunosc urm%toarele muta$ii2 cu excepia:
a) [ ] Genice
b) [ ] Cromo*omiale @structuraleA
c) [ ] Dominante
d) [ ] Neutre
e) [x] (odiicati.e
---------------------------------------------------------------------
CS Care muta$ii se motenesc genealogic'
a) [ ] Somatice spontane
b) [ ] Somatice induse
c) [x] Generati.e
d) [ ] )etale
e) [ ] Nici una nu se motenete
---------------------------------------------------------------------
"!. Intrebarea nr. "!: Intrebarea5#3 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Alege$i muta$ia care N& modiic% cantitatea materialului ereditar:
a) [ ] Dublarea genei
b) [ ] !ierderea ragmentului cromo*omial
c) [ ] (onosomia
d) [x] 9nlocuirea a dou% nucleotide din gen%
e) [ ] Triploidia
---------------------------------------------------------------------
"!!. Intrebarea nr. "!!: Intrebarea5#5 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care muta$ie modiic% cantitatea materialului ereditar'
a) [ ] Translocarea ragmentului cromo*omial pe alt cromo*om
b) [x] Dublarea genei
c) [ ] 9nlocuirea unui nucleotid purinic cu unul pirimidinic
d) [ ] 9ntoarcerea ragmentului cromo*omial cu 130
0

e) [ ] Sc0imbul reciproc de ragmente -ntre cromo*omii neomologi
---------------------------------------------------------------------
2##. Intrebarea nr. 2##: Intrebarea5,0 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care airma$ie N& corespunde caracteristicii muta$iilor cromo*omiale la om'
a) [ ] !ot i numerice
b) [ ] !ot i structurale
c) [ ] Apar sub inluen$a actorilor mutageni
d) [ ] Apar -n celulele somatice
e) [x] "rec.ent au caracter adapti.
---------------------------------------------------------------------
2#". Intrebarea nr. 2#": Intrebarea5,1 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care ormul% determin% poliploidia'
a) [ ] 6nE6
b) [ ] 6n
c) [ ] 6nE1
d) [x] 3n
e) [ ] 6n81
---------------------------------------------------------------------
2#2. Intrebarea nr. 2#2: Intrebarea5,3 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS (uta$iile cromo*omiale de structur% N& includ:
a) [ ] In.ersia
b) [ ] Transloca$ia
c) [ ] Dele$ia
d) [x] (onosomia
e) [ ] Duplica$ia
---------------------------------------------------------------------
2#3. Intrebarea nr. 2#3: Intrebarea5,# Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre enun$uri se reer% la muta$iile cu decalarea a*ei de lectur%'
a) [ ] !ierderea a ase nucleotide consecuti.e
b) [ ] In.ersia unei sec.en$e de nucleotide
c) [ ] Substitu$ia nucleotidelor
d) [ ] (odiicarea unei sec.en$e nucleotidice multipl% lui trei
e) [x] Inser$ia a dou% nucleotide
---------------------------------------------------------------------
2#4. Intrebarea nr. 2#4: Intrebarea5,, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS (uta$iile cu decalarea a*ei de lectur% se produc prin:
a) [ ] !ierderea a dou% triplete
b) [x] !ierderea unui nucleotid
c) [ ] Tran*i$ii nucleotidice
d) [ ] Trans.ersii nucleotidice
e) [ ] In.ersia nucleotidelor
---------------------------------------------------------------------
2#5. Intrebarea nr. 2#5: Intrebarea5,/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Scurtarea moleculei de protein% sinteti*at% se produce ca urmare a:
a) [ ] Dubl%rii unui triplet codiicator
b) [x] Apari$iei premature a codonului nonsens
c) [ ] (uta$iilor missens
d) [ ] Apari$iei codonului sinonim
e) [ ] Apari$iei a dou% codoane sinonime
---------------------------------------------------------------------
CS Cau*a deectelor de splicing poate i:
a) [ ] (uta$ia -n regiunea reglatoare a genei
b) [ ] (uta$ia -n e>on
c) [x] (uta$ia la limita dintre e>on i intron
d) [ ] (uta$ia -n sec.en$a lider
e) [ ] (uta$ia cap%tului 3T al genei
---------------------------------------------------------------------
CS Care sunt consecin$ele pierderii a dou% perec0i de nucleotide'
a) [ ] Se sc0imb% a*a de lectur% dar nu se sc0imb% proteina
b) [x] Se sc0imb% a*a de lectur% i sec.en$a de aminoaci*i
c) [ ] !ierderea unui aminoacid
d) [ ] !ierderea a doi aminoaci*i
e) [ ] Stoparea prematur% a transcrip$iei
---------------------------------------------------------------------
2#. Intrebarea nr. 2#: Intrebarea5,5 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care poate i cau*a bloc%rii transcrip$iei unei gene structurale'
a) [ ] (uta$ie nonsens
b) [ ] Dele$ia unui codon
c) [ ] Decalarea a*ei de lectur%
d) [x] Dele$ia bo>ei TATA
e) [ ] Dele$ia unui e>on
---------------------------------------------------------------------
2#!. Intrebarea nr. 2#!: Intrebarea5/0 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre muta$ii pro.oac% inacti.area situsurilor ce asigur% splicingul'
a) [ ] (odiicarea codonului de ini$iere
b) [ ] (odiicarea bo>ei TATA
c) [ ] (odiicarea sec.en$ei lider
d) [ ] Decalarea a*ei de lectur%
e) [x] (odiic%ri la limita dintre e>oni i introni
---------------------------------------------------------------------
2"#. Intrebarea nr. 2"#: Intrebarea5/1 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Cemoglobinopatiile sunt:
a) [x] Ioli genice
b) [ ] Se pot determina citogenetic
c) [ ] Se caracteri*ea*% prin muta$ii cromo*omice
d) [ ] Sunt determinate de muta$ii neutre
e) [ ] Gena patologic% este locali*at% pe cromo*omul D
---------------------------------------------------------------------
2"". Intrebarea nr. 2"": Intrebarea5/6 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS 9n re*ultatul unei muta$ii din proteina sinteti*at% lipsete un aminoacid; Care este tipul muta$iei'
a) [ ] Substitu$ia
b) [ ] Dele$ia unui nucleotid
c) [ ] Inser$ia unui codon
d) [x] Dele$ia a trei nucleotide
e) [ ] 1>pansiunea unit%$ilor trinucleotidice
---------------------------------------------------------------------
2"2. Intrebarea nr. 2"2: Intrebarea5/3 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS 1ectul mutagen se testea*% pe di.erse obiecte biologice2 cu excepia:
a) [ ] (icroorganismelor
b) [x] Bmului
c) [ ] Culturilor de celule umane
d) [ ] Culturilor de celule animale
e) [ ] Animalelor de laborator
---------------------------------------------------------------------
2"3. Intrebarea nr. 2"3: Intrebarea5/# Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Transloca$ia cromo*omial%:
a) [ ] +epre*int% sc0imb de ragmente -ntre cromo*omi omologi
b) [x] +epre*int% sc0imb de ragmente -ntre cromo*omi neomologi
c) [ ] Se caracteri*ea*% prin rotirea unui ragment la 130
o

