Estudio de Onco

Tema I: Anemias
1. Escolar de 13 aos, sexo femenino que es derivada desde consultorio por
cuadro de anemia microctica!ipocr"mica que no responde a tratamiento.
#$u%l sera su conducta&
Evaluacin clnica inicial:
estabilidad hemodinmica
hemograma para cuantificar la anemia y decidir hospitalizacin / transfusin GR.
Emenes:
!emograma: comprobar croma y "#$% evaluar magnitud de la anemia% masa de
GR% otras lneas% R&'
Reticulocitos: anemia regenerativa o arregenerativa
(rotis: morfologa de los GR
#in)tica de fierro: ferritina% ferremia% *+,#% sat transferrina
"!-: elevada en neoplasias% trastornos reumatolgicos e infecciones
&iagnsticos diferenciales:
'erropenia:
o -angrado crnico
$enstrual: preguntar por frecuencia y cantidad de sangrado% n. de
toallitas% antecedentes familiares de sangrado y coagulopatas.
Estudio de coagulacin. *ratamiento con (e y /#0.
&igestivo: preguntar por hemorragia digestiva
1melena/hemato2uezia/hematemesis3. Estudio con hemorragias
ocultas% E&/% #olonoscopia. *ratamiento especfico.
4rinario: preguntar por color de la orina. Estudio con orina completa.
o &ietas restrictivas/*rastorno de la conducta alimentaria
o "erificar adherencia a tratamiento con (e
Talasemia: origen mediterrneo% antecedentes familiares% anemia leve a
moderada% masa de GR elevada% microcitosis% R&' disminuido% 5ndice de mentzer
1"#$/masa de GR 6 783% electroforesis de hemoglobina alterada.
Enf celiaca: ver curva de crecimiento% preguntar por caractersticas de las
deposiciones% sntomas digestivos 1dolor% distencin abdominal3% antecedentes
familiares de enfermedad celiaca. Estudio con +g/% /c *G% /c /E.
(. )aciente de * aos, sexo masculino, con antecedentes de !iper+ilirru+inemia en
el perodo de ,-, sin incompati+ilidad de .rupo ni ,!, consulta por palide/ de (
meses de evoluci"n. Al ex%men fsico: ictericia de piel 0 escleras leve,
esplenome.alia de 3 cms. +a1o re+orde costal, sin otros !alla/.os. 2emo.rama:
2+ 3,4 .r5d6, reticulocitos 1*7, 8$9 4: f6, $2$9 3;7, plaquetas 0 leucocitos
normales. Al frotis anisocitosis <<, policromatofilia <<, microesferocitosis <<.
)lantee ( posi+ilidades dia.n"sticas 0 comente el mane1o terap=utico del
dia.n"stico que le pare/ca m%s adecuado.
-everidad:
/nemia leve mayor 79
/nemia moderada 79:;
/nemia leve a moderada normoctica hipercrmica regenerativa.
+R: < reticulocitos 1< hcto paciente/< hcto esperado3/ correccin
(actor de correccin:
=>:8><: 7
8>:?><: 7%>
?>:7><: ?
$enor 7><: ?%>
+R regenerativo si es mayor a 8.
@osibilidades en #hile en niAo con anemia hemoltica
7. $icroesferocitosis hereditaria 1hipercroma3
?. /nemia hemoltica autoinmune
8. &)ficit enzimticos
En el caso del paciente:
7. $icroesferocitosis hereditaria
?. &)ficit de glucosa B fosfato deshidrogenasa
@arece ms probable corresponder a una $icroesferocitosis hereditaria: &ado estabilidad
clnica y severidad de anemia% puede ser estudiado de manera ambulatoria y seguimiento
de hemograma.
El estudio confirmatorio es la fragilidad osmtica.
*iene indicacin de uso de cido flico 7mg/da vo% en este momento sin necesidad de
transfusin.
Ca esplenectoma est reservada para casos de difcil maneDo: crisis hemolticas
frecuentes% politransfundido% sobrecarga de hierro.
3. 'rente a un lactante de ( > meses con valor de 2+ +a1o para su edad, seale 3
posi+ilidades dia.n"sticas.
*. En un lactante de ( meses con anemia seale las posi+ilidades dia.n"sticas ?3@
0 los ex%menes de la+oratorio que le permitiran orientarse.
Etiologas posibles Emenes
/nemia fisiolgica !istoria: paciente sano% sin antecedentes perinatales
Eamen fsico normal
!emograma: !b hasta E% normocitica normocrmica%
otras lneas normales% paciente sin factores de riesgo no
re2uiere ms estudio
/nemia del RF no tratada en
paciente con factores de
riesgo para d)ficit de !ierro:
prematurez% embarazo
gemelar% parto traumatico
!istoria: factores de riesgo mencionados
Eamen fsico normal
!emograma: anemia de intensidad variable% microcitica
hipocrmica% R&' elevado% resto de las lneas normales
(rotis: microcitosis% anisocitosis
1hematomas% sangrados3%
pinzamiento precoz del cordn
umbilical% enfermedad en
periodo
neonatal/hospitalizacin%
mGltiples infecciones y
etracciones sanguneas
frecuentes
Reticulocitos: disminuidos
#in)tica de fierro: ferremia disminuida% ferritina
disminuida% *+,# elevada% sat transferrina disminuida
/nemia hemoltica #aractersticas comunes:
Grado variable de anemia
Grado variable de ictericia 1hiperbili indirecta3
/umento de C&!
Regenerativas 1+R mayor a 83
1. Aloinmune por incompati+ilidad de .rupo ,!
o .rupo cl%sico AAO en recuperaci"n !istoria:
hiperbilirrubinemia neonatal de predominio
indirecto% RF Rh H/madre Rh :% RF / o ,/madre
0% *est de coombs indirecto a la madre 1H3% *est
de coombs directo al RF 1H3. Eamen fsico: ya
sin ictericia% solo palidez% hepatoesplenomegalia
por hematopoyesis !emograma: anemia
intensidad variable% normocitica normocromica%
resto de lneas normales Reticulocitos:
aumentados
(. Befectos de mem+rana del C,:
microesferocitosis frotis con microesferocitos
HH o HHH% esplenomegalia. /ntecedente familiar
H en la gran mayora de los casos. #risis
hemolticas. *est fragilidad osmtica 1H3% tomar
sin crisis hemoltica
3. Befectos en/im%ticos: d=ficit de .lucosa ;
fosfato des!idro.enasa. Generalmente
asintomticos% crisis hemolticas 1 infecciones%
consumo de habas 1en otras en edades3%
consumo de agentes oidantes 1 aspirina%
sulfas3. Esplenomegalia H: test especfico
medicin de actividad enzimtico% tomar sin crisis
hemoltica.
*. *alasemia no por2ue se manifiesta en el mayor
de B meses cuando cambia por completo a
hemoglobina adulta
D. Anemia !emoltica autoinmune: test de
coom+s directo <
Eritroblastopenia
1. Anemia !ipoplasica con.=nita ? AlacEfand
Biamond@
/nemia intensa generalmente macroctica%
reticulocitopenia% y deficiencia o ausencia de
precursores eritroides en una m)dula sea 2ue% por lo
dems% muesta celularidad normal.
89< restraso crecimiento
8>:=>< malformaciones cong)nitas.
/&/ aumentada en hemate
(.Eritro+lastopenia Transitoria infantil
B meses a 8 aAos de edad% sanos
(recuentemente precedidos de infecciones virales
-upresin temporal de eritropoyesis con
Reticulocitopenia
/nemia normocitica de moderada a grave
?9< algGn grado neutropenia
"#$ normal para la edad
!b fetal y /&/ normal para la edad
D. -om+re * factores de ries.o de desarrollar anemia ferropriva en la edad
pedi%trica. $omente los !alla/.os de la+oratorio que le permitan confirmar
d=ficit de !ierro.
@eriodo neonatal:
- @rematurez
- Gemelar
- @arto traumatico
- !ospitalizacin prolongada en neo
(uera del periodo neonatal:
- #ausa nutricional:
o Cactantes: C$E no suplementada con (e% Eceso de leche y
poca ingesta de comidas
o /dolescentes: trastornos de la conducta alimentaria
o &ietas restrictivas
o &espu)s de los E:7? meses: enfermedad celiaca
- !emorragias:
o $enstruaciones abundantes
o *rastornos de coagulacin
;. )lantee 3 etiolo.as pro+a+les de anemia en un paciente preescolar de * aos 0
el estudio que solicitara para aclarar el dia.n"stico.