d) [ ] !oate i numai reciproc%
e) [ ] Duce la ormarea isocromo*omului
---------------------------------------------------------------------
2"4. Intrebarea nr. 2"4: Intrebarea5/, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Ce tip de .aria$iuni nu se reer% la muta$ii'
a) [ ] Cromo*omiale
b) [x] Combinati.e
c) [ ] Genice
d) [ ] Genomice
e) [ ] Somatice
---------------------------------------------------------------------
2"5. Intrebarea nr. 2"5: Intrebarea5// Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS 1.iden$ia$i muta$iile2 care nu se reer% la cele cromo*omiale:
a) [ ] Duplica$ia
b) [x] Trans.ersia
c) [ ] Transloca$ia
d) [ ] Dele$ia
e) [ ] In.ersia
---------------------------------------------------------------------
CS !oliploidia repre*int%:
a) [ ] B muata$ie genic%
b) [ ] B .aria$iune combinati.%
c) [x] B muta$ie genomic%
d) [ ] B muta$ie cromo*omial% structural%
e) [ ] B modiica$ie
---------------------------------------------------------------------
C( Care este importan$a muta$iilor genice'
a) [ ] Sunt cau*a bolilor cromo*omiale
b) [x] Asigur% indi.idualitatea biologic% a iec%rui indi.id
c) [x] Asigur% .ariabilitatea indi.i*ilor
d) [x] !ot a.ea un rol adapti.
e) [x] !ot i cau*a procesului de tumorogene*%
---------------------------------------------------------------------
2". Intrebarea nr. 2": Intrebarea5/5 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care sunt cau*ele muta$iilor genice'
a) [x] Depurini*area
b) [x] Acti.itatea mutagen% a unor produi metabolici
c) [x] Transpo*i$ia
d) [ ] Nedis7unc$ia cromo*omilor -n meio*%
e) [x] 1rori ale repara$iei
---------------------------------------------------------------------
2"!. Intrebarea nr. 2"!: Intrebarea570 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( (uta$iile somatice:
a) [ ] Se transmit genealogic
b) [x] Nu se transmit genealogic
c) [x] !ot pro.oca moartea celulei
d) [x] !ot i cau*a unei tumori
e) [x] !ot deregla acti.itatea .ital% a celulei
---------------------------------------------------------------------
C( (uta$ii genice sunt:
a) [x] Substitu$ia nucleotidelor
b) [x] Inser$ia nucleotidelor
c) [ ] "ormarea cromo*omului inelar
d) [x] !ierderea unei sec.en$e nucleotidice multipl% lui trei
e) [x] !ierderea unei sec.en$e nucleotidice nemultipl% lui trei
---------------------------------------------------------------------
C( (uta$iile dinamice se caracteri*ea*% prin:
a) [ ] !ierderea unui nucleotid
b) [ ] !ierderea mai multor nucleotide
c) [x] Creterea num%rului de repet%ri a sec.en$elor trinucleotidice -n regiunea codiicatoare a genei2 -nso$it%
de dereglarea unc$iei ei
d) [ ] (icorarea num%rului de sec.en$e trinucleotidice
e) [x] Creterea num%rului de sec.en$e trinucleotidice -n regiunea reglatoare a genei2 -nso$it% de dereglarea
unc$iei ei
---------------------------------------------------------------------
C( ?ariabilitatea:
a) [x] 1ste o proprietate uni.ersal% a organismelor .ii
b) [ ] 1ste proprietatea organismelor .ii de a transmite caracterele
c) [x] Asigur% di.ersitatea genetic% a popula$iei
d) [ ] 1ste asigurat% numai de actori mutageni
e) [x] 1ste asigurat% de combina$ii noi a materialului genetic
---------------------------------------------------------------------
C( Importan$a biologic% a .ariabilit%$ii:
a) [x] Asigur% polimorismul indi.idual
b) [x] Asigur% selec$ia natural%
c) [ ] Nu inter.ine -n apari$ia bolilor genetice
d) [x] Asigur% adaptarea organismelor la dierite condi$ii de .ia$%
e) [ ] Nu poate produce noi combina$ii de material genetic
---------------------------------------------------------------------
C( (ecanismele muta$iilor genice sunt:
a) [x] Dele$ia sau adi$ia nucleotidelor
b) [x] Substitu$ia nucleotidelor
c) [ ] Dele$ia unui bra$ cromo*omial
d) [x] In.ersia unei sec.en$e de nucleotide
e) [x] (odiic%ri structurale a ADN8lui
---------------------------------------------------------------------
C( (uta$iile pot i:
a) [x] Cipermore
b) [x] Cipomore
c) [ ] Numai somatice
d) [x] Amore
e) [ ] Antimore
---------------------------------------------------------------------
C( Caracteristic pentru muta$iile genice este:
a) [x] !roduc boli metabolice
b) [ ] !ot i numerice
c) [x] Apar sub ac$iunea actorilor mutageni
d) [ ] !roduc boli cromo*omiale
e) [x] Determin% alelismul multiplu
---------------------------------------------------------------------
C( Caracteristic pentru muta$iile punctiorme este:
a) [ ] (odiic% numai enotipul
b) [x] Determin% apari$ia unui codon stop
c) [ ] !ot i obser.ate la microscop
d) [x] Determin% apari$ia codonului sinonim
e) [x] Scurtea*% sau alungesc lan$ul polipeptidic
---------------------------------------------------------------------
C( Substitu$ia unui nucleotid -n codon determin%:
a) [x] Apari$ia codonului nonsens
b) [x] Apari$ia codonului sinonim
c) [x] 9nlocuirea unui aminoacid cu altul
d) [ ] Decalarea ramei de citire
e) [ ] 1>cluderea numai a unui aminoacid
---------------------------------------------------------------------
C( ?ariabilitate este:
a) [x] !roprietatea uni.ersal% a organismelor de a ob$ine caractere noi
b) [ ] !roprietatea organismelor de a p%stra i a transmite inorma$ia genetic%
c) [x] &n enomen determinat de actori ecologici i ereditari
d) [ ] &n proces determinat e>clusi. de actori teratogeni
e) [ ] &n proces determinat numai de actori mutageni
---------------------------------------------------------------------
C( ?ariabilitatea asigur%:
a) [x] Supra.ie$uirea organismelor
b) [x] &n polimorism indi.idual
c) [x] Selec$ia natural%
d) [ ] +ecombinarea genetic%
e) [x] (aniestarea unor st%ri patologice
---------------------------------------------------------------------
C( ?ariabilitatea enotipic% se caracteri*ea*% prin:
a) [x] (odiic%ri -n limitele normei de reac$ie
b) [x] (odiic%ri ontogenetice
c) [x] Anomalii spontane2 enocopii dependente de actorii me*ologici
d) [ ] (otenirea caracterelor modiicate
e) [x] Controlul genetic al modiica$iunilor
---------------------------------------------------------------------
C( (uta$iile:
a) [x] Apar -n urma modiic%rilor materialului genetic
b) [x] !ro.oac% apari$ia unui enotip nou
c) [x] Condi$ionea*% modiic%ri metabolice noi
d) [x] !ot ap%rea spontan
e) [ ] Nu pot i produse de actorii mediului
---------------------------------------------------------------------
C( 1.iden$ia$i muta$iile genice din cele men$ionate:
a) [ ] Transloca$ie
b) [x] Inser$ie
c) [x] Tran*i$ie
d) [x] Dele$ie
e) [x] Trans.ersie
---------------------------------------------------------------------
C( Substitu$ia unui nucleotid poate determina muta$iile:
a) [x] (issens
b) [x] Nonsens
c) [x] Samesens
d) [ ] Decalarea a*ei de lectur%
e) [ ] Dele$ie
---------------------------------------------------------------------
C( ?ariabilitatea organismelor:
a) [ ] 1ste proprietatea uni.ersal% a organismelor de a p%stra i transmite inorma$ia ereditar%
b) [x] 1ste proprietatea uni.ersal% a organismelor de a8i modiica caracterele
c) [ ] Apare doar la ac$iunea actorilor mutageni
d) [x] !oate i ereditar% i neereditar%
e) [x] Asigur% adaptarea organismelor
---------------------------------------------------------------------
C( Care .aria$ii se transmit prin ereditate'
a) [ ] (odiicati.e
b) [ ] "enotipice
c) [x] Genotipice
d) [x] (uta$ionale
e) [x] Combina$iile noi de gene
---------------------------------------------------------------------
C( (uta$iile:
a) [x] Se transmit prin ereditate
b) [ ] Nu modiic% genotipul organismului
c) [x] !ot i cau*a bolilor genetice
d) [ ] Apar -n re*ultatul crossing8o.erului
e) [ ] Apar numai spontan
---------------------------------------------------------------------
C( Norma de reac$ie:
a) [ ] 1ste o di.ersitate de genotipuri ce apar la ac$iunea actorilor mediului
b) [x] 1ste o di.ersitate de enotipuri ce apar la ac$iunea actorilor mediului
c) [x] Determin% spectrul .ariabilit%$ii modiicati.e
d) [ ] Determin% spectrul .ariabilit%$ii genotipice
e) [ ] Determin% spectrul .ariabilit%$ii combinati.e
---------------------------------------------------------------------
23!. Intrebarea nr. 23!: Intrebarea55# Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Indi.idualitatea iec%rei persoane este determinat% de:
a) [x] Combinarea nou% a genelor parentale la *igot
b) [x] Caracterul condi$iilor de reali*are a genotipului
c) [x] Sec.en$e unicale i -nalt repetiti.e a moleculei ADN2 motenite de la p%rin$i
d) [x] Noi modiic%ri a sec.en$elor de ADN ap%rute pe parcursul .ie$ii
e) [ ] Toate r%spunsurile sunt incorecte
---------------------------------------------------------------------
24#. Intrebarea nr. 24#: Intrebarea55, Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( ?ariabilitatea:
a) [x] 1ste proprietatea uni.ersal% a organismelor .ii de a se sc0imba
b) [x] Se e>prim% prin maniestarea dieritor caractere la repre*en$an$ii unei popula$ii
c) [x] Asigur% adaptarea la noile condi$ii de .ia$%
d) [ ] 1>plic% apari$ia dieritor caractere ereditare 4de amilie4
e) [ ] 1ste -nso$it% -ntodeauna de sc0imb%rile programului genetic
---------------------------------------------------------------------
24". Intrebarea nr. 24": Intrebarea55/ Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( ?ariabilitatea:
a) [x] 1ste o proprietatea uni.ersal% a organismelor
b) [ ] 1ste asigurat% de replicarea aci*ilor nucleici i reparti*area lor identic% celulelor iice
c) [ ] 1ste actorul conser.ati. a e.olu$iei
d) [ ] !%strea*% caracterele utile -n succesiunea genera$iilor
e) [x] Asigur% dierite caractere copiilor dintr8o amilie
---------------------------------------------------------------------
C( (uta$iile spontane se caracteri*ea*% prin:
a) [ ] Apar sub ac$iunea actorilor i*ici2 c0imici sau biologici
b) [x] Sunt erori ale replica$iei
c) [x] Determin% apari$ia genelor letale
d) [ ] Apar cu o rec.en$% constant%
e) [x] Nu pot i pre.%*ute
---------------------------------------------------------------------
C( Substitu$ia unui nucleotid -n sec.en$a de ADN:
a) [x] (odiic% un singur aminoacid
b) [ ] (odiic% un grup de aminoaci*i
c) [x] !oate anula o alt% muta$ie
d) [x] !oate bloca sinte*a unui polipeptid
e) [x] !oate modiica structura promotorului2 e>onilor2 intronilor sau terminatorului
---------------------------------------------------------------------
C( (uta$iile dinamice se caracteri*ea*% prin:
a) [x] Instabilitate
b) [x] Sunt dependente de di.i*iunile celulare
c) [x] Sunt dependente de num%rul repet%rilor unit%$ilor trinucleotidice
d) [x] Determin% dieren$e -n e>primarea enotipic% la p%rin$i i la descenden$i
e) [ ] Se produc doar -n o.ogene*%
---------------------------------------------------------------------
C( ?ariabilitatea enotipic% se caracteri*ea*% prin:
a) [x] (odiic%ri ale caracterelor -n limitele normei de reac$ie
b) [x] (odiic%ri ale caracterelor -n aara normei de reac$ie
c) [x] Are rol adapti.
d) [ ] Se poate produce doar prenatal
e) [x] Apare pe parcursul .ie$ii
---------------------------------------------------------------------
C( Consecin$ele muta$iilor pot i:
a) [x] !o*iti.e
b) [x] )etale sau semiletale
c) [x] Neutre
d) [ ] 9ntotdeauna apare un enotip nou normal sau patologic
e) [ ] 9ntotdeauna modiicarea polipeptidului2 determinat% de muta$ie2 duce la modiicarea unc$iei proteinei
corespun*%toare
---------------------------------------------------------------------
C( (uta$iile genomice pot i:
a) [x] Somatice
b) [x] Autosomale
c) [x] !ar$iale
d) [ ] 1c0ilibrate
e) [ ] !unctiorme
---------------------------------------------------------------------
a) [ ] 9nl%n$uite cu cromo*omul D
b) [ ] Dinamice
c) [x] Induse
d) [x] !ar$iale
e) [ ] Dominante
---------------------------------------------------------------------
C( (uta$iile cromo*omiale de structur% pot i:
a) [x] Spontane
b) [x] Neutre
c) [x] )etale
d) [ ] Dominante
e) [x] Neec0ilibrate
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Congenitale
b) [x] Spontane
c) [ ] 1c0ilibrate
d) [x] Gonosomale
e) [x] Generati.e
---------------------------------------------------------------------
C( Ce muta$ii genomice se pot -nt:lni la nou8n%scu$i'
a) [ ] 562 DDDD
b) [ ] #,2 DF2816
c) [x] #72 DF2E3
d) [x] #/2 D2 @DG8A
e) [x] #,2 D
---------------------------------------------------------------------
C( (ecanismele de producere a aneuploidiilor pot i:
a) [x] Nedis7unc$ia cromosomic%
b) [x] 9nt:r*ierea anaa*ic%
c) [ ] Crossing-overul inegal
d) [ ] Cli.area trans.ersal% a centromerului
e) [ ] 1rori la ecundare
---------------------------------------------------------------------
C( ?ariabilitatea este:
a) [x] !roprietatea de a8i modiica caracterele
b) [x] !roprietatea in.ers% a eredit%$ii
c) [x] "or$a motrice a e.olu$iei
d) [ ] !roprietatea asigurat% prin separarea e>act% a cromo*omilor -n mito*%
e) [x] "urni*orul principal al di.ersit%$ii organismelor pentru e.olu$ie
---------------------------------------------------------------------
C( ?ariabilitatea ereditar%:
a) [x] Asigur% di.ersitatea genotipic% a indi.i*ilor speciei
b) [ ] Se reali*ea*% -n limita normei de reac$ie
c) [x] 1ste o or$% motrice a e.olu$iei naturale
d) [x] Se poate maniesta -n orm% de boal% ereditar%
e) [ ] 9ntotdeauna presupune modiicarea calitati.% a genotipului
---------------------------------------------------------------------
C( (uta$iile spontane:
a) [x] !ot i modiic%ri cromo*omiale @numerice sau structuraleA
b) [x] Apar -n celulele somatice i germinati.e
c) [x] Apar -n condi$iile obinuite ale .ie$ii
d) [ ] !ot i numai genice
e) [ ] Apar sub ac$iunea actorilor mutageni
---------------------------------------------------------------------
C( Care airma$ii se reer% la mecanismul muta$iilor genice'
a) [x] 9nlocuirea nucleotidelor
b) [x] Introducerea unor nucleotide
c) [x] Sc0imbarea locului nucleotidului
d) [ ] !ierderea ragmentului cromo*omic
e) [x] !ierderea unor nucleotide
---------------------------------------------------------------------
C( !entru muta$iile genice este caracteristic:
a) [x] Duc la apari$ia unor caractere mutante
b) [x] !ot i dominante sau recesi.e
c) [x] 1>ist% -n celulele diploide i 0aploide
d) [ ] Aectea*% concomitent toate genele din genom
e) [x] Nu se obser.% -n microscopul optic