!emorragias
o !emograma: anemia normo:normo 1o hipo Imicro en caso de hemorragias
crnicas3% resto de las lneas normales
o Reticulocitos elevados
o #in)tica de fierro inicialmente normal
o *est de hemorragias ocultas
o 0rina completa
$alabsorcin: Enfermedad celaca
o "er curva de crecimiento
o /ntecedentes familiares
o !emograma: anemia microctica% hipocrmica
o (rotis: microcitosis% anisocitosis
o #in)tica de (e puede estar alterada
o /c /*G% /E% +g/
&efectos intrnsecos del GR:
o !emoglobinopatas 1*alasemias3
!emograma: anemia leve a moderada% masa de GR elevada%
microcitosis% R&' disminuido% 5ndice de $entzer 1"#$/masa de
GR 6 783
Electroforesis de hemoglobina alterada.
#in)tica de (e normal
o &efectos de membrana 1microesferocitosis% eliptocitosis3
!emograma: anemia microcitica% hipercrmica
!iperbilirrubinemia por hemlisis
Reticulocitos elevados
*est de fragilidad osmtica H
o &efectos enzimticos 1d)ficit de GB@&3
!emograma: anemia normocitica normocromica
!iperbilirrubinemia por hemlisis
Reticulocitos elevados
,aDa actividad enzimtica
#ausa tumoral: leucemia% infiltracin de $0
o !emograma: anemia normocitica normocromica% intensidad moderada:
severa% pancitopenia 1puede haber recuento de normal o elevado de G,3%
neutropenia% blastos y hiato leuc)mico en leucemia
o Reticulocitos: disminuidos
o (rotis: blastos
o $ielograma: blastos
o "-! elevada
/nemia por inflamacin/enfermedad crnica
Endocrinopatas: hipotiroidismo
$esen2uimopatias
+nsuficiencia renal crnica
F. -eAale 8 causas de anemia en los distintos grupos etarios:
a@ ,- de 1 semana de vida.
a. !emorragia:
i. @renatal: transfusin feto:detal o feto:materna
ii. @arto: pinzamiento precoz del cordn% traumas% &@@F% placenta
previa.
iii. @erinatal: hemorragias en el RF mGltiples sitios.
+. !emolisis:
i. +ncompatibilidad de grupo Rh:/,0
ii. &efectos de membrana: microesferocitosis hereditaria
iii. &efectos enzimticos: d)ficit de glucosa B fosfato deshidrogeanasa
1madre o RF reciben agentes oidantes3
c. Eritroblastopenia: ,lacJfan:&iamond.
+@ 6actante de 3 meses.
a. /nemia carencial: ferrop)nica% d)ficit de vitamina ,7?% sd malabsorcin
1enfermedad celiaca3
+. /nemia secundaria a procesos infecciosos
c. /nemia hemoltica:
i. &efectos de membrana: microesferocitosis hereditaria
ii. &efectos enzimticos: d)ficit de glucosa B fosfato deshidrogeanasa
1madre o RFreciben agentes oidantes3
iii. &efectos de hemoglobina: talasemias
iv. /utoinmune

c@ Escolar de ; aos:
a. !emorragias: digestivas
+. !emolisis:
i. &efectos de membrana: microesferocitosis hereditaria
ii. &efectos enzimticos: d)ficit de glucosa B fosfato deshidrogeanasa
1madre o RFreciben agentes oidantes3
iii. &efectos de hemoglobia: talasemias
iv. /utoinmune
c. (alla medular: /plasia medular o infiltracin tumoral
d. -ecundarias a enfermedad crnica:
i. Endocrinopatas
ii. +nsuficiencia renal
iii. $esen2uimopatas
e. /nemia secundaria a enfermedad infecciosa.
4. )lantee 3 etiolo.as pro+a+les de anemia en un ,- de 1 > semana de vida 0
seale los ex%menes de la+oratorio que solicitara para aclarar el dia.n"stico.
!emorragia:
- @renatal: transfusin feto:fetal o feto:materna embarazo gemelar con
gemelar y hb fetal en sangre materna.
- @arto: pinzamiento precoz del cordn% traumas% &@@F% placenta
previaantecedentes del embarazo y parto
- @erinatal: hemorragias en el RF mGltiples sitios clnica:imgenes
!emolisis:
- +ncompatibilidad de grupo Rh:/,0
- &efectos de membrana: microesferocitosis hereditaria
- &efectos enzimticos: d)ficit de glucosa B fosfato deshidrogeanasa
1madre o RFreciben agentes oidantes3
+nfecciones: *0R#!% sepsis neonatal% infeccin connatal.
Eritroblastopenia: ,lacJfan:&iamond.
Emenes solicitar:
- / todos: !emograma con recuento de reticulocitos y frotis sanguneo
- -i sospecho anemia hemoltica: bilirrubina total y directa. *est de
coombs directo en RF e indirecto en la madre.
- -i sospecho d)ficit de GB@&: test de actividad enzimtica
- En caso de hemorragias: imgenes.
- -creening infeccioso.
- -ospecha de transfusin feto:materna: *est de hemoglobina fetal a la
madre
- -ospecha de microesferocitosis: test de fragilidad osmtica
- -ospecha de eritroblastopenia: mielograma
Tema II Adenopatas
3. $onducta frente a un escolar de F aos, sexo femenino que presenta una
adenopata cervical derec!a del tercio medio del cuello.
1:. $onducta frente a una paciente escolar de sexo femenino de 1( aos con una
adenopata cervical Gnica, u+icada en la re.i"n cervical +a1a.
11. $onducta frente a un escolar de 1( aos, sexo masculino que presenta una
adenopata cervical derec!a del tercio inferior del cuello.
,esumen de adenopatas:
Befinicion de adenopata: mayor a 7 cm y mayor a 7 %> cm en regin inguinal.
Hospec!a de mali.nidad en caso de 2ue sea unilateral% mayor de ? cm% sin signos
inflamatorios% indolora y adherida a planos profundos% consistencia dura y firme% ubicada
en las regiones supraclavicular% mediastnica% epitroclear o est) presente en el reci)n
nacido. Fo presente regresin o progrese con tratamiento especfico 1antibitico%
antiinflamatorio3 en un plazo de ? a 8 semanas.
,espuesta:
1. Anamnesis: @rimero establecer historia clnica detallada.
: Edad 1a mayor edad% mayor riesgo de malignidad3
: /denopata: Gnica o generalizada% *iempo de evolucin 1K 7 mes3% tamaAo y velocidad
de crecimiento 1K ? cm y rpida velocidad crecimiento orientan a malignidad3% presencia o
no de signos inflamatorios
: -ntomas acompaAantes:
i. -ntomas 2ue orienten a etiologa infecciosa: fiebre% dolor de garganta%
congestin nasal% inyeccin conDuntival% secrecin ocular% ulceras orales% caries
dentales% odinofagia% otalgia% secrecin tica% lesiones cutneas 1imp)tigo% celulitis%
erisipela3.
ii. -ntomas 2ue hacen sospechar malignidad: fiebre% inflamacin gingival%
sudoracin nocturna% compromiso de estado general% falla de medro% dolor seo%
sindrome purpGrico/ hemorragparo% ausencia de signos inflamatorios% entre otros.
iii. -ospecha de enfermedad reumatolgica: poliartralgias% lesiones cutneas u
orales% fiebre% alopecia% muDer% adolescente% entre otras3 #ontacto con gatos.
(. Examen fsico:
: #aractersticas de adenopata buscar signos de malignidad mayor a 8 cm% dura
consistencia firme% adherida a planos profundos y ausencia de signos inflamatorios.
: General: @alidez% visceromegalias% poliadenopatas% signos de pGrpura:hemorragia
1pete2uias% gingivorragia% e2uimosis% etc3% compromiso del estado general.
: ,uscar dirigidamente foco infeccioso en cabeza y cuello.
#aso 7 FiAo de L aAos y con adenopata en tercio medio% una vez descartado signos y
sntomas de malignidad% se puede tratar empricamente con antibitico 1amoicilina:cido
clavulnico3 H antiinflamatorio y en caso de fuerte sospecha de enfermedad por araAazo
de gato% solicitar serologa ,artonella y tratar con macrlidos. En ambos casos reevaluar
en 8 semanas:
-i presenta progresin de tamaAobiopsiar.
-i se mantiene de igual tamaAo estudiar con: hemograma% r de tra% "!-% En
caso de estudio anormalbiopsiar.
M en caso de estudio normal y sin otros signos de alarma% se puede esperar hasta
la =: B semanas para biopsiar.
#aso ? y 8: FiAo 1a3 7? aAos con adenopata cervical baDas 1dado edad H ubicacin de
adenopata hacen sospechas malignidad3 solicitar Emenes: !emograma% R de tra y
,iopsiar. !ospitalizar con sospecha de cncer infantil obs linfoma 1notificacin GE-3 para
estudio y maneDo.
9asa cervical
$asa cervical maligna mas fcte en K7> aAos y 6 = aAos
#ausas:
7. Cinfoma:
a. C! ms fcte 1 ;9< tiene adenopatia cervical3
b. CF! 1 89< compromiso cervical3
c. -olicitar r de tra para buscar compromiso mediastnico y respiratorio.
?. Rabdomiosarcoma 1 localizacin ms frecuente cabeza y cuello3
8. *umores nasofaringeos
=. Feuroblastoma.
>. $elanoma
III Trom+ocitopenias
1(. $lasifique las trom+openias de acuerdo a su mecanismo fisiopatol".ico 0
plantee cu%l sera la medida terap=utica m%s importante en cada caso.
13. Analice los mecanismos fisiopatol".icos implicados en las trom+openias 0 de
acuerdo a esto plantee tratamientos.
#ong)nitas: *rombocitopenia amegacariocitica% */R% -d. 'iscott:/ldrich% 1anemia
de (anconi: no slo trombocitopenia sino pancitopenia3
/d2uiridas:
o &isminucin de la produccin de pla2uetas
*rombocitoenia aslada:
- !ipoplasia megacariocitica asociada a +nfecciones virales
- &rogas
/sociada a alteraciones de otras lneas:
- /plasia medular% infiltracin tumoral% 2uimio% radiacin% d)ficit
de "it ,7?
o /umento de la destruccin de pla2uetas
+nmune:
- /utoinmune:
o @rimaria: @*+
o -ecundaria: CE-% "+!% infecciones% drogas 1heparina3
- /loinmune:
o RF
o @ost transfusional
Fo imnune:
- @**
- -!4
- +nfecciones
o -ecuestro espl)nico
@osibles tratamientos de acuerdo a los mecanismos antes seAalados.
#ong)nitas: terapia de soporte% transfusin de pla2uetas y eventualmente
transplante de c)lulas precursoras hematopoy)ticas
&isminucin de la produccin de pla2uetas: transfusin de pla2uetas% tratamiento
de la enfermedad de base 1tratamiento de infecciones% leucemia% tumoresN3%
suplementacin con "it ,7? o cido flico% suspensin de drogas
/umento de la destruccin de pla2uetas: evitar transfusiones% corticoides%
gamaglobulina% inmunosupresores% esplenectoma
-ecuestro espl)nico: tratamiento de la enfermedad de base% esplenectoma
1*. )lantee dia.n"stico diferencial en un reci=n nacido con trom+openia:
7. *rombopenia de origen gen)tico:
*rombopenia ausencia de radio 1*/R3% anemia de (anconi% #ardiopatas
*rombopenia amegacarioctica cong)nita 1*/$##3
?. *rombopenia inmune:
@aso transplacentario de anticuerpos maternos antipla2uetarios
/umento de consumo y disminucin de produccin
*@ severa 6 >9.999
+nicio 8:= das de vida% resolucin en 7:= semanas
Enfermedad materna 1@*+% Cupus% enfermedades linfoproliferativas3
/umento de consumo
+nicio K L? horas
*@ moderada
$/&RE *R0$,0@OF+#/.
8. *rombopenia infecciosa:
,acteriana : 799< de sepsis
(Gngica: 799< candidiasis
*0R#!
Grado diverso.
=. 0tras:
@or aumento de consumo:
- *rombosis neonatal: *"@% uso cateter% -% Passabach:$errit
- E#F
- -ecundaria a uso de !eparina: de origen inmune por ac anti factor
pla2uetario =.
@or disminucin de produccin:
- R#+4: sobretodo asociado a prematurez
- @reeclampsia materna asociada a neutropenia
+diopticas
Tema I8 $oa.ulapatias 0 )TI
1D. 'rente a un paciente con alteraci"n de la !emostasia primaria, qu= antecedentes
clnicos 0 de la+oratorio lo orientaran.
$lnica:
!emorragia mucocutneas: pete2uias% e2uimosis% epistais% gingivorragia%
metrorragia y hemorragias en parto y etraccin dental% hemorragias
desproporcionadas secundarias a trauma/heridas
Estas manifestaciones tambi)n pueden ser familiares% pero no necesariamente
6a+oratorio:
!emograma:
-i la alteracin es pla2uetaria% )sta puede ser cuali 1recuento normal y funcin
alterada3 o cuantitativa 1recuento disminuido3
@uede haber anemia dependiendo de la intensidad del sangrado
@ruebas de coagulacin:
*@ normal
**@P: puede ser normal o estar prolongado en algunos casos en enf Enf (v'
-i **@P prolongado H trombocitopenia: sospechar Enf (v' tipo ?,
Emenes especficos:
(v' antig)nico y actividad
*ests de funcin pla2uetaria: agregacin y secrecin pla2uetaria entre otros
1;. Bescri+a 3 diferencias clnicas 0 3 diferencias de la+oratorio entre 2emofilia 0
Enf 8on Iille+rand o * diferencias clnicas 0 D diferencias clnica 0 la+oratorio
Enf de Von Willebrand Hemoflia
Caractersticas clnicas Hemorragia
mucocutaneas
(epistaxis,
gingivorragia,
peteuias,
mu!eres
"ipermenorrea #
sangrados post
parto$
Hombres #
mu!eres
afectados
("erencia
autosomica$
Hemorragia
inmediata
secundaria a
trauma #%o
in!uria
&'s fcte () de
la poblaci*n
Hemartrosis,
Hematomas
musculares
Herencia ligada
al sexo+ "ombres
cl'sicamente
afectados #
mu!eres
portadoras
aunue existen
mu!eres
enfermas,
antecedentes de
"ombres por
lnea materna
afectadas
Hemorragia m's
tarda frente a
trauma #%o
in!uria.
(-,--- # (-
(-.--- ./
varones.
0parici*n preco1
en la vida. 2 3)
"emorragias
intracraneanas
en periodo de ./
4aboratorio 56 normal, 5560
normal o
prolongado
0lteraciones en
el factor de Von
Willebrand
(antigenico o
actividad$
5rombopenia en
caso de E7VW 38
5560 prolongado
56 normal
9:fcit de factor
V;;; o ;< menores
al =-)
6lauetas
normales.
1F. 'rente a un paciente con alteraci"n de la !emostasia secundaria, qu=
antecedentes clnicos 0 de la+oratorio lo orientaran.
$lnica:
-angrados musculares% profundos o de articulaciones en forma espontnea o
desproporcionados frente a trauma mnimo
E2uimosis en sitios de compresin
!emorragias -F# o digestivas
-angrado ms all de lo habitual tras procedimientos o cirugas 1K?=h3
+nicio de la hemorragia puede ser tardo con respecto a la inDuria
@resentacin temprana en la vida
/ntecedentes familiares en hombres de lnea materna 1en hemofilia3
6a+oratorio
!emograma:
@la2uetas y funcin pla2uetaria normales
@la2uetas disminuidas en el caso de un paciente grave con #+& o con falla
heptica
/nemia dependiendo de la intensidad del sangrado
@ruebas de coagulacin:
**@/ prolongado y *@ normal: d)ficit ( "+++ 1hemofilia /3% d)ficit ( +Q 1hemofilia ,3%
d)ficit ( Q+% Enf (v' tipo 8 1por disminucin del ( "+++ asociada3
**@/ normal H *@ disminuido: d)ficit ( "++
**@/ prolongado y *@ disminuido: 1alteracin de la va comGn3 d)ficit de
fibringeno% protrombina 1++3% ( " y ( Q
**@/ prolongado H *@ disminuido H pla2uetas disminuidas: #+&
Emenes especficos:
/nte sospecha de hemofilia: $edicin de ( "+++ y ( +Q coagulantes
$edicin de otros factores de coagulacin de acuerdo a sospecha especfica
14. Indique conducta frente a paciente de ; aos con dia.n"stico de 2emofilia A
?'8III (7@ que presenta cada del camarote 0 consulta en Hervicio de Jr.encia.
-e trata de una !emofilia moderada.
Estabilizar al paciente /,#% monitorizacin de signos vitales y escala de GlasgoR.
+nstalar ? vas venosas periferias
*omar muestra crtica para medicin basal de (actor "+++ y hemograma.
Eamen acucioso con bGs2ueda dirigida de hematomas% hemorragias% *E# y fracturas
Eamen neurolgico en bGs2ueda de *E# y signos de hemorragia intracraneana.