---------------------------------------------------------------------
C( ?aria$iile structurale ale cromo*omului repre*int%:
a) [x] !o*i$ia unui segment cromo*omial este in.ers% a$% de cea original%
b) [x] Sc0imb de segmente -ntre cromo*omi
c) [x] !ierderea unui segment cromo*omial
d) [x] Dublarea unui segment cromo*omial
e) [ ] 9nlocuirea nucleotidelor purinice cu nucleotide pirimidinice
---------------------------------------------------------------------
C( Ce airma$ii caracteri*ea*% muta$iile cromo*omiale'
a) [x] Aectea*% cromo*omii omologi i neomologi
b) [ ] Sunt pro.ocate numai de actorii mutageni
c) [x] Se produc prin sc0imbul reciproc al unor segmente -ntre cromo*omii neomologi
d) [x] Se pot produce i -n condi$ii obinuite
e) [x] !ro.oac% boli cromo*omiale
---------------------------------------------------------------------
C( Ce caractere corespund caracteristicii .ariabilit%$ii modiicati.e'
a) [x] S8a ormat pe parcursul e.olu$iei datorit% selec$iei naturale
b) [x] Diapa*onul .aria$iilor enotipice este determinat de genotip
c) [ ] 9ntotdeauna este util%
d) [x] (odiicarea poate copia enotipul unei muta$ii i atunci ea se numete enocopie
e) [ ] "enocopia se motenete de descenden$i
---------------------------------------------------------------------
C( (uta$iile somatice:
a) [ ] 9ntotdeauna se transmit descenden$ilor
b) [x] !ot i sc0imb%ri de structur% a cromo*omului
c) [x] !ot i spontane sau induse
d) [ ] Apar -n celulele generati.e ale organismului
e) [x] !ot i genice: dominante sau recesi.e
---------------------------------------------------------------------
C( (uta$iile genice:
a) [x] Se transmit descenden$ilor
b) [ ] Ca e>emplu ser.ete sindromul DoKn
c) [x] Ca e>emplu ser.esc albinismul i 0emoilia
d) [x] 1>ist% -n celulele somatice i generati.e
e) [ ] Apar numai sub ac$iunea actorilor mutageni
---------------------------------------------------------------------
CS Care dintre urm%toarele cariotipuri pre*int% abera$ii cromo*omiale ec0ilibrate'
a) [ ] #/2D2i@FGA
b) [ ] #/2DD21GE
c) [x] #,2DF2rob@61M66A
d) [ ] #/2DD21/G0E
e) [ ] #/2DD25G8
---------------------------------------------------------------------
CS Cariotipul asociat cel mai rec.ent sindromului Jlineelter este:
a) [x] #72DDF
b) [ ] #72DFF
c) [ ] #/2DDF
d) [ ] #32DDDF
e) [ ] #,2D
---------------------------------------------------------------------
CS &n bolna. cu sindromul Jlineelter @#72DDFA2 este Dg@aE A2 mama lui este Dg@a8A2 iar tat%l 8 Dg@aEA;
Indica$i unde i c:nd s8a produs nondis7unc$ia meiotic% a gonosomilor:
a) [x] Nondis7unctie -n prima di.i*iune meiotic% patern%
b) [ ] Nondis7unctie -n a doua di.i*iune meiotic% patern%
c) [ ] Nondis7unctie -n prima di.i*iune meiotic% matern%
d) [ ] Nondis7unctie -n a doua di.i*iune meiotic% matern%
e) [ ] Nondis7unctie post*igotic%
---------------------------------------------------------------------
CS Care dintre urm%toarele semne clinice N& este pre*ent -n sindromul Turner la nou8n%scut'
a) [ ] Talia mic% la natere
b) [ ] )imedemul m-inilor i picioarelor
c) [ ] !terigPum coli
d) [ ] Distan$a intermamelonar% mare
e) [x] Amenorea primar%
---------------------------------------------------------------------
CS Care dintre cariotipurile pre*entate N& corespunde sindromului Jlineelter'
a) [ ] #72DDFL#/2DF
b) [ ] #72DDF
c) [x] #72DFF
d) [ ] #32DDDF
e) [ ] #72DDFL#/2DFL#,2D
---------------------------------------------------------------------
CS In ca*ul unui b%rbat longilin2 de 6, ani2 cu o talie de 130cm2 care pre*int% atroie testicular% i
ginecomastie2 cariotipul cel mai probabil este:
a) [ ] #72DDD
b) [x] #72DDF
c) [ ] #72DFF
d) [ ] #,2D i@FGA
e) [ ] #,2D
---------------------------------------------------------------------
26!. Intrebarea nr. 26!: Intrebarea106, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre urm%toarele cariotipuri N& se -nt:lnete -n sindromul Turner'
a) [ ] #/2D2i@DGA
b) [ ] #,2D
c) [x] #72DDD
d) [ ] #/2DDL#,2D
e) [ ] #/2D2Dp8
---------------------------------------------------------------------
27#. Intrebarea nr. 27#: Intrebarea106/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care muta$ii cromo*omiale de num%r N& se -nt:lnesc la copii n%scu$i .ii'
a) [ ] #72DF2E13
b) [ ] #,2DB
c) [ ] #72DFF
d) [x] #,2DD2861
e) [ ] #72UUU
---------------------------------------------------------------------
CS De*.oltarea i*ic% i psi0ic% normal% este caracteristic% pentru urm%torul carotip:
a) [ ] #72DFF
b) [x] #32DDDD
c) [ ] #32DDFF
d) [ ] #,2DB
e) [ ] #72DF2E13
---------------------------------------------------------------------
CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asocia*% cu sindromul 4cri8du8c0at4'
a) [ ] #,2DB
b) [ ] #/2DB2E61
c) [ ] #/2DD25p8
d) [ ] #/2DP2#p8
e) [x] #/2DD2,p8
---------------------------------------------------------------------
CS Care din urm%toarele cariotipuri con$ine o muta$ie cromo*omial% ec0ilibrat%'
a) [ ] #/2D2i@FGA
b) [x] #,2DF2rob@13M61A
c) [ ] #/2DD25G8
d) [ ] #/2DD21/G0E
e) [ ] #72DF2E13
---------------------------------------------------------------------
CS Care cariotip con$ine o abera$ie cromosomial% neec0ilibrat%'
a) [ ] #,2DD2rob@61M61A
b) [ ] #/2DF21G0E
c) [ ] #/2DF2in.@#A@G13G63A
d) [ ] #/2DF2t@6M3A2@G13MG16A
e) [x] #/2DD2r@,A2@G1,G3,A
---------------------------------------------------------------------
CS Care cariotip se asocia*% cu sindromul 1dKards'
a) [ ] #72 DF2E61
b) [ ] #72 DDF
c) [ ] #72 DD2E13
d) [x] #72 DF2E13
e) [ ] #,2DD2 rob@13M61A
---------------------------------------------------------------------
CS Determina$i probabilitatea naterii unui copil cu boala DoKn la urm%torii p%rin$i:
!: #/2DD > #,2 DF2 rob@61M61A
a) [ ] 6,N
b) [ ] ,0N
c) [x] 100N
d) [ ] 0N
e) [ ] +%spunsul corect lipsete
---------------------------------------------------------------------
CS Care cariotip con$ine o anomalie neec0ilibrat%'
a) [x] #/2 DD2 i@,GA
b) [ ] #/2 DD2 1/G08
c) [ ] #/2 DD2 in.@#A@G66G36A
d) [ ] #,2 DF2 rob@13M61A
e) [ ] #/2 DF2 1G0E
---------------------------------------------------------------------
CS Ce cariotip con$ine o anomalie cromo*omial% ec0ilibrat%'
a) [ ] #/2 DF2 del @1,A@G16G1#A
b) [ ] #/2 D2 i@DGA
c) [ ] #72 DD2 1G082E61
d) [x] #/2 DD2 t@5M66A@G61MG31A
e) [ ] #/2 DFF2 rob@13M61A
---------------------------------------------------------------------
27!. Intrebarea nr. 27!: Intrebarea103, Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Ce tip de muta$ie genomic% )* se -nt:lnete la nou8n%scu$ii .ii'
a) [ ] Trisomia autosomal%
b) [x] (onosomia autosomal%
c) [ ] (onosomia D
d) [x] #,2F
e) [ ] Trisomia gonosomal%
---------------------------------------------------------------------
2#. Intrebarea nr. 2#: Intrebarea103/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care cariotip se asocia*% cu sindromul !atau'
a) [ ] #72 DD2E13
b) [ ] #72 DFF
c) [x] #72 DF2E13
d) [ ] #/2 DD2 ,p8
e) [ ] #72 DDD
---------------------------------------------------------------------
CS )a care din p%rin$i i la ce etap% a a.ut loc nedis7unc$ia gonosomilor -n situa$ia: mama 8 Dg @a8A2 tata 8
Dg @aEA2 copilul 8 #72DDF2 Dg@aEA'
a) [ ] 9n meio*a I sau -n mito*a *igotului
b) [ ] 9n meio*a I la mam% sau -n mito*a *igotului
c) [x] 9n meio*a I la tat%
d) [ ] 9n meio*a II la tat%
e) [ ] 9n meio*a I la mam%
---------------------------------------------------------------------
CS )a care din p%rin$i i la ce etap% a a.ut loc nedis7unc$ia cromosomilor' (ama 8 Dg@a8A2 tata Dg@aEA2
b%iatul 8 #72DDF2 Dg@a8A;
a) [x] 9n meio*a I matern%
b) [ ] 9n meio*a I patern%
c) [ ] 9n meio*a II matern% sau patern%
d) [ ] 9n mito*a *igotului
e) [ ] Toate r%spunsurile sunt incorecte
---------------------------------------------------------------------
CS )a care dintre p%rin$i i la ce etap% a a.ut loc nedis7unc$ia cromosomilor' (ama Dg@a8A2 tata Dg@aEA2
copilul #,2DB2 Dg@a8A;
a) [ ] )a mam% -n meio*a I
b) [ ] )a tat% -n meio*a I
c) [ ] )a mam% -n meio*a I sau meio*a II
d) [x] )a tat% -n meio*a I sau II
e) [ ] 1ste imposibil de identiicat
---------------------------------------------------------------------
CS Care dintre patologiile cromo*omiale indicate mai 7os2 are cele mai gra.e consecin$e'
a) [ ] #,2D
b) [x] #,2DF2861
c) [ ] #/2DD2 del@,A@p1,pterA
d) [ ] #72DDF
e) [ ] #72DD2E13
---------------------------------------------------------------------
CS &n organism ce cuprinde mai multe linii celulare cu un num%r dierit de cromo*omi2 pro.inite din
acelai *igot se numete:
a) [ ] Aneuploid
b) [ ] !olisomic
c) [ ] Cimer%
d) [x] (o*aic
e) [ ] !oliploid
---------------------------------------------------------------------
CS Care este cea mai r%sp:ndit% abera$ie cromo*omial% uman%'
a) [ ] Trisomie 13
b) [x] Trisomie 61
c) [ ] Trisomie 13
d) [ ] (onosomie 61
e) [ ] !olisomie D
---------------------------------------------------------------------
CS Indica$i cariotipul -n ca*ul sindromului 4cri8du8c0at4:
a) [ ] #/2DFL#72DF2E61
b) [ ] #,2DD2 rob@13M61A
c) [x] #/2DD2 del@,A@p1,pterA
d) [ ] #/2DF2 dup @,A@p13 p61A
e) [ ] #52DDDDF
---------------------------------------------------------------------
CS Indica$i ormula cromo*omial% asociat% cu anomalii de structur%:
a) [ ] #/2DD21/G0E
b) [ ] #,2DL#/2DD
c) [x] #/2DD2dup@1A@p6#pterA
d) [ ] #32DDDF
e) [ ] #72DD2E13
---------------------------------------------------------------------
2!. Intrebarea nr. 2!: Intrebarea10#, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre actorii de mai 7os cresc riscul naterii unui copil cu sindromul DoKn'
a) [ ] Na$ionalitatea
b) [x] ?:rsta mamei
c) [ ] ?:rsta tat%lui
d) [ ] Apartenen$% de ras%
e) [ ] Consang.initatea
---------------------------------------------------------------------
2!#. Intrebarea nr. 2!#: Intrebarea10#/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care cariotip din cele pre*entate se -nt:lnete mai rec.ent -n sindromul Jlineelter'
a) [ ] #72DDFL#/2DF
b) [ ] #72DFF
c) [x] #72DDF
d) [ ] #32DDDF
e) [ ] #52DDDDF
---------------------------------------------------------------------
2!". Intrebarea nr. 2!": Intrebarea10#7 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre urm%toarele cariotipuri N& corespunde enotipului de sindrom Jlinielter'
a) [x] #72DFF
b) [ ] #/2DFL#72DDF
c) [ ] #32DDDF
d) [ ] #72DDFL#/2DFL#,2D
e) [ ] #72DDF
---------------------------------------------------------------------
2!2. Intrebarea nr. 2!2: Intrebarea10#3 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
VS (ama are cariotipul #,2DD2rob@61M61A2 iar tata 8 #/2DF; Care este riscul naterii unui copil cu sindrom
DoKn -n aceast% amilie'
a) [x] 100N
b) [ ] 38,N
c) [ ] ,810N
d) [ ] ,0N
e) [ ] 6,N
---------------------------------------------------------------------
2!3. Intrebarea nr. 2!3: Intrebarea10#5 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS +otirea la 130
o
a unui segment cromo*omial se numete:
a) [ ] Dele$ie
b) [ ] Duplica$ie
c) [x] In.ersie
d) [ ] Inser$ie
e) [ ] (uta$ie missens
---------------------------------------------------------------------
2!4. Intrebarea nr. 2!4: Intrebarea10,0 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Indica$i ormula cromo*omial% care ar putea pre*enta anomalii cromo*omiale de structur%:
a) [ ] #/2DF25G0E
b) [ ] #,2DL#/2DD
c) [x] #/2DF2in.@3A@16G66GA
d) [ ] #72DDF
e) [ ] #72DD2E13
---------------------------------------------------------------------
CS Ce cariotip con$ine o anomalie cromo*omial% ec0ilibrat%'
a) [ ] #/2 DDF2 rob@1,M66A2 E66
b) [ ] #72 DDFG0EE
c) [ ] #/2 D2E13
d) [ ] #,2 D
e) [x] #/2 DF2 in.@1A@G63G36A
---------------------------------------------------------------------
CS Care cariotip con$ine o anomalie cromo*omial% neec0ilibrat%'
a) [ ] #/2 DFG0E
b) [ ] #/2 DF2 in.@/A@G16G66A
c) [ ] #,2 DF2 rob@66M66A
d) [x] #/2 DD2 dup@#A@p16p13A
e) [ ] #/2 DD2 508
---------------------------------------------------------------------
C( Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Jlineelter'
a) [ ] #72DFF
b) [ ] #72DDD
c) [x] #72DDF
d) [x] #/2DDF2rob@61M13A
e) [x] #32DDFF
---------------------------------------------------------------------
2!. Intrebarea nr. 2!: Intrebarea10,# Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care dintre cariotipurile de mai 7os pre*int% abera$ii cromo*omiale structurale neec0ilibrate'
a) [ ] #72 DD2E61
b) [x] #/2 i@DpA F
c) [x] #/2 DF2 1G82 5G0E
d) [ ] #/2DF2 1/G08
e) [x] #/2D2r@DA
---------------------------------------------------------------------
2!!. Intrebarea nr. 2!!: Intrebarea10,/ Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care abera$ii cromo*omiale apar prin ruperea cromo*omului intr8un singur punct'
a) [x] Isocromosomii
b) [ ] In.ersiile
c) [x] Transloca$ia reciproc%
d) [ ] Transloca$ia cu inser$ie
e) [ ] Dele$ia intersti$ial%
---------------------------------------------------------------------
3##. Intrebarea nr. 3##: Intrebarea10,7 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Anomaliile cromo*omiale structurale pot i:
a) [ ] Inlan$uite cu se>ul
b) [x] Bmogene
c) [x] Generati.e
d) [x] Induse
e) [ ] Dinamice
---------------------------------------------------------------------
3#". Intrebarea nr. 3#": Intrebarea10,3 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Indica$i care dintre anomaliile cromo*omiale pre*entate sunt letale:
a) [ ] Trisomiile gonosomale
b) [ ] (onosomia D
c) [x] (onosomiile autosomale
d) [x] (a7oritatea trisomiilor autosomale
e) [x] !oliploidiile
---------------------------------------------------------------------
C( Care dintre cariotipurile de mai 7os con$in anomalii structurale neec0ilibrate'
a) [x] #/2DF2 r@10A@p1,G66A
b) [ ] #,2DD2 rob@1#M61A
c) [ ] #/2DF2 in.@5A@p1#G63A
d) [x] #/2D,i@DA
e) [x] #/2DD2del@#A@!1,pterA
---------------------------------------------------------------------
3#3. Intrebarea nr. 3#3: Intrebarea10/0 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care dintre patologiile cromo*omiale pre*entate sunt letale'
a) [x] /52DDD
b) [ ] #/2DD2dup@17A@p11p61A
c) [x] #,2DF2861
d) [ ] #/2DD2 5G0E
e) [ ] #72DDF
---------------------------------------------------------------------
C( 9n ca*ul trisomiei 61 libere i omogene:
a) [x] Diagnosticul se conirm% prin cariotipare
b) [x] Cariotipul are #7 de cromo*omi
c) [ ] Cariotipul poate a.ea #/ de cromo*omi
d) [ ] Cariotipul poate rele.a o transloca$ie 61L66
e) [ ] Cariotipul are dou% linii celulare
---------------------------------------------------------------------
C( Indica$i cariotipurile posibile -n ca* de sindrom !atau:
a) [ ] #32DDDF
b) [ ] #,2DF2 rob@1#M61A
c) [x] #72DF2E13
d) [x] #/2DF2 rob@13M66A
e) [x] #/2DDL #72DD2E13
---------------------------------------------------------------------
C( &n subiect cu enotiW sugesti. pentru sindromul DoKn poate a.ea cariotipul:
a) [ ] #,2DF2 rob@1#M61A
b) [x] #/2DF2 rob@61M61A
c) [ ] #/2DF261p8
d) [x] #72DF2 E61
e) [x] #/2DFL #72DF2E61
---------------------------------------------------------------------
3#7. Intrebarea nr. 3#7: Intrebarea10/# Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care dintre anomaliile cromo*omiale pre*entate pot i -nt:lnite la nou8n%scu$i'
a) [x] #,2D
b) [x] #72DDD
c) [ ] #,2DD28 61
d) [x] #72DF2E13
e) [ ] 562DDFF
---------------------------------------------------------------------
3#. Intrebarea nr. 3#: Intrebarea10/, Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care dintre cariotipurile urm%toare sunt asociate cu un enotip de sindrom DoKn'
a) [x] #72DF2E61
b) [x] #/2DD2rob@61M61A
c) [ ] #,2DF2861
d) [ ] #,2DD2 rob@61M61A
e) [x] #72DF2E61 L #/2DF
---------------------------------------------------------------------
3#!. Intrebarea nr. 3#!: Intrebarea10// Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care dintre cariotipurile pre*entate N& se -nt:lnesc =n sindromul Turner'
a) [x] #72DDD
b) [ ] #/2DDL#,2D
c) [ ] #/2D2r@DA
d) [x] #/2DD2t@1M7A
e) [ ] #/2D2i@DpA
---------------------------------------------------------------------
3"#. Intrebarea nr. 3"#: Intrebarea10/7 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( "ormula cromo*omial% a unei mame clinic normal%2 al c%rei copil este purt%torul unei trisomii 61 prin
transloca$ie robertsonian% -ntre un cromo*om 1# i unul 612 poate i:
a) [x] #,2DD2rob@1#M61A
b) [ ] #/2DD
c) [x] #,2DD2rob@1#M61AL#/2DD
d) [ ] #/2DD2rob@1#M61A
e) [ ] #/2DDL#72DD2E61
---------------------------------------------------------------------
3"". Intrebarea nr. 3"": Intrebarea10/3 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care dintre urm%toarele muta$ii se -nt:lnesc la nou8n%scu$ii .ii'
a) [ ] /52DDF
b) [ ] #,2DD2813
c) [x] #,2DB L #/2DF
d) [x] #,2DD2rob@13M61A
e) [x] #32DDFF
---------------------------------------------------------------------
a) [ ] 9nl%n$uite cu cromo*omul D
b) [ ] Dinamice
c) [x] Induse
d) [x] !ar$iale
e) [ ] Dominante
---------------------------------------------------------------------
3"3. Intrebarea nr. 3"3: Intrebarea1070 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( (uta$iile cromo*omiale de structur% pot i:
a) [x] Spontane
b) [x] Neutre
c) [x] )etale
d) [ ] Dominante
e) [x] Neec0ilibrate
---------------------------------------------------------------------
a) [x] Congenitale
b) [x] Spontane
c) [ ] 1c0ilibrate
d) [x] Gonosomale
e) [x] Generati.e
---------------------------------------------------------------------
C( Care dintre cariotipuri sunt pre*ente mai rec.ent2 -n ca*ul de*.olt%rii i*ice i psi0ice normale'
a) [x] #72DFF
b) [ ] #72DD2E13
c) [x] #72DDD
d) [ ] #,2DB
e) [ ] #72DF2E61
---------------------------------------------------------------------
C( Abera$iile cromo*omiale pot i:
a) [x] Somatice
b) [ ] !unctiorme
c) [x] Autosomale
d) [x] 1c0ilibrate
e) [ ] !ar$iale
---------------------------------------------------------------------
3"7. Intrebarea nr. 3"7: Intrebarea107# Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care dintre anomaliile urm%toare implic% mai mult de un singur cromo*om'
a) [ ] Cromo*om inelar
b) [x] Transloca$ie reciproca ec0ilibrata
c) [ ] In.ersie pericentric%
d) [x] Transloca$ie robertsonian% -ntre cromo*omii neomologi
e) [ ] I*ocromo*om
---------------------------------------------------------------------
3". Intrebarea nr. 3": Intrebarea107, Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care dintre anomalie de structura implic% un singur cromo*om'
a) [x] Dele$ia intercalar%
b) [ ] Transloca$ia reciproc%
c) [x] Cromo*omul inelar
d) [ ] Transloca$ia robertsonian%
e) [x] Isocromo*omul
---------------------------------------------------------------------
CS +ecunoaterea modului de transmitere a caracterelor patologice se eectuia*% prin metoda:
a) [ ] !opula$ional8statistic%
b) [x] Genealogic%
c) [ ] Citogenetic%
d) [ ] Gemenologic%
e) [ ] Iioc0imic%
---------------------------------------------------------------------
CS !entru ce tip de motenire sunt caracteristice e>presi.itatea i penetran$a'
a) [x] Auto*omal dominant
b) [ ] Auto*omal recesi.
c) [ ] Gonosomal dominant
d) [ ] Gonosomal recesi.
e) [ ] Codominant
---------------------------------------------------------------------
CS Care din criteriile enumerate nu e%te caracteristic transmiterii dominante'
a) [ ] "rec.en$a mare -n amilie
b) [ ] Se maniest% -n iecare genera$ie
c) [x] Doi p%rin$i s%n%toi pot a.ea copii bolna.i
d) [ ] Doi p%rin$i bolna.i pot a.ea copii s%n%toi
e) [ ] Doi p%rin$i s%n%toi au -ntotdeauna copii s%n%toi
---------------------------------------------------------------------
CS Care caractere se maniest% -n stare 0emi*igot% la b%rba$i i -n stare 0omo*igot% la emei'
a) [ ] Auto*omale dominante
b) [x] +ecesi.e gonosomale
c) [ ] +ecesi.e auto*omale
d) [ ] F8linXate
e) [ ] Codominante
---------------------------------------------------------------------
CS Ce boli ereditare se maniest% mai rec.ent la b%rba$i2 dar se transmit prin emei purt%toare s%n%toase'
a) [ ] Dominante auto*omale
b) [ ] F8linXate
c) [ ] Dominante 0olandrice
d) [ ] Dominante gonosomale
e) [x] +ecesi.e gonosomale
---------------------------------------------------------------------
CS Criteriul de recunoatere a transmiterii recesi.e gonosomale:
a) [ ] Continuitatea transmiterii -n iecare genera$ie
b) [ ] !%rin$ii bolna.i pot a.ea copii s%n%toi
c) [ ] Tat%l bolna. poate a.ea ii i s%n%toi i bolna.i
d) [ ] (ama s%n%toas% -ntotdeauna are ii s%n%toi
e) [x] Doi p%rin$i s%n%toi pot a.ea bolna.i numai ii
---------------------------------------------------------------------
CS 9n ce tip de transmitere rec.en$a naterii copiilor bolna.i crete semniicati. -n ca*ul c%s%toriilor
consanguine'
a) [ ] Dominant% autosomal%
b) [x] +ecesi.% autosomal%
c) [ ] Dominant% gonosomal%
d) [ ] +ecesi.% gonosomal%
e) [ ] Citoplasmatic% @mitocondrial%A
---------------------------------------------------------------------
CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
a) [ ] Tat%l bolna. poate a.ea i iice bolna.e i iice s%n%toase
b) [x] Tat%l bolna. are -ntotdeauna iice bolna.e
c) [ ] Tat%l bolna. are ii bolna.i
d) [ ] !%rin$ii bolna.i pot a.ea copii s%n%toi at:t ete2 c-t i b%ie$i
e) [ ] Doi p%rin$i s%n%toi pot a.ea copii bolna.i
---------------------------------------------------------------------
CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesi.e:
a) [ ] "rec.en$a mare -n amilie
b) [ ] Continuitatea transmiterii
c) [ ] !%rin$ii bolna.i pot a.ea copii s%n%toi
d) [x] Doi p%rin$i s%n%toi pot a.ea copii bolna.i
e) [ ] Tat%l bolna. are -ntotdeauna iice bolna.e
---------------------------------------------------------------------
CS Criteriul de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante:
a) [ ] "rec.en$a mic% -n amilie
b) [ ] Iolna.ii nu sunt =n iecare genera$ie
c) [ ] !%rin$ii bolna.i au numai copii bolna.i
d) [ ] Doi p%rin$i s%n%toi pot a.ea copii bolna.i
e) [x] "rec.en$a mare -n amilie
---------------------------------------------------------------------
CS Care airma$ie reeritor la caracterele monoactoriale anormale este $al%&'
a) [ ] Sunt consecin$e ale muta$iilor genice
b) [ ] Se maniest% enotipic ca boli monogenice
c) [x] (aniestarea enotipic% depinde de mai mul$i actori genetici i de mediu
d) [ ] Sunt caractere pur ereditare
e) [ ] Se motenesc conorm legilor lui (endel
---------------------------------------------------------------------
CS Care airma$ie reeritor la criteriile transmiterii dominante auto*omale este $al%&'
a) [ ] Continuitatea -n transmiterea de la o genera$ie la alta
b) [ ] "rec.en$a mare -n amilie
c) [x] Doi p%rin$i s%n%toi pot a.ea copii bolna.i
d) [ ] Doi p%rin$i bolna.i pot a.ea copii s%n%toi
e) [ ] "rec.en$a copiilor aecta$i nu depinde de gradul de rudenie a p%rin$ilor
---------------------------------------------------------------------
CS Iolile multiactoriale:
a) [ ] Sunt determinate monogenic
b) [ ] Nu sunt dependente de actorii de mediu
c) [ ] Au o distribu$ie discontinu%
d) [ ] Sunt determinate de genele numai a unui cromo*om
e) [x] Sunt determinate de mai multe gene din loci dieri$i
---------------------------------------------------------------------
CS Transmiterea genealogic% a caracterelor monogenice anormale:
a) [x] Se reali*ea*% conorm legilor lui (endel
b) [ ] Se reali*ea*% prin celulele somatice
c) [ ] 1ste determinat% e>clusi. de genele autosomale
d) [ ] 1ste determinat% e>clusi. de genele gonosomale
e) [ ] 1ste dependent% de actorii e>terni
---------------------------------------------------------------------
CS Care airma$ie -n transmiterea dominant% gonosomal% este $al%&'
a) [ ] Doi p%rin$i bolna.i pot a.ea ii s%n%toi
b) [x] 1ste posibil% transmiterea aec$iunii de la tat% la iu
c) [ ] (ama s%n%toas% .a a.ea numai b%ie$i s%n%toi
d) [ ] (ama bolna.% 0etero*igot% poate a.ea copii s%n%toi
e) [ ] Tat%l bolna. .a a.ea numai ete bolna.e i b%ie$i s%n%toi
---------------------------------------------------------------------
C( Anali*a genealogic% permite determinarea:
a) [x] Tipului de motenire a caracterului
b) [ ] Anomaliilor cromo*omale
c) [ ] Iolilor poligenice
d) [ ] Determinarea anomaliilor congenitale
e) [x] (odului ereditar de transmitere
---------------------------------------------------------------------
C( ?aria$iile -n maniestarea enotipic% a genelor dominante auto*omale se datorea*% enomenelor de:
a) [x] !enetran$% incomplet%
b) [ ] (uta$ii cromo*omice
c) [x] 1>presi.itatea dierit%
d) [ ] (uta$ii mitocondriale
e) [ ] (uta$ii dinamice
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetran$% incomplet%:
a) [ ] "actorul +0
b) [ ] Cemoilia
c) [x] Sindactilia
d) [ ] Albinismul
e) [x] !olidactilia
---------------------------------------------------------------------
C( !enetran$a:
a) [ ] +epre*int% rec.en$a cu care o gen% auto*omal% recesi.% se maniest% -n enotip
b) [ ] +epre*int% rec.en$a cu care o gen% D8linXat% se maniest% -n enotip
c) [x] +epre*int% rec.en$a cu care o gen% auto*omal% dominant% se maniest% -n enotip
d) [x] !oate i complet% i incomplet%
e) [ ] Se caracteri*ea*% prin maniestarea enotipic% .ariabil% a genei
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i airma$iile corecte pentru enomenul consanguinit%$ii:
a) [x] +epre*int% c%s%toria dintre dou% persoane -nrudite
b) [x] (%rete riscul 0omo*igoti*%rii unor alele recesi.e patologice
c) [ ] (%rete riscul 0omo*igoti*%rii unor alele dominante
d) [ ] +iscul 0omo*igoti*%rii este absent sau redus -n ca*ul transmiterii auto*omale recesi.e
e) [x] Are o importan$% semniicati.% -n ca*ul transmiterii auto*omale recesi.e
---------------------------------------------------------------------
C( Transmiterea monogenic%:
a) [x] Se supune legilor lui (endel
b) [x] !oate i dominant% sau recesi.%
c) [ ] Se reer% numai la caracterele cantitati.e
d) [ ] !oate i multiactorial%
e) [x] Se -nt%lnete la om
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i bolile genetice cu transmitere gonosomal% recesi.%:
a) [x] (iopatia Duc0enne
b) [x] Cemoilia
c) [ ] Albinismul
d) [ ] "enilcetonuria
e) [x] (iopatia IecXer
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i bolile genetice cu transmitere auto*omal% recesi.%:
a) [ ] (iopatia Duc0ene
b) [x] "enilcetonuria
c) [x] Albinismul
d) [x] Alcaptonuria
e) [ ] Cemoilia
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i bolile genetice cu transmitere auto*omal% dominant%:
a) [x] Acondropla*ia
b) [ ] Cemoilia
c) [x] Ara0nodactilia
d) [ ] Albinismul
e) [x] Ira0idactilia
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i bolile genetice cu transmitere gonosomal% dominant%:
a) [ ] Cemoilia
b) [x] Bsteogene*a imperect%
c) [ ] Albinismul
d) [ ] Daltonismul
e) [x] Cipoosatemia
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i airma$iile care sunt $al%e pentru transmiterea dominant%:
a) [x] "rec.en$a mic% -n amilie
b) [x] "rec.en$a sporit% -n c%s%torii consanguine
c) [x] Indi.i*ii 0etero*igo$i nu pre*int% boal%
d) [ ] Indi.i*ii 0omo*igo$i pre*int% o boal% gra.%2 deseori letal%
e) [x] Discontinuitatea -n genera$ii
---------------------------------------------------------------------
C( Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
a) [ ] "rec.en$a mic% -n amilie
b) [x] !%rin$ii s%n%toi au -ntotdeauna copii s%n%toi
c) [x] !%rin$ii bolna.i pot a.ea copii s%n%toi
d) [ ] !%rin$ii bolna.i au numai copii bolna.i
e) [x] Continuitatea transmiterii -n succesiunea genera$iilor
---------------------------------------------------------------------
C( Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
a) [ ] Tat%l bolna. poate a.ea numai iice bolna.e
b) [ ] "rec.en$a mic% a anomaliei -n amilie
c) [x] Tat%l bolna. poate a.ea i ete s%n%toase i ete bolna.e
d) [ ] Doi p%rin$i s%n%toi pot a.ea copii bolna.i
e) [x] Doi p%rin$i bolna.i pot a.ea copii s%n%toi de ambele se>e
---------------------------------------------------------------------
C( Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesi.e autosomale sunt:
a) [ ] (ama bolna.% are to$i b%ie$ii bolna.i
b) [x] Doi p%rin$i s%n%toi pot a.ea copii bolna.i
c) [ ] !%rin$ii s%n%toi au copii s%n%toi
d) [ ] Continuitatea transmiterii anomaliei -n succesiunea genera$iilor
e) [x] !%rin$ii s%n%toi pot a.ea iice i ii bolna.i
---------------------------------------------------------------------
C( Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor recesi.e sunt:
a) [ ] !%rin$ii bolna.i pot a.ea copii s%n%toi
b) [ ] (ama s%n%toas% poate a.ea i ii bolna.i i ii s%n%toi
c) [ ] "rec.en$a mare -n amilie