&ebida a cada en altura frente a sospecha hemorragia intracraneana 1aGn cuando no
se cuente con imgenes para confirmarlo3 o hemorragia en cual2uier sitio con riesgo
vital% iniciar de inmediato tratamiento de eleccin con liofilizado factor "+++% debiendo
aumentar el factor a un 799<.
!ospitalizar en 4*+
2emofilia A:
(rmula de 4 de factor "+++: 1 1<deseado:< del paciente3 Jilo de peso3/? cada ;h el
primer da
"ida media del ("+++ ; a 7? horas
#ada ; horas y por un periodo mnimo de ?= horas% luego puede distanciarse cada 7?
horas% manteniendo un nivel mnimo de factor de >9< los das siguientes% pudiendo
baDar la dosis a una dosis diaria con un nivel de factor plasmtico de 89<% segGn
evolucin clnica y de imgenes.
2emofilia A:
(rmula de 4 de factor +Q: 1 1<deseado:< del paciente3 Jilo de peso cada 7?h el
primer da
"ida media del (+Q: 7; a ?= horas.
#ada 7? horas y por un perodo mnimo de ?= horas% luego pueden distanciarse la
dosis cada ?= horas manteniendo un nivel mnimo de factor de >9< los primeros das%
y segGn evolucin continuar niveles plasmticos de 89<
(rente a reaccin al)rgica usar clorfenamina con o sin corticoides.
En caso etremo sin disponibilidad de liofilizado% urgencia vital% sin posibilidad de
traslado% se puede utilizar:
a3 Crioprecipitado en ausencia de liofilizado3 7 4 contiene ;9 a 799 4 de factor
"+++% una proporcin similar de ("'% fibringeno 7>9:?>9mg y (Q+++.
b3 Plasma fresco 1Gltimo recurso3 #ontiene todos los factores de coagulacin Dunto
con anticoagulante naturales. 7 ml: 7 4 de factor de coagulacin.
0Do si fuera hemofilia leve% *erapia alternativadesmopresina (DDAVP): aumenta en
promedio 8 a > veces 17%>:?9 veces3 los niveles de factor "+++ y factor "'. $ecanismo
de accin: promueve la liberacin de ("' desde sitios de depsito.
4sos: hemofilia / leve% muDeres portadoras de hemofilia / 2ue sean sintomticas y
enfermedad de "on 'illebrand tipo 7.
-e recomienda realizar dosis de prueba llamada prueba de &&/"@% ("' basal y 7
horas post &&/"@ se repite medicin o bien medir **@/ 1este Gltimo no es lo ideal3
&osis: 9%8:9%= mcg/ Jg cada ?= horas diluido en >9 a 799 cc de -( a pasar en 89
minutos.
En caso de reaccin adversa disminuir velocidad de infusin.
-u efecto dura ; a 79 horas y se administra 7 vez al dia. Fo usar ms de tres das
seguidos 1agotamiento de depsitos de ("'3.
#ontraindicado: menores de ? aAos% +R#% !*/% E("' ?,.
/dems administrar terapia coadyuvante:
Antifibrinoltco: cido tranemico 1espercil3 mec. /ccin se une de modo
reversible al plasminogeno y de esta forma blo2uea: 7S sitio de unin de plasmina
a fibrina y ?S activacin de plasminogeno a plasmina. "ia administracin: en este
caso ev 1puede ser oral o tpica3 dosis 89 a >9 mg/ Jg/ dia. &uracin: >:79 das.
#ontraindicacin: hematuria alta.
13. )aciente con 2emofilia A severa ?'8III K17@ que consulta en Hervicio de
Jr.encia por aparici"n +rusca de !ematuria, posterior a actividad fsica
excesiva. #$u%l sera su conducta terap=utica&
!ematuria alta: no doloroso% problema fcte en hemofilia severa. Raro antes de 7?
aAos. $ayora sin trauma. #orta duracin y cede espontneamente con reposo. Rara
vez causan anemia y no son de riesgo vital. &osis de ata2ue elevar el factor deficitario
a ?9:>9<. *erapia asociada: reposo estricto en cama% hidratacin mnimo ? litros al
da. #ontraindicados antifibrinolticos por riesgo de obstruccin ureteral. -i hematuria
persiste ms de tres das a pesar de medidas tomadas% se deber estudiar y
administrar factor deficitario
!ematuria baDa: poco frecuente en pediatra.
Otras complicaciones !emorr%.icas en !emofilia:
a3 !emorragias con riesgo vital: !emorragia -F#/!emorragia digestiva/ !emorragia
garganta% cuello% piso de boca% mucosa oral% lengua y amgdalas. &osis de ata2ue.
a. !emofilia /: llevar factor a ;9 a 799<
b. !emofilia ,: llevar factor a B9:;9<
c. Espercil.
b3 !emorragia sin riesgo vital inmediato:
a. !emartrosis aguda inicial 1 6 ? horas de evolucin3
i. &osis de ata2ue en hemofilia / y ,: aumentar factor =9:B9< 1>9<3
ii. *erapia asociada: frio local intermitente y Pinesiterapia dentro de las
primeras =; horas. 1 mimo ? dias sin mover etremidad3
b. !emartrosis aguda establecida 1 K ? horas de evolucin3 y recidivante
1sangrado ocurrido en una misma articulacin en forma repetida al menos
8 veces en un periodo de = a B meses 1 articulacin diana3
i. &osis de ata2ue en hemofilia / y ,: aumentar factor =9:B9< 1>9<3
ii. *erapia asociada: frio local ipor ?= horas% inmovilizacin transitoria
mimo ?= horas% inicio de eDercicio isom)tricos supervisados por
Pinesiologo en cuanto desparece el dolor en etremidad inferior.
+niciar Jinesiterapia idealmente ?= horas posterior al inicio del
tratamiento. @uncion evacuadora en articulacin a tensin y muy
dolorosa para maneDo de dolor y disminucin del daAo. M se puede
inyectar deametasona =9 mg o betametasona =mg por 7 vez por
m)dico especializado. /nalgesicos: paracetamol% cloniinato de
lisina 1nefersil3% inhibidores de #0Q ? 1celebra3% tramadol.
c. !ematomas:
i. /gudo inicial:
a3 !emofilia /: factor =9:B9<
b3 !emofilia ,: factor 89:>9<
ii. Establecido: llevar factor a =9:B9< en ambas hemofilias
b. !ematomas del @soas:
i. -ntomas similares a hemartrosis de acdera o apendicitis aguda
incluso con blumbergH.
ii. Eamen: fleion de etremidad ipsilateral% dificultad en la marcha%
sensibilidad en cada anteroeterna del muslo por compromiso de
nervios perfiericos 1nervio femorocutaneo y musculocutaneo
eterno3.
iii. #omplicaciones: paralisis del nervio femoral% paralisis del musculo
cudriceps% perdida de refleDo rotuliano% fleion de etremidad 2ue
determina pie en e2uino% pseudotumor hemoflico.
iv. *ratamiento: frente a sospecha hospitalizar para observacion y
analgesia. +niciar tratamiento de inmediato y llevar facto a ;9<.
#onfimar dg con */# 1 ideal3. Pinesiterapia.
c. E2uimosis: ceden habitualmente con compresin y frio local% sin re2uerir
factor.
d. Epistais: generalmente sin terapia de reemplazo. #ede con compresin o
taponamiento con espercil.
i. !emorragia persistente: factor a =9<H terapia asociada reposo%
acido traneamico por > a L das.
(:. 'undamento del uso de .amma.lo+ulina 0 corticoide en )TI a.udo.
0tro mecanismo fisiopatolgico es la supresin de produccin de pla2uetas
$orticoides: /ctividad antiinflamatoria e inmunosupresora. $eDoran la integridad
vascular. &isminuyen la afinidad de anticuerpos a la membrana pla2uetaria. Reducen
la poblacin de anticuerpos. Reduccin de fagocitosis en -RE de pla2uetas cubiertas
por anticuerpos.
Cama.lo+ulina: efecto multifactorial% interfiere con la actividad del receptor (c de los
macrfagos% por ende se prolonga la supervivencia de pla2uetas cubiertas con
anticuerpos. +nterfiere con la interaccin anticuerpo antipla2uetario y la membrana.
(1. 'rente a un nio de 3 aos con dia.n"stico de )TI a.udo que consulta en
Hervicio de Jr.encia con mGltiples equimosis 0 petequias en mucosa +ucal,
seale la conducta que considera m%s adecuada.
*R/*/R: epistais con descarga posterior activa% sangrado activo% sangrado de
mucosas 1pete2uias3 y conDuntival
!ospitalizar debido a sangramiento de mucosa bucal y tratar.