d) [x] !%rin$ii bolna.i au to$i copii bolna.i
e) [x] !%rin$ii s%n%toi pot a.ea copii bolna.i
---------------------------------------------------------------------
C( 9n ca*ul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolna.%:
a) [x] !oate a.ea ii bolna.i
b) [x] !oate a.ea ii s%n%toi
c) [x] !oate a.ea iice bolna.e
d) [x] !oate a.ea iice s%n%toase
e) [ ] Are to$i copii bolna.i
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i situa$iile care sunt caracteristice transmiterii recesi.e gonosomale:
a) [x] (ama bolna.% are to$i iii bolna.i
b) [ ] Tat%l bolna. are toate iicele bolna.e
c) [ ] (ama bolna.% nu poate transmite boala iicelor
d) [x] Tat%l s%n%tos are numai iice s%n%toase
e) [x] Doi p%rin$i s%n%toi pot a.ea numai ii bolna.i
---------------------------------------------------------------------
C( +ecunoaterea caracterului ereditar al unei boli este posibil% c:nd boala:
a) [x] 1ste mai rec.ent% -n amilia studiat% dec:t -n popula$ie
b) [x] Apare mai rec.ent -n c%s%torii consang.ine
c) [x] Apare la to$i sau la ma7oritatea membrilor amiliei cercetate
d) [ ] 1ste somatic%
e) [x] Se conormea*% transmiterii mendeliene
---------------------------------------------------------------------
C( Anali*a arborelui genealogic se utili*ea*% -n scopul:
a) [x] Stabilirii caracterului ereditar sau me*ologic a unei boli
b) [x] Determin%rii .aria$iei de distribu$ie a caracterului -ntre membrii amiliei cercetate
c) [ ] Determin%rii aneuploidiilor
d) [x] Determin%rii tipului de transmitere ereditar% a bolii
e) [ ] Diagnosticului prenatal al unor bolii
---------------------------------------------------------------------
C( Caracterul dominant este determinat de:
a) [x] 1>presia enotipic% a unei alele -n stare 0etero*igot%
b) [ ] 1>presia enotipic% are loc numai -n pre*en$a a dou% alele -n stare 0omo*igot%
c) [x] 1>presia enotipic% la indi.i*ii 0omo*igo$i i 0etero*igo$i
d) [ ] Interac$iunile actorilor genetici i de mediu
e) [ ] C:te.a perec0i de gene dominante nealele
---------------------------------------------------------------------
C( Iolile monogenice sunt:
a) [x] 1reditare
b) [x] Cau*ate de modiic%ri -n structura i unc$ia unei gene
c) [x] Determinate de gene locali*ate pe autosomi sau gonosomi
d) [ ] Determinate de mai multe perec0i de gene nealele
e) [ ] Determinate de o singur% gen% normal%
---------------------------------------------------------------------
C( Iolile cu transmitere dominant%:
a) [x] Se maniest% la persoanele 0etero*igote
b) [x] Sunt determinate de gene mutante 0ipermore
c) [ ] Sunt mai rec.ente -n ca*ul c%s%toriilor consanguine
d) [x] Se caracteri*ea*% prin e>presi.itate .ariabil%
e) [x] Debutul lor poate i dependent de .:rst%
---------------------------------------------------------------------
C( Iolile recesi.e:
a) [ ] Se maniest% la 0etero*igo$i
b) [ ] Se -nt:lnesc -n iecare genera$ie
c) [x] Sunt mai se.ere dec:t cele dominante
d) [x] Depind de consanguinitate
e) [ ] Sunt determinate de o serie de gene nealele
---------------------------------------------------------------------
C( 9n transmiterea dominant% autosomal%:
a) [ ] Genele ce controlea*% caracterul sunt locali*ate pe gonosomi
b) [ ] (ai rec.ent este aectat se>ul masculin
c) [x] +iscul de recuren$% depinde de genotipul p%rin$ilor
d) [x] Genele ce controlea*% caracterul sunt locali*ate pe autosomi
e) [ ] !re*en$a bolii la iu depinde numai de genotipul tat%lui
---------------------------------------------------------------------
C( Studiul arborelui genealogic permite e.aluarea:
a) [x] "rec.en$ei caracterului -n amilie
b) [ ] Se>ului .iitorului copil
c) [x] (odului de transmitere a caracterului
d) [x] Genotipului membrilor acestei amilii
e) [x] +iscului genetic de recuren$% a aec$iunii
---------------------------------------------------------------------
C( Care dintre cele enun$ate mai 7os pot determina abateri de la transmiterea mendelian%'
a) [x] !enetran$a incomplet%
b) [ ] 1>presi.itatea
c) [x] Complementaritatea genic%
d) [ ] Dominarea complet%
e) [ ] Consanguinitatea
---------------------------------------------------------------------
C( (aniestarea enotipic% a genei este dependent% de:
a) [x] Interac$iunea genelor alele
b) [x] Interac$iunea genelor nealele
c) [x] Interac$iunile dintre gene i mediu
d) [x] !enetran$a genei
e) [ ] "enotipul p%rin$ilor
---------------------------------------------------------------------
C( 1>presi.itatea se caracteri*ea*% prin:
a) [x] Gradul de maniestare a unui caracter la dieri$i indi.i*i
b) [ ] "rec.en$a maniest%rii genei mutante la persoanele 0etero*igote
c) [x] (aniestarea enotipului patologic la .:rste dierite
d) [ ] (aniestarea numai la 0etero*igo$i
e) [ ] (aniestarea numai la 0omo*igo$i
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i airma$iile caracteristice eredit%$ii poligenice:
a) [ ] +iscul de recuren$% a bolii este constant
b) [x] +iscul de recuren$% a bolii este .ariabil
c) [x] !%rin$ii bolna.ului pot i s%n%toi
d) [x] !%rin$ii bolna.ului pot i bolna.i
e) [x] +iscul -n amiliile aectate este mai mare dec:t -n popula$ia general%
---------------------------------------------------------------------
C( Caracterele cantitati.e:
a) [x] Sunt determinate de mai multe perec0i de gene
b) [ ] Sunt monogenice
c) [x] !re*int% o .ariabilitate continu%
d) [x] Sunt dependente de actorii de mediu
e) [ ] Intensitatea caracterului nu depinde de genotipul indi.idului
---------------------------------------------------------------------
C( Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
a) [x] Continuitatea caracterului -n succesiunea genera$iilor
b) [x] Transmiterea bolii de la tat% la iu este posibil%
c) [ ] Transmiterea bolii de la tat% la iu este imposibil%
d) [x] !%rin$ii bolna.i pot a.ea copii s%n%toi indierent de se>
e) [x] !%rin$ii bolna.i pot a.ea copii bolna.i indierent de se>
---------------------------------------------------------------------
C( Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
a) [x] Dac% este bolna. unul din p%rin$i riscul naterii copiilor bolna.i este de ,0N
b) [x] Continuitatea transmiterii anomaliei de la o genera$ie la alta
c) [ ] Transmiterea aec$iunii depinde de se>ul copilului
d) [ ] Tat%l bolna. nu poate a.ea ii s%n%toi
e) [x] Tat%l bolna. poate a.ea ii s%n%toi
---------------------------------------------------------------------
C( Criteriile transmiterii recesi.e autosomale sunt:
a) [x] Discontinuitate -n succesiunea genera$iilor
b) [x] 9n amilia cu un p%rinte bolna. se nasc copii s%n%toi
c) [x] Doi p%rin$i s%n%toi pot a.ea copii bolna.i @indierent de se>A
d) [ ] Doi p%rin$i s%n%toi .or a.ea numai copii bolna.i
e) [x] +iscul de a a.ea descenden$i bolna.i @ete i b%ie$iA la un p%rinte s%n%tos 0etero*igot i unul bolna.
este de ,0N
---------------------------------------------------------------------
C( Care criterii sunt $al%e reeritor la transmiterea recesi.% gonosomal%'
a) [x] Copii bolna.i @indierent de se>A .or a.ea doi p%rin$i s%n%toi
b) [ ] Doi p%rin$i s%n%toi .or a.ea descenden$i bolna.i numai de se> masculin
c) [ ] +iscul unui cuplu de indi.i*i s%n%toi de a a.ea un b%iat aectat @D
a
FA este 1L# la iecare sarcin%
d) [x] Tat%l s%n%tos poate a.ea iice bolna.e
e) [ ] Tat%l bolna. poate a.ea iice s%n%toase
---------------------------------------------------------------------
C( Aec$iunile recesi.e autosomale pot i motenite:
a) [x] De la doi p%rin$i s%n%toi2 0etero*igo$i
b) [x] De la doi p%rin$i bolna.i
c) [x] De la mama s%n%toas% 0etero*igot% i tat%l bolna.
d) [ ] De la tat%l s%n%tos 0omo*igot i mama bolna.%
e) [ ] De la mama s%n%toas% 0omo*igot% i tat%l bolna.
---------------------------------------------------------------------
C( )a transmiterea recesi.% gonosomal%:
a) [x] "emeile 0etero*igote .or i s%n%toase
b) [x] I%rba$ii purt%tori ai alelei mutante .or i bolna.i
c) [x] "emeile 0etero*igote .or i purt%toare de gena anormal%
d) [x] (amele purt%toare de alel% anormal% transmit caracterul patologic iilor
e) [ ] Tat%l bolna. transmite caracterul patologic iilor
---------------------------------------------------------------------
C( Care din aec$iuni se transmit dominant gonosomal'
a) [x] +a0itismul re*istent la .itamina D
b) [ ] Cemoilia
c) [ ] Daltonismul
d) [ ] (iopatia Duc0enne
e) [x] Cipopla*ia smal$ului dentar
---------------------------------------------------------------------
C( 1reditatea poligenic%:
a) [x] Se reer% la transmiterea caracterelor cantitati.e
b) [x] 1ste determinat% de mai multe gene nealele
c) [ ] Se reer% numai la transmiterea caracterelor calitati.e
d) [ ] 1ste determinat% de mai multe gene alele
e) [ ] 1ste determinat% de gene codominante
---------------------------------------------------------------------
C( Care din caracterele enumerate sunt poligenice'
a) [x] Talia
b) [x] !igmenta$ia irisului
c) [ ] Captoglobinele
d) [ ] Sistemul sanguin (N
e) [x] Aptitudinile i*ice
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i criteriile de motenire a tr%s%turilor poligenice:
a) [ ] &rmea*% modelul mendelian de transmitere
b) [x] !re*int% o larg% .aria$ie enotipic%
c) [x] Iolile sunt mai rec.ente -n c%s%toriile consanguine
d) [x] Au un caracter amilial
e) [ ] Se maniest% numai la b%rba$i
---------------------------------------------------------------------
C( 9n maniestarea c%ror boli actorii de mediu au un rol semniicati.'
a) [ ] Auto*omale dominante
b) [ ] Auto*omale recesi.e
c) [ ] Gonosomale
d) [x] !oligenice
e) [x] (ultiactoriale
---------------------------------------------------------------------
CS Aec$iunile determinate de deectul unei gene se numesc:
a) [ ] Congenitale
b) [x] (onogenice
c) [ ] Auto*omale
d) [ ] Dominante
e) [ ] +ecesi.e
---------------------------------------------------------------------
CS Care categorie de boli apar sub inluen$a actorilor genetici i a celor de mediu'
a) [ ] !atologia cromo*omial%
b) [x] Iolile multiactoriale
c) [ ] Iolile monogenice
d) [ ] 1n*imopatiile
e) [ ] !atologiile D 8 lincate
---------------------------------------------------------------------
CS )a care mod de transmitere gena se maniest% enotipic numai -n pre*en$a a dou% alele identice'
a) [x] Autosomal recesi.
b) [ ] Autosomal dominant
c) [ ] D 8 lincat
d) [ ] (ultiactorial
e) [ ] F8 lincat
---------------------------------------------------------------------
CS Aec$iunile2 ce se maniest% la copil -n momentul naterii2 se numesc:
a) [x] Congenitale
b) [ ] (onogenice
c) [ ] Autosomale
d) [ ] Dominante
e) [ ] +ecesi.e
---------------------------------------------------------------------
VS 9n amilia -n care p%rin$ii sunt s%n%toi primul copil suer% de enilcetonurie @patologie autosomal
recesi.%A; Indica$i riscul genetic pentru urm%torii copii:
a) [ ] ,N
b) [ ] 10N
c) [x] 6,N
d) [ ] ,0N
e) [ ] 7,N
---------------------------------------------------------------------
VS 9ntr8o amilie -n care ambii p%rin$i sunt s%n%toi2 primul copil suer% de muco.iscido*% @patologie
autosomal recesi.%A2 al doilea copil este s%n%tos; Indica$i riscul naterii copiilor bolna.i -n aceast% amilie:
a) [ ] ,N
b) [ ] 10N
c) [x] 6,N
d) [ ] 0N
e) [ ] ,0N
---------------------------------------------------------------------
3". Intrebarea nr. 3": Intrebarea11#0 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
VS 9ntr8o amilie -n care p%rin$ii sunt s%n%toi2 primul copil suer% de muco.iscido*% @patologie autosomal%
recesi.%A; Indica$i riscul genetic pentru urm%torul copil:
a) [ ] ,N
b) [ ] 10N
c) [x] 6,N
d) [ ] ,0N
e) [ ] 7,N
---------------------------------------------------------------------
VS 9ntr8o amilie mama este purt%toarea genei miodistroiei Duc0enne @patologie D8recesi.%A2 iar tata este
s%n%tos; Indica$i riscul naterii copiilor bolna.i -n amilie:
a) [ ] ,N
b) [ ] 10N pentru ambele se>e
c) [ ] 6,N numai pentru ete
d) [ ] 0N
e) [x] ,0N numai pentru b%ie$i
---------------------------------------------------------------------
CS Care metod% de studiu este cert% -n diagnosticul anomaliilor cromo*omiale submicroscopice
@microdele$ii2 microduplica$iiA'
a) [ ] (etoda clinico8genealogic%
b) [x] (etoda molecular8citogenetic%
c) [ ] (etoda citogenetic%
d) [ ] (etoda imunologic%
e) [ ] (etoda bioc0imic%
---------------------------------------------------------------------
VS ?:rsta mamei mai mare de 3, de ani m%rete probabilitatea apari$iei patologiilor:
a) [ ] (ultiactoriale
b) [ ] U8 recesi.e
c) [ ] Autosomal recesi.e
d) [ ] Autosomal dominante
e) [x] Cromo*omiale
---------------------------------------------------------------------
CS Care enomen e>plic% sc0imb%rile enotipice multiple2 determinate de muta$ia unei singure gene'
a) [ ] !rolierarea
b) [ ] Anticipa$ia
c) [x] !leiotropia
d) [ ] !enetran$a
e) [ ] 1>presi.itatea
---------------------------------------------------------------------
36. Intrebarea nr. 36: Intrebarea11#, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
VS 9ntr8o amilie mama suer% de enilcetonurie @patologie autosomal recesi.%A2 iar tat%l este 0omo*igot dup%
alela normal%; Indica$i riscul naterii copiilor bolna.i -n amilie:
a) [ ] ,N
b) [ ] 10N
c) [ ] 6,N
d) [x] 0N
e) [ ] ,0N
---------------------------------------------------------------------
37. Intrebarea nr. 37: Intrebarea11#/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
VS Consang.initatea m%rete riscul apari$iei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
a) [ ] (ultiactorial
b) [x] Autosomal recesi.
c) [ ] Autosomal dominant
d) [ ] Citoplasmatic @mitocondrialA
e) [ ] D8dominant
---------------------------------------------------------------------
VS 9ntr8o amilie mama suer% de neuroibromato*% @patologie autosomal dominant%A2 tata este s%n%tos;
Indica$i riscul genetic pentru urmai -n ca*ul coeicientul de penetran$% 30N:
a) [ ] ,N
b) [ ] 30N
c) [x] #0N
d) [ ] ,0N
e) [ ] 60N
---------------------------------------------------------------------
CS Sindromul (aran se transmite:
a) [x] Autosomal8dominant
b) [ ] Autosomal8recesi.
c) [ ] D 8 recesi.
d) [ ] D 8 dominant
e) [ ] !oligenic
---------------------------------------------------------------------
3!#. Intrebarea nr. 3!#: Intrebarea11#5 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