-olicitar hemograma con recuento pla2uetario 1para cuantificar anemia si es 2ue
hubiera y cuantificar trombocitopenia3.
*ratamiento:
a3 Gamaglobulina 7 gramo/Jg en ?= horas y segGn respuesta% repetir 7 gramo/Jg
al segundo da. 1mnimo pasar en B horas3
b3 -egGn respuesta agregar corticoides.
c3 En caso de falta de disposicin de gamaglobulina% administrar
e. $etilprednisolona >99mg/m?/da o 89 mg/Jg/da por 8 das 1dosis mima
7 gramo por da3 o
f. @rednisona 7:? mg/Jg/da por = semanas% y disminuir dosis de manera
gradual segGn protocolo local. !RR+0 1 mimo B9 mg/da3
((. #En qu= situaci"n clnica indicara uso de Camma.lo+ulina E8 en paciente con
)TI a.udo& Explique el mecanismo de acci"n de la .amma.lo+ulina en esta
patolo.a.
*R/*/R:
+ndependiente del nGmero de pla2uetas:
o /nte sospecha de hemorragia intracraneana% sangrado gastrointestinal
o ginecolgico% epistais masiva% trauma grave% urgencias 2uirGrgicas%
sangrado activo de otros sitios% sangrado de mucosas
o !emorragia de mucosa oral o conDuntival
Recuento pla2uetario menor a ?9.999 en debut.
$aneDo full 1incluye transfusin de pla2uetas3 en caso de: sospecha de hemorragia
intracraneana% sangrado gastrointestinal o ginecolgico con riesgo vital% epistais
masiva o incoercible% trauma grave y urgencias 2 de inmediato: * de pla2uetas
asociado a inmuglobulina y/o metilprednisolona y acido traneamico.

Tema 8: Tumores
(3. )aciente de 1: aos sexo masculino que presenta tos irritativa de 3 meses de
evoluci"n, sin fie+re ni otras alteraciones. He reali/a radio.rafa de t"rax que
demuestra masa u+icada en mediastino medio, con escaso derrame pleural.
#$u%l sera su !ip"tesis dia.n"stica 0 el mane1o m%s adecuado si Jd. lo atiende
en servicio de ur.encia&
: Recordar:
El mediastino anterior est situado entre el esternn y el pericardio y contiene el timo%
ganglios linfticos% teDido conDuntivo y teDido adiposo. 6infoma, Timoma, teratomas,
an.iomas, lipomas o tumores tiroideos, tumores de c=lulas .erminales.
El mediastino medio o visceral contiene el corazn% los grandes vasos% tr2uea% esfago%
ganglios linfticos y teDido fibroadiposo. 6infoma, adenopatas infecciosas, quistes
peric%rdicos, quistes +ronco.=nicos, lesiones esof%.icas 0 !ernia de mor.a.ni.
El mediastino posterior contiene los vasos y nervios intercostales proimales% la cadena
simptica% ganglios linfticos y teDido fibroadiposo. -euro+lastoma. Luistes entericos,
sarcoma de eMin. o ra+domiosarcoma.
2ip"tesis B.:
*umor de mediastino medio en edad escolar Cinfoma/ Ceucemia/ *,#
$onducta:
2ospitali/ar
!istoria clnica personal y antecedentes familiares completa 1contacto *,#3
Eamen fsico ehaustivo y signo vitales. /segurar /,#. "erificar eistencia de dificultad
respiratoria% descatar sd vena cava superior.
Realizar hemograma c/ "!-% recto reticulocitos 1evaluar compromiso de 8 series
hematolgicas3.
#uantificar derrame pleural% eventual toracocentesis segGn cuanta.
Realizar *# de tra% abdomen y pelvis con y sin contraste y mielograma
M en caso de sospecha de *,#: @@&% baciloscopa y cultivo de Poch
(*. )lantee * posi+les dia.n"sticos en una nia de 3 aos con una masa a+dominal
locali/ada en flanco derec!o. Indique caractersticas clnicas 0 estudio de
la+oratorio que lo orienten en cada caso.
7. Tumor de Iilms: $asa abdominal H fcte en general 8:= aAos% ;9< en menores
de > aAos. 79< bilaterales. $asa abdominal localizada firme lisa 2ue no cruza la
lnea media% adherida a planos profundos. En general asintomtico. Rara vez
hematuria por trauma leve. "aricocele por obstruccin de vena renal a iz2uierda.
Rotura tumoral puede simular abdomen agudo. @uede cursar con !*/ en un ?><
de los casos. En gran mayora de los casos se presenta en niAos sanos y en una
proporcin menor se presenta en niAos con aniridia% malformaciones
genitourinarias como hipospadia y criptor2uidea e hemihipertofia y otros sndromes
gen)ticos.. $etstasis en pulmn% ganglio% hueso e hgado. -in lisis tumoral.
Caboratorio: -in marcadores tumorales. !emograma: anemia por sangrado% pero
en general no infiltra medula sea. Eco:abdominal 1eamen ms rpido y Gtil%
describe ubicacin% slido:2ustico y ganglios3 */# tra :abdomen y pelvis
1#aractersticas de masa renal y metstasis3 #intigrama seo% C&!% (uncin renal%
EC@% G-"% #ai% @% $g% eamen de orina. Ecocardiograma previo a 2uimioterapia.
(.-euro+lastoma:
Epidemiolo.a: Recordar 2ue es el tumor maligno ms fcte en el menor de 7 aAo%
>9< se dg en menores de ? aAos. E9< dg en menores de > aAos.
Ori.en: *umor de origen neural pudiendo desarrollarse en medula adrenal o en
cual2uier lugar de la cadena de ganglios simpticos.
)resentaci"n: Gran imitador% dependiendo de su ubicacin. $asa abdominal
dura% fiDa% lobular o irregular 2ue cruza la lnea media% en ocasiones dolorosa%
asociado a diarrea e hipoJalemia secundario a produccin de p)ptido intestinal
vasoactivo. !*/ secundario a produccin de catecolaminas. Fdulos subcutneos
indoloros de tinte azulado por infiltracin de piel. @roptosis y e2uimosis
periorbitaria 1oDos de mapache3 por compromiso seo de la rbita. 0psoclonus:
mioclonus 1mecanismo inmunitario3. -ntomas secundarios infiltracin de medula
osea y pancitopenia 1@alidez% fiebre% e2uimosis% pete2uias% adenopatas y
hepatoesplenomegalia3 2ue revelan un compromiso de la m)dula sea. &olor seo
por metstasis seas.
9et%stasis: hueso% ganglios% m)dula sea% hgado% pulmn% -F#.
Estudio: en este caso% Eco:abdominal.*/# tra abdomen y pelvis. -i sospecho
compromiso de crneo o -F# solicitar *# cerebro y rbitas. -on orientadores de
este tumor el $+,G y gen n:myc amplificado de muestra de tumor 2ue se asocia a
peor pronstico. #intigrama seo y $ielograma. !emograma% funcin renal%
ecocardiograma pre2uimioterapia% @ruebas hepticas y emenes generales 1EC@%
G-"% #ai% $g% @3. /lgunos casos de neuroblastoma involucionan de modo
espontneo. Fo tiene marcadores tumorales.
3. 6infoma de AurEitt:
Epidemiolo.a: en general mayor de > aAos% tumor de crecimiento ms rpido% E9<
se ubican en abdomen 1otro sitio comGn es cabeza y cuello 1mandibular33.
)resentaci"n: $asa abdominal de rpido crecimiento 2ue se inicia en ileon distal
cerca de vlvula ileocecal. @uede presentar signos sugerentes de invaginacin
intestinal% obstruccin intestinal o sangrado% con o sin perforacin. &olor abdominal.
@uede presentar ascitis. -indrome de lisis tumoral. En algunos casos adenopatas.
9et%stasis: $0% mesenterio% riAn% hgado% bazo% gnadas% y -F#.
Estudio: E#0 abdominal% */# abdomen y pelvis% mieolgrama% E#0cardio pre 2uimio%
emenes generales
?. !epatoblastoma:
)resentaci"n: En general masa en hipocondrio derecha 1cuadrante superior derecho3
en lbulo heptico derecho. /parece antes de los tres aAos de edad. $ayor incidencia
en niAos con sndrome gen)ticos sd de becJRith Riedemann% hemihipertrofia. $asa
abdominal palpable hacia lnea media% hepatomegalia% con dolor% distensin
abdominal% anoreia% vmitos% rara ictericia 1?9<3% @ubertad precoz por ,!#G.
9et%stasis: pulmonar% hematgena y hueso.
Estudio: $arcadores tumorales. /lfafetoproteina muy elevada y , h#G.aumentada.
Eco abdominal. */# tora:abdomen y pelvis% ,iopsia tumoral% mielograma y biopsia
de medula sea. !emograma: pancitopenia por compromiso medula sea% funcin
renal% heptica% EC@% #ai% @% $g.
(D. )lantee * posi+les dia.n"sticos en una nia de ( aos con una masa a+dominal
locali/ada en fosa ilaca derec!a. Indique caractersticas clnicas 0 estudio de
la+oratorio que lo orienten en cada caso.
Recordar tumor de c)lulas geminales:
i. FiAos pe2ueAos% pensar en teratoma 1no germinoma3 y tumor del
saco vitelino 1 este Gltimo produce alfa fetoproteina3
ii. En adolescentes aparecen los tipos celulares del adulto Doven:
a. Germinomas: seminoma 1testicular3% disgerminoma 1ovario3%
germinoma 1etragonadal3. @roducen ,:!#G
b. Fo germinomas. coriocarcinoma 1cual2uier localizacin3
carcinoma embrionario 1testicular3 y mito 1ovario y
etragonadal3.
iii. @ueden ser gonadales o etragonadales. Ca mayora de los
tumores etragonadales en la infancia surgen en sitios de la lnea
media 1 sacrocoigeos% mediastinicos% retroperitoneales3
73 Tumor de Ovario: @udiera tratarse de un teratoma o tumor de saco vitelino. *umor
abdominal 2ue puede alcanzar gran tamaAo% en general asintomtico% unilateral. -i
se trata de un teratoma contiene teDidos de tres capas de c)lulas germinales
ectod)rmica% mesod)rmica y endod)rmica 1cual2uier teDido dentro del tumor3%
pueden secretar hormonas 1andrgenos% prolactina hormona del crecimiento3.
@uede ser maduro o inmaduro. El tumor de saco vitelino tiene niveles elevados de
alfafetoproteina y en algunos casos elevacin de ,:!#G% 2ue ayuda al diagnostico
diferencial. $etstasis ganglios linfticos% pulmn% hgado% cerebro. En ambos casos
solicitar Eco abdominal:pelvis% *# abdomen y pelvis. (rente a sospecha de
metstasis en caso de tumor de saco vitelino complementar con *# de tra y de
cerebro. C&!. En general esta indicada la reseccin completa del tumor.
(@ Tumor de Iilms
3@ 6infoma de AurEitt
*@ -euro+lastoma
(;. )lantee 3 posi+les dia.n"sticos en un paciente sexo masculino de ; aos con
una masa a+dominal locali/ada en flanco derec!o. Indique caractersticas
clnicas 0 estudio de la+oratorio que lo orienten en cada caso
$eneghello masa abdominal H fcte >:79 aAos linfoma de burJitt/ tumor cel.
Germinales y sarcomas. En K79 aAos: tumor de c)lulas germinales% linfoma burJitt y
sarcomas.
En este paciente:
7. Cinfoma de ,urJitt.
?. *umor de c)lulas germinales: etragonadal retroperitoneal.
8. -arcoma: -on raros. $asa indolora 2ue puede alcanzar gran tamaAo% y rpido
crecimiento. &e ubicacin retroperitoneal% desplaza estructuras vecinas. $etstasis de
preferencia a pulmn. Eco abdomen y pelvis. *# tra de abdomen y pelvis. El
diagnstico definitivo se realiza mediante biopsia% o eamen de una pe2ueAa muestra
del teDido tumoral.
(F. Heale los 3 tumores mali.nos m%s frecuentes en pediatra e indique en cada
caso 1 sntoma o si.no de alarma que le !a.a sospec!ar esa patolo.a.5 #$u%les
son los 3 tumores pedi%tricos m%s frecuentes&. Bescri+a 1 Nsntoma o si.no de
alarmaO para plantear una patolo.a oncol".ica en un?a@ nio?a@.
$%ncer incidencia en pediatra 7? a 7= casos/ 799.999
7. Ceucemia: dolor seo% bicitopenia o pancitopenia.
?. *umor de -F#: cefalea progresiva matinal con vmitos
1sndrome de hipertensin endocraneana3. (ocalidad
neurolgica.
8. Cinfoma: masa cervical con caractersticas de malignidad.
Tumos s"lidos m%s frecuentes:
7. *umor de -F#
?. Cinfoma
8. Feuroblastoma.
=. *umor de 'ilms.
Tema8III )ancitopenia:
(4. )lantee 3 dia.n"sticos diferenciales en un preescolar, sexo masculino,de * aos
con cuadro de pancitopenia. Heale los elementos clnicos 0 de la+oratorio que
lo orienten en cada caso.
$ausas de )ancitopenia
7. 6eucemia a.uda cuadro clnico de hasta ? semanas de evolucin de palidez%
compromiso estado general% dolor oseo% fiebre% e2uimosis% pete2uias%
hepatoesplenomegalia% adenopatas% !emograma: !b 6 79 g/dl% trombocitopenia
moderada% leucocitos normal o elevado% neutropenia% con presencia de blastos.
$ielograma alterado blastos H.
?. Hd ocupaci"n medular 1infiltracin tumoral3 por eDemplo en conteto de linfoma cuya
clnica dependendera de su ubicacin a esta edad es ms frecuente el linfoma no hodgJin
2ue se presenta habitualmente como masa abdominal% mediastino% cervical y si se trata
de un neuroblastoma puede tratarse con mayor frecuencia de masa suprarrenal o en
relaciona ganglios simpticos. ,iopsia tumoral en cada caso. $ielograma con presencia
de c)lulas tumorales. !emograma pancitopenia. Estudio de imgenes compatible con
masa tumoral segGn sea el caso.
8. Aplasia medular secundaria a alguna infeccin o bien idioptica. En el caso de ser
secundaria a infeccin por eDemplo "E, o "irus de la !epatitis. En caso de infeccin por
"E, se presenta con cuadro fiebre% odinofagia% adenopatas generalizadas% rash% dolor
abdominal% hepatoesplenomegalia. +g$ o @#R "E, 1H3 hemograma: linfocitos atpicos.
En caso de virus de hepatitis% sntomas clsicos como ictericia% acolia% coluria% fiebre% dolor
abdominal% vmitos% hepatomegalia. En ambos caso $ielograma con hipocelularidad.
,ecordar $ausa de )ancitopenia ?Bra. ,odr.ue/@
7. Ceucemia aguda
?. +nfiltracin tumoral: linfoma% neuroblastoma% rabdomiosarcoma% @FE*/ sarcoma de
ERing.
8. /plasia medular:
a. #ong)nita: /nemia (anconi 1 peri 79 aAos de edad3
b. /d2uiridas: idiopticas% fiebre tifoidea% parvovirus ,7E% "E,.
=. -indrome mielodisplsico
>. -ndrome de activacin macrofgica 1 sd hematofagoctico3
@ancitopenia 1 Felson3
#lasificacin segGn hallazgos medulares:
7. !ipocelularidad: sndrome de insuficiencia medular hereditario% anemia aplsica de
etiologa diversa% variante hipolsica de sndrome mielodisplsico% hemoglobinuria
parostica nocturna 2ue cursa con pancitopenia.
?. #on celularidad: patologa primaria de m)dula sea como leucemia aguda%
enfermedades autoinmunes 1CE-3% d)ficit de cido flico o vitamina ,7?%
tesaurismosis 1enfermedad de Gaucher y Fiemann @icJ3% infecciones graves%
sarcoidosis e hiperesplenismo
8. +nfiltracion de m)dula sea: mielofibrosis% osteopetrosis% linfohistiocitosis
hemafagoctica y tumores metastsicos slidos.
Hndrome de pancitopenia !ereditarios:
7. /nemia (anconi
?. -d de -cRachman:&iamond
8. &is2ueratosis cong)nita
=. *rombocitopenia amegacarioctica cong)nita
>. -d de fallo medular hereditaria no clasificados
B. 0tros sindromes gen)ticos. 1 -d &oRn% sd de &uboRitz% -d -ecJel% &isgenesia
reticular% &isplasia inmunosea de -chimJe% /nemia aplsica familiar 1 no
fanconi3 !ipoplasia cartlago:pelo -d Foonan3
)ancitopenias adquiridas:
@or destruccin directa de los progenitores hematopoy)ticos% por alteracin del
microambiente de la m)dula sea o por supresin inmunitaria de los elementos
medulares.
Ca mayora de los casos infantiles de insuficiencia medular son idiopticos
mecanismo inmunitario mediado por linfocitos * activados y destruccin de
citocinas de las c)lulas progenitoras medulares.