VS 1ectul penetran$ei genei este implicat -n patologiile cu transmitere:
a) [ ] (ultiactorial%
b) [ ] U8lincat recesi.%
c) [ ] Autosomal recesi.%
d) [x] Autosomal dominant%
e) [ ] D8lincat% dominant%
---------------------------------------------------------------------
3!". Intrebarea nr. 3!": Intrebarea11,0 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
VS 9ntr8o amilie tata are sindromul (aran @patologie autosomal% dominant%A; Indica$i riscul genetic pentru
urmai:
a) [ ] ,N
b) [ ] 10N
c) [ ] 6,N
d) [x] ,0N
e) [ ] 7,N
---------------------------------------------------------------------
VS Sntr8o amilie mama este s%n%toas% i pro.ine dintr8o amilie s%n%toas%2 tata suer% de 0emoilia A
@patologie D8recesi.%A; Indica$i riscul naterii copiilor bolna.i:
a) [ ] ,0N numai pentru ete
b) [ ] 6,N pentru ambele se>e
c) [ ] 6,N numai pentru b%ie$i
d) [x] 0N pentru ambele se>e
e) [ ] ,0N numai pentru b%ie$i
---------------------------------------------------------------------
CS Care dintre airma$ii reeritor la principiile screeningului neonatal este als%'
a) [ ] Aec$iunea s% ie: clar deinit%2 tratabil% cu inciden$% suucient de mare -n popula$ie
b) [ ] Testul s% ie: ietin2 rapid2 aplicabil pe larg2 cu pu$ine re*ultate alse
c) [ ] Conduita s% cuprind%: diagnostic prompt i deiniti.2 tratament imediat2 sat genetic
d) [ ] &tili*area testelor bioc0imice: determinarea ni.elului seric al ala8etoproteinei2 i a enilalaninei
e) [x] &tili*area te0nologiilor ADN recombinant
---------------------------------------------------------------------
CS Iolile ce beneicia*% -n mod obinuit de screening neonatal sunt2 cu excepia uneia:
a) [ ] "enilcenoturia
b) [ ] Galacto*emia
c) [x] Coreea Cuntington
d) [ ] Cipotiroidia congenital%
e) [ ] (uco.iscido*a
---------------------------------------------------------------------
3!5. Intrebarea nr. 3!5: Intrebarea11,# Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre indica$iile satului genetic reeritor la solicit%rile postmaritale este incorect&'
a) [ ] Cupluri cu copil malormat sau cu boal% genetic%
b) [ ] Cupluri cu copii n%scu$i mor$i
c) [x] Cupluri -n amiliile c%rora sunt copii cu traum% cranian%
d) [ ] Cupluri cu a.orturi spontane care necesit% do*e mari de medicamente
e) [ ] "emeile gra.ide care au ost bolna.e de boli inec$ioase2 .irale @rubeol%A necesit% radiograii pe micul
ba*in2 .accin%ri
---------------------------------------------------------------------
3!6. Intrebarea nr. 3!6: Intrebarea11,, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Care dintre airma$ii reeritor la etapele reali*%rii satului genetic este $al%&'
a) [ ] Stabilirea diagnosticului precis clinic i paraclinic
b) [ ] Determinarea caracterului genetic al bolii pe ba*a anali*ei arborelui genealogic
c) [ ] 1laborarea riscului de recuren$% @pe ba*a legilor eredit%$iiA ori calcularea riscului empiric @pe ba*a
obser.a$iilor anterioareA
d) [ ] Interpretarea datelor2 stabilirea prognosticului tratamentului posibil i comunicarea lor obiecti.%
amiliei
e) [x] Interpretarea datelor2 stabilirea prognosticului i deciderea geneticianului asupra .iitorului sarcinii
---------------------------------------------------------------------
3!7. Intrebarea nr. 3!7: Intrebarea11,/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS !robabilitatea naterii copiilor bolna.i -ntr8o amilie -n care mama suer% de enilcetonurie2 iar tat%l este
purt%tor al acestei gene este:
a) [ ] 0N
b) [ ] 6,N
c) [x] ,0N
d) [ ] 7,N
e) [ ] 100N
---------------------------------------------------------------------
3!. Intrebarea nr. 3!: Intrebarea11,7 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS !robabilitatea naterii copiilor bolna.i -n amilia2 -n care ambii p%rin$i sunt 0omo*igo$i dup% gena
enilcetonuriei este de:
a) [ ] 0N
b) [ ] 6,N
c) [ ] ,0N
d) [ ] 7,N
e) [x] 100N
---------------------------------------------------------------------
3!!. Intrebarea nr. 3!!: Intrebarea11,5 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Iolile genice sunt determinate de:
a) [ ] !ierderea unei p%r$i de material cromo*omial
b) [ ] (a7orarea num%rului de cromo*omi
c) [ ] B transloca$ie reciproc%
d) [x] B muta$ie genic%
e) [ ] B transloca$ie robertsonian%
---------------------------------------------------------------------
4##. Intrebarea nr. 4##: Intrebarea11/0 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS +iscul naterii copilului cu o boal% recesi.% la p%rin$i enotipic s%n%toi este egal% cu:
a) [ ] 0N
b) [x] 6,N
c) [ ] ,0N
d) [ ] 7,N
e) [ ] 100N
---------------------------------------------------------------------
4#". Intrebarea nr. 4#": Intrebarea11/1 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Cau*% a bolilor ereditare monogenice poate i:
a) [ ] Anomalii cromo*omice de structur%
b) [ ] Anomalii cromo*omice de num%r
c) [ ] Transloca$ia robertsonian%
d) [x] (uta$ii genice
e) [ ] Inluen$a actorilor mediului e>tern
---------------------------------------------------------------------
CS Cau*a bolilor cromo*omiale este:
a) [ ] (uta$ii genice
b) [ ] (uta$ii somatice
c) [ ] (uta$ii mitocondriale
d) [x] (uta$ii genomice
e) [ ] (uta$ii 4rame s0it4@cu decalarea a*ei de lectur%A
---------------------------------------------------------------------
CS Alege$i din metodele pre*entate cele care nu se reer% la diagnosticul prenatal:
a) [ ] &ltrasonograia
b) [ ] Amniocente*%
c) [x] (etoda dermatogliic%
d) [ ] "etoscopia
e) [ ] Anali*a A"! @8etoproteineiA
---------------------------------------------------------------------
4#4. Intrebarea nr. 4#4: Intrebarea11/# Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Ce m%suri )* se reer% la proila>ia bolilor ereditare'
a) [ ] Depistarea purt%torilor unor alele recesi.e
b) [x] Depistarea purt%torilor unor alele dominante
c) [ ] Depistarea persoanelor purt%roare de transloca$ii ec0ilibrate
d) [ ] +educerea .:rstei reproducti.e a p%rin$ilor
e) [ ] 1.itarea c%s%toriilor consanguine
---------------------------------------------------------------------
4#5. Intrebarea nr. 4#5: Intrebarea11// Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS 1tapele satului genetic2 cu excepia:
a) [ ] Cercetarea amilial%
b) [ ] In.estigarea citogenetic%
c) [x] Terapia genic%
d) [ ] In.estigarea bioc0imic%
e) [ ] Calcularea riscului genetic
---------------------------------------------------------------------
CS Celulele canceroase pot con$ine:
a) [ ] Numai muta$ii genice
b) [ ] Numai muta$ii cromo*omiale
c) [ ] Numai muta$ii genomice
d) [ ] Genotip i cariotip normal
e) [x] (uta$ii genice2 cromo*omiale i genomice
---------------------------------------------------------------------
4#7. Intrebarea nr. 4#7: Intrebarea1170 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Iolile genetice:
a) [x] !ot i determinate de muta$ii -n genele structurale
b) [x] !ot i st%ri patologice cu predispo*i$ie genetic%
c) [x] !ot i determinate de anomalii cromo*omice speciice
d) [x] !ot i multiactoriale
e) [ ] !ot i numai boli cu transmitere ereditar%
---------------------------------------------------------------------
C( Iolile moleculare:
a) [ ] 9ntotdeauna sunt boli multiactoriale
b) [x] Sunt boli monogenice
c) [x] Au transmitere mendelian%
d) [x] Deectul primar este o protein% modiicat%
e) [x] !ot i congenitale
---------------------------------------------------------------------
4#!. Intrebarea nr. 4#!: Intrebarea1176 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Anomaliile congenitale:
a) [x] !ot i unice sau multiple
b) [x] !ot i determinate monogenic
c) [x] !ot i condi$ionate multiactorial
d) [x] !ot i teratogene
e) [ ] Sunt -ntotdeauna ereditare
---------------------------------------------------------------------
4"#. Intrebarea nr. 4"#: Intrebarea1173 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Cau*e ale bolilor multiactoriale pot i:
a) [x] (uta$ii -n mai multe gene i actori de mediu
b) [x] (uta$ii -n mai multe gene cu eect aditi.
c) [x] (uta$ii cu eect de prag
d) [x] Acumularea unor muta$ii pe parcursul .ie$ii
e) [ ] !leiotropia
---------------------------------------------------------------------
4"". Intrebarea nr. 4"": Intrebarea117# Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Iolile mitocondriale:
a) [ ] Sunt determinate de muta$ii somatice
b) [x] Sunt determinate de muta$ii -n ADN mitocondrial
c) [x] !ot i determinate de muta$ii -n ADN nuclear
d) [x] Au transmitere pe linie matern%
e) [ ] Au transmitere mendelian%
---------------------------------------------------------------------
4"2. Intrebarea nr. 4"2: Intrebarea117, Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( B boal% genetic% poate s% apar% din cau*a:
a) [x] (uta$iei unei gene
b) [ ] Deregl%rilor de metabolism
c) [x] Anomaliilor cromo*omiale
d) [ ] Ac$iunei noci.e a actorilor de mediu
e) [x] Combina$iei nereuite a genelor parentale la %t
---------------------------------------------------------------------
4"3. Intrebarea nr. 4"3: Intrebarea117/ Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Care din urm%toarele airma$ii se reer% la bolile genetice'
a) [x] !ot i congenitale sau dob:ndite
b) [ ] Sunt numai congenitale
c) [x] Se pot moteni
d) [ ] !ot aecta doar celulele somatice
e) [ ] 9ntotdeauna se motenesc
---------------------------------------------------------------------
C( Iolile genice:
a) [x] !ot i monogenice
b) [x] !ot i poligenice
c) [ ] 9ntotdeauna se motenesc dup% legile lui (endel
d) [x] !ot i monoactoriale sau multiactoriale
e) [x] !ot i dominante sau recesi.e
---------------------------------------------------------------------
C( Iolile genice:
a) [ ] 9ntotdeauna se transmit de la str%moi
b) [x] !ot ap%rea de novo
c) [x] !ot i genice i cromo*omiale
d) [ ] 9ntotdeauna se maniest% imediat dup% natere
e) [x] 1>ist% orme omogene i -n mo*aic
---------------------------------------------------------------------
C( Iolile genice ale celulelor somatice:
a) [x] Apar din cau*a muta$iilor -n celulele somatice
b) [ ] !ot i numai congenitale
c) [x] Nu se transmit la descenden$i
d) [x] Apar i dup% natere
e) [x] Ca e>emple ser.esc anomaliile de de*.oltare2 tumorile maligne
---------------------------------------------------------------------
C( Iolile cromo*omiale se caracteri*ea*% prin:
a) [x] Apar din cau*a e>cesului sau deicitului de material al cromo*omilor autosomi sau se>uali
b) [x] Anomalii congenitale multiple
c) [ ] )ipsa deregl%rilor -n ec0ilibrul cromo*omial
d) [x] Nu se transmit -ntotdeauna la descenden$i
e) [ ] Ca e>emplu ser.ete sindromul DoKn i enilcetonuria
---------------------------------------------------------------------
C( Care dintre airma$ii se reer% la bolile cu predispo*i$ie ereditar%'
a) [x] Sunt boli poligenice
b) [x] Se numesc multiactoriale
c) [x] Sunt re*ultatul interac$iunii actorilor de mediu i genotipului
d) [ ] Se caracteri*ea*% printr8un coraport constant a actorilor genetici i de mediu -n apari$ia bolii
e) [x] Sunt bolile popula$iei adulte
---------------------------------------------------------------------
C( Clasiicarea bolilor genice:
a) [x] (onogenice
b) [x] !oligenice
c) [ ] Dinamice
d) [x] (onoactoriale
e) [ ] Neereditare
---------------------------------------------------------------------
C( Indica$ii pentru e>amenul cariotipului sunt urm%toarele:
a) [x] !ersoane la care s8a depistat un num%r anormal de cromatin% se>ual%
b) [x] +etard mintal asociat cu anomalii de de*.oltare
c) [ ] Ioli genice la ambii p%rin$i
d) [x] Copii i rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromo*omice ec0ilibrate
e) [x] Cupluri cu a.orturi spontane repetate
---------------------------------------------------------------------
42". Intrebarea nr. 42": Intrebarea113# Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( &n embrion poliploid poate re*ulta prin:
a) [x] "ecundarea unui o.ul normal cu un spermato*oid diploid
b) [ ] "ecundarea unui o.ul normal cu un spermato*oid normal
c) [x] "ecundarea unui o.ul diploid cu un spermato*oid normal
d) [x] "ecundarea unui o.ul normal cu doi spermato*oi*i
e) [x] 1ndomito*a *igotului
---------------------------------------------------------------------
C( (etode de stabilire a naturii genetice a unei boli:
a) [x] Genealogic%
b) [x] Gemenologic%
c) [ ] !opula$ional8statistic%
d) [x] Iioc0imic%
e) [x] Citogenetic%
---------------------------------------------------------------------
C( Bbiecti.ele satului genetic:
a) [x] !reci*area diagnosticului
b) [ ] Tratamentul bolilor
c) [x] Stabilirea modului de transmitere a unei boli
d) [ ] "ertli*area in vitro
e) [x] Calcularea riscului genetic
---------------------------------------------------------------------
CS Circumstan$ele -n care )* se indic% satul genetic:
a) [ ] !re*en$a -n amilie a unei persoane cu o boal% genetic%
b) [ ] !re*en$a -n amilie a unui copil cu tulbur%ri de cretere
c) [x] 9n ca*ul c%s%toriilor interetnice
d) [ ] 9n ca*ul e>punerii la agen$i cu poten$ial mutagen
e) [ ] 9n ca*urile de sterilitate
---------------------------------------------------------------------
C( Ce metode se olosesc pentru depistarea purt%torilor unor alele recesi.e'
a) [x] (etode bioc0imice
b) [x] Te0nica "ISC
c) [ ] (etoda gemenilor
d) [ ] Anali*a dermatoglielor
e) [x] Te0nica !C+
---------------------------------------------------------------------
C( Diagnosticul prenatal:
a) [ ] Se reer% la in.estigarea membrilor unui cuplu
b) [x] Se reer% la in.estigarea embrionului sau %tului
c) [x] !oate i direct sau indirect
d) [ ] Const% -n calcularea riscului genetic
e) [x] Trebuie s% ie precedat de satul genetic
---------------------------------------------------------------------
C( Iolile genetice sunt determinate de:
a) [x] (uta$ii -n mai multe gene
b) [ ] Ac$iunea e>clusi.% a actorilor de mediu
c) [x] Anomalii cromo*omiale structurale
d) [x] (uta$ii ale unei gene
e) [x] Anomalii cromo*omiale numerice
---------------------------------------------------------------------
C( !articularit%$ile bolilor genetice:
a) [x] Nu -ntotdeauna se transmit urmailor
b) [x] !ot i congenitale
c) [ ] Nu pot i determinate prenatal
d) [x] !ot i amiliale
e) [ ] Au transmitere e>clusi. mendelian%
---------------------------------------------------------------------