-upresin de m)dula sea por: frmacos y sustancias 2umicas distintas:
2uimioterapia% anticonvulsivantes /+FE- y drogas recreativa 1)tasis3%
cloranfenicol% benceno% oro.
+nsuficiencia medular por: parvovirus ,7E se asocia a aplasia eritrocitaria aislada%
pero en caso de drepanocitosis o inmunodeficiencia puede provocar pancitopenia
transitoria.
@ancitopenia prolongada por virus: hepatitis% "E,T herpes% citomegalovirus.
&escartar !@F.
Ca pancitopenia sin blastos perif)ricos puede deberse a la ocupacin de la m)dula
sea por blastos leuc)micos o por c)lulas de neuroblastoma.
7. Radiacin% frmacos y sustancias 2umicas
?. "irus "E"% #$"T !epatitis% "+!
8. Enfermedades inmunitarias: fascitis eosinofilica% hipoinmunoglobulinemia%
timoma.
=. Embarazo
>. !@,
B. 0cupacin de m)dula sea: Ceucemia% mielodisplasia% mielofibrosis%
L. /utoinmune
>. 0tras: dis2ueratosis cong)nita crptica 1sin signos fsicos3 !aploinsuficiencia de
la transcriptasa inversa telomerasa.
(3. )aciente de * aos que consulta en policlnico rural con fie+re de F das de
evoluci"n, palide/ intensa 0 aparici"n de petequias. $omente posi+les
dia.n"sticos, conducta con respecto a estudios de la+oratorio 0 condiciones de
traslado si decide su derivaci"n.
7. Ceucemia aguda: hemograma con recuento de reticulocitos 1eistir bicitopenia y
probablemente neutriopenia con blastos% reticulocitos disminuidos3 $ielograma:
blastosK?><
?. 0cupacin medular: puede tratarse de un tumor 2ue infiltre medula osea% linfoma%
neuroblastoma entre otros. Estudio de imgenes en bGs2ueda de tumor. ,iopsia
de tumor. $ielograma H biopsia de m)dula sea con infiltracin tumoral.
8. /plasia medular: !emograma @ancitopenia. $ielograma hipocelularidad. En caso
de cuadro orientador de infeccin solicitar serolgica "E,% !epatitis% "+!%
@arvovirus segGn sospecha.
=. *raslado con interconsulta especificando sospecha de cncer infantil 1marcar
patologa Ges3 comunicar a centro de derivacin de traslado de paciente%
ambulancia de alta compleDidad con monitorizacin cardiorespiratorio% vas venosa
permeable% ogeno. Evaluar necesidad de transfusin de pla2uetas o GR previo al
traslado si estuviera disponible 1difcil si se trata de posta rural3
Tema 8II: Jr.encias oncol".icas:
3:. 9encione dos ur.encias oncol".icas 0 el mane1o que Jd. reali/ara si se
encuentra en provincia antes de derivar al centro de estudio especiali/ado.
1. -eutropenia fe+ril: establecer hemodinamia del paciente% en caso de shocJ iniciar
maneDo con 7S /,#% monitorizacin% instalacin de dos vas venosas perif)ricas% bolo de
-( concomitante con toma de emenes y pancultivar 1? hemocultivos perif)ricos%
hemocultivo central% orina completa y urocultivo% otros segGn clnica3 e inicio de antibitico
segGn es2uema de neutropenia febril de alto o baDo riesgo segGn criterios.
#riterios de riesgo infeccin bacteriana invasora:
F(/R:
7. !ipotensin
?. @#R K E9 mg/C
8. C$/
=. Recada leucemia
>. Recada de tumores slidos
B. Cinfoma no !odgJin , y de c)lulas grandes
L. Feuroblastoma etapa +"
;. @la2uetas 6>9.999 y menos de L dias de Gltima 2uimioterapia.
#orresponde tratar con7S linea con cefotaimoH amiJacina H cloacilina. Evaluar
respuesta a las L? horas% frente a respuesta desfavorable 1persistencia de fiebre K
L? horas% @#R en ascenso o estacionaria 1al da 8% reduccin no significativa% es
decir% 2ue no descienda al menos un 89< del valor anterior3 descompensacin
hemodinmica% falta de resolucin de foco inicial e instauracin de un nuevo foco
de infeccin bacteriano invasor. @ancultivar y escalar a tratamiento de ?S lnea:
ceftazidima% amiJacina y vancomicina. Reevaluar al >S da% si tiene respuesta
desfavorable% pancultivar y escalar a 8Slinea: vancomicina e impinem. Reevaluar
al LSda% en caso de respuesta desfavorable pancultivar 1bGs2ueda de hongos3 y
escalar a =S lnea: anfotericina% vancomicina e imipenen.
F(,R: casos 2ue no cumplen con criterio de F(/R. *ratamiento con #eftriaona.
*raslado en ambulancia de alta compleDidad monitorizado con vas venosas
permeables y dando aviso a hospital de derivacin segGn gravedad del paciente
puede re2uerir maneDo en 4*+.
(. Hd 6isis tumoral:
Estudio: hemograma% EC@% G-"% acido Grico% calcio inico% fosforo% magnesio% funcin
renal% orina completa% C&!% EPG.
9ane1o:
a. 2idrataci"n con alcalinizacin "*: 8999:B999 cc/m?/ dia con -G >< H bicarbonato
1=9 a ;9 me2/C3 sin potasio% ni calcio.
b. 9antener diuresis K 799cc/m?/ hora. (urosemida 9%>:7mg/ Jg en bolo o manitol 9%>
mg/ Jg
c. ,educci"n de %cido Grico:
/lopurinol ?99 a 899 mg/ m?/ da en tres dosis o bien 79mg/ Jg/ da en tres dosis.
1inhibe la antino oidasa no se forma acido Grico% demora dos a tres das en baDar
la uricemia3
4ratooidasa recombinante 9.7> mg/Jg/ dia por > das 1 degrada el acido Grico y lo
convierte en alantoina3
d. 9ane1o de complicaciones !idroelectroliticas 1hiperJalemia% hiperfosfemia e
hipocalcemia3 segGn clnica H severidad y disponibilidad de frmacos.
e. Traslado J)$ de hospital de referencia% en ambulancia de alta compleDidad una vez
estabilizado% monitorizado% hidratndose% con aviso a centro de referencia
3. 2iperleucocitosis:
K799.999 pero es significativa K?99.99 C$/ y K 899.999 en CC/.
Eiste aumento de viscosidad sangunea con riesgo de hemorragias mGltiples 1 -F# y
pulmonar y de acuerdo a ellos sntomas neurolgicos y pulmonares3
Estudio: igual 2ue lisis tumoral% pero incluir pruebas de coagulacin 1por coagulopatia
sorebtodo en C$/3
Tratamiento:
@revencin de lisis tumoral 1mencionado3
+nicio de 2uimioterapia citoreductora
Evitar el aumento de la viscosidad 1evitar t de GR3
*ransfusin de pla2uetas 1si 6 ?9.9993 y correccin de coagulopatia
Ceucoaferesis 1recambio sanguneo con ? volemias3
R* de crneo.
31. #En qu= pacientes oncol".icos puede presentarse como complicaci"n el
Hndrome de 6isis Tumoral 0 cu%les son las medidas terap=uticas destinadas a
prevenirlo&
Grandes masas tumorales% hiperuricemia% C&! aumentada% diuresis escasas% tumor
diseminado de rpido crecimiento% 2uimiosensible 1linfoma de burJitt% CC/% linfoma
linfoblastico3 a mayor edad y con falla renal preeistente.
/lto riesgo: Cinfoma de burJitt
Cinfoma linfoblastico
Ceucemia linfoblastica *
0tras leucemias aguda
Riesgo medio: linfoma de baDo grado
$ieloma multiples
#ncer pulmonar de c)lulas pe2ueAas
*umor de c)lulas pe2ueAas
Riego baDo: $eduloblastoma
Trada dia.nostica: hiperuricemia 1por destruccin de /&F3 hiperJalemia 1rotura
citosol3 e hiperfosfemia 1por destruccin celular3
!ipocalcemia secundaria a hiperfosfemia% falla renal multifactorial 1precipitacion de
cristales% por obstruccin% por vasoconstriccin preglomerular3
@uede llevar a arritmias% falla cardiaca% edema pulmonar y muerte.
Estudio: hemograma% EC@% G-"% cido Grico% calcio inico% fsforo% magnesio% funcin
renal% orina completa% C&!% EPG.
9ane1o:
73 !idratacin con alcalinizacin "*: 8999:B999 cc/m?/ dia con -G >< H bicarbonato
1=9 a ;9 me2/C3 sin potasio% ni calcio.