C( !roila>ia bolilor genetice include:
a) [x] Cunoaterea i e.itarea cau*elor ce produc boli genetice
b) [x] Depistarea 0etero*igo$ilor
c) [ ] 1.itarea c%s%toriilor -ntre indi.i*i din dierite popula$ii
d) [x] Diagnosticul precoce a indi.i*ilor aecta$i
e) [x] Depistarea amiliilor cu risc genetic crescut
---------------------------------------------------------------------
C( Consultul genetic include:
a) [x] 1>amenul clinic al bolna.ului
b) [ ] Anali*a obligatorie a cariotipului
c) [x] Anali*a genealogic% a amiliei bolna.ului
d) [x] 1.aluarea riscului de recuren$%
e) [x] Diagnosticul prenatal
---------------------------------------------------------------------
C( Importan$a legii CardP8Qeinberg:
a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlea*% un caracter
b) [x] Determinarea num%rului purt%torilor de gene recesi.e
c) [x] Stabilirea rec.en$ei bolilor ereditare -n popula$ie
d) [ ] Se aplic% pentru diagnosticul bolilor ereditare
e) [ ] Stabilirea rec.en$ei aneuploidiilor -n popula$ie
---------------------------------------------------------------------
C( 9n diagnosticul prenatal se utili*ea*%:
a) [x] (etoda citogenetic%
b) [x] (etoda bioc0imic%
c) [ ] (etoda genealogic%
d) [ ] (etoda gemenologic%
e) [x] Te0nici de anali*% a ADN8ului
---------------------------------------------------------------------
C( Diagnosticul prenatal este indicat -n ca*ul:
a) [x] Dac% p%rin$ii sunt purt%tori ai unor alele patologice
b) [x] C:nd mamele au .:rsta -naintat%
c) [x] C:nd unul din p%rin$i este purt%tor al unei transloca$ii ec0ilibrate
d) [x] !entru depistarea enocopiilor
e) [ ] C:nd p%rin$ii doresc s% ale se>ul .iitorului copil
---------------------------------------------------------------------
C( Indica$iile satului genetic:
a) [x] 9n cuplurile cu a.orturi spontane repetate
b) [x] )a naterea unui copil cu anomalii congenitale
c) [x] 9n ca*ul c%s%toriilor consanguine
d) [x] !re*en$a unei anomalii genetice la alte rude
e) [ ] !entru determinarea se>ului .iitorului copil
---------------------------------------------------------------------
C( 9n ce ca*uri se indic% satul genetic'
a) [ ] !re*en$a rudelor cu boli somatice
b) [x] Naterea copilului cu anomalii congenitale
c) [x] !re*en$a anomaliilor congenitale la unul din p%rin$i
d) [x] Naterea copiilor mor$i
e) [x] 9n ca*uri de a.orturi spontane
---------------------------------------------------------------------
C( Caracteristici ale bolilor multiactoriale @cu predispo*i$ie ereditar%A sunt:
a) [x] Nu se motenesc dup% legile mendeliene
b) [x] "rec.en$a mare -n popula$ie
c) [x] Sunt determinate de mai multe gene
d) [ ] (odelul monogenic de transmitere
e) [x] (aniestarea bolii -n mare m%sur% depinde de inluen$a actorilor e>terni
---------------------------------------------------------------------
C( Satul genetic include:
a) [ ] !reci*area diagnosticului unei boli inec$ioase
b) [x] Aplicarea metodei genealogice
c) [x] Anali*a arborelui genealogic
d) [x] Calcularea riscului naterii unui copil bolna.
---------------------------------------------------------------------
C( 9n ce ca*uri se indic% diagnosticul prenatal:
a) [x] ?:rsta -naintat% a mamei @Y3, aniA
b) [x] 1>isten$a -n amilie a copiilor cu anomalii cromo*omale
c) [x] Condi$ii noci.e de munc%
d) [x] !re*en$a unei en*imopatii la unul din p%rin$i
e) [ ] ?:rsta -naintat% a tat%lui
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i din cele pre*entate bolile multiactoriale:
a) [ ] Cemoilia
b) [x] Ioala 0ipertonic%
c) [x] Diabetul *a0arat
d) [ ] Sindromul Jlineelter
e) [ ] Sindromul Turner
---------------------------------------------------------------------
C( Alege$i actorii care m%resc riscul apari$iei bolilor multiactoriale:
a) [x] !re*en$a bolii similare la rudele de gradul I
b) [ ] Cetero*igo*i$ia dup% o boal% recesi.% auto*omal%
c) [x] Ac$iunea actorilor noci.i ai mediului
d) [ ] Num%rul mare de copii -n amilie
e) [ ] Num%rul mic de copii -n amilie
---------------------------------------------------------------------
C( +olul satului genetic -n proila>ia bolilor genetice:
a) [x] !re.enirea cau*elor de boli genetice -n leg%tur% cu poluarea mediului urban
b) [x] Depistarea bolna.ilor -n amiliile cu 4po.ar% genetic%4
c) [x] Calcularea riscului de apari$ie sau de recuren$% a bolii
d) [x] Depistarea gra.idelor care sunt e>puse accidental2 terapeutic sau proesional la agen$i mutageni
e) [ ] 1>plorarea medical% a bolna.ilor de boli inec$ioase
---------------------------------------------------------------------
C( Solicit% satul genetic p-n% la c%s%torie:
a) [x] !artenerii @sau unul din eiA cu anomalii congenitale sau boli genetice
b) [x] !artenerii s%n%toi @sau unul din eiA -n amilia c%rora sunt rude cu boli genetice
c) [ ] !artenerii -n amiliile c%rora rec.ent se -nt:lnesc bolna.i de boli respiratorii proesionale
d) [x] !ersoanele care sunt e>puse proesional sau terapeutic la actori mutageni
e) [x] !ersoanele ce se c%s%toresc t:r*iu sau planiic% s% aib% copii la o .:rst% mai mare de 3, ani
---------------------------------------------------------------------
C( Satul genetic preci*ea*%:
a) [x] Natura genetic% i consecin$ele bolii
b) [x] +iscul de recuren$%
c) [x] (i7loacele de modiicare a consecin$elor
d) [x] (i7loacele de pre.enire a recuren$ei @diagnostic prenatal2 satA
e) [ ] Termenul sarcinii
---------------------------------------------------------------------
C( (etodele genetice utili*ate -n satul genetic:
a) [x] Clinico8genealogic%
b) [x] Iioc0imic%
c) [x] Citogenetic%
d) [x] ADN recombinant
e) [ ] +adiograia organelor cutiei toracice la bolna.ii de pneumonie
---------------------------------------------------------------------
C( Indica$iile diagnosticului prenatal:
a) [x] ?:rsta matern% a.ansat% @mai mult de 3, aniA
b) [ ] 1>isten$a -n amilie a unui copil cu anomalie cromo*omial% de novo
c) [x] !re*en$a la unul din p%rin$i a unei anomalii cromo*omiale de structur%
d) [ ] ?:rsta patern% a.ansat%
e) [x] !re*en$a -n amilie a unei aec$iuni legate de cromo*omul D
---------------------------------------------------------------------
CS "rec.en$a genelor i genotipurilor -ntr8o popula$ie r%m:ne constant% c:nd:
a) [ ] !opula$ia este mic%
b) [ ] (igra$ia genelor este considerabil%
c) [ ] +ata muta$iilor crete
d) [x] (uta$iile de novo lipsesc
e) [ ] Selec$ia se produce -n a.oarea unui genotip
---------------------------------------------------------------------
CS "rec.en$a genotipurilor -ntr8o popula$ie poate i modiicat% de urm%torii actori2 cu excepia:
a) [ ] (uta$iilor
b) [ ] Deri.ei genetice
c) [ ] Selec$iei naturale
d) [ ] C%s%toriilor consanguine
e) [x] Codomin%rii
---------------------------------------------------------------------
CS )egea lui CardP8Qeinberg nu e%te .alabil% -n ca*ul:
a) [x] Deri.ei genetice
b) [ ] !opula$iei panmictice
c) [ ] !opula$iei cu un eecti. mare
d) [ ] 1c0ilibrului genetic
e) [ ] C%s%toriilor -nt:mpl%toare
---------------------------------------------------------------------
CS Care dintre airma$ii )* este caracteristic% popula$iei ideale'
a) [ ] !anmi>ia
b) [ ] Num%rul mare de indi.i*i
c) [ ] Nu are loc selec$ia natural% -n a.oarea sau dea.oarea unui genotip
d) [x] +ata muta$iilor este .ariabil%
e) [ ] +ata muta$iilor este constant%
---------------------------------------------------------------------
C( "rec.en$a genelor -n popula$ie:
a) [x] Se calculea*% cu a7utorul ormulei CardP8Qeinberg
b) [x] 1ste conser.at% de8a lungul genera$iilor prin c%s%toriile -nt:mpl%toare
c) [x] Depinde de rata muta$iilor
d) [ ] Nu depinde de selec$ia natural%
e) [ ] Se calculea*% dup% legile lui (endel
---------------------------------------------------------------------
C( )egea lui CardP8Qeinberg se aplic% pentru:
a) [x] B popula$ie panmictic%
b) [ ] B popula$ie mic%
c) [x] B popula$ie cu num%r mare de indi.i*i
d) [x] Calcularea rec.en$elor genelor -ntr8o popula$ie uman%
e) [ ] Determinarea modului de transmitere a unei gene
---------------------------------------------------------------------
C( "actorii care modiic% rec.en$a genelor i genotipurilor -n popula$ie sunt:
a) [x] (uta$iile
b) [ ] !anmi>ia
c) [x] (igra$iile
d) [x] Selec$ia
e) [ ] (%rimea popula$iei
---------------------------------------------------------------------
C( 9n popula$ia ideal%:
a) [x] Genele ormea*% numeroase combina$ii
b) [x] "rec.en$a genelor i genotipurilor este constant%
c) [x] !anmi>ia produce un sc0imb permanent de gene -ntre indi.i*i
d) [ ] "rec.en$a genelor i genotipurilor .aria*%
e) [x] 1ste absent% consanguinitatea
---------------------------------------------------------------------
C( Iolile genetice sunt determinate de:
a) [x] (uta$ii -n mai multe gene
b) [ ] Ac$iunea e>clusi.% a actorilor de mediu
c) [x] Anomalii cromo*omiale structurale
d) [x] (uta$ii ale unei gene
e) [x] Anomalii cromo*omiale numerice
---------------------------------------------------------------------
C( !articularit%$ile bolilor genetice:
a) [x] !ot i neereditare
b) [x] !ot i congenitale
c) [ ] Nu pot i determinate prenatal
d) [x] !ot i amiliale
e) [ ] Au transmitere e>clusi. mendelian%
---------------------------------------------------------------------
C( !roila>ia bolilor genetice include:
a) [x] Cunoaterea i e.itarea cau*elor ce produc boli genetice
b) [x] Depistarea 0etero*igo$ilor
c) [ ] 1.itarea c%s%toriilor -ntre indi.i*i din dierite popula$ii
d) [x] Diagnosticul precoce al indi.i*ilor aecta$i
e) [x] Depistarea amiliilor cu risc genetic crescut
---------------------------------------------------------------------
C( Consultul genetic include:
a) [x] 1>amenul clinic al bolna.ului
b) [ ] Anali*a obligatorie a cariotipului
c) [x] Anali*a genealogic% a amiliei bolna.ului
d) [x] 1.aluarea riscului de recuren$%
---------------------------------------------------------------------
C( Importan$a legii CardP8Qeinberg:
a) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlea*% un caracter
b) [x] Determinarea num%rului purt%torilor de gene recesi.e
c) [x] Stabilirea rec.en$ei bolilor ereditare -n popula$ie
d) [ ] Se aplic% pentru diagnosticul bolilor ereditare
e) [ ] Stabilirea rec.en$ei aneuploidiilor -n popula$ie
---------------------------------------------------------------------
C( Condi$iile men$inerii ec0ilibrului genetic -n popula$ie sunt:
a) [x] !opula$ii mari panmictice
b) [ ] !opula$ii mici
c) [ ] +ata muta$iilor este mare
d) [x] (uta$iile de novo lipsesc
e) [x] Genele alele au eect similar asupra ertilit%$ii
---------------------------------------------------------------------
C( (etoda popula$ional 8 statistic% permite determinarea:
a) [x] "rec.en$ei genei recesi.e
b) [x] "rec.en$ei genei dominante
c) [ ] "rec.en$ei bolilor multiactoriale @poligeniceA
d) [x] "rec.en$ei 0etero*igo$ilor
e) [x] "rec.en$ei 0omo*igo$ilor dup% alela dominant%
---------------------------------------------------------------------
46". Intrebarea nr. 46": Intrebarea163# Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( "actorii care modiic% ec0ilibrul genetic -n popula$ii sunt:
a) [x] (uta$iile de novo
b) [x] Selec$ia -n a.oarea unui genotip
c) [ ] )ipsa muta$iilor de novo
d) [x] "lu>ul genic -n popula$ie
e) [ ] )ipsa lu>ului de gene -n popula$ie
---------------------------------------------------------------------
C( Anali*a popula$ional statistic% permite:
a) [x] Calcularea rec.en$ei alelelor recesi.e
b) [x] Determinarea particularit%$ilor distribuirii genotipurilor -n grupe dierite
c) [x] 1stimarea probabilit%$ii naterii persoanelor cu un anumit enotip
d) [ ] Depistarea anomaliilor cariotipului
e) [ ] Determinarea num%rului corpusculilor "
---------------------------------------------------------------------
C( Conorm legii lui CardP8Qeinberg -ntr8o popula$ie rec.en$a:
a) [x] Cetero*igo$ilor este egal% cu produsul dublu a rec.en$elor genei dominante i celei recesi.e
b) [x] Cetero*igo$ilor nu poate dep%i ,0N
c) [ ] Cetero*igo$ilor poate dep%i ,0N
d) [ ] Cetero*igo$ilor nu poate i mai mare dec:t rec.en$ele oric%rui tip de 0omo*igo$i
e) [x] Cetero*igo$ilor poate i mai mare dec:t rec.en$ele oric%rui tip de 0omo*igo$i
---------------------------------------------------------------------
C( Conorm legii lui CardP8Qeinberg -ntr8o popula$ie rec.en$a:
a) [x] Cetero*igo$ilor dup% o gen% recesi.% patologic% -ntotdeauna dep%ete de c:te.a ori rec.en$a
persoanelor bolna.e
b) [x] Como*igo$ilor dup% alela dominant% este egal% cu p%tratul rec.en$ei acestei alele
c) [x] Cereo*igo$ilor nu dep%ete ,0N
d) [ ] Cereo*igo$ilor poate dep%i ,0N
e) [ ] Cetero*igo$ilor dup% o gen% patologic% recesi.% poate i mai mic% dec:t rec.en$a persoanelor bolna.e
---------------------------------------------------------------------
C( (etoda popula$ional statistic%:
a) [x] 1ste important% pentru anali*% r%sp-ndirii bolilor monogenice
b) [x] !ermite studiul distribuirii genelor -n popula$iile umane
c) [x] !ermite determinarea rec.en$ei purt%torilor unei gene patologice
d) [ ] !ermite estimarea consecin$elor c%s%toriilor consanguine
e) [ ] Determin% ac$iunea actorilor mutageni
---------------------------------------------------------------------
C( "actorii2 care modiic% @perturb%A ec0ilibrul genetic:
a) [x] C%s%toriile asortati.e
b) [x] Consanguinitatea
c) [x] Dritul de gene
d) [x] "lu>lul genelor
e) [ ] !anmi>ia
---------------------------------------------------------------------
C( "actorii2 care modiic% raportul genotipurilor -n popula$ie sunt:
a) [x] Inbridingul
b) [ ] )ipsa selec$iei
c) [x] (igra$ia genelor
d) [x] Selec$ia dup% un anumit genotip
e) [x] (uta$iile
---------------------------------------------------------------------
C( !opula$ia panmictic% se caracteri*ea*% prin:
a) [x] 9ncruciarea indi.i*ilor popula$iei ce posed% alele dierite
b) [x] Nici una dintre alele nu are prioritate -n procesul -ncruci%rii
c) [x] B emeie din popula$ie se poate c%s%tori cu orice b%rbat din aceeai popula$ie, indierent de genele pe
care le posed%
d) [x] Combinarea independent% a game$ilor de se> opus
e) [ ] Indi.i*ii ce posed% una dintre alele au mai multe anse de a l%sa urmai
---------------------------------------------------------------------
C( !rin metoda popula$inal8statistic% se determin%:
a) [x] "rec.en$a unor gene
b) [x] +iscul de maniestare a bolilor recesi.e
c) [ ] !o*i$ia genelor pe cromo*omi
d) [x] "rec.en$a genotipurilor -n popula$ie
e) [ ] Starea de s%n%tate a indi.i*ilor
---------------------------------------------------------------------
47#. Intrebarea nr. 47#: Intrebarea16#3 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( !opula$ia uman% este:
a) [x] &n grup de oameni ce se c%s%toresc aleatoriu
b) [x] &n grup de persoane ce locuiesc -ntr8un 0abitat comun
c) [ ] B comunitate -n care predomin% c%s%toriile consanguine
d) [x] B subunitate a speciei
e) [ ] B subunitate a clasei
---------------------------------------------------------------------
47". Intrebarea nr. 47": Intrebarea16#/ Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( )egea CardP8Qeinberg permite s% se calcule*e -n popula$ie rec.en$a:
a) [x] Dieritor genotipuri
b) [x] Genelor dominante
c) [x] Genelor recesi.e
d) [x] Cetero*igo$ilor i 0omo*igo$ilor
e) [ ] Indi.i*ilor cu un str%mo comun
---------------------------------------------------------------------
C( Caracteristica popula$iei umane ideale:
a) [ ] 1ste o popula$ie cu un num%r de 100081,00 de indi.i*i
b) [x] Nu e>ist% c%s%torii consanguine
c) [x] )ipsete imigra$ia i emigra$ia
d) [x] +ata muta$iilor este constant%
e) [x] 1ste o popula$ie cu un num%r oarte mare de indi.i*i
---------------------------------------------------------------------
C( Conorm legii CardP8Qeinberg:
a) [ ] +aportul dintre genotipuri este .ariabil
b) [x] +aportul dintre genotipuri este constant din genera$ie -n genera$ie
c) [x] +aportul dintre alelele unei perec0i se men$ine constant
d) [ ] +aportul dintre alelele unei perec0i este .ariabil
e) [x] !rocesul de motenire a genelor nu modiic% rec.en$a alelelor
---------------------------------------------------------------------
C( Care sunt condi$iile -n care se reali*ea*% ec0ilibrul popula$ional pre.%*ut de legea CardP8Qeinberg'
a) [x] Indi.i*ii au anse egale de a produce urmai
b) [ ] 9n popula$ii se produc muta$ii cu o rat% .ariabil%
c) [x] !opula$ii oarte mari
d) [x] 9n popula$ii se reali*ea*% -ncruciarea panmictic%
e) [ ] In popula$ii se reali*ea*% -ncruciarea asortat%
---------------------------------------------------------------------
C( !opula$ia:
a) [ ] +epre*int% o comunitate de indi.i*i
b) [x] !re*int% un ond comun de gene
c) [x] Are un 0abitat comun
d) [x] Se caracteri*ea*% prin panmi>ie
e) [ ] Se caracteri*ea*% prin selec$ia preponderent% partenerilor de se> opus cu anumite caractere
---------------------------------------------------------------------
C( !anmi>ia asigur%:
a) [x] +ecombinarea genetic%
b) [x] ?ariabilitate intrapopula$ional%
c) [x] &nicitatea genetic% a iec%rui indi.id
d) [ ] Apari$ia muta$iilor
e) [x] Adaptabilitatea i .italitatea indi.i*ilor
---------------------------------------------------------------------
C( Care condi$ii reeritor la popula$ia -n ec0ilibru )* sunt .alabile'
a) [ ] !opula$ie mare panmictic%
b) [ ] )ipsa migra$iilor
c) [x] Are loc selec$ia natural% -n a.oarea unui genotip
d) [x] !opula$ie mic% cu deri.% genic%
e) [ ] +ata muta$iilor este constant%
---------------------------------------------------------------------
47. Intrebarea nr. 47: Intrebarea,/, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS ADN pentru anali*% se ob$ine din:
a) [ ] Brice celul% somatic%
b) [ ] 1ritrocite
c) [x] )eucocite sau orice celul% nucleat%
d) [ ] Trombocite
e) [ ] (ai rec.ent din celulele se>uale
---------------------------------------------------------------------
47!. Intrebarea nr. 47!: Intrebarea,// Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS 1n*imele de restric$ie:
a) [ ] Se utili*ea*% -n te0nica !C+
b) [ ] +ecunosc ADN monocatenar
c) [ ] Se =ntZlnesc la eucariote
d) [x] +ecunosc sec.en$e speciice bicatenare de ADN
e) [ ] Sunt de un singur tip
---------------------------------------------------------------------
4#. Intrebarea nr. 4#: Intrebarea,/7 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Situsurile de restric$ie:
a) [ ] +epre*int% sec.en$e de A+N
b) [x] +epre*int% sec.en$e speciice de ADN bicatenar
c) [ ] Se =ntZlnesc numai la eucariote
d) [ ] Au o lungime de 30 pb
e) [ ] Se repet% o singur% dat% -n genom
---------------------------------------------------------------------
4". Intrebarea nr. 4": Intrebarea,/3 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS +olul en*imelor de restric$ie:
a) [ ] Cli.ea*% ADN8ul propriu
b) [ ] !articip% la ormarea leg%turilor osodiesterice
c) [ ] Ini$ia*% sinte*a ADN
d) [x] Bb$inerea in vitro a ragmentelor de ADN cu dierit% lungime
e) [ ] !articip% la repararea ADN
---------------------------------------------------------------------
42. Intrebarea nr. 42: Intrebarea,7, Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS Clonarea repre*int%:
a) [ ] !rocesul de ob$inere a mai multor copii dierite de ADN din una ini$ial%
b) [ ] +eacerea structurii bicatenare a ADN
c) [ ] Transerul unui ragment de ADN de c%tre bacterioagi
d) [x] !rocesul de ob$inere a mai multor copii ale unui ragment de ADN
e) [ ] Bb$inerea dieritor molecule de ADN
---------------------------------------------------------------------
43. Intrebarea nr. 43: Intrebarea,7/ Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS !entru !C+ N& se utili*ea*%:
a) [ ] ADN matri$%
b) [ ] !rimeri sintetici
c) [ ] !atru tipuri de de*o>iribonucleo*idtriosa$i
d) [x] A+N8polimera*a
e) [ ] TaG8polimera*%
---------------------------------------------------------------------
44. Intrebarea nr. 44: Intrebarea,77 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS +eac$ia de polimeri*are -n lan$ repre*int%:
a) [x] Ampliicarea artiicial% a unor ragmente de gen%
b) [ ] Sinte*a necomplementar% in vitro
c) [ ] Ampliicarea in vivo a ragmentelor de ADN
d) [ ] Sinte*a copiilor de A+N
e) [ ] Sinte*a ADN8recombinant
---------------------------------------------------------------------
CS "ragmentele de restric$ie:
a) [ ] Sunt -ntotdeauna de aceiai lungime
b) [x] Se ob$in -n urma cli.%rii ADN cu restricta*e
c) [ ] "iecare ragment repre*int% o gen%
d) [ ] Sunt monocatenare
e) [ ] Con$in numai e>oni
---------------------------------------------------------------------
CS Caracteristicile primerilor pentru !C+:
a) [x] Sunt sec.en$e oligonucleotidice monocatenare
b) [ ] Sunt sec.en$e oligonucleotidice bicatenare
c) [ ] Se -nt:lnesc -n celula bacterian%
d) [ ] Sunt ragmente de ADN cu o lungime mare
e) [ ] Stopea*% sinte*a ADN
---------------------------------------------------------------------
47. Intrebarea nr. 47: Intrebarea,3# Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
CS 1ste o condi$ie necesar% pentru des%urarea !C+:
a) [ ] Cunoaterea po*i$iei e>acte a situsurilor de restric$ie
b) [ ] !re*en$a unei modiic%ri -n ADN
c) [x] &tili*area unui regim de temperatur% speciic
d) [ ] &tili*area unor .ectori speciici de clonare
e) [ ] !re*en$a ga*dei de clonare
---------------------------------------------------------------------
C( Determinarea succesiunii nucleotidelor -n gen% este necesar% pentru:
a) [x] A cunoate unc$ia genei i reglarea acti.it%$ii ei
b) [x] Sinte*a primerilor pentru !C+
c) [x] 1laborarea metodelor pentru depistarea muta$iilor
d) [x] 1laborarea metodelor terapiei genice
e) [ ] Studierea 0istologic% a celulelor modiicate
---------------------------------------------------------------------
4!. Intrebarea nr. 4!: Intrebarea,53 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( 1tapele de e>tragere a ADN sunt:
a) [x] )i*area celulelor cu detergen$i
b) [x] Cidroli*a proteinelor
c) [x] !recipitarea -n alcool de 70N i p%strarea la 860C
d) [x] !uriicarea cu cloroorm i enol
e) [ ] Separarea membranelor celulare prin centriugare
---------------------------------------------------------------------
4!#. Intrebarea nr. 4!#: Intrebarea,5# Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( +estricta*a:
a) [x] 1ste o en*im% bacterian%
b) [x] +ecunoate o succesiune speciic% de nucleotide
c) [ ] !articip% la ligarea sec.en$elor de ADN
d) [x] Are rol de protec$ie
e) [ ] Cidroli*ea*% ADN celular propriu
---------------------------------------------------------------------
4!". Intrebarea nr. 4!": Intrebarea,5, Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Ampliicarea ADN repre*int%:
a) [ ] Determinarea succesiunii nucleotidelor -n gen%
b) [x] Copierea repetat% a ADN prin replicare
c) [ ] Digestia ADN
d) [x] (%rirea num%rului de copii cu a7utorul en*imelor
e) [ ] Bb$inerea ADN monocatenar
---------------------------------------------------------------------
4!2. Intrebarea nr. 4!2: Intrebarea,5/ Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Indica$i etapele i*ol%rii ADN:
a) [ ] "ragmentarea ADN genomic
b) [x] )i*area celulelor
c) [x] Separarea nucleelor
d) [ ] Cidroli*a lipidelor
e) [x] Deproteini*area cu sol.en$i organici
---------------------------------------------------------------------
4!3. Intrebarea nr. 4!3: Intrebarea,57 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( 1n*imele de restric$ie:
a) [x] Cidroli*ea*% ADN -n ragmente
b) [ ] +eali*ea*% repara$ia ADN
c) [x] !ot orma ragmente cu capete ade*i.e
d) [ ] +ecunosc situsurile de restric$ie din A+N
e) [x] Se utili*ea*% de geneticieni -n calitate de 4oarece4
---------------------------------------------------------------------
C( Determina$i etapele !C+:
a) [ ] Sinte*a primerilor
b) [x] &nirea complementar% a primerilor
c) [x] Denaturarea ADN nou sinteti*at
d) [x] Sinte*a en*imatic% a ADN
e) [ ] Digestia cu restricta*e
---------------------------------------------------------------------
C( (etodele de anali*% a ADN8ului se utili*ea*% pentru:
a) [x] Identiicarea persoanelor
b) [ ] 1laborarea metodelor terapiei tradi$ionale
c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
d) [x] 1laborarea preparatelor medicamentoase
e) [x] Identiicarea genelor mutante sau normale
---------------------------------------------------------------------
4!6. Intrebarea nr. 4!6: Intrebarea/01 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Te0nicile de anali*% a ADN sunt:
a) [x] Te0nica Sout0ern 8 blot
b) [x] Sec.en$ierea ADN
c) [ ] Te0nica Nort0ern8blot
d) [ ] Te0nica Qestern8blot
e) [x] Te0nica !C+
---------------------------------------------------------------------
4!7. Intrebarea nr. 4!7: Intrebarea/06 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( 1tapele !C+ sunt:
a) [ ] Digestia en*imatic% a ADN8lui
b) [x] Denaturarea ADN la E5/C
c) [x] )igarea primerilor la E,0C
d) [ ] +epara$ia ADN
e) [x] 1>tinderea primerilor la E76C
---------------------------------------------------------------------
4!. Intrebarea nr. 4!: Intrebarea/03 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Componente necesare pentru te0nica !C+:
a) [x] !rimeri sintetici
b) [ ] +estricta*e
c) [x] ADN genomic
d) [x] !atru tipuri de de*o>iribonucleo*idtriosa$i
e) [x] 1n*ima TaG8polimera*a
---------------------------------------------------------------------
4!!. Intrebarea nr. 4!!: Intrebarea/0# Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Aplica$iile practice ale te0nicii !C+:
a) [ ] Bb$inerea moleculelor de A+N
b) [x] Identiicarea persoanelor
c) [ ] Identiicarea proteinelor celulare speciice
d) [x] Identiicarea agen$ilor patogeni
e) [x] Detectarea muta$iilor
---------------------------------------------------------------------
5##. Intrebarea nr. 5##: Intrebarea/0, Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( Ampliicarea in vitro se ba*ea*% pe:
a) [x] !rincipiul replic%rii semiconser.ati.e
b) [x] !roprietatea de denaturare a ADN8lui
c) [x] "enomenul de 0ibridare
d) [x] !rincipiul complementarit%$ii
e) [ ] !roprietatea de reparare a ADN8lui
---------------------------------------------------------------------
5#". Intrebarea nr. 5#": Intrebarea/0/ Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( A.anta7ele te0nicii !C+:
a) [x] Necesit% o cantitate mic% de ADN
b) [ ] Nu se pot produce muta$ii
c) [x] 1ste o metod% rapid%
d) [ ] Asigur% ampliicarea ADN8lui -ntregului genom
e) [x] !rodusele ampliic%rii pot i olosite -n calitate de sonde moleculare
---------------------------------------------------------------------
5#2. Intrebarea nr. 5#2: Intrebarea/07 Mod de punctare: A3 Punctajul: 10 Timp pe intrebare: 0 sec
C( 1tapele te0nicii Sout0ern8blot:
a) [x] Denaturarea ragmentelor bicatenare cu o solu$ie alcalin%
b) [x] Separarea ragmentelor de restric$ie prin electoore*%
c) [x] Transerul capilar al ragmentelor de ADN pe iltre de nitrocelulo*%
d) [ ] Cibridarea cu primeri speciici
e) [x] Autoradiograia
---------------------------------------------------------------------
C( !rin te0nica Sout0ern8blot se determin%:
a) [x] !re*en$a sau lipsa unor situsuri de restric$ie
b) [x] !o*i$ia genei -n genom
c) [x] !olimorismul ADN
d) [ ] Structura primar% ADN
e) [ ] Structura A+N
---------------------------------------------------------------------
C( 1ste speciic pentru te0nica Nort0ern8blot:
a) [x] "enomenul de 0ibridare cu sonde marcate
b) [x] Transerul A+N pe iltre de nailon
c) [ ] Digestia en*imatic% a ADN
d) [x] 1lectroore*a -n condi$ii de denaturare
e) [x] !ermite identiicarea transcriptelor genelor anali*ate
---------------------------------------------------------------------
C( Te0nica Qestern8blot:
a) [x] !ermite identiicarea e>presiei genei
b) [x] Const% -n identiicarea proteinei speciice
c) [x] !roteinele sunt transerate pe iltre de nailon
d) [x] !roteinele sunt tratate cu anticorpi marca$i radioacti.
e) [ ] !ermite identiicarea A+N8ului celular
---------------------------------------------------------------------

Genetica Umana Evamen !!!

Caricato da

Informazioni sul documento

Titolo originale

Copyright

Formati disponibili

Condividi questo documento

Condividi o incorpora il documento

Opzioni di condivisione

Hai trovato utile questo documento?

Questo contenuto è inappropriato?

Copyright:

Formati disponibili

Genetica Umana Evamen !!!

Caricato da

Copyright:

Formati disponibili

1. Intrebarea nr.

1: Intrebarea712 Mod de punctare: A1 Punctajul: 10 Timp pe

Potrebbero piacerti anche