?3 $antener diuresis K 799cc/m?/ hora. (urosemidad 9%>:7mg/ Jg en bolo o manitol
9%> mg/ Jg
83 Reduccin de acido urico con alopurinol ?99 a 899 mg/ m?/ da en tres dosis o bien
79mg/ Jg/ da en tres dosis. 1 inhibe la antino oidasa no se forma acido Grico%
demora dos a tres das en baDar la uricemia3
4ratooidasa recombinante 9.7> mg/Jg/ dia por > das 1degrada el acido urico y lo
convierte en alantoina3
=3 $aneDo de complicaciones hidroelectroliticas 1hiperJalemia% hiperfosfemia e
hipocalcemia3 segGn clnica H severidad
!iperJalemia: resina de intercambio ionico 7:?gr/Jg rectal% insulina 9%74/Jg H glucosa
79< 1 ?ml/Jg3
!iperfosfemia hidrido de aluminio 1>9:7>9mg/Jg/dia3
!ipocalemia: gluconato de calcio 79< 19%>ml/ Jg3 slo si es sintomtica%
>3 &ilisis: sin meDora a pesar de tratamiento descrito.
+ndicaciones de dilisis:
: deterioro metablico a pesar de tratamiento
: creatinina K 79 mg/ dl
: acido urico K 79 mg/ dl
: P K B me2/C
: @K79mg/ dl
: hipocalcemia sintomtica
: anuria u oliguria severa.
Tema IP 8arios:
3(. Explique el fundamento del Test de $oom+s directo e indirecto 0 seale en que
situaciones clnicas son de utilidad.
*est de coombs directo: sirve para detectar anticuerpo +gG ya unidos a superficie
glbulos roDos% se realiza mezcla de sangre del paciente H suero de coombs 2ue tiene
anticuerpos 2ue son capaces de unirse a los anticuerpo +GG 2ue se encuentran en la
superficie del glbulo roDo causando aglutinacin. -e utiliza en caso de anemia
hemoltica para determinar si es de etiologa inmune. 1 por eDemplo: RF con sospecha
de incompatibilidad de grupo clsico o /,+0% paciente con anemia hemoltica
autoinmune3
*est de coombs indirecto sirve para detectar la presencia de anticuerpos anti glbulos
roDos circulantes. -e utiliza en muDeres embarazadas en bGs2ueda de anticuerpo anti
R! y previo a transfusiones sanguneas. #onsta de dos etapas.
En la primera% se utiliza suero del paciente y se mezcla con globulos roDos de conocida
antigenicidad. @or lo 2ue los anticuerpos se unen a la superficie del glbulo roDo.
En la segunda etapa% se toman la mezcla de GR unidos a anticuerpos y se aplica
suero de coombs 2ue contienen anticuerpo anti anticuerpo unido al GR% causando
aglutinacin% si la prueba es positiva.
33. $on respecto al Ac. Tranex%mico seale:
$ecanismo de accin: Es un antifibrinoltico sint)tico. 7S +nhibe la activacin
del plasmingeno con lo 2ue blo2uea la formacin de plasmina% ?S +nhibe la
actividad de la plasmina al unirse al sitio de unin de la fibrina.
&osis y vas de administracin:
- &osis: 89:>9 mg/Jg/da c/B:; horas
- "a: ev% vo% tpica
+ndicaciones de su uso: sangrado de mucosa oral% nasal% digestiva
Fo usar en sangrado muscular% articular o renal
3*. Heale 0 explique 3 indicaciones del uso de crioprecipitado en pediatra.
#ontiene: ( "+++:c% (v'% (ibringeno% ( Q+++% (ibronectina
&osis: 7 4 cada 79 Jg
+ndicaciones:
o !ipofibrinogenemia: (ibrinogeno6 799 mg/dC o 67>9 mg/dC si hay
sangrado o se va a realizar un procedimiento. EDemplos de condiciones
clnicas: #+&% uso de asparraginasa% sepsis% disfuncin heptica grave.
o Enfermedad de "on 'illebrand: en casos graves 2ue no respondan a
&&/"@ o en los 2ue est) contraindicado 1E (v' tipo ?,3 y cuando no se
cuente con Ciofilizado de ( "+++ 2ue no cuente con suficiente (v'.
o !emofilia /: Gltimo recurso si no se cuenta con liofilizado ni &&/"@
3D. #En qu= condiciones clnicas indicara transfusi"n de plaquetas 0 por qu=&
&osis: 7 4 cada 79 Jg
+ndicaciones:
o @*+ solo en casos de sangrado de riesgo vital tal como de -F#% hemorragia
digestiva o pulmonar masiva ya 2ue de lo contrario no se beneficia.
o (alla medular con trombocitopenia menor a ?9999 o bien menor a >9999
en caso de procedimiento 2uirGrgico o sangrado activo. #ondiciones
clnicas: aplasia medular de diversas etiologas: leucemia aguda% tumores
con infiltracin de $0% iatrog)nica post radio o 2uimioterapia% anemia
aplasica cong)nita 1anemia de fanconi3% */R.
o *ransfusin masiva
o #oagulopata de consumo por eDemplo #+& con precaucin
o &isfuncin pla2uetaria
o *rombocitopenia de cual2uier etiologa con sangrado de riesgo vital
3;. #En qu= condiciones clnicas indicara transfusi"n de plasma fresco 0 por qu=&
#ontiene: todos los factores de coagulacin y anticoagulantes
&osis: 79:7>ml/Jg
+ndicutibles:
o &eficiencia mGltiple de factores de coagulacin
o #+&
o /lteracin de la coagulacin no identificada
o @**
o Reversin de la accin de antiprotrombnicos 1Rarfarina y acenocumarol3
o *erapia de reemplazo en pacientes con d)ficit de antitrombina +++% prot # y
- en ausencia de sus concentrados
&iscutibles y segGn condicin clnica:
o *ransfusin masiva de GR
o +nsuficiencia heptica
o #E#
o @lasmaferesis
o -epsis con o sin #+&
Tema P: $asos clnicos:
1. $AHO $6I-I$O -Q 1:
Enfermo de = aAos aparentemente sano hasta ? semanas antes de acudir a consultorio
por palidez. El m)dico 2ue lo eamina encuentra hepatoesplenomegalia y lo deriva a
@oliclnico de !ematologa.
Eamen (sico:
@lido% en malas condiciones generales. /denopatas cervicales% inguinales y ailares de
?:8 cms. de dimetro% firmes% no dolorosas. !gado a ? cm. baDo reborde costal y ,azo a =
cm. /lgunas e2uimosis en etremidades inferiores. Resto n/e.
Caboratorio:
!ematocrito ?><% !b. ;%= g/dl% Reticulocitos 9%B<
Ceucocitos 7==99 mm8 17 Uuv% = bac% > -eg% ;; Cinf% ? $ono3
@la2uetas B9999 mm8.
En relacin a este caso:
a3 &iagnsticos diferenciales 183.
b3 (undamentos de dichos diagnsticos.

1. $AHO $6I-I$O -Q (: FiAo de 7aAo ? meses 2ue consulta en policlnico por presentar
fiebre de ? das de duracin. -in otra sintomatologa 2ue irritabilidad e in2uietud.
Eamen (sico:
En buenas condiciones generales% peso: E;99 grs. @lido% irritable% sin adenopatas ni
hepatoesplenomegalia. -e ausculta soplo sistlico 8/B en mesocardio. Resto nada
especial.
Caboratorio:
!ematocrito 7L<% !b. =%; g/dl% Reticulocitos 8<% "#$ L9 fl y #!#$ ?L<
Ceucocitos 77E99 mm8 19 Eos% 9 ,as% E ,ac% 8L -eg% >? Cinf% ? $ono3
@la2uetas ;99999 mm8.
En relaci"n a este caso:
a3 &iagnsticos diferenciales 183
b3 (undamentos de dichos diagnsticos.
1. $AHO $6I-I$O -Q 3:
Cactante de 7 mes 7? das% 2ue consulta por palidez de piel y mucosas. /ntecedentes de
RF@* con peso nacimiento de 7;99 grs. /ctualmente alimentado al pecho% subiendo bien
de peso.
Eamen (sico:
En buenas condiciones generales. @lido% sin adenopatas% ni hepatoesplenomegalia.
Caboratorio:
!ematocrito ?><% !b. ; g/dl% Reticulocitos 8<% "#$ ;? fl y #!#$ 8? <
Ceucocitos 77E99 mm8 17 Eos% 9 ,as% ? ,ac% 8L -eg% >; Cinf% ? $ono3
@la2uetas 8?>999 mm8.
En relaci"n a este caso:
7.: &iagnstico probable.
?.: (undamento de dicho diagnstico.